En genetiker är inte en specialist som folk går till regelbundet som en terapeut eller till exempel en tandläkare. En del av oss behöver inte gå till en genetiker, och en del av oss har inte ens hört att det finns sådana läkare. Men i vissa fall är samråd med en sådan läkare oumbärlig. Vi förklarar i vilka fall du behöver kontakta en genetiker och hur du får en tid.

Varför gå till genetik

Det finns en hel del anledningar till varför det är värt (och i vissa fall helt enkelt nödvändigt) att konsultera en genetiker. Här är bara några av dem:

- vid födseln av ett barn med missbildningar (särskilt om dessa medfödda missbildningar är flera);

- i familjen finns det minst två personer som lider av samma sjukdom, och särskilt när läkare ställer en diagnos;

- i familjen finns en person med grav utvecklingsstörning, som inte är förknippad med födelsetrauma och är inte en följd av det överförda allvarlig sjukdom;

- det finns en patient i familjen som redan har diagnostiserats med en ärftlig sjukdom, eller det finns en misstanke om att han lider av den;

- du är över 35 år och du är gravid;

- om du under den första trimestern av graviditeten led av en infektionssjukdom eller annan sjukdom, samt om kvinnan under denna period tog droger, alkohol eller tog en kurs drogterapi;

- under prenatal ultraljudsundersökning under graviditeten upptäcktes abnormiteter i fostrets utveckling, och dessutom överstiger nivån av markörer i blodserumet, vars koncentration bestäms under graviditetens 1:a och 2:a trimester, överskrider normen;

- graviditeten avbröts flera gånger av spontant missfall;

- du har bestämt dig för att gifta dig med din nära släkting (kusin eller andra kusin eller syster, brorson eller systerdotter, farbror eller moster);

- om familjen har två eller flera fall av bröst-, äggstockscancer eller andra former av cancer.

I alla dessa fall finns det ett behov av att konsultera en genetiker: läkaren hjälper till att förstå orsakerna spontana missfall, förekomsten av medfödda störningar, ordinera de tester som är nödvändiga för diagnosen.

Vad händer under mottagningen?

När du går till läkaren måste du vara förberedd. Först och främst samla in den medicinska dokumentation som finns tillgänglig: resultaten av undersökningar och godkända tester, utdrag från journaler, expertutlåtanden.

Det skulle inte vara överflödigt att fråga nära (och inte så) anhöriga om de sjukdomar som familjemedlemmar led av. Genetik kommer att vara intresserad av information om patologier och anomalier som uppstår i familjen, närbesläktade äktenskap, misslyckade graviditeter. Under mötet kommer läkaren att prata med dig och upprätta en stamtavla - detaljerat diagram med förklaringar som rör var och en av släktingarna.

Var beredd på att du måste klara de tester som läkaren kommer att ordinera. När man genomför genetisk forskning används olika metoder- biokemisk, molekylärgenetisk, cytogenetisk. Inte bara du, utan även några andra familjemedlemmar kommer att behöva genomgå undersökningar.

Hur får man en konsultation med en genetiker?

I vårt land kan patienter ansöka om medicinsk genetisk rådgivning till både budget- och betalda organisationer. Medicinsk genetisk rådgivning utförs numera i landet endast på regional (oblast) nivå - det finns en sådan organisation i varje ryska regionen. I storstäder medicinska genetiska centra har organiserats, och dessutom kan rådgivning utföras utifrån regionsjukhuset.

I händelse av att det inte var möjligt att hantera diagnosen - att fastställa och bekräfta den - på nivån av en regional medicinsk genetisk konsultation, kan patienter och släktingar söka råd från federala institutioner.

I Ryssland finns det 2 federala centra som tillhandahåller medicinsk genetisk hjälp till patienter med misstänkta ärftliga eller medfödda sjukdomar - detta är Federal State Budgetary Scientific Institution Medical Genetic Forskningscenter(Moskva) och forskningsinstitutet för medicinsk genetik, Tomsk National Research Medical Center.

Sedan januari 2017 har alltså Federal State Budgetary Scientific Institution Medical Genetic Research Center tillhandahållit primärvård (medicinsk genetisk rådgivning och genetisk diagnos) på budgetbasis (gratis) för patienter med misstänkt ärftlig eller medfödd sjukdom.

För att få sådana tjänster gratis måste du kontakta MGNT:erna. Du ska ha en sjukdomshistoria, en kopia av sjukdomshistoriken eller ett detaljerat utdrag ur sjukdomshistoriken samt annat medicinska dokument enligt den föreslagna diagnosen. Om en vuxen söker råd måste han ha ett pass från en medborgare i Ryska federationen med sig, men om det är nödvändigt att konsultera ett barn, kommer ett barns födelsebevis eller hans pass att krävas. En genetiker kan utifrån resultatet av samrådet ge en remiss för genetisk forskning, som även kan genomföras på budgetbasis.

Ärftlighet har för en person väsentlig roll. Vi anammar våra förfäders utseende, böjelser, karaktärsdrag och ibland talangerna, men sjukdomar kan också ärvas. Förrän en viss tidpunkt är vi kanske inte ens medvetna om predispositionen för sjukdomar som härrör från den genetiska linjen. Det är oerhört viktigt för ett par som planerar att föda barn att genomgå en kvalitet medicinsk genetisk undersökning. Och det är önskvärt att göra detta före befruktningsögonblicket, se till i förväg att ditt barn kommer att födas friskt.

Genetik är en vetenskap som studerar ärftligt beroende på molekylär nivå, och orsakerna som leder till genmutation. Vetenskapen är enorm och uppdelad i många sektioner, varav en kallas medicinsk genetik. Med hjälp av detta underavsnitt upptäcks sjukdomar hos föräldrarna, som sedan kan överföras till efterföljande generationer.
genetisk medicinska undersökningar avsedda att förebygga liknande sjukdomar, medan prenatal diagnos, avslöjar ärftliga sjukdomar på tidiga stadier fostrets utveckling.
Denna vetenskap uppnådde särskilt enastående prestationer under förra seklet, när forskare skapade de första genetiska testerna. Med hjälp av dem har människor lärt sig att identifiera orsakerna till många ärftliga sjukdomar och därigenom förhindra födelsen av ett barn med anlag för en viss sjukdom. Därför är det lämpligt att utföra genetiska undersökningar på inledande skede graviditet.
Ett par som planerar ett barns födelse kan inte annat än oroa sig för det ofödda barnets hälsa, så många söker medvetet råd från en genetiker för eventuella ärftliga sjukdomar hos det framtida barnet. En medicinsk undersökning kommer att förutsäga resultatet av anslutningen av föräldrarnas kromosomer och, i händelse av ogynnsam prognos, kommer att rädda barnet från möjliga åkommor i tid.
Ett sådant tillvägagångssätt är särskilt relevant för föräldrar som lider av sjukdomar som epilepsi, hemofili, astma och andra svårbehandlade sjukdomar. Viljan att få barn är stor, men rädslan för att få ett barn dömt till sådant lidande hindrar dem från att bestämma sig för att bli gravida.
Det är inte för sent att göra genetiska undersökningar, även om graviditeten redan har inträffat. Först och främst är detta nödvändigt för att inse att allt är i sin ordning med det framtida barnets hälsa.

Genetisk testning vid planering av graviditet

Du kan gå till en genetiker enligt läkares ordination av den observerande gynekologen eller enligt en medveten önskan.

Undersökning beställd av läkare

Den behandlande läkaren är skyldig att schemalägga ett besök hos en genetiker vid planering av en graviditet om de framtida föräldrarna eller en av dem är en representant för riskgruppen. Nämligen:

om det finns släktingar i familjerna till framtida föräldrar som lider av ärftliga sjukdomar;
om paret är släkt med blod;
om en kvinna hade misslyckad graviditet(missfall, dödfödda barn, infertilitet, ingen orsak fastställd);
i händelse av exponering för strålning, närvaron av skadliga kemisk exponering eller kontakt med giftiga ämnen från minst en av föräldrarna;
om den blivande moderns ålder är yngre än 18 år eller äldre än 35 år (kvinnor i dessa kategorier löper hög risk att utveckla genmutationer).

Examination efter behag

Om båda makarna eller en i paret har tvivel relaterade till hälsoproblem eller tidigare har fått läkarrecept ang kroniska åkommor kan rådgöra med en genetiker när du planerar en graviditet. Vid konsultationen måste en specialist förmedla argument om dina tvivel och bekymmer, samt tillhandahålla nödvändig information om dig själv och anhöriga, vilket kan påverka tolkningen av resultaten av efterföljande tester. Enligt resultatet av det genetiska testet får du information om alla möjliga risker dina framtida barns sjukdomar. Det är möjligt att det inte finns någon anledning till oro och paniken är helt grundlös, och ingenting hotar dina barn.

Genetisk analys i stadiet av graviditetsplanering

Genetikern inleder en specialiserad studie med detaljerad studie parets härstamning och de sjukdomar som de framtida föräldrarna utsattes för. Också viktigt är inverkan på hälsan inom yrkessfären, miljöförhållanden bostad och arbetsplats, inflytande medicinska preparat, som togs kort innan man besökte en genetiker.
Analys av den insamlade informationen gör att du kan avgöra nödvändig kvantitet individuella analyser och vikten av att undersöka framtida föräldrar av smalare specialister. En genetiker kan begränsa sig till enbart biokemisk screening, eller kan ordinera konsultationer för andra läkare.
Dessutom kan genetikern behöva resultaten av en speciell analys, kallad "karyotypstudien". Detta test rekommenderas ofta för kvinnor med en ogynnsam sjukdomshistoria. En sådan undersökning analyserar den kvalitativa och kvantitativa sammansättningen av den blivande moderns kromosomer.
Om ett par som planerar gemensamma barn är nära släktingar, eller det har förekommit fall av missfall, görs HLA-typning.
Genom att analysera all information som samlats in som ett resultat av forskning om framtida föräldrar kan läkaren förutsäga sannolikheten för hälsoproblem och ärftliga sjukdomar som kommer att överföras till dem. gemensamt barn. Som ett resultat av tester och specialiserade analyser bildar läkaren en så kallad genetisk prognos för paret, redan utifrån vilken rekommendationer för graviditetsplanering tas fram.

Grader av risk för barnets hälsa

I praktiken av genetik finns det 3 grader av komplexitet eventuellt hot för det framtida barnet.

Sannolikheten för komplikationer är inom 10% - detta betyder att barnets hälsa praktiskt taget inte är i fara.
Predispositionen är från 10 till 20% - med denna riskgrad, förlossningen friskt barn och en bebis med patologier har lika stor sannolikhet. Detta resultat av analysen tyder på behovet av ytterligare undersökning under graviditetsperioden och speciell diagnostik under graviditeten.
Om riskprocenten överstiger 20%, då kan paret ha friska barn använder endast ECO-teknik.

Tänk på, även det mesta hög grad risken kan inte vara 100% säker på att någon mamma inte är kapabel att föda ett fullt friskt barn.

Genetisk analys under graviditeten

Från det ögonblick du ser till att bära ett barn under ditt hjärta, bör hans hälsa bli din. största oro. fostrets utveckling, särskilt tidiga datum, påverkad av olika negativa faktorer och mamman, som en barriär, måste skydda sitt barn från aggression yttre miljön tills bebisen blir starkare.

kvinnor under 18 år eller över 35 år;
blivande mödrar som lider av ärftliga sjukdomar;
kvinnor som någonsin har fött barn med utvecklingsstörning;
företrädare för det rättvisa könet som har tobaks-, alkohol- eller drogberoende;
föräldrar som är HIV-smittade, sjuka med hepatit, samt de som har genomgått infektionssjukdomar i början av graviditeten (röda hund, vattkoppor eller herpes);
kvinnor som tar mediciner som är kontraindicerade för användning under graviditet;
blivande mödrar som fick en dos av strålning (fluorogram eller röntgenundersökning i början av graviditeten);
idrottare i sin ungdom involverade i extremsporter;
kvinnor som fått en stor dos ultraviolett strålning.

Eftersom tecknen på graviditet inte visas omedelbart, är sannolikheten för att komma in riskgrupp varje kvinna har.

Metoder för genetisk diagnostik

I medicinsk praktik Det finns olika metoder för undersökning av genetisk predisposition:

säker eller icke-invasiv;
farligt eller invasivt, vilket kan utgöra ett hot mot både mammans och barnets hälsa.

Icke-invasiva metoder för att bestämma fostrets tillstånd

Icke-invasiva metoder inkluderar ultraljudsdiagnostik, biokemisk screening, dopplerstudier, kardiotokografi och serologiska metoder.

Ultraljudsdiagnostik

För närvarande ultraljudsanalys blev obligatoriskt för alla gravida kvinnor. Detta beror på den ökande dynamiken i antalet barn som föds med utvecklingsstörning.
Dessutom är ultraljud för närvarande inte bara det mest prisvärda när det gäller tillgänglighet på kliniker, utan också det billigaste och mest säker metod kontroll av fostrets utveckling.
Helt smärtfritt och snabbt ger en ultraljudsundersökning fullständig information om moderns tillstånd och barnets utveckling, nämligen:

om strukturen och arten av utvecklingen av skelettet och alla system för barnets vitala aktivitet;
ger information om numret Amnionvätska;
informerar om moderkakans kvalitet och utvecklingsnormer, såväl som dess placering i livmodern;
identifierar en riskgrupp med hög sannolikhet intrauterin infektion;
förhindrar hotet om att graviditeten avbryts i förtid.

En första ultraljudsundersökning utförs i slutet av graviditetens första trimester, en andra vid 20 eller 33 veckor och en slutlig undersökning 30 till 32 veckor före förlossningen.
Denna studie gör det möjligt att identifiera allvarliga patologier i 85 % av fallen.
Dopplerstudie är en del av ultraljudsdiagnostik under graviditet. Detta test låter dig kontrollera livmoderns blodflöde och funktionen hos placenta-fostersystemet, samt att registrera information om nivån blodtryck navelsträngs- och fostrets hjärnaktivitet.

Biokemisk screening

resultat biokemisk screeningär bestämningen av innehållet i moderns blodserum biokemiska indikatorer och hormoner såsom hCG, AFP, PAPP-A och östriol. Dessa data måste överensstämma med normerna, som bestäms av tidpunkten för graviditeten. Resultaten av undersökningen gör det möjligt att identifiera avvikelser i hälsan hos framtida barn i de tidiga stadierna av graviditeten.
Ett biokemiskt blodprov utförs enligt ordination av en genetiker under graviditeten två gånger, när en kvinna är registrerad och sista trimestern graviditet - 30 veckor. Den primära analysen övervakar de pågående förändringarna i den blivande moderns kropp, bestämmer förekomsten av kroniska sjukdomar och patologier i de viktigaste organen hos en kvinna som inträffade före befruktningen. För mer senare datum denna diagnostik gör det möjligt att övervaka graviditetsförloppet, identifiera förekomsten av misslyckanden, spåra utvecklingen av patologier och utesluta möjliga komplikationer under förlossningen.
Om graviditeten är komplicerad samsjukligheter, kan läkaren ordinera ytterligare tester biokemisk sammansättning av blod och utöka listan över egenskaper. Det vill säga om en gravid kvinna har en svår tidig toxicos, då är det nödvändigt att undersöka elektrolytsammansättningen av blodet och leverenzymer, och vid njursjukdomar Särskild uppmärksamhet ge kreatinin.
Blivande mammor lider diabetes, se till att undersökas för blodsocker, proteinkoncentration och leverenzymer.
Även om en kvinna inte mår dåligt och inte märker några symtom som inte stämmer överens med tillståndet måste ett genetiskt test under graviditeten göras om läkaren insisterar på en undersökning. Eventuella förändringar i blodets biokemiska parametrar kan betraktas som en ogynnsam situation. En analys i tid gör att du kan avgöra vilka organ hos en kvinna som misslyckas och ta brådskande åtgärder för återhämtning normal drift moderns och barnets vitala system.

Invasiva metoder för att bestämma fostrets tillstånd

Invasiva metoder används endast när de ordineras av en läkare, eftersom skadan i samband med denna undersökningsmetod orsakas både modern och barnet och kan orsaka allvarliga graviditetskomplikationer. Dessa inkluderar:

Chorionbiopsi - punktering av ett prov av livmodern genom den främre bukväggen. Analysen utförs vid behov vid 11-12 veckors graviditet.
Placentocentes - analys av placentaceller. Det ordineras vid 12 - 22 veckors graviditet.
Fostervattenprov - punktering Amnionvätska. Fostervatten analyseras enligt ordination vid 15-16 veckors graviditet. Amniocentesis undersöker parametrarna för färg, transparens, biokemisk och cytologisk sammansättning, hormoninnehåll. En sådan undersökning gör det möjligt att diagnostisera avvikelser som har uppstått under processen att bära fostret och bestämmer tillståndet för dess utveckling. Förutom parametrarna för fostervatten bestäms deras volym, resultaten kan indikera en avvikelse i mängden vatten från accepterade normer, som kan uttryckas i oligohydramnios eller polyhydramnios.
Cordocentesis - ett blodprov från fostrets navelsträng. Taget vid graviditetsvecka 20.

Alla ovanstående tester utförs under narkos, under full kontroll Ultraljud och endast på recept. Sådana komplexa studier gör det möjligt att fastställa förekomsten av abnormiteter i fostrets utveckling redan i början av graviditeten, men möjligheten till fel kvarstår, vilket gör att barnet du har fött kan vara helt friskt.

Valet av diagnostisk metod bestäms av läkaren, om det finns medicinska indikationer. Genetikerns beslut beror på graviditetsåldern, den gravida kvinnans tillstånd och hennes samtycke till undersökningen måste nödvändigtvis beaktas. Under första trimestern undersöks vanligtvis korionvilli, i andra trimestern tas moderkakevilli och en punktering av navelsträngskärlen.
Schemalägg en undersökning baserat på resultaten laboratorieforskning och gynekologiska undersökningar.
En fullfjädrad genetisk undersökning av en framtida mamma som utförs i tid kan drastiskt påverka hennes hälsa och hälsan hos ett ofött barn, samt bestämma orsakerna till befruktningsproblem och missfall.
Genetik hjälper till att bekämpa ärftliga sjukdomar. Framtida mammor och pappor som bryr sig om sina barns hälsa kan dra nytta av prestationerna modern medicin, som låter dig upprätta ett genetiskt pass för en vuxen och bedriva forskning direkt under graviditeten.

Om du planerar ett barn, se till att dra nytta av den moderna genetikens prestationer och eliminera alla möjliga risker.

Medicinsk genetisk rådgivning - en specialiserad typ Sjukvårdär den vanligaste typen av förebyggande av ärftliga sjukdomar. Dess kärna ligger i att bestämma prognosen för födelsen av ett barn med en ärftlig patologi, förklara sannolikheten för denna händelse för rådgivarna och hjälpa familjen att besluta om ytterligare barnafödande.

Tillbaka i slutet av 1920-talet organiserade S.N.Davidenkov i Ryssland, för första gången i världen, en medicinsk genetisk konsultation vid Institutet för neuropsykiatrisk förebyggande. Han formulerade tydligt uppgifterna och metoderna för medicinsk genetisk rådgivning. Men utvecklingen av detta område av förebyggande och mänsklig genetik som helhet saktade ner på 30-talet i nästan alla utvecklade länder. Detta berodde på att man i Nazityskland använde genetiska begrepp för att rättfärdiga folkmord och införde tvångssterilisering som en metod för att "läka rasen". Medical Genetic Institute stängdes i Moskva. I USA började medicinska genetiska konsultationer (rum) organiseras på 40-talet, men den riktigt intensiva utvecklingen av sådan hjälp i olika länder (inklusive Ryssland och Tyskland) började på 60- och 70-talet. Vid denna tidpunkt hade stora framsteg redan gjorts i studiet av kromosomal patologi och ärftliga metabola sjukdomar. Termen "medicinsk genetisk rådgivning" definierar två begrepp:

1) konsultation av en genetiker som ett medicinskt utlåtande;

2) en strukturell indelning i någon del av hälsovården (på ett sjukhus, vid en förening, en poliklinik, etc.).

Indikationer för medicinsk genetisk rådgivning är:

1) födelsen av ett barn med medfödd defekt utveckling;

2) fastställd eller misstänkt ärftlig sjukdom i familjen i ordets vida bemärkelse;

3) försening fysisk utveckling eller mental retardation hos ett barn;

4) upprepade spontana aborter, missfall, dödfödslar;

5) närbesläktade äktenskap;

6) exponering för misstänkt teratogenicitet eller kända teratogener under de första 3 månaderna. graviditet;

7) ogynnsamt graviditetsförlopp. I princip bör varje gift par genomgå medicinsk genetisk rådgivning innan de planerar ett barnafödande (framåtriktat) och säkerligen efter födelsen av ett sjukt barn (retrospektivt).

När en monogen sjukdom upptäcks ska läkaren förse patienten eller dennes familj med relevant genetisk information och genomföra medicinsk genetisk rådgivning. Grunden för allt är den korrekta diagnosen med obligatorisk användning av tillgängliga biokemiska och molekylärgenetiska metoder. Diagnosens tillförlitlighet spelar en avgörande roll för att tolka arten av överföring av ärftliga egenskaper och beräkning av risken för sjukdom hos släktingar. Det är viktigt att överväga möjligheten till en ny mutation, ofullständig penetrans, variabel uttrycksförmåga och överensstämmelse mellan genotyp och fenotyp. Familjemedlemmar bör informeras om möjligheterna till prenatal och tidig diagnos, samt identifiering av heterozygoter.

Risken att få barn med ärftlig sjukdom förhöjd om:

föräldrarna har redan ett sjukt barn eller en av de nära anhöriga är sjuk;

en eller båda föräldrarna är i riskzonen, till exempel på grund av heterozygositet för en mutant gen;

mamman är 35 år eller äldre, vilket ökar risken för autosomal trisomi.

Medicinsk genetisk rådgivning innefattar att bestämma sannolikheten för att få ett sjukt barn och att informera framtida föräldrar om detta så att de kan fatta ett välgrundat beslut. Om det finns en patient med en ärftlig sjukdom i familjen måste tillförlitligheten av denna diagnos först bedömas. Detta kräver vanligtvis en kritisk granskning av tillgängliga medicinska data eller ytterligare granskning av sjuka familjemedlemmar. Informationen presenteras sedan i form av en stamtavla för att fastställa arvsmönstret i familjen och dess relevans för sjukdomen. Beroende på typen av sjukdom (monogen, polygen eller kromosomal) och tillförlitligheten av diagnosen, varierar tillförlitligheten för att bestämma sannolikheten för att utveckla sjukdomen i nästa generation från ungefärlig till nästan exakt. Tillförlitligheten av diagnosen beror på om denna sjukdom kännetecknas av multipel etiologi och om specifika diagnostiska metoder har utvecklats för den.

För vissa monogena sjukdomar finns det metoder för gendiagnostik som direkt och entydigt bestämmer föräldragenotypen och låter dig förutsäga risken för sjukdomen i nästa generation exakt. Dessa metoder används också vid prenatal diagnostik.

Autosomala recessiva och X-kopplade sjukdomar för vilka en underliggande biokemisk störning identifieras detekteras tillförlitligt genom analys av den funktionella aktiviteten hos motsvarande protein, till exempel genom att bestämma aktiviteten hos ett enzym.

För många autosomalt dominanta störningar har ingen underliggande biokemisk störning identifierats, och undersökning av föräldrar ger inte exakta resultat på grund av varierande uttrycksförmåga. Tillförlitligheten och noggrannheten för rådgivning vid dessa sjukdomar underlättas avsevärt av närvaron av länkade molekylära markörer (t.ex. restriktionsfragmentlängdpolymorfism) och identifieringen av gener som är ansvariga för sjukdomen.

Rådgivning för många vanliga polygena sjukdomar (diabetes mellitus, arteriell hypertoni, åderförkalkning, missbildningar och psykisk sjukdom) är långt ifrån perfekt och kommer bara att förbättras när vi fördjupar vår förståelse av samspelet mellan gener och miljöfaktorer i deras patogenes. I vissa familjer är orsaken till sjukdomen en enskild mutant gen, medan det i andra är en kombination av flera muterade gener och miljöfaktorer. I det första fallet förutsägs sannolikheten för sjukdom baserat på en monogen modell. I det andra fallet finns det ingen enkel modell och konsulten måste utgå från empiriska sannolikhetsuppskattningar beräknade från en retrospektiv sammanställning av genomsnittliga undersökningsdata från många olika familjer.

Under konsultationen bör sannolikhet, prognos och behandling av sjukdomen diskuteras med patienten och informeras om möjligheten till fosterdiagnostik och testning för bärighet. Rådgivaren bör vara uppmärksam på den känslomässiga reaktion som denna information kan orsaka hos patienten.

Uppfattningen av information beror på hur lättillgänglig konsulten anger sakens väsen. Journaler och diagram som patienten kan ta med sig hjälper ofta. Att sammanfatta anteckningar och återbesök vid efterföljande besök hjälper till att korrigera missuppfattningar och främja kvarhållande.

Slutligen, en viktig roll för att förklara resultatet av konsultationen tillhör den behandlande läkaren - trots allt ser konsulten patienten bara en eller två gånger.

Födelsen av ett barn med en genetisk patologi, enligt medicinsk statistik, hos friska människor är bara cirka 5%. Detta räcker inte, men jag vill verkligen inte vara i dessa procentsatser ...

Först lite om mänsklig genetik. Totalt har en person 46 kromosomer (kromosomer är bärare av den genetiska informationen från alla levande organismer, de finns i kärnorna i alla celler). Varje kromosom består av ett stort antal gener som bestämmer det unika hos varje biologisk art. Varje gen är ansvarig för bildandet av en viss egenskap i människokroppen. Alltså 23 kromosomer framtida barn kommer att få av mamma, 23 - från pappa. När ett honägg befruktas av en spermie, kommer föräldrarnas genetiska material att kombineras, och det befruktade ägget kommer redan att innehålla en komplett kromosomuppsättning (46 kromosomer). framtida bebis inte en exakt kopia av mamma eller pappa, utan en ny unik organism. Naturligtvis kommer barnet att se mer ut som en av föräldrarna, men bara till viss del. Naturen har också utvecklat mekanismer för naturligt urval av defekta embryon redan i dessa tidiga stadier av graviditeten. Enligt statistiken kan 15% av de befruktade äggen inte penetrera (implantera) i livmoderslemhinnan, och en kvinnas menstruation kommer i tid. Åh eventuell graviditet blir inte ens känd.

Vidare, efter implantation, börjar embryot att växa, tar emot ytterligare utveckling graviditeten fortskrider. I närvaro av grova anomalier i de tidiga stadierna av graviditeten upphör det defekta embryot att existera, graviditeten avbryts efter liten försening nästa mens. Kromosomavvikelser- mest vanlig orsak spontana aborter i tidiga skeden. Detta eliminerar mer än 90 % av den totala genetiska skadan.

Kränkningar i arvsmassan kan vara ärftliga, det vill säga människor fått från sina föräldrar eller tidigare generationer. Men mycket ofta förekommer kromosomala störningar direkt i processen för mognad av könsceller inom en menstruationscykel kvinnor och perioden för mäns spermatogenes. Exponering för negativa faktorer (rökning, alkohol, virala infektionssjukdomar, tar antibiotika och ett antal andra) mediciner) kan orsaka så kallade mutationer (irreversibla förändringar i arvsmassan). Också stor betydelse under mognaden av könsceller har den makarnas ålder. Om framtida föräldrar är äldre än den optimala åldern för barnafödande (för kvinnor - upp till 35 år, för män åldersgränser mindre stel - upp till 40 år), dessa mekanismer för naturligt urval försvagas, därför med en ökning av framtida föräldrars ålder är risken för utvecklingsavvikelser hos ett barn också högre.

Vem behöver genetisk rådgivning?

Behöver alla par träffa en genetiker innan de blir gravida? Rationellt sett förmodligen inte. Kvinnor med genotypiska störningar löper 10 gånger större risk att ha spontana avbrott graviditet och andra störningar reproduktiv funktion. Anomalier har inte alltid karaktären av grova överträdelser. Alltså en obligatorisk resa till denna specialist bör vara i följande situationer:

födelsen av barn med genetiska defekter i makars familjer;
dödfödslar i det förflutna (med makarna själva eller deras närmaste familj);
spontana missfall i det förflutna (här bör det särskilt noteras den så kallade anembryonen - frånvaron av själva embryot i närvaro av graviditetspåse);
långvarig infertilitet (med undantag för andra vanliga faktorer för frånvaro av graviditet);
makarnas närvaro genetisk patologi;
kvinnor över 35 år, män över 40 år.

Diagnos på... handflatorna?

Tills nyligen ansågs dermatoglyfer (studien av mönstren och strukturen av hudmönster i handflatan) vara en av de informativa forskningsmetoderna inom genetik. Hos personer med nedsatt reproduktionsfunktion och genetiska abnormiteter avslöjades vissa drag av palmarmönstret, men med förbättring laboratoriemetoder och möjlighet till fler exakt analys genetiska problem är denna metod snarare av historiskt intresse.

Vilka tester görs i en genetisk konsultation?

Först och främst pratar en genetiker med framtida föräldrar, upprättar en stamtavla. Detta sk släktforskning. Sammanställt " släktträd» - vilka är föräldrarna, mor- och farföräldrar, släktingar och avlägsna släktingar, vilka sjukdomar de led av, vad de dog av, om de hade reproduktionsstörningar etc. Därefter analyseras de inhämtade uppgifterna och riskgraden för vissa genetiska abnormiteter. Var uppmärksam på förekomsten av dödfödslar, försenade prenatal utveckling, utvecklingsstörd, infertilitet.

Belysning av kromosomuppsättningen. Friska människor kan vara bärare av kromosombalanserade omarrangemang – naturligtvis utan att veta om det. Men om ett barn får en sådan "inte särskilt komplett" del av kromosomen, är en kränkning möjlig, vilket kommer att ha sina egna manifestationer. Och om båda föräldrarna är bärare av liknande tomter? Då blir risken för sjukdomen mycket högre. Det är därför de inte är välkomna relaterade äktenskap eller allianser inom slutna samhällen.
Riskbedömning för efterföljande graviditeter om paret hade ett förflutet spontana missfall eller födelsen av ett barn med utvecklingsfel.
Förtydligande av behovet av prenatal (prenatal) diagnos vid efterföljande graviditeter.En sådan diagnos inkluderar ett antal studier som utförs under graviditeten för att klargöra fostrets tillstånd, inklusive de som gör att du kan studera fostrets kromosomuppsättning. Rekommendationer är möjliga för donation av donatorägg (under denna procedur tas ägget från en annan kvinna, befruktas med makens spermier och det resulterande embryot överförs till patientens livmoder) och donatorspermier i närvaro av en grov genetisk patologi i en av makarna.

Hur minskar man risken för att utveckla en genetisk patologi?

Rekommendationerna att inte dricka alkohol, sluta röka och ta vitaminer några månader före graviditeten är kända för alla, men ändå har de inte förlorat sin relevans. Särskilt viktigt i detta avseende är de första 12 veckorna av graviditeten - tiden för att lägga alla organ och system. Dessutom bör en gravid kvinna undvika att ta olika mediciner (antibiotika, sömntabletter och en mängd andra).

Den blivande mamman behöver så mycket som möjligt frisk luft; samtidigt som man undviker kontakt med Virala infektioner. När man gör karriär i dagens värld bör man inte glömma bort det biologisk ålder, givet av naturen kvinna för barnafödande. Den mest gynnsamma åldern i detta avseende är 20-35 år. Högre ålder (särskilt för den första graviditeten) är en anledning till en fördjupad genetisk undersökning.

Bland de rekommenderade vitaminerna blivande mamma speciellt folsyra. Att ta det tre månader före befruktningen och under den första trimestern av graviditeten minskar avsevärt sannolikheten för fostermissbildningar nervsystem och främre bukväggen. Detta beror på det faktum att folsyra spelar en stor roll i processerna för duplicering av DNA och RNA - nukleinsyror, som är ansvariga för lagring och överföring av genetisk information, eftersom de är huvudbeståndsdelen i gener och kromosomer. Det vill säga folsyra säkerställer celldelning och vävnadstillväxt, och nervröret läggs på mest tidiga stadier graviditet.

Prenatal diagnos före IVF

Under de senaste åren har program spelat en viktig roll i behandlingen av infertilitet. in vitro-fertilisering- ECO. Befruktningen av ägget av spermierna sker utanför kvinnlig kropp(in vitro"). Embryot (eller till och med två eller flera) överförs sedan till kvinnans livmoder. I framtiden är graviditetsförloppet inte annorlunda än det vanliga. På kliniker som implementerar dessa behandlingsmetoder finns det alltid genetiker som ger råd till makar om infertilitet och orsakerna till utebliven graviditet i varje specifikt fall. Om en genetisk patologi upptäcks kan paret erbjudas:

äggdonation (med en genetisk patologi hos en kvinna);

donatorspermier (för manlig infertilitet och genetisk patologi hos mannen);

prenatal diagnos innan embryot överförs till livmodern (det är möjligt att genomföra en studie av kvaliteten på de erhållna mänskliga embryona i de tidigaste utvecklingsstadierna, välja en frisk och överföra den till livmodern). Den här metoden används inte bara när genetiska abnormiteter makar, men även i deras frånvaro. Detta program används vanligtvis av par i mogen ålder som har godkänts lång tid infertilitetsbehandling.