Andra screening på fastande mage eller inte. Inte så läskig biokemisk screening av gravida kvinnor

Screening av 1:a trimestern, vad är det och när ska det utföras? Är det obligatoriskt och hur exakt tolkas resultaten? Denna undersökningär en kombination av två - ett ultraljud och ett blodprov, som måste ske samma dag.

Prenatal screening under 1:a trimestern anses tillförlitlig om 2 villkor är uppfyllda.
1. Det är gjort en erfaren specialist i termer av 11 till 13,6 veckor. I detta fall bör fostrets CTE inte vara mindre än 45 mm, annars kan inte mätningen av TVP (kragarum) anses tillförlitlig för att beräkna risken för att få ett barn med kromosomala patologier.

2. Risker måste beaktas, inte bara förlita sig på ultraljudsdata, och inte bara titta på biokemisk screening 1 trimester. Detta jobb måste uppfylla specialprogram. Och det kommer att ge ett resultat på riskerna för olika genetiska och kromosomala sjukdomar. Riskerna kommer att registreras som genomsnittliga (där endast ålder beaktas) och individuella. Så 1:a trimestern screening är dåligt om individuella riskeröver den grundläggande (åldern). I det här fallet kan läkaren hänvisa dig till en konsultation med en genetiker. Och redan han, kanske, kommer att utse Så snart som möjligt upprepa ultraljud, endast expertklass och (eller) invasiv diagnostik(kordocentes, korionvillusprovtagning eller fostervattenprov). Rekommendationer kommer till stor del att baseras på ultraljudsdata. Ibland vid denna tidpunkt ser läkaren för ultraljudsdiagnostik mycket allvarliga missbildningar hos fostret som är oförenliga med livet. I det här fallet ordineras ett andra ultraljud och avbrott rekommenderas. Invasiv diagnos är vanligtvis inte nödvändig.

Om ultraljudsscreeningen under den första trimestern i allmänhet är normal, men den individuella risken för att få ett sjukt barn är hög, kan läkaren rekommendera att vänta på den andra screeningen eller att genomföra en invasiv diagnos, vars resultat kommer att berätta exakt om barnet är genetiskt friskt.

I de tidiga stadierna utförs en chorionic villusbiopsi - detta är ett ganska riskabelt förfarande, när det gäller en hög risk för missfall efter det. På genetisk analys läkaren tar celler från moderkakan, denna procedur kallas även placentabiopsi.

Efter 16 veckor görs fostervattenprov. Fostervatten tas för analys. Denna analys anses vara mycket informativ och säkrare än chorionic villus biopsi och cordocentesis. Kvinnor går vanligtvis med på den första för att undvika långvarig bärande av ett icke-livsdugligt foster. Efter 12-13 veckor måste du faktiskt vänta på den period då läkare kan ringa konstgjord förlossning. Och det är ungefär 18 veckor.

Men om du inte faller in i normerna för screening för 1:a trimestern med ultraljud, och du inte vill vänta på den andra screeningen, och ännu mer för invasiv diagnostik, finns det en möjlighet att göra en icke-invasiv testa. Även i Ryssland är det inte utbrett. Och väldigt dyrt. En analys kostar cirka 30 000 rubel. Men dess tillförlitlighet är ungefär densamma som fostervattenprov. Det finns ingen risk spontant avbrott graviditet.

Screening för första trimestern innebär att man tittar på nivåerna av två hormoner i blodet hos den blivande mamman - hCG och PAPP-A. Högt hCG kan indikera en hög risk för Downs syndrom hos ett barn, och lågt hCG kan indikera Edwards syndrom. Samtidigt är PAPP-A också låg. Men den slutliga tolkningen av resultaten av screening av 1:a trimestern utförs endast tillsammans med ultraljud.

Resultatet av blodprover kan påverkas av en situation där en kvinna har ett tydligt hot om missfall om hon tar progesteronpreparat. Men med hotflödet väldigt många graviditeter. Dessutom spelar det roll om en kvinna bär på ett foster eller flera, om hon har ett överskott eller brist på vikt, om befruktningen var naturlig eller in vitro-fertilisering. Därför är det helt fel att försöka tolka och oroa sig för separata blodprov.

När det är bättre att göra screening av första trimestern - gynekologen kan och bör räkna direkt. Därför är det viktigt att registrera sig för graviditet före 12 veckor. Det är lämpligt att komma till läkaren för första gången senast 8-9 veckor, eftersom för gratis screening i många ryska regioner biljettbrist. Du kan behöva vänta lite för att få en biljett. Du måste bara vänta på denna extra tid.

Men tidpunkten för screeningen av 1:a trimestern har bestämts. Det återstår bara att donera blod och göra ett ultraljud på den angivna dagen. Många kvinnor tror att för större tillförlitlighet av resultatet måste vissa åtgärder vidtas. Ska det finnas förberedelser inför den första screeningen under graviditeten och vilken sort? Som sådan behövs ingen förberedelse. Vissa experter rekommenderar att du följer en diet några dagar före undersökningen, men det är inte särskilt nödvändigt. Behövs inte blivande mamma begränsa dig i mat. Och en till viktig fråga- hur görs screening för första trimestern på fastande mage eller inte, vilket är bättre? I allmänhet är det lämpligt att ta alla blodprover på fastande mage. Inklusive denna. Men ibland händer det att analysen är planerad till andra halvan av dagen. Sedan ska du naturligtvis inte svälta från kvällen föregående dag.

Ett ultraljud utförs. Och ibland behöver läkaren inte bara åtkomst till buken, utan också vaginalt. Indikatorer som är av särskilt intresse för läkaren är tjockleken på kragutrymmet, visualisering och storlek på näsbenet, hastighet venöst blodflöde. Dessutom tittar läkaren på fostrets alla organ och system, storleken på lemmarna, huvudet. Mäter livmoderhalsen hos en kvinna för att diagnostisera istmisk-cervikal insufficiens i ett tidigt skede, om någon.

Resultaten av biokemisk screening första trimestern är vanligtvis klara inom några dagar. Och hela denna tid är den blivande mamman i spänning. Speciellt om du läser eller personligen känner till de dåliga historierna som är förknippade med denna undersökning. Vanligtvis besöker en kvinna en läkare en gång varannan till var tredje vecka, och om ett högriskscreeningsresultat kommer tidigare än ska hon gå till mötet i kvinnlig konsultation, en läkare eller en barnmorska ringer henne och bjuder in henne att komma. Om det finns en bra screening av den första trimestern behöver du inte oroa dig och dessutom ta ingenting och inte besöka genetik. Det bör noteras att unga kvinnor har en mycket lägre risk för kromosomavvikelser.

Screening av den andra trimestern består i leverans av tre blodparametrar. Men det ordineras vanligtvis endast till de kvinnor som antingen inte klarade den första screeningen, eller så var resultatet otillfredsställande.

Och avslutningsvis ska det sägas om hur mycket den första screeningen generellt behövs. Går det att klara sig utan det? Naturligtvis, ja, allt beror på kvinnans önskan. Vid ultraljud vid 12 veckor kan allvarliga missbildningar upptäckas. Tja, hög eller låg risk är inte en garanti för födelsen av ett sjukt eller friskt barn.

Klassisk screening rekommenderas dock vara obligatoriskt för kvinnor över 35 år och för dem som redan har barn med genetiska abnormiteter, eller fall av att föda barn med kromosomala patologier, om det finns avvikelser i den genetiska koden.

Screening är ett diagnostiskt ingrepp som gör att läkaren kan få information om kvinnans tillstånd, och som även låter dig se kromosomala mutationer hos fostret och missbildningar i tidiga skeden. När man går till den första screeningen under graviditeten, vet kvinnor som regel inte vad som inte kan göras och vad som kan göras. Rätt förberedelse till undersökningen, garantier värdig korrekta resultat. Den huvudsakliga frågan som orsakar oro hos patienter är om det är möjligt att äta innan screening. Svaret på denna fråga kommer att bero på graviditetsåldern och det specifika mål som läkaren sätter före studien.

Screening är helt smärtfri procedur, som utförs för att övervaka tillståndet hos en kvinna som riskerar att få ett barn med abnormiteter. Screening kombinerar två procedurer samtidigt - ultraljudsdiagnostik och ett blodprov.. Ett biokemiskt blodprov låter läkaren bestämma närvaron av ett speciellt placentaprotein, plasmaprotein A i samband med graviditet, såväl som humant koriongonadotropin.

En förändring av halten av dessa ämnen i patientens blod indikerar risken för att utveckla olika kromosomala och icke-kromosomala mutationer. Även om en kvinna har skillnader från normen för proteinsubenheter, är detta inte en garanti för patologi, sådana indikatorer är bara en anledning för en läkare att noggrant övervaka förloppet av en viss patients graviditet.

Resultaten av studierna jämförs, och läkaren drar slutsatser om utvecklingen av fostrets kroppsbyggnad, såväl som avvikelser från normen. Den första screeningen utförs från 10 till 13 veckor. Om det under studien finns en hög risk för kromosomavvikelser, skickas kvinnan för en biopsi av chorionvilli.

Indikationer för perinatal screening är:

• åldern på den gravida kvinnan är mer än 35 år;
• kvinnor som redan har fått barn med genetiska avvikelser och Downs syndrom;
• kvinnor som bär ett barn från en släkting, det vill säga det finns en blandning av blod;
• kvinnor som utsattes för strålning och röntgenundersökning på tidigt skede graviditet;
• kvinnor som har haft spontana missfall och dödfödda barn;
• kvinnor som använde giftiga droger eller genomgick kemoterapi före graviditeten, samt de som genomgick virussjukdomar under första trimestern av graviditeten.

En kvinna kan också undersökas egen vilja för att se till att ditt barn är friskt och utvecklas normalt. Den andra screeningen utförs vid 18-21 veckors graviditet. Gynekologen måste mentalt förbereda kvinnan för de möjliga resultaten, eftersom de tydligare kommer att återspegla eventuella missbildningar hos barnet i livmodern. Under undersökningen kan de Langes syndrom, Smith-Opitz syndrom, Downs syndrom, Patau syndrom, Edwards syndrom, neuralrörsbildningspatologier, omphalocele, triploidi upptäckas.

Alla dessa sjukdomar är obotliga, och framtida barn behöver specialundervisning och omsorg. Det bör noteras att resultaten av undersökningen inte ger en 100% garanti för förekomsten av missbildningar och mutationer, de föreslår bara en sådan sannolikhet, som anges i procent.

Hur förbereder man sig inför tentamen?

För att studien ska ge de mest exakta och tillförlitliga resultaten krävs förberedelser för screening. Få människor vet hur man förbereder sig, därför gör de ett antal misstag, på grund av vilka det finns ett behov av att genomgå diagnostik igen. Det allra första som en kvinna bör tänka på är att avvisa mediciner som utsetts av andra skäl. Vissa mediciner kan förvränga resultaten. Om en kvinna har någon kronisk eller systemisk autoimmuna sjukdomar som kräver ständig korrigering, en ytterligare konsultation med en läkare är nödvändig. Han kommer individuellt att berätta för dig vilka mediciner du behöver för att vara ledig en dag och vilka du kan fortsätta att använda, eftersom de inte kommer att visas på kvalitativ sammansättning blod.

Läkare rekommenderar inte att ha sex med en partner dagen innan du går på screening. Före undersökningen, såväl som dagen före proceduren, se till att minska fysisk och känslomässig stress. En kvinna ska komma till undersökningen utvilad i ett lugnt tillstånd.

Det är nödvändigt att ta en flaska vatten med dig, det är troligt att läkaren kommer att vilja undersöka ytterligare genitourinary systemet och en kvinnas njurar. Du behöver bara dricka vatten efter läkarens instruktioner, proceduren bör utföras strikt på fastande mage, du kan inte äta alls. Är det möjligt att äta innan screening är av intresse för absolut alla kvinnor som förbereder sig för analys. Det bör noteras att förscreeningsdieten endast krävs första gången för att blodprovet ska bli så exakt som möjligt.

När den andra screeningen görs på kvällen före studien på kvällen är det tillåtet lätt middag, kanske till och med med kött och feta rätter, men i en liten mängd. Det är viktigt att inte äta före screeningen 4 timmar före testet. För att återgå till hur man förbereder sig för den första undersökningen, och om det är möjligt att äta tung mat, bör det noteras att det finns en tydlig lista över livsmedel som läkare tillåtit och förbjudit.

Obligatorisk kost

Dieten bör utesluta mycket allergiframkallande livsmedel, såsom:

• skaldjur och alla sorters fisk;
• kycklingägg,
• ko- och getmjölk;
• frukter och bär som är röda eller orange till färgen;
• kaffe och kakao;
• alkoholhaltiga och kolsyrade drycker;
• rökt och konserverad mat;
• choklad och mat bra innehåll Sahara;
• svamp;
• nötter;
• baljväxter;
• vete
• fotoprodukter från örter;
• bönor och vattenmelon.

Från alla ovanstående produkter bör en kvinna vägra tre dagar före analysens äventyr. Observera att om den gravida patienten tillhör gruppen överkänsliga individer, är det bättre för henne under hela graviditeten att undvika dessa livsmedel eller äta dem i små mängder. Kefir, jäst bakad mjölk och liknande produkter hör till lågallergena produkter som får intas tre dagar innan testet. mejeriprodukter, fettsnåla sorter av fläsk och nötkött, grönsaker, kycklingkött, grönsaker, olivolja, torkad frukt, mannagryn, korn och risgrynsgröt, lever.

Att äta en del av ovanstående produkter kommer att vara mycket användbart för en kvinna som bär en bebis, eftersom alla av dem inte bara har låg allergenicitet, utan är också mycket rika näringsämnen och makronäringsämnen.

Separat skulle jag vilja notera ögonblicket värmebehandling mat, dagen före blodprovet för biokemisk screening, bör de produkter som har valts för konsumtion kokas eller stuvas. Baka eller stek för solrosolja måltider är förbjudna. av de flesta det bästa alternativet kommer potatismos, flingor och lätta sallader med färska grönsaker. Efter att en kvinna har gjort en analys kan hon återgå till sin vanliga diet utan att begränsa sig till sin favoritmat.

Oavsett om screening görs på fastande mage eller inte, nu vet du och du kommer att vara medveten om hur du ska förbereda dig ordentligt om du plötsligt behöver genomgå denna typ av perinatal diagnos. Perinatala screeningar orsakar mycket kontroverser och kontroverser, vissa anser dem vara olämpliga, eftersom de en gång klarade sig utan det, andra har en positiv inställning till en sådan diagnos. Hur som helst, underskatta moderna sätt undersökning av kvinnor är omöjligt, eftersom det är just tack vare korrekt diagnos, kan du påbörja rätt behandling i tid.

En kvinna har rätt att själv bestämma om hon var redo att uppfostra ett barn med genetiska avvikelser och missbildningar, eller är det bättre att avbryta graviditeten tidiga stadier. Du kan få en perinatal screening var som helst. medicinsk institution utan läkarremiss.

Nästan varje gravid kvinna har hört något om screening för graviditetens första trimester (prenatal screening). Men ofta vet inte ens de som redan har klarat det exakt vad det är ordinerat för.

Och för blivande mammor som ännu inte har gjort detta verkar den här frasen i allmänhet ibland skrämmande. Och det skrämmer bara för att kvinnan inte vet hur det görs, hur man tolkar resultaten som erhålls senare, varför läkaren behöver det. Du hittar svar på dessa och många andra frågor relaterade till detta ämne i den här artikeln.

Så mer än en gång var jag tvungen att ta itu med det faktum att en kvinna, efter att ha hört en obegriplig och obekant ordscreening, började rita fruktansvärda bilder i hennes huvud som skrämde henne, vilket fick henne att vilja vägra att utföra denna procedur. Därför är det första vi kommer att berätta för dig vad ordet "screening" betyder.

Screening (engelsk screening - sortering) är olika metoder studier, som på grund av sin enkelhet, säkerhet och tillgänglighet kan appliceras massivt på stora grupper personer, för att identifiera ett antal tecken. Prenatal betyder prenatal. Sålunda kan vi ge följande definition av begreppet "prenatal screening".

Screening av graviditetens första trimester är en uppsättning diagnostiska tester som används på gravida kvinnor för en viss period graviditet, för att upptäcka grova missbildningar hos fostret, samt närvaro eller frånvaro av indirekta tecken patologier av fosterutveckling eller genetiska abnormiteter.

Den tillåtna perioden för screening under första trimestern är 11 veckor - 13 veckor och 6 dagar (se). Screening utförs inte tidigare eller senare, eftersom de erhållna resultaten i detta fall inte kommer att vara informativa och tillförlitliga. Mest optimal tid räknas 11-13 obstetriska veckor graviditet.

Vem remitteras till första trimesterscreening?

Enligt order nr 457 från hälsoministeriet Ryska Federationen 2000 rekommenderas prenatal screening för alla kvinnor. En kvinna kan vägra det, ingen kommer att tvångsleda henne till dessa studier, men att göra detta är extremt hänsynslöst och talar bara om kvinnans analfabetism och försumliga inställning till sig själv och framför allt mot sitt barn.

Riskgrupper för vilka prenatal screening bör vara obligatorisk:

• Kvinnor som är 35 år eller äldre.
• Förekomsten av ett hot om avbrytande av graviditeten i de tidiga stadierna.
• Spontana (e) missfall i historien.
• Frusen (s) eller regresserande (och e) graviditet (er) i historien.
• Förekomsten av yrkesrisker.
• Tidigare diagnostiserade kromosomavvikelser och (eller) fostermissbildningar baserat på screeningresultat i tidigare graviditeter eller förekomsten av barn födda med sådana anomalier.
• Kvinnor som har genomgått infektion i tidig graviditet.
• Kvinnor som tog droger som är förbjudna för gravida kvinnor i de tidiga stadierna av graviditeten.
• Förekomsten av alkoholism, drogberoende.
• Ärftliga sjukdomar i familjen till en kvinna eller i familjen till barnets far.
• Jag är nära besläktad med relationen mellan mamman och pappan till barnet.

Prenatal screening vid 11-13 veckors graviditet består av två forskningsmetoder - ultraljudsscreening av 1:a trimestern och biokemisk screening.

Screening ultraljud

Förberedelser inför studien: Om ultraljudet utförs transvaginalt (sonden förs in i slidan) krävs ingen speciell förberedelse. Om ultraljud utförs transabdominalt (sensorn är i kontakt med den främre bukväggen), utförs studien med full blåsa. För att göra detta rekommenderas det att inte kissa 3-4 timmar innan det, eller en och en halv timme före studien, drick 500-600 ml vatten utan gas.

Nödvändiga förutsättningar för att erhålla tillförlitliga ultraljudsdata. Enligt normerna utförs screening av den första trimestern i form av ultraljud:

• Inte tidigare än 11 ​​obstetriska veckor och senast 13 veckor och 6 dagar.
• KTR (coccyx-parietal storlek) av fostret är inte mindre än 45 mm.
• Barnets position bör tillåta läkaren att ta alla mätningar på ett adekvat sätt, annars är det nödvändigt att hosta, röra sig, gå ett tag så att fostret ändrar sin position.

Som ett resultat av ultraljud Följande indikatorer studeras:

• KTR (coccygeal-parietal size) - mätt från parietalbenet till coccyxen
• Huvudets omkrets
• BDP (biparietal storlek) - avståndet mellan parietal tuberkler
• Avstånd från frontalben till occipitalt ben
• Symmetri av hjärnhalvorna och dess struktur
• TVP (krage space thickness)
• HR (puls) hos fostret
• axellängd, lårben, samt benen i underarmen och underbenet
• Hjärtats och magens placering i fostret
• Hjärtats mått och stora kärl
• Placentans placering och dess tjocklek
• Antal vatten
• Antalet kärl i navelsträngen
• stat internt os cervix
• Närvaro eller frånvaro av livmoderhypertonicitet

Dekryptering av mottagen data:

Vilka patologier kan upptäckas som ett resultat av ultraljud?

Enligt resultaten av ultraljudsscreening av den första trimestern kan vi prata om frånvaron eller närvaron av följande anomalier:

• Trisomi 21 är den vanligaste genetisk sjukdom. Prevalensen av upptäckt är 1:700 fall. Tack vare prenatal screening födelsetalen för barn med Downs syndrom har minskat till 1:1100 fall.
• Neuralrörspatologier(meningocele, meningomyelocele, encephalocele och andra).
• Omphalocele är en patologi där en del av inre organär belägen under huden på den främre bukväggen i hernial säcken.
• Pataus syndrom är en trisomi av kromosom 13. Förekomsten är i genomsnitt 1:10 000 fall. 95% av barn som föds med detta syndrom dör inom några månader på grund av allvarliga skador på de inre organen. På ultraljud - snabb fostrets hjärtfrekvens, försämrad hjärnutveckling, omphalocele, bromsa utvecklingen av tubulära ben.
• Trisomi 18 kromosom. Förekomsten är 1:7000 fall. Det är vanligare hos barn vars mammor är äldre än 35 år. På ultraljud är det en minskning av fostrets hjärtslag, en omphalocele, näsbenen är inte synliga, en navelartär istället för två.
• Triploidi är en genetisk anomali där det finns en trippel uppsättning kromosomer istället för en dubbel uppsättning. Åtföljs av flera missbildningar hos fostret.
• Cornelia de Langes syndrom- en genetisk anomali där fostret har olika missbildningar, och i framtiden utvecklingsstörd. Incidensen är 1:10 000 fall.
• Smith-Opitz syndrom- en autosomal recessiv genetisk sjukdom, manifesterad av en metabolisk störning. Som ett resultat har barnet flera patologier, mental retardation, autism och andra symtom. Förekomsten är i genomsnitt 1:30 000 fall.

Mer om diagnostisering av Downs syndrom

Huvudsakligen, ultraljud vid en period av 11-13 veckor av graviditeten, utförs för att upptäcka Downs syndrom. Huvudindikatorn för diagnos är:

• Tjockleken på kragutrymmet (TVP). TVP är avståndet mellan mjuk vävnad nacke och hud. En ökning av tjockleken på kragutrymmet kan indikera inte bara en ökad risk för att få ett barn med Downs syndrom, utan också att andra genetiska patologier hos fostret är möjliga.
• Hos barn med Downs syndrom visualiseras oftast inte under en period av 11-14 veckor näsben. Ansiktets konturer jämnas ut.

Före 11 veckors graviditet är tjockleken på kragutrymmet så liten att den inte kan bedömas tillräckligt och tillförlitligt. Efter 14 veckor bildas lymfsystemet hos fostret och detta utrymme kan normalt fyllas med lymfa, så mätningen är inte heller tillförlitlig. Förekomstens frekvens kromosomavvikelser hos fostret, beroende på tjockleken på kragutrymmet.

När man dechiffrerar screeningsdata från 1:a trimestern bör man komma ihåg att tjockleken på kragutrymmet ensam inte är en vägledning till handling och indikerar inte en 100% sannolikhet för att ett barn har en sjukdom.

Därför utförs nästa steg av screening av den första trimestern - ta blod för att bestämma nivån av β-hCG och PAPP-A. Baserat på de erhållna indikatorerna beräknas risken för kromosomal patologi. Om risken enligt resultaten av dessa studier är hög, föreslås en fostervattenprov. Det är ett tag Amnionvätska för en mer exakt diagnos.

I särskilt svåra fall kan cordocentesis krävas - ta navelsträngsblod för analys. En korionvillusbiopsi kan också användas. Alla dessa metoder är invasiva och medför risker för modern och fostret. Därför bestäms beslutet att genomföra dem av kvinnan och hennes läkare gemensamt, med hänsyn till alla risker med att genomföra och vägra proceduren.

Biokemisk screening av graviditetens första trimester

Detta stadium av studien utförs nödvändigtvis efter ultraljud. Detta viktigt tillstånd eftersom allt biokemiska indikatorer beror på graviditetsåldern fram till dagen. Varje dag ändras normerna. Och ultraljud låter dig bestämma graviditetsåldern med den noggrannhet som är nödvändig för en korrekt studie. Vid tidpunkten för blodgivningen bör du redan ha resultaten av en ultraljudsundersökning med den angivna graviditetsåldern baserad på KTR. Dessutom kan en ultraljudsundersökning avslöja en frusen graviditet, en graviditet som går tillbaka, i vilket fall ytterligare undersökning inte är meningsfull.

Studieförberedelse

Blod tas på fastande mage! Det är inte önskvärt att ens dricka vatten på morgonen denna dag. Om studien genomförs för sent är det tillåtet att dricka lite vatten. Det är bättre att ta mat med dig och äta ett mellanmål omedelbart efter blodprov, snarare än att bryta mot detta tillstånd.

2 dagar före den utsedda dagen för studien bör alla livsmedel som är starka allergener uteslutas från kosten, även om du aldrig har varit allergisk mot dem - dessa är choklad, nötter, skaldjur, såväl som mycket fet mat och rökt. kött.

Annars är risken att få otillförlitliga resultat stiger avsevärt.

Fundera på vilka avvikelser från normala indikatorer p-hCG och PAPP-A.

β-hCG - humant koriongonadotropin

Detta hormon produceras av chorion ("skal" av fostret), tack vare detta hormon är det möjligt att fastställa förekomsten av graviditet i de tidiga stadierna. Nivån av β-hCG ökar gradvis under de första månaderna av graviditeten, dess maximala nivå observeras vid 11-12 veckor av graviditeten. Sedan minskar nivån av β-hCG gradvis och förblir oförändrad under andra hälften av graviditeten.

Normala nivåer av koriongonadotropin, beroende på graviditetens varaktighet:		En ökning av nivån av β-hCG observeras i följande fall:	En minskning av nivån av β-hCG observeras i följande fall:
Veckor	p-hCG, ng/ml	Downs syndrom Flerfaldig graviditet allvarlig toxicos moderns diabetes mellitus	Edwards syndrom Utomkvedshavandeskap (men detta är vanligtvis fastställt före den biokemiska studien) Hög risk för missfall
10	25,80-181,60
11	17,4-130,3
12	13,4-128,5
13	14,2-114,8

PAPP-A, graviditetsassocierat protein-A

Det är ett protein som produceras av moderkakan i en gravid kvinnas kropp, ansvarar för immunsvaret under graviditeten och är också ansvarigt för normal utveckling och moderkakans funktion.

MoM-koefficient

Efter att ha mottagit resultaten utvärderar läkaren dem genom att beräkna MoM-koefficienten. Denna koefficient visar avvikelsen mellan nivån av indikatorer hos denna kvinna från genomsnittet normal storlek. Normalt är MoM-koefficienten 0,5-2,5 (med flerbördsgraviditet upp till 3,5).

Uppgifterna om koefficienten och indikatorerna kan skilja sig åt i olika laboratorier, nivån av hormonet och proteinet kan beräknas i andra måttenheter. Du bör inte använda uppgifterna i artikeln som normer specifikt för din studie. Det är nödvändigt att tolka resultaten tillsammans med din läkare!

Använder vidare datorprogram PRISCA, med hänsyn till alla erhållna indikatorer, kvinnans ålder, hennes dåliga vanor(rökning), förekomsten av diabetes och andra sjukdomar, vikten av en kvinna, antalet foster eller förekomsten av IVF - risken att få ett barn med genetiska abnormiteter. En hög risk är en risk på mindre än 1:380.

Exempel: Om slutsatsen indikerar en hög risk på 1:280 betyder det att av 280 gravida kvinnor med samma indikatorer kommer en att få ett barn med genetisk patologi.

Särskilda situationer där indikatorerna kan vara olika.

• IVF - β-hCG-värden kommer att vara högre och PAPP-A - under genomsnittet.
• När en kvinna är överviktig kan hennes hormonnivåer öka.
• I multipelgraviditeter är β-hCG högre och normerna för sådana fall har ännu inte fastställts exakt.
• Maternell diabetes kan få hormonnivåerna att stiga.

Den blivande mamman kommer att behöva gå igenom hela tiden för att föda barnet hela raden olika diagnostiska studier för att övervaka hälsan hos en kvinna och hennes foster. Vissa tester är obligatoriska, medan andra är valfria. Detta är exakt vad biokemikalien är till för, vad som utförs och vilka patologier som kan upptäckas med dess hjälp, kommer vi att överväga i artikeln.

Vad är under graviditeten?

Denna metod för diagnostisk forskning har vunnit popularitet i medicinsk praktik nyligen. Inledningsvis utfördes det uteslutande enligt indikationer av en läkare med syftet att tidig diagnos vissa genetiska patologier. Men på grund av tillgänglighet och effektivitet den här metoden började användas i förebyggande studier. Nu utan speciella medicinska indikationer kanske vill klara ett sådant test.

Så, biokemisk screening - vad är det? Detta är en analys av venöst blod för att bestämma kromosomala patologier. Men resultaten av screening kan inte vara den slutliga diagnosen, med 100% noggrannhet är det omöjligt att bekräfta närvaron av en kromosomsjukdom med denna metod. Endast sannolikheten för en sådan patologi i varje fall bestäms.

För att korrekt tolka resultaten av en biologisk analys, omedelbart före blodprovstagning, skickas en gravid kvinna till ultraljudsundersökning. Så på ultraljud tar läkaren mätningar av fostret, bedömer dess tillstånd. Avvikelser från etablerade normer i kombination med hög prestanda biokemisk analys blod kan indikera närvaron av ett foster genetisk patologi. Om en hög sannolikhet för en kromosomsjukdom påträffas hos fostret kan specialister rekommendera ytterligare diagnostiska procedurer. Till exempel, i det här fallet kan läkare ordinera intrauterin undersökning material för en definitiv diagnos.

Således bestäms endast sannolikheten för närvaron av kromosomal patologi genom biokemisk screening. Vilken typ av analys det är, hur den utförs, kommer vi att ta reda på senare i artikeln.

Screeningindikationer

Som nämnts ovan genomförs studien i både förebyggande och kliniska syften. Obligatorisk screeningär i sådana fall:

• Om gift parär en nära släkting;
• en gravid kvinna drabbades av någon infektion kort före graviditeten och direkt under den angivna perioden;
• historia av missad graviditet, dödfödsel, missfall, för tidig födsel eller födseln av barn med genetiska avvikelser;
• familjen har släktingar med kromosomsjukdomar;
• den blivande moderns ålder överstiger 35 år;
• gravid kvinna tog medicinska preparat, förbjudet under den tid man föder barn, eller utsattes för röntgen, såväl som strålning;
• strax före befruktningen framtida pappa eller modern har genomgått strålbehandling eller röntgenundersökning;
• resultaten av en ultraljudsundersökning av en gravid kvinna är tveksamma, och det rekommenderas att utföra perinatal biokemisk screening (vad är det och om en sådan studie är farlig för en gravid kvinna, kommer den behandlande läkaren att berätta i detalj).

Vad definierar analys?

Biokemisk screening utförs två eller tre gånger under graviditeten. Och beroende på perioden diagnostiseras olika kromosomavvikelser hos fostret med det:

• Edwards syndrom;
• Patau syndrom;
• Downs syndrom;
• Langes syndrom;
• förekomsten av en neuralrörsdefekt.

De tre första sjukdomarna har ett så vanligt namn som trisomi. Biokemisk screening hjälper läkare att identifiera sådana anomalier i kromosomkopplingen i ett tidigt skede. Vilka är dessa patologier, hur farliga? I närvaro av trisomi, under ett biokemiskt blodprov i ett gravidlaboratorium, upptäcker laboratorieassistenter 22 par normala kromosomer och en "trippel". Beroende på var exakt patologin bildades, särskiljs sjukdomar.

Screening för första trimestern

I medicinsk praxis tillgriper de ofta en sådan analys som biokemisk screening av 1:a trimestern. Vad är det, varför behövs det och när genomförs det? För första gången ställs en gravid kvinna inför konceptet med screening under en period av 11-14 veckor. I denna undersökning ingår ett ultraljud, på vilket läkaren mäter kragutrymme hos fostret, anger graviditetsålder och PDR.

Efter en ultraljudsundersökning skickas kvinnan av en läkare för ett blodprov. På detta stadium humant koriongonadotropin och PAPP-protein bestäms. Baserat på de erhållna resultaten kan specialister misstänka kränkningar i fostrets utveckling, inklusive att upptäcka en sådan kromosomal patologi som Downs syndrom.

Även kallad " dubbeltest» biokemisk screening av 1:a trimestern. Vad det är? Studien vid 11-14:e graviditetsveckan fick sitt namn på grund av att ett blodprov utförs för två specifika ämnen: hCG och PAPP-protein.

Normer för indikatorer för screening av första trimestern

HCG- och PAPP-indikatorer påverkas yttre faktorer, såsom vikten av den gravida kvinnan, området och klimatet på bosättningsområdet, graviditetsåldern och andra. För att anpassa normerna för de flesta kvinnor har måttenheter som MoM tagits fram. Normerna för biokemisk screening beräknas i sådana enheter. För att beräkna dem delas resultaten av en gravid kvinnas blodprov med de normindikatorer som fastställts för ett visst område, period och viktkategori av kvinnor. Således, om resultatet är 0,5-2,5 MoM, är hormonet inom det normala intervallet. Men över 2,5 MoM indikerar en hög risk för kromosomala patologier.

Screening för andra trimestern

Biokemisk screening av den andra trimestern ordinerades: vad är det och varför är det nödvändigt att genomgå en sådan undersökning? En andra screening kan planeras till 16-18 veckor. Under en så omfattande undersökning, ultraljudsdiagnostik, om nödvändigt, i ett 3D-format, under vilket läkaren kommer att göra mätningar av fostret, bedöma dess hjärtslag och position i livmodern.

Ett blodprov kommer att utföras för att fastställa tre eller fem hormoner, såsom: hCG, PAPP, östriol och inhibin. En sådan analys kallas också ett trippeltest.

Vid behov kan den blivande mamman remitteras till en konsultation med en genetiker, som utvärderar screeningsresultaten och ger rekommendationer.

Screening för tredje trimestern

Screening i tredje trimestern utförs oftast enligt läkarens indikationer vid 32-34 veckor. Under en ultraljudsundersökning under denna period bedömer läkaren utvecklingstillståndet för barnets inre organ, hans presentation, närvaron eller frånvaron av sladdtrassling, tillståndet fostervatten och moderkakan. Blodet analyseras med ett trippeltest.

Funktioner för screeningen av tredje trimestern är ytterligare diagnostiska tester i form av Doppler och CT. Med hjälp av det första förfarandet bedöms och bestäms blodflödet, medan det andra bestämmer kränkningar i hjärtats arbete. Dessa procedurer utförs på samma sätt som ultraljud, och är absolut säkra och smärtfria för en gravid kvinna och hennes barn.

Screeningförberedelser

Rekommenderade din läkare en biokemisk screening? Hur gör man en analys för att få rätt resultat? Korrekt förberedelse för screening är en viktig komponent som avgör resultatens tillförlitlighet. Så till exempel om kostrekommendationer inte följs under kemiska reaktioner laboratorieassistenter kommer bara att få en fettmassa, från vilken det kommer att vara svårt att bestämma någonting. Därför, dagen före perinatal screening i något skede av graviditeten, bör du inte äta följande produkter:

• kryddstark mat;
• rökt kött;
• fet och stekt;
• choklad;
• svart starkt te och kaffe;
• citrusfrukter.

Donerade blod på fastande mage.

Genomföra en analys

Screening sker vanligtvis i två steg. Den första innebär en ultraljudsundersökning. Först efter att ha fått resultaten av ultraljudet kan du gå på ett blodprov. Vanligtvis kan resultaten av biokemisk screening erhållas först efter tillräcklig länge sedan- från en och en halv till tre veckor. På privata kliniker är det möjligt att genomföra en analys på en accelererad tid - upp till en vecka.

Är screening obligatoriskt för gravida kvinnor? Screening är en rådgivande undersökning av en gravid kvinna. Å ena sidan, tack vare en så enkel och säker studie, kan man upptäcka allvarliga patologier tidig utveckling av barnet. Men samtidigt är sjukdomar definierade på detta sätt inte behandlingsbara. Dessutom indikerar resultaten bara graden av risk att utveckla störningar och är inte en diagnos. När avvikelser upptäcks står den blivande mamman framför svårt val ytterligare utveckling graviditet. Därför kan det slutliga beslutet om godkännandet av en sådan undersökning endast fattas direkt av de framtida föräldrarna.

Dekryptering

Att dechiffrera biokemisk screening antyder närvaron professionell kunskap. Endast den behandlande läkaren kan tolka resultaten. Det är viktigt att överväga och jämföra olika faktorer, jämföra normer, bedöma anlag för genetiska sjukdomar.

Blodprovet dechiffreras enligt följande:

• 1:10 000 är låg risk utveckling av patologier;
• 1:1000 - medel;
• 1:380 - hög, kräver ytterligare forskning.

Kvoten indikerar hur många graviditeter ett fall av patologi är möjligt. Det vill säga, till exempel, vid låg risk är sannolikheten att utveckla en kromosomstörning 1 på 10 000.

Blivande mammor måste ta många tester och genomgå regelbundna undersökningar av läkare. Bland ett stort antal undersökningar är lätta att bli förvirrade och många kvinnor vet inte vad den eller den analysen är till för. I de flesta fall borde den blivande mamman verkligen inte oroa sig igen, men det är ändå nödvändigt att veta syftet med screeningar och tester. Blod för screening tas flera gånger under graviditeten.

Det första baslinjetestet görs tidigt i graviditeten och kallas 12 veckors screening. Den här typen medicinsk undersökning kan utföras från 10 till 13 veckors graviditet. Det är lämpligt att genomgå en undersökning före graviditeten för att bedöma den blivande moderns hälsa. Men som praxis visar, utförs oftast den första undersökningen när patienten är registrerad. Den första screeningen måste göras ev hög risk bildandet av patologier.

Alla kvinnor har också rätt att göra valfria tester:

• Första graviditeten över 35 år.
• Förekomsten av sjukdomar som är ärftliga och genetiska avvikelser.
• Äktenskap mellan nära släktingar.
• Analysen görs om det förekommit fall av missfall, missfall och andra kränkningar.
• Mottagning av potent mediciner, som inte rekommenderas för blivande mammor under graviditeten.
• Konsumtion av alkohol, droger och illegala droger.
• Arbeta med skadliga förhållanden arbetskraft.
• Detektering av genetiska och andra avvikelser hos barn, född av en kvinna tidigare.
• Överfört svåra inflammationer och virussjukdomar i tidig graviditet.

För screening används patientens venösa blod. Vid behov eller på patientens begäran standarduppsättning parametrar för analys kan utökas. Biokemisk forskning kan ha mer än 20 grundparametrar. I avsaknad av en tydlig medicinsk indikation kan ytterligare tester bli avgiftsbelagda. Privata kliniker och laboratorier tar betalt för standardundersökning, och varje ytterligare alternativ mot en extra avgift. Det är bättre att diskutera behovet av forskning med en läkare.

Diagnostik

Varje kvinna som väntar barn har rätt att själv bestämma om hon behöver screenas. Ur lagens synvinkel rekommenderas denna typ av undersökning av läkare, men den blivande mamman har rätt att vägra tester.

Detta är dock ett oklokt tillvägagångssätt, ur synvinkeln av moderns och barnets hälsa, om någon möjliga avvikelser eller kränkningar är det bättre att ta reda på det så tidigt som möjligt.

Resultaten av 1 screening ger läkare mycket användbar information om det framtida barnets hälsa och utveckling. Som regel används en standarduppsättning av studerade parametrar, vilket gör det möjligt att upptäcka följande avvikelser:

• Utvecklingsrisk patologiska förändringar foster
• Downs syndrom
• Pataus syndrom
• Störningar i utvecklingen och patologin hos fostrets neuralrör
• Onormal uppsättning kromosomer
• Fysiologiska defekter av inre organ utvecklande foster

En screeningstudie gör det inte möjligt att ställa en diagnos eller att med säkerhet avgöra om ett barn kommer att bli sjukt. Baserat på resultaten av analysen kan man bedöma graden av risk för utvecklingen av en viss avvikelse. Kvinnor i riskzonen kan erbjudas en tilläggsundersökning. Med hjälp av ett invasivt test tas fostervatten för analys.

Förberedelse för analys

Korrekt blodprovstagning och förberedelse för det säkerställer tillförlitligheten av resultaten. Blod för forskning tas från en ven, men vanligtvis tas materialet helt smärtfritt. Förfarandet utförs på läkarmottagningen eller i laboratoriet. Vissa privata medicinska institutioner kan utföra materialprovtagning hemma mot en extra avgift:

• Huvudfrågan som orsakar mycket kontrovers: utförs tester på fastande mage eller inte? Donera blod bör vara strikt på fastande mage, även om känslan av hunger är mycket stark, kan du inte äta, du kan bara dricka rent vatten. Du kan äta frukost direkt efter blodprov, så många gravida kvinnor tar med sig smörgåsar eller andra mellanmål för att inte vara hungriga.
• På tröskeln till testet rekommenderas det inte att äta choklad, fett kött och skaldjur.
• När kvinnor donerar blod lugn atmosfär. Ångest, rädsla, rask promenad till läkarmottagningen kan provocera vissas aktivitet kemiska substanser och enzymer i kroppen.
• 2-3 dagar före analysen rekommenderar läkare att utesluta intimitet.

Testalternativ

Blodprovet görs i laboratorieförhållanden. När blodprovet doneras görs ett test och patienten eller hennes behandlande läkare får ett formulär med resultatet. För eventuella frågor bör du rådfråga din läkare. En indikator kallas beta-koriongonadotropin eller β-hCG. Detta är en hormonell substans som är ansvarig för fostrets normala utveckling i de tidigaste stadierna. Först stiger indikatorn avsevärt och minskar sedan gradvis.

Normer har fastställts för β-hCG för olika termer graviditet för screening:

• Vecka 10: 25,8-181,6 ng/ml
• Vecka 11: 17,4–130,3 ng/ml
• Vecka 12: 13,4–128,5 ng/ml
• Vecka 13: 14,2–114,8 ng/ml

Det är viktigt att β-hCG-indikatorn ligger inom de fastställda normerna. Hög nivå hormon kan indikera utvecklingen av Downs syndrom hos fostret. Dessutom ökar denna siffra med flerbördsgraviditeter, tidig manifestation toxicos och etablerad diabetes från den blivande mamman. Låga nivåer av β-hCG kan innebära utvecklingen av Edwards syndrom, placentainsufficiens eller vara ett tecken på utomkvedshavandeskap.

Med en låg nivå av hormonet är risken för missfall mycket hög.

Den andra huvudindikatorn är protein A eller PAPP-A. Detta ämne har en proteinkaraktär och är ansvarig för moderkakans normala utveckling och funktion. Att överskrida normen för denna indikator anses inte vara en kränkning i kroppens arbete. En minskning av koncentrationen av PAPP-A leder till ett hot om missfall och kan vara ett tecken på utvecklingen av Downs syndrom, Cornelia de Lange och andra patologier:

• 10-11 veckor: 0,45–3,73 mU/ml
• 11-12 veckor: 0,78–4,77 mU/ml
• 12-13 veckor: 1,03–6,02 mU/ml
• 13-14 veckor: 1,47–8,55 mU/ml

Baserat på erhållna data beräknar laboratoriet ytterligare en parameter: MoM - koefficient. Detta värde visar avvikelsen av de värden som erhållits som ett resultat av en patients blodprov jämfört med de medelvärden som är inställda som norm. För frisk kvinna och ett normalt utvecklande foster MoM bör ligga i intervallet 0,5-2,5. Under flerbördsgraviditet ökar frekvensen till 3,5.

Tillförlitlighet av analyser och risker

Tolkningen av resultaten av ett blodprov för screening bör endast göras av en kvalificerad läkare som är bekant med patientens sjukdomshistoria. Man bör också komma ihåg att screening för tvillingar kommer att visa ett helt annat resultat. Det andra barnet ökar innehållet av vissa kemikalier i mammans kropp. Varje läkare har information med rekommenderade standarder för de studerade parametrarna.

Däremot bör man ta hänsyn individuella egenskaper patientens kropp och blodsammansättning före graviditeten.

Med screeninganalys och forskningens riktighet i alla skeden uppskattas resultatets tillförlitlighet till 95 %. Analysen kan dock inte exakt avgöra om fostret kommer att ha en patologi eller inte. Graden av risk bedöms.

Resultaten innehåller numeriska beteckningar och ett verbalt uttryck:

• "Låg" / 1:10000 (och under detta märke) betyder det att det finns en låg risk för utveckling av patologiska tillstånd foster.
• "Average" / 1:1000, betyder att det finns medelgrad risk kan ytterligare testning krävas.
• "Hög" / 1:380, betyder att med stor sannolikhet kommer fostret att ha utvecklingsstörningar. Ytterligare tester rekommenderas.
• "Extremt hög" / 1:100, betyder att en kvinna behöver ytterligare undersökningar och konsultation med en genetiker. I vissa fall kan läkaren rekommendera avbrytande av graviditeten.

Efter att ha mottagit resultaten, en bra eller dålig prognos. Baserat på resultaten av den första prenatala undersökningen kan vissa typer av patologier uteslutas. Vad händer om screeningen är dålig? Först och främst, oroa dig inte, stress kan skada mycket mer än möjliga risker. Vi måste bestämma hur redo framtida föräldrar är för utseendet på ett barn med särskilda behov.

trippeltest

Blod vid den andra screeningen doneras vid 20-25 veckors graviditet. Ta testet, liksom det första bör vara på fastande mage. Efter att kvinnan gjort analysen genomförs en konsultation med läkaren. Det andra testet inkluderar analysen av dessa huvudindikatorer: hCG, alfa-fetoprotein och fri estirol.

Tillförlitligheten för den andra screeningen är lägre jämfört med den första.

Inom medicin är det allmänt accepterat att denna typ av forskning är 80 % effektiv. Tillförlitligheten av "2 screening"-testet är dock endast möjlig under förutsättning att det är känt exakt datum uppfattning. Annars sjunker sanningshalten i de erhållna resultaten till 20%, eftersom normerna för hormoner och kemikalier ändras med varje vecka av graviditeten.

För blod utförs screening flera gånger, samtidigt är det nödvändigt att göra en ultraljudsundersökning. Modern diagnostik och forskningsmetoder läkemedel gör det möjligt att identifiera patologiska och genetiska förändringar i härden i de tidiga stadierna av graviditeten. Vid behov genomförs konsultation med specialister med snävt fokus och behandling.

I kontakt med