Genetiska konsultationer. Medicinsk genetisk rådgivning

Men om vi hela livet inte tänker på våra gener, sjukdomar, ärftlighet, då Under graviditeten eller planering av befruktning börjar varje mamma tänka på hälsan hos sitt ofödda barn.

Vilken förälder skulle vilja att deras barn skulle vara sjukt och ännu mer bära på ärftliga sjukdomar?

Många föräldrar har kroniska sjukdomar(epilepsi, astma, blödarsjuka etc.), men det betyder inte att de inte vill bilda familj och skaffa barn.

Sådana föräldrar är rädda för att deras barn ska vara mottagliga för samma fruktansvärda sjukdomar. Inte varje familj, som har en belastad ärftlighet, kommer att besluta sig för att föda ett barn.

Men vad ska man göra om en kvinna redan är gravid? Exakt genetik svarar på många frågor, som berör varje person som vill ha friska och fullvärdiga barn.

Låt oss ta en närmare titt på vad det är till för genetisk konsultation när man planerar en graviditet, vad den kan erbjuda och vilka problem man ska lösa innan befruktningen.

När du planerar en graviditet

Du kan konsultera en genetiker inte bara enligt indikationer, utan också på eget initiativ.

Enligt indikationer

Det finns några gifta par för vilka genetisk konsultation helt enkelt är nödvändig, eftersom de är det i riskzonen.

Indikationer:

• gifta par som har ärftliga familjesjukdomar;
• släktskapsäktenskap;
• kvinnor som har en historia av ogynnsamma indikatorer (flera missfall, det fanns ett dödfött barn, infertilitet för vilken ingen medicinsk orsak identifierades);
• om minst en av föräldrarna blev utsatt ogynnsamma faktorer(strålning, kontakt med skadliga kemikalier, arbeta med giftiga ämnen);
• kvinnor under 18 eller över 35 ingår också i denna riskgrupp, eftersom åldern påverkar stort inflytande med risk för mutationer i gener.

På egen begäran

Många unga par har sina egna problem eller bara misstankar. Redan före befruktningen, på scenen, kan du genomgå en konsultation med en genetiker på egen begäran.

För att göra detta måste du boka tid och berätta för läkaren om dina tvivel och misstankar och ange anledningen till att du söker en konsultation.

Måste lämnas till en läkare detaljerad information om livet för paret, deras föräldrar och släktingar och genomgå alla tester.

När resultatet är klart, en genetiker kan berätta mer detaljerat O möjliga risker och framtida barns problem. Det är troligt att det inte kommer att finnas något att frukta, och alla dina tvivel kommer att vara förgäves.

Vad består en genetisk konsultation av och hur fungerar den?

I stadiet av graviditetsplanering

Vid receptionen en genetiker sammanställer och studerar stamtavlan för ett gift par och alla tillstånd som negativt kan påverka det ofödda barnets hälsa (makars sjukdomar, från barndom, levnadsvillkor, yrke och arbetsplats, ekologi, mediciner som nyligen tagits av makar).

Baserat på de insamlade uppgifterna ordinerar genetikern det nödvändiga undersökning.

Räcker för ett gift par ta ett detaljerat biokemiskt blodprov och rådgöra med nödvändiga läkare(till exempel terapeut, endokrinolog, neurolog), för ett annat par med ogynnsam historia föreskrivs särskilda undersökningar – karyotypstudier (kvalitet och kvantitet av kromosomer).

För släktskapsäktenskap, infertilitet och tidigare missfall HLA TYPING föreskrivs.

Som ett resultat av de tester som erhållits och anamnesen insamlad genetiker gör inte bara en individuell genetisk prognos för hälsan hos ditt ofödda barn, bestämmer risken för olika sjukdomar, utan ger också specifika rekommendationer för graviditetsplanering.

Totalt finns 3 risknivåer:

• låg- mindre än 10 % betyder att ett friskt barn kommer att födas;
• genomsnitt– 10-20%, innebär att födseln av både ett friskt och ett sjukt barn är möjlig. I sådana fall behövs speciell diagnostik under graviditeten;
• hög– i det här fallet har paret möjlighet att vägra planera en graviditet eller dra fördel.

Det måste ändå beaktas att även med hög risk Det är fullt möjligt att få ett friskt barn.

Under graviditet

Den efterlängtade har anlänt, nu måste du tänka på hälsan hos det redan tänkta barnet.

Under de första månaderna av graviditeten utvecklas fostret och kan påverkas av olika ogynnsamma tillstånd.

Det finns en viss riskgrupp, som ingår i vilken det helt enkelt är nödvändigt att genomgå en konsultation med en genetiker för att utesluta patologisk utveckling foster

Kvinnor i riskzonen inkluderar:

• under 18 år eller över 35;
• har en historia av ärftliga patologiska sjukdomar;
• som tidigare har fött ett barn med funktionsnedsättning;
• röka, dricka alkohol, droger;
• de som varit sjuka, alldeles i början av graviditeten, samt de som har sjukdomar som, etc.;
• vem tog mediciner som har kontraindikationer under graviditeten;
• ha genomgått fluorografi eller tidiga stadier graviditet;
• engagerad farliga arter sporter: dykning, bergsklättring, samt sola, piercing, etc.

Eftersom en kvinna inte alltid kan få reda på graviditeten i de tidiga stadierna, kan alla vara i riskzonen.

Metoder för genetisk undersökning av gravida kvinnor är indelade i de som är säkra för både mor och barn (icke-invasiva) och invasiva (de som kan skada fostret eller den gravida kvinnan).

Icke-invasiva diagnostiska metoder

Ultraljud. Tidigare ordinerades det endast till gravida kvinnor i riskzonen, men nu ordineras det till alla, eftersom andelen barn födda med patologi har ökat.

Första ultraljudet utförs vid 11-12 veckors graviditet, andra vid 20-22 veckor, och tredje vid 30-32 veckor. Metoden gör att vi kan identifiera allvarliga patologiska förändringar i 85 % av fallen.

Biokemisk screening(blodkemi).

Moderns blodserum innehåller biokemiska markörer (hCG, AFP, PAPP-A, östriol), som måste uppfylla standarderna i viss period graviditet. Dessa indikatorer kan hjälpa till att identifiera förändringar i de tidigaste stadierna.

Mest biokemisk analys blod ordineras för en period från 8 till 12-13 veckor, - 16-20 veckor av graviditeten.

Invasiva diagnostiska metoder

Endast utsedd enligt mycket strikta läkares instruktioner, eftersom de kan skada mamman och barnet och orsaka komplikationer.

Dessa metoder inkluderar:

• korionvillusbiopsi– samling av en del av membrancellerna ovum. Denna metod används under en period av 11-12 veckor. En punktering utförs genom den främre bukväggen och celler tas från framtida moderkakan(korion);
• placentocentes– Placenta-partiklar tas för undersökning. Det utförs vid 12-22 veckors graviditet. I detta fall tas också en punktering genom den främre bukväggen eller genom slidan under kontroll av ultraljudssensorer. Risken för komplikationer är 3-4%;
• fostervattenprov– fostervatten tas för undersökning med hjälp av en punktering genom den främre bukväggen. Det utförs vid 15-16 veckors graviditet. Risken för komplikationer är inte mer än 1%;
• cordocentesis– blod tas från fostrets navelsträng för forskning. Utförs efter 20 veckors graviditet. Risken för komplikationer är mycket hög.

Alla dessa forskningsmetoder utförs med anestesi, under strikt ultraljudskontroll och endast enligt mycket strikta indikationer. Deras mål är att identifiera fosterpatologi i de tidigaste stadierna.

Ändå, glöm inte att även i närvaro av data som indikerar patologi, finns det alltid möjligheten att de är felaktiga och möjligheten till födsel friskt barn.

Det är därför Du bör inte avbryta en befintlig graviditet utan extremt viktiga skäl.. Dessutom, om ofött barnälskad och efterlängtad.

Har du ett barn med missbildningar utveckling? Har du stött på problemet med missad abort? Är du över 35 år?

Var noga med att konsultera en genetiker som kan ta reda på orsakerna och förhindra födelsen av ett barn med kromosomavvikelser och ärftliga sjukdomar.

Vill du boka tid?

Begär ett samtal tillbaka

Pris

Samråd med en genetiker: 3 700 rubel

Karyotyping: 5 600 rubel

PGD kromosomavvikelser: från 36 000 rubel

PGD ​​av monogena sjukdomar (per cykel): 90 000 - 173 000 rubel

Trophectoderm biopsi: 40 000 rubel

När behövs genetisk rådgivning?

• primär infertilitet;
• återkommande missfall(frysta graviditeter);
• en sjukdom som diagnostiserats i flera familjemedlemmar;
• födelsen av ett barn med medfödda missbildningar;
• indikatorer på barnets mentala och fysiska utveckling är lägre åldersnorm;
• förberedelse för IVF
• Kvinnan är över 35 år.

Medicinsk genetisk rådgivning

Medicinsk genetisk rådgivning kan vara retrospektiv eller prospektiv. I det första fallet bestämmer en genetiker orsaken till födelsen av ett barn med en viss patologi. I det andra fallet kan framtida föräldrars kontakt med en specialist förhindra ett sådant resultat. Det är därför, om det finns indikationer, när du planerar en graviditet, är det nödvändigt att konsultera en genetiker.

Patienter frågar ofta om det är möjligt att konsultera en genetiker online. Precis som ett korrespondensmöte med vilken annan specialist som helst kan hon bara ställa in sig sådana uppgifter som att klargöra detaljer innan hon besöker läkaren. Även den bästa genetikern kommer inte att kunna ställa en diagnos på distans, så om du vill förhindra utvecklingen av allvarliga ärftliga sjukdomar och kromosomala patologier hos ett barn, måste du boka tid med en genetiker på ett av de specialiserade medicinska centra.

Samråd med en genetiker kan innebära användning av olika metoder nödvändigt för att klargöra diagnosen.

Genealogisk metod

Denna metod innebär den första insamlingen av information om familjen och dess vidare bearbetning. Om du bestämmer dig för att boka tid hos en genetiker, kom ihåg att specialisten måste berätta för dig om alla fall av infertilitet, missfall och olika sjukdomar och patologier hos släktingar. Baserat på dessa uppgifter kommer läkaren att kunna upptäcka allmänna tecken, identifierade i flera familjemedlemmar, och bestämma typen av arv. Den information som erhålls ska återspeglas i en speciell genetisk karta.

Cytogenetisk metod

Denna metod innefattar studiet av cellulärt material med bestämning av kromosomuppsättningen (). Genetik är intresserad av resultaten av cellanalys, nämligen strukturella och kvantitativa förändringar i kromosomer, förändringar i deras form eller storlek. Det är viktigt att förstå att ibland framtida föräldrar som inte har yttre tecken genetiska avvikelser, kan vara bärare av vissa strukturella omarrangemang av kromosomer. Sådana störningar orsakar ofta infertilitet, missfall eller kan överföras till barnet.

PGD

Genetiker – konsultation under graviditet

Perinatal diagnos är en metod för att identifiera förändringar i karyotypen hos ett barn under intrauterin utveckling. Både invasiva (korionvillusprovtagning, fostervattenprov, placentocentes, cordocentesis) och icke-invasiva metoder används. invasiva metoder(särskild prenatalt test, ultraljudsundersökning, biokemiska blodmarkörer). Konsultation med en genetiker under graviditeten (utöver ovanstående indikationer) kan krävas om, under graviditetens första trimester, starka droger, kosttillskott med potentiell teratogen effekt, alkohol togs eller kvinnan drabbades av en akut infektion. Dessutom är ett besök hos en specialist nödvändigt om en kromosomal patologi misstänks baserat på screeningsresultat (ultraljud, biokemiska markörer).

En konsultation med en genetiker behövs för att fastställa graden av genetisk risk för att få ett barn med en kromosomal patologi, med hänsyn till patologins svårighetsgrad. Baserat på mottagen information och forskningsresultat gör läkaren en genetisk prognos, där sannolikheten för ärftlig patologi uppskattas i intervallet från 0 till 100%.

Följande grader av genetisk risk särskiljs:

• upp till 5% - låg;
• upp till 10 % – lätt förhöjd;
• upp till 20 % – ökat in medelgrad;
• över 20 % – hög.

Du kan boka tid hos en genetiker och få kvalificerad medicinsk rådgivning när du planerar en graviditet eller om andra frågor, samt ta reda på kostnaden på webbplatsen för Nova Clinic-centret i Moskva.

Våra specialister

Volkova Anastasia Vladimirovna

Genetiker

Boka tid

Tid hos en genetiker är möjlig på AltraVita-kliniken. Toppspecialister arbetar här Yrkeskvalifikationer. Detta är extremt viktigt, eftersom det handlar om det ofödda barnets hälsa, och varje förälder försöker välja en genetiker så noggrant som möjligt.

Fördelen med att besöka vår klinik är:

• högt kvalificerad genetiker och hans många års erfarenhet av att arbeta med gravida kvinnor och gifta par;
• modern diagnos- och laboratorieutrustning;
• möjlighet till preimplantation genetisk diagnostik embryo;
• bekväma förhållanden för vistelse på kliniken;
• möjligheten att boka ett möte med en genetiker vid en tidpunkt som passar dig.

Du kan boka tid hos en genetiker på AltaVita kliniken per telefon, våra receptionister hjälper dig att välja lämplig tid besök och kommer att berätta priser för genetikertjänster.

När ska man träffa en genetiker

Inte alla medfödda patologier är ärftliga. Deras orsak kan till exempel vara en infektion. Men ansvarsfulla föräldrar planerar alltid noggrant befruktningen av ett barn. I det här fallet ingår verkligen ett samråd med en genetiker när du planerar en graviditet i Moskva i planen.

När allt kommer omkring är det genetikern som kommer att hjälpa till att förutsäga det framtida barnets hälsa, upprätta en stamtavla, analysera minst tre generationer, ge professionell rådgivning enligt undersökningen.

En genetikers tjänster krävs för medicinska indikationer gifta par som:

• det finns en historia av ärftliga sjukdomar;
• det har förekommit fall av missfall;
• det finns barn med medfödda defekter; första graviditeten och förlossningen efter 35 år;
• födelse av ett för tidigt barn;
• konsumtion av en kvinna under graviditeten, särskilt under första trimestern, farmakologiska läkemedel, alkohol, droger.

Grunden för ett besök kan vara ultraljudsdata som visade avvikelser i fysisk utveckling, förhöjda nivåer av protein, humant koriongonadotropin, alfafetoprotein i ett blodprov.

Om en gravid kvinna har drabbats av akuta luftvägsinfektioner eller har en metaboliska processer– då behöver hon också träffa en genetiker. Mest farliga infektioner under denna period: influensa, toxoplasmos, röda hund, cytomegalovirus och herpes.

Diagnostik

Efter en undersökning och anamnestagning ordinerar genetikern kromosomtestning, DNA-diagnostik och genetisk typscreening. Ytterligare undersökningar: biokemisk analys av moderns blod, MRT, ultraljud och morfologisk undersökning av material från livmodern. Diagnostiskt biomaterial tas också från den blivande fadern.

En genetiker kommer att bestämma risken för att utveckla ärftliga patologier hos fostret och ge rekommendationer om hur man undviker detta. I vissa fall kan födelsen av ett friskt barn kräva användning av assisterad reproduktionsteknik, IVF med obligatorisk PGD av embryot.

PDH hjälper till att identifiera genetisk patologi i embryot, som används för att välja en frisk blastocyst för överföring. För en genetisk undersökning räcker det med en cell; detta kommer inte att påverka utvecklingen av embryot, men barnet kommer inte att ha en genetisk ärftlig sjukdom.

Om det är omöjligt att undvika födelsen av ett barn utan patologi, erbjuds föräldrar IVF med donatormaterial

Genom att konsultera en genetiker när du planerar en graviditet kan du minska risken för missfall, födelse av barn med utvecklingspatologier, sjuka och utvecklingsstörda barn. Varje förälder vill att deras barn ska vara friskt. Därför, om du har haft problem med att bli gravid, föda barn eller har en familjehistoria av att föda sjuka barn, boka tid. Barnets hälsa ligger i dina händer, det här är det första du kan göra för honom.

Ärftlighet spelar viktig roll i varje människas liv. Tack vare henne tar vi från våra föräldrar drag av utseende, karaktär, talanger och böjelser. Men tillsammans med positiva egenskaperärftliga sjukdomar och anomalier överförs till det ofödda barnet.

Förbi genetiska tester läkaren avgör om det finns risker för utveckling patologiska processer i barnets kropp, och tar reda på om det fanns i hanen och kvinnlig linje föräldrars genetiska sjukdomar.

Ett gift par som planerar eller redan bär på ett barn bör definitivt anmäla sig till en genetisk undersökning. Det är bäst att göra detta när du planerar en graviditet, men om det visar sig att befruktningen redan har inträffat, kommer det fortfarande inte att skada att besöka en läkare. Detta kommer att försäkra föräldrar om att barnet kommer att födas friskt.

I den här artikeln kommer vi att titta i detalj på varför konsultation med en genetiker behövs, hur det går och vem som rekommenderas att besöka en läkare.

Varför behöver du genetisk rådgivning under graviditeten?

Enligt genetiker är det mycket viktigt och nödvändigt att gå på konsultation för framtida föräldrar. Innan befruktning och födelse av ett barn måste båda parter genomgå medicinsk undersökning, ta vitaminer och återhämta dig från identifierade sjukdomar (om några).

Dessutom bör paret få genetisk rådgivning. Han kommer att berätta om förekomsten av ärftliga sjukdomar hos föräldrarna och avgöra om det finns risk för att utveckla avvikelser hos det ofödda barnet.

I de tidiga stadierna av graviditeten tittar läkaren på sannolikheten för att utveckla patologier hos fostret. Finns det några risker så skickar de på blodprov och ytterligare undersökningar för att förtydliga resultaten.

Ett par där kvinnan är över 30 och mannen över 35 bör definitivt komma till en tid hos en genetiker.

Dessutom, om på tidigare graviditet Om det inträffade ett missfall eller om flickan tog illegala droger, är det också nödvändigt med samråd.

Vem är i genetisk risk?

1. Gifta par med denna typ av sjukdom.
2. Äktenskap och sexuell aktivitet med nära och släktingar.
3. Flickor med dålig sjukdomshistoria (har tidigare gjort abort eller spontant missfall, upptäckt av infertilitet, dödfödsel).
4. Man/hustru som arbetar i ett företag där det är ständig kontakt med skadliga kemikalier(strålning, färg, gifter, bekämpningsmedel).
5. Kategori av flickor under 18 år och över 30 år och män över 35 år.

Enligt obstetriker och gynekologer bör en remiss till en genetiker inte ignoreras när man genomgår den första screeningen. Det är absolut nödvändigt att besöka honom innan du planerar en nyfödd och efter befruktningen för att minimera riskerna för att utveckla anomalier hos det ofödda barnet.

Vanligtvis ordineras alla gifta par som är i riskzonen ytterligare blodprover och diagnostiska åtgärder för att identifiera orsakerna till avvikelser. Alla andra gifta par kan boka tid hos läkaren om de så önskar.

Vad är genetiska studier?

Idag finns det två huvudtyper av genetisk forskning.

Låt oss titta på dem i detalj.

Före befruktningen

Specialisten kommer att undersöka hälsotillståndet för släktingar och makar, ålder, antal barn och klargöra dödsorsakerna (om någon av släktingarna dog). Om enligt kvinnors och manlig linje hade inte genetiska abnormiteter och varje generation födde friska barn, vilket betyder att det inte finns något att vara rädd för.

I händelse av att det uppstod problem på något sätt eller om mormor/farfar var allvarligt sjuk, gift par En studie av kromosomuppsättningen föreskrivs. Under ingreppet kommer ett blodprov att tas från den blivande pappan och mamman för diagnos.

Laboratorieassistenten kommer att isolera lymfocyter från det biologiska materialet och testa dem i ett provrör. konstgjord stimulering. Under denna period är kromosomerna tydligt synliga. Baserat på deras antal avgör specialisten om det finns några förändringar i kromosomuppsättningen.

Under graviditet

Under tiden för att föda ett barn är de viktigaste diagnostiska metoderna för abnormiteter i barnets utveckling ultraljud eller biokemisk forskning.

Under en ultraljudsundersökning skannar läkaren buken med hjälp av en speciell sensor. Detta är det säkraste och snabbt sätt undersökningar. På biokemisk analys Ett blodprov tas på den gravida kvinnan. Sådana diagnostiska metoder kallas icke-invasiva.

Vid utförande av invasiva diagnostiska metoder uppstår medicinsk invasion av livmoderhålan. Således får specialisten biologiskt material för att diagnostisera fostrets karyotyp.

En sådan grupp diagnostiska metoder inkluderar:

• fostervattenprov;
• chorionic villus biopsi;
• placentocentes;
• cordocentesis.

Biologiskt material tas från moderkakan, Amnionvätska och blodplasma från navelsträngen. Sådana diagnostiska åtgärder anses vara farliga och utförs endast enligt ordination av en läkare.

Till exempel, om mamman har en hemofiligen, och senare Graviditetsultraljud visade att barnets kön är manligt, sedan utförs invasiva diagnostiska metoder på sjukhuset. Efter alla procedurer måste flickan stanna kvar på dagavdelningen i flera timmar till under överinseende av en gynekolog.

En chorionic villus biopsi utförs från 8 till 13 veckors graviditet. Läkaren gör en punktering på framsidan av buken. Hela proceduren tar 5–7 minuter, testresultaten kan fås efter 2–3 dagar. Sådana undersökningsmetoder hjälper till att identifiera avvikelser i fostrets utveckling i de tidiga stadierna av graviditeten.

Fostervattenprov (samling Amnionvätska) görs vid 18–25 veckor. Det anses vara den säkraste invasiva forskningsmetoden. Testresultaten kan ta flera veckor, beroende på hur snabbt cellerna börjar dela sig.

Cordocentesis (fosterpunktion) görs i sen dräktighet (23–26 veckor). Detta är det mesta exakt metod diagnostik, testresultat kan fås efter 6 dagar.

Fetal navelsträngspunktion och navelsträngsblodtagning - cordocentesis - utförs i de senare stadierna: 22–25 veckor. En mycket noggrann forskningsmetod som hjälper till att identifiera genetiska abnormiteter hos fostret är perioden för analysresultat upp till 5 dagar.

Icke-invasiva diagnostiska metoder ordineras till alla gravida kvinnor, invasiva endast om det finns några avvikelser i anamnesen.

Hur går konsultationen till?

Under konsultationen gör läkaren följande:

1. Genomför en undersökning - partner måste berätta historien om sin familjs sjukdomar.
2. Studerar framtida föräldrars medicinska historia.
3. Om det finns några kroniska sjukdomar, ordinerar han ett blodprov, ultraljudsundersökning och fostervattenprov.
4. Gör upp släktträd Med detaljerad beskrivning varje familjemedlem.
5. Utför tolkning av prenatal screening.

Vid mötet kan framtida föräldrar ställa sina frågor till läkaren och förtydliga den information de är intresserad av.

Tolkning av resultaten och deras bedömning görs oftast av en genetiker tillsammans med en gynekolog och ett gift par. Om det finns några avvikelser i uppgifterna ger läkaren partnerna information om hur man undviker möjliga komplikationer och hjälper till att avgöra om graviditeten ska fortsätta.

Förebyggande av gensjukdomar

För att undvika genetiska patologier rekommenderas framtida föräldrar att vidta förebyggande åtgärder. Sådana aktiviteter bör utföras innan barnet blir befruktat. Partners rekommenderas att ta en kurs med vitaminer och ge upp ohälsosamma livsmedel och vanor (rökning, alkohol).

Dessutom måste båda parter skydda sig mot kontakt med kemikalier och giftiga ämnen. Om det fanns ärftliga patologier på faderns eller mammans sida, måste du genomgå ett DNA-test.

Vitaminkomplexet som föreskrivs av gynekologen under planeringen bör innehålla folsyra och askorbinsyra, a-tokoferol, vitamin B. Inkluderas i menyn färska grönsaker och frukt, kött, mejeriprodukter. Detta kommer att hjälpa till att stärka kroppen och förbereda den för utvecklingen av ett nytt liv.

Om funktionerna genetiska undersökningar genetikern kommer att berätta.

Slutsats

Graviditet är en underbar period i en tjejs liv.

Under denna tid inträffar kardinalförändringar i kroppen. Så att barnet föds friskt, gift par du måste noggrant förbereda dig för denna händelse. Ett besök hos en genetiker kommer att göra det möjligt för framtida föräldrar att försäkra sig om att graviditeten blir normal och ta reda på om det finns några risker för att utveckla defekter eller genetiska sjukdomar.

Det finns inga små detaljer under graviditeten. Även mindre obehag kan få oönskade konsekvenser. Därför är det så viktigt för en kvinna, i väntan på födelsen av ett nytt liv, att utesluta negativa fenomen som kan påverka utvecklingen av det ofödda barnet och även genomgå nödvändiga undersökningar, för att utesluta obehagliga överraskningar efter förlossningen.

Varför behöver du genetisk rådgivning?

Modern medicinsk vetenskap gör det möjligt att identifiera mest av alla möjliga problem med en babys hälsa även under perioden med intrauterin utveckling. För det första, vi pratar om om ultraljudsundersökning av fostret, som vanligtvis görs tre gånger under graviditeten: i första, andra och tredje trimestern. Under undersökningen kommer specialisten att utvärdera inte bara fostrets tillstånd och överensstämmelsen med dess grundläggande parametrar befintliga standarder, men kommer också att kunna bestämma närvaron genetiska patologier. Dessutom är många av dessa avvikelser ärftliga. Andra kan orsakas av påverkan av förorenade miljö, tidigare sjukdomar eller opassande beteende blivande mamma(att ta mediciner som är förbjudna under graviditeten, röka, dricka alkohol). Att förtydliga eventuella hot och deras hälsokonsekvenser liten man, hänvisas gravida kvinnor ofta till en speciell specialist. Och de är intresserade av varför konsultation med en genetiker behövs under graviditeten, och vad de gör där.

Denna specialist studerar ärftliga sjukdomar, såväl som genetikens roll i utvecklingen olika patologier. Det är idealiskt att besöka denna läkare vid graviditetsplaneringen. Efter att ha undersökt de framtida föräldrarna och studerat deras "medicinska" historia, kommer läkaren att kunna förutsäga vilken typ av sjukdomar framtida bebis kan ärva efter dem eller andra släktingar. Sådant preliminärt samråd, samt ytterligare forskning kommer att hjälpa till att förhindra möjliga patologier.

Ett besök hos denna specialist är nödvändigt för par som har haft problem med att bli gravida under lång tid. När allt kommer omkring kan en av orsakerna till sådan infertilitet vara genetiska problem hos en eller båda föräldrarna.

En genetiker kan hjälpa till att ta reda på orsaken till missfall, ibland kan missfall bero på genetiska problem.

Om en av de blivande föräldrarna eller en medlem av deras familj har genetisk sjukdom eller någon fysisk abnormitet måste du också besöka en genetiker vid graviditetsplaneringsstadiet.

Kvinnor som bestämmer sig för att föda barn vid en senare ålder är också i riskzonen. mogen ålder. De skulle också ha nytta av ett besök hos en sådan specialist. Enligt statistik ökar risken för att få barn med patologi hos kvinnor över 35 år tre gånger jämfört med mödrar yngre ålder. Faderns ålder är också viktig: om han är över 40 år är det värt att besöka en genetiker vid planeringen av graviditeten eller efter dess början.

Det är ingen hemlighet att i avsaknad av synliga allvarliga problem De flesta blivande föräldrar vänder sig till läkare efter befruktningen. I en sådan situation, vem behöver nödvändigtvis konsultation och undersökning med en genetiker? Främst för de mammor som tog potenta mediciner eller psykotropa substanser under de första tre månaderna av graviditeten (ibland genomgår en kvinna behandling utan att veta om sin situation). Även för kvinnor som bestämmer sig för att föda barn efter 35 år. För mammor som redan har barn med någon patologi. Kvinnor som är Vardagsliv har kontakt med några farliga kemikalier eller som bor i ett förorenat område. Om läkaren misstänker att en gravid kvinna har någon allvarlig infektion (röda hund, toxoplasmos) som kan påverka fostrets utveckling kommer hon att remitteras till en genetiker.

Ett besök hos denna specialist är också nödvändigt om de framtida föräldrarna är blodsläktingar.

Dessutom alla gravida kvinnor efter den första ultraljudsundersökning(vid 11-12 veckor) rekommenderas att ta ytterligare analys blod: baserat på biokemiska markörer kan läkaren dra slutsatsen möjliga patologier foster

Hur fungerar ett möte med en genetiker?

Blivande föräldrar bör gå till ett läkarbesök tillsammans, efter att ha förberett sig och tagit med sig journaler och analysdata. När allt kommer omkring måste specialisten först och främst få information om alla allvarliga och ärftliga sjukdomar i familjen. Efter detta kommer läkaren att ordinera ytterligare studier och dra slutsatser och förutsägelser baserat på deras resultat.

Vilka frågor ställer en genetiker till en gravid kvinna?

Först och främst kommer läkaren att fråga om det finns några fysiska avvikelser från blivande föräldrar och deras nära släktingar. Som allvarlig sjukdom de led vad deras föräldrar och farföräldrar var sjuka av. Finns det några ärftliga sjukdomar eller genetiska avvikelser i familjen? Kanske har en av de framtida föräldrarna redan ett barn med patologier.

Om förändringar i det äldre barnets utveckling sker på grund av omständigheterna prenatal period(tidigare infektion, trauma, etc.), då ny graviditet kan passera utan komplikationer och utveckling av patologier.

Metoder för genetisk forskning hos gravida kvinnor

De viktigaste testerna som en genetiker kommer att ordinera för en gravid kvinna är ett ultraljud av fostret och ett blodprov av modern, som kommer att bestämma biokemiska markörer som signalerar möjligheten att utveckla någon patologi. Det är så kallade icke-invasiva metoder, de är säkra för både kvinnan och det ofödda barnet.

Vissa utvecklingsstörningar kan diagnostiseras med hjälp av ultraljudsundersökning av fostret först i slutet av den första - i början av den andra trimestern. Till exempel hjärndefekter, ryggmärgs- eller kranialbråck, polycystisk njursjukdom. Därför ordineras alla gravida kvinnor en ultraljudsundersökning varje trimester. Specialisten studerar fostrets storlek och dess överensstämmelse med befintliga standarder. Om det finns en misstanke om utvecklingen av patologi, kan en sådan undersökning utföras var tredje vecka, kompletterad med speciella tester.

I i vissa fall när det finns misstanke om utveckling farliga patologier, kan invasiva (kirurgiska) forskningsmetoder rekommenderas. Med hjälp av speciella manipulationer erhålls fosterceller för vidare analys.

Under första trimestern kan en biopsi av chorion (membranet av embryot från vilket moderkakan sedan bildas) förskrivas. För att göra detta görs en liten punktering i den främre bukväggen och fostersäcken och en liten bit chorionvävnad avlägsnas. Dess genetiska sammansättning är densamma som fostrets. Om det finns mutationer i korionens vävnader, inträffar en liknande process i barnet.

Under andra trimestern kan fostervattenprov (undersökning av fostervatten) eller placentocentetisk (analys av placentavävnad, liknande provtagning av korionvillus) utföras. Efter den 17:e veckan kan cordocentesis ordineras (undersökning av blod från navelsträngens kärl). Denna analys låter dig identifiera blodsjukdomar, metabola störningar, immunbrist och bestämmer också fostrets karyotyp (kromosomuppsättning).

Kirurgiska metoder utgör en risk för fostret och kan leda till missfall. Därför rekommenderas de endast i extrema fall när det finns en misstanke om allvarliga anomalier i barnets utveckling.

Speciellt för - Ksenia Boyko