Medfödda missbildningar hos fostret orsakar. Genetiska anomalier i fostrets utveckling: orsaker, tecken och diagnos

Ultraljud av fostret för att upptäcka genetiska patologier är identifieringen av trisomier (en ytterligare tredje kromosom i fostrets genetiska uppsättning), vilket leder till födelsen av ett barn med allvarliga ärftliga sjukdomar och fysiska missbildningar. Det är möjligt att upptäcka fosterdefekter på ultraljud redan i de tidiga stadierna av graviditeten.

Läkarkonsultation baserat på resultaten av tester eller ultraljud - 500 rubel. (på patientens begäran)

Varför behöver man göra ett ultraljud för att upptäcka fostermissbildningar

Det finns 5-7 barn per 1000 nyfödda med anomalier av kön (ärftliga) eller somatiska (icke-ärftliga) celler. Oftast dör ett embryo med en kromosomstörning i de tidiga stadierna av graviditeten, när en kvinna har . Med hjälp av ultraljud kan du se olika anomalier och patologier, så en ultraljudsundersökning för att upptäcka missbildningar är obligatorisk för varje gravid kvinna.

När och varför fetala genetiska patologier uppstår: risker efter ålder

Anomalier i fostrets utveckling läggs redan vid tidpunkten för befruktning av ägget av spermierna. Till exempel uppstår en sådan patologi som triploidi (närvaron av tre kromosomer i en rad i en kedja, och inte två, som förväntat), när två spermier kommer in i ägget, som var och en lämnar en kromosom. Naturligtvis, med en sådan uppsättning kan en levande organism inte överleva, därför inträffar i ett visst skede ett missfall eller .

Spontana missfall förekommer i 50 % av onormala befruktningar. Således skyddar naturen mänskligheten från fullständig degeneration.

I allmänhet är kromosomala patologier indelade i 4 grupper:

1. Gametopati.Patologi finns redan innan befruktningen i själva spermien eller ägget, d.v.s. Denna genetiska sjukdom är en medfödd patologi.
2. blastopati. Anomalier uppstår under den första veckan av zygoteutveckling.
3. Embryopati. Embryot får skada under perioden från 14 till 75 dagar efter befruktningen.
4. Fetopati. Det består i bildandet av patologin för fosterutveckling från och med den 75:e dagen efter befruktning.

Ingen är immun mot födelsen av ett barn med genetiska avvikelser. Om tidigare mödrar över 35 år, diabetiker, kvinnor med kroniska sjukdomar (njursvikt, sköldkörtelproblem) inkluderades i riskgruppen, föds idag sjuka barn till unga mammor i åldern 20 till 30 år.

Statistiken är dyster. Så risken för att få ett barn med kromosomavvikelser hos 20-åriga kvinnor är 1:1667, och hos 35-åringar redan 1:192. Men i verkligheten betyder det att i 99,5% av fallen kommer ett barn till en trettiofemårig mamma att födas friskt.

Vilka genetiska sjukdomar hos fostret kan ses på ultraljud, när man ska genomgå

Det kan inte sägas att ultraljud visar 100% av alla avvikelser, men med en hög grad av sannolikhet kommer en kvinna att veta om hälsotillståndet för sitt ofödda barn. Under hela graviditeten genomgår en kvinna minst tre ultraljudsundersökningar: på 1, 2 och 3 terminer. De kallas .

Under termin 1, under en period av 10 till 14 veckor (upp till vecka 10, ultraljud är inte informativt), genomgår en gravid kvinna en studie som kallas screening. Den består av ett biokemiskt blodprov och en ultraljudsundersökning av embryot. Resultatet av screening är identifieringen av följande patologier:

• Downs syndrom
• patau syndrom
• Edwards syndrom
• Shereshevsky-Turners syndrom
• Carnelia de Langes syndrom
• Smith-Lemli-Opitz syndrom
• Prader-Willis syndrom
• Angelmans syndrom
• Langer-Gideons syndrom
• Miller-Dickers syndrom
• DiGeorge anomali
• Williams syndrom
• Wilms tumör
• triploidi (när det inte finns 46 kromosomer i varje par, utan 69, dvs. tre, inte två)
• neuralrörsdefekt

Vid 20-24 veckor görs ytterligare ett ultraljud. Bland de genetiska sjukdomarna hos fostret, synliga på ultraljud under andra terminen, kan man notera:

• anencefali (frånvaro av hjärnan, diagnostisk noggrannhet 100%)
• bukväggspatologi (86 %)
• patologi för utveckling av extremiteter (90%)
• ryggmärgsbråck (87 %)
• utvecklingspatologi eller frånvaro av njurar (85%)
• närvaron av ett hål i membranet, som separerar bukhålan och bröstet (85%)
• (100%)
• hjärtfel (48 %)

Vid 3:e terminen utförs dopplerometri - en ultraljudsstudie med definition av fostrets, moderkakans och moderns kärlsystem. Från och med den 23:e graviditetsveckan kontrolleras navelartären, livmoderartären och cerebrala mellersta artären. Systoliskt (när hjärtmuskeln drar ihop sig) och diastoliskt (när hjärtmuskeln slappnar av) blodflödet undersöks. Hos en bebis med kromosomsjukdomar är blodflödet atypiskt.

Även på 3:e terminen måste de göra - mätning av dimensioner för att upptäcka utvecklingsavvikelser.

Typer av ultraljudsstudier

Ultraljudsdiagnostik representerar ett brett utbud av studier. Det finns flera typer av ultraljud, som med största noggrannhet bestämmer barnets intrauterina missbildningar.

Standard ultraljud. Det kombineras vanligtvis med ett biokemiskt blodprov. Det utförs inte tidigare än 10 veckor av graviditeten. Först och främst avslöjas tjockleken på kragezonen i fostret, som inte bör överstiga 3 mm, liksom visualiseringen av näsbenet. Hos en baby med Downs syndrom är kragezonen tjockare än normalt och näsbenen utvecklas inte. Även tjockleksökningen påverkas av följande faktorer:

• hjärtsjukdom
• stas av blod i halsvenerna
• brott mot lymfdränage
• anemi
• intrauterina infektioner

Doppler - eden där ovanliga ultraljudsstudien som utvärderar fostrets blodflöde. Skillnaden mellan den skickade och reflekterade signalen indikerar normen eller patologin för kedjan "foster-placenta-mamma".

1. låter dig se en färgbild av barnet, se armar och ben, frånvaron av sammansmälta fingrar, underutvecklade fötter etc. Noggrannheten för att diagnostisera kragutrymmet ökar med 30 %. Läkaren kan säga säkert om det finns patologier i utvecklingen av neuralröret.
2. enligt principen om drift skiljer sig inte från enklare alternativ, men har många fördelar. Läkaren ser en tredimensionell bild av hjärtat, en bild av fostret från olika vinklar. Det är 4D-diagnostik som slutligen prickar "i", om det finns kromosomala anomalier eller inga. Med 100% noggrannhet det kan anges om det finns missbildningar i nervsystemet, skelettdysplasi, läpp- eller gomspalt.

Hur ser en ultraljudsundersökning av vanliga fosterpatologier ut: foto och tolkning av ultraljudsresultat

Genetiska patologier kan vara både specifika (Downs syndrom, Wilms tumör) och generella, när det inre organet utvecklas felaktigt. För att identifiera vanliga anomalier görs en anatomisk studie av fostret. Det utförs under den andra terminen från och med den 20:e graviditetsveckan. Under denna period kan du se barnets ansikte och bestämma dess kön.

Med ett anatomiskt ultraljud visas alla fostrets organ i sektion, och på bilden kommer benen att vara vita och de mjuka vävnaderna kommer att vara olika nyanser av grått. Specialisten kan tydligt se hjärnans struktur, han kan också se anomalier i utvecklingen. Splittringen av den övre gommen, som kallas läppspalten, blir märkbar.

Längsgående och tvärgående projektion av ryggraden bekräftar eller motbevisar den korrekta platsen för benen, du kan verifiera bukväggens integritet. Frånvaron av hjärtpatologier bekräftas av samma storlekar på atrierna och ventriklarna. Magens normala funktion indikeras av dess fyllighet med fostervatten. Njurarna ska vara placerade på sin plats, och urinen från dem ska rinna fritt in i urinblåsan. Läkaren ser tydligt fostrets lemmar, förutom tårna.

Genetiska patologier hos fostret: hur de ser ut på ultraljud och patologins prognos

Orsaker till fosterpatologier: vad som påverkar födelsen av barn med genetiska avvikelser

Faktorer som bidrar till födelsen av barn med genetiska avvikelser inkluderar:

1. genetisk predisposition. Gener är information som överförs från båda föräldrarna. Indikatorer som höjd, ögon- och hårfärg bestäms. På samma sätt läggs olika avvikelser, om båda eller en av föräldrarna har en skadad gen. Det är därför det är förbjudet för nära anhöriga att gifta sig. När allt kommer omkring ökar sannolikheten för att bära ett foster med en genetisk patologi. Med en partner som har motsatt genetisk uppsättning finns det fler chanser att föda ett friskt barn.
2. Föräldrarnas ålder. Riskgruppen inkluderar mödrar över 35 och fäder över 40. Med åldern minskar immuniteten, kroniska sjukdomar uppstår och kvinnans immunsystem "märker inte" genetiskt skadade spermier. Befruktning kommer att inträffa, och om en ung kvinnas kropp själv stöter bort ett sämre foster, kommer en äldre mamma graviditeten blir lugnare.
3. Mammas dåliga vanor. Nästan 90% av patologiska graviditeter passerar med oligohydramnios. Hos en kvinna som röker lider fostret av hypoxi, nedbrytningsprodukter av aldehyder (alkoholer) i de tidiga stadierna av graviditeten leder till mutationer och abnormiteter. Hos alkoholister föds i 46% av fallen barn med genetiska patologier. Alkoholer "bryter" också de genetiska kedjorna hos fäder som gillar att dricka.
4. infektioner. Särskilt farliga är sjukdomar som influensa, röda hund, vattkoppor. Det mest sårbara fostret är fram till den 18:e veckan, tills fostersäcken bildas. I vissa fall uppmanas kvinnan att göra det .
5. Reception mediciner. Även vanligt kamomillte för en gravid kvinna är giftigt. All medicinering bör åtföljas av en läkares råd.
6. Känslomässig oro. De orsakar nervcellers död, vilket alltid påverkar fostrets utveckling.
7. Dålig ekologi och klimatförändringar. Efter att ha blivit gravid under en semester i Thailand är det möjligt att ta med sig en farlig infektion tillsammans med graviditeten, som långsamt kommer att utvecklas i deras hemländer, vilket påverkar barnets hälsa.

Hur man förebygger fostermissbildningar och var man gör ett fosterultraljud i St Petersburg

Du kan förebygga de flesta problem med bärande och fosterpatologier genom att planera en graviditet i förväg. båda parter genomgår tester som tydligt visar sannolikheten för genetiska avvikelser. En rad tester utförs också för infektioner som kan orsaka missbildningar hos barnet ( ) och andra studier.

Vi inbjuder dig att genomgå ett ultraljud på fosterpatologi i St Petersburg kl. Vi har den senaste ultraljudsmaskinen med Doppler. Undersökningen genomförs i 3-D och 4-D format. En skiva med ett register utfärdas till hands.

Medfödda missbildningar hos fostret (CM) är en av de farligaste komplikationerna av graviditeten, som kommer överst bland de orsaker som leder till funktionshinder och dödlighet hos barn. Födelsen av ett barn med medfödda utvecklingsdefekter bedövar alltid familjen, detta ämne är ett av de svåraste.

Statistiken är skrämmande, mot bakgrund av den minskande barnadödligheten observeras en ökning av antalet medfödda missbildningar i de flesta länder i världen. Om frekvensen av medfödda missbildningar i europeiska länder är 3-4 fall per 1000 födslar, når den i Ryssland 5-6 fall per 1000.

Medfödda missbildningar inkluderar missbildningar av nervsystemet - anencefali (frånvaro av hjärnan), ryggmärgsbråck (öppet bråck i ryggmärgen), missbildningar av det kardiovaskulära systemet (hjärtfel, etc.), missbildningar i armar och ben - atresi (frånvaro) , maxillofacial -ansiktsdeformiteter - läppspalt, gomspalt och mycket mer.

Orsaker till foster-CM

Orsakerna till bildandet av medfödda missbildningar är olika. Denna patologi kan vara ärftlig om framtida föräldrar har avvikelser i kromosomuppsättningen. I andra fall är olika skadliga faktorer källan till problemet: infektioner, frekvent användning av alkohol, droger.

En av anledningarna är bristen på vitaminer i kosten för en gravid kvinna, särskilt folsyra. Den rekommenderade normen för mikronäringsämnen för en gravid kvinna är en och en halv gånger mer än för kvinnor i fertil ålder. Och detta är inte av misstag - barnets hälsa beror på detta både när han är i livmodern och efter hans födelse.

Barnläkare tror att, förutom medfödda missbildningar, är nyfödda sjukdomar som järnbristanemi, rakitis eller utvecklingsförseningar ofta förknippade med det faktum att den blivande mamman inte hade tillräckligt med vitaminer och mineraler under graviditeten.

Andra kränkningar kan göra sig gällande långt senare - redan på dagis och i skolan: det här är sjukdomar mag-tarmkanalen och metabola sjukdomar, i första hand, såväl som diabetes och fetma.

Det är viktigt att komma ihåg att den blivande mammans livsstil, hennes kost, dåliga vanor skapar grunden för hälsan hos hennes ofödda barn. Brist på vitaminer kan orsaka kränkningar av barnets fysiska och mentala utveckling. Detta ökar kraftigt risken att få barn med olika utvecklingsstörningar och låg kroppsvikt.

Nyckelfaktor: Folsyra

Huvudrollen i förebyggandet av förebyggande av förekomsten av medfödda missbildningar hos fostret är folsyra. Det är nödvändigt för celldelning, tillväxt och utveckling av alla organ och vävnader, normal utveckling av embryot och hematopoiesisprocesser. Folsyra förhindrar sannolikheten för för tidigt värkarbete och bristning av fosterhinnan.

Detta vitamin ger den nödvändiga tillväxten och utvecklingen av det ofödda barnet, särskilt under tidig graviditet. Folsyrabrist under graviditeten ökar signifikant risken för fosterskador, särskilt neuralrörsdefekter, hydrocefali och anencefali. För att förhindra neuralrörsdefekter hos fostret bör en kvinna ta minst 800 mcg (0,8 mg) folsyra dagligen, både före och under graviditeten.

Idag är läkarna säkra på behovet av storskalig utbildningsverksamhet som främjar planerad graviditet och förebyggande åtgärder som avsevärt kan minska risken för att få ett barn med medfödda missbildningar – i synnerhet att ta läkemedel som innehåller folsyra.

Ett antal länder, som Argentina och Turkiet, implementerar redan regeringsprogram för att förhindra medfödda utvecklingspatologier. De består av en utbildningsdel som förklarar för medicinska specialister och kvinnor själva hur man kan förebygga fostermissbildningar och en stimulerande del - en ersättning på 70-80 % av kostnaden för multivitaminpreparat som innehåller folsyra.

Vitaminer för livet

Det finns en åsikt om att en välbalanserad daglig kost för en gravid kvinna innehåller en tillräcklig mängd vitaminer, mikroelement, och i det här fallet krävs inget ytterligare recept på multivitaminkomplex. Men enligt europeiska data är vitaminbrist hos gravida kvinnor 20-30% även med den mest balanserade och varierade kosten.

Moderna studier, som regelbundet genomförts under de senaste åren av den ryska akademin för medicinska vetenskaper, har visat att kosten för en modern kvinna, sammansatt av naturliga produkter, ganska tillräcklig för våra energikostnader och till och med överdrivet i kalorier, inte kan förse kroppen med den nödvändiga mängden vitaminer under graviditet och utfodring.

Mer information finns på webbplatsen elevite.ru

*A.E.Czeizel Användning av en multivitamininnehållande folsyra under befruktningen. Europ. J. Obstetr. Gynecol. Reproductive Biology, 1998, 151-161.

Från 13 till 16 veckor av graviditeten tar en kvinna vanligtvis de nödvändiga testerna för att bestämma den möjliga patologin för fostrets utveckling. Och den mest fruktansvärda nyheten för en gravid kvinna kan vara ett positivt testresultat för utvecklingspatologi.

Vilka är patologierna för fostrets utveckling? Hur och när uppstår patologier? Är det möjligt att förhindra patologi i utvecklingen av ett barn, eller kan det förebyggas?

De vanligaste genetiska patologierna hos fostret

Först och främst måste du veta att det finns två typer av fosterpatologier: medfödda och förvärvade. Medfödda patologier är den så kallade trisomi - en förändring i fostrets kromosomer på genetisk nivå i de allra första stadierna av dess bildande. Det finns många typer av trisomi, och en av de mest kända typerna av trisomi är Downs syndrom.

Kromosomal patologi hos fostret

Downs syndrom orsakas av trisomi av den 21:a kromosomen, det vill säga tre par representeras tillsammans av två par kromosomer. Downs syndrom kännetecknas av sådana tecken som: "platt ansikte", förkortning av skallen, hudveck i det inre ögonvrån, muskelhypotoni, platt näsrygg, förkortning av fingrarna, medfödd hjärtsjukdom, som uppstår i 40 % av fallen. Korrelationen mellan moderns ålder och andelen barn som föds med Downs syndrom har studerats mycket väl. Efter 45 års ålder är chanserna att få barn med trisomi 21 lika med 1 på 14. Pappans ålder spelar också roll, men den är inte i närheten av lika viktig som moderns ålder.

Fortfarande de mest kända typerna av trisomier är Edwards syndrom och Pataus syndrom. När det gäller dessa två medfödda patologier har barn extremt låga chanser att överleva - död under det första levnadsåret inträffar i nästan 90 % av fallen, och medfödda hjärtfel hos sådana barn förekommer i 60 % respektive 80 % av fallen. .

Patologier för fosterutveckling orsakade av ogynnsamma miljöförhållanden

Tyvärr händer det också att ett helt friskt genetiskt embryo får eventuella förvärvade utvecklingspatologier medan de fortfarande är i livmodern. Detta kan underlättas av sådana obehagliga saker som ogynnsamma miljöförhållanden, som tyvärr inte alltid kan elimineras. Därför måste en gravid kvinna särskilt vara försiktig om hon arbetar under några förhållanden som är farliga för barnets utveckling. Det kan vara fabriker, olika fabriker, där en kvinna andas kemikalier, där tungmetaller finns. Du måste också vara försiktig när du arbetar i laboratorier.

Hur påverkar effekten av giftiga ämnen på fostret under graviditeten?

De skadliga effekterna av kemikalier beror på dosen av den aktiva substansen, intensiteten av exponeringen, samt graviditetsåldern, under vilken period moderns kropp utsätts för kemikalier. Beroende på helheten av faktorer som kännetecknar graden av exponering för kemikalier på moderns kropp kan det förekomma en avmattning i fosterutvecklingen, intrauterin fosterdöd, födseln av barn med medfödda missbildningar och missbildningar av vitala organ och system. På många sätt beror graden av exponering för kemikalier på moderns kropp och på fostret på graden av permeabilitet hos moderkakan. Den farligaste exponeringen för skadliga faktorer i tidig graviditet, när det finns en period av implantation, utveckling av moderkakan och bildandet av alla viktiga organ och system.

Hur påverkar strålning ett barns utveckling?

Det är känt att strålning har en skadlig effekt på bildandet av ett barn. Inte ens vid gryningen av existensen av kärnreaktorer visste folk inte den fulla faran som gammastrålning medför. Samtidigt kan strålning orsaka förändringar i embryots organ och vävnader som är oförenliga med livet.

Effekten av strålning på kvinnokroppen uppstår enligt de allmänna lagarna för strålskador. Först och främst påverkas tre viktigaste system: hormonella, immuna och reproduktiva. Under graviditeten förändras kroppens reaktioner på verkan av en joniserande faktor. Detta beror på hormonella förändringar, en minskning av immunstatus och närvaron av ett utvecklande fosterägg, vars element (placenta, fostermembran, fostervatten, foster) ackumulerar individuella radionuklider med varierande intensitet och specificitet.

Graden av fara för fostret bestäms av den tid då radionukliden kommer in i moderns kropp, exponeringens varaktighet, radioisotopens förmåga att penetrera placentabarriären och ackumuleras i fostret. Av stor betydelse är typen av radioisotop, strålningsenergin, dess fördelning i organ och vävnader och många andra faktorer.

Om radionuklider kommer in i en kvinnas kropp före eller under graviditeten ackumuleras de selektivt i organ och vävnader, vilket är en konstant källa till exponering för embryot och fostret. Rollen av moderns kropp i genomförandet av den negativa inverkan på fostret ökar om en radionuklid kommer in i hennes kropp, selektivt ackumuleras i de organ som säkerställer bevarande och utveckling av graviditeten; dessa är organ som de endokrina körtlarna, främst sköldkörteln.

Resultaten av exponering för strålning på embryot och fostret bestäms till stor del av stadium av intrauterin utveckling. Om en sådan påverkan ägde rum under de allra första veckorna av graviditeten, det vill säga före implantationen av embryot, dör embryot i 60-70% av fallen. Bestrålning under perioden med grundläggande organogenes och placentation åtföljs ofta av förekomsten av olika utvecklingsavvikelser, såväl som embryots intrauterin död - en embryotoxisk effekt. Den mest karakteristiska konsekvensen av exponering för joniserande strålning anses vara en teratogen effekt, det vill säga medfödda missbildningar. Bland dem är anomalier i utvecklingen av det centrala nervsystemet av primär betydelse, vilket i framtiden nästan alltid leder till mental retardation.

Bestrålning under perioden upp till 28 veckor kan i vissa fall åtföljas av en teratogen effekt, försenad fysisk utveckling, placentainsufficiens och en ökad risk för att utveckla tumörsjukdomar.

Medfödda patologier på grund av felaktig livsstil

Några fler orsaker till fostrets utvecklingspatologier kan vara dåliga vanor hos modern, såsom rökning, dricka alkohol eller droger. Rökning orsakar fetal undernäring - barnet får inte tillräckligt med syre, på grund av detta lider hans hjärnhinnor, lungor och alla viktiga organ i livet. Barn till rökande mödrar föds svaga, underutvecklade, blir ofta sjuka, släpar efter i fysisk utveckling från sina friska kamrater. Under graviditeten löper kvinnor som röker hög risk för missfall och dödfödsel. Det finns en hög sannolikhet för för tidig födsel, vaginal och livmoderblödning, för tidig lossning av moderkakan och dess presentation.

Barn vars mammor dricker alkohol lider mer. Att dricka alkohol är farligt eftersom alkoholiserade föräldrar har en stor chans att bli gravid med ett barn med genetiska avvikelser, det vill säga med kromosomrubbningar. Om barnet hade turen att inte få några genetiska avvikelser, då, med en drickande mamma, kommer hans bildning att ske i en mycket, mycket ogynnsamma förhållanden. Barnets hjärna lider mest av alkohol. Ett barn till alkoholiserade föräldrar kan födas med olika störningar i hjärnans utveckling – från utvecklingsstörning till svåra psykiska störningar.

Här är lite statistik som exempel:

Med alkoholmissbruk upptäcks toxicos hos gravida kvinnor i 26% av fallen; spontana aborter - hos 29,05%, perinatal död hos foster - hos 12%, missfall och för tidigt födda - hos 22,32%, svåra och patologiska förlossningar - hos 10,5%, födelseskador hos 8%, födelse av för tidigt födda barn - hos 34,5%, barn med manifestationer av asfyxi - i 12,5%, försvagade barn - i 19% av fallen.

Patologin för graviditet med alkoholmissbruk upptäcktes i 46,5% och patologin för förlossning - i 53,5% av fallen. Nyfödda barn kan drabbas av alkoholsyndrom - när barnet redan är alkoholist, på grund av konstant alkoholförgiftning under fosterutvecklingen.

De mest fruktansvärda missbildningarna och missbildningarna kan uppstå hos barn vars mödrar använde droger under graviditeten. Här, liksom med alkoholism, är chansen att bli gravid med ett barn med trisomi mycket hög. Om detta inte hände, då under påverkan av droger, kan olika deformiteter bildas i fostret, ofta oförenliga med livet. Mycket ofta dör barn till narkomanföräldrar kort efter födseln, eller förblir allvarligt handikappade livet ut, utvecklas inte mentalt och fysiskt och har psykiska funktionsnedsättningar.

Olika typer av läkemedel påverkar fostret på olika sätt, men ofta är konsekvenserna av toxiska effekter likartade. Användning av droger som kokain och heroin ökar risken för dödfödsel eller plötslig död hos en nyfödd. Användningen av LSD är farlig för gravida för tidig placentaavlossning, för tidig födsel, olika obstetriska blödningar, förekomsten av sen toxicos - havandeskapsförgiftning och, som ett resultat, havandeskapsförgiftning. Användningen av toluen orsakar tecken hos fostret som liknar alkoholsyndrom, liksom hydrocefalus och mikrocefali, intrauterin tillväxthämning, hyperkloremisk metabol acidos.

Patologier av fosterutveckling orsakade av infektionssjukdomar

Ett mycket vanligt problem bland gravida kvinnor är närvaron av akuta eller kroniska infektionssjukdomar, på grund av vilka det finns en risk för intrauterin infektion av fostret, och som ett resultat dess död eller förekomsten av allvarliga patologier.

Infektionssjukdomar delas in i genital och extragenital. Extragenitala sjukdomar är inte förknippade med könsorganen hos en kvinna, dessa är virus- och bakterieinfektioner, som mycket ofta är farliga för ett barn. Genitala sjukdomar som utgör en risk för fostrets utveckling är könssjukdomar, sexuellt överförbara sjukdomar.

En av de vanligaste virussjukdomarna som förekommer regelbundet bland befolkningen och ofta har en epidemisk karaktär är influensa. Självklart är sjukdomen i sig inte dödlig, många människor lider av den i mild form, men den kan utgöra ett hot mot graviditeten, särskilt i de tidiga stadierna. I upp till 12 veckor kännetecknas fostret av en egenskap: allt eller inget. Det vill säga, om en kvinna har varit sjuk i influensa före 12 veckors graviditet, kommer det att sluta antingen i ett missfall, eller så kommer graviditeten att fortsätta, och barnet kommer att vara friskt.

Om en kvinna får influensa under andra eller tredje trimestern kan detta få konsekvenser för barnets utveckling. Ibland, efter en infektionssjukdom, utvecklar fostret hydrocephalus, och den överförda influensan kan skapa problem för moderkakan: snabbt åldrande av moderkakan kan inträffa, placenta vaskulära patologier, förkalkning i moderkakan, ofullständig fästning eller verklig accreta av moderkakan. Många av dessa faktorer bromsar tillförseln av syre till fostret, vilket orsakar kronisk hypoxi hos barnet och som ett resultat av fostrets hypotrofi.

Sådana infektionssjukdomar som: röda hund, listerios, toxoplasmos, tuberkulos, cytomegali, hepatit, herpes, HIV-infektion är farliga.

Röda hund under de första 90 dagarna av graviditeten är en nästan absolut indikation för framkallad abort, eftersom sjukdomen, som inte är farlig för kvinnan själv, har katastrofala konsekvenser för fostret, såsom dövhet, glaukom, skador på skelettsystemet, och blindhet.

En extremt farlig infektion är toxoplasmos, som oftast överförs via katter. Ju tidigare fostret insjuknade, desto svårare blev konsekvenserna av infektionen. Efter att ha drabbats av toxoplasmos kan ett barn födas med mikrocefali, hjärnvattna, skador på ögon och centrala nervsystemet, meningoencefalit. Därför varnar alla läkare för att det är högst oönskat att hålla katter bredvid en gravid kvinna och små barn.

Om mamman är sjuk i hepatit B kan barnet födas med intrauterin hepatit och undernäring. Samtidigt kan 40% av barnen botas, och i framtiden växer de upp friska, och 40% av barnen dör av hepatit före två års ålder.

Cytomegali är en typ av herpesvirus. Det är känt att cirka 30% av världens befolkning är bärare av detta virus, men få människor kan veta om det, eftersom sjukdomen inte manifesterar sig alls. Men om en gravid kvinna infekterar sitt barn med det, kommer han att ha flera patologiska förändringar, såsom: blindhet, dövhet, levercirros, skador på njurar och tarmar, encefalopati.
Könssjukdomar som är farliga för fostret

Vi har precis tittat på virus- och bakteriesjukdomar, och nu är det nödvändigt att nämna STD. Vilka av dem utgör ett hot mot fostrets liv? Sexuellt överförbara sjukdomar är herpes, HIV-infektion, syfilis, gonorré, klamydia. Av dessa är det vanligaste herpesviruset.

En kvinna som är bärare av herpesviruset kan infektera sitt barn i livmodern. Ett barn som föds med herpesvirus kan ha mikrocefali, vara hypotrofiskt, detta virus orsakar blindhet hos barn och ibland förkortning av armar och ben. Särskilt farligt är herpesviruset i grupp II, som är lokaliserat på en kvinnas könsorgan och därför medför en speciell fara för fostret.

En kvinna med syfilis överför sjukdomen till sitt barn i livmodern. Ett barn med medfödd syfilis har en hel massa hälsoproblem: han har syfilitiska utslag, medan skelettsystemet lider, levern, njurarna och centrala nervsystemet påverkas. Oftast kommer det orsakande medlet av syfilis in i fostret genom moderkakan vid den 6:e eller 7:e graviditetsmånaden.

Hos barn födda av en mamma med gonorré observeras ögonskador, konjunktivit och generaliserad infektion (sepsis). Faran med denna sjukdom ligger också i det faktum att den provocerar amnionit eller chorioamnionit, vilket ofta leder till intrauterin död hos fostret, och hos modern - till allvarliga smittsamma komplikationer och inflammation i livmodern efter förlossningen.

Tyvärr, men enligt medicinsk statistik riskerar cirka 5% av friska föräldrar att föda barn med psykiska eller fysiska utvecklingsstörningar. Är det möjligt att ta reda på fostrets patologier i förväg? Är diagnosen "fosterpatologi" alltid en mening för ett ofött barn?

Vid vilken tidpunkt av graviditeten kan du ta reda på fostrets patologi?

Screening av blodprover utförs:

• vid 11-13 veckor - "Dubbeltest". Den analyserar 2 blodproteinindikatorer, som kan användas för att bedöma risken för att ett barn ska utveckla kromosomala störningar som Downs syndrom och Edwards syndrom.
• vid 14-15 veckor - "Trippeltest". Han kan, förutom de ovan nämnda syndromen, förutsäga förekomsten av neuralrörsdefekter.

Vid beräkning av risken för patologier är det OBLIGATORISKT att ta hänsyn till: multipel graviditet, IVF, kvinnans vikt, diabetes mellitus, förekomsten av förkylningar vid testtillfället, rökning. Alla dessa faktorer kan kraftigt öka riskpoängen.

Screeningstudier bestämmer endast SANNOLIKHETEN för uppkomsten av kromosomsjukdomar! Med positiva indikatorer är en ytterligare undersökning nödvändig: ultraljud, korionbiopsi, amiocentes, cordocentesis.

Ultraljud vid 11-14 veckors graviditet kan avslöja uppenbara utvecklingspatologier och vissa förändringar som indikerar fostrets kromosomavvikelser.

Ultraljud vid 20-22 veckor diagnostiserar missbildningar av inre organ.

Uppmärksamhet! Om ultraljudet visade förekomsten av avvikelser är det nödvändigt att dubbelkolla diagnosen med 2-3 läkare för att undvika misstag!

Chorionbiopsi- analys av placentaceller. Det utförs vid 8-12 veckor. Fostervattenprov - cytogenetisk analys av fostervatten. Det utförs vid 16-24 veckor. Den säkraste av invasiva forskningsmetoder. Risken för komplikationer efter det överstiger inte 1%. Cordocentesis - punktering av fostrets navelsträng. Det utförs vid 22-25 veckor.

Om ett barn med en patologi

Läkare rekommenderar att man gör abort eller framkallar för tidig födsel endast om fostrets patologi är oförenlig med livet. De flesta patologier kräver inte avbrytande av graviditeten. Nivån på modern medicin låter dig "korrigera" många missbildningar efter att barnet är fött.

Om du får reda på att ett barn har en patologi som är förenlig med livet, försök att samla in så mycket information som möjligt om kränkningarnas karaktär och om vilka medicinska institutioner som kan hjälpa dig. Till exempel är det nu möjligt att snabbt eliminera även komplexa medfödda hjärtfel inom några dagar efter ett barns födelse. Efter operationen växer och utvecklas bebisar på samma sätt som sina friska jämnåriga. En del av de fysiska störningarna kan försvinna av sig själva när barnet växer, vissa kräver behandling eller operation. Så det finns alltid hopp!