Genetik, som är känd, vetenskap, som studerar genetiska mekanismer av ärftliga sjukdomar. Läkaren tar inte bara hänsyn till genetiska faktorer i bildandet av vissa patologier, men utvecklar också metoder för att diagnostisera, vilket förhindrar att sjukdomar ärvda.
Vad är specifikationerna för arbetet: en genetiker, vad han gör
Vetenskapen om genetik är omfattande, hon har många underavsnitt. Medicinsk genetik detekteras av föräldrajukdomar, som teoretiskt kan överföra nästa generationer. I receptionen till genetik går du antingen i riktning mot en gynekolog som observerar en kvinna eller på egen begäran.
Inspektion och samråd med genetik är nödvändiga om:
- I familjer finns det människor som lider av ärftliga sjukdomar.
- Paret består i blodet;
- Kvinnan hade misslyckats graviditeter, orsaken till patologier kunde inte etableras.
- Det finns ett fall av strålningsbestrålning, kemikaliernas påverkan, om än endast per förälder;
- Moms ålder under 18 år och äldre än 35 (det är potentiella riskgrupper).
I sådana fall skickas nästan alltid till genetik. Men några par kan på deras begäran besök genetik (det är dock möjligt att i en sådan situation endast på en avgift). En undersökning kommer att utnämnas, det kommer att möjliggöra att identifiera vad som orsakade problem från reproduktionsfunktionen eller sjukdomen hos barn.
Genetisk analys av genetikläkare under graviditeten
Först undersöker specialisten stamtavlan, och de sjukdomarna hängde upp mamma och pappa. Påverkan på hälsan hos föräldrarnas yrkesverksamhet, de villkor som paret lever, medicinska förberedelser som tog partner ägde rum. Endast på grundval av denna information kan utses de analyser som måste gå igenom framtida föräldrar.
Också genetisk läkare:
- Kan förskriva biokemisk screening;
- Skicka för att samråda med andra yrkesverksamma;
- Assist Analysis "Caryotype Study" - Ett sådant test rekommenderas till kvinnor med negativ analys.
- I fall av missfall eller blodkropp kan paret tilldela HLA-typing.
Allt detta kommer att hjälpa läkaren att förutsäga sannolikheten för sjukdomar, ärftliga bland de möjliga avkommor. Läkaren kommer att bilda en genetisk prognos för ett par, och på grundval av grunden kommer några rekommendationer att utarbetas. Det vill säga ett par är inte förgäves genomgår så många forskningar - det kommer tydligt att förstå vilka chanser, vilka risker, vad som ska göras.
Vad innebär ett genetikläkarmonsultation under graviditeten
Du ställer inte bara en fråga, doktorn kommer att samla in information baserat på vilken prognosen och rekommendationerna skapas. I receptionen är det viktigt att berätta allt som stör dig, för att förbereda de nödvändiga referenserna, etc. Var inte rädd för den forskning som du kommer att utses.
En herrgård i en bred lista med genetikverktyg är invasiva metoder. Endast en läkare kan utses, enligt strikt vittnesbörd, eftersom de är förknippade med en risk för mamma och barnhälsa. Ingen vill ha komplikationer av graviditet, eftersom föräldern har rätt att bedöma situationen och vägra forskning.
Invasiva metoder. Detta är:
- Chorions biopsi - Punkteringen av livmoderfragmentet tas genom den främre bukväggen, analysen sker i 11-12 veckor;
- Placentetz - För analys Ta cellerna i placentan, förskriva en studie med 12-22 veckors graviditet;
- Amniocentes - punktering av amniotisk vätska (en analys av det oljamotiska vattnet) tas, utför det i 15-16 veckor;
- CordsoneHesis är så kallad analys av navelblod, det tas vid den 20: e veckan av verktyg.
Alla listade förfaranden utförs med anestesi. Samtidigt utförs ultraljudskontroll. Sådana komplexa studier tillåter att se fostrets avvikelser i början av graviditeten. Men det är värt att förstå det låta det vara minimalt, men fortfarande är sannolikheten för fel kvar.
Förberedelse: Genetik vid planering av graviditet
Ofta situationen när paret löses för att föda ett barn, medan mamma redan är 35 år, eller hon är äldre. Ett rimligt tillvägagångssätt kommer att vara graviditetsplanering under kontroll av genetik. Tyvärr födde den äldre, desto mindre chanser för en hälsosam välståndsgraviditet.
Ta samma patologi-Downs syndrom (när 46 kromosomer har 47 kromosomer), enligt statistik hos kvinnor som har föräldrar upp till 25 barn, av 900, kommer bara ett sådant barn. Mamma, äldre än 35 års risk ökar tre, hos gravida kvinnor som är äldre än 45 år gammal genetisk anomali redan i proportion 1:15.
Läkaren kan tilldela icke-invasiva tekniker:
- Blodprov för hCG;
- Blodtest till alfafetoprotein.
Om icke-invasiva tekniker vittnade om någon anomali, kommer föräldrarna att erbjudas att passera mer farliga, invasiva studier. Många kvinnor vägrar dem, för att de är rädda för att förlora barnet. Andra som villigt håller med, eftersom de med en ogynnsam prognos, har möjlighet att avbryta graviditeten - trots allt, inte alla föräldrar är redo att ta upp en ohälsosam bebis.
Under graviditetsläkare Genetiska: Vad han gör (video)
I vilket fall som helst är genetiken otvetydigt användbart för föräldrarna med några patologier inom ärftlighet, erfarenhet av misslyckade graviditeter etc. Det här är inte bara en återförsäkring, utan ett rimligt sätt att planera, förutsäga barnets födelse, hänvisar medvetet till barnets födelse.
Bearing graviditet!
Genetik är en vetenskap som studerar mönstren för ärftlighet och mänsklig variation, även om det finns genetik av djur, mikroorganismer, växter och andra. Genetisk är en specialist som utforskar mekanismerna för överföring av olika sjukdomar från en generation till en annan. Faktum är att varje patologi har sina egna mönster, så, inte nödvändigtvis bärare av en defekt gen överför den till deras avkommor. Dessutom betyder även transport av en viss gen inte alltid kroppens sjukdom.
En sådan specialitet, som en genetiker, är ganska populär, för i världen, enligt statistik, förekommer 5% av barnen för ljus med olika medfödda sjukdomar.
Den största prevalensen har:
Hemofili;
Downs syndrom;
Daltonism;
Bift back;
Dislokation av höfter.
Ärftliga och medfödda patologier minskar avsevärt kvaliteten på det mänskliga livet, minskar dess varaktighet, kräver kompetent sjukvård. Att röra problemet med ett sjukt barns födelse kan något gift par, eftersom människor bär lasten av mutationerna av gener från tidigare generationer, liksom dessa mutationer uppstår i själva könsorganen.
När ska jag hänvisa till genetik?
Att söka råd till specialisten är nödvändig vid graviditetsplaneringsstadiet.
Detta gäller särskilt för följande par:
Makar som mötte problemet med infertilitet.
Kvinnor som har den andra outnyttjande graviditeten.
Upprepade fall av spontant missfall.
Avslöjade ärftliga sjukdomar i familjeförhållanden.
Ålder av kvinnor som är äldre än 35 år.
Fetalfel, som upptäcktes under planerad ultraljudsscreening.
Samrådsgenetik kan kräva ett barn. Så, i pediatrik, kan vetenskapen bekräfta eller motbevisa kromosomala eller ärftliga sjukdomar i ett barn. Var noga med att barnet måste leda till genetik Om den har en HLR, överträdelser i fysisk eller psykoreshide-utveckling, finns det medfödda laster eller autistiska störningar.
Tänk inte att samråd med genetik är något slags ovanligt förfarande. Det hänvisar till kategorin specialiserade medicinska tjänster och syftar till att hjälpa patienten. Hennes mål är att identifiera och förhindra ärftliga sjukdomar och missbildningar.
Hjälpgenetik gör tidigt förebyggande tid, inklusive prenatal, utför en omfattande prenatal diagnos av fostret, om det finns en genetisk risk att utveckla ett barn. Om medfödda anomalier bekräftas kan den genetiska prognosen för barnets utveckling. Kanske kommer den gravida kvinnans taktik att ändras, åtgärder vidtas för att utföra terapeutisk eller kirurgisk korrigering av identifierade störningar.
Hittade du ett misstag i texten? Markera det och några fler ord, tryck Ctrl + Enter
En obstetriker-gynekolog är att doktorn som oftast skickar familjepar för att konsultera genetik, barnläkare och neonatologer - specialister som rekommenderar råd från genetik till barn och nyfödda.
Skälen till att hänvisa till genetik kan vara som följer:
Primär infertilitet;
Primär outhärdlig graviditet;
Stillbirth eller missfall;
Har medfödda och ärftliga sjukdomar i en familjehistoria;
Äktenskapsslutning mellan nära släktingar;
Planering av ECO och ICSI-förfaranden;
Ogynnsam kurs av graviditet med risk för kromosomal patologi;
Sannolikheten för medfödd defekt utveckling (enligt ultraljudsresultatet);
Överförd ARVI, mottagning, yrkesskada, som negativa faktorer som påverkar graviditeten.
Hur är genetikens upptagande?
Patienten som kom till samrådet måste gå igenom flera steg:
Förtydligande av diagnosen. Om det finns misstankar om ärftlig patologi, kommer doktorn att använda olika forskningsmetoder till misstanke att motbevisa eller bekräfta: biokemisk, immunologisk, cytogenetisk, genealogisk etc. Dessutom kommer det att vara nödvändigt att studera familjen Anamnesis, identifiera data på närmaste släktingar till patologier. Det är möjligt att en mer noggrann undersökning av patienter med släktingar kommer att krävas.
Prognos. I detta skede kommer doktorn att förklara arten av den identifierade sjukdomen som vädjar till familjens hjälp. Omedelbart är prognosen baserad på en viss typ av arv - monogen, kromosomal, multifaktorial.
Slutsatsen utfärdas till skriftliga patienter, där hälsoprognosen anges för avkomman av en viss familj. Läkaren bedömer riskerna med ett sjukt barns utseende och informerar makarna om det.
Rekommendationer Genetik reduceras till det faktum att det ger råd om familjen är värt att planera barnets födelse, med hänsyn till svårighetsgraden av sjukdomen, livslängden och eventuella risker, både för barnets hälsa och föräldrarnas hälsa och föräldrarnas hälsa . När det gäller beslutet och om det ska föda ett barn eller inte, kommer hans makar att få honom självständigt.
Genetik i sitt arbete använder en mängd olika komplexa metoder för att diagnostisera eventuella överträdelser.
Bland dem:
Den genealogiska metoden som syftar till att samla in information om sjukdomar i släktingar i flera generationer.
HLA-testning eller forskning om genetisk kompatibilitet. Denna diagnostiska metod rekommenderas för passage av makar under framtida graviditetsplanering. Dessutom är studien av karyotyperna av hennes man och hustru, analys av polymorfismer av gener möjligt.
Premisted studie av genetiska avvikelser i utvecklingen av embryon, som erhölls vid eko.
Icke-invasiv kombinerad screening av vassle markörer av kvinnor och foster. Denna metod utförs vid barnverktygssteget och låter dig identifiera befintliga kromosomala patologier.
Invasiva metoder för fosterdiagnostik används endast under förutsättning att akut nödvändighet. Genetiskt fruktmaterial erhålles genom biopsi av korion, Cordo-Beacon eller Amniocente.
Fostrets ultraljud är också en ganska informativ metod och låter dig se grova defekter och anomalier för fostrets utveckling. Det utförs i obligatoriskt tre gånger under tiden för ett barn.
Biokemisk screening är ett obligatoriskt förfarande för alla kvinnor som bär ett barn utan undantag. Denna metod eliminerar många kromosomala anomalier, på något sätt: Patau syndrom, Edwards syndrom etc.
Skärmen av nyfödda utförs på patienten för detektering av fibros, galaktosemi, fenylketonurium, hypotyroidism av medfödd androgenital syndrom. Om markörer detekteras till dessa sjukdomar, skickas barnet till genetik, och det upprepar undersökningsförfarandet. När en diagnos bekräftas är läkaren tilldelad lämplig behandling.
Förutom ovanstående metoder kan genetik etablera faderskap och moderskap, liksom biologiskt förhållande.
Förebyggande av ärftliga sjukdomar
För profylaktiska ändamål i genetik finns tre riktningar:
Primärt förebyggande. Det kommer till planeringen av fertil, vägran av det i närvaro av höga risker för patologins utveckling, liksom förbättringen av den mänskliga miljön.
Sekundär profylax reduceras till valet av embryon med defekter vid preimplantationssteget. Dessutom finns det ett avbrott av graviditeten, om uppenbar patologi hittas.
Tertiär profylax är inriktad på korrigering av de manifestationer som ger skadade genotyper.
När ett barn visas på ljuset med redan befintliga defekter, kräver det oftast kirurgiskt ingripande (med medfödda laster). Socialt stöd och lämplig terapi, liksom livslång observation i genetik är nödvändiga för gen och kromosomala anomalier.
Vad ingår i kompetensen hos en läkare genetik
1. Etablering, om möjligt, noggrann diagnos.2. Bestämning av typen av arv i den här familjen. Överväga minst tre generationer.
3. Beräkning av sannolikheten för risk för upprepning av sjukdomen.
4. Bestämning av effektiv metod för förebyggande.
5. Förklaring av den totala familjen.
6. Undersökningen omfattar: speciella biokemiska analyser, bestämning av en kromosomal uppsättning (för undantag, till exempel nedsjukdom), DNA-diagnostik och mycket mer.
Vilka sjukdomar är engagerade i genetik
- Adrenogenital syndrom;- Axiom av medicinsk genetik;
- Sjukdomar med en autosomal dominerande typ av arv;
- Sjukdomar med en autosomal-recessiv typ av arv;
- Sjukdomar med X-Clutch dominant typ av arv;
- Human genetik. Medicinsk genetik. Klinisk genetik.
- Genetisk klassificering av ärftliga sjukdomar;
- Genomics;
- Genomik av patogena bakterier och virus;
- Eugene;
- Värdet av genetik för medicin;
- Klinisk diagnos av ärftliga sjukdomar;
- mikrocyntenetiska syndrom;
- Miodistrophia Duzhenna Becker;
- Miotonisk dystrofi (Steiners sjukdom, dystrofisk myotonium);
- Mitokondriell ärftlighet;
- fibros;
- mutationer;
- ärftlig predisposition till alkoholism;
- Ärftlighet;
- 1-typ neurofibromatos;
- Funktioner av kliniken av ärftlig patologi;
- Familjhyperkolesterolemi;
- Wolf Hirshhorns syndrom;
- Downs syndrom (trisomi 21);
- Diskomiskt syndrom på y-kromosom;
- chaninfelter syndrom;
- Cat Shout syndrom;
- Marfan syndrom;
- Pataau syndrom (trisomi 13);
- Triplo-X syndrom (47, XXX);
- Mental retardationssyndrom med spröd x-kromosom;
- Partiellt trisomi syndrom på kort axelkromosom 9;
- Sherosezhevsky-Turner syndrom;
- Edwards syndrom (trisomi 18);
- Elessa-Dunlo syndrom;
- Förberedelse av stamtavla;
- trisomi 8;
- Faktorer av ökad risk för barn med kromosomala sjukdomar;
- Farmakogenetik;
- fenylketonuri.
Vilka myndigheter gör läkaren genetisk
Genetik behandlar inte enskilda kroppar. Det fastställer sjukdomens genetiska karaktär. Kontakta genetik om:Det är av grundläggande betydelse för barnets utfärdande av barnet.
Ett barn med genetiska funktionshinder har redan blivit född;
I familjen längs linjen av en av makarna fanns det ärftliga sjukdomar eller missbildningar av utvecklingen;
Blod äktenskap;
Mamma mer än 35 år gammal;
Tidigare fanns det spontana missfall, infertilitet, stillbirth;
Under de tidiga perioderna av graviditeten accepterade modern läkemedel, godkänd kemoterapi eller utsattes för skadliga miljöfaktorer (strålning, kemikalier).
När och vilka test du behöver göra
Definition av en mutantgen som är ansvarig för denna sjukdom.Vilka är de viktigaste typerna av diagnostik brukar bedriva genetik
Diagnos utförs i var och en av de specifika fallen av sjukdomen. Den mest gynnsamma tiden att tänka på barnets slut på sommaren - början av hösten. Stanna i frisk luft, användningen av produkter av rik på vitaminer, solen, bristen på virusinfektioner - allt detta positiv påverkar födelsen av ett friskt barn.Göra en karriär, glöm inte att kvinnan är i bästa form för födelsen av friska barn från 18 till 35 år.
Om graviditet inträffade efter 35 år är det nödvändigt att genomgå en genetisk undersökning.
Det är mycket viktigt att bevara all information om historien om varje familjes hälsa. De flesta framtida föräldrar har en liten risk att överföra eventuella genetiska defekter och använder aldrig tjänster av en genetik specialist. I många fall påverkar den obstetriker i en konversation med varje sådana par de viktigaste genetiska problemen.
Den bästa perioden för möte med genetik, naturligtvis, tid före graviditetens början eller, när det gäller nära släktskap, innan äktenskapet ingås. Om kvinnan redan är gravid, kommer genetiska att föreslå att hålla lämpliga prenatala tester och hjälpa föräldrar att fatta ett beslut, har barn eller inte. Råd av genetik sparade hundratusentals hög risk för barn av barn som drabbats av allvarliga utvecklingsbrister.
Kampanjer och specialerbjudanden
Medicinsk nyhet
Forskare från Colorado University i Förenta staterna tvingade cancerceller att vara mer mottagliga för droger. Drabbade celler som behövs ...
I St Petersburg hölls ett yrke av en praktisk skola om terapeutisk fysisk utbildning för patienter med Bekhterevs sjukdom. Omkring 25 patienter som lider av denna allvarliga reumatiska sjukdom deltog i evenemanget.
Genetiker - En läkare som studerar sjukdomar som är ärvda. Denna specialist rekommenderas att besöka alla par som planerar att ha barn, liksom kvinnor under graviditeten, särskilt när det finns ett barns födelsedag med patologi.
Vissa är förvirrade vad som gör en genetisk under graviditeten som flyter, först glad, smidigt; Varför kontakta honom då? Faktum är att ofta barn med genetiska avvikelser är födda i ganska friska föräldrar, som bara är bärare av skadade kromosomer eller mutationer. De får inte gissa ett sådant problem. För att undvika ett sådant beklagligt öde, vädja bara till genetiska centra.
Vilka situationer går till genetik?
Kontakta den här specialisten i följande situationer:
- examination före äktenskap för att skapa friska avkommor;
- graviditetsplanering;
- infertilitet eller fall av missfall, dödfödd;
- förra gången var en bebis med genetiska patologier redan född;
- Överförda sjukdomar är ärvda från andra familjemedlemmar;
- under att ha ett barn att fastställa risken för gestos, förseningar i utveckling, trombofili; Detta är särskilt sant när man byter på;
- någon från familjemedlemmar har problem med fysisk eller mental utveckling (låg tillväxt, autistiskt beteende, skelettdeformationer);
- onkologi i nära släktingar;
- att etablera faderskap (när barnet är externt liknar familjemedlemmar);
- fall där framtida föräldrar är blod släktingar
- gravid kvinna ålder under 18 år eller över 35;
- under barnsverktyget led kvinnan en smittsam sjukdom eller var en återkommande kronisk, där läkemedel togs;
- den framtida mamman använder alkohol, droger, gjort röntgendiagnostik samtidigt som de är i en position.
Sjukdomar som är engagerade i genetik
Här är bara några sjukdomar, vars diagnos är möjlig efter genetiska studier:
- fiber;
- adrenogenital syndrom;
- neurofibromatos jag typ;
- downs syndrom;
- marfan syndrom;
- syndromtau;
- mental bakåt med att bryta x-kromosom.
Vad gör doktorn genetiken i receptionen?
Han dokumenterade ett par i detalj om "familj" sjukdomar, det vill säga det finns diabetes, hjärtsjukdom och liknande nära närmaste släktingar: föräldrar, morföräldrar, bröder eller systrar. Tre generationer beaktas i sådana situationer. Genetiska studerar ditt kort med sjukdomens historia. Baserat på den insamlade informationen kan läkaren tilldela vissa analyser för att bestämma den möjliga risken. Genetik dekrypterar screening resultat gjorda på vilket som helst dräktighet.
Vilka test och diagnostiska metoder tillämpas?
När, på grundval av uppsamlade data om släktingarna till hennes man och hustru, uppgick genetisk risk till 5%, det anses vara lågt. Från 6 till 20% - medium. Med det rekommenderas paret att passera en av metoderna för prenatal diagnostik. Om risken uppgick till mer än 20% sker ytterligare undersökning vid obligatorisk.
Prenatal diagnostik
Icke-invasiva metoder (utan kirurgisk ingrepp). Dessa inkluderar:
- . Många vices kan bestämmas i slutet jag, i början av II-trimestern av graviditet. Till exempel, såsom: bråcken i den främre bukväggen, cerebrospinal och hjärnbråck, omfattande veder i hjärnan, polycystiska njure, oskiljaktiga frukter. Med tanke på vikten av den mottagna informationen är det omöjligt att försumma ultraljudsforskningen och bör göras på den term som utses av läkare. Typiskt utförs proceduren tre gånger vid 11-12, 20-22 och 30-32 veckor. Om det finns vittnesbörd, gör ett intervall på 4 veckor. Läkare har länge etablerat ett visst beroende mellan karaktären av vice och tiden för detektering på.
- Få alfa-proteinProducerad från placenta och andra markörer, vars DNA-fragment finns i blodet hos en kvinna. De bestäms med 16-20 veckor. Om innehållet i detta ämne avviker från normen kan det förväntas prata om risken att utveckla nervsystemets suddiga i fostret eller risken för kromosompatologi.
Invasiva metoder (med kirurgi).Med hjälp, är fetalceller isolerade för forskning. Sådana metoder ger rättvisa resultat på fostrets tillstånd, men det finns ett hot om avbrott i graviditet på grund av operation, därför tillgripes de sina beteende i extrema fall när risken för funktionsfel är hög. Invasiva metoder inkluderar:
- Amniocentes (Staket, såväl som en analys av det oljefria vattnet). Den vanligaste forskningsmetoden. Det utförs på perioden 17-20 veckor. Tack vare denna studie bestäms frukten, innehållet i vissa enzymer och hormoner, alfa-protein; DNA-analys utförs för kromosomal patologi.
- Cordocentsis.Detta är ett foster av fostrets blod från sladdkärlen. Det hålls också bara från 17 veckors graviditet. Sålunda bestäms blodsjukdomar, immunbriststillstånd som sänds av arv, intrauterin infektion av fostret, metaboliska störningar, detekteras en karyotyp.
- Biopsi Chorione. Staketet är gjord av punkteringen av den främre bukväggen och fruktbubblan. Förfarandet utförs på en period av 8 till 11 veckor. Det visas när en av föräldrarna har ändrat karyotypen (kromosomal set) eller familjen har redan ett barn med ärftliga patologier.
- Embryoskopi.Studien utförd i första trimestern. Särskild flexibel optik introduceras i livmoderhalsen för direkt observation och utvärdering av embryos blodcirkulation från insidan. Embryoskopi är inte klar före perioden 5 veckor.
- Fetal hud biopsi.Det utförs för diagnos av vissa hudsjukdomar.
Vad är karyotypanalysen?
Detta är en studie av antalet befintliga kromosomer, deras former och storlekar. Cirka 1-2 veckor efter att analysen passerar, kommer resultaten att vara klara. Om allt är i ordning, är 46 kromosomer grupperade och betecknade som 46xy för män och 46xx för kvinnor. I fallet med närvaron av patologiska förändringar kan den kromosomala uppsättningen vara större än eller mindre än 46, parade anslutningar kan brytas eller felaktigt grupperas. Sådana förändringar kallas aneuploidy.
Självklart spelar undersökningen av genetiken en stor roll: det låter dig titta på fostrets intrauterin utveckling, göra vissa prognoser. Det finns emellertid en moralisk och etisk aspekt av sådana test: Om, till exempel, under en sådan undersökning, rapporterar de framtida föräldrarna att barnet har nedsyndrom, hur man är? Trots allt behandlar genetik inte ärftliga sjukdomar, men avslöjar bara dem.
Ofta, i sådana fall, är moderen erbjuds att avbryta graviditeten, men det är trodde att från början av uppfattningen har livet rätt att existera inuti. Dessutom finns det fall då sannolikheten för risken för att utveckla en eller annan sjukdom beräknas. Men det betyder inte att det definitivt kommer att manifestera.
Genetisk är en läkare vars huvudsakliga uppgift är att identifiera och behandla sjukdomar som utvecklas på grund av olika genetiska störningar. I receptionen bör den här specialisten gå om någon från familjemedlemmar redan har etablerat eller misstänkt utvecklingen av ärftlig patologi. Genetik måste kontakta föräldrar som hade ett barn med fysiska eller psykiska överträdelser, liksom par under graviditetsplanering för att förhindra eventuella problem.
Vad ingår i uppgifterna för en läkare genetik
Genetiska i den första av den första måste definitivt diagnostisera. Då bör han identifiera typen av arv i varje fall. Dess skyldigheter inkluderar beräkningen av sannolikheten för risken för återkommande av en eller annan sjukdom. Det är den här specialisten som kan avgöra hundra procent, kommer att kunna eller inte kunna förhindra förebyggande åtgärder för att förhindra att man utvecklar ärftlig sjukdom. Han bör också tydligt förklara alla sina reflektioner till patienten, liksom familjemedlemmar, om någon på honom i receptionen. Tja, och självklart bör denna specialist hålla alla nödvändiga undersökningar om det behövs.
I vilka fall är doktorns genetik obligatorisk
Om familjeparet har en speciell betydelse för barnets kön, bör de besöks av genetik. Samma sak är värt att göra och alla de familjer som har i familjen har antingen det finns ärftliga sjukdomar eller deformiteter. Närvaron i ett barns familj med genetiska avvikelser är en annan anledning att spela in i receptionen till den här läkaren. Utan hjälp av denna specialist är det inte nödvändigt när det gäller blodiga äktenskap, liksom om en kvinna blev gravid över den trettiofem års ålder.
När ska adresseras till genetik
Det bör hänvisas till genetik om:
- det är av grundläggande betydelse för barnets utfärdande av barnet.
- ett barn med genetiska funktionshinder har redan blivit född;
- i familjen längs linjen av en av makarna fanns det ärftliga sjukdomar eller missbildningar av utvecklingen;
- blod äktenskap;
- mamma mer än 35 år gammal;
- tidigare fanns det spontana missfall, infertilitet, stillbirth;
- under de tidiga perioderna av graviditeten accepterade modern läkemedel, godkänd kemoterapi eller utsattes för skadliga miljöfaktorer (strålning, kemikalier).
Förteckning över standardundersökningar av patienter med hematologiska sjukdomar.
Genetik är en medicinsk industri som studerar mönstret av arv av tunga patologier och sjukdomar. Genetisk - en specialist till vilken de behandlar barnets uppfattning för att undvika uppkomsten av några medfödda anomalier. Detta är särskilt sant om det fanns tillfällen av barn med genetiska funktionshinder i familjehistorien.
Kod är det ett behov av att vända sig till genetik?
Förutom att ha i naturen av barnens födelse med anomalier av fysisk och mental utveckling, vilket väsentligt ökar riskerna med genetiskt arv, är följande situationer förutsättningar för behandling av genetik:
- Åldern av en gravid kvinna för första gången kvinnor äldre än 35 år gammal;
- uppfattning om ett barn mellan en man och en kvinna i blodrelationer;
- en av föräldrarna markerar en minskning av minnet och mentala förmågor med ålder;
- fall av frekvent missfall i en kvinna med tidigare graviditeter;
- infertilitet utan synliga skäl
- anomalier av fostrets utveckling i tidigare graviditet
- komplicerad graviditet med hotet om avbrott i de tidiga stadierna.
Det är nödvändigt att hänvisa till genetik i de fall då analysen av moderns blod som utförs i 1 veckors screening visade en stor sannolikhet för barnets anomalier av utveckling eller allvarliga patologiska förhållanden.
Specialisten är engagerad i att dechiffrera screening och leder övergivandet av andra, mer detaljerade analyser, vilket kommer att bekräfta eller motbevisa den primära diagnosen.
De vänder sig till genetik och om paret är önskat att bli ett barn av ett visst kön.
I genetikens kompetens - all patologi och abnormiteter. Medicinsk specialistdiagnoser, justering och förebyggande av följande sjukdomar och patologier:
- fördröjning i fysisk eller mental utveckling
- genetisk predisposition till alkoholism;
- fiber;
- motonisk typ dystrofi;
- wolf Hirschhorna syndrom;
- cat Shout syndrom;
- olika typer av mutationer;
- syndromtau;
- edwards syndrom, liksom många andra patologi och anomalier.
De flesta av dessa sjukdomar är inte föremål för botemedel, det är endast möjligt att justera dem, med förbehåll för det enklaste stadiet av anomali. Genetikens uppgift är att på grundval av biologiska material hos båda föräldrarna för att identifiera sannolikheten för datautveckling av patologier i ett barn.
Om riskerna är höga rekommenderas paret att bli ett barn genom extrakorporeal befruktning. Kärnan i denna metod är att befrukta flera ägg och genomföra sin grundliga genetiska diagnos. Därefter väljer du ett hälsosamt biologiskt material, som kommer att vara lämpligt i en kvinnas livmoder.
Samråd med gynekologen - vad ska man göra, vilka frågor som ska lösas?
Mottagning i gynekologen innebär patientundersökning, vilket passerar ett antal medicinska analyser och passande instrumentala diagnostiska metoder.
Vid konsultation av en medicinsk specialist är det nödvändigt att svara på ett antal frågor angående både partners hälsa, förekomsten av barn i familjen som är födda med fysiska och mentala anomalier, tillfällen av födelsen av döda barn eller närvaro av spontan Miscarriages i kvinnan i tidigare graviditet.
Läkaren kommer till en grundlig familjehistoria, på grundval av vilken sannolikheten för barnets födelse med patologier beräknas. För att få en mer exakt bild av föräldrarnas tillstånd och upptäckt av orsakerna till fostrets komplikationer är det nödvändigt att genomgå en fullständig läkarundersökning.
Vilka tester och metoder för instrumental diagnostik används av genetisk?
För att få en fullständig bild av hälsotillståndet och beräkningen av den möjliga sannolikheten för arv av genetiska anomalier, utförs noggrann diagnos. Undersökningen innehåller följande tekniker:
- undersökning;
- analys på karyotypen;
- diagnostik av DNA av båda föräldrarna;
- ultraljudsundersökning av alla inre organ
- allmänt och detaljerat blodprov;
- analys av urin;
- biopsi av mjuka vävnader av livmodern;
- studie av kromosomserie;
- diagnos av en biokemisk markör av en kvinna.
Passera alla dessa test rekommenderas före barnets uppfattning. Under graviditeten, om det finns misstanke om närvaron av anomalier för fostrets utveckling, kan många diagnostiska metoder inte utföras på grund av det faktum att det är möjligt att skada frukten och provocera komplikationer.
Analys på karyotypen är en viktig metod för genetisk diagnostik, vilket indikerar eventuella risker för arv av ett barn av tunga patologier och sannolikheten för att utveckla anomalier. För att analysera mamman tar venet blod.
Så att resultaten av analysen var lika informativa och korrekta som möjligt är det nödvändigt att följa vissa regler, som passerar blod. I 3-5 dagar före analysen elimineras mottagandet av några droger, staketet av biologiskt material utförs endast på en tom mage på morgonen.
I de erhållna resultaten föreskrivs det normala antalet kromosomer (46): Kvinna 46xx eller Man 46xy. Med patologiska avvikelser är kromosomer vanligtvis större eller mindre.
Prenatal Examination Techniques
Dessa metoder involverar att ta biologiskt material från modern och fostret för forskning för eventuella avvikelser i utvecklingen av ett barn eller risker för arv av tunga patologier. Invasiva metoder inkluderar:
- Amniocentes är en analys som utförs under graviditeten. Det biologiska materialet ackumulerar vatten. Tidsfristen från 17 till 20 veckor. Du kan få följande data - barnets karyotyp, närvaro och koncentration av vissa hormoner och enzymer som kan påverka fostrets utveckling, fostrets DNA.
- Chorionens biopsi - tid - 8-11 vecka av graviditet. Indikationer för genomförandet - Förekomsten av ett barn i familjen med genetiska anomalier. För taget av biologiskt material punkteras muren av peritoneum och en fosterbubbla.
- Cordocentsis - Tid - 17 veckors graviditet. Sängen tas från sladdkärl. Vilka data kan erhållas? Sjukdomar i cirkulationssystemet, sjukdomen i immunsystemet.
- Embryoskopi - Tid - från 5 till 12 vecka. Kärnan i metoden är att införa en speciell anordning i livmodern, vilket är en flexibel slang. Studien utförs för att studera tillståndet för blodcirkulationen hos ett barn i livmodern.
De flesta av data om invasiva tekniker kan provocera komplikationer under graviditeten. De tillgodoser bara dem när skärmanalysen visade en stor sannolikhet att utveckla ett barn i medfödda anomalier och patologier, eller om andra, säkrare forskningsmetoder är inte så informativa och korrekta.
Förutom invasiv användning icke-invasiva tekniker:
- Ultraljud - låter dig identifiera olika anomalier i utvecklingen vid olika lanseringar. Gestationsperioden utförs tre gånger - 11-12, 20-22 och 30-32 veckor. Enligt vittnesbördet kan det utföras var 4: e veckor;
- Erhållande av markörer och alfa-protein som produceras av placentan. Deras nummer, som inte sammanfaller med normen, indikerar kromosomal patologi och na vices.
Receptionen från genetik är det viktigaste steget under planeringen av barnets uppfattning, särskilt i de fall där det finns några barn av barn med anomalier av fysisk eller psykisk utveckling. Det är viktigt att förstå att genetiken inte kan bota svåra medfödda patologier. Uppgiften för denna specialist är att upptäcka anomalier eller beräkna sannolikheten för komplikationer.
Den tunga nyansen av genetikens arbete är en moralisk och etisk aspekt, när allvarliga patologier finns i fostret, inte föremål för justering, kommer en kvinna att erbjudas ett medicinskt avbrott av graviditeten.
Vem är en genetiker
Genetikens vetenskap är en gren av medicin, som studerar mönstren av ärftlighet och mänsklig förändring. Genetisk är en läkare som utforskar mekanismerna för överföring av olika sjukdomar från generation till generation. Patologi har regelbundna, till exempel, bärarare av en viss gen, menar inte alltid närvaron av deras sjukdom. Det är lämpligt att kontakta genetik när det gäller graviditetsplanering för att bestämma föräldrarna om eventuella ärftliga sjukdomar av kromosomala omarrangemang. Du bör också kontakta när du gör graviditet för att identifiera ett antal patologier, vars tidiga diagnos kan leda till avbrott i journaler. Genetiker är en specialitet i efterfrågan över hela världen, eftersom 5% av barnen uppträder med medfödda sjukdomar, som innefattar nedsyndrom, hemofili, daltonism, höftförstörelse, bifning, etc.
Genetens kompetens
Genetisk läkare är engagerad i:
- Bestämning av typen av arv för en viss familj (tre generationer).
- Om möjligt, upprätta en noggrann diagnos.
- Studerar risken för upprepning av sjukdomar.
- Bestämma det effektiva sättet att förhindra.
- Detaljerad och tillgänglig förklaring av familjemedlemmar som appellerade till hjälp.
I vilka situationer ska adresseras till genetik
Det är nödvändigt att konsultera en läkare av denna specialitet vid planering av graviditet. Detta gäller särskilt för sådana par:
- Makar som har infertilitetsproblem.
- Kvinnor som drabbades av två outvecklade graviditeter.
- När det finns fall av spontant missfall.
- Om det upptäckts i familjeförhållanden, ärftliga sjukdomar.
- När en ålders ålder passerade i 35 år.
- Om under graviditeten av planerad ultraljudsscreening upptäcktes missbildningar av fostret.
Barngenetik kan krävas för att bestämma den kromosomala eller ärftliga sjukdomen. Besök läkaren bör vara om barnet har ett brott mot psykorette eller fysisk utveckling, det finns bevis på medfödda laster eller autistiska störningar. Syftet med att konsultera genetik är att identifiera missbildningar och sjukdomar, liksom förebyggande av ärftliga sjukdomar.
Skälen till behandling av genetik är också:
- Infertilitet primärt och primärt att inte bära graviditet.
- Skriver eller födelsen av ett död foster.
- Om familjehistoriken har ärftliga eller förändrade medfödda sjukdomar.
- När du avslutar äktenskap mellan nära släktingar.
- Planering av ICSI och ECO-förfarandet.
- Graviditetens gång med risken för kromosomal patologi.
- Baserat på resultaten av ultraljudet är sannolikheten för medfödda missbildningar.
- Om graviditetsförloppet påverkades av negativa faktorer, mottagning av läkemedel, överförd av Orvi och professionell skada.
Vilka organ är i en genetikläkarens kompetens
Genetiska behandlar inte enskilda organ, men etablerar arten av den genetiska sjukdomen.
Vilka sjukdomar undersöks av en genetisk läkare
Genetiska är engagerade i sådana sjukdomar:
- Adrenital syndrom, medicinsk genetik axiom.
- Sjukdomar med autosomala dominerande och autosomala recessiva typer av arv.
- Sjukdomar med X-clchched dominant typ av arv.
- En genetik av man, klinisk och medicinsk.
- Genetisk klassificering av ärftliga sjukdomar.
- Genomiken av patogena bakterier och virus, såväl som eugene.
- Betydelsen av genetik för medicin, den kliniska diagnosen av ärftliga sjukdomar.
- Mikrocyologisk syndrom.
- Miodistrophia Duzhenna Becker.
- Dystrofi av den miotoniska (dystrofi av Motonia, Steiner sjukdom).
- Mitokondriell ärftlighet, fibros, mutationer.
- Ärftlig predisposition till alkoholism.
- Ärftlighet, neurofibromatos av den 1: a typen.
- Egenskaperna hos kliniken av ärftlig patologi, familjehyperkolesterolemi.
- Wolf Hirshhorns syndrom, ner (trisomi 21), Domomia på Y-kromosomen.
- Cinefelter syndrom, Cat Scream, Martha, Patau (Trisomia 13).
- Triplo-X (47, XXX) syndrom.
- Syndrom mental retardation med spröd x-kromosom.
- Syndromet av partiell trisomi för den korta axelkromosomen 9.
- Sheremesevsky-Turner syndrom, Edwards (Trisomia 18), Elessa-Danlo.
- Sammanställning av stamtavla, trisomi 8.
- Faktorer av den ökade risken för barn med kromosomala sjukdomar.
- Farmakogenetisk, fenylketonuri.
Laboratorietester och diagnostik som kan ordinera en genetisk läkare
Genetik i studien använder komplexa diagnostiska metoder, inklusive:
- Den genealogiska metoden syftade till att samla information om sjukdomar av släktingar till minst 3 generationer.
- HLA-testning eller forskning om genetisk kompatibilitet. Metoden rekommenderas för makar som planerar graviditet.
- Premium studie av genetiska avvikelser av embryon erhållna med ECO.
- Kombinerad icke-invasiv screening av serummarkörer av fostret och kvinnorna. Metoden gör att du kan identifiera kromosomala patologier längst ner på barnet.
- Vid akut behov tillämpas invasiva metoder för fosterdiagnostik. Material Fercient Genetic erhålls genom biopsi av korion, amniocense eller cordo-becense.
- Ultraljudsforskning gör att du kan se defekter och anomalier för fostrets utveckling. När man går in i barnet utförs det tre gånger.
- Screening Biochemical utförs av alla gravida kvinnor. Metoden eliminerar kromosomala anomalier (Pataau syndrom, ned, Edwards, etc.).
- Skärmen av nyfödda utförs för detektering av galaktosemi, fibros, fenylketonurium, hypotyroidism av medfödd och androgenital syndrom. Om sjukdomarna hittas upprepas proceduren för att bekräfta, och lämplig behandling är tilldelad.
Genetiska kan också skapa moderskap och faderskap, liksom förhållandet mellan biologiska.
Vad händer i receptionen i genetik
Samrådsgenetik består av flera steg:
- Diagnosen anges. Ärftlig patologi kräver olika forskningsmetoder för att bekräfta eller förneka sjukdomen (immunologisk, biokemisk, genealogisk, cytogenetisk etc.). Ibland krävs mer detaljerad studie av patientens släktingar.
- Genetik förklarar karaktären av den identifierade sjukdomen. Prognosen är baserad på definitionen av typen av arv (kromosomal, monogen, multi-manifold).
- Skriftligen är det utfärdat till patienter med en indikation på hälsoprognos för avkommor i varje enskilt fall. Läkaren informerar föräldrarna om ett sjukt barns utseende.
- Beslutet om barnets födelse accepteras av makar, men de är medvetna om den genetiska om ett barns uppkomst, med hänsyn till svårighetsgraden av sjukdomen och livets varaktighet, liksom på risker för barnet och föräldrar.
En gynnsam tid att tänka på avkomma är slutet på sommaren och början på hösten. Det borde vara mer promenad, att använda produkter som är berikade med vitaminer, makro- och mikroelement, undvik virusinfektioner.
För födelse av en hälsosam avkommor är det nödvändigt att ta hänsyn till att den mest gynnsamma åldern är från 18 till 35 år. Om en kvinna föds efter 35 år, före uppfattningen, rekommenderas det att genomgå en studie från genetik.
Perioden för möte och rådgivning med genetisk är tiden före planering av graviditet och ingående av äktenskap i fråga om familjepar med nära släktingar. Om en kvinna redan är gravid, erbjuds genetisk prenatal tester och kommer att bidra till att föda barn eller inte individuellt.
Rådgivningen av genetiker räddade många tusentals par som har en hög risk för barn som är förvånad över utvecklingen av olika form av sjukdomen.
Genetiker - Det här är en forskare som studerar strukturen och förändringarna i mänskligt genetiskt material och andra levande varelser. Geneticist är en specialist med högre medicinsk utbildning, som studerar mänsklig ärftlighet och relaterad genetiska sjukdomar.Genetikläkare arbetar i vetenskapliga centra och diagnostiska laboratorier. Dessa experter kan genomgå förbättringar och arbeta i genteknik för att skapa droger.
Vad gör genetiska?
Genetisk läkare är engagerad i medicinsk genetik. Omfattningen av sin verksamhet innefattar en studie av sjukdomar som har en ärftlig predisposition, liksom förhållanden under vilka denna predisposition manifesteras. Genetiklarna är inte en läkare i ordets fulla känsla, det vill säga det behandlas, främst för att diagnostisera ärftliga sjukdomar eller avslöja risken för att utveckla genetiska sjukdomar i scenen för graviditetsplanering.
Ärftliga sjukdomar kännetecknas av följande funktioner:
- leda till en minskning av livslängden ( ibland signifikant);
- håll inte helt bota ( i många fall är det endast möjligt att mildra symptom.);
- ofta orsaken till mental retardation.
I genetik finns följande viktiga begrepp:
- ärftlighet - Förmåga att leva organismer att hålla och överföra tecken som är karakteristiska för sina efterkommande ( roda);
- DNA ( deoxiribonukleinsyra) - En lång molekyl i vilken koder för bildningen av alla komponenter i kroppen är krypterade;
- gen - DNA-sektion, som är ansvarig för en specifik karaktäristik hos kroppen;
- kromosom - är en del av cellens kodare och innehåller DNA, det vill säga det är en bärare av information om kroppens tecken och egenskaper;
- sexkromosomer- X-kromosom ( kvinno-) och y-kromosom ( manlig), definierar deras kombination en halv person ( XX - Kvinna, XY - Male);
- genom- allt mänskligt genetiskt material;
- karyotyp - Detta är en kromosomal uppsättning man ( form och antal kromosomer);
- autosomal arv- genmutanten är i någon ofullständig ( somatisk) kromosom;
- arv, lim med X-kromosom - genmutanten är i X-kromosomen ( arvslim med golv);
- dominerande gen. - Gen, som har en stark inverkan på tecknet;
- recessiv gen - Gene, vars inflytande på tecknet är svagt.
- gensjukdomar;
- kromosomala sjukdomar;
- multifaktorial);
- ärftliga mitokondriella sjukdomar;
- sjukdomar som härrör från den genetiska oförenligheten hos moder och foster.
Gensjukdomar ( Ärftliga sjukdomar)
Generiska sjukdomar beror på mutationer i en gen eller dess frånvaro ( monogena sjukdomar). Dessa sjukdomar kallas också Mendelev, eftersom de överförs enligt lagen om arv av Mendels tecken. Det är dessa sjukdomar som vanligtvis kallas ärftliga, med tanke på att de är ärvda från sina föräldrar.Det finns följande typer av arv av gensjukdomar:
- autosomal dominant typ av arv - I förekomsten av sjukdom överförs en av föräldrarna "fel" gen till ett barn i 50% av fallen.
- autosomal recessiv - Om båda föräldrarna är friska, men "bära" en muterande gen i hans DNA, är det för barnet honom i 25% av fallen;
- dominerande arvslim med X-kromosom - Mutantgenen är förknippad med könskromosom x och kan överföras från båda föräldrarna, medan den sjuka mannen överför den "fela" genen till alla sina döttrar, men förmedlar inte till sina söner, och den sjuka kvinnan rapporterar genen hälften av hans barn, oavsett deras kön;
- recessiv arvslim med x-kromosom - Sjukdomar överförs på moderlinjen, men bara pojkar är sjuka, eftersom tjejer har en "extra" x-kromosom med ett hälsosamt genom.
Vanligaste generiska sjukdomar
| Sjukdom | Typ av arv | Utvecklingsmekanism | Manifestationer |
| Arvsmetaboliska sjukdomar | |||
| Fenylketonuri | Autosomal recessiv | På grund av det brist eller underskott av enzymet, vilket säkerställer transformationen av fenylalanin aminosyran i tyrosin, ackumuleras tygprodukter som påverkar hjärnan i kroppen. |
|
| Albinism | Autosomal recessiv ( autosomal dominant) | Medfödd frånvaro eller brist på tyrosinasenzym som är nödvändigt för att bilda ett melaninpigment, vilket fläckar hår, hud och ett regnbågskal i mörka nyanser. |
|
| Galaktosemi | Autosomal recessiv | Enzymfel ( Galt), omvandling av galaktos i glukos leder till ackumulering i galaktos kropp och dess biprodukter som har en skadlig effekt på många organ. |
|
| Laktasinsufficiens | Autosomal recessiv | Bristen eller bristen på laktasenzym, tack vare vilket kroppen absorberar mjölksocker ( laktos) Och gör det till glukos och galaktos. |
|
| Mukobovysidos | Autosomal recessiv | Mutation av genen som är ansvarig för överföringen av klorjoner genom cellväggen leder till det faktum att slemens sammansättning är störd, vilken de glaserade cellerna producerar, och det blir för visköst. En viskös slem stänger gammarna hos körtlarna, och cystor bildas. |
|
| Goshes sjukdom | Autosomal recessiv | Mutation i glukokurozidasenzymgenen leder till en överträdelse av glukoscerebroidbehandling ( lipid), som ett resultat av vilket de ackumuleras i leukocyter ( makrofagas), benmärg, lever och mjälte. |
|
| Gemohromatos | Autosomal recessiv | På grund av mutationen av genen, som är ansvarig för utvecklingen av hemokromatos ( protein hfe) Blockerar heptisidin, som styr absorptionen av järn i tarmarna. I avsaknad av bromsinverkan av hepsidin fortsätter järn att absorberas och ackumuleras i vävnader. |
|
| Wilsons sjukdom | Autosomal recessiv | Sjukdomen uppstår på grund av en defekt i genen, som reglerar utbytet av koppar i kroppen. Som ett resultat ackumuleras koppar i vävnader och har en toxisk effekt. |
|
| Zhilbera syndrom | Autosomal dominant | Genmutationen orsakar brist på ett enzym som binder giftigt bilirubin och sätter det till den bundna bilirubin gallan. |
|
| Adrenogenital syndrom | Autosomal recessiv | Inget enzym som deltar i syntesen av kortisol ( hormon binjurar), leder till en kompensationsökning i binjurstorlekar ( hyperplasi) och ökad produktion av andra binjurade hormoner. |
|
| Medfödd hypothyroidism | Autosomal recessiv | Mutationer i gener som reglerar enzymer som är involverade i bildandet av sköldkörtelhormoner ( 10% av alla former av medfödd hypothyroidism). |
|
| Gikt
(primär) | Autosomal dominant | Mutationer i gener som är ansvariga för bildandet av enzymer som är involverade i utbyte av purinov ( slutprodukten av denna utbyte är urin-syra). Det ökar antalet urinsyrasalter, som ackumuleras i vävnader, vilket medför deras toxiska lesion. |
|
| Sjukdomar av bindväv och ben | |||
| Martanes sjukdom | Autosomal dominant | Mutationer orsakar kränkning av ett av de anslutande vävnadsproteinerna - Fibrillin som är ansvarig för elasticitet och reduktion, som ett resultat av vävnad ( speciellt senor) bli alltför sträckbart. |
|
| Ofullkomlig osteogenes | Autosomal dominant | Sjukdomen utvecklas på grund av mutation i kollagengener - protein, vilket säkerställer styrkan hos ben, leder och ligament. |
|
| Sjukdomsblod | |||
| Hemofili | Mutation i gener som kodas ( börkod för utbildning) VIII och IX blodkoaguleringsfaktorer sänds från moderen, men bara pojkar är sjuka ( flickor är bara bärare av "patienten" -genen). |
|
|
| Hemoglobinopati
(thalassemi och sicklecellsanemi) | Autosomal dominant ( ibland autosomal recessiv) | Den försämrade av bildandet av en hemoglobinmolekyl, som är en del av erytrocyterna och är en bärare av syre. Som ett resultat bildas hemoglobin med nya egenskaper. |
|
| Hudsjukdom | |||
| Ichthyosis hooked med golv | Recessivt arvslim med x-kromosom | Mutationer i genen orsakar en brist på solesulfatasenzym, vilket leder till en fördröjning vid rehabilitering av skadade hudskalor. Sjukdomen överförs endast från moderen, medan endast pojkar är sjuka. |
|
| Bullous epidermolys
(frisk bubbla) | Autosomal dominant ( ibland recessiv) | Mutation sker i gen som styr strukturen av läderproteiner och slemhinnor. |
|
| Sjukdomar i nervsystemet och ögat | |||
| Kharya Genretton
(Huntington) | Autosomal dominant | Sjukdomen uppstår när mutationer i genen, som kodar för khantinginprotein ( det antas att det förhindrar celldöd). |
|
| Daltonism | Recessivt arvslim med x-kromosom | Mutation i genen, som är ansvarig för bildandet av pigment som reagerar på vissa färger sänds från moderen, bara pojkar är sjuka. |
|
Kromosomala sjukdomar
Kromosomala sjukdomar beror på förändringar i kromosomer ( genomiska mutationer) eller deras struktur.Kärnan i kromosomala sjukdomar är att överskottet eller bristen på genetisk information ( antal kromosomer) påverkar genomförandet av hela det normala utvecklingsprogrammet.
De vanligaste kromosomala sjukdomarna inkluderar:
- Downs syndrom - Tillgänglighet av extra ( tredje) 21: a kromosom. En sådan överträdelse blir orsaken till demens, defekterna av utvecklingen av hjärtat och mag-tarmkanalen, ett karakteristiskt utseende ( runda huvud, mongoloid ögonskuren, stor tunga och halv öppen mun).
- Edwards syndrom- uppstår på grund av närvaron av ytterligare tredje 18: e kromosom. Syndromet manifesteras av mental retardation, överdriven rörlighet av fingrarna, låga öron, vices of inre organ, "Hare Loop" och "Wolf Pustia" ( klyfta läppar och himmel), liksom en onormal fot ( "Sluta rocka").
- Syndrom pataau.- Närvaron av ytterligare 13: e kromosom. Patologi manifesteras av Microcefalia ( minska storleken på hårbotten), klyfta läppar och himmel, hjärtan och lemmar.
- Sherosezhevsky-Turner syndrom - Bristen på kvinnliga representanter för den andra kvinnan ( X.) kromosom ( hennes kromosomala uppsättning är 45 x0). Samtidigt har syndromet svullnad av penslar och fötter, hudvätskor på nacken, det finns ingen ansiktsexponering på ansiktet ( "Sphinx Face"). Vid en äldre ålder blir sjukdomen orsaken till sexuell underutveckling, brist på månatlig och infertilitet.
- Syndrom klinfelter - Närvaron av en eller flera ytterligare kvinnliga kromosomer hos manliga personer ( karyotype kan ha en vy av 47 xxy, 48 xxxy). Denna överträdelse manifesteras av Elanchoidal Physique, en ökning i bröstkörtlarna, underutvecklade testiklar, brist på vegetation på ansikte, hög tillväxt och långa lemmar ( speciellt topp).
- Syndrom "Feline Creek" - uppstår på grund av försvinnandet av en del av den 5: e kromosomen. Ett karakteristiskt symptom är ett speciellt gråt, som liknar en kattskrig. Dessutom har patienter mental och fysisk underutveckling, Lunok-liknande ansikte och andra medfödda laster.
Sjukdomar med ärftlig predisposition ( multifaktorial)
Sjukdomar med ärftlig predisposition är också genkraftsjukdomar, men har en viktig egenskap - de manifesteras endast när de utsätts för en eller flera miljöfaktorer, både under graviditeten och efter födseln.Typer av multifaktoriella sjukdomar
| Medfödda missbildningar | Mentala och nervösa sjukdomar | Vanliga sjukdomar i "Middle" -åldern och autoimmuna sjukdomar |
|
|
|
Multifaktoriella sjukdomar innefattar också vissa former av medfödd hypothyroidism ( reducerad sköldkörtel).
Mitokondriella sjukdomar
Mitokondrier är element av celler som ger sin energi och utför en vävnadsansökningsfunktion. Mitokondriella sjukdomar är en grupp av ärftliga sjukdomar som uppstår som ett resultat av mitokondriella DNA-defekter. De överförs endast på moderlinjen, eftersom mitokondriella DNA endast innehåller ägg.Mitokondriella sjukdomar kan inte manifestera sig länge, för i mitokondrier är det samtidigt normalt och mutant DNA, och tills ett visst moment av mitokondrier, "Kope" med en belastning.
Muskler och nervceller förbrukar mest energi, så mitokondria sjukdomar, först och främst, utvecklar myopati ( musiksjukdomar), inklusive kardiomyopati ( sjukdomar i hjärtmuskeln) och encefalopati ( neurologiska problem).
I mitokondriella sjukdomar påverkas följande myndigheter oftast:
- centrala nervsystemet - Kramper, epilepsi, störningar av medvetenhet, dövhet och andra symtom;
- skelettmuskler - svagheten i musklerna och deras atrofi;
- ett hjärta - Kardiomyopati, arytmier och hjärtblock;
- sikte - Blindhet, nystagm, katarakt och andra symtom;
- njure - nefrit, njursvikt;
- lever - Ökning av lever- och leverfel
- benmärg - Anemi, neutropeni ( minska antalet neutrofila leukocyter);
- endokrina systemet - Diabetes, kränkning av puberteten och andra sjukdomar.
Sjukdomar av den genetiska oförenligheten hos moder och foster
Sjukdomarna i den ärftliga inkompatibiliteten hos moderen och fostret uppträder endast under nippningen av fostret, det vill säga under graviditeten. De är inte ärvda, men de är baserade på ett ärftligt tecken på att fostret ärver från fadern och som är frånvarande från moderen, nämligen antigenerna hos de röda blodkropparna.Antigener är proteiner som varje person har en specifik struktur. Det är över dessa proteiner som immunceller skiljer "sina" celler från "främlingar". Därför, med tanke på moderns och fostrets oförenlighet, beror det på grund av deras immunologiska inkompatibilitet, det vill säga reaktionen av moderorganismen på fostrets anti-hydrocytantigener, som saknas från moderen. Erytrocytantigener innefattar RH-faktor ( D-antigen) och blodgruppantigener ( A och B.).
Immunologisk inkompatibilitet hos moder och foster kan uppstå i följande fall:
- mor har ett negativt blodrhesus ( ingen antigen D.), ett barn är positivt ( det finns ett antigen D.);
- moderen har noll ( först) blodtyp, och i ett barn - A ( andra), B ( tredje) eller AB ( fjärde);
- moderen har en andra blodgrupp, och barnet har en tredje ( eller tvärtom);
- mamman har en andra eller tredje grupp, och barnet har en fjärde.
Förstörelsen av erytrocyterna på grund av den immunologiska oförenligheten hos moderen och fostret kallas den hemolytiska sjukdomen i fostret eller en nyfödd ( "Hemolys" betyder bokstavligen blodförstörelse).
Hemolytisk sjukdom hos nyfödda kallas också RH-erytroblastos eller abo-erythroblastos, beroende på orsaken.
Med olika skärare under den första graviditeten är mängden antikroppar inte tillräckligt för att orsaka allvarliga störningar från fostret. Antalet antikroppar blir kritiska vid den andra eller den tredje graviditeten, och det spelar ingen roll hur tidigare graviditeter slutade ( födelse, missfall, abort). Olika antigener genom blodtypsystemet orsakar ett svar immunsvar från moderns sida vid första graviditeten ( 2/3 fall av hemolytisk sjukdom i fostret).
Den nyfödda hemolytiska sjukdomen har följande symtom:
- hudens och sköljningens jaggilitet;
- ödem i buken;
- slöhet, den nyfödda pallen;
- barnet tar bröstet dåligt och blir mycket vikt;
- öka leveren;
- hög nivå bilirubin i blodet.
Vilka symptom behandlas för genetik?
Det finns inga individuella symtom eller klagomål som kan hänföras till kategorin "Detta till genetik". Det finns emellertid kroppsförhållanden, orsaken till att det är möjligt att upprätta med hjälp av vanliga eller, eftersom de kallas läkare, är rutinanalyser inte möjliga. Genetikläkaren hänvisas sällan direkt. Ett undantag kan vara fall när någon från familjemedlemmar appellerade till den här specialisten om samma klagomål. Oftast ger riktningen för samråd till genetik sådana läkare som en obstetrikare -Ginecologist, en reproduktolog och en barnläkare.
Stater för att vädja till genetiskt
| Symptom | Utvecklingsmekanism | Vilka studier behövs för att identifiera orsaken? | Vilka sjukdomar kan indikera? |
| Infertilitet
(primär) | - Ärftliga sjukdomar är orsaken till otillräcklig utveckling eller vices hos könsorganen och könsorganen. |
|
|
| Den vanliga outhärdliga graviditeten
(mer än 2 gånger i rad) | - Inga villkor för mognad av embryot på grund av medfödd underutveckling av livmoderns slemhinnor; Ärftlig överträdelse av produktionen av hormoner i äggstockarna kan inte ge en vanlig hormonell bakgrund av graviditeten. |
|
|
| Miscarriages | |||
| Medfödda missbildningar | - En extern eller intern defekt av utveckling, som framkom i intrauterinperioden. Frånvaron eller modifiering av proteiner, som är ansvariga för alla processer i kroppen. |
|
|
| Symtom som uppstod omedelbart efter barnets födelse | |||
| Barnhöjning i fysisk och mental utveckling | - Toxiska påverkan av ackumulerade biprodukter av metabolism med bristen på enzymer; Medfödd hjärnskada. |
|
|
| Felaktig fysisk
(inklusive kön) barn utveckling | - bildandet av bräckliga ben eller för långa senor; Hormonell obalans med medfödda anomalier av de endokrina körtlarna ( inklusive könsorgan). |
|
|
| Den behandlande läkaren misstänker en ärftlig sjukdom. | - Symtom som är svåra att behandla är ofta förknippade med ett genetiskt bestämt "misslyckande". |
|
|
Sloganet "Den bästa behandlingen av sjukdom är deras förebyggande" eftersom det är omöjligt att bäst vara lämpligt för att bestämma den riktning som den genetiska läkaren fungerar. Denna specialist tillämpas oftare för att klargöra diagnosen av ärftliga sjukdomar och genomföra behandling, och så att dessa de flesta ärftliga sjukdomar inte uppstår från framtida barn. Därför finns idag tydliga indikationer på att tilltala genetikläkaren, även om det inte finns några symptom bland föräldrarna själva.
Situationer när du ska kontakta genetikläkaren
| Indikationer | Berättigande | Vilka studier utförs? | Vilka sjukdomar detekteras? |
| Graviditetsplanering | - Föräldrar kan vara bärare av en muterad gen ( det finns inga symptom på sjukdomen); Det finns en tydlig risk för barn med ärftlig patologi ( tidigare född baby eller släkting har en ärftlig sjukdom). |
|
|
| Graviditet
(vanligt) | - Fostrets missbildningar bildas i intrauterinperioden i närvaro av ärftlig sjukdom eller infektionseffekten på frukten. |
|
|
| Graviditet med komplikationer | - Förekomsten av fruktpatologi kan öka bördan på moderns kropp; Effekten av negativa miljöfaktorer under de tre första månaderna av graviditeten kan orsaka allvarliga fruktsjukdomar. |
|
|
| Nyfödda barn | - Ett antal ärftliga sjukdomar börjar manifestera sig från födseln, men många sjukdomar är dolda. |
|
|
| Ålder 35 - 55 år | - Vissa ärftliga sjukdomar manifesterar sig i vuxen ålder, på grund av det faktum att tid eller organismer är nödvändigt för att kompensera för en lång tid för att kompensera för att kompensera för att kompensera för en smärtsam stat. |
|
|
| Relaterade äktenskap | - Om båda föräldrarna är bärare av en mutantgen, vilket orsakar en sjukdom ( och med blodkedskap är sannolikheten för detta hög), då kommer barnet att få två "patienter" -genen, medan med olika föräldrars genetiska data ( företrädare för inte ett slag) Barnet har en sjukdom kanske inte visas ( det finns en "reserv" hälsosam gen). |
|
|
Vilka studier utför det genetiker?
Mottagning av genetik kallas medicinsk och genetisk rådgivning. Medicinsk och genetisk konsultation innehåller följande steg:
- Första stadiet ( diagnostik) – den påstådda diagnosen klargörs med hjälp av specifika ( rent genetisk) och extra ( allmänning) analyser och forskning;
- Andra fasen ( prognos) – baserat på studierna utvärderas genetik genom genetisk risk ( prognos av ärftliga sjukdomar i avkomman), det vill säga risken för barn med ärftliga sjukdomar.
- Tredje etappen ( slutsats) – den genetiker uttryckte sin åsikt och ger råd till redogörelsen för graviditetsplanering. Med en hög risk för barn med ärftlig patologi kan det rekommendera att överge graviditetsplanering, men beslutet kommer alltid att ta framtida föräldrar själva.
Prenataldiagnostik består av följande två steg:
- analyser som tagits från den framtida mamman ( indirekta metoder);
- fostrets forskning ( direkta metoder).
Instrumentala metoder för diagnos av ärftliga sjukdomar utför genetiskt själv, men ultraljudsläkare, kirurger eller gynekologiska obstetricer.
Instrumentala metoder för att diagnostisera genetiska sjukdomar gör det möjligt för oss att genomföra följande:
- detektera vices eller indirekta tecken som pekar på en ärftlig sjukdom ( innan du föds);
- få material för laboratoriegenetiska studier.
Diagnostiska metoder som genetiska användningsområden använder
| Studie | Vilka sjukdomar avslöjar? | Hur hålls det? |
| Inspektion |
| Under inspektion avslöjar genetiker synliga defekter eller egenskaper för utveckling, som är karakteristiska för en viss genetisk sjukdom. |
| Klinisk och genealogisk metod |
| Abrasing av en person som appellerade till råd från en genetikläkare, gör det möjligt att utarbeta stamtavla och sjukdomar som är ärvda. Det är vanligtvis nog att analysera 2 - 3 generationer. |
| Dermatoglikation |
| Metoden är baserad på särdragen att byta hudmönster av palmer och stoppa vid vissa genetiska sjukdomar. |
| Ultraljudsförfarande |
| Studien utförs i den gravida positionen som ligger på baksidan med hjälp av en ultraljudssensor, som är installerad ovanför bukområdet. Moderna ultraljudsenheter gör att du kan få högkvalitativa och tydliga bilder av fostret, inklusive tredimensionell. |
| Biopsi skelettmuskler, mjälte, benmärg, lever |
| Biopsi ( staketväv) Musklerna utförs under lokalbedövning genom att introducera en tunn nål genom huden till musklerna. Leverpunkten för biopsi utförs under kontroll av ultraljud. För att erhålla en benmärgspartikel utförs sternum eller iliacben. Det erhållna materialet skickas till genetisk och histologisk undersökning. |
| Amniocentes
(staket av en oljig vätska) |
| Under kontrollen av ultraljudsundersökning i livmodern introduceras nålen ( genom bukväggen eller vagina) Den 15: e - 18: e veckan av graviditeten. Syftet med studien är att erhålla en liten mängd arroganta flytande och germinala celler för cytogenetisk forskning. |
| Chorion och Place Art Biopsi |
| Chorion biopsi ( järnhögskal) De utförs efter den 8: e veckan av graviditeten, och placenta biopsi - efter den 12: e. Partikeln av korion erhålles med användning av speciella tång som införes i livmoderhalsen eller vakuumspiratorn ( oftare). Det erhållna materialet skickas till en cytogenetisk, biokemisk och molekylär genetisk studie. |
| Cordocentsis
(pumpande venmöjligheter) |
| Blodstaket från navelsträngs vener utförs under kontroll av ultraljud. Studien kan genomföras från den 12: e veckan av graviditeten ( vanligtvis mellan 18 och 24 veckors graviditet). |
| Fetoskopi.
(endoskopi frukt) |
| Hålls den 16: e - 22: e veckan av graviditeten. Studieproceduren liknar sådan forskning som hysteroskopi ( studie av livmodern med ett endoskop) eller laparoskopi ( introduktion av endoskopet genom bukväggen). Skillnaden består endast i det faktum att ämnet för studier är frukten. |
| Biopsi av fostrets organ |
| Under kontroll av ultraljudsundersökning efter den 12: e veckan av graviditeten, tas hudpartikeln och muskeln, varefter det erhållna materialet skickas till genetisk och histologisk undersökning. |
Vilka laboratoriestester utförs av genetik?
Det första diagnosen av diagnos av genetiska sjukdomar utförs ofta av genetik, utan av läkare av olika specialiteter som människor behandlas med sina klagomål. Genetikläkarens arbete består emellertid inte bara och inte så mycket i förädlingen av diagnosen av den genetiska sjukdomen, men i förebyggande av ärftlig patologi i kommande generationer kan därför genetiska analyser utses i avsaknad av symtom. Allmänna analyser
Ofta kommer en genetiskt med ett antal analyser som redan spenderats, som utsågs av den behandlande läkaren. Detta gäller särskilt blodprov, urin och avföring. Dessa analyser är "uppstart" i några sjukdomar, därför, i avsaknad av dessa studier bland de analyser som övergavs av patienter, kommer den genetiska läkaren att tilldela dem.Blodtestet är särskilt viktigt i misstänkt hemofili, hemoglobinopati och en hemolytisk sjukdom hos den nyfödda.
Biokemisk analys
Med hjälp av biokemisk analys kan många ärftliga sjukdomar identifieras. Materialet för analyser kan vara blod ( inklusive att ta Cordocentsis), urin eller oljig vätska.Biokemisk analys av ärftliga sjukdomar inkluderar:
- fermentodiagnostic- bestämning av enzymnivån när den misstänks dess nackdel eller frånvaro ( ärftliga metaboliska sjukdomar);
- koagulogram - Bestämning av koagulationsfaktorer och aktiviteten hos det koagulerande blodsystemet ( hemofili);
- analys av hormoner och deras metaboliter ( utbyteprodukter) - Gör det möjligt att definiera medfödda brister i hormoner eller kränkning av deras utbyte i kroppen ( adrenogenital syndrom, Sherechezhevsky-Turner syndrom, Klinfelter syndrom);
- analys på sidoprodukterna av metabolism - Laktat, ketonkroppar ( mitokondriella sjukdomar);
- leverprover ( bilirubin, AST, ALT, GLT, alkaliskt fosfatas) - Bedömning av leverns tillstånd, som ofta är förvånad i ärftliga sjukdomar;
- njurprover ( kreatin, urea, urininsyra) - Bedömning av njurens tillstånd under sina medfödda laster ( polycystisk) och med kroppen förgiftning av de metaboliska produkterna på platsen;
- glukos- befordran ( och ibland lägre) Socker i blodet åtföljs av många ärftliga sjukdomar.
Markörer av fostrets genetiska sjukdomar ( screening gravida kvinnor)
Alla gravida kvinnor som visar screening för specialmarkörer ( vittne ämnen) Heritala sjukdomar i fostret. Biokemiska analyser som utförs för förebyggande detektering av ärftliga sjukdomar används massivt och kallas screening ( från det engelska ordet "screening" - Sifting). För att bestämma markörerna av ärftliga sjukdomar i fostret, tas blod från venerna av en gravid kvinna på en tom mage.Analyser som tas in i gravida kvinnor screening
| Analys | Norm | När kommer du att passera? | Orsaker till avvikelse från normen |
| Alfa fetoprotein(foster) | Proteinet kan detekteras i det oljiga vattnet från den 6: e veckan av graviditet i mängden 1,5 μg / ml ( i blodet av sin koncentration hundra gånger mindre). Innehållet av alfa-fetoprotein ökar normalt 2 gånger den 12: e veckan och minskar kraftigt vid den 20: e veckan av graviditeten. | Två-tidsstudie vid den 14-14 och 21: e 22: e graviditetsveckan. |
|
| Beta-hpch.
(beta subenhet av mänsklig chorionisk gonadotropin) | Normalt, från den andra veckan av graviditeten, börjar hCG-nivån stiga, nå det maximala den 10: e-11-veckan, varefter dess nivå gradvis minskar. | Den 8 - 13 och 15 - 20 veckors graviditet. |
|
| Försök
(fri) | Efter den 4: e veckan av graviditeten ökar estriolens nivå ständigt ( eftersom hormonet syntetiseras, mestadels placenta). | Vid den 16: e veckan av graviditeten |
|
| Papp-a.
(pappalizin eller associerad med graviditetsprotein A) | Under graviditeten växer proteinnivån gradvis. | 12: e graviditetsveckan ( efter den 14: e veckan anses testet icke-informativt) |
|
| Placenta laktogen | Visas i blodet från den 6: e veckan av graviditeten. Hormonnivån ökar i proportion till graviditetsperioden ( det vill säga, som placentan ökar, där den produceras) Fram till den 34: e veckan. | För 15-20 och 24 - 28 veckors graviditet. | Rhow-konflikt graviditet. |
Screening nyfödda
Skärmtestet av nyfödda utförs för att eliminera närvaron av vissa ärftliga sjukdomar, som inte alltid kan uppenbaras före födseln, men som måste hittas så tidigt som möjligt. Screeningtest brukar spendera innan dubblettbabyen och hans mamma från moderskapssjukhuset ( den 4: e - 5: e dagen vid dockningen och den 7: e nära det för tidiga barnet). För detta tar det nyfödda blodet från hälen ( bara några droppar) Därför kallas testet ofta "häl" eller bara "häl".Skrotning av nyfödda innefattar blodprov för följande ärftliga sjukdomar:
- fenylketonuri;
- medfödd hypothyroidism;
- galaktosemi;
- fiber;
- adrenogenital syndrom.
Citogenetisk analys
Citogenetisk analys är en mikroskopisk studie av cellgenetiska strukturer ( kromosomer). Den cytogenetiska analysen gör att du kan identifiera abnormaliteterna i antalet och strukturen av kromosomer, det vill säga kromosomala sjukdomar.Cytogenetisk analys innefattar:
- Karyotypning. Karyotyping är definitionen av en karyotyp, det vill säga att räkna antalet kromosomer och bedömningen av deras struktur ( varje kromosom har en karakteristisk ritning). Som ett material för forskning, blodlymfocyter, benmärg eller biooptat av chorion by ( fercent äggskal). De resulterande cellerna odlas på näringsmedia, varefter de är målade och undersöks under mikroskopet ( kromosom under mikroskopet liknar par av strumpor med mångfärgade ränder). Normal manlig karyotyp är 46 xy och normal kvinna - 46 xx. Alla andra alternativ är avvikelse från normen.
- Definition av sexkromatin. Sexkromatin är en liten triangulär eller rundad plats, som ligger i kärnkärnan. Sex Y-kromatin är en del av Y-kromosom ( manlig kromosom), som bestäms hos män och x-kromatin är en inaktiverad x-kromosom. En av de två X-kromosomerna som barnet mottar från varje förälder förstörs ( eftersom i buret på grund av att vara en X-kromosom). Denna analys bidrar till att bestämma barnets genetiska golv, vilket i vissa sjukdomar inte motsvarar anatomiska ( hermafroditism). Som ett material för bestämning av sexkromatin tas ett smet med munhålan.
dNA-analys)
Molekylär genetisk diagnostik ( dNA-analys) Är en studie av specifika DNA-sektioner för att identifiera gen och mitokondriella sjukdomar. DNA, som är innehållet i kärnan av en cell, bär information om genomet av hela kroppen. Leukocyter används som ett material för DNA-forskning ( blodprov), cellerna i den oloplodiska vätskan ( amniocentes), Fläskkorjon ( biopsi Chorione), smet med munhål eller vanligt hår.DNA-analys kan du ställa in:
- barnets kön är fortfarande under graviditeten;
- förekomsten av ärftliga monogena sjukdomar;
- förekomsten av ärftlig predisposition mot sjukdomar ( multifaktoriella sjukdomar);
- mitokondriella sjukdomar.
- bekräftar DNA-diagnostik - Förtydligande av den påstådda ärftliga sjukdomen.
- presymptomatisk DNA-diagnostik - Identifiera ärftliga sjukdomar innan deras symptom uppträder;
- DNA-diagnostik av vagn - Detektion av muterade gener, vilket medför att sjukdomen i efterkommarna av ett visst kön, till exempel bäraren av hemofili är en kvinna ( har inte symtom), men uteslutande är killar sjuka;
- prenatal DNA-diagnostik - Studie av fostrets genetiska material under graviditeten;
- preimplantation genetisk diagnostik- Identifiering av genetiska anomalier i embryon ( med in vitro fertilisering) innan de implanteras ( introducerad) I livmodern.
Det finns följande screenings för transport av ärftliga sjukdomar:
- mini screening- Analys av 20 mutationer som oftast finns ( till exempel mutationer för fibros och hemokromatos);
- standard screening- Gör det möjligt att upptäcka mer än 100 sjukdomar.
- expert Screening - Tillåter en studie att identifiera cirka 2500 tusen gener som är ansvariga för utvecklingen av ärftliga sjukdomar.
DNA-analys gör att du kan få ett genetiskt pass där data på de mänskliga generna spelas in i form av uppsättningar bokstäver och siffror.
Det genetiska passet innehåller följande information:
- predisposition mot sjukdomar ( inklusive onkologiska);
- vädermutation;
- tillgängliga genetiska sjukdomar;
- data om effektiviteten av droger och deras nödvändiga dos;
- känslighet för denna organism till specifika virus och bakterier;
- föredragen livsstil ( diet, sport).
Dottest
DOT-test är en metod för detektering av kromosomala sjukdomar genom att analysera fostrets DNA, som kan hittas i blodet från moderen under graviditeten. Testet kan hållas från den 10: e veckan av graviditeten. För analysen tas ett prov av moderns blod, varefter det finns fritt fria cirkulerande DNA av fostret och deras genetiska studie utförs. Resultaten kan erhållas efter 12 dagar.DOT-test gör det möjligt att identifiera följande kromosomala anomalier:
- downs syndrom;
- edwards syndrom;
- syndromtau;
- sherosezhevsky-Turner syndrom;
- klinfelter syndrom.
Immunologiska metoder för diagnostik
Immunologiska metoder är baserade på definitionen av antigener som spelar en viktig roll i utvecklingen av autoimmuna sjukdomar, liksom sjukdoms inkompatibilitetssjukdomar och foster.Immunologisk analys gör att du kan upptäcka:
- antikroppar i moderns blod och mjölk till fostrets antigener under graviditeten ( inkompatibilitet av mamma och foster);
- komplex antigenantikropp i blodet av en nyfödd ( hemolytisk sjukdom i den nyfödda);
- specifika immunoglobuliner i klass E, som finns hos patienter med bronkial astma, atopisk rinit och atopisk dermatit.
Vilka sjukdomar behandlar genetik?
Behandlingen av ärftliga sjukdomar är inte den genetiska sig själv, men praktiserande läkare av olika specialiteter. Emellertid utgör genetiska läkare de behandlings- och förebyggande system som läkare använder som riktlinje. Det finns följande metoder för behandling av ärftliga sjukdomar:
- Etologisk behandling - Detta är eliminering av orsaken till sjukdomen ( ethio - Orsak) Med hjälp av genterapi. Genterapi är en ersättning av ett förändrat genetiskt material på en vanlig DNA-sektion ( experimentella metoder).
- Patogenetisk behandling - I medicin, används termen "patogenetisk" när det gäller mekanismen för sjukdomsutveckling ( patogenes - den patologiska processens gång). Således är syftet med patogenetisk behandling störning i samband med den patologiska processen i kroppen vid enzymnivån, deras substrat ( ämnen som dessa enzymer påverkar) eller byte av slutprodukten, som bör formas efter enzymexponering mot substratet.
- Kirurgi - Det utförs om den ärftliga sjukdomen leder till en förändring i kroppens anatomi. I vissa fall är det tillräckligt att göra en korrigering ( plastikkirurgi), I andra är det nödvändigt att avlägsna organet eller delen av den. Om kroppen är avgörande, och han har inget par ( till exempel njurar), efter hans borttagning, transplanteras ett givarorgan eller tyg.
- Symptomatisk behandling - Eliminering eller mildning av sjukdomen. Denna metod används för alla genetiska sjukdomar och är mycket ofta det enda sättet att behandla.
Sjukdomar, vars behandlingsplan är en genetisk läkare
| Sjukdom | Grundläggande behandlingar | Varaktighet av behandling | Prognos |
| Fenylketonuri |
| - Dietbehandling börjar omedelbart efter diagnosen och fortsätta till 16-18 år. Dieten utnyttjas också om en kvinna med fenylketonuri planerar att bli gravid; Symtomatisk behandling utnämns individuellt. |
|
| Galaktosemi |
| - Diet måste bibehållas ständigt Medicinbehandling utförs när symptom uppträder. |
|
| Laktasinsufficiens | - Varaktigheten av behandlingen ( kurser eller permanent) Beror på svårighetsgraden av sjukdomen. |
|
|
| Goshes sjukdom |
| - permanent mottagning krävs ( injektion) saknade enzym. |
|
| Gemohromatos |
| - Dietstöd ständigt; Bloodstocks utförs tills normaliseringen av järnhalten i blodet; Förberedelser används under lång tid. |
|
| Wilsons sjukdom |
| - Behandlingens varaktighet beror på svårighetsgraden av sjukdomen vid tidpunkten för dess diagnos; Kräver en permanent diet. |
|
| Zhilbera syndrom |
| - Läkemedel används vanligtvis under exacerbationsperioden. |
|
| Adrenogenital syndrom |
| - Byte av hormonbehandling utförs under hela livet. |
|
| Sekundär hypothyroidism |
| - Livslängdsbehandling med levothyroxin är nödvändigt. |
|
| Gikt(ärftlig) |
| - Diet måste bibehållas ständigt Behandlingen utförs under lång tid, i vissa fall visas konstanta mottagningar. |
|
| Martansyndrom |
| - Läkemedelsbehandling gör att du kan stödja hjärtat och välja en bra tid att använda. |
|
| Ofullkomlig osteogenes |
| - Vissa droger måste tas ständigt. |
|
| Hemofili |
| - Varaktigheten av att stoppa blödningen beror på dess svårighetsgrad - "liten" blödning elimineras i 2 - 3 dagar och "stor" - inom 1 - 2 veckor. |
|
| Hemoglobinopati |
| - Folsyra måste tas varje dag; Blodtransfusion utförs regelbundet för att bibehålla den normala nivån av hemoglobin i blodet. |
|
| Ichthyosis hooked med golv
(medfödd) |
| - Behandlingen utförs innan den stabiliserar staten, varefter dosen av läkemedel gradvis minskar till det minsta effektiva. |
|
| Bullous epidermolys(frisk bubbla) |
| - Förberedelser tas under lång tid; Under exacerbationsperioden utförs aktiv behandling och utanför exacerbationerna - en konstruktiv. |
|
| Kharya Genretton |
| - Valet av droger och behovet av deras destination löses individuellt. |
|
| Daltonism |
| – |
|
| Kromosomala sjukdomar |
| - Drogbehandling av enskilda symptom är endast möjlig i vissa sjukdomar ( sherosezhevsky-Turner syndrom, Klinfelter syndrom). |
|
| Mitokondriella sjukdomar |
| - I vissa fall utförs behandling med kurser; I händelse av symptom på brist på organ krävs konstant behandling med läkemedel. |
|
| Sjukdomar med ärftlig predisposition |
| - Efter att sjukdomen manifesterar sig krävs konstant behandling och kontroll av läkare. |
|
| Hemolytisk sjukdom hos nyfödda
(rhow-konflikt graviditet) |
| - Behandlingen utförs tills symtomen och återvinningen av hemoglobinnivåerna försvinner. |
|
