Anencefali är en grov missbildning hos fostret, som består i fullständig eller partiell frånvaro av hjärnhalvorna, mjuka vävnader och ben i kranialvalvet.

Anencefali förekommer hos ungefär ett foster av 10 000 nyfödda, oftare hos tjejer. Det kombineras vanligtvis med andra missbildningar:

• klyvning av ryggbågarna;
• icke-stängning av överläppen (klyft läpp);
• icke-stängning av den hårda gommen (vargmunnen);
• ryggbråck
• frånvaro av hypofysen;
• hypoplasi eller aplasi i binjurarna.

Uppmärksamhet! Foto av chockerande innehåll.
Klicka på för att se.

Orsaker och riskfaktorer

Vid 3-4 veckors graviditet bildar embryot aktivt neuralröret. Brott mot denna process leder till att den främre neuroporen inte stängs, vilket inte möjliggör utveckling av frontala förlängningar av neuralröret, det vill säga hjärnblåsor, från vilka delar av hjärnan ska bildas i framtiden. Hjärnvävnad utvecklas inte ordentligt; istället för det, i stället för hjärnhalvorna, bildas fibrös vävnad med många blodkärl som tränger in i den. I tjockleken på den fibrösa vävnaden finns det enstaka nervceller och neuroglia, liksom cystiska formationer, vars hålrum är fodrade med medullärt epitel.

Prognosen för anencefali är ogynnsam: dödligheten är 100%.

Följande faktorer kan leda till störningar i bokmärken och utveckling av hjärnan:

• ogynnsam ekologisk situation
• exponering för joniserande strålning;
• berusning av en gravid kvinna med tungmetallsalter;
• svår alkohol- eller drogförgiftning;
• virussjukdomar under graviditetens första trimester;
• ärftlig faktor (fall av anencefali i familjen);
• komplicerad graviditet.

Former av sjukdomen

Det finns flera former av anencefali:

1. Meroakrania är en kranialfel som inte påverkar foramen magnum.
2. Holoakrania är en defekt i occipital ben och foramen magnum.
3. Holoakrania med rachischis är en defekt i bakbenet i kombination med splittring av neuralröret.

Följande typer av anencefali kännetecknas av anatomisk plats:

• frontal-occipital-vertebral - 71,4%;
• occipito-vertebral - 23,8%;
• parietotemporal-vertebral - 4,8%.

Symtom

Barn födda med denna defekt saknar vissa delar av hjärnan, kranialben och mjuka vävnader i huvudet. Kroppen bildas vanligtvis utan avvikelser.

Under graviditeten lever ett foster med anencefali av moderns kropp och utvecklas utåt normalt. Om barnet föds levande kan känsliga reaktioner, svar på ljud, andning vara närvarande. Men på grund av en allvarlig utvecklingspatologi kan hjärnan inte utföra sina funktioner. Som ett resultat av detta har den nyfödda andningsstörningar, hjärtaktivitet, vilket leder till döden.

Diagnostik

Med en noggrannhet på 96% kan anencefali diagnostiseras genom ultraljudundersökning vid en graviditetsålder av 11-12 veckor. De viktigaste ekona av denna defekt är:

• närvaron av vaskulär missbildning i den primära hjärnan;
• brist på hjärnvävnad;
• brist på ben i hjärnans hjärndel.

Ett indirekt tecken på en defekt i bildandet av ett neuralrör är en ökning av alfa-fetoprotein i en gravid kvinnas blod. Denna analys utförs under en period av 13-14 veckor.

I vissa fall rekommenderas fostervattensprov. För att göra detta utförs en punktering av fostervatten genom den främre bukväggen under ultraljudskontroll och en liten mängd vätska tas från den för laboratorieforskning. Förhöjda nivåer av acetylkolineras och alfa-fenoproteiner indikerar en neuralrörsdefekt.

För att klargöra diagnosen utförs en embryonal magnetisk resonansavbildning. Denna metod låter dig återskapa en tredimensionell bild av ett utvecklande embryo, inklusive hjärnan. Foster-MR är mer informativ än ultraljud.

Behandling

Det finns inget botemedel mot anencefali. Efter diagnos av den angivna defekten rekommenderas den gravida kvinnan att avbryta graviditeten av medicinska skäl i alla graviditetsåldrar.

Sannolikheten för att anencefali kommer att återkomma i framtida graviditeter är cirka 5%.

Prognos

Prognosen för anencefali är ogynnsam: dödligheten är 100%. Hälften av fostren dör i fasen av intrauterin utveckling. Spädbarn som är födda levande dör under de första timmarna av sitt liv, vissa lever upp till 7-10 dagar. I litteraturen finns det en beskrivning av bara ett fall när en tjej med anencefali bodde i 30 månader.

Förebyggande

De exakta orsakerna till anencefali har inte fastställts, därför har specifika förebyggande åtgärder inte utvecklats.

Anencefali förekommer hos ungefär ett foster av 10 000 nyfödda, oftare hos tjejer.

Det är känt att brist på folsyra (vitamin B9) i en gravid kvinnas kropp kan leda till neuralrörsdefekter. Därför råder gynekologer kvinnor att börja ta folsyra i planeringsstadiet av graviditeten och sedan fortsätta till förlossningen.

Gravida kvinnor, särskilt under första trimestern, bör undvika exponering för teratogena faktorer.

Om ett gift par (eller nära släktingar) tidigare har fött barn med grova missbildningar rekommenderas genetisk rådgivning för makarna innan de planerar en graviditet.

Akrania är en onormal utveckling av fostret, oförenlig med barnets vidare utveckling och liv. Ett sådant barn dör antingen strax efter att ha fött, eller är redan fött dött. Med ICD 10 krypteras den med Q00.0-kod. Det är extremt sällsynt.

Vad är fostrets akrania?

Acrania - kränkning av utvecklingen av centrala nervsystemet hos fostret, en av de vanligaste intrauterina utvecklingspatologierna. Denna anomali kännetecknas av det faktum att fostrets huvud absolut inte innehåller ett benigt valv. För att uttrycka det tydligare saknar fostret den övre delen av skallen, vars funktion är att stänga hjärnan och skydda den från alla miljöpåverkan. Förutom detta livskompatibla problem saknar hårbotten också hud, vilket innebär att hjärnan inte skyddas av något annat än hjärnvävnad. Själva fosterhjärnan är underutvecklad och ser ut som öppna kärl, bindväv och hjärnvävnad, som är synliga på den deformerade skallen.

Foto av ultraljudresultat

Patologi

Spina bifida är mycket vanligt såväl som utvecklingsstörningar i ryggmärgen. Hjärnans baksida, som fungerar som en deformation av ryggraden eller skallen, är direkt relaterad till en sjukdom som kallas notencephaly. Ansiktsdelen av skallen är också starkt skev, eftersom det i detta område inte finns någon stor mängd benvävnad i skallen, och detta i sin tur är fylld med starkt utskjutande av ögonen framåt. Bland annat kännetecknas denna patologi av fosterutveckling av en underutvecklad nacke, på grund av vilken huvudet kastas så starkt att det bokstavligen ligger på kroppen. I allmänhet är akrania en sjukdom som bildas som ett resultat av en medfödd hjärndefekt.

Men patologierna slutar inte där. Bland annat kan ett sjukt foster ha abnormiteter i bukhålan, förskjutning av vävnader och organ så att de kan falla ut (ektopi), underutvecklade binjurar, prolaps av bukorganen på grund av dålig väggutveckling (eventration ) och mycket mer.

Orsaker

Huvudskälen är inte direkt relaterade till rökning, alkoholkonsumtion, droger och så vidare (även om detta naturligtvis kan provocera manifestationen av akrania hos fostret, som många andra problem relaterade till centrala nervsystemet), och tyvärr detta defekt kan också påverka normala föräldrar, särskilt om de bor i ett område med mycket förhöjd bakgrundsstrålning. Huvudorsakerna till sjukdomen är flera andra komplikationer i föräldrarnas hälsa, som inkluderar:

• HIV-infektion och AIDS;
• Rubellavirus hos en av föräldrarna eller båda samtidigt
• Coxsackie-virus;
• Herpesvirus;
• Cytomegalovirus.

Fostret kan också drabbas av kvinnor som har utsatts för akuta toxiska effekter, akut hypoxi (syrebrist), strålningsenergi och de som tar mediciner som kinin och hydantoin. Det är också värt att notera att akrania kan utvecklas utan tydliga skäl mot bakgrund av genetiska mutationer.

När börjar sjukdomen manifestera sig?

Störningar i bildandet av fostrets centrala nervsystem uppträder vid de tidigaste perioderna av dess utveckling. Acrania utvecklas redan i 28 dagar från befruktningens ögonblick. En av de allvarligaste fostrets missbildningar inträffar vid läget av neuralröret, det vill säga någonstans under den tredje veckan av dess utveckling i livmodern. Men en sådan tidig bildning garanterar inte alls att den identifieras i de allra första stadierna av graviditeten.

I grund och botten ställs den mest tillförlitliga och korrekta diagnosen med ultraljud efter den tolfte veckan av kvinnans graviditet. Om hjärnvävnaden under undersökningen syns tydligt på monitorn vid den tidpunkt då huvudbenvävnaderna redan ska bildas, bekräftas diagnosen.

Livsprognos

Acrania är inte bara oförenligt med barnets vidare liv eller till och med hans överlevnad före förlossningen, det är också obotligt. Därför är abort i det här fallet det enda rätta beslutet, både för modern och för hennes sjuka foster.

Anencefali är en medfödd defekt i fostrets utveckling. Spädbarn med anencefali föds utan hjärnans framsida och den samordnande delen av hjärnan, lillhjärnan. Vanligtvis lever spädbarn med denna sjukdom inte mer än några dagar eller veckor, om ett problem i fostrets utveckling upptäcks redan före förlossningen, erbjuder läkare en abort.

Du kan diagnostisera förekomsten av problem med fostrets utveckling med blodprov, om barnet har problem kommer nivån av ett protein som kallas alfa-fetoprotein att höjas.

Förekomsten av överskott av vätska i fostervatten (polyhydramnios) kan detekteras i tid ultraljud.

Anencephaly kan också diagnostiseras före födseln med hjälp av någon av flera bildtekniker... Tillståndet kännetecknas av frånvaron av skallen och delar av hjärnan (hjärnhalvor och lillhjärnan).

Orsaker

Anencefali kan vara ett inslag i vissa kromosomala störningar, såsom trisomi 18, som vanligtvis inte är ärftliga.

Forskning har visat att om en kvinna har haft en graviditet som resulterar i neuralrörsdefekter, riskerar den efterföljande graviditeten att återkomma.

Även om inte alla orsaker till anencefali är kända, har många epidemiologiska studier visat att man tar folat före befruktningen och under första trimestern kan minska risken för anencefali med minst 50%.

Samtidiga sjukdomar med anencefali

Följande fosterskador kan vara liknande. Att jämföra dessa termer kan hjälpa dig att förstå skillnaden mellan diagnoser.

Spina bifida eller spina bifida - en term som betyder en öppen ryggrad, med bifida sjukdom, struktur ryggmärgen bildar inte ett neuralrör. När röret inte utvecklas ordentligt bildas inte den beniga ryggraden ordentligt och lämnar delar av ryggraden öppen. Nervävnadens täckmembran bukar ut som en påse. Barn med dessa tillstånd behöver vanligtvis operation för att stänga defekten. dock kvarstår svårigheter att gå och förmågan att kontrollera tarm och urinblåsa. Även om den intellektuella förmågan hos barn med ryggrad är vanligtvis inte allvarligt försämrad, är vanliga inlärningssvårigheter vanliga.

Acrania avser ett tillstånd där skallen inte utvecklas; hjärnan och hårbotten kan vara närvarande men är vanligtvis inte helt formade. I vissa delar av världen används termen akrania omväxlande med anencefali, men denna metod avskräcks eftersom den förväxlar två mycket olika sjukdomar. Akrania är en skalfel, och anencefali är en grupp av sjukdomar och tillstånd, liksom fysisk utvecklingsstörning.

Behandling

Kvinnor rekommenderas starkt att inte ta mer än 1,0 mg folsyra per dag såvida inte en läkare rekommenderar det, eftersom stora doser folsyra kan dölja en diagnos av svår B12-brist (perniciös anemi).

Kvinnor som har haft en graviditet tidigare med en neuralrörsdefekt rekommenderas att konsumera 4 mg folsyra med början trettio dagar före befruktningen, under överinseende av en läkare.

Prognos

Spädbarn med detta tillstånd överlever vanligtvis inte mer än några dagar eller veckor. Vårdgivarens roll är att skapa en stödjande miljö som gör det möjligt för familjen att acceptera diagnosen och förbereda sig för förlusten av barnet.

Anencefali är en grov intrauterin missbildning som bildas under graviditetens första trimester och kännetecknas av fullständig eller delvis frånvaro av benen i kranialvalvet, hjärnhalvor och mjuka vävnader.

ICD-10	Q00.0
ICD-9	740.0
OMIM	206500
Sjukdomar DB	705
MedlinePlus	001580
eMedicine	neuro / 639
Maska	C10.500.680.196

Orsaker

Förekomsten av anencefali i Ryssland och andra länder är 1 fall per 1000 nyfödda. Defekten förekommer huvudsakligen hos tjejer, men de senaste åren har det funnits en tendens att öka frekvensen bland pojkar.

Anencefali orsakas av felaktig bildning av neuralröret - rudimentet i centrala nervsystemet. Huvudsakliga teratogena faktorer:

• exponering för giftiga ämnen;
• intrauterina infektioner;
• påverkan av negativa miljöfaktorer.

Dessa förutsättningar leder till det faktum att den främre neuroporen (öppningen) i neuralröret inte stängs under perioden från 21 till 28 dagar av intrauterin utveckling. Som ett resultat bildas inte hjärnbubblor - expansion av den främre delen av neuralröret, från vilken delar av hjärnan därefter bildas.

I anencefali, i stället för medulla, finns det fibrös vävnad med ett stort antal blodkärl, cystiska håligheter med medullärt epitel. Det finns också neuroglia, nervceller i enstaka mängder och fragment av choroid plexus.

I vissa fall inträffar inte patologiska störningar i slutet av neuralröret utan efter bildandet av cerebrala vesiklar. Som ett resultat av deras skada inträffar underutveckling och härdning av hjärnvävnaden.

Fosteranencefali tillhör inte ärftliga sjukdomar. I 95% av fallen förekommer barn med en sådan defekt i familjer vars historia aldrig har haft neuralrörsdefekter. Sannolikheten för återfödelse av ett barn med patologi är 3-5%.

Symtom

Anencefali hos fostret kännetecknas av frånvaron av hjärnhalvor och ben i kranialvalvet. Nyfödda kallas acephals eller anenkephals. Det finns tre grader av patologi:

• frånvaro av ett huvud och en formad kropp;
• kroppen har en relativt normal struktur, men det finns inget huvud;
• kroppen utvecklas, huvudet bildas fragmentariskt - det finns käkar, delvis ansiktsbenen, basen på kranialbenen och vissa delar av hjärnvävnaden.

I de första två fallen slutar graviditeter i missfall eller dödfödelse, i det tredje kan barn leva i flera dagar. Anenkephals kan ha reaktioner på ljus, ljud, beröring och andningsreflex, men hjärnan kan inte fungera.

Det finns tre typer av anencefali, beroende på egenskaperna hos störningar i centrala nervsystemet:

• parietotemporal-vertebral (4,8%);
• occipito-vertebral (23,8%);
• frontal-occipito-vertebral (71,4%).

Patologi kombineras som regel med andra avvikelser. De viktigaste är:

• frånvaro av hypofysen och binjureinsufficiens;
• ryggbråck
• klyftgom, ryggbågar och andra defekter i nervsystemet.

Diagnostik

Anencefali diagnostiseras på grundval av en ultraljudundersökning vid 11-12 veckors graviditet. Noggrannheten för detektering av perinatal defekt är 96%.

Tecken på defekt på ekogrammet:

• brist på ben i hjärnskallen och hjärnvävnad;
• detektion över banorna i en heterogen struktur med oregelbundna konturer (vaskulär missbildning av den primära hjärnan).

Dessutom är ett indirekt tecken på anencefali en ökning av alfa-fetoprotein i den förväntade mammans blod vid 13-14 veckors graviditet. För att bekräfta diagnosen används invasiva metoder (fostervattensprov, kardocentes).

I närvaro av fall av neuralrörsdefekter i familjens historia är det tillrådligt att utföra diagnostiska åtgärder upp till 11-12 veckors intrauterin utveckling.

Behandling

Anencefali kan inte behandlas. Om en defekt upptäcks under graviditeten, rekommenderas det att avsluta den, oavsett period.

Prognos

Anencefali har en dålig prognos. Dödligheten är 100%. I hälften av fallen dör foster i livmodern. Livslängden för nyfödda spänner från några timmar (66%) till 3-7 dagar. Stephanie Keane (Baby Kay) levde längst med diagnosen anencefali - nästan 2,5 år.

Förebyggande

Orsakerna till fostrets anencefali har inte fastställts på ett tillförlitligt sätt, därför har åtgärder för att förebygga det inte utvecklats. Det finns allmänna riktlinjer för att undvika neuralrörsdefekter. Den viktigaste är intaget av folsyra (vitamin B9) i en mängd av 400 mcg per dag, och inte bara efter befruktningen utan också i graviditetsplaneringsstadiet.

Dessutom bör exponering för teratogena faktorer undvikas under graviditetsperioden. Par med en familjehistoria av grova missbildningar bör genomgå genetisk rådgivning.

Sväljningsstörning

Störning av centrala nervsystemet

Underutveckling av hjärnan

Underutveckling av binjurarna

Ryggradens underutveckling

Oproportionerliga lemmar

Brist på hypofysen

Brist på ögonuttag

Brist på hud

Brist på skelett

Brist på sugande reflex

Saknad del av skallen

Muskeltonstörning

Splitt överläpp

Spalt i himlen

Anencephaly är en fosterskada som resulterar i frånvaro av större delar av embryos hjärna och skallen förblir oformad. Ibland finns det problem med skalens integritet, på grund av vilket kraniet är öppet och hjärnvävnaden tas ut. I vissa fall kan närvaron av konditionerade reflexer noteras, men de är omedvetna reaktioner.

Fosteranencefali är en intrauterin utvecklingspatologi som uppstår på grund av fel vid fostrets bildning av ryggmärgen. Under det normala graviditetsförloppet stängs neuralröret under den tredje eller fjärde veckan, vilket bidrar till rätt bildning av ryggmärgen och hjärnan. Dessa barn är medvetslösa, vanligtvis döva och synskadade.

Detta är en ganska sällsynt sjukdom - en av tio tusen och förekommer oftast i ett kvinnligt embryo. Denna diagnos är en dödsdom för embryot - i 75% av fallen föds barnet dött och de överlevande barnen dör under de första timmarna av livet.

Etiologi

Kliniska studier har visat att abnormiteter kan observeras på grund av brist på folsyra vid fostrets bildning eller på grund av användning av läkemedel.

Tillsammans med detta särskiljs följande skäl:

• miljöproblem;
• joniserande strålning;
• alkoholhaltiga eller medicinska;
• virussjukdomar under de första månaderna av graviditeten;
• ärftlighet, om det fanns fall av anencefali i familjen;
• dåliga vanor (rökning, alkohol, droger);
• moderns ålder - efter 30 år ökar risken;
• näring med genetiskt modifierade livsmedel;
• effekten av kemiska ångor.

Det anses också oacceptabelt att vara nära en person som genomgår kemisk eller strålbehandling för cancer under de första månaderna av graviditeten. Det finns en stor risk för patologi vid arbete i företag där rök eller utsläpp av skadliga ämnen är möjliga.

Uppkomsten av sjukdomen är inte bara associerad med att neuralröret inte stängs under bildningsprocessen utan också på grund av skador på de bildade hjärnbubblorna, eftersom det inte finns något normalt kranium.

Klassificering

Följande former av anencefali kan urskiljas:

• meroakrania - en kranialfel som inte påverkar occipital foramen;
• holoakrania - patologi av occipital ben och foramen magnum;
• holoakrania med rachischizum - avvikelser i bildandet av occipitalbenet och splittring av neuralröret.

Baserat på den anatomiska strukturen särskiljs följande typer av patologi:

• frontal-occipito-vertebral (72%);
• occipito-vertebral (24%);
• parietotemporal-vertebral (4%).

Fall av dessa patologier under tvillingarnas födelse har registrerats när ett embryo utvecklas på bekostnad av det andra, det vill säga ett barn föds friskt och det andra med avvikelser. Detta händer på grund av fel i bildningsprocessen.

Symtom

Spädbarn som diagnostiserats med anencefali har anatomiska avvikelser, både yttre och inre. Patologi har karaktären av störningar som är oförenliga med livet.

Den onormala strukturen inkluderar:

• frånvaro av hypofysen;
• det finns en ryggbråck;
• klyvning av den hårda och mjuka gommen;
• binjurarna är underutvecklade;
• defekter med nervsystemet;
• delar eller delar av skallen saknas.

Barnets huvudkropp utvecklas inom normala gränser, i livmodern känns embryot relativt normalt, eftersom det skyddas från effekterna av den yttre miljön. Problemet uppstår under förlossningen, när vattnet lämnar och skyddet försvinner. I en sådan situation är kränkningar av de öppna områdena i huvudet möjliga, så barnet är i de flesta fall dött.

Denna utvecklingsavvikelse kan provocera för tidig födelse på grund av att embryot inte konsumerar den erforderliga mängden fostervätska: på grund av defekter i samband med sväljning kan en stor mängd av dem ackumuleras och orsaka obehag hos modern. På grund av att hjärnan efter födseln inte kan existera helt och ge befallningar till andra system, uppstår dödliga problem som leder till döden. Livslängden för barn som har överlevt sådana födelser varar från flera timmar till flera dagar. Det finns isolerade fall av liv inom två år, förutsatt att skallen är stängd.

Barnet efter födseln har följande utseende: det finns oproportioner i lemmarna, frånvaron eller utsprånget i ögonhålorna, skallen är ofullständig i utveckling, avvikelser är möjliga - "" och "". Ryggmärgen och hjärnan är underutvecklade, det finns inget skelett eller hud, hjärnområdet är inte täckt och inte skyddat, det finns problem med muskeltonus, inte alla barn kan suga och svälja på egen hand.

Diagnostik

Det är möjligt att bestämma patologin under de första månaderna av graviditeten, och för detta används följande diagnostiska metoder:

• ett blodprov tas - med patologi upprättas en hög nivå av alfa-fetoproteiner, proteinet överskrider normen;
• ultraljud - visar en avvikelse i fostrets utveckling;
• kan ordinera en embryonal MR för att kvalitativt kontrollera strukturen hos hjärnan som utvecklas;
• en fostervattensprocedur är möjlig när vätska tas från fostervatten med en nål som sätts in i buken.

Om avvikelsen bekräftas rekommenderar experter att graviditeten avslutas. Diagnostik bör utföras i rätt tid.

Behandling

Anencephaly kan inte botas, eftersom vår medicin ännu inte är så perfekt, eftersom patologi måste botas i livmodern. Stödjande terapi är möjlig för att förlänga barnets livslängd under den period som tillåts honom. Denna sjukdom har en dödlighet på 100%.

Möjliga komplikationer

Inte i alla fall går en kvinna med på att avsluta graviditeten. Om detta är den första graviditeten och sedan avbryter den kan du senare förlora förmågan att föda ett barn. Det finns situationer då patologin diagnostiserades sent, och avbrottet kan orsaka moderns hälsa allvarligt.

För ett barn är själva födelsen med anencefali den viktigaste faktorn som leder till döden, eftersom det finns störningar i andning, sväljning och infektion på grund av öppna områden.

För förebyggande ändamål måste du följa följande rekommendationer:

• ta folsyra;
• livsmedel bör vara hälsosamma utan konserveringsmedel och GMO.
• stärka den förväntade mammans immunitet;
• undvika virusinfektioner;
• genomgå en fullständig undersökning innan du planerar en graviditet;
• under hela graviditeten för att övervakas av specialister.

Om alla faktorer som bidrar till patologins utseende utesluts är risken för abnormiteter mycket liten.

Är allt i artikeln korrekt ur medicinsk synvinkel?

Svara bara om du har bevisad medicinsk kunskap