Če pa vse življenje ne razmišljamo o svojih genih, boleznih, dednosti, potem Med nosečnostjo ali načrtovanjem zanositve vsaka mati začne razmišljati o zdravju svojega nerojenega otroka.
Kateri starš bi si želel, da bi bil njegov otrok bolan, še bolj pa nosilec dednih bolezni?
Mnogi starši imajo kronične bolezni(epilepsija, astma, hemofilija itd.), vendar to ne pomeni, da si ne želijo ustvariti družine in imeti otrok.
Takšni starši se bojijo, da bodo njihovi otroci dovzetni za iste strašne bolezni. Vsaka družina z obremenjeno dednostjo se ne bo odločila za rojstvo otroka.
Toda kaj storiti, če je ženska že noseča? točno tako genetika odgovarja na številna vprašanja, ki zadevajo vsakega človeka, ki želi imeti zdrave in polnopravne otroke.
Poglejmo si podrobneje, čemu služi genetsko posvetovanje pri načrtovanju nosečnosti, kaj lahko ponudi in katere težave rešiti pred spočetjem.
Pri načrtovanju nosečnosti
Z genetikom se lahko posvetujete ne le glede na indikacije, ampak tudi na lastno pobudo.
Glede na indikacije
Obstajajo nekateri poročeni pari, za katere je genetski posvet preprosto potreben, saj so ogrožene.
Indikacije:
- poročeni pari, ki imajo družinske dedne bolezni;
- zakonske zveze v sorodstvu;
- ženske z anamnezo neugodnih kazalcev (več spontanih splavov, mrtvorojen otrok, neplodnost, za katero ni bil ugotovljen zdravstveni razlog);
- če je bil izpostavljen vsaj eden od staršev neugodnih dejavnikov(sevanje, stik s škodljivimi kemikalije, delo s strupenimi snovmi);
- V to rizično skupino spadajo tudi ženske, mlajše od 18 let ali starejše od 35 let, saj vpliva starost velik vpliv nevarnosti mutacij v genih.
Na lastno željo
Veliko mladih parov ima svoje težave ali pa samo dvome. Že pred spočetjem, v fazi, lahko na lastno željo opravite posvet z genetikom.
Če želite to narediti, se morate naročiti in zdravniku povedati o svojih dvomih in sumih ter navesti razlog za iskanje posveta.
Treba je zagotoviti zdravniku podrobne informacije o življenju para, njihovih staršev in sorodnikov ter opraviti vse teste.
Ko so rezultati pripravljeni, ti lahko bolj podrobno pove genetik O možna tveganja in težave bodočih otrok. Verjetno se ne bo ničesar bati in vsi vaši dvomi bodo zaman.
Kaj obsega genetski posvet in kako poteka?
V fazi načrtovanja nosečnosti
Na recepciji genetik sestavi in preuči rodovnik zakonskega para in vsa stanja, ki lahko negativno vplivajo na zdravje nerojenega otroka (bolezni zakoncev, od otroštvoživljenjske razmere, poklic in kraj dela, ekologija, zdravila, ki sta jih zakonca nedavno jemala).
Na podlagi zbranih podatkov genetik predpiše potrebne pregled.
Zadostuje za en zakonski par opravite podroben biokemični krvni test in se posvetujte z potrebni zdravniki(na primer terapevt, endokrinolog, nevrolog), za drug par z neugodno zgodovino so predpisani posebni pregledi – študije kariotipa (kakovost in količina kromosomov).
Za sorodstvene zakone, neplodnost in predhodne splave Predpisana je TIPIZACIJA HLA.
Na podlagi opravljenih testov in zbrane anamneze genetik ne le daje individualno genetsko prognozo za zdravje vašega nerojenega otroka, določa tveganje za različne bolezni, ampak tudi daje posebna priporočila za načrtovanje nosečnosti.
Skupaj obstaja 3 stopnje tveganja:
- nizka- manj kot 10 % pomeni, da se bo rodil zdrav otrok;
- povprečje– 10-20 % pomeni, da je možno rojstvo tako zdravega kot bolnega otroka. V takih primerih je med nosečnostjo potrebna posebna diagnostika;
- visoka– v tem primeru ima par možnost zavrniti načrtovanje nosečnosti ali izkoristiti.
Je še treba upoštevati, da tudi z visoko tveganje Povsem mogoče je imeti zdravega otroka.
Med nosečnostjo
Prišel je dolgo pričakovani, zdaj morate razmišljati o zdravju že spočetega otroka.
V prvih mesecih nosečnosti se plod razvija in nanj lahko vplivajo različne neugodne razmere.
Obstaja določena skupina tveganja, vključeno v katero je preprosto treba opraviti posvet z genetikom, da bi izključili patološki razvoj plod
Ženske v nevarnosti vključujejo:
- mlajši od 18 let ali starejši od 35 let;
- z anamnezo dednih patoloških bolezni;
- ki so že rodile otroka s posebnimi potrebami;
- kajenje, pitje alkohola, droge;
- tisti, ki so bili bolni, na samem začetku nosečnosti, kot tudi tisti, ki imajo bolezni, kot so itd.;
- ki je vzel zdravila ki imajo kontraindikacije med nosečnostjo;
- po opravljeni fluorografiji ali zgodnje faze nosečnost;
- angažiran nevarne vrstešporti: potapljanje, planinarjenje, pa tudi sončenje, piercing itd.
Ker ženska ne more vedno izvedeti za nosečnost v zgodnjih fazah, so lahko vsi ogroženi.
Metode genetskega pregleda nosečnic delimo na varne za mater in otroka (neinvazivne) in invazivne (tiste, ki lahko škodujejo plodu ali nosečnici).
Neinvazivne diagnostične metode
Ultrazvok. Prej so ga predpisovali le ogroženim nosečnicam, zdaj pa ga predpisujejo vsem, saj se je odstotek otrok, rojenih s patologijo, povečal.
Prvi ultrazvok izvaja se v 11-12 tednih nosečnosti, drugo pri 20-22 tednih in tretji pri 30-32 tednih. Metoda nam omogoča prepoznavanje resnih patološke spremembe v 85% primerov.
Biokemijski pregled(kemija krvi).
Krvni serum matere vsebuje biokemične označevalce (hCG, AFP, PAPP-A, estriol), ki morajo ustrezati standardom v določeno obdobje nosečnost. Ti indikatorji lahko pomagajo prepoznati spremembe v najzgodnejših fazah.
večina biokemična analiza kri je predpisana za obdobje od 8 do 12-13 tednov, - 16-20 tednov nosečnosti.
Invazivne diagnostične metode
Samo imenovani po zelo strogih navodilih zdravnika, saj lahko škodujejo materi in otroku ter povzročijo zaplete.
Te metode vključujejo:
- biopsija horionskih resic– zbiranje dela membranskih celic ovum. Ta metoda se uporablja v obdobju 11-12 tednov. Naredimo punkcijo skozi sprednjo trebušno steno in iz nje vzamemo celice bodoča posteljica(horion);
- placentocenteza– Za pregled se vzamejo delci posteljice. Izvaja se v 12-22 tednih nosečnosti. V tem primeru se punkcija opravi tudi skozi sprednjo trebušno steno ali skozi nožnico pod nadzorom ultrazvočnih senzorjev. Tveganje zapletov je 3-4%;
- amniocenteza– amnijsko tekočino vzamemo za preiskavo s punkcijo skozi sprednjo trebušno steno. Izvaja se v 15-16 tednih nosečnosti. Tveganje zapletov ni več kot 1%;
- kordocenteza– za raziskave se vzame kri iz plodove popkovine. Izvaja se po 20 tednih nosečnosti. Tveganje zapletov je zelo veliko.
Vse te raziskovalne metode izvajajo z anestezijo, pod strogim ultrazvočnim nadzorom in le po zelo strogih indikacijah. Njihov cilj je prepoznati patologijo ploda v najzgodnejših fazah.
Vseeno pa ne pozabi da tudi ob prisotnosti podatkov, ki kažejo na patologijo, vedno obstaja možnost, da so napačni in možnost rojstva zdravega otroka.
Zato Obstoječe nosečnosti ne smete prekiniti brez izjemno pomembnih razlogov.. Še več, če nerojenega otroka ljubljeni in dolgo pričakovani.
Ali imate otroka s prirojene okvare razvoj? Ste se srečali s problemom neuspešnega splava? Ste starejši od 35 let?
Vsekakor se posvetujte z genetikom, ki lahko ugotovi vzroke in prepreči rojstvo otroka s kromosomskimi nepravilnostmi in dednimi boleznimi.
Bi se radi dogovorili za sestanek?
Zahtevajte povratni klic
Cena
Posvetovanje z genetikom: 3700 rubljev
Kariotipizacija: 5600 rubljev
PGD kromosomske nepravilnosti: od 36.000 rubljev
PGD monogenskih bolezni (na cikel): 90.000 - 173.000 rubljev
Biopsija trofektoderme: 40.000 rubljev
Kdaj je potrebno genetsko svetovanje?
- primarna neplodnost;
- ponavljajoči se spontani splav(zamrznjena nosečnost);
- bolezen, diagnosticirana pri več družinskih članih;
- rojstvo otroka s prirojenimi malformacijami;
- kazalniki otrokovega duševnega in telesnega razvoja so nižji starostna norma;
- priprava na IVF
- Ženska je stara več kot 35 let.
Medicinsko genetsko svetovanje
Medicinsko genetsko svetovanje je lahko retrospektivno ali prospektivno. V prvem primeru genetik ugotovi vzrok rojstva otroka z določeno patologijo. V drugem primeru lahko stik s strokovnjakom bodočih staršev prepreči tak izid. Zato je pri načrtovanju nosečnosti, če obstajajo indikacije, potrebno posvetovanje z genetikom.
Bolniki se pogosto sprašujejo, ali se je možno posvetovati z genetikom prek spleta. Tako kot dopisni sestanek pri katerem koli drugem specialistu si lahko pred obiskom zdravnika zastavi le naloge, kot je pojasnitev podrobnosti. Tudi najboljši genetik ne bo mogel postaviti diagnoze na daljavo, zato, če želite preprečiti razvoj hudih dednih bolezni in kromosomskih patologij pri otroku, se morate naročiti pri genetiku v enem od specializiranih zdravstvenih centrov.
Posvetovanje z genetikom lahko vključuje uporabo različne metode potrebno za pojasnitev diagnoze.
Genealoška metoda
Ta metoda vključuje začetno zbiranje podatkov o družini in njihovo nadaljnjo obdelavo. Če se odločite za sestanek z genetikom, ne pozabite, da vam mora specialist povedati o vseh primerih neplodnosti, splava in razne bolezni in patologije pri sorodnikih. Na podlagi teh podatkov bo zdravnik lahko odkril splošni znaki, prepoznanih pri več družinskih članih, in določiti vrsto njihovega dedovanja. Pridobljene informacije se morajo odražati v posebnem genetskem zemljevidu.
Citogenetska metoda
Ta metoda vključuje preučevanje celičnega materiala z določitvijo kromosomskega nabora (). Genetiko zanimajo rezultati celične analize, in sicer strukturne in kvantitativne spremembe v kromosomih, spremembe v njihovi obliki ali velikosti. Pomembno je razumeti, da včasih bodoči starši, ki nimajo zunanji znaki genetske nepravilnosti, so lahko nosilci določenih strukturnih preureditev kromosomov. Takšne motnje pogosto povzročijo neplodnost, spontani splav ali pa se lahko prenesejo na otroka.
PGD
Genetik – svetovanje med nosečnostjo
Perinatalna diagnoza je metoda za ugotavljanje sprememb kariotipa pri otroku med intrauterini razvoj. Uporabljajo se tako invazivne (biopsija horionskih resic, amniocenteza, placentocenteza, kordocenteza) kot neinvazivne metode. invazivne metode(poseben prenatalni test, ultrazvočni pregled, biokemični označevalci krvi). Posvet z genetikom med nosečnostjo (poleg zgornjih indikacij) je morda potreben, če je ženska v prvem trimesečju nosečnosti jemala močna zdravila, prehranska dopolnila s potencialnim teratogenim učinkom, alkohol ali je ženska utrpela akutno okužba. Poleg tega je obisk pri specialistu nujen, če na podlagi rezultatov presejanja (ultrazvok, biokemični markerji) sumimo na kromosomsko patologijo.
Za določitev stopnje genetskega tveganja za rojstvo otroka s kromosomsko patologijo je potrebno posvetovanje z genetikom ob upoštevanju resnosti patologije. Na podlagi prejetih informacij in rezultatov raziskav zdravnik naredi genetsko prognozo, pri kateri je verjetnost dedne patologije ocenjena v razponu od 0 do 100%.
Razlikujemo naslednje stopnje genetskega tveganja:
- do 5% – nizko;
- do 10% - rahlo povišan;
- do 20 % – povečano v srednja stopnja;
- nad 20% – visoko.
Lahko se dogovorite za sestanek z genetikom in dobite kvalificirano zdravniško pomoč pri načrtovanju nosečnosti ali drugih vprašanjih, pa tudi ugotovite stroške na spletni strani kliničnega centra Nova v Moskvi.
Naši specialisti
Volkova Anastasia Vladimirovna
genetik
Dogovorite se za termin
Naročilo pri genetiku je možno v ambulanti AltraVita. Tukaj delajo vrhunski strokovnjaki profesionalne kvalifikacije. To je izrednega pomena, saj gre za zdravje nerojenega otroka in vsak starš poskuša čim bolj skrbno izbrati genetika.
Prednosti obiska naše klinike so:
- visoko usposobljen genetik in njegove dolgoletne izkušnje pri delu z nosečnicami in poročenimi pari;
- sodobna diagnostična in laboratorijska oprema;
- možnost predimplantacije genetska diagnostika zarodek;
- udobni pogoji bivanja v kliniki;
- možnost, da se dogovorite za sestanek z genetikom v času, ki vam ustreza.
Pri genetiku v kliniki AltaVita se lahko naročite po telefonu, naši receptorji vam bodo pomagali izbrati primeren čas obiske in vam povedali cene storitev genetika.
Kdaj k genetiku
Niso vse prirojene patologije dedne. Njihov vzrok je lahko na primer okužba. Toda odgovorni starši vedno skrbno načrtujejo spočetje otroka. V tem primeru je posvetovanje z genetikom pri načrtovanju nosečnosti v Moskvi zagotovo vključeno v načrt.
Navsezadnje je genetik tisti, ki bo pomagal napovedati zdravje bodočega otroka, sestaviti rodovnik, analizirati vsaj tri generacije, dati strokovno svetovanje glede na pregled.
Za to so potrebne storitve genetika medicinske indikacije zakonski pari, ki:
- obstaja zgodovina dednih bolezni;
- bili so primeri spontanih splavov;
- obstajajo otroci s prirojenimi napakami; prva nosečnost in porod po 35 letih;
- rojstvo nedonošenčka;
- uživanje pri ženskah med nosečnostjo, zlasti v prvem trimesečju, farmakološka zdravila, alkohol, droge.
Podlaga za obisk so lahko ultrazvočni podatki, ki so pokazali odstopanja v telesni razvoj, povišane ravni beljakovin, humanega horionskega gonadotropina, alfafetoproteina v krvni preiskavi.
Če je nosečnica prebolela akutno okužbo dihal ali ima presnovni procesi– potem mora tudi k genetiku. večina nevarne okužbe v tem obdobju: gripa, toksoplazmoza, rdečke, citomegalovirus in herpes.
Diagnostika
Po pregledu in zbiranju anamneze genetik predpiše kromosomske preiskave, DNK diagnostiko in presejanje genetskega tipa. Dodatne preiskave: biokemična analiza materine krvi, MRI, ultrazvok in morfološki pregled materiala iz maternice. Diagnostični biomaterial se odvzame tudi bodočemu očetu.
Genetik bo določil tveganje za razvoj dednih patologij pri plodu in dal priporočila, kako se temu izogniti. V nekaterih primerih lahko rojstvo zdravega otroka zahteva uporabo tehnologij asistirane reprodukcije, IVF z obveznim PGD zarodka.
PDH pomaga prepoznati genetsko patologijo v zarodku, ki se uporablja za izbiro zdrave blastociste za prenos. Za genetsko preiskavo je dovolj 1 celica, to ne bo vplivalo na razvoj zarodka, vendar otrok ne bo imel genetske dedne bolezni.
Če se ni mogoče izogniti rojstvu otroka brez patologije, se staršem ponudi IVF z donorskim materialom
Če se pri načrtovanju nosečnosti posvetujete z genetikom, lahko zmanjšate tveganje za spontani splav, rojstvo otrok z razvojnimi patologijami, bolnih in duševno zaostalih otrok. Vsak starš si želi, da bi bil njegov otrok zdrav. Torej, če ste imeli težave z zanositvijo, nosečnostjo ali v družinski anamnezi rojevanja bolnih otrok, se naročite. Zdravje otroka je v vaših rokah, to je prva stvar, ki jo lahko storite zanj.
Igra dednost pomembno vlogo v življenju vsakega človeka. Zahvaljujoč njej od staršev prevzamemo lastnosti videza, značaja, talentov in nagnjenj. Toda skupaj z pozitivne lastnosti dedne bolezni in anomalije se prenašajo na nerojenega otroka.
Avtor: genetski testi zdravnik ugotovi, ali obstajajo tveganja za razvoj patološki procesi v otrokovem telesu in ugotovi, ali so bili v moškem in ženska linija genetske bolezni staršev.
Zakonski par, ki načrtuje ali že nosi otroka, se mora vsekakor prijaviti na genetski pregled. Najbolje je, da to storite, ko načrtujete nosečnost, če pa se izkaže, da je do zanositve že prišlo, še vedno ne bo škodilo obiskati zdravnika. To bo zagotovilo staršem, da se bo otrok rodil zdrav.
V tem članku bomo podrobno preučili, zakaj je potreben posvet z genetikom, kako poteka in komu je priporočljiv obisk zdravnika.
Zakaj potrebujete genetsko svetovanje med nosečnostjo?
Po mnenju genetikov je obisk posveta za bodoče starše zelo pomemben in nujen. Pred spočetjem in rojstvom otroka morata oba partnerja opraviti zdravstveni pregled, jemljite vitamine in si ozdravite od ugotovljenih bolezni (če obstajajo).
Poleg tega mora par prejeti genetsko svetovanje. Povedal vam bo o prisotnosti dednih bolezni pri starših in ugotovil, ali obstaja tveganje za nastanek nepravilnosti pri nerojenem otroku.
V zgodnjih fazah nosečnosti zdravnik pregleda verjetnost razvoja patologij pri plodu. Če obstajajo kakšna tveganja, potem pošljejo na pregled krvi in dodatni pregledi za razjasnitev rezultatov.
Par, v katerem je ženska starejša od 30 let, moški pa starejši od 35 let, mora nujno priti na pregled pri genetiku.
Poleg tega, če je vklopljen prejšnja nosečnostČe je prišlo do spontanega splava ali je dekle jemalo prepovedane droge, je potrebno tudi posvetovanje.
Kdo je genetsko ogrožen?
- Poročeni pari s to vrsto bolezni.
- Poroke in spolna aktivnost z bližnjimi in krvnimi sorodniki.
- Dekleta s slabo anamnezo (prej splavila oz spontani splav, odkrivanje neplodnosti, mrtvorojenost).
- Mož/žena dela v podjetju, kjer je stalen stik s škodljivimi kemikalije(sevanje, barve, toksini, pesticidi).
- Kategorija dekleta do 18 in nad 30 let ter moški nad 35 let.
Po mnenju porodničarjev in ginekologov pri prvem pregledu ne smemo zanemariti napotitve k genetiku. Nujno ga morate obiskati pred načrtovanjem novorojenčka in po spočetju, da zmanjšate tveganje za razvoj anomalij pri nerojenem otroku.
Običajno so vsem poročenim parom, ki so v nevarnosti, predpisani dodatni krvni testi in diagnostični ukrepi ugotoviti vzroke odstopanj. Vsi ostali zakonci se lahko naročijo pri zdravniku, če želijo.
Kaj so genetske študije?
Danes obstajata dve glavni vrsti genetskih raziskav.
Oglejmo si jih podrobneje.
Pred spočetjem
Specialist bo pregledal zdravstveno stanje sorodnikov in zakoncev, starost, število otrok in razjasnil vzroke smrti (če je kateri od sorodnikov umrl). Če glede na ženske in moški liniji niso imeli genetske nepravilnosti in vsaka generacija je rodila zdravi otroci, kar pomeni, da se ni ničesar bati.
V primeru, da so bile težave po kateri koli liniji ali je babica/dedek hudo bolan, poročen par Predpisana je študija kromosomskega niza. Med postopkom bodo bodočemu očetu in materi odvzeli vzorec krvi za diagnozo.
Laborant bo iz biološkega materiala izoliral limfocite in jih testiral v epruveti. umetna stimulacija. V tem obdobju so kromosomi jasno vidni. Na podlagi njihovega števila specialist ugotovi, ali so v kromosomskem nizu kakšne spremembe.
Med nosečnostjo
Med nosečnostjo so glavne diagnostične metode za odkrivanje nepravilnosti v razvoju otroka ultrazvok ali biokemične raziskave.
Med ultrazvočnim pregledom zdravnik pregleda trebuh s posebnim senzorjem. To je najbolj varno in hiter način pregledi. pri biokemična analiza Nosečnici se vzame krvni test. Takšne diagnostične metode imenujemo neinvazivne.
Pri izvajanju invazivnih diagnostičnih metod pride do medicinske invazije maternične votline. Tako specialist prejme biološki material za diagnosticiranje kariotipa ploda.
Takšna skupina diagnostične metode vključuje:
- amniocenteza;
- biopsija horionskih resic;
- placentocenteza;
- kordocenteza.
Biološki material se vzame iz posteljice, amnijska tekočina in krvna plazma iz popkovine. Takšni diagnostični ukrepi veljajo za nevarne in se izvajajo le po navodilih zdravnika.
Na primer, če ima mati gen za hemofilijo in pozneje Ultrazvok nosečnosti je pokazal, da je spol otroka moški, nato pa se v bolnišnici izvajajo invazivne diagnostične metode. Po vseh postopkih mora deklica še nekaj ur ostati na dnevnem oddelku pod nadzorom ginekologa.
Biopsija horionskih resic se izvaja od 8. do 13. tedna nosečnosti. Zdravnik opravi punkcijo na sprednji strani trebuha. Celoten postopek traja 5-7 minut, rezultati testa so vidni po 2-3 dneh. Takšne metode pregleda pomagajo prepoznati nepravilnosti v razvoju ploda v zgodnjih fazah nosečnosti.
Amniocenteza (zbirka amnijska tekočina) se opravi pri 18–25 tednih. Velja za najvarnejšo invazivno raziskovalno metodo. Rezultati testa lahko trajajo več tednov, odvisno od tega, kako hitro se začnejo celice deliti.
Kordocentezo (punkcijo ploda) opravimo v pozni gestaciji (23–26 tednov). To je največ natančna metoda diagnostiko, rezultate testa lahko izvemo po 6 dneh.
Punkcijo popkovine ploda in odvzem popkovnične krvi - kordocentezo - opravimo v poznejših fazah: 22–25 tednov. Zelo natančna raziskovalna metoda, ki pomaga prepoznati genetske nepravilnosti pri plodu je obdobje rezultatov analize do 5 dni.
Neinvazivne diagnostične metode so predpisane vsem nosečnicam, invazivne le, če obstajajo nepravilnosti v anamnezi.
Kako poteka svetovanje?
Med posvetovanjem zdravnik naredi naslednje:
- Izvaja anketo - partnerji morajo povedati zgodovino bolezni svoje družine.
- Preučevanje zdravstvene zgodovine bodočih staršev.
- Če obstajajo kronične bolezni, predpiše krvni test, ultrazvočni pregled in amniocentezo.
- Ličila družinsko drevo z natančen opis vsak družinski član.
- Izvaja tolmačenje prenatalnega presejanja.
Na terminu lahko bodoči starši zdravniku zastavijo svoja vprašanja in pojasnijo informacije, ki jih zanimajo.
Interpretacijo izvidov in njihovo oceno najpogosteje opravi genetik skupaj z ginekologom in zakonskim parom. Če pride do kakršnih koli odstopanj v podatkih, zdravnik partnerjem poda informacije, kako se izogniti možnih zapletov in pomaga pri odločitvi o nadaljevanju nosečnosti.
Preprečevanje genskih bolezni
Da bi se izognili genetskim patologijam, se bodočim staršem priporoča, da sprejmejo preventivne ukrepe. Takšne dejavnosti je treba izvesti pred spočetjem otroka. Partnerjem svetujemo, da vzamejo tečaj vitaminov in se odrečejo nezdravi hrani in razvadam (kajenje, alkohol).
Poleg tega se morata oba partnerja zaščititi pred stikom s kemikalijami in strupenimi snovmi. Če so bile dedne patologije po očetovi ali materini strani, boste morali opraviti DNK test.
Vitaminski kompleks, ki ga predpiše ginekolog med načrtovanjem, mora vsebovati folno kislino in askorbinska kislina, a-tokoferol, vitamini B. Vključite v jedilnik sveža zelenjava in sadje, meso, mlečni izdelki. To bo pomagalo okrepiti telo in ga pripraviti na razvoj novega življenja.
O funkcijah genetske preiskave ti bo povedal genetik.
Zaključek
Nosečnost je čudovito obdobje v življenju deklice.
V tem času se v telesu pojavijo kardinalne spremembe. Da se otrok rodi zdrav, poročen par na ta dogodek se morate skrbno pripraviti. Obisk pri genetiku bo omogočil bodočim staršem, da se bodo prepričali o normalnem poteku nosečnosti in ugotovili, ali obstaja tveganje za nastanek okvar ali genetskih bolezni.
Med nosečnostjo ni majhnih podrobnosti. Že manjše nelagodje ima lahko neželene posledice. Zato je tako pomembno, da ženska v pričakovanju rojstva novega življenja izključi negativne pojave, ki bi lahko vplivali na razvoj nerojenega otroka, in tudi opraviti potrebne preglede, da bi izključili neprijetna presenečenja po porodu.
Zakaj potrebujete genetsko svetovanje?
Sodobna medicina omogoča odkrivanje večine možnih težav z zdravjem otroka tudi v obdobju intrauterinega razvoja. Najprej, govorimo o o ultrazvočnem pregledu ploda, ki ga med nosečnostjo običajno opravimo trikrat: v prvem, drugem in tretjem trimesečju. Med pregledom bo specialist ocenil ne le stanje ploda in skladnost njegovih osnovnih parametrov. obstoječih standardov, lahko pa bo tudi ugotovil prisotnost genetske patologije. Poleg tega je veliko teh odstopanj dednih. Druge so lahko posledica vpliva kontaminiranih okolju, preteklih bolezni oz neprimerno vedenje bodoča mati(jemanje zdravil, prepovedanih med nosečnostjo, kajenje, pitje alkohola). Razčistiti možne grožnje in njihove zdravstvene posledice Mali človek, so nosečnice pogosto napotene k posebnemu specialistu. In zanima jih, zakaj je med nosečnostjo potreben posvet z genetikom in kaj tam počnejo.
Ta specialist preučuje dedne bolezni, pa tudi vlogo genetike pri razvoju različne patologije. Idealno je obiskati tega zdravnika v fazi načrtovanja nosečnosti. Po pregledu bodočih staršev in preučevanju njihove "zdravstvene" anamneze bo zdravnik lahko predvidel, za kakšne bolezni gre. bodoči otrok lahko dedujejo po njih ali drugih sorodnikih. Takšno predhodno posvetovanje, pa tudi dodatne raziskave pomaga preprečiti morebitne patologije.
Obisk tega specialista je nujen za pare, ki imajo že dalj časa težave z zanositvijo. Navsezadnje so lahko eden od razlogov za takšno neplodnost genetske težave enega ali obeh staršev.
Genetik lahko pomaga ugotoviti vzrok splavov; včasih so splavi lahko posledica genetskih težav.
Če ima eden od bodočih staršev ali član njihove družine genetska bolezen ali kakršno koli telesno nepravilnostjo, morate v fazi načrtovanja nosečnosti obiskati tudi genetika.
Ogrožene so tudi ženske, ki se odločijo roditi otroka pozneje. zrela starost. Tudi njim bi koristil obisk takšnega specialista. Po statističnih podatkih se pri ženskah, starejših od 35 let, tveganje za rojstvo otroka s patologijo poveča trikrat v primerjavi z materami. mlajši starosti. Pomembna je tudi starost očeta: če je starejši od 40 let, je vredno obiskati genetika v fazi načrtovanja nosečnosti ali po njenem nastopu.
Ni skrivnost, da v odsotnosti vidnega resne težave Večina bodočih staršev se po spočetju obrne na zdravnike. Kdo v takšni situaciji nujno potrebuje posvet in pregled pri genetiku? Predvsem za tiste matere, ki so v prvih treh mesecih nosečnosti jemale močna zdravila ali psihotropne snovi (včasih se ženska zdravi, ne da bi vedela za svojo situacijo). Tudi za ženske, ki se odločijo za porod po 35. letu. Za matere, ki že imajo otroke s kakršnimi koli patologijami. Ženske, ki so Vsakdanje življenje so v stiku s kakršnimi koli nevarnimi kemikalijami ali živijo na onesnaženem območju. Če zdravnik posumi, da ima nosečnica kakšno resno okužbo (rdečke, toksoplazmoza), ki lahko vpliva na razvoj ploda, jo napoti k genetiku.
Obisk tega specialista je nujen tudi, če sta bodoča starša v krvnem sorodstvu.
Poleg tega vse nosečnice po prvem ultrazvočni pregled(pri 11-12 tednih) je priporočljivo jemati dodatna analiza krvi: na podlagi biokemičnih markerjev lahko zdravnik sklepa možne patologije plod
Kako poteka naročanje pri genetiku?
Bodoči starši naj gredo skupaj na pregled k zdravniku, predhodno se pripravijo in vzamejo s seboj zdravstvene kartoteke in podatkov analize. Konec koncev bo moral specialist najprej pridobiti podatke o vseh resnih in dednih boleznih v družini. Po tem bo zdravnik predpisal dodatne študije in na podlagi njihovih rezultatov naredil zaključke in napovedi.
Kakšna vprašanja postavlja genetik nosečnici?
Najprej bo zdravnik vprašal, ali obstajajo telesne nepravilnosti od bodočih staršev in njihovih bližnjih sorodnikov. Katera hude bolezni trpeli so to, kar so zboleli njihovi starši in stari starši. Ali so v družini kakšne dedne bolezni ali genetske nepravilnosti? Morda ima eden od bodočih staršev že otroka s patologijami.
Če zaradi okoliščin pride do sprememb v razvoju starejšega otroka predporodno obdobje(pretekla okužba, travma itd.), potem nova nosečnost lahko mine brez zapletov in razvoja patologij.
Metode genetskih raziskav pri nosečnicah
Glavni testi, ki jih bo genetik predpisal nosečnici, so ultrazvok ploda in krvni test matere, ki bo določil biokemične označevalce, ki signalizirajo možnost razvoja kakršne koli patologije. To so tako imenovane neinvazivne metode, varne so tako za žensko kot za nerojenega otroka.
Nekatere razvojne motnje je mogoče diagnosticirati z ultrazvočnim pregledom ploda šele ob koncu prvega - na začetku drugega trimesečja. Na primer okvare možganov, hrbtenične ali lobanjske kile, policistična bolezen ledvic. Zato je vsem nosečnicam predpisan ultrazvočni pregled v vsakem trimesečju. Specialist preučuje velikost ploda in njegovo skladnost z obstoječimi standardi. Če obstaja sum na razvoj patologije, se lahko takšen pregled opravi vsake tri tedne, dopolnjen s posebnimi testi.
IN V nekaterih primerih ko obstaja sum razvoja nevarne patologije, se lahko priporočijo invazivne (kirurške) raziskovalne metode. S posebnimi manipulacijami pridobimo fetalne celice za nadaljnjo analizo.
V prvem trimesečju se lahko predpiše biopsija horiona (membrane zarodka, iz katere se kasneje oblikuje posteljica). Da bi to naredili, naredimo majhno punkcijo v sprednji trebušni steni in amnijski vrečki ter odstranimo majhen kos tkiva horiona. Njegova genetska zasnova je enaka kot pri plodu. Če pride do mutacij v tkivih horiona, se podoben proces pojavi pri otroku.
V drugem trimesečju se lahko opravi amniocenteza (pregled plodovnice) ali placentocenteza (analiza tkiva posteljice, podobna biopsiji horionskih resic). Po 17. tednu se lahko predpiše kordocenteza (preiskava krvi iz žil popkovine). Ta analiza vam omogoča prepoznavanje krvnih bolezni, presnovnih motenj, imunske pomanjkljivosti in določa tudi kariotip (nabor kromosomov) ploda.
Kirurške metode predstavljajo tveganje za plod in lahko povzročijo spontani splav. Zato jih priporočamo samo v skrajni primeriče obstaja sum resnih nepravilnosti v razvoju otroka.
Še posebej za - Ksenia Boyko
