Kaj se prenaša po ženski in moški liniji. Katera linija se uporablja za prenos dvojčkov?

Od staršev lahko otrok pridobi ne samo določeno barvo oči, višina ali oblika obraza, ampak tudi podedovana. Kaj so oni? Kako jih lahko odkrijete? Kakšna klasifikacija obstaja?

Mehanizmi dedovanja

Preden govorimo o boleznih, je vredno razumeti, kaj so.Vse informacije o nas so shranjene v molekuli DNK, ki je sestavljena iz nepredstavljivo dolge verige aminokislin. Menjava teh aminokislin je edinstvena.

Fragmenti verige DNK se imenujejo geni. Vsak gen vsebuje celovito informacijo o eni ali več značilnostih telesa, ki se prenašajo s staršev na otroke, na primer barvo kože, las, značajske lastnosti itd. Ko so poškodovani ali je njihovo delo moteno, se genetske bolezni, ki so podedovane pojavijo.

DNK je organizirana v 46 kromosomov ali 23 parov, od katerih je eden spolni kromosom. Kromosomi so odgovorni za aktivnost genov, kopiranje in okrevanje po poškodbah. Zaradi oploditve ima vsak par en kromosom od očeta in drugega od matere.

V tem primeru bo eden od genov prevladujoč, drugi pa bo recesiven ali potlačen. Preprosto povedano, če se izkaže, da je očetov gen, odgovoren za barvo oči, prevladujoč, bo otrok to lastnost podedoval od njega in ne od matere.

Genetske bolezni

Dedne bolezni nastanejo, ko pride do motenj ali mutacij v mehanizmu za shranjevanje in prenos genetske informacije. Organizem, katerega gen je poškodovan, ga bo posredoval svojim potomcem na enak način kot zdrav material.

V primeru, da je patološki gen recesiven, se morda ne bo pojavil v naslednjih generacijah, vendar bodo njegovi nosilci. Možnost, da se ne bo manifestirala, obstaja, ko se izkaže, da je prevladujoč tudi zdrav gen.

Trenutno je znanih več kot 6 tisoč dednih bolezni. Mnogi od njih se pojavijo po 35 letih, nekateri pa se lastniku morda nikoli ne bodo predstavili. Pojavlja se zelo pogosto diabetes, debelost, psoriaza, Alzheimerjeva bolezen, shizofrenija in druge motnje.

Razvrstitev

Genetske bolezni podedovano, imeti velik znesek sorte. Da jih razdelimo v ločene skupine, lokacijo kršitve, vzroke, klinična slika, narava dednosti.

Bolezni lahko razvrstimo glede na vrsto dedovanja in lokacijo okvarjenega gena. Pomembno je torej, ali se gen nahaja na spolnem ali nespolnem kromosomu (avtosomu) in ali je supresiven ali ne. Bolezni se razlikujejo:

• Avtosomno dominantno - brahidaktilija, arahnodaktilija, ektopija leče.
• Avtosomno recesivno - albinizem, mišična distonija, distrofija.
• Omejeno glede na spol (opaženo samo pri ženskah ali moških) - hemofilija A in B, barvna slepota, paraliza, fosfatni diabetes.

Kvantitativna in kvalitativna klasifikacija dednih bolezni razlikuje genetske, kromosomske in mitohondrijske tipe. Slednje se nanaša na motnje DNA v mitohondrijih zunaj jedra. Prva dva se pojavljata v DNK, ki se nahaja v celičnem jedru, in imata več podtipov:

Vzroki

Naši geni ne težijo le k kopičenju informacij, ampak jih tudi spreminjajo in pridobivajo nove lastnosti. To je mutacija. Pojavi se zelo redko, približno 1-krat na milijon primerov, in se prenaša na potomce, če se pojavi v zarodnih celicah. Pri posameznih genih je frekvenca mutacij 1:108.

Mutacije so naravni proces in tvorijo osnovo evolucijske variabilnosti vseh živih bitij. Lahko so koristne in škodljive. Nekateri nam pomagajo, da se bolje prilagodimo okolju in načinu življenja (npr. nasprotno palec roke), druge vodijo v bolezni.

Pojavnost patologij v genih povečajo fizikalne, kemične in biološke.To lastnost imajo nekateri alkaloidi, nitrati, nitriti. prehranska dopolnila, pesticidi, topila in naftni derivati.

Med fizikalni dejavniki obstajajo ionizirajoča in radioaktivna sevanja, ultravijolične žarke, previsoka in nizke temperature. Kot biološki povzročitelji delujejo virusi rdečk, ošpic, antigeni itd.

Genetska predispozicija

Starši na nas ne vplivajo samo z vzgojo. Znano je, da nekateri ljudje zaradi dednosti pogosteje zbolijo za določenimi boleznimi kot drugi. Genetska predispozicija do bolezni se pojavi, ko ima eden od sorodnikov nepravilnosti v genih.

Tveganje za določeno bolezen pri otroku je odvisno od njegovega spola, saj se nekatere bolezni prenašajo le po eni liniji. Odvisno je tudi od rase osebe in stopnje odnosa z bolnikom.

Če oseba z mutacijo rodi otroka, bo možnost dedovanja bolezni 50-odstotna. Gen se morda ne manifestira na noben način, saj je recesiven in v primeru poroke z zdrava oseba, bodo njegove možnosti, da se prenese na potomce, 25-odstotne. Če pa ima zakonec tudi takšen recesivni gen, se bodo možnosti njegove manifestacije pri potomcih spet povečale na 50%.

Kako prepoznati bolezen?

Genetski center bo pomagal pravočasno odkriti bolezen oziroma nagnjenost k njej. Ponavadi ima vsak eno glavna mesta. Preden opravite teste, se posvetujte z zdravnikom, da ugotovite, kakšne zdravstvene težave opazite pri sorodnikih.

Medicinski genetsko testiranje se opravi z odvzemom krvi za analizo. Vzorec se skrbno pregleda v laboratoriju za morebitne nenormalnosti. Bodoči starši se običajno udeležijo tovrstnih svetovanj po nosečnosti. Vendar pa je vredno priti v genetski center med načrtovanjem.

Dedne bolezni resno vplivajo na duševno in fizično zdravje otroka, vplivajo na pričakovano življenjsko dobo. Večino jih je težko zdraviti, njihovo manifestacijo pa je mogoče le popraviti medicinske zaloge. Zato je bolje, da se na to pripravite že pred spočetjem otroka.

Downov sindrom

Ena najpogostejših genetskih bolezni je Downov sindrom. Pojavi se v 13 primerih od 10 000. To je anomalija, pri kateri oseba nima 46, ampak 47 kromosomov. Sindrom je mogoče diagnosticirati takoj ob rojstvu.

Glavni simptomi vključujejo sploščen obraz, dvignjene kotičke oči, kratek vrat in pomanjkanje mišični tonus. Ušesa, praviloma majhna, oblika oči je poševna, nepravilne oblike lobanje

Bolni otroci doživljajo sočasne motnje in bolezni - pljučnico, ARVI itd. Lahko pride do poslabšanj, na primer izgube sluha, vida, hipotiroidizma, bolezni srca. Pri downizmu je upočasnjena in pogosto ostaja na ravni sedmih let.

Zaposlitev za polni delovni čas, posebne vaje in zdravila bistveno izboljšajo stanje. Obstaja veliko primerov, ko bi ljudje s podobnim sindromom zlahka vodili samostojno življenje, našel delo in dosegel poklicne uspehe.

hemofilija

Redka dedna bolezen, ki prizadene moške. Pojavi se enkrat na 10.000 primerov. Hemofilija ni ozdravljiva in se pojavi kot posledica spremembe enega gena na spolnem kromosomu X. Ženske so samo prenašalke bolezni.

Glavna značilnost je odsotnost beljakovine, ki je odgovorna za strjevanje krvi. V tem primeru že manjša poškodba povzroči krvavitev, ki je ni enostavno ustaviti. Včasih se manifestira šele naslednji dan po poškodbi.

Angleška kraljica Viktorija je bila nosilka hemofilije. Bolezen je prenesla na številne svoje potomce, vključno s carjevičem Aleksejem, sinom carja Nikolaja II. Zahvaljujoč njej se je bolezen začela imenovati "kraljevska" ali "viktorijanska".

Angelmanov sindrom

Bolezen pogosto imenujemo "sindrom srečne punčke" ali "Peteršijev sindrom", saj bolniki doživljajo pogoste izbruhe smeha in nasmeha ter kaotične gibe rok. Za to anomalijo so značilne motnje spanja in duševnega razvoja.

Sindrom se pojavi enkrat na 10.000 primerov zaradi odsotnosti določenih genov v dolgo ramo 15. kromosom. Angelmanova bolezen se razvije le, če na kromosomu, podedovanem od matere, manjkajo geni. Če v očetovem kromosomu manjkajo isti geni, se pojavi Prader-Willijev sindrom.

Bolezni ni mogoče popolnoma pozdraviti, je pa mogoče ublažiti simptome. V ta namen se izvajajo fizični postopki in masaže. Bolniki ne postanejo popolnoma samostojni, vendar med zdravljenjem lahko skrbijo sami zase.

Znanstveniki menijo, da intelektualne sposobnosti 50–70 % določajo geni, izbira poklica pa 40 %. 34 % nas je nagnjenih k vljudnosti in nesramnemu vedenju. Tudi želja po dolgotrajnem sedenju pred televizorjem je v 45 % genetska predispozicija. Ostalo po mnenju strokovnjakov določena z vzgojo, socialno okolje in nenadni udarci usode - na primer bolezni.

Gen je tako kot posamezen organizem podvržen delovanju naravne selekcije. Če na primer človeku omogoči preživetje hujše podnebne razmere ali počakajte dlje psihične vaje– se bo razširilo. Če, nasprotno, zagotovi pojav neke škodljive lastnosti, bo razširjenost takega gena v populaciji padla.

Med intrauterini razvoj otroka, se ta vpliv naravne selekcije na posamezne gene lahko kaže na precej čuden način. Na primer, "zanimajo" se geni, podedovani od očeta hitra rast plod - saj očetovo telo od tega očitno ne izgubi in otrok raste hitreje. Materini geni pa spodbujajo počasnejši razvoj – ki na koncu traja dlje, vendar pusti materi več moči.

Prader-Willijev sindrom je primer, kaj se zgodi, ko "zmagajo" materini geni. Med nosečnostjo je plod neaktiven; po rojstvu ima otrok zamude v razvoju, nagnjenost k debelosti, nizke rasti, zaspanost in oslabljena koordinacija gibov. Morda se zdi nenavadno, da so te na videz neugodne lastnosti kodirane z materinimi geni - vendar je treba zapomniti, da običajno ti isti geni tekmujejo z očetovimi geni.

Po drugi strani pa "zmaga" očetovskih genov vodi v razvoj druge bolezni: Angelmanov sindrom. V tem primeru otrok razvije hiperaktivnost, pogosto epilepsijo in zamudo razvoj govora. včasih leksikon pacient je omejen le na nekaj besed in tudi v tem primeru otrok razume večino povedanega – trpi namreč sposobnost izražanja svojih misli.

Seveda je nemogoče predvideti videz otroka. Toda z določeno mero zaupanja lahko rečemo, katere bodo glavne značilnosti. Pri tem nam bodo pomagali dominantni (močni) in recesivni (šibki) geni.

Za vsako svojo zunanjo in notranji znaki otrok prejme dva gena. Ti geni lahko sovpadajo ( visoka rast, polne ustnice) ali drugačne (visoke in nizke, polne in suhe). Če se geni ujemajo, ne bo nobenih protislovij in otrok bo podedoval debele ustnice in visoko višino. V drugem primeru zmaga najmočnejši gen.

Močan gen se imenuje dominanten, šibek gen pa recesiven. Močni geni pri ljudeh vključujejo temno in skodrani lasje; plešavost pri moških; rjava, oz zelene oči; normalno pigmentirana koža. Recesivne lastnosti vključujejo modre oči, ravne, blond ali rdeče lase in pomanjkanje kožnega pigmenta.

Ko se srečata močan in šibek gen, praviloma zmaga močnejši. Na primer, mama je rjavooka rjavolaska, oče pa blond s modre oči, z veliko verjetnostjo lahko rečemo, da se bo otrok rodil s temnimi lasmi in rjavimi očmi.

Res je, rjavooki starši lahko rodijo novorojenčka z modrimi očmi. Tako bi lahko vplivali geni, prejeti od babice ali dedka. Možna je tudi obratna situacija. Razlaga je v tem, da se izkaže, da za vsako lastnost, ki jo imamo, ni odgovoren le en gen od vsakega starša, kot se je prej verjelo, ampak cela skupina genov. In včasih je en gen odgovoren za več funkcij hkrati. Torej je odgovoren za barvo oči cela linija geni, ki se vsakič drugače kombinirajo.

Dedne bolezni, ki se prenašajo z geni

Dojenček lahko od svojih staršev podeduje ne le videz in značajske lastnosti, ampak tudi bolezni (srčno-žilne, rak, diabetes, Alzheimerjeva in Parkinsonova bolezen).

Bolezen se morda ne pojavi, če upoštevamo osnovne varnostne ukrepe. Podrobno povejte svojemu ginekologu o resnih zdravstvenih težavah ne samo za vas in vašega moža, ampak tudi za vaše bližnje sorodnike. To bo pomagalo zaščititi otroka v prihodnosti. Včasih absolutno zdravi starši Otrok se rodi z dedno boleznijo. Bilo je vgrajeno v gene in se je pojavilo šele pri otroku. To se običajno zgodi, če imata oba starša v genih isto bolezen. Če torej načrtujete otroka, je po mnenju strokovnjakov bolje opraviti genetski pregled. To še posebej velja za družine, v katerih so se že rodili otroci z dednimi boleznimi.

Šibek gen morda ne bo zaznan eno ali več generacij, dokler se ne pojavita dva recesivna gena od vsakega starša. In potem se lahko na primer pojavi tako redek simptom, kot je albinizem.

Kromosomi so odgovorni tudi za spol otroka. Za žensko so možnosti, da rodi punčko ali fantka, enake. Spol otroka je odvisen le od očeta. Če jajčece sreča semenčico s spolnim kromosomom X, bo deklica. Če U, se bo rodil deček.

Kaj je še lahko odvisno od genov:

Spol – 100 %;

Višina - 80% (za moške) in 70% (za ženske);

Krvni tlak - 45%;

Smrčanje – 42 %;

Ženska nezvestoba – 41 %;

Duhovnost – 40 %;

Religioznost - 10%.

Obstajajo tudi geni, ki so odgovorni za razvoj določenih stanj, kot je depresija ali nagnjenost k nenadzorovanemu prehranjevanju.

Stopnja mutacij pri moških je 2-krat večja kot pri ženskah. Tako se izkaže, da človeštvo svoj napredek dolguje moškim.

Vsi predstavniki človeške rase so 99,9% enaki v DNK, kar popolnoma zavrača kakršno koli podlago za rasizem.

Pravi razlogiše niso identificirani. Znanost pozna veliko teorij o dejavnikih, ki vplivajo na nastanek te bolezni, sprožilnih mehanizmih in predispozicijah. Ampak znanstveni svet te teorije še ni potrdil s 100% verjetnostjo.

Torej, najpogostejše teorije o izvoru shizofrenije so:

• Genetska teorija. Bistvo teorije je, da se deduje. Kot dokaz za to teorijo se uporabljajo dejstva, da se v družinah, kjer starši trpijo za shizofrenijo, bolezen pojavlja pogosteje kot v drugih. Povsem genetsko teorijo ovrže dejstvo bolezni pri ljudeh, v katerih družinah ni bilo primerov shizofrenije.
• Dopaminska teorija. Znano je, da miselna dejavnostČlovek je odvisen od interakcije in proizvodnje serotonina, dopamina, melatonina. Znanstveno je znano, da pri shizofreniji pride do povečane stimulacije dopaminskih receptorjev. V nasprotju s to teorijo je navedeno dejstvo, da lahko povečanje dopamina povzroči delirij in, vendar to nikakor ne vpliva na voljo in čustva, zato ne more povzročiti shizofrenije.
• Ustavna teorija. Trdi, da na nastanek in razvoj shizofrenije vplivajo psihofiziološke značilnosti osebe.
• Teorija okužbe. Trenutno ta teorija pravzaprav nima nobene podlage z dokazi in se nanjo gleda bolj z zgodovinskega kot s praktičnega vidika.
• Nevrogenetska teorija. Znanost ugotavlja stanje neusklajenosti med aktivnostmi pravne in leve hemisfere zaradi okvare corpus callosum, kar vodi v pojav bolezni shizofrenije.
• Psihoanalitična teorija. Psihoanaliza nam omogoča, da ugotovimo posebnosti vzgoje v družinah bolnikov s shizofrenijo. Praviloma v takih družinah primanjkuje toplote čustveni odnosi ali skrajno nasprotje reakcij odraslih na ista dejanja otrok.
• Ekološka teorija. Možno je, da ideja, da slaba ekologija in pomanjkanje prehrane noseče matere negativno vplivata na razvoj ploda, kar povzroča nagnjenost k številnim boleznim, zlasti shizofreniji.
• Evolucijska teorija. Visoka inteligencačlovek že dolgo velja za normo in ne nekaj izjemnega, kar določa razvoj družbe kot celote. Z večanjem inteligence se spreminjajo značilnosti možganov in povečuje se verjetnost shizofrenije.

Splošno sprejeto je, da je shizofrenija, tako kot mnoge druge mentalna bolezen so posledica spleta dednih dejavnikov in okoliščin zunanje okolje- človeško življenje. In vendar se vsi mučijo z vprašanjem, ali se shizofrenija lahko podeduje.

Številka 1% zelo zgovorno označuje shizofrenijo. Prizadene 1 osebo od 100. Absolutno vsaka oseba ima tveganje za razvoj shizofrenije.

Vendar pa po statističnih podatkih, če so imeli vaši sorodniki v prvem kolenu primere shizofrenije, se tveganje za to bolezen za vas osebno poveča na 10%. Če ima eden od sorodnikov druge stopnje (nečaki, strici, babice itd.) Shizofrenijo, se tveganje za bolezen določi od 2 do 6%. večina visoko tveganje bolezni shizofrenije, če je bolezen ugotovljena v enojajčni dvojček. Znanstveniki ocenjujejo, da je do 40%.

In vendar v podani statistiki govorimo o ne o dednem prenosu bolezni, temveč o tveganju. Podeduje se posebna struktura presnovnih možganskih procesov. Gre za presnovne procese v možganih med določene pogoje povzročajo razcepitev, opredeljeno kot shizofrenija.

Gen za shizofrenijo se občasno "najde" različne skupine raziskovalci, vendar ponavljajoče se in nadaljnje študije teh teorij ne potrjujejo. Človeški geni se nahajajo na 23 parih kromosomov. Z dedovanjem oseba prejme 2 kopiji vsakega kromosoma: od mame in od očeta. Več genov je povezanih s tveganjem za to bolezen, vendar nobeden ne povzroča neposredno shizofrenije. Zato na podlagi genetska analiza Nemogoče je predvideti verjetnost, da bo oseba zbolela za shizofrenijo.

To pomeni, da gen za shizofrenijo ne obstaja ali pa trenutno ni bil najden. Vendar pa ni mogoče reči, da shizofrenija ni povezana z dednostjo. S kombinacijo komponent, kot sta dednost in neugodnih dejavnikov okolju se tveganje za shizofrenijo večkrat poveča.

Neugodni dejavniki so: virusne bolezni travma med porodom, slaba prehrana matere med nosečnostjo, psihotravmatski dejavniki.

Za pojav shizofrenije so poleg začetnih značilnosti potrebni tako imenovani sprožilni mehanizmi.

Takšni mehanizmi bi lahko bili:

• zdravila;
• alkohol;
• stresne situacije;
• psihološka travma;
• neugodne okoljske razmere.

Shizofrenija se lahko pojavi v kateri koli starosti, odvisno od sprožilnih pogojev, vendar je najpogostejša pri kriznih obdobjih: višja vrtec, nižja šola, najstništvo, mladost, kriza srednjih let, upokojitev. Kot vidimo, našteti starostna obdobja povezana s kritičnimi lastnostmi.

Če želite predvideti verjetnost, da ima oseba to bolezen, morate biti pozorni na starost, pri kateri se je shizofrenija pojavila pri sorodnikih. Možno je, da opazimo enaka obdobja razvoja bolezni.

Ali se shizofrenija prenaša po moški liniji?

Vse zgoraj opisano, vključno s sprožilnimi mehanizmi in genetiko bolezni, velja enako za moške in ženske, brez dajanja prednosti kateremu koli od spolov.

Vendar pa obstaja mnenje, da se shizofrenija prenaša z moški liniji. Na čem temelji ta teorija?

1. Genetska nagnjenost k bolezni se enako prenaša pri moških in ženskah ženska linija. Vendar pa je manifestacija shizofrenije pri moških običajno svetlejša in bolj opazna kot pri ženskah. Zato so moški s shizofrenijo bolj vidni svojim sorodnikom kot ženske. Zato je tveganje za bolezen povezano posebej z moško linijo.
2. Sprožilni mehanizmi so številni dejavniki, vključno z alkoholom in drogami. Statistični podatki kažejo, da je alkoholizem še vedno pretežno moška težava, čeprav je odstotek moških alkoholikov in odvisnikov od drog nekoliko višji kot pri ženskah. Prav ta razlog kaže na več primerov shizofrenije med moško populacijo.
3. Stres in duševni zapleti med menstruacijo starostne krize globlje in močneje doživljajo moški. Pod pogojem, da je tveganje za shizofrenijo genetsko pogojeno, je sprožitev teh mehanizmov najverjetnejša pri moških.
4. Vzgoja fantkov je pogosto težja od vzgoje deklic. Starši ne dovolijo manifestacije nežnosti, kar vpliva čustveni razvoj otrok.

Nobena skrivnost ni, da se zdravje prebivalcev, predvsem moških, slabša. Medicinska statistika kaže na porast shizofrenije in njeno pomladitev.

Od staršev smo si izposodili barvo las in oči, višino in poteze postave. Nekaj ​​od starih staršev. Je pa veliko več lastnosti, ne tako očitnih, a prav tako pomembnih, ki smo jih prav tako podedovali.

Naučili smo se, za kaj se moramo staršem zahvaliti ali, nasprotno, za kaj naj nam bodo užaljeni.

11. Zdravje zob je odvisno od dednosti in ne od tega, kako zanje skrbite.
Če si dvakrat na dan temeljito umivate zobe, a kljub temu dobite karies, se ne krivite. Morda je vse odvisno od genetike. Avtor: vsaj znanstveniki to potrjujejo v svojih študijah. Morda ste imeli srečo v nečem drugem in ste jo dobili od staršev, na primer lep, raven nos ali vitka postava.

10. Zdravje otroka je manj odvisno od matere in bolj od očeta.

Navajeni smo slišati, da je zdravje otroka v veliki meri odvisno od zdravja matere. Vendar znanstveniki iz medicinska šola Univerza juzna Carolina prišli do zaključka, da imamo več očeta kot mamo. In slab gen, podedovan od mame, se ne bo manifestiral tako močno kot isti gen, prejet od očeta.

9. Otrok podeduje inteligenco po materi

Že od otroštva so nas učili, da mora biti fant pameten, dekle pa lepo. In če v družini sposoben otrok, potem najpogosteje vsi brez dvoma ponavljajo: "Vzet je po očetu!" Najnovejše raziskave znanstvenikov kažejo nasprotno. Pomemben del otrokove inteligence je odvisen od kromosoma X. In ženske imajo dva taka kromosoma. Zato je dvakrat večja verjetnost, da bodo posredovali značilnosti, povezane z inteligenco.

8. Migrena je podedovana. Slabo vreme nič s tem

Včasih od staršev ne podedujemo le dobrih stvari. Na primer, obstaja mnenje, da so celo migrene podedovane. In včasih cele družine trpijo zaradi hudih glavobolov.

7. Vaša sposobnost spanja malo ali veliko je odvisna od vaših genov.

Sposobnost malo spanja je običajno povezana z izjemno močjo volje. In tiste, ki radi dolgo spijo, imenujemo nočne sove ali lenuhi. Čeprav je v resnici vse o genu DEC2. Odkrili so ga znanstveniki s kalifornijske univerze. Njegovi srečni lastniki lahko spijo manj kot drugi in se kljub temu počutijo odlično.

6. Športniki se rodijo

Zmage športnikov so rezultat njihovega vztrajnega trdega dela. Toda izkazalo se je, da obstajajo geni ACE in ACTN3, ki sta odgovorna za vzdržljivost in moč. In dobimo jih od staršev. Če otrok teh genov nima, njegove športne kariere ne smete prekiniti. Samo tistim, ki jih imajo, je nekoliko lažje dosegati visoke rezultate.

5. Odločnost je v genih

Odločnost je še ena lastnost, ki je podedovana, a ne vsi. Do tega zaključka so prišli znanstveniki z Inštituta Max Planck za človekov razvoj v Berlinu. Izkazalo se je, da lahko ljudje zaradi variacije encima COMT - Val hitreje in bolj fleksibilno rešujejo različne probleme.

4. Obstaja genetska nagnjenost k depresiji

Ne bodite skeptični do ljudi, ki občasno doživljajo depresijo. Morda sploh ne gre za šibkost značaja. Raziskovalci z Inštituta za človeško genomiko v Miamiju (ZDA) so prepričani, da sta kriva napaka v DNK in dednosti.

3. Sindrom kihanja je podedovan

Če ste že dolgo opazili navado kihanja ob gledanju močne svetlobe ali sonca, morate vedeti, da je to še en znak, ki ste ga dobili od enega od bližnjih sorodnikov. Običajno, če ima eden od staršev to lastnost, jo v 50% primerov podeduje tudi otrok.

2. Optimistični starši naredijo optimistične otroke

Veselje in Pozitiven odnos tudi življenje dobimo od staršev. Znanstveniki z univerze v Essexu dokazali, da ljudje z dolga različica Pogosto se osredotoča na gen 5-HTT pozitivne vidike v življenju in manj žalosten.

1. Sposobnost pisanja z levo roko je v vaših genih.

Presenetljivo je, da gen LRRTM1 vpliva na to, ali smo levičarji ali desničarji. Spreminja asimetrijo v človeških možganih. Zato na levičarje ne smete gledati kot na črne ovce. Niso oni krivi. Vse je posledica dednosti.

Kaj ste podedovali po starših? Delite v komentarjih k članku.

V državah, kjer je sistem razvit zgodnje odkrivanje demenco ima vsak četrti človek, starejši od 55 let bližnji sorodnik s to diagnozo. Zato je vprašanje dedne narave demence danes zelo pomembno. To je eno izmed pogostih vprašanj, ki jih skrbni svojci postavljajo zdravniku. Vsakdo, ki se je v družini srečal s to boleznijo, zanima, ali se lahko podeduje in kakšna je verjetnost prenosa s staršev na otroke.

Genetika je ena najhitreje razvijajočih se ved 21. stoletja. Zato se znanstveniki vsako leto premikajo vse dlje pri iskanju odgovora na to vprašanje. Strokovnjaki potrjujejo, da lahko pomembno vlogo pri razvoju demence igrajo geni – fragmenti DNK, prek katerih starši prenašajo dedne lastnosti na svoje otroke, vendar poudarjajo, da vpliv genov v večini primerov ni neposreden, ampak posreden. Pravzaprav je dedna nagnjenost le del pestrega mozaika desetin dejavnikov, ki vodijo v razvoj motenj spomina in mišljenja. Lahko vprašajo povečana verjetnost sprožitev negativnih procesov, vendar vzporedno popravljanje drugih dejavnikov (na primer zdrav način življenja: telesna aktivnost, racionalna prehrana, zavrnitev slabe navade) lahko nevtralizira ta vpliv. Ampak najprej.

Kaj je gen?

Geni so fragmenti DNK, ki vsebujejo navodila našemu telesu: kako naj se razvija in kako ohranja svoj obstoj. Takšna navodila najdemo v skoraj vsaki celici našega telesa. Običajno vsak človek nosi dve kopiji vsakega gena (od matere in od očeta), zapakirani v parne strukture - kromosome.

Sodobna znanost ima približno 20.000 genov. Na splošno so geni vseh ljudi podobni, zato je naše telo zgrajeno približno enako in deluje na podoben način. Hkrati pa je vsak organizem edinstven, za to pa so zaslužni tudi geni, oziroma manjše razlike, ki jih najdemo med njimi.

Obstajata dve vrsti razlik. Prva vrsta se imenuje variabilnost. Različice so vrste genov, ki ne vsebujejo napak ali drugih nepravilnosti. Razlikujejo se v nekaterih odtenkih, ki igrajo vlogo pri delovanju našega telesa, vendar ne vodijo do patološke nepravilnosti v tej službi. Od njih je lahko odvisna verjetnost nastanka določene bolezni, vendar njihov vpliv ni odločilen. Druga vrsta se imenuje mutacija. Učinek mutacije je pomembnejši in je lahko škodljiv za telo. V nekaterih primerih lahko določeno značilnost organizma povzroči mutacija v enem samem genu. Primer tega je Huntingtonova bolezen. Oseba, ki podeduje mutirano različico gena, odgovornega za Huntingtonovo bolezen, je obsojena na razvoj bolezni pri določeni starosti.

Obe poti lahko vodita v demenco.

Primeri neposrednega dedovanja so izjemno redki genska mutacija vodi v razvoj demence. Veliko pogosteje je bolezen določena s kompleksno kombinacijo dednih dejavnikov med seboj in z okoljskimi razmerami / življenjskim slogom osebe. Tako ali drugače ima genski dejavnik vedno vlogo pri demenci katerega koli izvora. Obstajajo genetske različice, ki vplivajo na našo dovzetnost za bolezni srca in ožilja ali do presnovnih motenj in s tem posredno poveča tveganje za razvoj demence. Vendar se te predispozicije morda ne manifestirajo, če njihov nosilec vodi zdrav način življenja in ni izpostavljen negativen vpliv zunanje okolje.

V nasprotju s splošnim prepričanjem vpliv genov na razvoj demence ni odločilen.

Zdaj od običajne besede Oglejmo si najpogostejše vzroke demence in poglejmo, kako je vsak povezan z dednostjo. Ti vzroki vključujejo Alzheimerjevo bolezen, motnje možganska cirkulacija, difuzno Lewyjevo telesce in lobarno frontotemporalno degeneracijo.

Alzheimerjeva bolezen

Očitno je genetika Alzheimerjeve bolezni, najpogostejšega vzroka demence, danes najbolj temeljito raziskana. Nagnjenost k tej bolezni se lahko podeduje na oba načina: monogensko (z enim samim mutiranim genom) ali poligensko (s kompleksno kombinacijo variant).

Družinska oblika Alzheimerjeve bolezni

Primeri monogenske variante Alzheimerjeve bolezni so zelo redki. Danes je na svetu manj kot tisoč družin, v katerih se bolezen prenaša s staršev na otroke. Če je eden od staršev nosilec mutiranega gena, bo imel vsak od njihovih otrok 50-odstotno možnost, da podeduje gen. V tem primeru zunanji simptomi Alzheimerjeva bolezen se praviloma začne razvijati precej zgodaj: po 30 letih (ne pozabite, da se nededne oblike običajno ne čutijo prej kot 65 let).

Družinska Alzheimerjeva bolezen je običajno povezana z mutacijo enega od treh genov: gena za amiloidni prekurzorski protein (APP) in dveh genov za presenilin (PSEN-1 in PSEN-2). Od teh treh je najpogostejša (približno 80 % vseh prijavljenih primerov) mutacija gena za presenilin-1 na kromosomu 14 (več kot 450 družin). Simptomi v tem primeru se pojavijo že pri starosti 30 let. Druga najpogostejša mutacija je gen APP na 21. kromosomu (približno 100 družin). Ta mutacija neposredno vpliva na proizvodnjo beta-amiloida, beljakovine, katere usedline znanstveniki menijo, da so glavni dejavnik pri razvoju Alzheimerjeve bolezni. Približno 30 družin po vsem svetu ima mutacijo v genu PSEN-2 na kromosomu 1, kar povzroča družinsko Alzheimerjevo bolezen, ki se lahko pojavi pozneje kot pri PSEN-1.

Tukaj je treba opozoriti na dve točki. Prvič, vsi primeri morda niso znani znanstvenikom. družinske možnosti Alzheimerjeva bolezen zaradi dejstva, da je še veliko koncev sveta, kjer sta znanost in zdravstveni sistem premalo razvita. Drugič, v več družinah z jasni znaki družinska oblika Alzheimerjeve bolezni, nobena od teh mutacij ni bila najdena, kar kaže na obstoj drugih mutacij, ki jih znanstveniki še ne poznajo. Tretjič, tudi ko se Alzheimerjeva bolezen začne zelo zgodaj, pri 30 letih, ne govorimo o obliki z družinskim vzorcem dedovanja. Za to starost je verjetnost družinske oblike približno 10 %, medtem ko je v povprečju družinska oblika manj kot 1 %.

Geni, ki povečujejo tveganje za razvoj Alzheimerjeve bolezni

Velika večina ljudi z Alzheimerjevo boleznijo jo od staršev podeduje povsem drugače – s kompleksno kombinacijo različnih variant številnih genov. To lahko figurativno primerjamo z domiselnimi vzorci v kalejdoskopu; z vsakim obratom a nova risba. Zato lahko bolezen preskoči eno generacijo ali se pojavi kot od nikoder ali pa se sploh ne prenese.

Trenutno so znanstveniki odkrili več kot 20 genskih različic (ali fragmentov DNK), ki v različni meri vplivajo na možnosti za razvoj Alzheimerjeve bolezni. Za razliko od mutiranih genov družinske oblike vse te različice ne določajo striktno razvoja Alzheimerjeve bolezni, temveč le rahlo povečajo ali zmanjšajo tveganje. Vse bo odvisno od njihove interakcije z drugimi geni, pa tudi od dejavnikov, kot so starost, pogoji okolju, Življenjski slog. Kot smo že omenili, se poligenska oblika običajno manifestira v starosti, po 65 letih.

Najbolj znan in najbolj raziskan gen, ki poveča tveganje za razvoj Alzheimerjeve bolezni, se imenuje apolipoprotein E (APOE). Ta gen se nahaja na kromosomu 19. Beljakovina APOE ima vlogo pri predelavi maščob v telesu, vključno s holesterolom. Gen APOE obstaja v treh različicah, označenih z grško črko epsilon (e): APOE e2, APOE e3 in APOE e4. Ker je vsak izmed nas nosilec para genov APOE, je možnih šest različnih kombinacij: e2/e2, e2/e3, e3/e3, e2/e4, e3/e4 ​​​​ali e4/e4. Tveganje je odvisno od tega, kakšno kombinacijo dobimo.

Najbolj neugodna možnost je nositi dve različici APOE e4 hkrati (enega od vsakega starša). Znanstveniki verjamejo, da se ta kombinacija pojavlja pri približno 2% svetovnega prebivalstva. Povečanje tveganja je približno 4-krat (po nekaterih virih - 12), vendar verjemite mi, to je daleč od 100-odstotne verjetnosti. Za tiste, ki so podedovali samo eno kopijo E4 v kombinaciji z drugo različico (to je približno četrtina vseh ljudi), se tveganje za razvoj Alzheimerjeve bolezni poveča za približno 2-krat. Prvi simptomi pri nosilcih gena e4 se lahko pojavijo do 65. leta starosti.

Najpogostejša kombinacija sta dva gena e3 (60% vseh ljudi). V tem primeru znanstveniki tveganje ocenjujejo kot srednje. Približno vsak četrti nosilec te kombinacije bo zbolel za Alzheimerjevo boleznijo, če bo dočakal 80 let.

večina nizko tveganje– pri nosilcih različice e2 (11 % podeduje eno kopijo in le največ pol odstotka dve.

Podatki za Rusijo so postali znani pred kratkim, po objavi rezultatov študije, ki jo je izvedel medicinsko genetski center Genotek. Za študijo so bili uporabljeni rezultati DNK testov, opravljenih od 1. novembra 2016 do 1. julija 2017 moških in žensk, starih od 18 do 60 let ( skupaj raziskave – 2,5 tisoč). Tako je bil pri 75% Rusov ugotovljen nevtralni genotip e3/e3, ki ni povezan s povečanim ali zmanjšanim tveganjem za razvoj Alzheimerjeve bolezni. 20% Rusov ima genotipe e3/e4 ​​​​in e2/e4 gena APOE, ki povečajo verjetnost razvoja bolezni za petkrat, pri 3% Rusov pa je bil ugotovljen genotip e4/e4, kar povečuje to verjetnost. za 12-krat. Nazadnje je bil genotip e2/e2 najden pri 2% "srečnežev", kar je povezano z zmanjšanim tveganjem za razvoj Alzheimerjeve bolezni.

Znanstveniki so dolgo časa brez drugih genov razen APOE verjetneje razvili Alzheimerjevo bolezen z pozen začetek ni povezal. Vendar pa v Zadnja leta zahvale gredo hiter razvoj genetiki so odkrili še nekaj genov, katerih različice so povezane s povečanim ali zmanjšanim tveganjem za razvoj Alzheimerjeve bolezni. Njihov vpliv na razvoj Alzheimerjeve bolezni je celo manjši kot pri APOE, njihova imena širšemu občinstvu ne bodo pomenila nič, a jih bomo vseeno našteli: CLU, CR1, PICALM, BIN1, ABCA7, MS4A, CD33, EPHA1 in CD2AP. Imajo vlogo pri gostiteljevi nagnjenosti k razvoju vnetja in težav imunski sistem, presnovo maščob in s tem vplivajo na možnosti za razvoj simptomov Alzheimerjeve bolezni. Raziskovalci sami verjamejo, da se lahko ta seznam v prihodnosti znatno razširi.

Če torej eden od vaših družinskih članov (dedek, babica, oče, mati, brat ali sestra) je bila diagnosticirana Alzheimerjeva bolezen s poznim nastopom, so vaše možnosti za razvoj bolezni nekoliko večje v primerjavi s tistimi brez Alzheimerjeve bolezni v družinski anamnezi. Napredovanje splošno tveganje v tem primeru je nepomemben in ga je mogoče nadomestiti na zdrav načinživljenje. Tveganje je nekoliko večje, če imata oba starša diagnozo Alzheimerjeve bolezni. V tem primeru bi bilo tveganje za razvoj Alzheimerjeve bolezni po 70. letu približno 40-odstotno (Jayadev et al. 2008).

Vaskularna demenca

Cerebrovaskularni dogodki so drugi najpogostejši vzrok demence.

Družinska vaskularna demenca

Tako kot pri alzheimerjevi bolezni je vaskularna demenca, ki jo povzroča genska mutacija, izjemno redek primer. Sem spadajo na primer avtosomno dominantna cerebralna arteriopatija s subkortikalnimi infarkti in levkoencefalopatija, ki nastane zaradi mutacije v genu, imenovanem NOTCH3.

Geni, ki povečujejo tveganje za razvoj vaskularne demence

Prvič, nekatere študije so pokazale, da lahko modifikacija gena APOE e4 poveča tveganje za razvoj vaskularne demence, vendar je to tveganje manjše kot pri Alzheimerjevi bolezni. Ali nosilec APOE e2 zmanjša tveganje, še ni jasno.

Drugič, znanstveniki so identificirali več genov, ki vplivajo na bolnikovo nagnjenost k povečanju visoke ravni holesterola krvni pritisk ali diabetes tipa 2. Vsako od teh stanj lahko deluje kot dejavnik pri razvoju vaskularne demence v starosti. Družinska anamneza možganske kapi ali bolezni srca lahko prav tako poveča tveganje, vendar na splošno strokovnjaki pravijo, da imajo geni veliko manjšo vlogo pri razvoju vaskularne demence kot pri razvoju Alzheimerjeve bolezni. Za demenco, povezano s cerebrovaskularnimi dogodki, več pomembno vlogoživljenjski slog igra vlogo: zlasti prehrana in telesna vadba.

Frontotemporalna demenca (FTD)

V nastanku frontotemporalne demence - zlasti njene vedenjske oblike (redkeje semantične) - igrajo najpomembnejšo vlogo geni.

Družinska frontotemporalna demenca

Približno 10-15 % ljudi s FTD ima hudo družinska zgodovina– prisotnost vsaj treh sorodnikov s podobno boleznijo v naslednjih dveh generacijah. Približno enako število (približno 15 %) ima manj hudo anamnezo, morda celo z drugo vrsto demence. Približno 30 % vseh primerov FTD povzroči mutacija v enem samem genu, poznanih pa je vsaj osem takih genov, vključno z zelo redkimi mutacijami.

Najpogostejši vzrok za FTD so tri mutacije v genih: C9ORF72, MAPT in GRN. Obstajajo določene razlike v tem, kako se predstavljajo. Na primer, C9ORF72 ne povzroča le FTD, ampak tudi bolezen motoričnega nevrona.

Tako kot pri družinskih primerih Alzheimerjeve bolezni je verjetnost dedovanja okvarjenega gena od enega od staršev 50 %, pri dedovanju pa je verjetnost razvoja bolezni 100 % (izjema je gen C9ORF72, zaradi ki znanosti niso jasne, ko je podedovana, se bolezen ne razvije vedno) .

Geni, ki povečujejo tveganje za razvoj FTD

Čeprav je glavni poudarek znanstvenikov na monogenih primerih FTD, se zadnja leta iščejo poligenske različice. Predvsem je bil odkrit gen, imenovan TMEM106B, katerega različice posredno vplivajo na verjetnost razvoja bolezni.

Demenca z Lewyjevimi telesci

Genetika demence z Lewyjevimi telesci (DLB) je najmanj raziskana tema. Nekateri avtorji nekaj študij previdno nakazujejo, da lahko prisotnost bolnika z DLB v ožji družini nekoliko poveča tveganje za razvoj te vrste demence, vendar je prezgodaj za končne zaključke.

Družinski primeri demence z Lewyjevimi telesci

Takšni primeri so znani znanosti. V več družinah je bil odkrit strog vzorec dedovanja, vendar genska mutacija, odgovorna za ta vzorec, ni bila identificirana.

Geni, ki povečujejo tveganje za razvoj DLB

Različica APOE e4 naj bi bila najmočnejša genetski dejavnik tveganje za DLB, pa tudi za Alzheimerjevo bolezen. Različice v dveh drugih genih, glukocerebrozidaze (GBA) in alfa-sinukleina (SNCA), prav tako vplivajo na tveganje za razvoj DLB. Alfa-sinuklein je glavni protein v Lewyjevih telescih. Gena GBA in SNCA sta tudi dejavnika tveganja za Parkinsonovo bolezen. Difuzna Lewyjeva bolezen, Alzheimerjeva bolezen in Parkinsonova bolezen imajo skupne značilnosti– tako z vidika patološki procesi, in glede na njegove simptome.

Drugi razlogi

Manj pogosti vzroki demence z močno genetsko komponento lahko vključujejo Downov sindrom in Huntingtonovo bolezen.

Huntingtonova bolezen je dedna motnja, ki jo povzroča mutacija v genu HTT na kromosomu 4. Simptomi Huntingtonove bolezni vključujejo kognitivno okvaro, ki lahko sega od demence.

Približno eden od dveh bolnikov z Downovim sindromom, ki živijo do 60 let, bo zbolel za Alzheimerjevo boleznijo. Povečano tveganje To je posledica dejstva, da ima večina bolnikov dodatno kopijo kromosoma 21, kar pomeni dodatno kopijo gena za amiloidni prekurzorski protein, ki se nahaja na tem kromosomu. Ta gen je povezan s tveganjem za razvoj Alzheimerjeve bolezni.

Ali se genetsko testiranje splača?

Večina zdravnikov tega ne priporoča. Če govorimo o poligenskem dedovanju (kot najpogostejšem), potem od vseh genov le APOE ε 4 znatno poveča tveganje za nastanek demence (do 15-krat pri homozigotni različici), a tudi če imate veliko smolo in se ugotovi ta posebna različica, bo točnost napovedi predaleč od 100 %. Velja tudi obratno: če gena ne odkrijemo, to ni zagotovilo proti razvoju bolezni. Testiranje torej ne omogoča napovedi z zahtevano stopnjo gotovosti.