Врач-генетик – не тот специалист, к которому люди ходят регулярно как к терапевту или, например, стоматологу. Некоторым из нас не приходится обращаться к генетику, а кое-кто даже и не слышал о том, что бывают такие врачи. Однако в некоторых случаях от консультации такого врача не обойтись. Объясняем, в каких случаях нужно обращаться к генетику и как попасть на прием.

Зачем идти к генетику

Причин, по которым стоит (а в некоторых случаях просто необходимо) обратиться к врачу-генетику, довольно много. Вот лишь некоторые из них:

— при рождении ребенка с пороками развития (особенно в том случае, если эти врожденные пороки множественные);

— в семье есть как минимум два человека, страдающие одним и тем же заболеванием, а особенно в том случае, когда врачи поставить диагноз;

— в семье есть человек с выраженной умственной отсталостью, которая не связана с родовой травмой и не является последствием перенесенного тяжелого заболевания;

— в семье есть больной, у которого уже диагностировано наследственное заболевание, либо есть подозрение, что он им страдает;

— вы старше 35 лет и вы беременны;

— если в первом триместре беременности вы перенесли инфекционное или иное заболевание, а также в том случае, если в этот период женщина принимала наркотики, алкоголь, либо проходила курс лекарственной терапии;

— при дородовом ультразвуковом обследовании во время беременности были обнаружены аномалии в развитии плода, а кроме того уровень маркеров в сыворотке крови, концентрация которых определяется в 1 и 2 триместрах беременности, превышает норму;

— беременность несколько раз прерывалась самопроизвольным выкидышем;

— вы решили вступить в брак с вашим близким родственником (двоюродным или троюродным братом или сестрой, племянником или племянницей, дядей или тетей);

— если в семье зарегистрировано два и более случаев рака молочной железы, яичников или других форм рака.

Во всех этих случаях есть необходимость проконсультироваться с генетиком: врач поможет разобраться в причинах спонтанных выкидышей, возникновения врожденных нарушений, назначит анализы, необходимые для постановки диагноза.

Что происходит во время приема?

Собираясь к врачу, нужно подготовиться. Прежде всего – собрать медицинскую документацию, которая имеется: результаты пройденных обследований и сданных анализов, выписки из медицинских карт, заключения специалистов.

Не лишним будет расспросить близких (и не очень) родственников о заболеваниях, которыми страдали члены семьи. Генетика заинтересует информация о патологиях и аномалиях, встречавшихся в семье, близкородственных браках, неудачных беременностях. Во время встречи врач побеседует с вами и займется составлением родословной – подробной схемы с пояснениями, касающимися каждого из родственников.

Будьте готовы к тому, что придется сдать анализы, которые назначит врач. При проведении генетических исследований используются различные методы – биохимические, молекулярно-генетические, цитогенетические. Пройти обследования придется не только вам, но и некоторым другим членам семьи.

Как попасть на консультацию к генетику?

В нашей стране пациенты могут обратиться за медико-генетической консультацией как в бюджетные, так и в платные организации. Медико-генетическое консультирование сейчас проводится в стране только на региональном (областном) уровне – подобная организация имеется в каждом российском регионе. В крупных городах организованы медико-генетические Центры, а кроме того консультирование может быть проведено на базе областной больницы.

В том случае, если разобраться с диагнозом – установить и подтвердить его – на уровне региональной медико-генетической консультации не удалось, то пациенты и родственники могут обратиться за консультацией в учреждения федерального уровня.

В России существует 2 федеральных центра, осуществляющих медико-генетическую помощь пациентам с подозрением на наследственное или врожденное заболевание – это ФГБНУ Медико-генетический научный центр (Москва) и НИИ медицинской генетики ФГБНУ Томского национального исследовательского медицинского центра.

Так, с января 2017 года ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» оказывает первичную медико-санитарную медицинскую помощь (медико-генетическое консультирование и генетическую диагностику) на бюджетной (бесплатной) основе пациентам с подозрением на наследственное или врожденное заболевание.

Для того, чтобы получить такие услуги бесплатно, необходимо обратиться в МГНЦ. При себе необходимо иметь историю болезни, копию истории болезни или подробную выписку из истории болезни, а также иные медицинские документы по предполагаемому диагнозу. Если за консультацией обращается взрослый, то при себе ему необходимо иметь паспорт гражданина РФ, если же необходимо проконсультировать ребенка, то потребуется свидетельство о рождении ребенка или его паспорт. По результатам консультации врач-генетик может дать направление на проведение генетических исследований, которые также могут быть проведены на бюджетной основе.

Наследственность имеет для человека важнейшую роль. Мы перенимаем внешность, наклонности, черты характера, а иногда и таланты наших предков, но могут в наследство достаться и болезни. До определенного времени мы можем даже не подозревать о предрасположенности к заболеваниям, полученным в результате по генетической линии. Паре, планирующей рождение детей, крайне важно пройти качественное медико-генетическое обследование. И сделать это желательно до момента зачатия, заблаговременно убедившись, что ваш ребенок родится здоровым.

Генетика – это наука, изучающая наследственную зависимость на молекулярном уровне, и причины, приводящие к мутации генов. Наука обширна и подразделяется на множество разделов, один из которых называется медицинской генетикой. С помощью этого подраздела выявляются болезни родителей, которые впоследствии могут быть переданы последующим поколениям.
Генетические медицинские обследования предназначены для профилактики подобных заболеваний, тогда как пренатальная диагностика, выявляет наследственные заболевания на ранних стадиях развития плода.
Особенно выдающихся достижений достигла эта наука в прошлом веке, когда учеными были созданы первые генетические тесты. С помощью них люди научились выявлять причины многих наследственных заболеваний, тем самым предотвращая рождение ребенка с предрасположенностью к той или иной болезни. Поэтому генетические обследования целесообразно проводить на начальной стадии беременности.
Пару, планирующую рождение ребенка, не может не волновать здоровье будущего малыша, поэтому многие осознанно обращаются за консультацией генетика на предмет возможных наследственных заболеваний будущего чада. Врачебное обследование спрогнозирует результат соединения хромосом родителей и в случае неблагоприятных прогнозов, позволит вовремя уберечь ребенка от возможных недугов.
Подобных подход особенно актуален для родителей, страдающих такими заболеваниями, как эпилепсия, гемофилия, астма и прочими тяжело излечимыми недугами. Желание иметь детей велико, однако, страх рождения ребенка, обреченного на подобные страдания, мешает им решиться на зачатие.
Проводить генетические обследования не поздно, даже если беременность уже наступила. В первую очередь это необходимо для осознания того, что со здоровьем будущего чада все в порядке.

Генетическое обследование при планировании беременности

На прием к генетику можно пойти по медицинскому предписанию наблюдающего врача-гинеколога либо по осознанному желанию.

Обследование по назначению врача

Лечащий врач обязан назначить посещение генетика при планировании беременности, если будущие родители или один из них, является представителем группы риска. А именно:

если в семьях будущих родителей есть родственники, страдающие наследственными заболеваниями;
если пара имеет кровное родство;
если женщина, имела несостоявшуюся беременность (выкидыши, мертворожденные дети, бесплодие, без определения причины);
в случае радиационного облучения, наличия вредного химического воздействия либо контакта с ядовитыми веществами хотя бы одного из родителей;
если возраст будущей матери меньше 18 лет либо больше 35 лет (у женщин этих категорий высок риск развития генных мутаций).

Обследование по собственному желанию

Если оба супруга или один в паре имеет сомнения, связанные с проблемами со здоровьем либо ранее получал предписания медицинского характера относительно хронических недугов, может проконсультироваться с врачом-генетиком при планировании беременности. На консультации специалисту необходимо донести доводы о ваших сомнениях и переживаниях, а также предоставить необходимую информацию о себе и родственниках, которая может повлиять на трактовку результатов последующих анализов. По результатам генетического теста вы получите информацию обо всех возможных рисках заболеваний ваших будущих детей. Вполне возможно, что повода для беспокойства нет и паника совершенно беспочвенна, а вашим детям ничего не угрожает.

Генетический анализ на этапе планирования беременности

Врач-генетик приступает к специализированному исследованию с подробного изучения родословной пары и заболеваний, которым были подвержены будущие родители. Также немаловажным является влияние на здоровье профессиональной сферы, экологические условия проживания и места работы, влияние медицинских препаратов, которые принимались незадолго до посещения врача-генетика.
Анализ собранной информации позволит определиться с необходимым количеством отдельных анализов и важностью осмотра будущих родителей более узкими специалистами. Врач-генетик может ограничиться только биохимическим скринингом, а может назначить консультации и других врачей.
Также генетику могут понадобиться результаты специального анализа, получившего название «исследование кариотипа». Такой тест зачастую рекомендуют женщинам с неблагоприятным анамнезом. Такой осмотр анализирует качественный и количественный состав хромосом будущей матери.
Если пара, планирующая совместных детей, является близкими родственниками по крови, или были случаи невынашивания беременности, проводится HLA-типирование.
Проанализировав всю собранную в результате исследований информацию о будущих родителях, врач может спрогнозировать вероятность возникновения проблем со здоровьем и наследственные болезни, которые передадутся их совместному ребенку. В результате тестов и специализированных анализов врач формирует для пары так называемый генетический прогноз, уже на основании которого разрабатываются рекомендательные советы по планированию беременности.

Степени риска для здоровья ребенка

В практике генетики существует 3 степени сложности возможной угрозы для будущего ребенка.

Вероятность осложнений в пределах 10% – это означает, что здоровью ребенка практически ничего не угрожает.
Предрасположенность составляет от 10 до 20% – при этой степени риска рождение здорового ребенка и малыша с патологиями имеют равную вероятность. Такой результат анализа предполагает необходимость дальнейшего обследования в период вынашивания плода и особую диагностику при беременности.
Если процент риска превышает 20%, то пара может иметь здоровых детей, воспользовавшись лишь технологией ЭКО.

Имейте в виду, даже самая высокая степень риска не может на 100% утверждать, что любая мать не способна родить совершенно здорового ребенка.

Генетический анализ во время беременности

С момента, когда вы убедились, что носите под сердцем ребенка, его здоровье должно стать вашей главной заботой. Формирование плода, особенно на ранних сроках, подвержено влиянию различных неблагоприятных факторов и мать, как барьер, должна оберегать свое чадо от агрессии внешней среды до тех пор, пока малыш не окрепнет.

женщины, не достигшие 18 лет либо в возрасте больше 35 лет;
будущие мамы, страдающие заболеваниями наследственного характера;
женщины, когда-либо уже рожавшие детей с отклонениями развития;
представительницы прекрасного пола, имеющие табачную, алкогольную либо наркотическую зависимость;
родители ВИЧ-инфицированные, больные гепатитом, а также перенесшие инфекционные заболевания в начале беременности (краснуха, ветрянка или герпес);
женщины, принимающие лекарства, которые противопоказаны к употреблению при беременности;
будущие мамы, получившие дозу облучения (флюорограмма либо рентген-обследование в начале беременности);
спортсменки в молодости, занимавшиеся экстремальными видами спорта;
женщины, получившие большую дозу ультрафиолетового облучения.

Поскольку признаки беременности проявляются не сразу, то вероятность попасть в группу риска есть у любой женщины.

Методы генетической диагностики

В медицинской практике существуют различные методы обследования на предмет генетической предрасположенности:

безопасные или не инвазивные;
опасные или инвазивные, которые могут нести угрозу состоянию здоровья как матери, так и ребенка.

Не инвазивные методы определения состояния плода

К неинвазивным методам относят ультразвуковую диагностику, биохимический скрининг, доплеровское исследование, кардиотокографию и серологические методы.

Ультразвуковая диагностика

В настоящее время ультразвуковой анализ стал обязательным для всех беременных женщин. Это вызвано возрастающей динамикой количества детей, рожденных с отклонениями в развитии.
Кроме этого, в нынешнее время УЗИ является не только самым доступным в плане наличия в клиниках, но и самым дешевым и безопасным методом контроля развития плода.
Совершенно безболезненно и быстро ультразвуковое обследование дает полную информацию о состоянии матери и развитии ребенка, а именно:

о строении и характере развития скелета и всех систем жизнедеятельности ребенка;
дает информацию о количестве околоплодных вод;
информирует о качестве и нормах развития плаценты, а также ее расположении в утробе матери;
выделяет группу риска с высокой вероятностью внутриутробного инфицирования;
предупреждает угрозу преждевременного прерывания беременности.

Первичное УЗИ обследование проводят в конце первого триместра беременности, повторное – на 20 или 33 неделе, а заключительный осмотр на 30 – 32 неделе перед родами.
Проведение этого исследования позволяет выявлять серьезные патологии в 85% случаев.
Доплеровское исследование является частью ультразвуковой диагностики при беременности. Этот тест позволяет контролировать маточный кровоток и функционирование системы плацента – плод, а также фиксировать информацию об уровне артериального давления пуповины и мозговой активности плода.

Биохимический скрининг

Результатом биохимического скрининга является определение содержания в сыворотке крови матери биохимических показателей и гормонов, таких как ХГЧ, АФП, ПАПП-А и эстриол. Эти данные должны соответствовать нормам, которые определяются сроками беременности. Результаты обследования позволяют выявить отклонения в здоровье будущих детей на ранних сроках вынашивания.
Биохимический анализ крови проводят по назначению генетика при беременности дважды, когда женщину ставят на учет и на последнем триместре беременности – 30 неделя. Первичный анализ отслеживает происходящие перемены в организме будущей мамы, определяет наличие хронических болезней и патологий важнейших органов женщины, имевших место до наступления зачатия. На более поздних сроках эта диагностика дает возможность контролировать ход беременности, выявить наличие сбоев, отследить развитие патологий и исключить возможные осложнения при родах.
Если беременность осложнена сопутствующими заболеваниями, то врач может назначить дополнительные анализы биохимического состава крови и расширить список характеристик. То есть если у беременной тяжелый ранний токсикоз, тогда необходимо исследовать электролитный состав крови и ферменты печени, а при почечных заболеваниях особое внимание уделить креатинину.
Будущие мамочки, страдающие сахарным диабетом, обязательно обследуются на предмет содержания глюкозы в крови, концентрацию белка и уровень печеночных ферментов.
Даже если женщина не ощущает недомогания и не замечает никаких симптомов, не соответствующих состоянию, анализ на генетику при беременности нужно сдать обязательно, если врач настаивает на проведении обследования. Любые изменения биохимических показателей крови могут расцениваться, как неблагоприятна ситуация. Анализ своевременно позволит определить, какие органы женщины дают сбой и принять неотложные меры по восстановлению нормальной работы системы жизнедеятельности организма матери и ребенка.

Инвазивные методы определения состояния плода

Инвазивными методами пользуются только по назначению врача, поскольку вред, связанный с данным методом обследования, причиняется как матери, так и ребенку, и может вызвать тяжелые осложнения беременности. К ним относят:

Биопсию хориона – пункция образца матки через переднюю брюшную стенку. Анализ проводится при необходимости на 11 – 12 неделе беременности.
Плацентоцентез – анализ клеток плаценты. Назначается на 12 – 22 неделе беременности.
Амниоцентез – пункция амниотической жидкости. Проводится анализ околоплодных вод по назначению на 15 – 16 неделе беременности. Амниоцентез исследует параметры цвета, прозрачности, биохимического и цитологического состава, содержания гормонов. Такое обследование позволяет диагностировать отклонения, возникшие во время процесса вынашивания плода, и определяет состояние его развития. Кроме параметров околоплодных вод определяется их объем, результаты могут засвидетельствовать отклонение количества вод от принятых норм, которое может выражаться в маловодии либо многоводии.
Кордоцентез – анализ крови из пуповины плода. Берется на 20 неделе беременности.

Все выше перечисленные анализы проводят с анестезией, под полным контролем УЗИ и только по назначению врача. Столь сложные исследования позволяют определить наличие отклонений в развитии плода в самом начале беременности, но вероятность ошибки остается, а это значит, что рожденное вами дитя может быть совершенно здоровым.

Выбор метода диагностики определяет врач, при наличии медицинских показаний. Решение врача-генетика обусловлено сроком беременности, состоянием беременной и обязательно учитывается ее согласие на проведение обследовании. В первом триместре обычно исследуют ворсины хориона, во втором ворсины плаценты и берут пункцию сосудов пуповины.
Назначают обследование на основании результатов лабораторных исследований и гинекологических осмотров.
Вовремя проведенное полноценное генетическое обследование будущей мамы способно кардинально повлиять на ее здоровье и здоровье еще не родившегося ребенка, а также определить причины проблем зачатия и невынашивания беременности.
Генетика помогает бороться с наследственными болезнями. Будущие папы и мамы, заботящиеся о здоровье своих детей, могут воспользоваться достижениями современной медицины, которые позволяют составить генетический паспорт взрослого человека и проводить исследования непосредственно во время беременности.

Если вы планируете ребенка обязательно воспользуйтесь достижениями современной генетики и исключите все возможные риски.

Медико-генетическое консультирование - специализированный вид медицинской помощи является наиболее распространенным видом профилактики наследственных болезней. Суть его заключается в определении прогноза рождения ребенка с наследственной патологией, объяснении вероятности этого события консультирующимся и помощи семье в принятии решения о дальнейшем деторождении.

Еще в конце 20-х годов С.Н.Давиденков в России, впервые в мире организовал медико-генетическую консультацию при Институте нервно-психиатрической профилактики. Он четко сформулировал задачи и методы медико-генетического консультирования. Однако развитие данной области профилактики и генетики человека в целом затормозилось в 30-х годах практически во всех развитых странах. Это было связано с тем, что в нацистской Германии для обоснования геноцида использовали генетические концепции и ввели насильственную стерилизацию как метод "оздоровления расы". В Москве был закрыт Медико-генетический институт. В США медико-генетические консультации (кабинеты) начали организовываться в 40-х годах, но действительно интенсивное развитие такой помощи в разных странах (в том числе в России и Германии) началось в 60-70-х годах. К этому времени уже отмечался большой прогресс в изучении хромосомной патологии и наследственных болезней обмена веществ. Термин "медико-генетическая консулътация" определяет два понятия:

1) консультация врача-генетика как врачебное заключение;

2) структурное подразделение в каком-либо звене здравоохранения (при больнице, при объединении, поликлинике и др.).

Показаниями для медико-генетического консультирования являются:

1) рождение ребенка с врожденным пороком развития;

2) установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье в широком смысле слова;

3) задержка физического развития или умственная отсталость у ребенка;

4) повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения;

5) близкородственные браки;

6) воздействие подозреваемых на тератогенность или известных тератогенов в первые 3 мес. беременности;

7) неблагополучное протекание беременности. В принципе каждая супружеская пара должна пройти медико-генетическое консультирование до планирования деторождения (проспективно) и безусловно после рождения больного ребенка (ретроспективно).

При выявлении моногенной болезни врач должен предоставить больному или его семье соответствующую генетическую информацию и провести медико-генетическое консультирование. Основа всего - постановка правильного диагноза с обязательным использованием доступных биохимических и молекулярно-генетических методов. Достоверность диагноза играет решающую роль для интерпретации характера передачи наследуемых признаков и расчета риска заболевания у родственников. Важно учитывать возможность новой мутации, неполную пенетрантность, изменчивую экспрессивность и соответствие между генотипом и фенотипом. Членам семьи следует рассказать о возможностях пренатальной и ранней диагностики, а также выявления гетерозигот.

Риск иметь ребенка с наследственным заболеванием повышен, если:

у родителей уже есть больной ребенок или болен один из близких родственников;

один или оба родителя входят в группу риска, например из-за гетерозиготности по мутантному гену;

матери 35 или более лет, что повышает риск аутосомной трисомии.

Медико-генетическое консультирование включает определение вероятности рождения больного ребенка и информирование об этом будущих родителей, чтобы они могли принять обоснованное решение. Если в семье есть больной с наследственным заболеванием, сначала нужно оценить надежность этого диагноза. Обычно это требует критического изучения имеющихся медицинских данных или дополнительного обследования больных членов семьи. Затем информацию представляют в виде родословной, чтобы определить характер наследования в семье и его соответствие данному заболеванию. В зависимости от типа заболевания (моногенное, полигенное или хромосомное) и достоверности диагноза надежность определения вероятности развития болезни в следующем поколении колеблется от приблизительной до почти точной. Достоверность диагноза зависит от того, характерна ли для этого заболевания множественная этиология, и разработаны ли для него специфичные диагностические методы.

Для некоторых моногенных заболеваний имеются методы генодиагностики, которые прямо и однозначно определяют родительский генотип и позволяют точно предсказать риск болезни в следующем поколении. Эти методы используют и в пренатальной диагностике.

Аутосомно-рецессивные и Х-сцепленные заболевания, для которых выявлено основное биохимическое нарушение, надежно выявляют с помощью анализа функциональной активности соответствующего белка, например определения активности фермента.

Для многих аутосомно-доминантных заболеваний основное биохимическое нарушение не выявлено, и обследование родителей не дает точных результатов из-за изменчивой экспрессивности. Надежности и точности консультирования при этих заболеваниях очень способствует наличие сцепленных молекулярных маркеров (например, полиморфизм длин рестрикционных фрагментов) и выявление генов, ответственных за заболевание.

Консультирование при многих распространенных полигенных болезнях (сахарный диабет, артериальная гипертония, атеросклероз, пороки развития и психические заболевания) далеко от совершенства и улучшится только с углублением наших представлений о взаимодействии генов и средовых факторов в их патогенезе. В некоторых семьях причиной заболевания является один мутантный ген, а в других - совокупность нескольких мутантных генов и средовых факторов. В первом случае вероятность заболевания предсказывают исходя из моногенной модели. Во втором случае простой модели не существует, и консультант должен исходить из эмпирических оценок вероятности, рассчитанных на основании ретроспективной подборки усредненных данных обследования множества разных семей.

При консультации следует обсудить с больным вероятность, прогноз и лечение заболевания и сообщить ему о возможности пренатальной диагностики и обследования на носительство. Консультант должен быть внимателен к эмоциональной реакции, которую эта информация может вызвать у больного.

Восприятие информации зависит от того, насколько доступно консультант излагает суть дела. Часто помогают записи и схемы, которые больной может взять с собой. Конспективные заметки и повторное рассмотрение при последующих визитах помогают исправить ошибочные представления и способствуют запоминанию.

Наконец, важная роль в разъяснении результатов консультации принадлежит лечащему врачу - ведь консультант видит больного всего один или два раза.

Рождение ребенка с генетической патологией, по данным медицинской статистики, у здоровых людей составляет всего около 5%. Это мало, но оказаться в этих процентах очень не хочется...

Для начала немного о генетике человека. Всего у человека имеется 46 хромосом (хромосомы - это носители генетической информации любого живого организма, они содержатся в ядрах всех клеток). Каждая хромосома состоит их большого количества генов, которые и определяют уникальность каждого биологического вида. Каждый ген отвечает за формирование определенного признака в человеческом организме. Таким образом, 23 хромосомы будущий ребенок получит от мамы, 23 - от папы. При оплодотворении женской яйцеклетки сперматозоидом генетический материал родителей соединится, и оплодотворенная яйцеклетка будет содержать уже полный хромосомный набор (46 хромосом). Будущий малыш не точная копия мамы или папы, а новый неповторимый организм. Конечно, ребенок будет на кого-то из родителей похож больше, но лишь в определенной степени. Природой также разработаны механизмы естественного отбора неполноценных эмбрионов уже на этих ранних стадиях беременности. По статистике 15% оплодотворенных яйцеклеток не могут внедриться (имплантироваться) в слизистую матки, и менструация у женщины наступает в срок. А о возможной беременности даже не становится известно.

Далее после имплантации эмбрион начинает расти, получает дальнейшее развитие, беременность прогрессирует. При наличии грубых аномалий на ранних стадиях беременности неполноценный зародыш прекращает свое существование, беременность прерывается после небольшой задержки очередной менструации. Хромосомные аномалии - наиболее частая причина самопроизвольных прерываний беременности на ранних сроках. Так устраняется более 90% грубых генетических поломок.

Нарушения в геноме могут быть наследственного характера, то есть полученными людьми от своих родителей или предыдущих поколений. Но очень часто хромосомные нарушения возникают непосредственно в процессе созревания половых клеток в течение одного менструального цикла женщины и периода сперматогенеза мужчины. Воздействие неблагоприятных факторов (курение, алкоголь, вирусные инфекционные заболевания, прием антибиотиков и ряда других лекарственных препаратов) может вызывать так называемые мутации (необратимые изменения генетического материала). Также большое значение при созревании половых клеток имеет возраст супругов. Если будущие родители старше оптимального для деторождения возраста (для женщин - до 35 лет, для мужчин возрастные рамки менее жесткие - до 40 лет), эти механизмы естественного отбора ослабевают, поэтому с увеличением возраста будущих родителей риск аномалий развития у ребенка тоже выше.

Кому необходима консультация генетика?

Всем ли парам нужно посетить врача-генетика перед наступлением беременности? Если говорить с рациональных позиций, наверное, нет. У женщин с нарушениями генотипа в 10 раз чаще происходят самопроизвольные прерывания беременности и другие нарушения репродуктивной функции. Аномалии не всегда носят характер грубых нарушений. Таким образом, обязательным поход к данному специалисту должен стать в следующих ситуациях:

рождение в семьях супругов детей с генетическими дефектами;
мертворождения в прошлом (у самих супругов или их ближайших родственников);
самопроизвольные выкидыши в прошлом (здесь особенно надо отметить так называемые анэмбрионии – отсутствие собственно эмбриона при наличии самого плодного яйца);
длительное бесплодие (при исключении других распространенных факторов отсутствия наступления беременности);
наличие у самих супругов генетической патологии;
возраст женщины свыше 35 лет, мужчины свыше 40 лет.

Диагноз на... ладони?

Еще недавно одним из информативных методов исследования в генетике считалась дерматоглифика (изучение узоров и структуры кожного рисунка ладони). У людей с нарушением репродуктивной функции и генетическими отклонениями были выявлены некоторые особенности ладонного рисунка, но с совершенствованием лабораторных методов и появлением возможности более точного анализа генетических проблем этот метод представляет скорее исторический интерес.

Какие исследования проводят в генетической консультации?

Прежде всего, специалист по генетике беседует с будущими родителями, составляет родословную. Это так называемое генеалогическое исследование. Составляется «генеалогическое древо» - кто родители, бабушки и дедушки, близкие и дальние родственники, какими болезнями страдали, от чего умерли, были ли нарушения репродуктивной функции у них и т. д. Затем производится анализ полученных данных и определяется степень риска появления у данной пары и ее будущего потомства определенных генетических аномалий. Обращают внимание на наличие мертворождений, задержку внутриутробного развития, умственную отсталость, бесплодие.

Выяснение хромосомного набора. Здоровые люди могут быть носителями хромосомных сбалансированных перестроек - естественно, не зная об этом. Но если ребенку достанется такой «не очень полноценный» участок хромосомы, возможно нарушение, которое будет иметь свои проявления. А если оба родителя – носители схожих участков? Тогда риск заболевания будет гораздо выше. Именно поэтому не приветствуются родственные браки или союзы внутри замкнутых сообществ.
Оценка степени риска для последующих беременностей при наличии в прошлом у пары самопроизвольных выкидышей или рождения ребенка с аномалиями развития.
Разъяснение необходимости пренатальной (дородовой) диагностики при последующих беременностях.В такую диагностикувходитрядисследований, которые проводят во время беременности для уточнения состояния плода, в том числе - позволяющие изучить хромосомный набор плода. Возможны рекомендации по донации донорских яйцеклеток (в ходе этой процедуры берут яйцеклетку другой женщины,оплодотворяют спермой мужа и полученный эмбрион переносят в матку пациентки) и спермы донора при наличии грубой генетической патологии у одного из супругов.

Как уменьшить риск развития генетической патологии?

Рекомендации не употреблять алкоголь, отказаться от курения и принимать вита-мины за несколько месяцев до наступления беременности известны всем, но, тем не менее, они не потеряли своей актуальности. Особенно важны в этом отношении первые 12 недель беременности - время закладки всех органов и систем. Кроме того, беременной женщине следует исключить прием различных медикаментов (антибиотики, снотворные и масса других).

Будущей маме необходимо как можно больше свежего воздуха; при этом по возможности следует исключить контакт с вирусными инфекциями. Делая карьеру в сегодняшнем мире, нельзя забывать о биологическом возрасте, данном природой женщине для деторождения. Наиболее благоприятен в этом отношении возраст 20-35 лет. Более старший возраст (особенно для первой беременности) - повод для углубленного генетического обследования.

Среди витаминов, рекомендуемых будущей маме, особенно надо отметить фолиевую кислоту. Прием ее за три месяца до зачатия и в течение первого триместра беременности значительно снижает вероятность наличия у плода пороков развития нервной системы и передней брюшной стенки. Это связано с тем, что фолиевая кислота играет огромную роль в процессах удвоения ДНК и РНК - нуклеиновых кислот, которые ответственны за хранение и передачу генетической информации, так как являются основным составляющим элементом генов и хромосом. То есть фолиевая кислота обеспечивает деление клеток и рост тканей, а нервная трубка закладывается на самых ранних этапах беременности.

Пренатальная диагностика перед ЭКО

Последние годы большую роль в лечении бесплодия играют программы экстракорпорального оплодотворения - ЭКО. Оплодотворение яйцеклетки сперматозоидом при этом происходит вне женского организма (в «пробирке»). Затем эмбрион (или даже два и более) переносят в матку женщины. В дальнейшем протекание беременности ничем не отличается от обычного. В клиниках, реализующих данные методы лечения, всегда есть врачи-генетики, консультирующие супругов по вопросам бесплодия и причин ненаступления беременности в каждом конкретном случае. При выявлении генетической патологии паре могут быть предложены:

донация яйцеклетки (при генетической патологии женщины);

сперма донора (при мужском бесплодии и генетической патологии мужа);

пренатальная диагностика перед переносом эмбриона в матку (существует возможность провести исследование качества полученных эмбрионов человека на самых ранних стадиях развития, выбрать здоровый и перенести его в матку). Данный метод используется не только при наличии генетических отклонений у супругов, но и при их отсутствии. К этой программе обычно прибегают пары зрелого возраста,которыепрошли долгий путь лечения бесплодия.