Irina S. sprašuje:
Zdravo! Prosim, pomagajte mi pravilno razumeti tveganja glede na rezultate dveh pregledov. Prvi je bil narejen pri 12 tednih in 4 dneh. Ultrazvok: CTE - 46 mm, debelina ovratnice 1,2 mm, nosne kosti 2,1 mm, pretok krvi v duktus venosus ni spremenjeno. Fetometrična korespondenca do 11 tednov in 6 dni nosečnosti. Naslednja je kri. V laboratoriju Lagis. PAPP-A 0,579 mIU/ml, brez b-hCG 64,5 mIU/ml. Prilagojena MoM in izračunana tveganja: fb-hCG 64,5 ng/ml -1,44 prilagojena mama, PAPP-A 0,579 mlU/ml 0,24 prilagojena mama. Tveganja na datum odvzema vzorca: Biokemijsko tveganje +NT 1:96 nad mejno vrednostjo, dvojni test več kot 1:50 nad mejno vrednostjo, starostno tveganje 1:280, trisomija 13/18 +NT 1: 1550 pod mejno vrednostjo. Na podlagi rezultatov tega pregleda je LCD dodeljen visoko tveganje SD.
Drugi pregled je bil opravljen v 19 tednu nosečnosti. Fetometrično - 17,5. Ultrazvok je bil narejen podrobno: vse meritve so bile preverjene in preverjene. BPR glavice ploda: 39 mm, OG 144 mm, LZR 55 mm, OZH 133 mm, DBK 24 mm, DKG 20 mm, DKP 23 mm, DKP 20 mm. Anatomija ploda: stranski ventrikli možganov niso razširjeni, velik rezervoar 3 mm, mali možgani 17 mm, strukture obraza: profil normalen, očesne votline normalne, nazolabialni trikotnik normalen, hrbtenica normalna, štiriprekatni prerez srca +, prerez skozi 3 žile +, pljuča normalna, želodec normalen, mehur normalen, žolčnik normalno, normalno črevesje, normalne ledvice. Srčna aktivnost 146 u.m.
Kri: prosti ekstriol (E3) 0,74 ng/ml, hCG 14325,0 mIU/ml, AFP 60,1 IE/ml. Podatki o pacientu: starost ob porodu 35. Izmerjene vrednosti vzorca: AFP 60,1 IU/ml pril. MoM 1,30; HCG 14325 mlU/ml prilag. MoM 0,88; uE3 0,74 ng/ml pril. MoM 0,69. Gestacijska starost 17+6, Hadlock BDP metoda, vrednosti MoM prilagojene materini telesni teži 56 kg, kajenje. Presejanje za trisomijo 18: manj kot 1:10000 normalno, biokemično tveganje za trisomijo 21 1:1755 normalno, starostno tveganje 1:401, tveganje za okvaro nevralne cevi manj kot 1:10000.
Imela sem posvet z genetikom. Druge projekcije ni niti pogledala, rekla je, da ni indikativna in je bila zaradi tega odpovedana. Na moje vprašanje o normalnem ultrazvoku je tudi odgovorila, da sam ultrazvok ni informativen. Predlagala je odvzem vzorcev popkovnične krvi, ker... Za odvzem amnijske vode je prepozno, samo kri lahko kaj pokaže. Ampak glede na možna tveganja Po tem posegu, normalnih ultrazvočnih podatkih in dobrem drugem pregledu sem še vedno menil, da je tveganje tega posega precej veliko in sem napisal zavrnitev.
Povejte mi, ali drugi pregled res ni indikativen in se ne bi smela umiriti (no, če se le rahlemu izdihu lahko reče pomiritev), ali ultrazvočni zdravniki, ki vedo za velika tveganja mojega prvega pregleda, ne verjamejo, da je otrok, ki so ga videli na ultrazvoku, nosilec te bolezni... Povejte mi, ali je tveganje odvzema popkovnične krvi v mojem primeru upravičeno ali je še vedno vredno dvoma?
Glede na predložene podatke je v rezultatih prvega presejanja ugotovljeno znižanje ravni PAPP-A, kar lahko opazimo pri podhranjenosti ploda, fetoplacentalni insuficienci, ogroženosti spontana prekinitev nosečnost, kromosomske nepravilnosti ploda. Na žalost glede na to tveganje kromosomske nepravilnosti Tukaj je, edina pot Način za zanesljivo določitev kromosomskega nabora ploda je preučevanje genetskega materiala ploda. Pravico imate, da zavrnete ta postopek, glede na veliko tveganje za spontani splav - to vprašanje Odločite se osebno, vendar ob upoštevanju priporočil genetika obstajajo indikacije za to.
Skupno število strani: 30
Strani: 01
... ...
|
Naziv delovnega mesta: izobraževanje |
vprašanje: Pozdravljeni, pomagajte mi razumeti rezultat 1 pregleda. Starost 28,4, fetus 1, evropska rasa, teža 42,8, ne kadim, brez nosečnosti s trisomijo 21. Ultrazvok: KTR 53,9 mm, vratna guba 1,00 mm, termin po KTR 11,6. fb-hCG 86,8 ng\ml 1,70 hitrost. MoM, PAPP-A 1,41 mlU/ml 0,34 hitrost mama. Biokemijsko tveganje +NT 1:650 pod mejnim pragom, dvojni test 1:91 nad mejnim pragom, starostno tveganje 1:749, trisomija 13/18+ NT
Odgovor zdravnika: Zdravo! Visoko tveganje za genetske nepravilnosti ploda. Potrebujete osebni posvet z genetikom, dodatne metode amniocentezne preiskave.
Zdravstvene storitve v Moskvi:
vprašanje: Pozdravljeni, opravila sem 1 presejanje gestacijske starosti po CTP 12+ 5, CTP - 65,3 mm, hCG - 69,7 (1,96 MoM), PAPP-A - 1,59 (0,57 MoM), vratna guba -2,10 (1,26 MoM), NK- 2,8, Biokemijsko tveganje + NT 1:168 nad mejnim pragom, dvojni test 1:91 nad mejnim pragom, Starostno tveganje 1:261, Trisomija 13/18 + NT
Odgovor zdravnika: Zdravo! Rezultati presejanja so normalni glede na vašo starost. Vendar je priporočljivo posvetovanje z genetikom.
vprašanje: Pozdravljeni, pomagajte mi razumeti rezultate.
Tretja nosečnost, starost 39 let
12 tednov točno
Ktr 55,8 mm
Srčni utrip 157
TVP 2,2 mm (norma je do 3 mm, kajne?)
Vizualizirana je nosna kost. Ni značilnosti fetalnih anomalij.
Zakaj mi je ultrazvok dal tako visoko tveganje 1:23?
A-fp 1.20 Mama
brezplačno bhcg 0,48 mama
Papp 0,60 Mama
Tveganje za sladkorno bolezen 1:319
Za Edwardsov sindrom 1:1192
Potauov sindrom 1:627
In iz neznanega razloga na krvnem testu piše, da je cervikalna guba 1,85 MΩ 2,2 mm in tveganje zanjo je postalo 1:24.
Ali priporočate amneocentezo v moji situaciji (v 6. tednu je prišlo do odcepitve, zdaj pa na ultrazvoku ni več).
Hvala vam.
Indikatorji ultrazvoka in TVP so 2,2 normalni
vprašanje: dober dan prosim za pomoč
Starost: 36,4 let
Teža: 78 kg
Kajenje: NE
Sladkorna bolezen - ne
sadje: 1
Ultrazvok 06.09.2018
Ktr-58 mm
Gestacijska starost ob datumu zbiranja: 12 tednov in 2 dni
Nosečnost po KTR 12 tednov 1 dan
BPR 18 mm
obseg trebuha 59 mm
povprečni premer trebuha 17 mm
dolžina stegen 7 mm
srčni utrip 158 utripov
Vratna guba 1,2 mm
Nosna kost - vizualizirano, 2,3 mm
fb-hCG 12,3 mlu/ml, 0,33 MoM
PaPP-A 4,2 MLU/ml, 1,83 MoM
Tveganja na dan odvzema vzorca
biokemijsko tveganje T21
Starostno tveganje 1:199
Trisomija 13/18+NT
kombinirano tveganje za trisomijo 21
Hvala v naprej.
Odgovor zdravnika: Zdravo! Indikatorji presejanja so v mejah normale. Poleg kazalnika fb-hCG 12,3 mlu/ml je 0,33 MoM bistveno manj... Priporoča se genetski posvet in presejalni ultrazvok v 19. tednu.
Bodoča mamica vedno opravi številne preglede, med katerimi sta zelo pomembna dvojni in trojni test. "Dvojni test" pomaga sumiti resna odstopanja pri razvoju ploda, pa tudi pri prirojenih boleznih. Kaj bodoča mamica vedno skrbi za zdravje svojega nerojenega otroka, skrbi, da njen otrok nima nobenih patologij v razvoju, višini ali teži, da otrok nima nobenih nepravilnosti in genetske okvare. Da bi to naredili, zdravniki predpišejo poseben pregled - to. Takšna študija bo pomagala odkriti Downov in Edwardsov sindrom pri otroku, pa tudi anencefalijo, kar pomeni okvaro nevralne cevi itd. Toda vsi ti testi nikoli ne postavijo končne diagnoze, temveč le tveganje.
Prenatalni pregled Med nosečnostjo se vedno izvaja dvakrat: prvič v enajstem - trinajstem tednu in drugič v osemnajstem - enaindvajsetem tednu. Takšen pregled je kombinacija in, ki določa specifične beljakovine placente, ki ima svoje ime - "dvojni test". Ta postopek vključuje - in biokemijski pregled. Takšni testi so varni in sploh ne vplivajo na zdravje matere in otroka. Zdravniki priporočajo, da vse nosečnice med nosečnostjo opravijo "dvojni test". Ti testi lahko pomagajo pri odkrivanju kromosomskih nepravilnosti, vendar ne zagotavljajo natančne diagnoze. Na primer, če se spremeni enaindvajseti kromosom, je to Downov sindrom. Če je na primer spremenjen osemnajsti kromosom, je to Edwardsov sindrom.
Norme dvojni test
Kako se izvaja "dvojni test" za ugotavljanje nosečnosti? Zjutraj, na prazen želodec, gre mamica za darovanje krvi iz vene, ki določa dva kazalca: ; PAPP-A, plazemski protein A, ki je povezan z nosečnostjo. In če pride do sprememb v teh beljakovinah, to pomeni, da je plod v nevarnosti kromosomskih motenj. Opraviti morate tudi ultrazvok ovratnice ploda, ki pokaže, ali je na površini vratu ploda tekočina ali ne. Ko zdravnik ugotovi, da otrok izteguje glavo, se lahko ta vrednost poveča za šest desetink milimetra, če jo upogne, pa se zmanjša za štiri desetinke milimetra. To pomeni, da je skupna vrednost tri milimetre. Običajno, ko so številke visoke, obstaja tveganje za patologijo.
Dvojni test
"Dvojni test" za ugotavljanje nosečnosti se izvaja zaradi zaupanja in brezskrbnosti matere in zdravnika, da se prepriča, da se otrok normalno razvija in raste. Rezultati takih analiz so prikazani v enotah MoM - to je koeficient, ki prikazuje odstopanja od povprečne vrednosti, to je nad ali pod mejo. Povprečna vrednost je od 0,5 do 2. Najboljše je, ko je 1. Toda pri patologijah ploda se vrednosti MoM razlikujejo.
"Dvojni test" pod mejno vrednostjo
Takrat rezultati "dvojnega testa" pomenijo, da obstaja nevarnost splava. To je Edwardsov sindrom - v osemnajstem paru se pojavi tretji kromosom, ki je vrsta razvojnih napak. Takšni otroci ne preživijo.
"Dvojni test" nad mejno vrednostjo
Ko je tak hormon v krvi več kot normalno, potem je Downov sindrom. To je patologija, ki se razvije že v trenutku spočetja: enaindvajsetemu paru kromosomov se doda eden, kar je odveč. In tega ni mogoče popraviti. Takšni otroci so duševno zaostali. V našem času je neozdravljivo.
Vsa taka odstopanja so posledica kajenja, alkoholizma itd. Zato se posvetujte z usposobljenimi zdravniki, vzemite potrebne teste in boš rodila zdravega otroka.
Prenatalni presejalni pregled v prvem trimesečju je sestavljen iz dveh postopkov: ultrazvočna diagnostika in krvne preiskave za možnost genetskih patologij ploda. S temi dogodki ni nič narobe. Podatki, pridobljeni z ultrazvočnim postopkom in krvnim testom, se primerjajo z normo za to obdobje, kar omogoča potrditev dobrega ali prepoznavanja slabega stanja ploda in ugotavljanje kakovosti gestacijskega procesa.
Za bodočo mamico glavna naloga je vzdrževati dobro psihočustveno in fizično stanje. Pomembno je tudi, da upoštevate navodila ginekologa porodničarja, ki vodi nosečnost.
Ultrazvok je le ena preiskava presejalnega kompleksa. Za pridobitev popolnih informacij o zdravju otroka mora zdravnik preveriti kri bodoče matere za hormone in oceniti rezultat. splošna analiza urina in krviStandardi za ultrazvočno diagnostiko I presejanje
Med prvim predporodnim pregledom v 1. trimesečje ultrazvočni diagnostični zdravnik Posebna pozornost posveča pozornost anatomskim strukturam ploda, pojasnjuje gestacijsko starost (nosečnost) na podlagi fetometričnih kazalcev v primerjavi z normo. Najbolj natančno ocenjeno merilo je debelina ovratnega prostora (TVP), ker To je eden glavnih diagnostično pomembnih parametrov, ki omogoča prepoznavanje genetskih bolezni ploda med prvim ultrazvočnim postopkom. Pri kromosomskih nepravilnostih je nuhalni prostor običajno razširjen. Tedenske norme TVP so podane v tabeli:
Pri ultrazvočnem pregledu v prvem trimesečju zdravnik posebno pozornost posveti strukturi obraznih struktur lobanje ploda, prisotnosti in parametrom nosne kosti. Pri 10 tednih je že precej jasno definiran. Pri 12 tednih se njegova velikost pri 98% zdravih plodov giblje od 2 do 3 mm. Velikost otrokove maksilarne kosti se oceni in primerja z normo, ker opazno zmanjšanje parametrov čeljusti glede na normo kaže na trisomijo.
Prvi presejalni ultrazvok beleži plodov srčni utrip (frekvenca srčni utrip) in se tudi primerja z normo. Indikator je odvisen od stopnje nosečnosti. Tedenske norme srčnega utripa so prikazane v tabeli:
Glavni fetometrični indikatorji na tej stopnji med ultrazvočnim postopkom so kokcigealno-parietalne (CP) in biparietalne (BPR) dimenzije. Njihove norme so podane v tabeli:
| Fetalna starost (teden) | Povprečni CTE (mm) | Povprečni BPR (mm) |
|---|---|---|
| 10 | 31-41 | 14 |
| 11 | 42-49 | 13-21 |
| 12 | 51-62 | 18-24 |
| 13 | 63-74 | 20-28 |
| 14 | 63-89 | 23-31 |
Prvi pregled vključuje ultrazvočno oceno pretoka krvi v ductus venosus (Arantius), saj je v 80% primerov njegove kršitve pri otroku diagnosticiran Downov sindrom. In le pri 5% genetsko normalnih plodov so takšne spremembe odkrite.
Od 11. tedna dalje je mogoče vizualno prepoznati Mehur pri izvajanju ultrazvoka. V 12. tednu med prvim ultrazvočnim pregledom se oceni njegov volumen, saj je povečanje velikosti mehurja še en dokaz nevarnosti razvoja trisomije (Downovega) sindroma.
Najbolje je darovati kri za biokemijo na isti dan kot ultrazvočni pregled. Čeprav to ni obvezna zahteva. Kri se odvzame na prazen želodec. Analiza biokemičnih parametrov, ki se izvaja v prvem trimesečju, je namenjena ugotavljanju stopnje ogroženosti genetskih bolezni pri plodu. V ta namen se določijo naslednji hormoni in beljakovine:
- plazemski protein-A, povezan z nosečnostjo (PAPP-A);
- prosti hCG (beta komponenta).
Ti kazalniki so odvisni od tedna nosečnosti. Razpon možnih vrednosti je precej širok in je povezan z etnično vsebino regije. Glede na povprečno normalno vrednost za te regije raven indikatorjev niha v naslednjih mejah: 0,5-2,2 MoM. Pri izračunu nevarnosti in dešifriranju podatkov za analizo se ne vzame le povprečna vrednost, ampak se upoštevajo tudi vsi možni popravki anamnestičnih podatkov bodoče matere. Tako prilagojena MoM omogoča popolnejšo določitev nevarnosti razvoja genetske patologije pri plodu.
Krvni test za hormone je treba opraviti na prazen želodec in je pogosto predpisan na isti dan kot ultrazvok. Zaradi razpoložljivosti standardov za hormonske značilnosti krvi lahko zdravnik primerja rezultate testov nosečnice z normami in ugotovi pomanjkanje ali presežek določenih hormonov. HCG: ocena tveganja
Kar zadeva vsebino informacij, je prosti hCG (beta komponenta) boljši od skupnega hCG kot marker tveganja za genetske nepravilnosti ploda. Norme beta-hCG z ugodnim potekom nosečnosti so podane v tabeli:
Ta biokemijski indikator je eden najbolj informativnih. To velja tako za prepoznavanje genetske patologije kot za označevanje poteka gestacijskega procesa in sprememb, ki se pojavljajo v telesu nosečnice.
Standardi za plazemski protein-A, povezan z nosečnostjo
To je specifična beljakovina, ki jo placenta proizvaja v celotnem gestacijskem obdobju. Njegova rast ustreza obdobju razvoja nosečnosti in ima svoje standarde za vsako obdobje. Če pride do znižanja ravni PAPP-A glede na normo, je to razlog za sum o nevarnosti razvoja kromosomske nepravilnosti pri plodu (Down in Edwardsova bolezen). Norme za kazalnike PAPP-A med normalno nosečnostjo so prikazane v tabeli:
Raven beljakovin, povezana z nosečnostjo, izgubi svojo informativno vrednost po 14. tednu (kot označevalec razvoja Downove bolezni), saj po tem obdobju njihova raven v krvi nosečnice, ki nosi plod s kromosomsko nepravilnostjo, ustreza na normalno raven - kot v krvi ženske z zdravo nosečnostjo.
Opis rezultatov presejanja v prvem trimesečju
Za ovrednotenje rezultatov presejanja I vsak laboratorij uporablja specializiran računalniški izdelek – certificirane programe, ki so konfigurirani za vsak laboratorij posebej. Izdelajo osnovni in individualni izračun indikatorjev ogroženosti za rojstvo otroka s kromosomsko nepravilnostjo. Na podlagi teh informacij postane jasno, da je bolje vse teste opraviti v enem laboratoriju.
Najbolj zanesljive prognostične podatke dobimo s prvim prenatalnim presejanjem v prvem trimesečju v celoti(biokemija in ultrazvok). Pri dekodiranju podatkov oba indikatorja biokemična analiza obravnavajo v kombinaciji:
nizke vrednosti proteina-A (PAPP-A) in povišan beta-hCG – tveganje za razvoj Downovega sindroma pri otroku;
nizka zmogljivost Beljakovine A in nizek beta-hCG predstavljajo nevarnost za Edwardsovo bolezen pri dojenčku.
Obstaja dokaj natančen postopek za potrditev genetske nepravilnosti. Vendar je to invaziven test, ki je lahko nevaren tako za mater kot za otroka. Za pojasnitev potrebe po uporabi te tehnike se analizirajo ultrazvočni diagnostični podatki. Če so na ultrazvočnem pregledu odmevni znaki genetske nepravilnosti, se ženski svetuje invazivna diagnostika. V odsotnosti ultrazvočnih podatkov, ki kažejo na prisotnost kromosomska patologija, bodoči mamici Priporočljivo je ponoviti biokemijo (če menstruacija ni dosegla 14 tednov) ali počakati na indikacije 2. presejalne študije v naslednjem trimesečju.
Kromosomske motnje razvoja ploda najlažje prepoznamo z biokemijsko preiskavo krvi. Če pa ultrazvok ne potrdi strahov, je bolje, da ženska čez nekaj časa ponovi študijo ali počaka na rezultate drugega pregleda. Ocena tveganja
Prejete informacije obdeluje program, posebej ustvarjen za reševanje tega problema, ki izračuna tveganja in daje dokaj natančno napoved glede nevarnosti razvoja kromosomskih nepravilnosti ploda (nizko, prag, visoko). Pomembno si je zapomniti, da je prepis rezultatov le napoved in ne končna razsodba.
Kvantitativni izrazi ravni se v vsaki državi razlikujejo. Imamo visoka stopnja upošteva se vrednost manjša od 1:100. To razmerje pomeni, da se na vsakih 100 rojstev (s podobnimi rezultati testov) rodi 1 otrok z genetsko patologijo. Ta stopnja ogroženosti velja za absolutno indikacijo za invazivno diagnostiko. Pri nas velja, da je mejna stopnja tveganja za rojstvo otroka z razvojnimi napakami v razponu od 1:350 do 1:100.
Mejna stopnja ogroženosti pomeni, da se otrok lahko rodi bolan s tveganjem od 1:350 do 1:100. Pri mejni stopnji ogroženosti se ženska pošlje k genetiku, ki poda celovito oceno pridobljenih podatkov. Zdravnik, ki je preučil parametre in anamnezo nosečnice, jo identificira v rizični skupini (z visoko ali nizko stopnjo). Najpogosteje zdravnik priporoča, da počakate, da se opravi presejalni test v drugem trimesečju, nato pa se, ko prejmete nov izračun nevarnosti, vrnete na sestanek, da pojasnite potrebo po invazivnih postopkih.
Zgoraj opisane informacije ne bi smele prestrašiti bodočih mater, prav tako ni treba zavrniti pregleda v prvem trimesečju. Ker ima večina nosečnic majhno tveganje, da nosijo bolnega otroka, ne potrebujejo dodatne invazivne diagnostike. Tudi če je pregled pokazal slabo stanje plodu, je bolje, da o tem izvemo pravočasno in ustrezno ukrepamo.
Če je raziskava pokazala visoko tveganje za bolnega otroka, mora zdravnik to informacijo iskreno sporočiti staršem. V nekaterih primerih invazivne raziskave pomagajo razjasniti situacijo z zdravjem ploda. Če so izvidi neugodni, je bolje, da ženska predčasno prekine nosečnost, da bi lahko rodila zdravega otroka. Če pride do neugodnih rezultatov, kaj storiti?
Če se tako zgodi, da analiza kazalnikov presejalnega pregleda prvega trimesečja razkrije visoka stopnja grožnje z rojstvom otroka z genetsko anomalijo, najprej se morate zbrati, saj čustva negativno vplivajo na nosečnost ploda. Nato začnite načrtovati naslednje korake.
Prvič, ponovni pregled v drugem laboratoriju verjetno ne bo vreden časa in denarja. Če analiza tveganja pokaže razmerje 1:100, ne smete oklevati. Za nasvet se morate takoj obrniti na genetika. Manj časa je izgubljenega, bolje je. S takšnimi kazalci bo najverjetneje predpisana travmatična metoda potrditve podatkov. Pri 13 tednih bo to analiza biopsije horionskih resic. Po 13 tednih je morda priporočljivo izvesti kordo- ali amniocentezo. Največ da analiza biopsije horionskih resic natančne rezultate. Čakalna doba na rezultate je približno 3 tedne.
Če se potrdi razvoj kromosomskih nepravilnosti ploda, bo ženska svetovana umetna prekinitev nosečnost. Odločitev je seveda na njej. Če pa se odločite za prekinitev nosečnosti, je postopek najbolje izvesti pri 14-16 tednih.
Skoraj vsaka nosečnica je že slišala kaj o presejanju v prvem trimesečju nosečnosti (predporodnem presejanju). A pogosto tudi tisti, ki so ga že opravili, ne vedo, za kaj točno je predpisan.
In za bodoče matere, ki to šele čakajo, se ta stavek včasih zdi zastrašujoč. In prestraši le zato, ker ženska ne ve, kako se to naredi, kako razlagati rezultate, pridobljene pozneje, in zakaj zdravnik to potrebuje. Odgovore na ta in številna druga vprašanja, povezana s to temo, boste našli v tem članku.
Tako sem se več kot enkrat moral soočiti z dejstvom, da je ženska, ko je slišala nerazumljivo in neznano besedo presejanje, začela v svoji glavi risati strašne slike, ki so jo prestrašile, zaradi česar je želela zavrniti ta postopek. Zato vam bomo najprej povedali, kaj pomeni beseda "presejanje".
Sejanje (angl. screening - sortiranje) je različne metode raziskave, ki je zaradi svoje enostavnosti, varnosti in dostopnosti lahko široko uporabna velike skupine oseb za prepoznavanje številnih znakov. Prenatalno pomeni pred rojstvom. Tako lahko damo naslednjo definicijo pojma "prenatalni presejalni pregled".
Presejanje v prvem trimesečju nosečnosti je zapleteno diagnostične študije, ki se uporablja pri nosečnicah za določeno obdobje nosečnost, za prepoznavanje hudih malformacij ploda, pa tudi prisotnosti ali odsotnosti posredni znaki patologije razvoja ploda ali genetske nepravilnosti.
Sprejemljivo obdobje za presejanje v 1. trimesečju je 11 tednov - 13 tednov in 6 dni (glej). Presejanje se ne izvaja prej ali pozneje, saj v tem primeru dobljeni rezultati ne bodo informativni in zanesljivi. večina optimalen čas upoštevano 11.-13 porodniški tedni nosečnost.
Kdo je napoten na presejalni pregled v prvem trimesečju?
Po ukazu št. 457 Ministrstva za zdravje Ruska federacija Od leta 2000 se predporodni pregled priporoča vsem ženskam. Ženska to lahko zavrne, nihče je ne bo prisilil k tej raziskavi, a to početje je skrajno nepremišljeno in govori le o ženski nepismenosti in malomarnem odnosu do sebe in predvsem do otroka.
Rizične skupine, za katere bi moral biti prenatalni pregled obvezen:
- Ženske, stare 35 let ali več.
- Prisotnost grožnje prekinitve nosečnosti zgodnje faze.
- Zgodovina spontanih splavov.
- Zgodovina izostalih ali nazadujočih nosečnosti.
- Prisotnost poklicnih nevarnosti.
- Predhodno ugotovljene kromosomske nepravilnosti in (ali) malformacije pri plodu na podlagi rezultatov presejanja v preteklih nosečnostih ali prisotnost otrok, rojenih s takšnimi anomalijami.
- Ženske, ki so imele okužba v zgodnjih fazah nosečnosti.
- Ženske, ki so jemale zdravila, prepovedano za uporabo nosečnicam v zgodnjih fazah nosečnosti.
- Prisotnost alkoholizma, odvisnosti od drog.
- Dedne bolezni v družini ženske ali v družini očeta otroka.
- Imam tesen odnos med mamo in očetom otroka.
Prenatalni presejalni pregled v 11-13 tednih nosečnosti je sestavljen iz dveh raziskovalnih metod - ultrazvočnega pregleda prvega trimesečja in biokemičnega presejanja.
Ultrazvočni pregled kot del presejanja
Priprava na študij:Če se ultrazvok izvaja transvaginalno (senzor se vstavi v nožnico), potem posebna priprava ni potrebna. Če se ultrazvok izvaja transabdominalno (senzor je v stiku s sprednjo trebušno steno), se študija izvaja s polno mehur. Da bi to naredili, je priporočljivo, da ne urinirate 3-4 ure pred testom ali pijete 500-600 ml negazirane vode uro in pol pred testom.
Potrebni pogoji za pridobitev zanesljivih ultrazvočnih podatkov. V skladu z normami se izvaja pregled prvega trimesečja v obliki ultrazvoka:
- Ne prej kot 11 porodniških tednov in ne kasneje kot 13 tednov in 6 dni.
- CTP (kokcigealno-parietalna velikost) ploda ni manjša od 45 mm.
- Položaj otroka mora zdravniku omogočati, da lahko ustrezno opravi vse meritve, sicer pa je treba nekaj časa kašljati, se premikati, hoditi, da plod spremeni svoj položaj.
Kot rezultat ultrazvoka Preučujejo se naslednji kazalniki:
- CTP (coccygeal-parietal size) – merjeno od temenske kosti do kokciksa
- Obseg glave
- BDP (biparietalna velikost) - razdalja med parietalnimi gomolji
- Razdalja od čelne do okcipitalne kosti
- Simetrija možganskih hemisfer in njena struktura
- TVP (debelina ovratnika)
- Fetalni srčni utrip (srčni utrip)
- Dolžina ramen, stegnenica, kot tudi kosti podlakti in spodnjega dela noge
- Lokacija srca in želodca pri plodu
- Velikosti srca in velikih žil
- Lokacija in debelina posteljice
- Količina vode
- Število žil v popkovini
- Država notranje žrelo materničnega vratu
- Prisotnost ali odsotnost hipertoničnosti maternice
Dekodiranje prejetih podatkov:
Katere patologije lahko odkrijemo z ultrazvokom?
Na podlagi rezultatov ultrazvočnega pregleda v 1. trimesečju lahko govorimo o odsotnosti ali prisotnosti naslednjih anomalij:
- – trisomija 21, najpogostejša genetska bolezen. Prevalenca odkritja je 1:700 primerov. Zahvaljujoč prenatalnemu presejanju se je rodnost otrok z Downovim sindromom zmanjšala na 1:1100 primerov.
- Patologije razvoja nevralne cevi(meningocela, meningomielokela, encefalokela in drugi).
- Omfalokela je patologija, v kateri del notranji organi ki se nahaja pod kožo sprednje trebušne stene v hernialni vrečki.
- Patauov sindrom je trisomija na 13. kromosomu. Incidenca je v povprečju 1:10.000 primerov. 95 % otrok, rojenih s tem sindromom, umre v nekaj mesecih zaradi hudih poškodb notranjih organov. Ultrazvok pokaže povečan srčni utrip ploda, motnje v razvoju možganov, omfalokelo in zakasnjen razvoj cevastih kosti.
- – trisomija na 18. kromosomu. Incidenca je 1:7000 primerov. Pogostejša je pri otrocih, katerih matere so starejše od 35 let. Ultrazvok pokaže zmanjšan srčni utrip ploda, omfalokelo, nosne kosti niso vidne, ena popkovna arterija namesto dveh.
- Triploidija je genetska nenormalnost, pri kateri obstaja trojni niz kromosomov namesto dvojnega niza. Spremljajo ga številne razvojne napake pri plodu.
- Sindrom Cornelia de Lange– genetska anomalija, pri kateri ima plod različne razvojne napake in v prihodnosti duševna zaostalost. Incidenca je 1:10.000 primerov.
- Smith-Opitzov sindrom– avtosomno recesivna genetska bolezen, ki se kaže v presnovnih motnjah. Posledično ima otrok številne patologije, duševno zaostalost, avtizem in druge simptome. Povprečna incidenca je 1:30.000 primerov.
Preberite več o diagnosticiranju Downovega sindroma
predvsem, ultrazvok pri 11-13 tednih nosečnosti, ki se izvaja za identifikacijo Downovega sindroma. Glavni indikator za diagnozo postane:
- Debelina vratnega prostora (TNT). TVP je razdalja med mehkih tkiv vratu in kože. Povečanje debeline nuhalne svetline lahko kaže ne le na povečano tveganje za rojstvo otroka z Downovim sindromom, ampak tudi na možne druge genetske patologije pri plodu.
- Pri otrocih z Downovim sindromom se najpogosteje ne vidi v 11-14 tednih. nosna kost. Obrisi obraza so zglajeni.
Pred 11. tednom nosečnosti je debelina nuhalne svetline tako majhna, da je ni mogoče ustrezno in zanesljivo oceniti. Po 14. tednu se pri plodu razvije limfni sistem in ta prostor je lahko normalno napolnjen z limfo, zato tudi meritev ni zanesljiva. Pojavnost kromosomskih nepravilnosti pri plodu v odvisnosti od debeline nuhalne svetline.
Pri dešifriranju presejalnih podatkov 1. trimesečja je treba upoštevati, da sama debelina nuhalne svetline ni vodilo za ukrepanje in ne kaže na 100-odstotno verjetnost prisotnosti bolezni pri otroku.
Zato se izvaja naslednja faza presejanja 1. trimesečja - odvzem krvi za določitev ravni β-hCG in PAPP-A. Na podlagi pridobljenih kazalcev se izračuna tveganje za kromosomsko patologijo. Če je tveganje na podlagi rezultatov teh študij veliko, se predlaga amniocenteza. To je vzeti amnijska tekočina za natančnejšo diagnozo.
V posebej težkih primerih bo morda potrebna kordocenteza - odvzem popkovnične krvi za analizo. Lahko se uporabi tudi biopsija horionskih resic. Vse te metode so invazivne in predstavljajo tveganje za mater in plod. Zato se o njihovi izvedbi odločita ženska in njen zdravnik skupaj, pri čemer upoštevata vsa tveganja izvedbe in zavrnitve posega.
Biokemijski pregled prvega trimesečja nosečnosti
To stopnjo študije je treba opraviti po ultrazvočnem pregledu. to pomemben pogoj ker vse biokemični parametri odvisno od stopnje nosečnosti do dneva. Vsak dan se norme kazalnikov spreminjajo. In ultrazvok vam omogoča, da določite gestacijsko starost z natančnostjo, ki je potrebna za izvedbo pravilne študije. Ob darovanju krvi bi že morali imeti ultrazvočne izvide z navedeno gestacijsko starostjo glede na CTE. Prav tako lahko ultrazvok odkrije premrzlo nosečnost ali nosečnost v napredovanju, v tem primeru nadaljnji pregled ni smiseln.
Priprava na študij
Kri se odvzame na prazen želodec! Zjutraj tega dne ni priporočljivo niti piti vode. Če je test opravljen prepozno, lahko popijete nekaj vode. Bolje je, da hrano vzamete s seboj in si privoščite prigrizek takoj po odvzemu krvi, namesto da kršite ta pogoj.
2 dni pred načrtovanim dnevom študije morate iz prehrane izključiti vsa živila, ki so močni alergeni, tudi če nikoli niste bili alergični nanje - to so čokolada, oreščki, morski sadeži, pa tudi zelo mastna in prekajena hrana. .
V nasprotnem primeru obstaja tveganje za nastanek nezanesljivi rezultati znatno poveča.
Razmislimo, od katerih odstopanj normalni indikatorjiβ-hCG in PAPP-A.
β-hCG - humani horionski gonadotropin
Ta hormon proizvaja horion ("lupina" ploda), zahvaljujoč temu hormonu je mogoče ugotoviti prisotnost nosečnosti v zgodnjih fazah. Raven β-hCG postopoma narašča v prvih mesecih nosečnosti, največjo raven opazimo pri 11-12 tednih nosečnosti. Nato se raven β-hCG postopoma zmanjšuje in ostane nespremenjena v drugi polovici nosečnosti.
| Normalne ravni humanega horionskega gonadotropina, odvisno od stopnje nosečnosti: | Zvišanje ravni β-hCG opazimo v naslednjih primerih: | Zmanjšanje ravni β-hCG opazimo v naslednjih primerih: | |
| tedne | β-hCG, ng/ml |
|
|
| 10 | 25,80-181,60 | ||
| 11 | 17,4-130,3 | ||
| 12 | 13,4-128,5 | ||
| 13 | 14,2-114,8 | ||
PAPP-A – protein-A, povezan z nosečnostjo
To je beljakovina, ki jo proizvaja placenta v telesu nosečnice in je odgovorna za imunski odziv med nosečnostjo, odgovorna pa je tudi za normalen razvoj in delovanje posteljice.
MoM koeficient
Po prejemu rezultatov jih zdravnik oceni z izračunom koeficienta MoM. Ta koeficient kaže odstopanje ravni kazalnika določene ženske od povprečja normalne velikosti. Običajno je koeficient MoM 0,5-2,5 (s večplodna nosečnost do 3,5).
Ti koeficienti in kazalniki se lahko razlikujejo v različnih laboratorijih, raven hormona in beljakovin se lahko izračuna v drugih merskih enotah. Podatkov v članku ne smete uporabljati kot norme posebej za vaše raziskave. Izvide je potrebno interpretirati skupaj z zdravnikom!
Nadaljnja uporaba računalniški program PRISCA, ob upoštevanju vseh pridobljenih kazalcev, starosti ženske, njene slabe navade(kajenje), dostopnost sladkorna bolezen in druge bolezni, teža ženske, število plodov ali prisotnost IVF - tveganje za otroka z genetske nepravilnosti. Visoko tveganje je tveganje manjše od 1:380.
primer:Če zaključek kaže visoko tveganje 1: 280, to pomeni, da bo od 280 nosečnic z enakimi kazalci ena rodila otroka z genetsko patologijo.
Posebne situacije, ko so kazalniki lahko drugačni.
- IVF - vrednosti β-hCG bodo višje, vrednosti PAPP-A pa bodo nižje od povprečja.
- Ko je ženska debela, se lahko raven njenih hormonov poveča.
- Pri večplodni nosečnosti je β-hCG višji in norme za takšne primere še niso bile natančno določene.
- Sladkorna bolezen pri materi lahko povzroči zvišanje ravni hormonov.
