Genetika je, kot vemo, veda, ki preučuje genetske mehanizme dednih bolezni. Zdravnik ne upošteva le genetskih dejavnikov pri nastanku nekaterih patologij, temveč tudi razvija metode za diagnosticiranje in preprečevanje dednih bolezni.
Kakšne so posebnosti dela: genetik, kaj dela?
Znanost o genetiki je obsežna, ima veliko pododdelkov. Medicinska genetika se ukvarja z odkrivanjem bolezni staršev, ki se teoretično lahko prenašajo na prihodnje generacije. Ljudje gredo k genetiku po navodilih ginekologa, ki opazuje žensko, ali na lastno željo.
Pregled in posvet z genetikom sta potrebna, če:
- Med družinami para so ljudje z dednimi boleznimi;
- Sam par je v krvnem sorodstvu;
- Ženska je že imela neuspešne nosečnosti, vendar vzroka patologij ni bilo mogoče ugotoviti;
- Obstaja primer izpostavljenosti sevanju, vpliv kemikalij, tudi če samo na enega od staršev;
- Starost matere je manjša od 18 let in večja od 35 let (to so potencialno rizične skupine).
V takih primerih jih skoraj vedno pošljejo k genetiku. Toda vsak par lahko obišče genetika po lastni presoji (vendar je možno, da v takšni situaciji le plačano). Predpisan bo pregled, ki bo pokazal, kaj povzroča težave z reproduktivno funkcijo ali bolezni pri otrocih.
Genetska analiza pri genetiku med nosečnostjo
Najprej specialist pregleda rodovnik para in bolezni, ki sta jih utrpela mama in oče. Upoštevajo se tudi vpliv poklicnih dejavnosti staršev na zdravje, razmere, v katerih par živi, in zdravila, ki sta jih partnerja jemala. Le na podlagi teh podatkov se lahko predpišejo testi, ki jih morajo bodoči starši opraviti.
Tudi genetik:
- Lahko predpiše biokemični pregled;
- Pošljite na posvet k drugim zdravnikom specialistom;
- Predpišite analizo "študije kariotipa" - ta test je priporočljiv za ženske z neugodno analizo;
- V primeru spontanega splava ali krvnega sorodstva se paru lahko predpiše HLA tipizacija.
Vse to bo zdravniku pomagalo napovedati verjetnost razvoja bolezni, vključno z dednimi, pri možnih potomcih. Zdravnik bo za par oblikoval genetsko prognozo in na podlagi nje nekaj priporočil za par. To pomeni, da par ne gre zaman skozi toliko raziskav - jasno bo razumela, kakšne so možnosti, kakšna so tveganja in kaj je vredno storiti.
Kaj vključuje posvet z genetikom med nosečnostjo?
Ne boste le postavili vprašanja, zdravnik bo zbral informacije, na podlagi katerih se oblikuje prognoza in priporočila. Pri sestanku je pomembno povedati vse, kar vas skrbi, pripraviti potrebna potrdila itd. Ne bojte se študija, ki vam bo dodeljen.
Invazivne metode se ločijo od široke palete genetskih orodij. Lahko jih predpiše le zdravnik, po strogih indikacijah, saj predstavljajo tveganje za zdravje matere in otroka. Nihče si ne želi zapletov v nosečnosti, zato ima starš pravico oceniti situacijo in zavrniti raziskavo.
Invazivne metode so:
- Biopsija horionskih resic - punkcija fragmenta maternice se vzame skozi sprednjo trebušno steno, analiza poteka v 11-12 tednih;
- Placentocenteza - celice placente se vzamejo za analizo in študija je predpisana za 12-22 tednov nosečnosti;
- Amniocenteza - vzame se punkcija amnijske tekočine (analiza amnijske tekočine), ki se izvaja v 15-16 tednih;
- Kordocenteza je tako imenovana preiskava popkovnične krvi, ki jo odvzamejo v 20. tednu nosečnosti.
Vsi zgoraj navedeni postopki se izvajajo v anesteziji. V tem primeru je ultrazvočni nadzor obvezen. Takšne kompleksne študije omogočajo opazovanje nepravilnosti ploda že na samem začetku nosečnosti. Vendar je vredno razumeti, da kljub minimalni verjetnosti napake ostaja.
Priprava: genetik pri načrtovanju nosečnosti
Ni redkost, da se par odloči za otroka, ko je mati že stara 35 let ali več. Razumen pristop bi bil načrtovanje nosečnosti pod nadzorom genetika. Na žalost, starejši kot ste, manjša je verjetnost, da boste imeli zdravo in uspešno nosečnost.
Vzemimo isto patologijo - Downov sindrom (ko ima otrok skupaj 46 kromosomov in ima 47. kromosom), po statističnih podatkih bo med ženskami, ki so starši do 25 otrok, od 900 le ena imela takega otroka. Pri materah, starejših od 35 let, se tveganje potroji, pri nosečnicah, starejših od 45 let, je genetska anomalija že v razmerju 1:15.
Zdravnik lahko predpiše neinvazivne tehnike:
- Krvni test za hCG;
- Krvni test za alfa-fetoprotein.
Če neinvazivne metode kažejo na kakšno anomalijo, bodo staršem ponudili bolj nevarne, invazivne študije. Mnoge ženske jih zavrnejo, ker se bojijo, da bodo izgubile otroka. Drugi se takoj strinjajo, saj imajo, če je napoved neugodna, še vedno možnost prekiniti nosečnost - navsezadnje niso vsi starši pripravljeni vzgajati nezdravega otroka.
Med nosečnostjo genetik: kaj počne (video)
Vsekakor je genetik vsekakor koristen za starše z nekaterimi patologijami na področju dednosti, izkušnje z neuspešnimi nosečnostmi itd. To ni le pozavarovanje, ampak razumen način načrtovanja, predvidevanja rojstva otroka in zavedanja o rojstvu otroka.
Naj bo nosečnost varna!
Genetika je veda, ki proučuje vzorce človeške dednosti in variabilnosti, čeprav obstaja genetika živali, mikroorganizmov, rastlin in drugih. Genetik je specialist, ki proučuje mehanizme prenosa različnih bolezni iz ene generacije v drugo. Dejstvo je, da ima vsaka patologija svoje vzorce, zato nosilci okvarjenega gena tega ne bodo nujno prenesli na svoje potomce. Poleg tega tudi nosilnost določenega gena ne pomeni vedno bolezni v telesu.
Posebnost, kot je genetik, je precej iskana, saj se po statističnih podatkih na svetu 5% otrok rodi z različnimi prirojenimi boleznimi.
Najpogostejši so:
hemofilija;
Downov sindrom;
barvna slepota;
spina bifida;
Izpah kolka.
Dedne in prirojene patologije bistveno zmanjšajo kakovost človekovega življenja, skrajšajo njegovo trajanje in zahtevajo ustrezno zdravstveno oskrbo. Vsak zakonski par se lahko sooči s problemom bolnega otroka, saj ljudje nosimo breme genskih mutacij prejšnjih generacij, te mutacije pa nastajajo tudi v zarodnih celicah samih staršev.
Kdaj se obrniti na genetika?
V fazi načrtovanja nosečnosti je treba poiskati nasvet specialista.
To še posebej velja za naslednje pare:
Zakonci, ki se soočajo s problemom neplodnosti.
Ženske, ki imajo drugo nerazvito nosečnost.
Ponavljajoči se primeri spontanih splavov.
Ugotovljene dedne bolezni v družinskih razmerah.
Ženska je stara več kot 35 let.
Malformacije ploda, odkrite med rutinskim ultrazvočnim pregledom.
Otrok bo morda potreboval genetsko svetovanje. Tako v pediatriji znanost omogoča potrditev ali ovržbo kromosomskih ali dednih bolezni pri otroku. Dojenčka je treba pripeljati k genetiku, če ima duševno zaostalost, motnje v telesnem ali psiho-govornem razvoju, prirojene napake ali avtistične motnje.
Ne mislite, da je genetsko svetovanje nekakšen nenavaden postopek. Spada v kategorijo specializiranih zdravstvenih storitev in je namenjena pomoči pacientu. Njegov cilj je odkrivanje in preprečevanje dednih bolezni in razvojnih napak.
Pomoč genetika vam omogoča, da začnete pravočasno preventivo, vključno s prenatalno, in opravite celovito prenatalno diagnostiko ploda, če obstaja genetsko tveganje za razvoj otroka. Če se potrdijo prirojene anomalije, lahko genetik poda predhodno prognozo otrokovega razvoja in življenja. Morda se bo spremenila taktika vodenja nosečnice, sprejeti bodo ukrepi za terapevtsko ali kirurško korekcijo ugotovljenih motenj.
Ste našli napako v besedilu? Izberite to in še nekaj besed, pritisnite Ctrl + Enter
Porodničar-ginekolog je zdravnik, ki najpogosteje pošilja pare na posvet k genetiku, pediatri in neonatologi so specialisti, ki priporočajo posvet z genetikom za otroke in novorojenčke.
Razlogi za stik z genetikom so lahko naslednji:
Primarna neplodnost;
Primarni spontani splav;
Mrtvorojenost ali spontani splav;
družinska anamneza prirojenih in dednih bolezni;
Poroka med bližnjimi sorodniki;
Načrtovanje postopkov IVF in ICSI;
Neugodna nosečnost s tveganjem kromosomske patologije;
Verjetnost prirojene malformacije (glede na rezultate ultrazvoka);
Izkušene akutne respiratorne virusne okužbe, vnos, poklicna tveganja kot negativni dejavniki, ki vplivajo na potek nosečnosti.
Kako poteka naročanje pri genetiku?
Pacient, ki pride na posvet, bo moral skozi več stopenj:
Pojasnitev diagnoze. Če obstaja sum na dedno patologijo, bo zdravnik za zavrnitev ali potrditev tega suma uporabil različne raziskovalne metode: biokemične, imunološke, citogenetske, genealoške itd. Poleg tega bo potrebna študija družinske anamneze, ki bo identificirala podatke o patologijah. ki obstajajo v bližnjih sorodnikih. Možno je, da bo potreben temeljitejši pregled bolnih sorodnikov.
Napoved. Na tej stopnji bo zdravnik družini, ki išče pomoč, pojasnil naravo ugotovljene bolezni. Prognoza neposredno temelji na določeni vrsti dedovanja - monogeni, kromosomski, multifaktorski.
Zaključek se bolnikom izda pisno, kar kaže na zdravstveno prognozo za potomce določene družine. Zdravnik oceni tveganje za bolnega otroka in o tem obvesti zakonca.
Priporočila genetika se nanašajo na to, da svetuje, ali naj družina načrtuje rojstvo otroka, pri čemer upošteva resnost bolezni, pričakovano življenjsko dobo in možna tveganja, tako za zdravje otroka kot za zdravje starši. Kar zadeva odločitev, ali bosta imela otroka ali ne, bosta zakonca to sprejela neodvisno.
Genetiki pri svojem delu uporabljajo različne sofisticirane metode za diagnosticiranje morebitnih motenj.
Med njimi:
Genealoška metoda, ki je namenjena zbiranju informacij o boleznih sorodnikov v več generacijah.
HLA testiranje ali študija genetske združljivosti. Ta diagnostična metoda je priporočljiva za zakonce pri načrtovanju prihodnje nosečnosti. Poleg tega je mogoče preučevati kariotipe moža in žene in analizirati genske polimorfizme.
Predimplantacijska študija genetskih nepravilnosti v razvoju zarodkov, pridobljenih z IVF.
Neinvazivno kombinirano presejanje serumskih markerjev žensk in plodov. Ta metoda se izvaja v fazi rojstva otroka in vam omogoča prepoznavanje obstoječih kromosomskih patologij.
Invazivne metode diagnostike ploda uporabljamo le, kadar je to nujno potrebno. Genetski fetalni material pridobimo z biopsijo horionskih resic, kordocentezo ali amniocentezo.
Ultrazvok ploda je tudi dokaj informativna metoda in vam omogoča, da vidite velike okvare in nenormalnosti razvoja ploda. Izvaja se brez napak trikrat med nosečnostjo.
Biokemijski pregled je obvezen postopek za vse ženske brez izjeme, ki nosijo otroka. Ta metoda nam omogoča izključitev številnih kromosomskih nepravilnosti, kot so Patauov sindrom, Edwardsov sindrom itd.
Presejalni pregled pri novorojenčkih se izvaja za odkrivanje cistične fibroze, galaktozemije, fenilketonurije, prirojenega hipotiroidizma in androgenitalnega sindroma. Če se odkrijejo markerji za te bolezni, se otrok napoti k genetiku, ki ponovi postopek pregleda. Ko je diagnoza potrjena, zdravnik predpiše ustrezno zdravljenje.
Poleg zgoraj navedenih metod lahko genetik ugotavlja očetovstvo in materinstvo ter biološko sorodstvo.
Preprečevanje dednih bolezni
Za preventivne namene v genetiki obstajajo tri smeri:
Preventiva je primarna. Gre za načrtovanje poroda, njegovo zavrnitev ob prisotnosti visokih tveganj za razvoj patologije in izboljšanje človeškega okolja.
Sekundarna preventiva se zmanjša na izbiro zarodkov z napakami v predimplantacijski fazi. Poleg tega to vključuje prekinitev nosečnosti, če se odkrije očitna patologija.
Terciarna preventiva je namenjena odpravljanju manifestacij, ki jih povzročajo poškodovani genotipi.
Ko se otrok rodi z obstoječimi napakami, najpogosteje potrebuje kirurški poseg (pri prirojenih napakah). Pri genskih in kromosomskih nepravilnostih je potrebna socialna podpora in ustrezna terapija ter doživljenjsko spremljanje pri genetiku.
Kakšna je usposobljenost zdravnika Genetika
1. Vzpostavitev, če je mogoče, natančne diagnoze.2. Določitev vrste dedovanja v dani družini. Upoštevane so najmanj tri generacije.
3. Izračun verjetnosti tveganja za ponovitev bolezni.
4. Določitev učinkovitega načina preprečevanja.
5. Vse razložite družini, s katero ste vzpostavili stik.
6. Pregled vključuje: posebne biokemične preiskave, določanje kromosomskega nabora (za izključitev npr. Downove bolezni), DNK diagnostiko in še veliko več.
S katerimi boleznimi se ukvarja genetik?
- Adrenogenitalni sindrom;- Aksiomi medicinske genetike;
- Bolezni z avtosomno prevladujočo vrsto dedovanja;
- Bolezni z avtosomno recesivno vrsto dedovanja;
- Bolezni z X-vezano dominantno vrsto dedovanja;
- Človeška genetika. Medicinska genetika. Klinična genetika.
- Genetska klasifikacija dednih bolezni;
- Genomika;
- Genomika patogenih bakterij in virusov;
- Evgenika;
- Pomen genetike za medicino;
- Klinična diagnostika dednih bolezni;
- Mikrocitogenetski sindromi;
- Duchenne-Beckerjeva mišična distrofija;
- miotonična distrofija (Steinertova bolezen, distrofična miotonija);
- mitohondrijsko dedovanje;
- Cistična fibroza;
- mutacije;
- dedna nagnjenost k alkoholizmu;
- Dednost;
- nevrofibromatoza tipa 1;
- Značilnosti klinike dedne patologije;
- družinska hiperholesterolemija;
- Wolf-Hirschhornov sindrom;
- Downov sindrom (trisomija 21);
- sindrom disomije Y-kromosoma;
- Klinefelterjev sindrom;
- sindrom jokajoče mačke;
- Marfanov sindrom;
- Patauov sindrom (trisomija 13);
- Triplo-X sindrom (47, XXX);
- Sindrom duševne zaostalosti s krhkim kromosomom X;
- sindrom delne trisomije na kratkem kraku kromosoma 9;
- Shereshevsky-Turnerjev sindrom;
- Edwardsov sindrom (trisomija 18);
- Ehlers-Danlosov sindrom;
- Izdelava rodovnika;
- trisomija 8;
- Dejavniki povečanega tveganja za rojstvo otrok s kromosomskimi boleznimi;
- farmakogenetika;
- Fenilketonurija.
S katerimi organi se ukvarja genetik?
Genetik ne zdravi posameznih organov. Ugotavlja genetsko naravo bolezni. Obrnite se na genetika, če:Vprašanje spola otroka je temeljnega pomena;
Otrok z genetskimi nepravilnostmi je že rojen;
V družini prek enega od zakoncev so bile dedne bolezni ali razvojne napake;
Zakonska zveza je v sorodstvu;
Mama je starejša od 35 let;
V preteklosti so bili spontani splavi, neplodnost, mrtvorojenost;
V zgodnjih fazah nosečnosti je mati jemala zdravila, bila na kemoterapiji ali je bila izpostavljena škodljivim okoljskim dejavnikom (sevanju, kemikalijam).
Kdaj in katere teste je treba opraviti
Določitev mutantnega gena, odgovornega za to bolezen.Katere so glavne vrste diagnostike, ki jih običajno izvaja genetik?
Diagnoza se izvaja v vsakem posameznem primeru bolezni. Najbolj ugoden čas za spočetje otroka je konec poletja - začetek jeseni. Bivanje na svežem zraku, uživanje hrane, bogate z vitamini, sonce, odsotnost virusnih okužb - vse to blagodejno vpliva na rojstvo zdravega otroka.Pri ustvarjanju kariere ne smemo pozabiti, da je ženska v najboljši formi za rojstvo zdravih otrok od 18 do 35 let.
Če pride do nosečnosti po 35 letih, je treba opraviti genetski pregled.
Zelo pomembno je ohraniti vse podatke o zdravstveni anamnezi vsake družine. Večina bodočih staršev ima majhno tveganje za prenos kakršnih koli genetskih okvar in nikoli ne uporabi storitev specialista za genetiko. V mnogih primerih se bo porodničar z vsakim od teh parov pogovoril o osnovnih genetskih težavah.
Najboljše obdobje za srečanje z genetikom je seveda pred nosečnostjo ali v primeru bližnjega razmerja pred poroko. Če je ženska že noseča, bo genetik predlagal ustrezne prenatalne teste in staršem pomagal pri odločitvi, ali bodo imeli otroke ali ne. Nasveti genetika so rešili na stotisoče parov, pri katerih obstaja veliko tveganje za rojstvo otrok z resnimi razvojnimi napakami.
Promocije in posebne ponudbe
Medicinske novice
Znanstveniki z univerze Colorado v ZDA so povzročili, da so rakave celice bolj dovzetne za zdravila. Prizadete celice potrebujejo ...
V St. Petersburgu je potekala praktična šola fizikalne terapije za bolnike z ankilozirajočim spondilitisom. Dogodka se je udeležilo približno 25 bolnikov s to hudo revmatsko boleznijo
genetik- zdravnik, ki se ukvarja z dednimi boleznimi. Temu specialistu svetujemo, da obišče vse pare, ki načrtujejo otroke, pa tudi ženske med nosečnostjo, še posebej, če obstaja tveganje za rojstvo otroka s patologijo.
Nekateri so v zadregi, kaj počne genetik med nosečnostjo, ki na prvi pogled poteka gladko; Zakaj bi se potem posvetoval z njim? Dejstvo je, da se pogosto otroci z genetskimi motnjami rodijo popolnoma zdravim staršem, ki so le nosilci poškodovanih kromosomov ali mutacij. Morda se te težave niti ne zavedajo. Da bi se izognili tako usmiljeni usodi, se obrnejo na genetske centre.
V kakšnih situacijah greste k genetiku?
Posvetujte se s tem strokovnjakom v naslednjih primerih:
- pregled pred poroko z namenom ustvarjanja zdravih potomcev;
- načrtovanje nosečnosti;
- neplodnost ali primeri spontanih splavov, mrtvorojenosti;
- prejšnjič, ko se je otrok rodil z genetskimi patologijami;
- drugi družinski člani imajo dedne bolezni;
- med nosečnostjo za ugotavljanje tveganja gestoze, razvojne zamude, trombofilije; To še posebej velja, ko se spremeni v;
- eden od družinskih članov ima težave s telesnim ali duševnim razvojem (nizka rast, avtistično vedenje, deformacije okostja);
- onkologija pri bližnjih sorodnikih;
- ugotoviti očetovstvo (če otrok ni podoben družinskim članom);
- primeri, ko so bodoči starši krvni sorodniki;
- nosečnica, mlajša od 18 let ali starejša od 35 let;
- med nosečnostjo je ženska zbolela za nalezljivo boleznijo ali je imela ponovitev kronične bolezni, za katero je jemala zdravila;
- bodoča mamica pije alkohol, droge in je med nosečnostjo opravila rentgensko slikanje.
Bolezni, ki jih zdravijo genetiki
Tukaj je le nekaj bolezni, ki jih je mogoče diagnosticirati po genetskem testiranju:
- cistična fibroza;
- adrenogenitalni sindrom;
- nevrofibromatoza tipa I;
- Downov sindrom;
- Marfanov sindrom;
- Patau sindrom;
- duševna zaostalost s krhkim kromosomom X.
Kaj počne genetik med pregledom?
Par podrobno povpraša o »družinskih« boleznih, to je, ali imajo njuni ožji sorodniki: starši, stari starši, bratje ali sestre sladkorno bolezen, bolezni srca itd. V takšnih situacijah se upoštevajo tri generacije. Genetik pregleda vašo zdravstveno anamnezo. Na podlagi zbranih informacij lahko zdravnik naroči nekatere preiskave za določitev možnega tveganja. Genetik interpretira rezultate presejalnih pregledov, opravljenih v kateri koli fazi nosečnosti.
Kateri testi in diagnostične metode se uporabljajo?
Ko je na podlagi zbranih podatkov o taščih genetsko tveganje do 5 %, se šteje za nizko; od 6 do 20% - povprečje. Z njim se paru priporoča, da opravi eno od prenatalnih diagnostičnih metod. Če je tveganje večje od 20 %, je nadaljnji pregled obvezen.
Prenatalna diagnoza
Neinvazivne metode (brez operacije). Tej vključujejo:
- . Številne okvare je mogoče prepoznati ob koncu prvega in v začetku drugega trimesečja nosečnosti. Na primer: kile sprednje trebušne stene, hrbtenične in lobanjske kile, obsežne možganske okvare, policistična ledvična bolezen, nerazdeljeni plodovi. Zaradi pomembnosti prejetih informacij ne smemo zanemariti ultrazvočnega pregleda, ki ga je treba opraviti v roku, ki ga predpiše zdravnik. Običajno se postopek izvaja trikrat v 11-12, 20-22 in 30-32 tednih. Če obstajajo indikacije, se izvajajo v intervalih 4 tednov. Zdravniki že dolgo ugotavljajo določeno razmerje med naravo okvare in časom njenega odkritja.
- Pridobivanje alfa proteina, ki nastane iz posteljice, in drugi markerji, katerih fragmenti DNK se nahajajo v ženski krvi. Določeni so pri 16-20 tednih. Če vsebnost te snovi odstopa od norme, lahko domnevno govorimo o nevarnosti razvoja okvare živčnega sistema pri plodu ali o nevarnosti kromosomske patologije.
Invazivne metode (s kirurškim posegom). Z njihovo pomočjo se fetalne celice izolirajo za raziskave. Takšne metode zagotavljajo dokaj natančne rezultate o stanju ploda, vendar obstaja nevarnost prekinitve nosečnosti zaradi kirurškega posega, zato se zatekajo k njim v skrajnih primerih, ko je tveganje za razvoj okvar veliko. Invazivne metode vključujejo:
- Amniocenteza(odvzem in analiza plodovnice). Najpogostejša raziskovalna metoda. Izvaja se v 17-20 tednih. Zahvaljujoč tej študiji se določi kariotip ploda, vsebnost nekaterih encimov in hormonov ter alfa proteina; Analiza DNK se izvaja za kromosomsko patologijo.
- Kordocenteza. To je zbiranje krvi ploda iz žil popkovine. Izvaja se tudi šele od 17. tedna nosečnosti. Na ta način se določijo krvne bolezni, stanja imunske pomanjkljivosti, ki se prenašajo z dedovanjem, intrauterina okužba ploda, presnovne motnje in razkrije kariotip.
- Biopsija horionskih resic. Odvzem poteka s punkcijo sprednje trebušne stene in amnijske ovojnice. Postopek se izvaja v obdobju od 8 do 11 tednov. Indicirano je, če ima eden od staršev spremenjen kariotip (kromosomski nabor) ali če ima družina že otroka z dednimi patologijami.
- Embrioskopija.Študija, izvedena v prvem trimesečju. V maternični vrat se vstavi posebna fleksibilna optika za neposredno opazovanje in oceno krvnega obtoka zarodka od znotraj. Embrioskopija se opravi ne prej kot 5 tednov.
- Biopsija plodove kože. Izvaja se za diagnosticiranje nekaterih kožnih bolezni.
Kaj je analiza kariotipa?
To je študija števila prisotnih kromosomov, njihove oblike in velikosti. Približno 1-2 tedna po testu bodo rezultati pripravljeni. Če je vse v redu, je 46 kromosomov združenih in označenih s 46XY za moške in 46XX za ženske. V primeru prisotnosti patoloških sprememb je lahko kromosomski nabor več ali manj kot 46, parne povezave so lahko motene ali nepravilno razvrščene. Takšne spremembe imenujemo aneuploidija.
Seveda ima pregled pri genetiku veliko vlogo: omogoča vpogled v intrauterini razvoj ploda in dajanje določenih napovedi. Je pa pri takšnih analizah tudi moralno-etični vidik: če bodočim staršem na primer ob takem pregledu povedo, da ima njihov otrok Downov sindrom, kaj naj naredijo? Navsezadnje genetik ne zdravi dednih bolezni, ampak jih le identificira.
Pogosto v takih primerih materam ponudijo prekinitev nosečnosti, vendar se verjame, da se od trenutka spočetja v notranjosti razvije življenje, ki ima pravico do obstoja. Poleg tega obstajajo primeri, ko se izračuna le verjetnost tveganja za nastanek določene bolezni. Vendar to ne pomeni, da se bo nujno pojavila.
Genetik je zdravnik, katerega glavna naloga je odkrivanje in zdravljenje bolezni, ki se razvijejo kot posledica različnih genetskih motenj. Na sestanek s tem specialistom se morate posvetovati, če je eden od družinskih članov že zagotovo ugotovil ali sumi na razvoj dedne patologije. Starši, ki so rodili otroka z motnjami v telesnem ali duševnem razvoju, pa tudi pari, ko načrtujejo nosečnost, naj se obrnejo na genetika, da preprečijo morebitne težave.
Kakšne so odgovornosti genetika?
Genetik mora najprej postaviti natančno diagnozo. Nato naj v vsakem posameznem primeru ugotovi vrsto dedovanja. Njegove odgovornosti vključujejo izračun verjetnosti tveganja za ponovitev določene bolezni. Prav ta specialist lahko stoodstotno ugotovi, ali preventivni ukrepi lahko ali ne morejo preprečiti razvoja dedne bolezni. Prav tako mora vse svoje misli jasno razložiti pacientu, pa tudi njegovim družinskim članom, če jih ima, ob svojem sprejemu. No, in seveda, to je tisto, kar mora opraviti specialist, če je potrebno, vse potrebne preglede.
V katerih primerih je obvezen pregled pri genetiku?
Če je za zakonca še posebej pomemben spol otroka, naj obiščeta genetika. Enako velja za vse tiste družine, ki so imele ali še imajo dedne bolezni ali deformacije v družini. Prisotnost otroka z genetskimi motnjami v družini je še en razlog za sestanek s tem zdravnikom. Brez pomoči tega strokovnjaka ne morete storiti v primeru sorodniških zakonov, pa tudi, če ženska zanosi po petintridesetem letu starosti.
Kdaj se obrniti na genetika?
Obrnite se na genetika, če:
- vprašanje spola otroka je temeljnega pomena;
- otrok z genetskimi nepravilnostmi je že rojen;
- v družini prek enega od zakoncev so bile dedne bolezni ali razvojne napake;
- sorodstvena zakonska zveza;
- mati je starejša od 35 let;
- v preteklosti so bili spontani splavi, neplodnost, mrtvorojenost;
- v zgodnji fazi nosečnosti je mati jemala zdravila, bila podvržena kemoterapiji ali je bila izpostavljena škodljivim okoljskim dejavnikom (sevanju, kemikalijam).
Seznam standardnih preiskav za bolnike s hematološkimi boleznimi.
Genetika je veja medicine, ki preučuje vzorec dedovanja hudih patologij in bolezni. Genetik je specialist, s katerim se pred spočetjem otroka posvetuje, da se prepreči pojav kakršnih koli prirojenih nepravilnosti. To še posebej velja, če v družinski zgodovini obstajajo primeri rojstva otrok z genetskimi nepravilnostmi.
Kdaj je potreben stik z genetikom?
Poleg prisotnosti v družini primerov rojstva otrok z anomalijami telesnega in duševnega razvoja, kar znatno poveča tveganje za genetsko dedovanje, so naslednji pogoji predpogoji za stik z genetikom:
- starost ženske, ki je prvič noseča, je starejša od 35 let;
- spočetje otroka med moškim in žensko, ki sta v krvnem sorodstvu;
- eden od staršev ima s starostjo zmanjšanje spomina in duševnih sposobnosti;
- primeri pogostih spontanih splavov pri ženskah med prejšnjimi nosečnostmi;
- neplodnost brez očitnega razloga;
- nenormalnosti razvoja ploda v prejšnji nosečnosti;
- zapletena nosečnost z grožnjo predčasne prekinitve.
Obrniti se je treba na genetika v primerih, ko je krvni test matere, opravljen v 1 tednu - presejanje - pokazal visoko verjetnost otrokovih razvojnih nepravilnosti ali hudih patoloških stanj.
Specialist dešifrira presejanje in vas napoti k drugim, podrobnejšim testom, ki bodo potrdili ali ovrgli primarno diagnozo.
K genetiku se obrnejo tudi, če par želi spočeti otroka določenega spola.
Pristojnost genetike vključuje vse patologije in anomalije. Zdravstveni specialist se ukvarja z diagnozo, korekcijo in preprečevanjem naslednjih bolezni in patologij:
- zaostanek v telesnem ali duševnem razvoju;
- genetska nagnjenost k alkoholizmu;
- cistična fibroza;
- miotonična distrofija;
- Wolf-Hirschhornov sindrom;
- sindrom mačjega joka;
- različne vrste mutacij;
- Patau sindrom;
- Edwardsov sindrom, pa tudi številne druge patologije in anomalije.
Večine teh bolezni ni mogoče pozdraviti, odpraviti jih je mogoče le, če je anomalija v blagi fazi. Naloga genetika je na podlagi biološkega materiala obeh staršev ugotoviti verjetnost razvoja teh patologij pri otroku.
Če so tveganja velika, se paru svetuje spočetje otroka z in vitro oploditvijo. Bistvo te metode je oploditev več jajčec in njihova temeljita genetska diagnostika. Po tem izberite zdrav biološki material, ki ga boste vsadili v maternico ženske.
Posvetovanje z ginekologom - kaj storiti, katere težave je treba rešiti?
Sestanek z ginekologom vključuje razgovor s pacienti, opravljanje številnih medicinskih testov in instrumentalnih diagnostičnih metod.
Med posvetovanjem z zdravnikom specialistom je treba odgovoriti na številna vprašanja o zdravju obeh partnerjev, prisotnosti otrok v družini, rojenih s telesnimi in duševnimi nepravilnostmi, primerov mrtvorojenosti ali prisotnosti spontanih splavov v ženska v prejšnjih nosečnostih.
Zdravnik zbira temeljito družinsko anamnezo, na podlagi katere se izračuna verjetnost otroka s patologijami. Da bi dobili natančnejšo sliko o stanju staršev in odkrili vzroke zapletov pri plodu, je treba opraviti popoln zdravniški pregled.
Katere teste in instrumentalne diagnostične metode uporablja genetik?
Za pridobitev popolne slike o vašem zdravstvenem stanju in izračun možne verjetnosti dedovanja genetskih nepravilnosti se opravi temeljita diagnoza. Pregled vključuje naslednje metode:
- presejanje;
- analiza kariotipa;
- DNK diagnoza obeh staršev;
- ultrazvočni pregled vseh notranjih organov;
- splošni in podroben krvni test;
- Analiza urina;
- biopsija mehkega tkiva maternice;
- študija števila kromosomov;
- Diagnoza biokemičnega markerja ženske.
Vse te teste je priporočljivo opraviti pred spočetjem otroka. Med nosečnostjo, če obstaja sum na razvojne anomalije ploda, številnih diagnostičnih metod ni mogoče izvesti, ker lahko poškodujejo plod in povzročijo zaplete.
Analiza kariotipa je pomembna metoda genetske diagnoze, ki kaže na možna tveganja, da otrok podeduje hude patologije, in verjetnost razvoja njegovih nepravilnosti. Za izvedbo analize se od matere vzame venska kri.
Da bi bili rezultati testa čim bolj informativni in točni, se morate pri darovanju krvi držati določenih pravil. 3-5 dni pred testom je uporaba kakršnih koli zdravil izključena, sam odvzem biološkega materiala se izvaja samo na prazen želodec zjutraj.
Dobljeni rezultati kažejo na normalno število kromosomov (46): ženski 46XX ali moški 46XY. Pri patoloških nepravilnostih je običajno več ali manj kromosomov.
Tehnike predporodnega pregleda
Te metode vključujejo odvzem biološkega materiala matere in ploda za preučevanje morebitnih nepravilnosti v razvoju otroka ali tveganja dedovanja resnih patologij. Invazivne metode vključujejo:
- Amniocenteza je test, ki se opravi med nosečnostjo. Amnijska tekočina deluje kot biološki material. Obdobje je od 17 do 20 tednov. Pridobiti je mogoče naslednje podatke - kariotip otroka, prisotnost in koncentracijo določenih hormonov in encimov, ki lahko vplivajo na razvoj ploda, DNK ploda.
- Biopsija horionskih resic - čas: 8-11 teden nosečnosti. Indikacije za postopek so prisotnost otroka z genetskimi nepravilnostmi v družini. Za odvzem biološkega materiala se preluknja stena peritoneuma in amnijska vreča.
- Kordocenteza – čas izvedbe – 17. teden nosečnosti. Kri se vzame iz žil popkovine. Katere podatke lahko dobite? Bolezni obtočil, bolezni imunskega sistema.
- Embrioskopija – čas: od 5 do 12 tednov. Bistvo metode je uvedba posebne naprave v maternico, ki je gibljiva cev. Študija se izvaja za preučevanje stanja krvnega obtoka pri otroku v maternici.
Večina teh invazivnih tehnik lahko povzroči zaplete med nosečnostjo. Uporabljajo se le v primerih, ko je presejalni test pokazal visoko verjetnost, da bo otrok razvil prirojene nepravilnosti in patologije, ali če druge, varnejše raziskovalne metode niso tako informativne in natančne.
Poleg invazivnih metod se uporabljajo neinvazivne metode:
- Ultrazvok - omogoča prepoznavanje različnih razvojnih nepravilnosti v različnih obdobjih gestacije. V gestacijskem obdobju se izvaja trikrat - 11-12, 20-22 in 30-32 tednov. Glede na indikacije se lahko izvaja vsake 4 tedne;
- Pridobivanje markerjev in alfa proteina, ki ga proizvaja placenta. Njihovo število, ki ne sovpada z normo, kaže na kromosomske patologije in okvare NS.
Sestanek z genetikom je najpomembnejša faza pri načrtovanju spočetja otroka, zlasti v primerih, ko so v družini primeri otrok z anomalijami telesnega ali duševnega razvoja. Pomembno je razumeti, da genetik ne more pozdraviti hudih prirojenih patologij. Naloga tega strokovnjaka je odkriti nepravilnosti ali izračunati verjetnost zapletov.
Težaven vidik dela genetika je moralni in etični vidik; če se pri plodu odkrijejo hude patologije, ki jih ni mogoče popraviti, bo ženski ponujena medicinska prekinitev nosečnosti.
Kdo je genetik?
Genetika je veja medicine, ki proučuje vzorce dednosti in človekove spremembe. Genetik je zdravnik, ki preučuje mehanizme prenosa različnih bolezni iz roda v rod. Patologija ima vzorce, na primer, nosilci določenega gena ne pomenijo vedno, da imajo bolezen. Če načrtujete nosečnost, je priporočljivo, da se obrnete na genetika, da ugotovite morebitne dedne bolezni kromosomskih preureditev pri starših. Prav tako se morate obrniti pri ugotavljanju nosečnosti, da ugotovite številne patologije, katerih zgodnja diagnoza lahko povzroči prekinitev zaradi zdravstvenih razlogov. Genetik je povsod po svetu iskana specialnost, saj se 5 % otrok rodi s prirojenimi boleznimi, ki vključujejo Downov sindrom, hemofilijo, barvno slepoto, izpah kolka, spino bifido itd.
Usposobljenost genetika
Genetik se ukvarja z:
- Ugotavljanje vrste dedovanja posamezne družine (tri generacije).
- Kadar koli je to mogoče, postavite natančno diagnozo.
- Preučevanje tveganja ponovitve bolezni.
- Določitev učinkovite metode preprečevanja.
- Podrobna in dostopna razlaga družinskim članom, ki so prosili za pomoč.
V katerih primerih se obrnite na genetika?
Pri načrtovanju nosečnosti se je potrebno posvetovati z zdravnikom te specialnosti. To še posebej velja za takšne pare:
- Zakonci, ki imajo težave z neplodnostjo.
- Ženske, ki so imele dve nerazviti nosečnosti.
- Kadar obstajajo primeri spontanih splavov.
- Če so v družini ugotovljene dedne bolezni.
- Ko je ženska starejša od 35 let.
- Če so bile med rutinskim ultrazvočnim pregledom med nosečnostjo odkrite malformacije ploda.
Otrok morda potrebuje genetiko, da ugotovi, ali je njegova bolezen kromosomska ali dedna. Zdravnika morate obiskati, če ima vaš dojenček motnje v psiho-govornem ali telesnem razvoju, ima duševno zaostalost, prirojene okvare ali avtistične motnje. Namen genetskega svetovanja je odkrivanje razvojnih napak in bolezni ter preprečevanje dednih bolezni.
Razlogi za obisk genetika so tudi:
- Primarna neplodnost in primarna nezmožnost zanositve do roka.
- Spontani splav ali mrtvorojenost.
- Če obstaja družinska anamneza dednih ali spremenjenih prirojenih bolezni.
- Pri poroki med bližnjimi sorodniki.
- Načrtovanje postopkov ICSI in IVF.
- Potek nosečnosti s tveganjem kromosomske patologije.
- Na podlagi rezultatov ultrazvoka je verjetnost prirojene malformacije.
- Če so na potek nosečnosti vplivali negativni dejavniki, jemanje zdravil, akutne respiratorne virusne okužbe in poklicne nevarnosti.
Kateri organi so v pristojnosti genetika?
Genetik ne zdravi posameznih organov, temveč ugotavlja naravo genetske bolezni.
Katere bolezni pregleduje genetik?
Genetik se ukvarja z naslednjimi boleznimi:
- Adrenogenitalni sindrom, aksiomi medicinske genetike.
- Bolezni z avtosomno dominantno in avtosomno recesivno vrsto dedovanja.
- Bolezni z X-vezanim dominantnim tipom dedovanja.
- Človeška genetika, klinična in medicinska.
- Genetska klasifikacija dednih bolezni.
- Genomika patogenih bakterij in virusov ter evgenika.
- Pomen genetike za medicino, klinična diagnostika dednih bolezni.
- Mikrocitogenetski sindrom.
- Duchenne-Beckerjeva mišična distrofija.
- Miotonična distrofija (miotonična distrofija, Steinerjeva bolezen).
- Mitohondrijska dednost, cistična fibroza, mutacije.
- Dedna nagnjenost k alkoholizmu.
- Dednost, nevrofibromatoza tipa 1.
- Značilnosti klinike dedne patologije, družinske hiperholesterolemije.
- Wolf-Hirschhornov sindrom, Downov sindrom (trisomija 21), disomija na kromosomu Y.
- Klinefelterjev sindrom, mačji jok, Marfan, Patau (trisomija 13).
- Triplo-X sindrom (47, XXX).
- Sindrom duševne zaostalosti Fragile X.
- Sindrom delne trisomije na kratkem kraku kromosoma 9.
- Shereshevsky-Turnerjev sindrom, Edwardsov sindrom (trisomija 18), Ehlers-Danlosov sindrom.
- Izdelava rodovnika, trisomija 8.
- Dejavniki povečanega tveganja za rojstvo otrok s kromosomskimi boleznimi.
- Farmakogenetika, fenilketonurija.
Laboratorijske preiskave in diagnostika, ki jih lahko predpiše genetik
Genetiki v študiji uporabljajo kompleksne diagnostične metode, vključno z:
- Genealoška metoda, namenjena zbiranju informacij o boleznih sorodnikov vsaj 3 generacij.
- HLA testiranje ali študija genetske združljivosti. Metoda je priporočljiva za zakonce, ki načrtujejo nosečnost.
- Predimplantacijska študija genetskih nepravilnosti zarodkov, pridobljenih z IVF.
- Kombinirano neinvazivno presejanje serumskih markerjev ploda in ženske. Metoda vam omogoča prepoznavanje kromosomskih patologij v fazi rojstva otroka.
- V nujnih primerih se uporabljajo invazivne metode diagnosticiranja ploda. Fetalni genetski material pridobimo z biopsijo horionskih resic, amniocentezo ali kordocentezo.
- Ultrazvočni pregled vam omogoča, da vidite napake in nepravilnosti v razvoju ploda. Pri nošenju otroka se izvaja trikrat.
- Biokemijski pregled se izvaja pri vseh nosečnicah. Metoda vam omogoča izključitev kromosomskih nepravilnosti (Patauov sindrom, Downov sindrom, Edwardsov sindrom itd.).
- Presejanje novorojenčkov se izvaja za odkrivanje galaktozemije, cistične fibroze, fenilketonurije, prirojenega hipotiroidizma in androgenitalnega sindroma. Če se odkrijejo bolezni, se postopek ponovi za potrditev in predpiše ustrezno zdravljenje.
Genetik lahko ugotavlja tudi materinstvo in očetovstvo ter biološko sorodstvo.
Kaj se zgodi na obisku pri genetiku?
Genetsko posvetovanje je sestavljeno iz več faz:
- Diagnoza se pojasnjuje. Dedna patologija zahteva različne raziskovalne metode za potrditev ali zanikanje bolezni (imunološke, biokemične, genealoške, citogenetske itd.). Včasih je potrebna podrobnejša študija bolnikovih sorodnikov.
- Genetik pojasnjuje naravo ugotovljene bolezni. Napoved temelji na določitvi vrste dedovanja (kromosomsko, monogensko, multigensko).
- Pacienti prejmejo pisni izvid z navedbo zdravstvene prognoze za potomce v vsakem posameznem primeru. Zdravnik obvesti starše o pojavu bolnega otroka.
- Za otroka se odločita zakonca, vendar ju o rojstvu otroka obvesti genetik, pri čemer upošteva resnost bolezni in pričakovano življenjsko dobo ter tveganja za otroka in starše.
Ugoden čas za spočetje potomcev je konec poletja in začetek jeseni. Hkrati bi morali več hoditi, jesti živila, obogatena z vitamini, makro- in mikroelementi, ter se izogibati virusnim okužbam.
Za rojstvo zdravih potomcev je treba upoštevati, da je najbolj ugodna starost od 18 do 35 let. Če ženska rodi po 35. letu starosti, je pred zanositvijo priporočljivo opraviti testiranje pri genetiku.
Obdobje srečanja in posveta z genetikom je čas pred načrtovanjem nosečnosti in poroke v primeru bližnjega sorodstva. Če je ženska že noseča, ji bo genetik ponudil prenatalne teste in ji individualno pomagal pri odločitvi, ali bo imela otroke ali ne.
Nasveti genetikov so rešili več tisoč parov, ki imajo visoko tveganje za rojstvo otrok, ki jih prizadenejo razvojne napake različnih oblik bolezni.
genetik je znanstvenik, ki proučuje strukturo in spremembe v genskem materialu človeka in drugih živih bitij. Genetik je specialist z višjo medicinsko izobrazbo, ki preučuje človeško dednost in sorodno genetske bolezni.Genetiki delajo v raziskovalnih centrih in diagnostičnih laboratorijih. Ti strokovnjaki se lahko udeležijo nadaljevalnih tečajev in delajo na področju genskega inženiringa za ustvarjanje zdravil.
Kaj dela genetik?
Genetik se ukvarja z vprašanji medicinske genetike. Njegovo področje delovanja vključuje preučevanje bolezni, ki imajo dedno nagnjenost, pa tudi pogojev, pod katerimi se ta nagnjenost manifestira. Genetik ni zdravnik v polnem pomenu besede, to pomeni, da se nanj obrne predvsem zaradi diagnosticiranja dednih bolezni ali ugotavljanja tveganja za razvoj genetskih bolezni v fazi načrtovanja nosečnosti.
Za dedne bolezni so značilne naslednje značilnosti:
- povzročijo skrajšanje pričakovane življenjske dobe ( včasih pomembno);
- niso popolnoma ozdravljeni ( v mnogih primerih je možna le ublažitev simptomov);
- pogosto povzročajo duševno zaostalost.
V genetiki obstajajo naslednji pomembni pojmi:
- dednost- sposobnost živih organizmov, da ohranijo in prenesejo na svoje potomce lastnosti, značilne za njihovo vrsto ( nekako);
- DNK ( Deoksiribonukleinska kislina) – dolga molekula, v kateri so šifrirane kode za nastanek vseh sestavin telesa;
- gen– del DNK, ki je odgovoren za določeno lastnost organizma;
- kromosom– je del celičnega jedra in vsebuje DNK, torej je nosilec informacij o lastnostih in lastnostih organizma;
- spolnih kromosomov– kromosom X ( ženske) in Y kromosom ( moške), njihova kombinacija določa spol osebe ( XX – ženska, XY – moški);
- genom– ves človeški genski material;
- kariotip- to je kromosomski nabor osebe ( oblika in število kromosomov);
- avtosomno dedovanje– mutirani gen je v nekaterih nespolnih ( somatsko) kromosom;
- X-vezano dedovanje– mutirani gen se nahaja na kromosomu X ( spolno vezano dedovanje);
- dominantni gen– gen, ki močno vpliva na lastnost;
- recesivni gen– gen, katerega vpliv na lastnost je šibek.
- genske bolezni;
- kromosomske bolezni;
- večfaktorsko);
- dedne mitohondrijske bolezni;
- bolezni, ki nastanejo zaradi genetske nezdružljivosti matere in ploda.
Genske bolezni ( dedne bolezni)
Genetske bolezni so posledica mutacije enega gena ali njegove odsotnosti ( monogene bolezni). Te bolezni imenujemo tudi mendelske, saj se prenašajo po zakonih dedovanja mendelskih lastnosti. Prav te bolezni običajno imenujemo dedne, kar pomeni, da so podedovane od staršev.Obstajajo naslednje vrste dedovanja genskih bolezni:
- avtosomno dominanten način dedovanja– če ima eden od staršev bolezen, se v 50% primerov »napačen« gen prenese na otroka;
- avtosomno recesivno– če sta oba starša zdrava, a »nosita« mutiran gen v svoji DNK, potem ga otrok podeduje v 25% primerov;
- dominantno dedovanje, vezano na kromosom X– mutirani gen je povezan s spolnim kromosomom X in se lahko prenaša od obeh staršev, medtem ko bolan moški prenese »napačen« gen na vse svoje hčere, ne pa ga prenese na svoje sinove, bolna ženska pa gen za polovico svojih otrok, ne glede na njihov spol;
- recesivno X-vezano dedovanje– bolezni se prenašajo po materini liniji, vendar zbolijo samo dečki, saj imajo deklice »rezervni« kromosom X z zdravim genom.
Najpogostejše genske bolezni
| Bolezen | Vrsta dedovanja | Razvojni mehanizem | Manifestacije |
| Dedne presnovne bolezni | |||
| Fenilketonurija | avtosomno recesivno | Zaradi odsotnosti ali pomanjkanja encima, ki pretvarja aminokislino fenilalanin v tirozin, se toksični produkti kopičijo v telesu in poškodujejo možgane. |
|
| albinizem | avtosomno recesivno ( možno avtosomno dominantno) | Prirojena odsotnost ali pomanjkanje encima tirozinaze, potrebnega za tvorbo pigmenta melanina, ki obarva lase, kožo in šarenico oči v temne odtenke. |
|
| galaktozemija | avtosomno recesivno | Pomanjkanje encima ( GALT), pri pretvorbi galaktoze v glukozo pride do kopičenja galaktoze in njenih stranskih produktov v telesu, ki škodljivo delujejo na številne organe. |
|
| Pomanjkanje laktaze | avtosomno recesivno | Pomanjkanje ali odsotnost encima laktaze, zaradi katerega telo presnavlja mlečni sladkor ( laktoza) in jo pretvori v glukozo in galaktozo. |
|
| Cistična fibroza | avtosomno recesivno | Mutacija v genu, odgovornem za prenos klorovih ionov skozi celično steno, povzroči, da je sestava sluzi, ki jo proizvajajo žlezne celice, motena in postane preveč viskozna. Viskozna sluz zapre kanale žleze in nastanejo ciste. |
|
| Gaucherjeva bolezen | avtosomno recesivno | Mutacija v genu za encim glukocerebrozidazo povzroči moteno predelavo glukocerebrozidov ( lipidi), zaradi česar se kopičijo v levkocitih ( makrofagi), kostni mozeg, jetra in vranica. |
|
| hemokromatoza | avtosomno recesivno | Zaradi mutacije v genu, ki je odgovoren za razvoj hemokromatoze ( HFE beljakovine) blokira hepcidin, ki nadzoruje absorpcijo železa v črevesju. Če hepcidin ne zavira, se železo še naprej absorbira in kopiči v tkivih. |
|
| Wilsonova bolezen | avtosomno recesivno | Bolezen nastane zaradi okvare gena, ki uravnava presnovo bakra v telesu. Posledično se baker kopiči v tkivih in ima toksičen učinek. |
|
| Gilbertov sindrom | avtosomno dominantno | Genska mutacija povzroči pomanjkanje encima, ki veže toksični bilirubin in ga pretvori v konjugirani bilirubin. |
|
| Adrenogenitalni sindrom | avtosomno recesivno | Pomanjkanje encima, ki sodeluje pri sintezi kortizola ( nadledvični hormon), vodi do kompenzacijskega povečanja velikosti nadledvičnega tkiva ( hiperplazija) in povečana proizvodnja drugih nadledvičnih hormonov. |
|
| Prirojeni hipotiroidizem | avtosomno recesivno | Mutacije v genih, ki uravnavajo encime, ki sodelujejo pri tvorbi ščitničnih hormonov ( 10% vseh oblik prirojenega hipotiroidizma). |
|
| protin
(primarni) | avtosomno dominantno | Mutacije v genih, ki so odgovorni za tvorbo encimov, ki sodelujejo pri presnovi purina ( končni produkt tega metabolizma je sečna kislina). Hkrati se poveča količina soli sečne kisline, ki se kopičijo v tkivih in povzročajo njihovo toksično poškodbo. |
|
| Bolezni vezivnega tkiva in kosti | |||
| Marfanova bolezen | avtosomno dominantno | Mutacije povzročijo motnje v tvorbi enega od proteinov vezivnega tkiva - fibrilina, ki je odgovoren za elastičnost in kontraktilnost, kar ima za posledico tkivo ( predvsem kite) postanejo pretirano raztegljivi. |
|
| Osteogenesis imperfecta | avtosomno dominantno | Bolezen se razvije zaradi mutacije genov za kolagen, beljakovino, ki zagotavlja trdnost kosti, sklepov in vezi. |
|
| Bolezni krvi | |||
| hemofilija | Mutacije v genih, ki kodirajo ( nositi kodo za izobraževanje) VIII in IX faktorji strjevanja krvi, ki se prenašajo z matere, vendar so prizadeti samo dečki ( dekleta so samo nosilke "bolnega" gena). |
|
|
| Hemoglobinopatije
(talasemijo in anemijo srpastih celic) | avtosomno dominantno ( včasih avtosomno recesivno) | Motnje v tvorbi molekule hemoglobina, ki je del rdečih krvničk in je nosilec kisika. Posledično nastane hemoglobin z novimi lastnostmi. |
|
| Kožne bolezni | |||
| Spolno povezana ihtioza | recesivno dedovanje, vezano na kromosom X | Mutacije v genu povzročijo pomanjkanje encima sterol sulfataze, kar vodi do zamude pri zavrnitvi keratiniziranih kožnih lusk. Bolezen se prenaša le z matere, zbolijo pa le dečki. |
|
| Bulozna epidermoliza
(dedni pemfigus) | avtosomno dominantno ( včasih recesivno) | Do mutacije pride v genih, ki uravnavajo strukturo beljakovin v koži in sluznicah. |
|
| Bolezni živčnega sistema in oči | |||
| Huntingtonova horeja
(Huntington) | avtosomno dominantno | Bolezen se pojavi, ko pride do mutacije v genu, ki kodira protein huntingin ( naj bi preprečil celično smrt). |
|
| Barvna slepota | recesivno dedovanje, vezano na kromosom X | Mutacija v genu, ki je odgovoren za nastanek pigmentov, ki reagirajo na določene barve, se prenaša z matere, prizadeti so samo dečki. |
|
Kromosomske bolezni
Kromosomske bolezni nastanejo zaradi sprememb v številu kromosomov ( genomske mutacije) ali njihove strukture.Bistvo kromosomskih bolezni je v presežku ali pomanjkanju genetske informacije ( število kromosomov) vpliva na napredek celotnega normalnega razvojnega programa.
Najpogostejše kromosomske bolezni vključujejo:
- Downov sindrom– prisotnost presežka ( tretji) 21. kromosom. Takšna motnja povzroča demenco, malformacije srca in prebavil ter značilen videz ( okrogla glava, mongoloidne oči, velik jezik in napol odprta usta).
- Edwardsov sindrom– nastane zaradi prisotnosti dodatnega tretjega 18. kromosoma. Sindrom se kaže v duševni zaostalosti, pretirani gibljivosti prstov, nizko nastavljenih ušesih, okvarah notranjih organov, "razcepu ustnice" in "razcepu neba" ( razcepljena ustnica in nebo), pa tudi nenormalno stopalo ( "zibljiva noga").
- Patau sindrom– prisotnost dodatnega 13. kromosoma. Patologija se kaže z mikrocefalijo ( zmanjšanje velikosti glave), razcepa ustnice in neba, okvare srca in okončin.
- Shereshevsky-Turnerjev sindrom– odsotnost druge samice ( X) kromosomi ( njen kromosomski nabor je 45 X0). S tem sindromom so otekle roke in noge, kožne gube na vratu in brez obrazne mimike ( "obraz sfinge"). V starejši starosti bolezen povzroči spolno nerazvitost, izostanek menstruacije in neplodnost.
- Klinefelterjev sindrom– prisotnost enega ali več dodatnih ženskih kromosomov pri moških ( kariotip je lahko videti kot 47 XXY, 48 XXXY). Ta motnja se kaže z evnuhoidno postavo, povečanimi mlečnimi žlezami, nerazvitimi testisi, pomanjkanjem obraznih dlak, visoko postavo in dolgimi okončinami ( predvsem tiste na vrhu).
- Sindrom mačjega joka– nastane zaradi izginotja dela 5. kromosoma. Značilen simptom je poseben jok, ki spominja na mačji jok. Poleg tega imajo bolniki duševno in telesno nerazvitost, obraz v obliki lune in druge prirojene napake.
Bolezni z dedno nagnjenostjo ( večfaktorsko)
Bolezni z dedno nagnjenostjo so tudi genske bolezni, vendar imajo eno pomembno lastnost - pojavijo se le ob izpostavljenosti enemu ali več okoljskim dejavnikom, tako med nosečnostjo kot po porodu.Vrste večfaktorskih bolezni
| Prirojene malformacije | Duševne in živčne bolezni | Pogoste bolezni srednjih let in avtoimune bolezni |
|
|
|
Multifaktorske bolezni vključujejo tudi nekatere oblike prirojenega hipotiroidizma ( nizko delovanje ščitnice).
Mitohondrijske bolezni
Mitohondriji so elementi celice, ki ji zagotavljajo energijo in opravljajo funkcijo tkivnega dihanja. Mitohondrijske bolezni so skupina dednih bolezni, ki nastanejo zaradi okvar mitohondrijske DNK. Prenašajo se samo po materini liniji, saj le jajčeca vsebujejo mitohondrijsko DNK.Mitohondrijske bolezni se morda dolgo ne manifestirajo, ker sta v mitohondrijih istočasno prisotna normalna in mutirana DNK in do določene točke se mitohondriji "spopadajo" z obremenitvijo.
Največ energije porabijo mišice in živčne celice, zato se pri boleznih mitohondrijev razvijejo predvsem miopatije ( mišične bolezni), vključno s kardiomiopatijo ( bolezni srčne mišice) in encefalopatija ( nevrološke težave).
Mitohondrijske bolezni najpogosteje prizadenejo naslednje organe:
- centralni živčni sistem- konvulzije, epilepsija, motnje zavesti, gluhost in drugi simptomi;
- skeletne mišice– mišična oslabelost in atrofija;
- srce– kardiomiopatija, aritmije in srčni blok;
- organ vida– slepota, nistagmus, katarakta in drugi simptomi;
- ledvice- nefritis, odpoved ledvic;
- jetra– povečanje jeter in odpoved jeter;
- kostni mozeg– anemija, nevtropenija ( zmanjšanje števila nevtrofilnih levkocitov);
- endokrini sistem– sladkorna bolezen, motnje pubertete in druge bolezni.
Bolezni genetske nezdružljivosti matere in ploda
Bolezni dedne nezdružljivosti med materjo in plodom se pojavijo le med gestacijo, to je med nosečnostjo. Niso podedovane, ampak temeljijo na dedni lastnosti, ki jo plod podeduje od očeta in je odsotna pri materi, to so antigeni rdečih krvničk.Antigeni so beljakovine, ki imajo pri vsakem človeku specifično strukturo. Po teh beljakovinah imunske celice ločijo "lastne" celice od "tujih" celic. Zato, ko govorimo o nezdružljivosti matere in ploda, mislimo na njuno imunološko nezdružljivost, to je na reakcijo materinega telesa na antigene fetalnih rdečih krvnih celic, ki jih pri materi ni. Antigeni rdečih krvnih celic vključujejo Rh faktor ( D-antigen) in antigeni krvnih skupin ( A in B).
Imunološka nezdružljivost matere in ploda se lahko pojavi v naslednjih primerih:
- materina kri je Rh negativna ( manjkajoči antigen D), ima otrok pozitivno ( prisoten antigen D);
- mama ima nulo ( prvi) krvna skupina, otrok pa ima A ( drugo), B ( tretji) ali AB ( četrti);
- Mati ima drugo krvno skupino, otrok pa tretjo ( ali pa obratno);
- mati ima drugo ali tretjo skupino, otrok pa četrto.
Uničenje rdečih krvnih celic zaradi imunološke nezdružljivosti matere in ploda imenujemo hemolitična bolezen ploda ali novorojenčka ( "hemoliza" dobesedno pomeni uničenje krvi).
Hemolitična bolezen novorojenčka se glede na vzrok imenuje tudi Rh eritroblastoza ali ABO eritroblastoza.
Z različnimi rezusnimi pogoji med prvo nosečnostjo količina protiteles ni dovolj, da bi povzročila resne težave pri plodu. Število protiteles postane kritično med drugo ali tretjo nosečnostjo in ni pomembno, kako so se prejšnje nosečnosti končale ( porod, spontani splav, splav). Različni antigeni glede na sistem krvnih skupin povzročijo imunski odziv matere že v prvi nosečnosti ( 2/3 primerov hemolitične bolezni ploda).
Hemolitična bolezen novorojenčkov ima naslednje simptome:
- porumenelost kože in beločnice;
- otekanje trebuha;
- letargija, bledica novorojenčka;
- dojenček se slabo prisaja in slabo pridobiva na teži;
- povečanje jeter;
- visoka raven bilirubina v krvi.
Zaradi katerih simptomov greste k genetiku?
Ni posameznih simptomov ali težav, ki bi jih lahko opredelili kot "to je posledica genetike." Vendar pa obstajajo stanja telesa, katerih vzroka ni mogoče ugotoviti s konvencionalnimi ali, kot jih imenujejo zdravniki, rutinskimi preiskavami. Na genetika se le redko obrne neposredno. Izjema so lahko primeri, ko se je eden od družinskih članov obrnil na tega specialista glede enakih pritožb. Najpogosteje napotnice za posvetovanje z genetikom dajejo zdravniki, kot so porodničar-ginekolog, reproduktivni specialist in pediater.
Stanja, pri katerih se morate posvetovati z genetikom
| Simptom | Razvojni mehanizem | Katere študije so potrebne za odkrivanje vzroka? | Katere bolezni kaže? |
| Neplodnost
(primarni) | - dedne bolezni povzročajo nezadostno razvitost ali okvare spolnih žlez in spolnih organov. |
|
|
| Ponavljajoči se spontani splav
(več kot 2-krat zapored) | - pomanjkanje pogojev za zorenje zarodka zaradi prirojene nerazvitosti maternične sluznice; Dedna motnja v nastajanju hormonov v jajčnikih ne more zagotoviti normalne ravni hormonov med nosečnostjo. |
|
|
| Spontani splavi | |||
| Prirojene malformacije | - zunanja ali notranja razvojna napaka, ki je nastala v predporodnem obdobju; Odsotnost ali modifikacija beljakovin, ki so odgovorne za kateri koli proces v telesu. |
|
|
| Simptomi, ki so se pojavili takoj po rojstvu otroka | |||
| Otrokova zaostalost v telesnem in duševnem razvoju | - toksični učinki nakopičenih presnovnih stranskih produktov zaradi pomanjkanja encimov; Prirojena poškodba možganov. |
|
|
| Nepravilno telesno
(vključno s spolnim) razvoj otroka | - nastanek šibkih kosti ali predolgih kit; Hormonsko neravnovesje zaradi prirojenih nepravilnosti endokrinih žlez ( vključno s spolnim). |
|
|
| Lečeči zdravnik sumi na dedno bolezen | - simptomi, ki jih je težko zdraviti, so pogosto povezani z genetsko pogojeno "odpovedjo". |
|
|
Slogan "najboljše zdravljenje bolezni je njihovo preprečevanje" je popolnoma primeren za določitev smeri, v kateri deluje genetik. Pogosto se obrnejo na tega specialista ne za razjasnitev diagnoze dednih bolezni in zdravljenje, temveč za preprečevanje pojava teh istih dednih bolezni pri prihodnjih otrocih. Zato danes obstajajo jasni znaki za stik z genetikom, tudi če starši sami nimajo simptomov.
Situacije, ko se morate posvetovati z genetikom
| Indikacije | Utemeljitev | Kakšne raziskave se izvajajo? | Katere bolezni so odkrite? |
| Načrtovanje nosečnosti | - starši so lahko nosilci mutiranega gena ( sami nimajo simptomov bolezni); Obstaja jasno tveganje za rojstvo otroka z dedno patologijo ( predhodno rojen otrok ali sorodnik ima dedno bolezen). |
|
|
| Nosečnost
(normalno) | - malformacije ploda se oblikujejo v prenatalnem obdobju ob prisotnosti dedne bolezni ali vpliva okužbe na plod. |
|
|
| Nosečnost z zapleti | - prisotnost patologije ploda lahko poveča obremenitev materinega telesa; Izpostavljenost škodljivim okoljskim dejavnikom v prvih treh mesecih nosečnosti lahko povzroči resne bolezni pri plodu. |
|
|
| Novorojenčki | - številne dedne bolezni se začnejo manifestirati od rojstva, vendar številne bolezni potekajo prikrito. |
|
|
| starost 35-55 let | - nekatere dedne bolezni se manifestirajo v odrasli dobi, ker je potreben čas, da se razvijejo manifestacije bolezni ali pa je telo sposobno dolgo časa kompenzirati boleče stanje. |
|
|
| Krvne zakonske zveze | - če sta oba starša nosilca mutantnega gena, ki povzroča bolezen ( in pri sorodstvu je verjetnost za to velika), potem bo otrok prejel dva "bolna" gena, medtem ko z različnimi genetskimi podatki staršev ( predstavniki več kot ene vrste) otrok morda ne bo razvil bolezni ( obstaja "rezervni" zdravi gen). |
|
|
Kakšne raziskave opravlja genetik?
Obisk pri genetiku se imenuje medicinsko genetski posvet. Medicinsko genetsko svetovanje vključuje naslednje faze:
- Prva faza ( diagnostiko) – Domnevna diagnoza se pojasni z uporabo posebnih ( čisto genetsko) in dodatni ( splošno) analize in raziskave;
- Druga faza ( napovedovanje) – Na podlagi opravljene raziskave genetik oceni genetsko tveganje ( napoved dednih bolezni pri potomcih), torej tveganje za rojstvo otrok z dednimi boleznimi.
- Tretja faza ( sklep) – Genetik izrazi svoje mnenje in svetuje o načrtovanju nosečnosti. Če obstaja veliko tveganje za rojstvo otrok z dedno patologijo, lahko priporoči zavrnitev načrtovanja nosečnosti, vendar odločitev vedno sprejmejo bodoči starši sami.
Prenatalna diagnoza je sestavljena iz naslednjih dveh stopenj:
- testi, odvzeti bodoči mamici ( posredne metode);
- pregled samega ploda ( neposredne metode).
Instrumentalnih metod za diagnosticiranje dednih bolezni ne izvaja sam genetik, temveč ultrazvočni zdravniki, kirurgi ali porodničarji-ginekologi.
Instrumentalne metode za diagnosticiranje genetskih bolezni omogočajo naslednje:
- zaznati okvare ali posredne znake, ki kažejo na dedno bolezen ( pred porodom);
- pridobiti material za laboratorijske genetske raziskave.
Diagnostične metode, ki jih uporabljajo genetiki
| Študij | Katere bolezni odkriva? | Kako se izvaja? |
| Inšpekcija |
| Pri pregledu genetik ugotovi vidne okvare ali razvojne značilnosti, ki so značilne za določeno genetsko bolezen. |
| Klinična in genealoška metoda |
| Izpraševanje osebe, ki se je posvetovala z genetikom, omogoča sestavo družinskega drevesa in bolezni, ki se dedujejo. Običajno je dovolj, da analiziramo 2–3 generacije. |
| Dermatoglifi |
| Metoda temelji na posebnostih sprememb kožnih vzorcev dlani in stopal pri nekaterih genetskih boleznih. |
| Ultrasonografija |
| Študijo izvajamo z nosečnico, ki leži na hrbtu, s pomočjo ultrazvočnega senzorja, ki je nameščen nad trebušnim predelom. Sodobni ultrazvočni aparati vam omogočajo, da dobite visokokakovostne in jasne slike ploda, vključno s tridimenzionalnimi. |
| Biopsija skeletnih mišic, vranice, kostnega mozga, jeter |
| Biopsija ( zbiranje tkiv) mišice izvajamo v lokalni anesteziji z vbodom tanke igle skozi kožo do mišic. Punkcija jeter za biopsijo se izvaja pod nadzorom ultrazvoka. Za pridobitev koščka kostnega mozga se naredi punkcija v prsnici ali iliumu. Nastali material se pošlje na genetsko in histološko preiskavo. |
| Amniocenteza
(zbiranje amnijske tekočine) |
| Pod nadzorom ultrazvoka se igla vstavi v maternično votlino ( skozi trebušno steno ali vagino) v 15–18 tednih nosečnosti. Namen študije je pridobiti majhno količino amnijske tekočine in zarodnih celic za citogenetske raziskave. |
| Biopsija horionskih resic in placente |
| Biopsija horionskih resic ( vilozno membrano jajčne celice) opravimo po 8. tednu nosečnosti, biopsijo posteljice pa po 12. tednu. Košček horiona se pridobi s posebnimi kleščami, vstavljenimi v maternični vrat, ali vakuumskim aspiratorjem ( pogosteje). Nastali material se pošlje v citogenetske, biokemijske in molekularno genetske raziskave. |
| Kordocenteza
(punkcija popkovnične vene) |
| Odvzem krvi iz popkovnične vene poteka pod nadzorom ultrazvoka. Študija se lahko izvaja od 12. tedna nosečnosti ( običajno med 18. in 24. tednom nosečnosti). |
| Fetoskopija
(endoskopija plod) |
| Izvaja se v 16–22 tednih nosečnosti. Postopek raziskave je podoben študijam, kot je histeroskopija ( pregled maternične votline z uporabo endoskopa) ali laparoskopijo ( vstavitev endoskopa skozi trebušno steno). Edina razlika je v tem, da je predmet proučevanja plod. |
| Biopsija plodovih organov |
| Pod nadzorom ultrazvoka se po 12. tednu nosečnosti odvzame delček kože in mišice, nato pa se dobljeni material pošlje na genetsko in histološko preiskavo. |
Katere laboratorijske preiskave opravlja genetik?
Prvo stopnjo diagnosticiranja genetskih bolezni zelo pogosto ne izvajajo genetiki, temveč zdravniki različnih specialnosti, na katere se ljudje obračajo s svojimi pritožbami. Vendar pa delo genetika ni samo in ne toliko v razjasnitvi diagnoze genetske bolezni, temveč v preprečevanju dedne patologije v prihodnjih generacijah, zato se lahko genetski testi predpišejo v odsotnosti simptomov. Splošni testi
Pogosto ljudje pridejo k genetiku z že opravljenimi številnimi preiskavami, ki jih je predpisal lečeči zdravnik. To še posebej velja za preiskave krvi, urina in blata. Ti testi so "zagon" za katero koli bolezen, zato jih bo genetik zagotovo predpisal, če te študije niso med testi, ki jih bolnik prejme.Krvni test je še posebej pomemben pri sumu na hemofilijo, hemoglobinopatijo in hemolitično bolezen novorojenčka.
Biokemična analiza
S pomočjo biokemijske analize je mogoče prepoznati številne dedne bolezni. Material za analizo je lahko kri ( vključno s tistimi, odvzetimi med kordocentezo), urina ali amnijske tekočine.Biokemijska analiza dednih bolezni vključuje:
- encimska diagnostika– določanje ravni encima, če obstaja sum na njegovo pomanjkanje ali odsotnost ( dedne presnovne bolezni);
- koagulogram– določanje koagulacijskih faktorjev in aktivnosti koagulacijskega sistema krvi ( hemofilija);
- analiza hormonov in njihovih metabolitov ( produkti menjave) – vam omogoča, da določite prirojeno pomanjkanje hormonov ali kršitev njihovega metabolizma v telesu ( adrenogenitalni sindrom, Shereshevsky-Turnerjev sindrom, Klinefelterjev sindrom);
- Analiza presnovnih stranskih produktov– laktat, ketonska telesa ( mitohondrijske bolezni);
- jetrni testi ( bilirubin, AST, ALT, GLT, alkalna fosfataza) – ocena stanja jeter, ki so pogosto prizadeta zaradi dednih bolezni;
- ledvični testi ( kreatinin, sečnina, sečna kislina) – ocena stanja ledvic pri prirojenih okvarah ( policistična bolezen) in v primeru zastrupitve telesa s stranskimi produkti presnove;
- glukoza- porast ( in včasih zmanjšanje) krvni sladkor spremlja številne dedne bolezni.
Označevalci genetskih bolezni ploda ( pregled nosečnosti)
Vsem nosečnicam je priporočljivo opraviti presejalni pregled za določene markerje ( snovi za priče) dedne bolezni pri plodu. Biokemijske preiskave, ki se izvajajo za preventivno odkrivanje dednih bolezni, se množično uporabljajo in se imenujejo presejanje ( iz angleške besede "screening" - presejanje). Za določitev označevalcev dednih bolezni ploda se nosečnici na prazen želodec vzame kri iz vene.Testi vključeni v presejalne preglede nosečnic
| Analiza | Norma | Kdaj je na voljo? | Razlogi za odstopanje od norme |
| Alfa fetoprotein(fetalni) | Beljakovine lahko zaznamo v amnijski tekočini od 6. tedna nosečnosti v količini 1,5 μg/ml ( v krvi je njegova koncentracija stokrat manjša). Vsebnost alfa-fetoproteina se običajno podvoji v 12-14 tednih in se močno zmanjša v 20. tednu nosečnosti. | Dvojna študija pri 14–16 in 21–22 tednih nosečnosti. |
|
| Beta HCG
(podenota humanega horionskega gonadotropina beta) | Običajno se od 2. tedna nosečnosti raven hCG začne povečevati in doseže največ v 10. - 11. tednu, nato pa se njegova raven postopoma zmanjšuje. | V 8–13 in 15–20 tednih nosečnosti. |
|
| Estriol
(prost) | Po 4. tednu nosečnosti se raven estriola običajno nenehno povečuje ( saj hormon sintetizira predvsem posteljica). | V 16 tednu nosečnosti |
|
| PAPP-A
(papalisin ali z nosečnostjo povezan protein A) | Med nosečnostjo se raven beljakovin postopoma povečuje. | 12. teden nosečnosti ( po 14. tednu se test šteje za neinformativen) |
|
| Placentalni laktogen | Pojavi se v krvi od 6. tedna nosečnosti. Raven hormona narašča sorazmerno s trajanjem nosečnosti ( to je, ko se placenta poveča, kjer se proizvaja) do 34. tedna. | V 15 - 20 in 24 - 28 tednih nosečnosti. | Rhesus konfliktna nosečnost. |
Pregled novorojenčka
Presejalni test za novorojenčka se izvaja za izključitev prisotnosti nekaterih dednih bolezni pri otroku, ki jih ni vedno mogoče odkriti pred rojstvom, vendar jih je treba odkriti čim prej. Presejalni test se običajno opravi, preden otroka in njegovo mamo odpustijo iz bolnišnice ( 4. – 5. dan pri donošenem otroku in 7. dan pri nedonošenčku). Za to se novorojenčku vzame kri iz pete ( le nekaj kapljic), zato se test pogosto imenuje "test pete" ali preprosto "test pete".Presejalni pregled novorojenčkov vključuje preiskave krvi za naslednje dedne bolezni:
- fenilketonurija;
- prirojeni hipotiroidizem;
- galaktozemija;
- cistična fibroza;
- adrenogenitalni sindrom.
Citogenetska analiza
Citogenetska analiza je mikroskopska študija genetske strukture celice ( kromosomi). Citogenetska analiza nam omogoča ugotavljanje nepravilnosti v številu in strukturi kromosomov, to je kromosomskih bolezni.Citogenetska analiza vključuje:
- Kariotipizacija. Kariotipizacija je opredelitev kariotipa, to je štetje števila kromosomov in ocena njihove strukture ( vsak kromosom ima značilen vzorec). Kot material za raziskave se uporabljajo krvni limfociti, kostni mozeg ali biopsija horionskih resic ( ovojna membrana). Dobljene celice gojimo na hranilnih gojiščih, nato jih obarvamo in pregledamo pod mikroskopom ( Kromosomi pod mikroskopom so zelo podobni parom nogavic s pisanimi črtami.). Normalen moški kariotip je 46 XY, normalen ženski kariotip pa 46 XX. Vse druge možnosti so odstopanje od norme.
- Določitev spolnega kromatina. Spolni kromatin je majhna trikotna ali okrogla lisa, ki se nahaja v celičnem jedru. Spolni Y-kromatin je regija kromosoma Y ( moški kromosom), ki se odkrije pri moških, X-kromatin pa je inaktiviran X-kromosom. Eden od dveh kromosomov X, ki ju otrok prejme od vsakega starša, je uničen ( saj mora biti v celici en kromosom X). Ta analiza pomaga določiti genetski spol otroka, ki pri nekaterih boleznih ne ustreza anatomskemu ( hermafroditizem). Kot material za določanje spolnega kromatina se vzame bris iz ustne votline.
analiza DNK)
Molekularno genetska diagnostika ( analiza DNK) je študija specifičnih odsekov DNK za prepoznavanje genetskih in mitohondrijskih bolezni. DNK, ki je vsebovana v jedru ene celice, nosi informacije o genomu celotnega organizma. Levkociti se uporabljajo kot material za raziskave DNK ( analiza krvi), celice amnijske tekočine ( amniocenteza), horionske resice ( biopsija horionskih resic), bris ust ali normalne dlake.Analiza DNK vam omogoča, da ugotovite:
- spol otroka med nosečnostjo;
- prisotnost dednih monogenskih bolezni;
- prisotnost dedne nagnjenosti k boleznim ( multifaktorske bolezni);
- mitohondrijske bolezni.
- potrditvena DNK diagnostika– razjasnitev suma dedne bolezni;
- presimptomatska DNK diagnostika– prepoznavanje dednih bolezni, preden se pojavijo simptomi;
- Diagnostika nosilcev DNK– odkrivanje mutiranih genov, ki povzročajo bolezni pri potomcih določenega spola, na primer ženska je nosilec hemofilije ( nimajo simptomov), zbolevajo pa le fantje;
- prenatalna DNK diagnostika– študija genetskega materiala ploda med nosečnostjo;
- predimplantacijska genetska diagnoza– odkrivanje genetskih nepravilnosti pri zarodkih ( med oploditvijo in vitro) preden se vsadijo ( predstavljen) v maternico.
Na voljo so naslednji pregledi za prenašanje dednih bolezni:
- mini projekcija– analiza 20 najpogostejših mutacij ( na primer mutacije pri cistični fibrozi in hemokromatozi);
- standardni pregled– omogoča odkrivanje več kot 100 bolezni;
- strokovni pregled– omogoča eno študijo, da identificira približno 2.500 tisoč genov, odgovornih za razvoj dednih bolezni.
Analiza DNK vam omogoča pridobitev genetskega potnega lista, kjer so podatki o genih osebe zabeleženi v obliki nizov črk in številk.
Genetski potni list vsebuje naslednje podatke:
- nagnjenost k boleznim ( vključno z onkološkimi);
- nosilec genskih mutacij;
- obstoječe genetske bolezni;
- podatki o učinkovitosti zdravil in njihovem zahtevanem odmerku;
- občutljivost določenega organizma na določene viruse in bakterije;
- prednostni življenjski slog ( prehrana, šport).
DOT test
DOT test je metoda odkrivanja kromosomskih bolezni z analizo plodove DNK, ki jo lahko odkrijemo v materini krvi med nosečnostjo. Test se lahko izvaja od 10. tedna nosečnosti. Za analizo se vzame vzorec materine krvi, nato se izolira prosto krožeča plodova DNK in genetsko prouči. Rezultate lahko dobite v 12 dneh.DOT test lahko odkrije naslednje kromosomske nepravilnosti:
- Downov sindrom;
- Edwardsov sindrom;
- Patau sindrom;
- Shereshevsky-Turnerjev sindrom;
- Klinefelterjev sindrom.
Imunološke diagnostične metode
Imunološke metode temeljijo na določanju antigenov, ki igrajo pomembno vlogo pri nastanku avtoimunskih bolezni, pa tudi bolezni materino-plodne inkompatibilnosti.Imunološka analiza lahko zazna:
- protitelesa v materini krvi in mleku proti fetalnim antigenom med nosečnostjo ( nezdružljivost matere in ploda);
- kompleksi antigen-protitelo v krvi novorojenčka ( hemolitična bolezen novorojenčka);
- specifičnih imunoglobulinov razreda E, ki jih najdemo pri bolnikih z bronhialno astmo, atopijskim rinitisom in atopijskim dermatitisom.
Katere bolezni zdravi genetik?
Zdravljenje dednih bolezni ne izvaja sam genetik, temveč zdravniki različnih specialnosti. Vendar pa genetiki pripravijo režime zdravljenja in preprečevanja, ki jih lečeči zdravniki uporabljajo kot vodilo. Obstajajo naslednje metode zdravljenja dednih bolezni:
- Etiološko zdravljenje- to je odprava vzroka bolezni ( etio – razlog) z uporabo genske terapije. Genska terapija je zamenjava spremenjenega genskega materiala z normalnim delom DNK ( eksperimentalne metode).
- Patogenetsko zdravljenje– v medicini uporabljajo izraz »patogenetski«, ko govorijo o mehanizmu razvoja bolezni ( patogeneza - potek patološkega procesa). Tako je cilj patogenetskega zdravljenja poseg v potek patološkega procesa v telesu na ravni encimov in njihovih substratov ( snovi, na katere ti encimi delujejo) ali nadomestitev končnega produkta, ki naj bi nastal po delovanju encima na substrat.
- Operacija– se izvaja, če dedna bolezen povzroči spremembo anatomije organa. V nekaterih primerih je dovolj, da naredite popravek ( plastična operacija), v drugih pa je potrebno odstraniti organ ali njegov del. Če je organ vitalen in nima para ( na primer ledvice), nato pa se po njegovi odstranitvi osebi presadi organ ali tkivo darovalca.
- Simptomatsko zdravljenje– odprava ali ublažitev manifestacij bolezni. Ta metoda se uporablja za vse genetske bolezni in je zelo pogosto edina metoda zdravljenja.
Bolezni, za katere načrt zdravljenja sestavi genetik
| Bolezen | Osnovne metode zdravljenja | Trajanje zdravljenja | Napoved |
| Fenilketonurija |
| - dietna terapija se začne takoj po diagnozi in se nadaljuje do 16–18 let; Dieta se uporablja tudi, če ženska s fenilketonurijo namerava zanositi; Simptomatsko zdravljenje je predpisano individualno. |
|
| galaktozemija |
| - dieto je treba nenehno vzdrževati; Zdravljenje z zdravili je predpisano, ko se pojavijo simptomi. |
|
| Pomanjkanje laktaze | - trajanje zdravljenja ( tečajih ali za stalno) odvisno od resnosti bolezni. |
|
|
| Gaucherjeva bolezen |
| - zahteva stalno uporabo ( injekcije) manjkajoči encim. |
|
| hemokromatoza |
| - prehrana se nenehno vzdržuje; Krvavitev se izvaja, dokler se vsebnost železa v krvi ne normalizira; Zdravila se uporabljajo dolgo časa. |
|
| Wilsonova bolezen |
| - trajanje zdravljenja je odvisno od resnosti bolezni v času diagnoze; Potrebna je stalna prehrana. |
|
| Gilbertov sindrom |
| - zdravila se običajno uporabljajo med poslabšanjem. |
|
| Adrenogenitalni sindrom |
| - Hormonsko nadomestno zdravljenje izvajamo vse življenje. |
|
| Sekundarni hipotiroidizem |
| - Potrebno je vseživljenjsko zdravljenje z levotiroksinom. |
|
| protin(dedno) |
| - dieto je treba nenehno vzdrževati; Zdravljenje poteka dolgo časa, v nekaterih primerih je indicirana stalna uporaba zdravil. |
|
| Marfanov sindrom |
| - terapija z zdravili vam omogoča podporo srcu in izbiro pravega trenutka za operacijo. |
|
| Osteogenesis imperfecta |
| - Nekatera zdravila je treba jemati nenehno. |
|
| hemofilija |
| - trajanje prenehanja krvavitve je odvisno od njene resnosti - "majhna" krvavitev izgine v 2-3 dneh, "velika" pa v 1-2 tednih. |
|
| Hemoglobinopatije |
| - folno kislino je treba jemati vsak dan; Za vzdrževanje normalne ravni hemoglobina v krvi se občasno izvajajo transfuzije krvi. |
|
| Spolno povezana ihtioza
(prirojeno) |
| - zdravljenje poteka, dokler se stanje ne stabilizira, nato pa se odmerek zdravila postopoma zmanjša na najmanjšo učinkovito. |
|
| Bulozna epidermoliza(dedni pemfigus) |
| - zdravila se jemljejo dolgo časa; V obdobju poslabšanja se izvaja aktivno zdravljenje, zunaj poslabšanj pa obnovitveno zdravljenje. |
|
| Huntingtonova horeja |
| - izbira zdravil in potreba po njihovem predpisovanju se odloča individualno. |
|
| Barvna slepota |
| – |
|
| Kromosomske bolezni |
| - zdravljenje posameznih simptomov z zdravili je možno le pri določenih boleznih ( Shereshevsky-Turnerjev sindrom, Klinefelterjev sindrom). |
|
| Mitohondrijske bolezni |
| - v nekaterih primerih se zdravljenje izvaja v tečajih; Če se pojavijo simptomi odpovedi organa, je potrebno stalno zdravljenje z zdravili. |
|
| Bolezni z dedno nagnjenostjo |
| - po manifestaciji bolezni je potrebno stalno zdravljenje in nadzor zdravnikov. |
|
| Hemolitična bolezen novorojenčka
(Rhesus konfliktna nosečnost) |
| - zdravljenje poteka, dokler simptomi ne izginejo in se raven hemoglobina ponovno vzpostavi. |
|
