Kromosomske patologije ploda: kako in kdaj jih odkrijemo, potrebni testi. Kromosomske nepravilnosti pri plodu: dejavniki tveganja in diagnoza

Normalen potek nosečnosti in odlično zdravje mlade ženske še ne zagotavljata rojstva zdravega otroka brez nepravilnosti. V zgodnjih fazah nosečnosti je pomembno izvesti potrebne diagnostične ukrepe za odkrivanje ali izključitev kromosomske patologije. Anomalije intrauterinega razvoja lahko izzovejo okoljski dejavniki, dednost, stanje matere in drugi, manj pogosti vzroki.

Kaj je kromosomska nepravilnost? To je pojav med intrauterinim razvojem dodatnega kromosoma ali kršitev njegove strukture. Vsi poznajo Downov sindrom, ta prirojena bolezen pa je povezana z dodatnim kromosomom v 21. paru. To patologijo je mogoče prepoznati že pred rojstvom zaradi klinične slike, značilnih diagnostičnih znakov in narave nosečnosti.

Znaki kromosomske patologije med nosečnostjo

Kromosomske nepravilnosti se pogosto pojavijo pri otroku, ki je bil med razvojem ploda izpostavljen neugodnim dejavnikom. To zadeva življenjski slog ženske, njeno zdravstveno stanje in okolje.

Na prirojene patologije, vključno z dodatnim 21. kromosomom, lahko sumite po naslednjih znakih:

• nadležne bolečine v spodnjem delu trebuha med nosečnostjo, grožnja spontanega splava;
• zmanjšana aktivnost ploda, povečane ledvice ploda v 20-21-22 tednih;
• nerazvitost tubularnih kosti ploda;
• nerazvitost placente, hipoksija ploda;
• polihidramnij ali oligohidramnij.

Te sočasne manifestacije nosečnosti lahko kažejo na anomalijo, vendar potrditev zahteva analizo, saj lahko vsaka od predstavljenih nenormalnosti nosečnosti kaže na druge motnje in je v nekaterih primerih celo norma. Toda zakaj pride do kromosomske okvare in ali jo je mogoče preprečiti?

Vzroki kromosomskih nepravilnosti

Pozna nosečnost je dejavnik tveganja

Dejavniki tveganja za nastanek prirojenih nepravilnosti so preveč raznoliki in fizično je nemogoče spremljati vse komponente. To je okoljski dejavnik, na katerega ne moremo vplivati, in težave, ki nastanejo že med procesom oploditve, ko med spajanjem 46 kromosomov pride do nenormalnega pojava ali izginotja drugega kromosoma. Proces je precej zapleten in nemogoče ga je izslediti od samega začetka, to je od trenutka spočetja.

Najpogostejša patologija je pojav dodatnega 21 kromosoma, ena od vrst trisomije, ko ima kromosom tri kopije. Na primer, ljudje z Downovim sindromom imajo tri kopije kromosoma 21.

Pogosto se zgodi, da plod s kromosomsko nepravilnostjo ne preživi in ​​pride do spontanega splava v zgodnjih fazah. Toda tisti, ki preživijo, se rodijo z resnimi težavami, tako fizičnimi kot duševnimi.

Diagnoza kromosomskih nepravilnosti

Danes odvečnega 21. kromosoma pred rojstvom, tako kot drugih nepravilnosti, ni več problem. V ta namen se opravi analiza kromosomskega nabora z odvzemom krvi po rojstvu otroka ali pregledom horiona. Celice, pridobljene z biopsijo, se gojijo v laboratoriju, nato pa se analizirajo na prisotnost dodatnega 21 kromosoma ali odsotnost nekaterih kromosomov v nizu.

Genetiki priporočajo, da vsaka ženska opravi to analizo, da bi zagotovo vedeli o možnosti kromosomske patologije pri nerojenem otroku. To analizo je mogoče opraviti ne glede na starost in gestacijsko starost ženske, vendar je učinkovitost analize visoka in v 99% je mogoče natančno analizirati kromosomski nabor.

Prva faza diagnostike se začne z odvzemom materine krvi v prvem trimesečju nosečnosti, opravi pa se tudi ultrazvočni pregled plodovega vratu, ki ima diagnostično vrednost pri sumu na dodatni 21. kromosom – Downov sindrom. V drugem trimesečju nosečnosti se opravi tudi krvni test matere, v tem obdobju je mogoče ugotoviti največje tveganje za kromosomsko nepravilnost.

Ženske, ki so v nevarnosti, morajo opraviti dodatne preiskave - za postavitev diagnoze se izvede biopsija horeje.

Pogoste kromosomske nepravilnosti

Prvo mesto zaseda trisomija 21 kromosoma - Downov sindrom. Ta prirojena bolezen je diagnosticirana pri 1 od 700 dojenčkov. Takšni otroci zaostajajo v duševnem razvoju, imajo posebne zunanje znake, značilne poteze obraza in so bolj dovzetni za sistemske bolezni kot zdravi otroci.

Otroci z Downovim sindromom imajo omejen intelektualni potencial, vendar se trenutno izvajajo ukrepi za socializacijo takšnih otrok, da se lahko dodatno izobražujejo in ukvarjajo z dejavnostmi, ki ne zahtevajo resnih fizičnih in intelektualnih zahtev. Zgodnji poseg psihologov, psihoterapevtov in drugih strokovnjakov lahko izboljša razvojno prognozo otrok z dodatnim 21 kromosomom, začnejo pisati, brati in aktivno sodelovati v skupinskih dejavnostih.

Tveganje za rojstvo otroka s kromosomsko nepravilnostjo narašča sorazmerno s starostjo matere. Tako ženske, mlajše od 25 let, rodijo otroka s kromosomsko motnjo 1 od 15.000, ženske, starejše od 45 let, pa 1 od 40. Razlika je pomembna, zato ostaja glavna skupina tveganja višja starost.

Druga najpogostejša anomalija je trisomija kromosomov 13 in 18 – te nepravilnosti so veliko resnejše od Downovega sindroma in zelo pogosto takšni otroci ne preživijo. Če je ženska opravila analizo in rezultat pokaže te anomalije, bo zdravnik predlagal splav v zgodnjih fazah nosečnosti, saj so možnosti za nosečnost in porod minimalne.

Otroci, rojeni s trisomijo 13 – Patau sindromom in trisomijo 18 – Edwardsovim sindromom, imajo resne telesne in duševne motnje. Vsak otrok ima izrazito zunanjo razvojno napako in ne živi več kot eno leto.

Nenormalnosti spolnih kromosomov – Turnerjev sindrom, trisomija X-kromosoma, Klinefelterjev sindrom in disomija Y-kromosoma – se pojavijo, ko je 23. par kromosomov nenormalen.

Turnerjev sindrom se pojavi pri 1 od 3000 rojenih deklic. Takšna dekleta ne pridejo skozi puberteto, nimajo drugega X kromosoma in so neplodna. Takšna dekleta zgodaj prenehajo rasti, če se hormonska terapija ne začne že v zgodnjem otroštvu. Ustrezno hormonsko zdravljenje lahko le delno povrne spolno funkcijo, možnosti za zanositev pa ne morejo povrniti nobena zdravila.

Druge kromosomske patologije, povezane z motnjami v 23. paru kromosomov, se pojavljajo zelo redko in vsi rojeni s to anomalijo nimajo reproduktivne funkcije.

Redke kromosomske nepravilnosti

Nekatere kromosomske nepravilnosti so tako redke, da jih analiza sploh ne pokaže ali pa pokaže povsem drugo motnjo. Sem spadajo delecija, inverzija, translokacija, obročni kromosom in mikrodelecija. To je niz kromosomskih nepravilnosti, ki se razvijejo zaradi bolezni na materini strani.

Redke kromosomske patologije se lahko pojavijo v ozadju materine sladkorne bolezni, bolezni endokrinega sistema, kajenja in drugih slabih navad. Vse ženske, starejše od 35 let, opravijo analizo za ugotavljanje kromosomskih nepravilnosti, pa tudi dekleta, mlajša od 16 let. Potek nosečnosti, predhodne nalezljive bolezni, intrauterine okužbe ali toksični učinki na plod so zelo pomembni.

Vodja
"Onkogenetika"

Zhusina
Julija Gennadievna

Diplomiral na pediatrični fakulteti Voroneške državne medicinske univerze. N.N. Burdenko leta 2014.

2015 - pripravništvo v terapiji na Oddelku za fakultetno terapijo VSMU poimenovano po. N.N. Burdenko.

2015 - certifikacijski tečaj na specialnosti "Hematologija" v Hematološkem raziskovalnem centru v Moskvi.

2015-2016 – terapevt na VGKBSMP št. 1.

2016 - odobrena je bila tema disertacije za diplomo kandidata medicinskih znanosti "Študija kliničnega poteka bolezni in prognoze pri bolnikih s kronično obstruktivno pljučno boleznijo z anemičnim sindromom". Soavtor več kot 10 objavljenih del. Udeleženec znanstvenih in praktičnih konferenc o genetiki in onkologiji.

2017 - izpopolnjevanje na temo: "interpretacija rezultatov genetskih študij pri bolnikih z dednimi boleznimi."

Od leta 2017 rezidenca na specialnosti "Genetika" na podlagi RMANPO.

Vodja
"Genetika"

Kanivec
Ilja Vjačeslavovič

Kanivets Ilya Vyacheslavovich, genetik, kandidat medicinskih znanosti, vodja oddelka za genetiko medicinskega genetskega centra Genomed. Asistent na oddelku za medicinsko genetiko Ruske medicinske akademije za stalno strokovno izobraževanje.

Leta 2009 je diplomiral na Medicinski fakulteti Moskovske državne medicinske in stomatološke univerze, leta 2011 pa je diplomiral na specialki "Genetika" na oddelku za medicinsko genetiko iste univerze. Leta 2017 je zagovarjal disertacijo za znanstveni naziv kandidata medicinskih znanosti na temo: Molekularna diagnostika variacije števila kopij odsekov DNA (CNV) pri otrocih s prirojenimi malformacijami, fenotipskimi anomalijami in/ali duševno zaostalostjo z uporabo SNP visoke gostote. oligonukleotidne mikromreže."

Od leta 2011 do 2017 je delal kot genetik v otroški klinični bolnišnici po imenu. N.F. Filatov, znanstveno-svetovalni oddelek Zvezne državne proračunske ustanove "Center za medicinske genetske raziskave". Od leta 2014 do danes je vodja genetskega oddelka Medicinskega centra Genomed.

Glavna področja delovanja: diagnoza in zdravljenje bolnikov z dednimi boleznimi in prirojenimi malformacijami, epilepsija, medicinsko in genetsko svetovanje družinam, v katerih se je rodil otrok z dedno patologijo ali razvojnimi napakami, prenatalna diagnoza. Med posvetovanjem se analizirajo klinični podatki in genealogija, da se določi klinična hipoteza in potrebna količina genetskega testiranja. Na podlagi rezultatov ankete se podatki interpretirajo in prejete informacije pojasnijo svetovalcem.

Je eden od ustanoviteljev projekta Šola genetike. Redno predava na konferencah. Predava za genetike, nevrologe in porodničarje-ginekologe ter za starše bolnikov z dednimi boleznimi. Je avtor in soavtor več kot 20 člankov in recenzij v ruskih in tujih revijah.

Področje strokovnega zanimanja je implementacija sodobnih genomskih raziskav v klinično prakso in interpretacija njihovih rezultatov.

Sprejemni čas: sre, pet 16.-19

Vodja
"nevrologija"

Šarkov
Artem Aleksejevič

Šarkov Artjom Aleksejevič– nevrolog, epileptolog

Leta 2012 je študiral v okviru mednarodnega programa »Oriental medicine« na univerzi Daegu Haanu v Južni Koreji.

Od 2012 - sodelovanje pri urejanju baze podatkov in algoritma za interpretacijo genetskih testov xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, vodja projekta - Igor Ugarov)

Leta 2013 je diplomiral na Pediatrični fakulteti Ruske nacionalne raziskovalne medicinske univerze po imenu N.I. Pirogov.

Od leta 2013 do 2015 je študiral na klinični rezidenci iz nevrologije v Zvezni državni proračunski ustanovi "Znanstveni center za nevrologijo".

Od leta 2015 dela kot nevrolog in raziskovalec na Znanstvenoraziskovalnem kliničnem inštitutu za pediatrijo po imenu akademika Yu.E. Veltiščev GBOU VPO RNIMU im. N.I. Pirogov. Deluje tudi kot nevrolog in zdravnik v laboratoriju za spremljanje video-EEG na klinikah Centra za epileptologijo in nevrologijo poimenovano po. A.A. Kazaryan" in "Center za epilepsijo".

Leta 2015 je opravil usposabljanje v Italiji na šoli “2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015”.

Leta 2015 nadaljevalno usposabljanje - "Klinična in molekularna genetika za zdravnike", RDKB, RUSNANO.

V letu 2016 izpopolnjevanje - "Osnove molekularne genetike" pod vodstvom bioinformatika, dr. Konovalova F.A.

Od leta 2016 - vodja nevrološke smeri laboratorija Genomed.

Leta 2016 je opravil usposabljanje v Italiji na šoli “San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016”.

Leta 2016 izpopolnjevanje - "Inovativne genetske tehnologije za zdravnike", "Inštitut za laboratorijsko medicino".

Leta 2017 – šola “NGS v medicinski genetiki 2017”, Moskovski državni raziskovalni center

Trenutno izvaja znanstvene raziskave na področju genetike epilepsije pod vodstvom profesorja, doktorja medicinskih znanosti. Belousova E.D. in profesor, doktor medicinskih znanosti. Dadali E.L.

Odobrena je tema disertacije za diplomo kandidata medicinskih znanosti "Klinične in genetske značilnosti monogenih variant zgodnjih epileptičnih encefalopatij".

Glavna področja delovanja so diagnostika in zdravljenje epilepsije pri otrocih in odraslih. Ožja specializacija – kirurško zdravljenje epilepsije, genetika epilepsije. Nevrogenetika.

Znanstvene publikacije

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. “Optimizacija diferencialne diagnoze in interpretacije rezultatov genetskega testiranja z uporabo ekspertnega sistema XGenCloud za nekatere oblike epilepsije.” Medicinska genetika, št. 4, 2015, str. 41.
*
Šarkov A.A., Vorobjov A.N., Troicki A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Kirurgija epilepsije multifokalnih možganskih lezij pri otrocih s tuberozno sklerozo." Povzetki XIV ruskega kongresa "INOVATIVNE TEHNOLOGIJE V PEDIATRIJI IN OTROŠKI KIRURGIJI." Ruski bilten perinatologije in pediatrije, 4, 2015. - str.226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Šarkov A.A. "Molekularno genetski pristopi k diagnostiki monogenih idiopatskih in simptomatskih epilepsij." Teza XIV ruskega kongresa "INOVATIVNE TEHNOLOGIJE V PEDIATRIJI IN OTROŠKI KIRURGIJI." Ruski bilten perinatologije in pediatrije, 4, 2015. - str.221.
*
Šarkov A.A., Dadali E.L., Šarkova I.V. "Redka različica zgodnje epileptične encefalopatije tipa 2, ki jo povzročajo mutacije v genu CDKL5 pri moškem bolniku." Konferenca "Epileptologija v sistemu nevroznanosti". Zbirka konferenčnih gradiv: / Uredila: prof. Neznanova N.G., prof. Mikhailova V.A. Sankt Peterburg: 2015. – str. 210-212.
*
Dadali E.L., Šarkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Šarkova I.V. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. Nova alelna različica mioklonusne epilepsije tipa 3, ki jo povzročajo mutacije v genu KCTD7 // Medicinska genetika. - 2015. - Zv. 14. - Št. 9. - str. 44-47
*
Dadali E.L., Šarkova I.V., Šarkov A.A., Akimova I.A. “Klinične in genetske značilnosti ter sodobne metode za diagnosticiranje dednih epilepsij.” Zbirka gradiva "Molekularne biološke tehnologije v medicinski praksi" / Ed. dopisni član DEŽ A.B. Maslennikova.- Št. 24.- Novosibirsk: Akademizdat, 2016.- 262: str. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Epilepsija pri tuberozni sklerozi. V "Bolezni možganov, medicinski in socialni vidiki", ki so jih uredili Gusev E.I., Gekht A.B., Moskva; 2016; str.391-399
*
Dadali E.L., Šarkov A.A., Šarkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Dedne bolezni in sindromi, ki jih spremljajo febrilni krči: klinične in genetske značilnosti ter diagnostične metode. //Ruski časopis za otroško nevrologijo.- T. 11.- št. 2, str. 33- 41. doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Šarkov A.A., Konovalov F.A., Šarkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Molekularno genetski pristopi k diagnostiki epileptičnih encefalopatij. Zbirka povzetkov "VI BALTIČKI KONGRES O OTROŠKI NEVROLOGIJI" / Uredila profesorica Guzeva V.I. Sankt Peterburg, 2016, str. 391
*
Hemisferotomija za epilepsijo, odporno na zdravila, pri otrocih z obojestransko poškodbo možganov Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Zbirka povzetkov "VI BALTIČKI KONGRES O OTROŠKI NEVROLOGIJI" / Uredila profesorica Guzeva V.I. Sankt Peterburg, 2016, str. 157.
*
*
Članek: Genetika in diferencirano zdravljenje zgodnjih epileptičnih encefalopatij. A.A. Šarkov*, I.V. Šarkova, E.D. Belousova, E.L. Da so. Revija za nevrologijo in psihiatrijo, 9, 2016; vol. 2doi: 10.17116/jnevro 20161169267-73
*
Golovteev A.L., Šarkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. "Kirurško zdravljenje epilepsije pri tuberozni sklerozi" uredila Dorofeeva M.Yu., Moskva; 2017; str.274
*
Nove mednarodne klasifikacije epilepsij in epileptičnih napadov Mednarodne lige proti epilepsiji. Revija za nevrologijo in psihiatrijo. C.C. Korsakov. 2017. T. 117. št. 7. str. 99-106

Vodja oddelka
"Genetika predispozicij"
biolog, genetski svetovalec

Dudurich
Vasilisa Valerievna

– vodja oddelka “Genetika predispozicij”, biolog, genetski svetovalec

Leta 2010 – strokovnjak za odnose z javnostmi, Daljni vzhodni inštitut za mednarodne odnose

Leta 2011 – biolog, Daljnovzhodna zvezna univerza

Leta 2012 - Zvezna državna proračunska ustanova Raziskovalni inštitut za fiziko in kemijo FMBF Rusije "Genska diagnostika v sodobni medicini"

Leta 2012 – Študija »Uvedba genetskega testiranja v splošno ambulanto«

Leta 2012 - strokovno usposabljanje "Prenatalna diagnoza in genetski potni list - osnova preventivne medicine v dobi nanotehnologije" na Raziskovalnem inštitutu D. I. Ott AG, Severozahodna podružnica Ruske akademije medicinskih znanosti

Leta 2013 - strokovno usposabljanje "Genetika v klinični hemostaziologiji in hemorheologiji" v Znanstvenem centru za kardiovaskularno kirurgijo Bakulev.

Leta 2015 - Strokovno usposabljanje v okviru VII kongresa Ruskega društva za medicinsko genetiko

Leta 2016 – Šola za analizo podatkov "NGS v medicinski praksi" Zvezne državne proračunske ustanove "MGSC"

Leta 2016 - pripravništvo "Genetsko svetovanje" pri Zvezni državni proračunski ustanovi "MGNC"

Leta 2016 – Sodeloval na mednarodnem kongresu o humani genetiki v Kyotu na Japonskem

Od 2013-2016 – vodja Centra za medicinsko genetiko v Habarovsku

Od 2015-2016 – učitelj na Oddelku za biologijo na Daljni vzhodni državni medicinski univerzi

Od 2016-2018 – sekretar habarovske podružnice Ruskega društva medicinske genetike

Leta 2018 – Sodeloval na seminarju “Reproduktivni potencial Rusije: Verzije in protiverzije” Soči, Rusija

Organizator šolskega seminarja “Doba genetike in bioinformatike: interdisciplinarni pristop v znanosti in praksi” - 2013, 2014, 2015, 2016.

Delovne izkušnje kot genetski svetovalec – 7 let

Ustanovitelj dobrodelne fundacije Queen Alexandra za pomoč otrokom z genetsko patologijo alixfond.ru

Področja strokovnega zanimanja: mirobiom, multifaktorska patologija, farmakogenetika, nutrigenetika, reproduktivna genetika, epigenetika.

Vodja
"Prenatalna diagnoza"

Kijev
Julija Kirillovna

Leta 2011 je diplomirala na Moskovski državni medicinski in stomatološki univerzi. A.I. Evdokimova z diplomo iz splošne medicine Študirala je na specializaciji na Oddelku za medicinsko genetiko iste univerze z diplomo iz genetike.

Leta 2015 je opravila pripravništvo iz porodništva in ginekologije na Medicinskem inštitutu za izpopolnjevanje zdravnikov Zvezne državne proračunske izobraževalne ustanove višjega strokovnega izobraževanja "MSUPP"

Od leta 2013 vodi svetovanje v državni proračunski ustanovi "Center za načrtovanje družine in reprodukcijo" Ministrstva za zdravje.

Od leta 2017 je vodja smeri “Prenatalna diagnostika” laboratorija Genomed.

Redno predstavlja predstavitve na konferencah in seminarjih. Predava za različne zdravnike specialiste s področja reprodukcije in prenatalne diagnostike

Zagotavlja medicinsko in genetsko svetovanje nosečnicam o prenatalni diagnostiki, da bi preprečili rojstvo otrok s prirojenimi malformacijami, pa tudi družinam z domnevno dednimi ali prirojenimi patologijami. Interpretira pridobljene rezultate DNK diagnostike.

SPECIALISTI

Latypov
Artur Šamilevič

Latypov Artur Shamilevich je zdravnik genetik najvišje kvalifikacijske kategorije.

Po diplomi na medicinski fakulteti Državnega medicinskega inštituta v Kazanu leta 1976 je dolga leta delal najprej kot zdravnik v kabinetu za medicinsko genetiko, nato kot vodja medicinsko-genetskega centra republiške bolnišnice Tatarstana. glavni specialist Ministrstva za zdravje Republike Tatarstan in kot učitelj na oddelkih Kazanske medicinske univerze.

Avtor več kot 20 znanstvenih člankov o problemih reproduktivne in biokemijske genetike, udeleženec številnih domačih in mednarodnih kongresov in konferenc o problemih medicinske genetike. V praktično delo centra je uvedel metode množičnega presejanja nosečnic in novorojenčkov za dedne bolezni ter izvedel na tisoče invazivnih posegov pri sumu na dedne bolezni ploda v različnih obdobjih nosečnosti.

Od leta 2012 dela na Oddelku za medicinsko genetiko s predmetom prenatalne diagnostike na Ruski akademiji za podiplomsko izobraževanje.

Področje znanstvenih interesov: presnovne bolezni pri otrocih, prenatalna diagnostika.

Sprejemni čas: sre 12-15, sob 10-14

Zdravniki se pregledujejo po dogovoru.

genetik

Gabelko
Denis Igorevič

Leta 2009 je diplomiral na Medicinski fakulteti KSMU poimenovan po. S. V. Kurashova (specialnost "Splošna medicina").

Pripravništvo na Sankt Peterburški medicinski akademiji za podiplomsko izobraževanje Zvezne agencije za zdravje in socialni razvoj (specialnost "Genetika").

Pripravništvo v terapiji. Primarna prekvalifikacija v specialnosti "ultrazvočna diagnostika". Od leta 2016 je zaposlen na oddelku Odseka za temelje klinične medicine Inštituta za fundamentalno medicino in biologijo.

Področje strokovnega zanimanja: prenatalna diagnostika, uporaba sodobnih presejalnih in diagnostičnih metod za prepoznavanje genetske patologije ploda. Ugotavljanje tveganja ponovitve dednih bolezni v družini.

Udeleženec znanstvenih in praktičnih konferenc o genetiki ter porodništvu in ginekologiji.

Delovne izkušnje 5 let.

Posvetovanje po dogovoru

Zdravniki se pregledujejo po dogovoru.

genetik

Grishina
Kristina Aleksandrovna

Leta 2015 je diplomirala iz splošne medicine na Moskovski državni medicinski in stomatološki univerzi. Istega leta je vstopila na specializacijo 30.08.30 »Genetika« v Zvezni državni proračunski ustanovi »Center za medicinske genetske raziskave«.
V Laboratoriju za molekularno genetiko kompleksno dednih bolezni (vodja dr. A.V. Karpukhin) se je zaposlila marca 2015 kot znanstvena sodelavka. Od septembra 2015 je premeščena na delovno mesto znanstvene asistentke. Je avtor in soavtor več kot 10 člankov in povzetkov o klinični genetiki, onkogenetiki in molekularni onkologiji v ruskih in tujih revijah. Redni udeleženec konferenc o medicinski genetiki.

Področje znanstvenih in praktičnih interesov: medicinsko in genetsko svetovanje bolnikov z dedno sindromsko in multifaktorsko patologijo.

Posvetovanje z genetikom vam omogoča, da odgovorite na naslednja vprašanja:

Ali so simptomi pri otroku znaki dedne bolezni? katere raziskave so potrebne za ugotovitev vzroka določitev natančne napovedi priporočila za izvajanje in vrednotenje rezultatov prenatalne diagnostike vse, kar morate vedeti, ko načrtujete družino posvetovanje pri načrtovanju IVF posvetovanja na kraju samem in spleta

genetik

Gorgisheli
Ketevan Vazhaevna

Je diplomantka medicinske in biološke fakultete Ruske nacionalne raziskovalne medicinske univerze po imenu N.I. Pirogova leta 2015 zagovarjala disertacijo na temo "Klinična in morfološka korelacija vitalnih kazalcev stanja telesa in morfofunkcionalnih značilnosti krvnih mononuklearnih celic pri hudi zastrupitvi." Na Oddelku za molekularno in celično genetiko zgoraj omenjene univerze je opravila klinično specializacijo iz specialnosti "Genetika".

udeležili znanstveno-praktične šole "Inovativne genetske tehnologije za zdravnike: uporaba v klinični praksi", konference Evropskega združenja za humano genetiko (ESHG) in drugih konferenc, posvečenih humani genetiki.

Izvaja medicinsko in genetsko svetovanje družinam s sumom na dedne ali prirojene patologije, vključno z monogenskimi boleznimi in kromosomskimi nepravilnostmi, določa indikacije za laboratorijske genetske študije in interpretira rezultate diagnostike DNK. Svetuje nosečnicam o prenatalni diagnostiki za preprečevanje rojstva otrok s prirojenimi malformacijami.

Genetik, porodničar-ginekolog, kandidat medicinskih znanosti

Kudrjavceva
Elena Vladimirovna

Genetik, porodničar-ginekolog, kandidat medicinskih znanosti.

Specialistka na področju reproduktivnega svetovanja in dedne patologije.

Leta 2005 je diplomiral na Uralski državni medicinski akademiji.

Specializacija iz porodništva in ginekologije

Pripravništvo na specialnosti "Genetika"

Strokovna prekvalifikacija v specialnosti "ultrazvočna diagnostika"

Dejavnosti:

• Neplodnost in spontani splav
Vasilisa Jurijevna



Diplomirala je na Medicinski fakulteti Državne medicinske akademije v Nižnem Novgorodu (specialnost "splošna medicina"). Diplomirala je iz klinične specializacije na FBGNU "MGNC" z diplomo iz genetike. Leta 2014 je opravila pripravništvo na Kliniki za materinstvo in otroštvo (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trst, Italija).

Od leta 2016 dela kot zdravnik svetovalec v podjetju Genomed LLC.

Redno sodeluje na znanstvenih in praktičnih konferencah o genetiki.

Glavne dejavnosti: Svetovanje o klinični in laboratorijski diagnostiki genetskih bolezni ter interpretacija rezultatov. Vodenje bolnikov in njihovih družin s sumom na dedno patologijo. Svetovanje pri načrtovanju nosečnosti, pa tudi med nosečnostjo, o prenatalni diagnostiki, da bi preprečili rojstvo otrok s prirojenimi patologijami.

Od leta 2013 do 2014 je delala kot mlajša raziskovalka v Laboratoriju za molekularno onkologijo na Inštitutu za raziskave raka v Rostovu.

Leta 2013 - izpopolnjevanje "Aktualna vprašanja klinične genetike", Državna proračunska izobraževalna ustanova za visoko strokovno izobraževanje Rost State Medical University Ministrstva za zdravje Rusije.

Leta 2014 - izpopolnjevanje "Uporaba metode PCR v realnem času za gensko diagnostiko somatskih mutacij", Zvezna proračunska ustanova "Centralni raziskovalni inštitut za epidemiologijo Rospotrebnadzorja".

Od leta 2014 – genetik v laboratoriju za medicinsko genetiko Rostovske državne medicinske univerze.

Leta 2015 je uspešno potrdila kvalifikacijo medicinske laboratorijke. Je trenutni član Avstralskega inštituta medicinskih znanstvenikov.

V letu 2017 - napredno usposabljanje "Interpretacija rezultatov genetskih raziskav pri bolnikih z dednimi boleznimi", NOCHUDPO "Center za stalno medicinsko in farmacevtsko izobraževanje"; "Aktualna vprašanja klinične laboratorijske diagnostike in laboratorijske genetike", Rostovska državna medicinska univerza Ministrstva za zdravje Rusije; napredno usposabljanje "BRCA Liverpool Genetic Counseling Course", Liverpool University.

Redno sodeluje na znanstvenih konferencah, je avtor in soavtor več kot 20 znanstvenih publikacij v domačih in tujih publikacijah.

Glavna dejavnost: klinična in laboratorijska interpretacija rezultatov DNK diagnostike, analiza kromosomskih mikromrež, NGS.

Področja zanimanja: uporaba najnovejših vsegenomskih diagnostičnih metod v klinični praksi, onkogenetika.

Človeško telo je kompleksen večplasten sistem, ki deluje na različnih ravneh. Da bi organi in celice delovali v pravilnem načinu, morajo določene snovi sodelovati v specifičnih biokemičnih procesih. Za to so potrebni trdni temelji, to je pravilen prenos genetske kode. To je temeljni dedni material, ki nadzoruje razvoj zarodka.

Vendar pa včasih pride do sprememb v dednih informacijah, ki se pojavljajo v velikih skupinah ali vplivajo na posamezne gene. Takšne napake imenujemo genske mutacije. V nekaterih primerih se ta težava nanaša na strukturne enote celice, to je na celotne kromosome. V skladu s tem se v tem primeru napaka imenuje kromosomska mutacija.

Vsaka človeška celica običajno vsebuje enako število kromosomov. Združujejo jih isti geni. Celoten nabor je 23 parov kromosomov, v zarodnih celicah pa jih je 2-krat manj. To je razloženo z dejstvom, da mora med oploditvijo zlitje sperme in jajčeca predstavljati popolno kombinacijo vseh potrebnih genov. Njihova porazdelitev se ne zgodi naključno, ampak v strogo določenem vrstnem redu in takšno linearno zaporedje je popolnoma enako za vse ljudi.

3 leta kasneje je francoski znanstvenik J. Lejeune odkril, da sta moten duševni razvoj pri ljudeh in odpornost na okužbe neposredno povezana z dodatnim 21 kromosomom. Je ena najmanjših, a ima veliko genov. Dodaten kromosom so opazili pri 1 od 1000 novorojenčkov. Ta kromosomska bolezen je daleč najbolj raziskana in se imenuje Downov sindrom.

Istega leta 1959 je bilo raziskano in dokazano, da prisotnost dodatnega kromosoma X pri moških vodi do Klinefelterjeve bolezni, pri kateri oseba trpi za duševno zaostalostjo in neplodnostjo.

Kljub temu, da kromosomske nepravilnosti opažamo in preučujemo že precej časa, tudi sodobna medicina ne more zdraviti genetskih bolezni. Toda metode za diagnosticiranje takšnih mutacij so bile precej posodobljene.

Vzroki za dodatni kromosom

Anomalija je edini razlog za pojav 47 kromosomov namesto zahtevanih 46. Medicinski strokovnjaki so dokazali, da je glavni razlog za pojav dodatnega kromosoma starost bodoče mamice. Starejša ko je nosečnica, večja je verjetnost nerazpadanja kromosomov. Že zaradi tega je ženskam priporočljivo, da rodijo pred 35. letom. Če pride do nosečnosti po tej starosti, morate opraviti pregled.

Dejavniki, ki prispevajo k pojavu dodatnega kromosoma, vključujejo stopnjo anomalije, ki se je globalno povečala, stopnjo onesnaženosti okolja in še veliko več.

Obstaja mnenje, da se dodatni kromosom pojavi, če so bili v družini podobni primeri. To je le mit: študije so pokazale, da imajo starši, katerih otroci trpijo za kromosomsko motnjo, popolnoma zdrav kariotip.

Diagnoza pri otroku s kromosomsko nepravilnostjo

Prepoznavanje kršitve števila kromosomov, tako imenovani pregled aneuploidije, razkrije pomanjkanje ali presežek kromosomov v zarodku. Nosečnicam, starejšim od 35 let, svetujemo poseg za odvzem vzorca plodovnice. Če se odkrije motnja kariotipa, bo morala bodoča mati prekiniti nosečnost, saj bo rojen otrok v odsotnosti učinkovitih metod zdravljenja vse življenje trpel zaradi resne bolezni.

Kromosomske motnje so večinoma materinega izvora, zato je treba analizirati ne le celice zarodka, temveč tudi snovi, ki nastanejo v procesu zorenja. Ta postopek se imenuje polar telesna diagnostika genetskih motenj.

Downov sindrom

Znanstvenik, ki je prvi opisal mongolizem, je Daun. Dodaten kromosom, genska bolezen, v prisotnosti katere se nujno razvije, je bil široko raziskan. V mongolizmu se pojavi trisomija 21. To pomeni, da ima bolna oseba 47 kromosomov namesto potrebnih 46. Glavni simptom je zaostanek v razvoju.

Otroci z dodatnim kromosomom imajo v šoli resne težave pri usvajanju snovi, zato potrebujejo alternativno metodo poučevanja. Poleg duševnega razvoja obstaja tudi odstopanje v telesnem razvoju, in sicer: poševne oči, sploščen obraz, široke ustnice, sploščen jezik, skrajšani ali razširjeni udi in stopala, veliko kopičenje kože v predelu vratu. Povprečna življenjska doba doseže 50 let.

Patau sindrom

Trisomija vključuje tudi Patauov sindrom, pri katerem so 3 kopije 13. kromosoma. Posebna značilnost je motnja centralnega živčnega sistema ali njegova nerazvitost. Bolniki imajo več razvojnih napak, morda tudi srčne napake. Več kot 90 % ljudi s Patauovim sindromom umre v prvem letu življenja.

Edwardsov sindrom

Ta anomalija, tako kot prejšnje, se nanaša na trisomijo. V tem primeru govorimo o kromosomu 18. za katero so značilne različne motnje. Večinoma se pri bolnikih pojavi deformacija kosti, spremenjena oblika lobanje, težave z dihali in srčno-žilnim sistemom. Pričakovana življenjska doba je običajno približno 3 mesece, vendar nekateri dojenčki živijo do enega leta.

Endokrine bolezni zaradi kromosomskih nenormalnosti

Poleg naštetih sindromov kromosomskih nepravilnosti obstajajo še drugi, pri katerih opazimo tudi numerično in strukturno nepravilnost. Takšne bolezni vključujejo naslednje:

1. Triploidija je precej redka motnja kromosomov, pri kateri je njihovo modalno število 69. Nosečnost se običajno konča z zgodnjim spontanim splavom, če pa otrok preživi, ​​otrok ne živi več kot 5 mesecev in opazimo številne prirojene napake.
2. Wolf-Hirschhornov sindrom je tudi ena najredkejših kromosomskih nepravilnosti, ki se razvije zaradi delecije distalnega konca kratkega kraka kromosoma. Kritična regija za to motnjo je 16.3 na kromosomu 4p. Značilni znaki vključujejo razvojne težave, zaostanek v rasti, epileptične napade in tipične poteze obraza
3. Prader-Willijev sindrom je zelo redka bolezen. S takšno nenormalnostjo kromosomov 7 genov ali nekateri njihovi deli na 15. očetovem kromosomu ne delujejo ali so popolnoma izbrisani. Znaki: skolioza, strabizem, zaostanek v telesnem in intelektualnem razvoju, utrujenost.

Kako vzgajati otroka s kromosomsko motnjo?

Vzgoja otroka s prirojenimi kromosomskimi boleznimi ni enostavna. Da bi si olajšali življenje, morate upoštevati nekaj pravil. Najprej morate takoj premagati obup in strah. Drugič, ni treba izgubljati časa z iskanjem krivca, preprosto ga ni. Tretjič, pomembno je, da se odločite, kakšno pomoč potrebuje otrok in družina, nato pa se obrnite na strokovnjake za medicinsko, psihološko in pedagoško pomoč.

V prvem letu življenja je diagnoza izjemno pomembna, saj se v tem obdobju razvija motorična funkcija. S pomočjo strokovnjakov bo otrok hitro osvojil motorične sposobnosti. Potrebno je objektivno pregledati otroka glede patologij vida in sluha. Otroka mora opazovati tudi pediater, nevropsihiater in endokrinolog.

Nosilec dodatnega kromosoma je običajno prijazen, kar mu olajša vzgojo, poleg tega pa si po svojih najboljših močeh prizadeva pridobiti odobravanje odrasle osebe. Stopnja razvoja posebnega otroka bo odvisna od tega, kako vztrajno ga učijo osnovnih veščin. Čeprav bolni otroci zaostajajo za ostalimi, zahtevajo veliko pozornosti. Vedno je treba spodbujati otrokovo samostojnost. Veščine samopostrežbe je treba vcepiti z lastnim zgledom in potem rezultat ne bo dolgo čakal.

Otroci s kromosomskimi boleznimi so obdarjeni s posebnimi talenti, ki jih je treba odkriti. To so lahko ure glasbe ali risanje. Pomembno je razvijati otrokov govor, igrati aktivne igre, ki razvijajo motorične sposobnosti, brati in ga tudi naučiti rutine in urejenosti. Če otroku pokažete vso svojo nežnost, skrb, pozornost in naklonjenost, se bo odzval enako.

Je mogoče ozdraviti?

Do danes je nemogoče ozdraviti kromosomske bolezni; Vsaka predlagana metoda je eksperimentalna in njihova klinična učinkovitost ni bila dokazana. Sistematična zdravstvena in izobraževalna pomoč pripomore k uspehu v razvoju, socializaciji in pridobivanju spretnosti.

Bolni otrok mora biti ves čas pod nadzorom strokovnjakov, saj je medicina dosegla raven, ko lahko zagotovi potrebno opremo in različne vrste terapij. Učitelji bodo uporabljali sodobne pristope k poučevanju in rehabilitaciji otroka.

Kaj so kromosomske nepravilnosti?

To je vrsta genetske bolezni, ki jo povzročijo velike spremembe v genetskem materialu. Večina primerov se pojavi pri otrocih z več prirojenimi napakami ali zapletenimi težavami, ki se razvijajo od rojstva.

Kaj so kromosomi?

Kromosomi so strukturne tvorbe v vseh celicah človeškega telesa, ki hranijo genetske informacije, velike elemente deoksiribonukleinske kisline (DNK). Človek ima običajno šestinštirideset kromosomov.

Katere značilnosti videza dajejo sum na prisotnost kromosomskih nepravilnosti pri plodu?

Te značilnosti so lahko tako resne, kot so manjkajoče oči ali srčne nepravilnosti, ali manjše, kot so napačno nameščena ušesa ali kratki prsti. Specifične značilnosti kromosomskih razvojnih nepravilnosti so odvisne od tega, kateri specifični kromosom je vpleten.

Kako se razvije ta patologija?

V večini primerov se kromosomske nepravilnosti v nosečnosti pojavijo, ko se oblikuje jajčece ali semenčica. Včasih pride do kromosomskih sprememb kmalu po spočetju v začetnih fazah embrionalnega razvoja. V redkih primerih otroci podedujejo kromosomsko nepravilnost enega od staršev. Obenem ima sam starš podobno težavo ali pa je nima.

Katere študije so potrebne za natančno diagnozo?

Najpogostejši test je analiza prisotnosti kromosomskih nepravilnosti ali kariotipa. Izvaja se z vzorcem krvi, ki se pošlje v citogenetski laboratorij (ta pregleduje kromosome). Laboratorij vzorec obdela, kromosome fotografira, prešteje in natančno pregleda. Strokovnjaki, ki delajo v laboratoriju, iščejo pomembne spremembe v kromosomih, kot je manjkajoči ali dodatni element. Toda ta test ne zazna majhnih sprememb v genetskem materialu. Kromosomska analiza nepravilnosti traja od deset dni do dveh tednov.

Fluorescentna in situ hibridizacija - metoda FISH (predpisana glede na posebne značilnosti otroka), kot tudi nova metoda - analiza mikromrež DNA (v nekaterih primerih je boljša od testa FISH) omogoča preučevanje majhnih elementov genetski material.

Kakšne vrste zapletov lahko nastanejo zaradi kromosomskih nepravilnosti?

Če ima otrok telesno nepravilnost, kot je odsotnost roke ali noge, bodo vsi zapleti povezani s tem. Večina bolezni, povezanih s kromosomskimi nepravilnostmi, povzroči duševno zaostalost, ki je lahko precejšnja. Resne kromosomske nepravilnosti, povezane s hudimi spremembami v genetskem materialu, vodijo v smrt v povojih ali otroštvu.

Ali so kromosomske nepravilnosti ozdravljive?

Tveganja za kromosomske nepravilnosti ni mogoče zdraviti. Nenormalnega kromosoma ni mogoče odstraniti in na njegovo mesto postaviti normalnega. Vendar pa bo vaš otrok prejel potrebno zdravljenje. Posebna vrsta zdravljenja (fizikalna terapija, operacija srca) se določi glede na potrebe vašega otroka.

Ali je možno, da se bo naš naslednji otrok rodil z isto patologijo?

Če ima otrok bolezen zaradi kromosomske nepravilnosti, se običajno pregledata oba starša. Če imata oba normalen nabor kromosomov, tveganje za rojstvo drugega otroka s patologijo ni večje kot običajno. (Vedno obstaja tveganje.) Če ima eden od staršev kromosomsko nepravilnost, je možnost, da se bo rodil otrok s to nepravilnostjo, vsaj 50-50. Odvisno od specifične kromosomske nenormalnosti je lahko možnost za razvoj patologije pri naslednjem otroku dve od treh.

Ali naj poiščemo nasvet pri genetiku ali drugem specialistu?

ja Vašega otroka mora obiskati zdravnik, ki je specialist za genetiko. Pomagal vam bo pri organizaciji testiranja in vam povedal, kaj lahko pričakujete od otroka s kromosomsko motnjo. Z njim se lahko pogovorite o verjetnosti razvoja podobne patologije pri naslednjem otroku, označevalcih kromosomskih nepravilnosti in dobite kontaktne podatke za druge družine z otroki z enakimi težavami.

Kakšnemu posebnemu režimu nege moramo slediti, ko se vrnemo domov?

Vaš otrok s kromosomsko motnjo bo potreboval tradicionalno pediatrično oskrbo. Če potrebuje posebno nego, na primer hranilne cevke, bi vas morali tega naučiti v bolnišnici. V nekaterih primerih otroci s kromosomskimi nepravilnostmi ne živijo zelo dolgo. Lahko se odločite, da svojega otroka vključite v hospic. Programi hospic nudijo podporo tako otroku kot staršem, da družini zagotovijo ustrezno kakovost življenja, tudi če dojenček ne živi dolgo.

Kdaj otroka ponovno pokazati zdravniku zaradi bolezni in prisotnosti kromosomske nepravilnosti?

Vaš otrok bo verjetno imel pogoste preglede pri različnih zdravnikih in fizikalno terapijo. Morda bo potreboval operacijo. Vaš pediater vam bo pomagal organizirati obiske pri vseh zdravnikih.

Angela Scheuerly, dr. med., genetičarka.

Tudi zdrava ženska lahko rodi otroka z genetskimi motnjami. Nosečnice morajo darovati kri za kromosomsko patologijo, da izključijo to možnost. Laboratorijske preiskave opravimo pri vseh ženskah, obstajajo pa tudi stroge indikacije, pri katerih ginekolog izda napotnico za odvzem krvi.

Čas za izvedbo analize je omejen v jasen okvir. Med nosečnostjo ženska vsaka dva do tri tedne opravi različne preiskave: kri, urin, bris in druge. Vse te študije ne morejo pokazati motenj v razvoju ploda. Posebni testi za različne patologije otroka se vzamejo v 10-12 tednih nosečnosti. Takšni testi so sestavljeni iz ultrazvoka in krvnega testa za kromosomsko patologijo. Vsaka ženska jih lahko opravi po lastni presoji. Še enkrat, če je rezultat prvega pregleda pozitiven, bodočim materam predpišejo darovanje krvi in ​​ultrazvok pri 16-18 tednih.

Kdo mora biti testiran?

V nekaterih primerih je krvni test nosečnicam predpisan v naslednjih primerih:

1. Starost nosečnice je od 30-35 let.
2. Starši so bližnji sorodniki.
3. Če je nosečnici odmrl plod ali je bil otrok mrtvorojen.
4. Če ima ženska že otroka (otroke) s patologijo.
5. Nosečnica je imela zgodovino spontanih splavov in prezgodnjih porodov.
6. Tik pred nosečnostjo je bodoča mati utrpela bakterijsko ali virusno patologijo.
7. Nosečnica je jemala nedovoljena zdravila.
8. Eden od staršev je bil rentgensko slikan, torej izpostavljen ionizirajočemu sevanju.
9. Dobljeni so bili nekateri rezultati ultrazvočne diagnostike, ki zahtevajo natančnejše preverjanje.
10. Družina živi v okoljsko neugodnem območju ali pa starši nerojenega otroka delajo v nevarni kemični proizvodnji.

Nenormalnosti na kromosomski ravni, ki jih ta analiza pomaga prepoznati, vključujejo naslednje sindrome:

• Dol;
• Edwards;
• Patau;
• de Lange.

Poleg tega je zahvaljujoč laboratorijskim raziskavam mogoče prepoznati patologije, kot so okvara nevralne cevi in ​​motnje v delovanju in strukturi srčne mišice.

Priprava na darovanje krvi za analizo

Bodoča mamica se mora pripraviti na pregled.

Pripravljalno obdobje traja več dni in je sestavljeno iz tega, kar morate izključiti iz prehrane za 3-4 dni:

• maščobne, prekajene, ocvrte hrane;
• pikantne začimbe;
• omejitev soli;
• pomaranče, čokolada, kava, jajca, rdeča zelenjava in sadje.

Pozor! Na dan odvzema krvi ne smete jesti ničesar, prav tako morate omejiti vnos tekočine. Pitje je dovoljeno 4 - 6 ur pred začetkom vzorčenja za določitev patologije ploda.

Značilnosti analize

Pri zbiranju materiala za morebitne patologije ploda ni nič strašnega ali zapletenega. Laboratorijski pomočnik vzame kri iz vene in ta material prenese genetikom za raziskave. Zdravniki preučujejo kromosome v krvi ob upoštevanju fizioloških značilnosti ženske. Če so zaznana odstopanja od norme, se podatki vnesejo v računalnik. Po obdelavi indikatorjev dobimo rezultat, ki kaže na verjetnost bolezni pri nerojenem otroku.

Po prejemu računalniških rezultatov za kromosomske patologije genetiki dešifrirajo analizo, primerjajo rezultate z računalniško diagnostiko in sklepajo o prisotnosti ali odsotnosti različnih motenj pri otroku.

Poleg odvzema krvi za odkrivanje nepravilnosti morajo nosečnice opraviti ultrazvočni pregled v 10-14 tednih. Ultrazvok vam omogoča, da ocenite strukturo nerojenega otroka, pa tudi velikost nosne kosti in TVP. Pri otrocih brez motenj je nosna kost jasno vidna, debelina ovratnice pa je 3 mm ali več. Pri takem pregledu je treba upoštevati gestacijsko starost in velikost ploda.

Pri 20-22 tednih nosečnosti se izvede drugi ultrazvok, ki omogoča določitev patologije srčnega sistema, možganov in drugih delov otrokovega telesa.

Kaj storiti, če je vašemu otroku diagnosticirana patologija

Če je rezultat pozitiven glede prisotnosti motenj pri otroku, zdravniki predlagajo bolj zanesljivo analizo:

• odvzem krvi iz popkovine;
• odvzem materiala amnijske tekočine.

Študije teh materialov zagotavljajo natančnejše informacije o prisotnosti ali odsotnosti motenj v otrokovem razvoju. Če se potrdi verjetnost patologij in se ugotovljene napake izkažejo za nezdružljive z življenjem otroka, se ženski ponudi prekinitev nosečnosti.

Danes je medicina močno napredovala in nekatere odkrite motnje v razvoju je mogoče popraviti. Na primer, srčno napako je mogoče odpraviti s kirurškim posegom v prvih dneh otrokovega življenja.

Genskih odstopanj od norme ni mogoče popraviti.

Torej, kaj storiti: prekiniti nosečnost ali dati otroku priložnost, da se rodi - ta odločitev ostane pri bodoči mamici.