Prirojena aplazija kože. Kožne bolezni novorojenčka

So razmeroma redki. Pogosteje so površinske, redkeje globlje. Lokalizirani so predvsem na lasišču v območju krone. Občasno se pojavijo kožne napake na trupu, okončinah in mošnjici. Oblika napak je običajno okrogla, s premerom od 0,5 do 5 cm, na glavi pa so kožne napake, ki segajo do kosti. Kost pod takšnim defektom se lahko predre in v teh primerih včasih opazimo smrtno nevarne krvavitve ali okužbo možganskih ovojnic. Kožne okvare so najverjetneje posledica prirojene aplazije kože in podkožja. Upoštevati je treba, da so lahko vzrok za takšne kožne napake mehanske in toplotne poškodbe, ki jih povzroči operativno osebje. Zdravljenje je sestavljeno iz uporabe suhih sterilnih oblog.

Naevi flammei(naevi teleangiectatici) so svetlo rdeče lise v nivoju kože, ki jih tvorijo razširjene kapilare zaradi prirojene oslabelosti sten (telangiektazije). Običajno so lokalizirani na čelu v bližini obrvi in na zadnji strani vratu vzdolž srednje črte v predelu lasišča. Ti madeži izginejo brez sledi po 1-2 letih in ne potrebujejo zdravljenja.

Hiperelastična kožica(Ehlers-Danlosov sindrom). Za bolezen je značilna povečana elastičnost in ranljivost kože s tvorbo hematomov, izrazita hipotonija mišic, nestabilnost sklepov in nevrološki pojavi z duševno zaostalostjo. Ta sindrom se včasih kombinira s hipotiroidizmom in Downovo boleznijo. Bolezen se deduje dominantno (mezenhimska displazija).

Prirojeni žlebovi. Incidenca prirojenih utorov pri novorojenčkih je v povprečju en primer na 2000-2500 rojstev. Njihova resnost je lahko zelo različna, od blagih do intrauterinih »spontanih amputacij« udov ali celo obglavljenja. Prirojene brazde so najpogosteje posledica stiskanja vrvic ali trakov amniona, fragmentov amniona, oslepitve ali zlitja ploda z njegovimi ovoji ali vaskularne podhranjenosti itd. Včasih so kombinirane z drugimi prirojenimi malformacijami in so genetsko pogojene. Redka izjema so prirojene brazde, ki nastanejo zaradi stiskanja s popkovino.

"mongolske" lise. Govorimo o modrikasto rdečih pikah, ki so običajno lokalizirane v sakralni in glutealni regiji. Med evropskimi ljudstvi se te pege pojavijo pri 1-3 % novorojenčkov, pri nas pa so redke. Mongolski madeži so pigmentna nenormalnost kože, ki po nekaj letih izginejo brez zdravljenja.

Hemangiomi. To so tumorske vaskularne tvorbe z neravno površino, svetlo rdeče ali modrikasto rdeče barve. Koža nad njimi običajno ni spremenjena in takrat se zdi, da so angiomi prosojni. Hemangiomi so lokalizirani na zgornji ustnici, okončinah, hrbtu itd. So nagnjeni k razjedam, kar včasih dejansko vodi do samozdravljenja.

Zdravljenje. Najbolj radikalna metoda je zgodnja kirurška ekscizija, ki se uporablja med 2. in 3. mesecem otrokovega življenja. Zdravljenje z obsevanjem zagotavlja boljše kozmetične rezultate. Priporočljiva je tudi kriokirurška metoda - zamrzovanje tumorja z ogljikovo kislino.

Limfangiomi so tumorju podobne razširitve limfnih žil, ki včasih dosežejo znatne velikosti že ob rojstvu. Običajno so lokalizirani v predelu vratu v obliki tako imenovane hygroma colli cysticum. Včasih limfagiomi povzročijo napade dispneje, nato pa se je treba zateči k intubaciji, da bi olajšali otrokovo stanje. Limfangiomi so bolj verjetno prirojene malformacije kot tumor. Zdravljenje je izključno kirurško, uporablja pa se tudi radioterapija.

Limfangiektatični edem. Govorimo o nejasno omejeni, testasti oteklini ene ali obeh spodnjih okončin, rok, penisa itd., ki jih opazimo v prvih tednih življenja. Splošno stanje otrok je normalno. Z limfangiektatičnim edemom govorimo o prirojeni anomaliji in ne le o motnjah presnove vode in elektrolitov. V diferencialno diagnostičnem smislu je treba upoštevati Milroy-Meigeov sindrom, za katerega je značilno močno neboleče otekanje spodnjih okončin s cianozo kože ali brez nje, ki jo včasih spremlja povišana telesna temperatura in bolečina. Drugi znaki tega sindroma so akromikrija, nizka rast in duševna zaostalost.

Limfangiektatični edem izgine brez sledu po nekaj tednih brez zdravljenja.

Dermoidna cista. To je tako imenovani sakralni tumor, saj je lokaliziran v sakralni regiji. Včasih, celo v maternici, dermoidna cista doseže veliko velikost in lahko postane mehanska ovira za normalen porod. Zdravljenje je izključno kirurško. V neonatalnem obdobju ga je treba odstraniti.

Fibroidi in maligne sarkomatozne neoplazme kože so redke.

Branhiogene ciste vratu, ki se nahaja na sprednji površini m. sternocleidomastoideus je treba nemudoma odstraniti, saj so nagnjeni k nastanku fistul in sekundarni okužbi.

Ichiyosis congenita. To je prirojena anomalija keratinizacije kože, ki se razvije v maternici. Bolezen je izjemno redka in se včasih pojavlja v družinah. Etiopatogeneza ni popolnoma razumljena. Predvideva se, da gre za bolezen samega zarodka, motnje v delovanju žlez z notranjim izločanjem ali hipovitaminozo A. Pri najtežjih oblikah (typus gravis) je celotna površina novorojenčkovega telesa z izjemo dlani in stopal. prekrita z rumenkasto-sivimi, včasih rdečkastimi ali zelenkasto-rjavimi luskami, ločenimi z brazdami različnih vrst, širine in globine. Ustnice in veke so močno zadebeljene, ušesa so deformirana. Pri tej obliki so otroci mrtvorojeni ali pa umrejo nekaj ur ali dni po rojstvu. Pri blažjih oblikah keratinizacija ni tako izrazita, proces je bolj omejen, luske pokrivajo le določene dele telesa. Te oblike po Reussu najbolj pravilno imenujemo prirojena benigna hiperkeratoza.

Zdravljenje. Predpišite kopeli z otrobi in kožo namažite z 2-3% salicilnim vazelinom. Luske odstranimo s sterilnim oljčnim oljem. Priporoča se predpisovanje velikih odmerkov vitamina A (10.000-15.000 E na dan).

Ženska revija www.

APLAZIJA(grško a- negativna + plasis tvorba, tvorba) - ena od manifestacij prirojenih malformacij, za katero je značilna odsotnost celotnega organa, njegovega dela, dela tkiva, dela telesa ali celotnega zarodka. Izraz "ageneza" (grško, geneza, izvor, pojav) se pogosto uporablja kot sinonim.

Nekateri avtorji razlikujejo med izrazoma "ageneza" in "aplazija", saj menijo, da se o agenezi govori v popolni odsotnosti organa in njegovega zametka, o aplaziji pa se govori v primerih, ko je organ predstavljen le z njegovim rudimentom, brez tipična struktura. Vendar se tako zmanjšan organ brez značilne strukture običajno šteje za hipoplazijo. Zato je treba aplazijo in agenezo obravnavati kot sopomenki. V hematologiji se izraz "aplazija" ne uporablja povsem legitimno v zvezi s pridobljenimi spremembami (na primer "aplazija kostnega mozga" - panmyelophthisis).

Razlogi aplazije so zunanji teratogeni dejavniki (fizikalni, kemični, biološki), ki vplivajo na zarodek neposredno ali posredno preko materinega telesa. Ti isti dejavniki, ki delujejo na gamete staršev (ali bolj oddaljenih prednikov), lahko povzročijo kromosomske bolezni z aplazijo enega ali drugega organa (tkiva) ali dedno določeno prirojeno napako z aplazijo.

Patogeneza(formalna geneza) aplazije je razložena z: 1) pomanjkanjem tvorbe rudimenta organa (na primer primarne ledvice); 2) smrt embrionalnega rudimenta (nekatere oblike "prazne amnijske vrečke"); 3) pomanjkanje tvorbe ali smrt drugega organa, ki vpliva na razvoj prvega (na primer, aplazija popka sečnice vodi do aplazije sekundarne ledvice). Obdobje teratogene prekinitve (rok, po katerem se določena prirojena napaka ne more pojaviti) je v večini primerov aplazije omejeno na prvi mesec intrauterinega življenja.

Aplazijo lahko opazimo v katerem koli človeškem organu (možgani, hrbtenjača, srce, pljuča, genitourinarni organi itd.). Aplazijo srca (acardius) opazimo le pri dvojnih prirojenih okvarah. Aplazija enega od parnih organov običajno povzroči nadomestno hipertrofijo drugega. Aplazija ene endokrine žleze lahko povzroči hipo- ali hipertrofijo drugih žlez. Lahko pride do aplazije le dela organa, na primer vohalnih možganov (arynencephaly), corpus callosum itd. Žariščno aplazijo tkiva opazimo na koži, najpogosteje na lasišču, kjer se okvara pojavi ob rojstvu, običajno ne presega 5 cm v premeru. Aplazijo kože lahko kombiniramo z aplazijo globljega tkiva, na primer z različnimi oblikami disrafizma (nezapiranje embrionalnih razpok).

Fokalna aplazija mišičnega sloja prebavil je praktičnega pomena. To je redko. Napake mišične plasti, pogosto večkratne, se običajno nahajajo v prečnem debelem črevesu, površina vsake napake ne presega 1-2 cm 2. Na mestu takšnih napak se pojavijo pulzijski divertikuli, ki se nato perforirajo, najpogosteje v prvih dveh dneh zunajmaternične življenja, kar vodi do difuznega peritonitisa (glej). Fokalna aplazija lobanjskih kosti ("fenestirana lobanja") je značilna skozi in skozi kostni defekt različnih velikosti in oblik z nespremenjeno kožo, najpogosteje lokaliziran v temenski ali čelni kosti. Endost in periost na mestu kostnega defekta sta običajno ohranjena. Žariščna aplazija diafragme vodi do lažne diafragmalne kile (glej diafragmo). Aplazija živčnih celic Auerbachovega pleksusa lahko povzroči Hirschsprungovo bolezen (glejte Megacolon). Najpogostejša oblika aplazije notranjih organov je enostranska ledvična aplazija, zelo redko pa obojestranska ledvična aplazija in aplazija vranice. V svetovni literaturi je opisanih le nekaj deset primerov aplazije vranice, ki je običajno kombinirana z drugimi hudimi prirojenimi malformacijami.

Lahko pride do aplazije posameznih delov telesa, najpogosteje okončin. Aplazijo lahko opazimo tako v distalnem delu (odsotnost enega ali več prstov - adaktilija, roke - ahirija) kot v proksimalnem delu [odsotnost stegna in spodnjega dela noge ali rame in podlakti ob ohranjanju stopala ali roke - fokomelija (od Grški phoke tjulenj in melos limb , ker so okončine podobne plavutjem tjulnja)]. Aplazijo distalnih delov okončin je treba razlikovati od intrauterine amputacije, ki jo najpogosteje povzročijo amnijske niti (glejte Amnijske niti, zožitve, adhezije). Lahko pride do aplazije glave - brezglavi čudaki (acefalus).

Aplazijo celotnega zarodka opazimo v zgodnjih obdobjih intrauterinega življenja in se kaže v "prazni amnijski vrečki" (fetalne membrane brez zarodka), vendar se slednji pojav lahko pojavi ne le z aplazijo zarodka, ampak tudi z njegovi smrti, ki ji sledi avtoliza.

Pri hidatidiformnem molu (glej) je tudi zarodek praviloma odsoten. Aplazijo lahko opazimo ne samo v trajnih tkivih ploda, ampak tudi v porodu (posteljica, popkovina). Tako lahko v posteljici na omejenem območju ni resic (fenestirana posteljica - placenta fenestrata). Redko opazimo popolno odsotnost popkovine (akordije), vedno v kombinaciji z malformacijami ploda, ki niso združljive z življenjem; Pogosteje opazimo aplazijo ene od popkovničnih arterij, ki se lahko kombinira s prirojenimi malformacijami ploda.

Učinek aplazije organa, tkiva ali dela telesa na telo je različen. Nekatere vrste aplazije (anencefalija, amielija, akardija in obojestranska aplazija ledvic) so nezdružljive z življenjem. Druge vrste lahko povzročijo hudo disfunkcijo in brez kirurške korekcije povzročijo smrt v različnih starostih (na primer diafragmalna kila, Hirschsprungova bolezen). Aplazija delov uda je združljiva z življenjem. Aplazija enega od parnih organov, na primer enostranska aplazija ledvic, je včasih popolnoma kompenzirana z nadomestno hipertrofijo drugega in se morda klinično ne manifestira vse življenje.

Bibliografija: Gulkevich Yu. V., Lazyuk G. I. in Kulazhenko V. P. Osnove teratologije v sodobnem pogledu, Arch. patol., t. 33, št. 2, str. 9, 1971, bibliogr.; Zerbino D. D. Nekaj novih podatkov o patološki anatomiji in patogenezi prirojenih diafragmalnih kil, v knjigi: Perinatalna patologija in kolienteritis, ed. Yu V. Gulkevich et al., str. 209, Minsk, 1964; Kraevsky N. A. in Shikhodyrov V. V. Spremembe v krvotvornih organih, Več zvezkov. Patentni priročnik anat., ur. A. I. Strukova, letnik 8, str. 50, M., 1962; Leibman I. G. O malformacijah mišične plasti debelega črevesa pri novorojenčkih, v knjigi: Perinatalna patologija in kolienteritis, ed. Yu Gulkevich et al., str. 206, Minsk, 1964; Willis I. Meja embriologije in patologije, L., 1962, bib-liogr.

Yu. V. Gulkevich, V. P. Kulazhenko.

Prirojena aplazija kože je patologija, pri kateri je tvorba lasišča motena z nastankom brazgotin.

Klinična slika te motnje se diagnosticira takoj po rojstvu otroka. Glavne manifestacije so erozije ali razjede na lasišču, veliko manj pogosto na drugih delih telesa.

Identifikacija prirojene aplazije kože se izvede na podlagi rezultatov pregleda in (tkivne) študije kože v leziji.

Bolezen velja za neozdravljivo. Zdravljenje je izključno simptomatsko, njegov cilj je preprečiti razvoj sekundarne okužbe. Če so nastale brazgotine, jih lahko kirurško korigiramo, da zmanjšamo lepotno napako in preprečimo morebitno maligno degeneracijo brazgotine.

Kazalo:

Prirojena aplazija kože: kaj je to, fotografija

Prirojena aplazija kože se nanaša na žariščno napako v tvorbi kože. Hkrati je razvoj elementov, kot so:

povrhnjica;
dermis;
kožni dodatki - žleze lojnice in znojnice. V posebej hudih primerih je lahko v patološki proces vključeno podkožno maščobno tkivo.

To stanje je človeštvu znano že od konca 18. stoletja, vendar se v tem času kliniki in znanstveniki niso približali odkrivanju razlogov za njegov pojav in razvoj. Patologija spada v kategorijo prirojenih - to je nastalih zaradi neuspeha intrauterinega razvoja ploda pod vplivom določenih dejavnikov (o čemer bomo razpravljali spodaj). Vendar ostaja nejasno, kaj povzroča preoblikovanje patologije po rojstvu otroka.

Podatki o pojavnosti opisane bolezni niso točni, saj je ne diagnosticirajo vsi bolniki - zlasti zaradi dejstva, da lahko v oddaljenih regijah ženske rodijo doma, patologije pa zdravniki ne diagnosticirajo. Po grobih ocenah je prizadeta ena oseba na 10.000 prebivalcev.

Opomba

V nekaterih primerih se diagnosticira prirojena aplazija kože skupaj s številnimi malformacijami intrauterinega razvoja otroka. Včasih je to stanje povezano z nekaterimi genetskimi boleznimi.

Prirojena aplazija kože ni razvrščena kot kritična, saj v veliki večini primerov ni opaziti resnih posledic. Človek pa vse življenje ostane z brazgotino, ki nastane na mestu kozmetične napake in pokvari estetski videz kože. Poleg tega je možna maligna degeneracija brazgotinskega tkiva.

Vzroki in razvoj patologije

O prirojeni aplaziji kože je znano, da nastane zaradi motenj v intrauterinem razvoju ploda, te motnje pa izzovejo določeni dejavniki. Ta razlaga ni dovolj, saj se ob prisotnosti teh dejavnikov v nekaterih primerih razvije prirojena aplazija kože, v drugih pa ne.

V tem trenutku ni enotne splošno sprejete teorije, ki bi lahko pojasnila pojav opisane patologije in mehanizme njenega razvoja.

Menijo, da delovanje omenjenih patoloških dejavnikov povzroči naslednje:

proces zapiranja nevralne cevi je moten;
razvoj embrionalnih rudimentov dermisa (sama koža) in povrhnjice (zunanja plast kože) je oviran.

Glede na izvor ločimo dve obliki prirojene aplazije kože:

družinsko - manj pogosto;
sporadična (ali naključna) – pojavlja se pogosteje.

Predpostavlja se, da je mehanizem razvoja družinske oblike te bolezni avtosomno dominanten. To pomeni, da je od dveh parnih genov (alelov), ki določata stanje kože, lahko okvarjen le eden - to je dovolj, da se njegov učinek pokaže; zdi se, da tak gen prevladuje, od tod tudi njegovo ime.

Posebnost sporadičnih oblik opisane patologije je, da se pogosto diagnosticirajo skupaj z drugimi razvojnimi okvarami, katerih vzrok je lahko:

genetske bolezni;
izpostavljenost teratogenim dejavnikom (to je tistim, ki specifično vplivajo na fetalno tkivo in ovirajo njihov normalen razvoj).

Slednje pomeni, da je ta patologija posledica ne le oslabljenega intrauterinega razvoja, temveč tudi vpliva zunanjih dejavnikov neposredno na človeško telo v postnatalnem (po rojstvu) obdobju.

Dejavniki, ki negativno vplivajo na intrauterini razvoj ploda, igrajo vlogo pri pojavu prirojene aplazije kože. to:

Fizični dejavniki, ki prispevajo k razvoju prirojene aplazije kože, vključujejo:

ionizirajoče (radioaktivno) sevanje;
noseča;
visoke ali nizke temperature.

Ionizirajoče sevanje bodoče matere opazimo v naslednjih okoliščinah:

poklicni – stik z radioaktivnimi snovmi ali opremo, kadar je to potrebno za delo;
medicinsko - izvajanje diagnostičnih ukrepov z uporabo radioaktivnih metod (računalniška tomografija).

Poškodbe trebuha - eden od pogostih dejavnikov, ki prispevajo k motnjam intrauterinega razvoja nerojenega otroka.

Temperature previsoke ali prenizke Pogosto izzovejo razvoj intrauterinih anomalij pri plodu (v tem primeru prirojeno aplazijo kože), če je ženska med nosečnostjo dolgo časa izpostavljena takim pogojem.

Kemični dejavniki ki lahko vodijo do opisane prirojene patologije so:

agresivne kemične spojine, ki se uporabljajo v vsakdanjem življenju, v proizvodnji in kmetijstvu - vstopijo v krvni obtok bodoče matere in nato ploda, vplivajo na njegova tkiva in motijo proces njihovega normalnega razvoja;
zdravila. To niso le zdravila z neposrednim teratogenim učinkom, ampak tudi običajna zdravila, katerih nenadzorovana uporaba lahko "zlomi" proces nastajanja in razvoja organov in tkiv - v tem primeru kože;
toksini patogene mikroflore, ki so izzvali katero koli nalezljivo bolezen pri nosečnici;
strupene snovi, ki nastajajo v tkivih ob nekaterih boleznih (največkrat gnoj in odmrlo tkivo).

Opomba

Še posebej nevaren dejavnik, ki vpliva na razvoj ploda, so slabe navade bodoče matere. Nikotin, alkohol in droge, tudi v majhnih količinah, lahko resno motijo proces intrauterinega razvoja ploda - v tem primeru izzovejo razvoj prirojene aplazije kože.

stres - v zadnjem času eden najpogostejših dejavnikov, ki negativno vplivajo na telo nosečnice in vodijo do pojava prirojenih nepravilnosti.

Neugodni okoljski dejavniki, ki vplivajo na plod, vključujejo naslednje okoljske dejavnike, v katerih je bodoča mati:

emisije industrijskih odpadkov v ozračje in vodna telesa;
živilski izdelki s povečano količino škodljivih snovi v njih;
prometni hlapi

in mnogi drugi.

Škodljive delovne razmere za matere pred odhodom na porodniški dopust imajo čas, da vplivajo na intrauterini razvoj ploda in izzovejo nastanek prirojenih anomalij - v tem primeru prirojeno aplazijo kože. to:

nepravilen delovni čas za nosečnico;
Slabi delovni pogoji v pisarni ali tovarni – visoka vlažnost, prepih, stresno okolje

in drugi.

Simptomi prirojene aplazije kože

Prirojena aplazija kože se odkrije takoj po rojstvu otroka. Patološko žarišče najdemo na glavi (običajno v parietalni regiji). V približno 30 % vseh kliničnih primerov se pojavita dve leziji. Zelo redko se diagnosticirajo tri ali več lezij - to lahko kaže na resne motnje v intrauterinem razvoju otroka, zato je treba opraviti diagnostiko za prisotnost prirojenih anomalij v drugih organih in tkivih.

Značilnosti patološkega območja:

po vrsti tkivne motnje - razjeda ali erozija;
oblika - okrogla (pogosteje) ali ovalna (manj pogosto);
v velikosti - do 1-3 cm, redki so primeri, ko velikost lezije doseže velike velikosti - in v tem primeru so bile skoraj vse ovalne oblike;
v barvi - od roza do svetlo rdeče;
glede na značilnosti dna - lahko se razvijejo granulacije (rast odvečnega tkiva v obliki tuberkul);
glede na značilnosti prevleke - ulcerativna (erozivna) površina je lahko prekrita s skorjo serozno-hemoragične narave (to pomeni, da je razjeda / erozija sprostila tkivni eksudat in / ali kri, se izsušila in oblikovala skorjo v oblika kraste);
glede na značilnosti linije las - na prizadetem območju je odsoten;
glede na značilnosti okolice - okoli razjede/erozije lahko rastejo daljše in temnejše dlake, zaradi tega pojava se imenuje "lasni ovratnik".

Sčasoma se na tem patološkem območju opazijo procesi uničenja - začne se razreševati, njegova tkiva se sčasoma ločijo, razjeda / erozija se očisti in na njenem mestu se oblikuje značilna belkasta brazgotina. Ta proces opazimo v odsotnosti zapletov - najprej dodajanje patogene mikroflore in razvoj infekcijskega procesa. V prihodnosti lasje na tem mestu ne rastejo in takšna plešavost ostane pri osebi do konca življenja.

Pri starejših otrocih in odraslih je brazgotina nagnjena k malignosti (maligna degeneracija) - na njenem mestu se lahko oblikujejo neoplazije (tumorji) različnih stopenj malignosti.

Če pride do sekundarne okužbe, nastane tvorba z znaki vnetja. Z nadaljnjim napredovanjem je možna suppuration. V tem primeru se nastala razjeda/erozija dolgo časa ne celi, njen potek je podoben navadni vneti/gnojni rani, ki lahko brez zdravljenja povzroči različne infekcijske in gnojne zaplete.

Poleg kožnih simptomov lahko pri otroku, ki se je rodil z žariščem prirojene aplazije kože, odkrijejo tudi druge patologije intrauterinega razvoja. Najpogosteje je to:

(cheiloschisis) - vidna napaka maksilofacialnega področja, ki nastane zaradi nezlitja tkiv nosne votline in zgornje čeljusti v prenatalnem obdobju in se kaže z razcepom ustnice, motnjami v prehrani in razvoju govora;
(palatoschisis) je prirojena anomalija maksilofacialne regije, ki je delitev mehkega in trdega neba, kar vodi do motenj v procesih dihanja, prehrane in proizvodnje zvoka;
atrofija očesa - nerazvitost različnih struktur zrkla.

Diagnostika

Diagnoza prirojene atrofije kože se postavi na podlagi pregleda otroka v prvih urah po rojstvu in pogosto ne predstavlja težav. Znaki te bolezni so precej specifični, zato v večini kliničnih primerov ne dovolijo, da bi jo zamenjali z drugimi prirojenimi kožnimi boleznimi. Toda včasih značilnosti patološkega žarišča ne ustrezajo opisanemu, zato je treba opraviti diferencialno diagnozo med prirojeno aplazijo kože in drugimi patološkimi procesi in stanji.

Fizični pregled razkrije naslednje:

po pregledu - značilna erozija na glavi pri otroku ali bela brazgotina brez las pri odrasli osebi;
med palpacijo (palpacija) - bolečina pri otroku pri skrbnem palpiranju robov erozije, odsotnost take pri odraslem bolniku pri palpaciji brazgotine, vendar njihova prisotnost v primeru maligne degeneracije.

Instrumentalna tehnika pri neposredni diagnozi kongenitalne aplazije kože ni odločilna, z izjemo:

pregled prizadetega dela glave s povečevalnim steklom;
– odvzem tkiva z robov razjede/erozije za pregled pod mikroskopom.

Toda instrumentalne metode se aktivno uporabljajo za prepoznavanje drugih razvojnih napak, ki lahko spremljajo prirojeno aplazijo kože. Najpogosteje uporabljeni:

Potrebna bodo tudi posvetovanja maksilofacialnega kirurga, terapevta, gastroenterologa, endokrinologa in drugih.

Laboratorijske raziskovalne metode, ki se uporabljajo pri diagnozi prirojene aplazije kože, so:

– strukturo tkiva biopsije preučujemo pod mikroskopom. Z opisano patologijo opazimo močno zmanjšanje debeline povrhnjice, dermisa in včasih podkožnega maščobnega tkiva v odstranjenih tkivih. Tudi biopsija ne razkrije kožnih dodatkov. Znaki vnetne poškodbe in infiltracije levkocitov (če ni dodana sekundarna okužba) niso odkriti;
– preučite celično strukturo biopsijskega materiala pod mikroskopom;
– je informativen za oceno vnetnega procesa ob pojavu sekundarne okužbe, pa tudi za prepoznavanje maligne transformacije (degeneracije) brazgotine pri odraslih. Vnetje bo signalizirano s povečanjem števila levkocitov (levkocitoza) in ESR. Na razvoj malignega onkološkega procesa kaže močno povečanje ESR;
bakterioskopska preiskava je pomembna, kadar pride do sekundarne okužbe. Bris prstnega odtisa razjede/erozije pregledamo pod mikroskopom in identificiramo povzročitelja;
bakteriološki pregled - uporablja se za znake okužbe lezije pri otroku. Vsebino razjede ali erozije posejemo na posebna hranilna gojišča in na podlagi značilnosti zraslih kolonij identificiramo povzročitelja. Ta metoda se uporablja tudi za določanje občutljivosti patogena na antibakterijska zdravila, kar je potrebno za kasnejše infekcijske zaplete.

Diferencialna diagnoza

Diferencialno (razločno) diagnozo prirojene aplazije kože je treba najprej opraviti s takšnimi boleznimi in patološkimi stanji, kot so:

Zapleti

Z razvojem prirojene aplazije kože so najpogostejši zapleti:

tumor;
infekcijsko-vnetna.

V prvem primeru je brazgotina podvržena maligni degeneraciji.

Infekcijski in vnetni zapleti se razvijejo z dodatkom sekundarne okužbe, ki kolonizira odprto rano, ki je v svojem morfološkem bistvu patološko žarišče kožne aplazije (razjede ali erozije). Najpogosteje je to:

gnojna rana - lokalno nalezljivo vnetje tkiva razjede ali erozije, ki ne presega njenih meja in je značilna vnetna poškodba dna in sten ali tvorba gnoja;
absces je omejen absces. Lahko se razvije v mehkih tkivih parietalne regije otroka, ko vanje prodre patogena mikroflora iz okužene razjede/erozije;
- difuzna gnojna lezija mehkih tkiv. Nastane iz istih razlogov kot absces.

Z nadaljnjo generalizacijo (širjenjem) okužbe se lahko razvijejo sekundarni, hujši infekcijski zapleti. Najpogosteje je to:

pahimeningitis - vnetna lezija dura mater;
leptomeningitis - vnetje mehke in arahnoidne možganske ovojnice;
- generalizirano (obsežno) širjenje povzročitelja okužbe iz okuženih tkiv glave s krvjo in limfnim tokom po telesu z možnim nastankom sekundarnih gnojnih žarišč v organih in tkivih.

Zdravljenje prirojene aplazije kože

Korekcija prirojene aplazije kože je sestavljena iz dveh stopenj.

Prva faza zdravljenja se izvaja takoj po rojstvu otroka - sestavljena je iz:

pravilna nega razjed ali erozij;
preprečevanje zapletov.

Osnova zdravljenja je naslednja:

redno zdravljenje površine razjede z antiseptičnimi raztopinami;
nanašanje povoja z mazili. Njegova prisotnost tudi zmanjša tveganje za poškodbe prizadetega območja.

S pravilnim zdravljenjem se po nekaj tednih na mestu razjede ali erozije oblikuje brazgotina, katere taktike so lahko dvojne:

Preprečevanje

Ker je ta bolezen prirojena patologija, metode preprečevanja niso bile razvite. Tveganje za njen razvoj se lahko zmanjša, če se ženski med nosečnostjo zagotovijo normalni pogoji. to:

izogibanje vplivu kakršnih koli agresivnih dejavnikov - fizičnih, kemičnih in drugih;
zdrav življenjski slog - spoštovanje dela, počitka, spanja, pravilne prehrane, telesne vadbe;
ves čas nosečnosti ostati v normalnem psihološkem okolju.

Napoved

Napoved prirojene aplazije kože je na splošno ugodna. Zaradi nevarnosti maligne degeneracije brazgotine je potreben preventivni pregled pri dermatologu in onkologu enkrat letno, ob najmanjših spremembah (luščenje, rdečina, povečanje itd.) pa takoj, ko se pojavijo.

Kovtonyuk Oksana Vladimirovna, medicinski opazovalec, kirurg, zdravnik svetovalec

REZULTAT ANKETE NA DAN 18.03.2019:

Antibiotiki33,33% (5)

Lassara pasta (zunanja) 26,67 % (4)

1-2% raztopina metilen modrega (zunanje) 20% (3)

Hioksizon (lokalno) 13,33 % (2)

1-2% raztopina briljantnega zelenega (zunanje) 6,67% (1)

APLAZIJA KOŽE PRIROJENA malformacija, za katero je značilna žariščna kožna napaka. Lahko se kombinira z aplazijo globljih tkiv (zlasti z različnimi oblikami disrafizma - nezapiranje embrionalnih razpok). Aplazija koža je posledica fetopatije, ki se pojavi, ko je izpostavljena različnim neugodnim dejavnikom (virusne, bakterijske okužbe, zastrupitve, intrauterine ali porodne travme itd.). Možne dedne oblike aplazija z avtosomno dominantno ali recesivno vrsto dedovanja. Opisani so primeri kromosomskih nepravilnosti (trisomija 13, delecija kratkega kraka 4. kromosoma). Obstaja več vrst aplazije kože, odvisno od njene najpogostejše lokacije. Aplasia cutis congenita Anderson-Novi(Campbellov sindrom) - aplazija kožo lasišča Zanj je značilna kožna napaka (do 10 cm v premeru) membranske ali bulozne narave, običajno lokalizirana v parietalni regiji, redkeje v okcipitalni in posteriorni aurikularni regiji. V 70% primerov je žarišče aplazije enojno, vendar je možna tvorba 2-3 lezij, redko več. Membranske lezije so običajno okrogle, nimajo kože in spodnjega tkiva (vključno s kostmi) in so prekrite s tanko epitelno membrano. Histološko najdemo kompakten kolagen z zmanjšanjem števila elastičnih vlaken v območju membranskega defekta, kožni dodatki so odsotni. Možni so znaki vnetja in nekroze. Bulozne lezije običajno odkrijemo pri plodu; pri novorojenčku je na mestu mehurja že nastala ulcerozna okvara, ki se v nekaj tednih zaceli z nastankom atrofične brazgotine, v predelu katere dlake ne rastejo (cikatrična alopecija). Prirojena aplazija lasišča se lahko kombinira s prirojenim hidrocefalusom, hemangiomom, policistično ledvično boleznijo, meningocelo, razcepom neba, mikroftalmijo, bulozno epidermolizo itd. Zapleti so možni v obliki sekundarne okužbe, meningitisa (ko se kožna napaka poveže z možgansko skorjo ), krvavitev iz sagitalnega sinusa. Prirojena aplazija kože Devinka- aplaZia kože lasišča, trupa ali okončin. Zanjo so značilni predeli brez kože, prekriti s tanko membrano, skozi katero so jasno vidni spodaj ležeči organi in tkiva. Lahko se kombinira z razvojno napako v obliki manjkajočih okončin. Aplasia cutis omejenaFreud- aplazija koža srednje črte telesa ali (simetričnih) udov. Kožne okvare so ulcerativne narave in se celijo počasi z nastankom brazgotine. Barthova aplazija kože za katerega so značilne številne ulcerozne napake na območju fontanela, okončin in sluznic. Trenutno velja za različico bulozne epidermolize (glej). Diagnoza temelji na klinični sliki. Diferencialna diagnoza se izvaja z mehanskimi poškodbami (med porodom), bulozno epidermolizo in prirojenim sifilisom.

Zdravljenje je namenjeno preprečevanju zapletov procesa z bakterijsko floro (po potrebi se uporabljajo antibiotiki); zunaj - epitelizirajoča in razkužila (1-2% raztopine metilen modrega ali briljantno zelenega, pasta Lassar, hioksizon itd.).

- skupina stanj neznane etiologije, za katere je značilna žariščna motnja tvorbe kože z nastankom brazgotin. Simptomi tega stanja se pojavijo takoj po rojstvu otroka, ki ima eno ali več erozij ali razjed na lasišču ali zelo redko na drugih delih telesa. Diagnozo prirojene aplazije kože opravimo na podlagi pregleda pri dermatologu in histološkega pregleda tkiv v leziji. Zdravljenje je le simptomatsko, da se prepreči razvoj sekundarne okužbe, vendar je možna kirurška korekcija brazgotin za zmanjšanje kozmetične napake.

Prirojena aplazija kože je žariščna napaka v razvoju kože, pri kateri je motena tvorba povrhnjice, dermisa, dodatkov in v posebej hudih primerih podkožnega tkiva. To stanje je človeštvu znano že več kot 250 let, vendar še ni bilo mogoče ugotoviti vzrokov za njegov razvoj, v dermatologiji o tem obstajajo le teorije. Incidenca prirojene aplazije kože ni znana; večina raziskovalcev jo ocenjuje na 1:10.000. Včasih je to stanje povezano z nekaterimi genetskimi boleznimi in drugimi intrauterinimi razvojnimi napakami. Prirojena aplazija kože v večini primerov ne povzroči resnih posledic, vendar pa kozmetična napaka v obliki brazgotine na mestu patološkega žarišča ostane s človekom vse življenje.

Vzroki prirojene aplazije kože

Do danes ni enotne in splošno sprejete teorije, ki bi pojasnila nastanek te prirojene napake v razvoju kože. Domneva se, da je vzrok prirojene aplazije kože cela skupina različnih patoloških dejavnikov, ki vodijo do motenj v procesu zapiranja nevralne cevi ali zavirajo razvoj embrionalnih rudimentov dermisa in povrhnjice. Včasih je mogoče identificirati družinske oblike tega stanja, mehanizem njegovega dedovanja pa je domnevno avtosomno dominanten. Toda sporadične oblike prirojene aplazije kože so veliko pogostejše, včasih v kombinaciji z drugimi malformacijami, ki jih povzročajo genetske bolezni ali izpostavljenost teratogenim dejavnikom. To daje razlog, da se to stanje obravnava kot posledica vpliva različnih škodljivih dejavnikov na razvoj ploda.

Simptomi prirojene aplazije kože

Aplazija kože se odkrije takoj po rojstvu otroka. Najpogosteje se v parietalni regiji nahaja okrogla lezija s premerom 1-3 centimetra. V približno tretjini primerov se pojavita dve leziji, še redkeje tri ali več področij aplazije kože. Patološko območje je erozija ali razjeda, prekrita s skorjo in granulacijami, na njej ni las. Vendar pa okoli razjede rastejo daljše in temnejše dlake, kar se imenuje simptom "ovratnice las". Barva tvorbe se spreminja od rožnate do svetlo rdeče.

Sčasoma, v odsotnosti zapletov (na primer sekundarne okužbe), se območje prirojene aplazije kože začne reševati s tvorbo bele brazgotine. Lasje na njej tudi v prihodnosti ne rastejo in ostanejo z osebo vse življenje. Pri otroku s prirojeno aplazijo kože se poleg kožnih simptomov lahko pojavijo motnje v tvorbi globljih tkiv in druge razvojne napake - razcep ustnice, razcep neba, atrofija oči. Pri starejših otrocih in odraslih se lahko na mestu brazgotine včasih razvijejo maligne neoplazme.

Diagnoza prirojene aplazije kože

Prepoznavanje te bolezni za dermatologa običajno ni težko - njeni simptomi so precej specifični in jo je precej težko zamenjati z drugimi prirojenimi kožnimi boleznimi. Vendar pa imajo lahko v nekaterih primerih drugi patološki procesi in stanja sliko, podobno prirojeni aplaziji kože. Zato je potrebna diferencialna diagnoza te patologije z boleznimi, kot so žariščna skleroderma, diskoidni lupus eritematozus, pa tudi posledice perinatalne travme (s kleščami in drugimi porodniškimi instrumenti). Družinske oblike hipoplazije kože obraza so zelo podobne aplaziji, vendar na območju templja opazimo atrofične žarišča.

Najbolj natančne diagnostične podatke je mogoče zagotoviti s histološkim pregledom tkiv patološkega žarišča. S prirojeno aplazijo kože opazimo močno zmanjšanje debeline (do 1. plasti celic) povrhnjice, dermisa in včasih podkožnega tkiva. Ni znakov vnetja in infiltracije levkocitov (brez sekundarne okužbe), kožnih dodatkov ni.

Zdravljenje in prognoza prirojene aplazije kože

Zdravljenje prirojene aplazije kože je običajno razdeljeno na dve stopnji. Prvi se izvede takoj po rojstvu otroka - v tem obdobju so indicirani le preventivni in negovalni ukrepi (zdravljenje erozij z antibakterijskimi mazili, vlažilci), uporaba povoja za zmanjšanje tveganja poškodb. Po nekaj tednih se na mestu patološkega žarišča oblikuje brazgotina, ki je, čeprav ostane za življenje, lahko prekrita z okoliškimi lasmi. Druga stopnja je kirurška odprava okvare (najpogosteje iz kozmetičnih razlogov) in se lahko izvaja v poznem otroštvu ali odrasli dobi. Pri korekciji velikih površin prirojene aplazije kože se lahko uporabi presaditev kože. Napoved bolezni je na splošno ugodna, nekateri raziskovalci navajajo potrebo po letnem pregledu brazgotine pri dermatologu zaradi nevarnosti razvoja onkoloških procesov.