Bodoča mamica vedno opravi številne preglede, med katerimi sta zelo pomembna dvojni in trojni test. "Dvojni test" pomaga ugotoviti resne nepravilnosti v razvoju ploda, pa tudi prirojene bolezni. Vsaka bodoča mati je vedno zaskrbljena za zdravje svojega nerojenega otroka, skrbi, da njen otrok nima nobenih patologij v razvoju, višini ali teži, tako da otrok nima odstopanj ali genetskih napak. Da bi to naredili, zdravniki predpišejo poseben pregled - to. Takšna študija bo pomagala odkriti Downov in Edwardsov sindrom pri otroku, pa tudi anencefalijo, kar pomeni okvaro nevralne cevi itd. Toda vsi ti testi nikoli ne postavijo končne diagnoze, temveč le tveganje.
Prenatalni presejalni pregled se med nosečnostjo vedno opravi dvakrat: prvič v enajstem – trinajstem tednu in drugič v osemnajstem – enaindvajsetem tednu. Takšen pregled je kombinacija in, ki določa specifične beljakovine placente, ki ima svoje ime - "dvojni test". Ta postopek vključuje tudi biokemični pregled. Takšni testi so varni in sploh ne vplivajo na zdravje matere in otroka. Zdravniki priporočajo, da vse nosečnice med nosečnostjo opravijo "dvojni test". Ti testi lahko pomagajo odkriti kromosomske nepravilnosti, vendar ne zagotavljajo natančne diagnoze. Na primer, če se spremeni enaindvajseti kromosom, je to Downov sindrom. Na primer, če se spremeni osemnajsti kromosom, je to Edwardsov sindrom.
Dvojne testne norme
Kako se izvaja "dvojni test" za nosečnost? Zjutraj, na prazen želodec, gre mama na darovanje krvi iz vene, ki določa dva kazalca: ; PAPP-A, plazemski protein A, ki je povezan z nosečnostjo. In če pride do sprememb v teh beljakovinah, to pomeni, da je plod v nevarnosti za kromosomske motnje. Opraviti morate tudi ultrazvok ovratnice ploda, ki pokaže, ali je na površini vratu ploda tekočina ali ne. Ko zdravnik ugotovi, da otrok izteguje glavo, se lahko ta vrednost poveča za šest desetink milimetra, če jo upogne, pa se zmanjša za štiri desetinke milimetra. To pomeni, da je skupna vrednost tri milimetre. Običajno, ko so številke visoke, obstaja tveganje za patologijo.
Dvojni test
"Dvojni test" za ugotavljanje nosečnosti se izvaja zaradi zaupanja in brezskrbnosti matere in zdravnika, da se prepriča, da se otrok normalno razvija in raste. Rezultati takih analiz so prikazani v enotah MoM - to je koeficient, ki prikazuje odstopanja od povprečne vrednosti, to je nad ali pod mejo. Povprečna vrednost je od 0,5 do 2. Najboljše je, ko je 1. Toda pri patologijah ploda se vrednosti MoM razlikujejo.
"Dvojni test" pod mejno vrednostjo
Takrat rezultati "dvojnega testa" pomenijo, da obstaja nevarnost spontanega splava. To je Edwardsov sindrom - v osemnajstem paru se pojavi tretji kromosom, ki je vrsta razvojnih napak. Takšni otroci ne preživijo.
"Dvojni test" nad mejno vrednostjo
Ko je tega hormona v krvi več kot običajno, potem gre za Downov sindrom. To je patologija, ki se razvije že v trenutku spočetja: enaindvajsetemu paru kromosomov se doda eden, kar je odveč. In tega ni mogoče popraviti. Takšni otroci so duševno zaostali. V našem času je neozdravljivo.
Vsa taka odstopanja so posledica kajenja, alkoholizma itd. Zato se posvetujte z usposobljenimi zdravniki, opravite potrebne teste in rodili boste zdravega otroka.
Irina S. sprašuje:
Zdravo! Prosim, pomagajte mi pravilno razumeti tveganja glede na rezultate dveh pregledov. Prvi je bil narejen pri 12 tednih in 4 dni. Ultrazvok: CTE - 46 mm, debelina ovratnice 1,2 mm, nosne kosti 2,1 mm, pretok krvi v venskem vodu ni spremenjen. Fetometrična korespondenca do 11 tednov in 6 dni nosečnosti. Naslednja je kri. V laboratoriju Lagis. PAPP-A 0,579 mIU/ml, prosti b-hCG 64,5 mIU/ml. Prilagojena MoM in izračunana tveganja: fb-hCG 64,5 ng/ml -1,44 Mom, PAPP-A 0,579 mlU/ml 0,24 adj. mama. Tveganja na datum odvzema vzorca: Biokemijsko tveganje +NT 1:96 nad mejno vrednostjo, dvojni test več kot 1:50 nad mejno vrednostjo, starostno tveganje 1:280, trisomija 13/18 +NT 1: 1550 pod mejno vrednostjo. Na podlagi rezultatov tega presejanja se bolnikom z GI dodeli visoko tveganje za sladkorno bolezen.
Drugi pregled je bil opravljen v 19 tednu nosečnosti. Fetometrično - 17,5. Ultrazvok je bil narejen podrobno: vse meritve so bile preverjene in preverjene. BPR glavice ploda: 39 mm, OG 144 mm, LZR 55 mm, OZH 133 mm, DBC 24 mm, DKG 20 mm, DKP 23 mm, DKP 20 mm. Fetalna anatomija: stranski ventrikli možganov niso razširjeni, cisterna magna 3 mm, mali možgani 17 mm, strukture obraza: profil normalen, orbite normalne, nazolabialni trikotnik normalen, hrbtenica normalna, štiriprekat. srca +, prerez skozi 3 žile +, pljuča normalna, želodec normalen, mehur normalen, žolčnik normalen, črevesje normalno, ledvice normalne. Srčna aktivnost 146 u.m.
Kri: prosti ekstriol (E3) 0,74 ng/ml, hCG 14325,0 mIU/ml, AFP 60,1 IE/ml. Podatki o pacientu: starost ob porodu 35. Izmerjene vrednosti vzorca: AFP 60,1 IU/ml pril. MoM 1,30; HCG 14325 mlU/ml prilag. MoM 0,88; uE3 0,74 ng/ml pril. MoM 0,69. Gestacijska starost 17+6, Hadlock BDP metoda, vrednosti MoM prilagojene materini telesni teži 56 kg, kajenje. Presejanje za trisomijo 18: manj kot 1:10000 normalno, biokemično tveganje za trisomijo 21 1:1755 normalno, starostno tveganje 1:401, tveganje za okvaro nevralne cevi manj kot 1:10000.
Imela sem posvet z genetikom. Druge projekcije ni niti pogledala, rekla je, da ni indikativna in je bila zaradi tega odpovedana. Na moje vprašanje o normalnem ultrazvoku je tudi odgovorila, da sam ultrazvok ni informativen. Predlagala je odvzem vzorcev popkovnične krvi, ker... Prepozno je za odvzem plodovnice; samo kri lahko nekaj pokaže. Toda glede na možna tveganja po tem posegu, normalne ultrazvočne podatke in dober drugi pregled, sem še vedno menil, da je tveganje pri tem posegu precej visoko in sem napisal zavrnitev.
Povejte mi, ali drugi pregled res ni indikativen in se ne bi smela umiriti (no, če se le rahlemu izdihu lahko reče pomiritev), ali ultrazvočni zdravniki, ki vedo za velika tveganja mojega prvega pregleda, ne verjamejo, da je otrok, ki so ga videli na ultrazvoku, nosilec te bolezni... Povejte mi, ali je tveganje odvzema popkovnične krvi v mojem primeru upravičeno ali je še vedno vredno dvoma?
Glede na predložene podatke je v rezultatih prvega presejanja opaziti znižanje ravni PAPP-A, kar je mogoče opaziti pri podhranjenosti ploda, fetoplacentni insuficienci, grožnji spontanega splava in kromosomskih nepravilnostih ploda. Glede na to, da obstaja tveganje za kromosomske nepravilnosti, je na žalost edini način za zanesljivo določitev kromosomske sestave ploda študija genetskega materiala ploda. Pravico imate, da zavrnete ta postopek, glede na veliko tveganje za spontani splav - o tem vprašanju se morate odločiti osebno, vendar ob upoštevanju priporočil genetika obstajajo znaki za to.
Mnogi bodoči starši so zaskrbljeni, da bi se njihov otrok lahko rodil z Downovim sindromom ali drugimi kromosomskimi nepravilnostmi. Prenatalni pregledi pomagajo oceniti verjetnost, da ima otrok patologije. Dobljeni rezultati so lahko v pomoč pri odločitvi, ali je potrebna invazivna diagnostika, da bi zagotovo ugotovili otrokovo stanje. S pomočjo presejanja lahko ugotovite le, kako verjetno je, da ima otrok patologije, vendar bo le invazivna diagnostika, na primer amniocenteza, pomagala ugotoviti, ali res obstaja patologija. Pregledi ne predstavljajo tveganja za mamo ali otroka, medtem ko invazivno testiranje prinaša majhno tveganje za spontani splav.
Kaj so kromosomske nepravilnosti?
Kromosomi so nitaste strukture v vsaki celici, ki nosijo gene. Večina ljudi ima 46 kromosomov v vsaki celici (razen v spolnih celicah). Vsak kromosom se ujema z ustreznim kromosomom drugega starša in tvori 23 oštevilčenih parov. Tako je vsak par sestavljen iz enega kromosoma od matere in enega od očeta. Spolne celice (jajčeca in semenčice) vsebujejo 23 kromosomov. Med oploditvijo se jajčece zlije s spermo, da proizvede celoten niz 46 kromosomov.
Biološke napake se lahko pojavijo v zgodnjih fazah celične delitve, kar povzroči nepravilnosti v kromosomih. Na primer, nekateri otroci se razvijejo s 47 kromosomi: namesto 23 parov imajo 22 parov in en komplet 3 kromosomov. Ta anomalija se imenuje trisomija.
Ženska, ki zanosi z otrokom z nenormalnim številom kromosomov, pogosto doživi spontani splav, običajno v zgodnjih fazah. Toda z nekaterimi kromosomskimi nepravilnostmi lahko dojenček preživi in se rodi z razvojnimi težavami in prirojenimi okvarami, ki lahko segajo od manjših do resnih. Downov sindrom, znan tudi kot trisomija 21, se pojavi, ko ima otrok dodatno (tretjo) kopijo kromosoma 21 namesto običajnih dveh. Downov sindrom je najpogostejša kromosomska nepravilnost, s katero se otroci rodijo.
Druge pogoste kromosomske nepravilnosti, s katerimi se otroci lahko rodijo, so trisomija 18 in trisomija 13. Ti motnji sta skoraj vedno povezani s hudo duševno zaostalostjo in drugimi prirojenimi napakami. Takšni otroci, če preživijo do rojstva, redko živijo več kot nekaj mesecev. Čeprav nekateri od njih lahko živijo nekaj let.
Vsak starš ima lahko otroka z anomalijami, vendar se tveganje povečuje s staranjem matere. Na primer, verjetnost za otroka z Downovim sindromom se poveča s približno 1 proti 1040 pri starosti 25 let na 1 proti 75 pri starosti 40 let.
Kaj se lahko naučim iz pregleda?
Presejanje uporablja vzorce krvi in rezultate ultrazvoka, da se ugotovi, kako verjetno je, da ima otrok kromosomske nepravilnosti, vključno z Downovim sindromom ali nekaterimi drugimi prirojenimi okvarami (kot so okvare nevralne cevi). To je neinvazivna metoda (kar pomeni, da igle ni treba vtikati v maternico), zato ne predstavlja nevarnosti za mater in otroka.
Rezultat presejanja ni diagnoza, je le ocena vašega individualnega tveganja. Presejanje lahko odkrije približno 90 % nosečnosti s kromosomskimi nepravilnostmi. Rezultati pregleda so predstavljeni v obliki razmerja, ki odraža verjetnost prisotnosti patologije na podlagi rezultatov testov, starosti matere in drugih parametrov. Ti podatki lahko pomagajo pri odločitvi, ali je treba uporabiti invazivne diagnostične metode (amniocenteza, kordocenteza itd.).
Z intrauterino diagnostiko ploda, na primer biopsijo horionskih resic, amniocentezo, je mogoče z več kot 99% gotovostjo ugotoviti, ali ima otrok kromosomske nepravilnosti. Takšna diagnostika pomaga prepoznati več sto genetskih bolezni z analizo genetske strukture celic ploda ali posteljice. Vendar pa pri invazivni diagnozi obstaja majhno tveganje za spontani splav.
Kromosomskih nenormalnosti ni mogoče "popraviti" ali ozdraviti. Če pri vašem otroku odkrijejo to bolezen, se lahko pripravite na rojstvo otroka z določenimi težavami v razvoju ali prekinete nosečnost.
Kakšne so prednosti in slabosti presejanja?
Prednost presejanja je v tem, da daje informacijo o verjetnosti kromosomskih nepravilnosti pri dojenčku, vendar brez tveganja spontanega splava, povezanega z invazivno diagnostiko.
Toda presejanje ima tudi slabosti. Ne pomaga vedno prepoznati vseh primerov patologij. Glede na rezultat presejanja ima lahko otrok nizka tveganja, v resnici pa obstaja patologija. Temu pravimo lažno negativen izvid, uporaba invazivne diagnostike, ki bi prepoznala težavo, pa v večini takih primerov niti ne pride v poštev.
Nasprotno pa je lahko glede na rezultate presejanja pri otroku velika verjetnost za kromosomske nepravilnosti, medtem ko je otrok popolnoma zdrav (lažno pozitiven rezultat). Ta rezultat lahko povzroči dodatne preiskave, ki v tem primeru niso potrebne, in nepotrebno skrb za zdravje otroka.
Opraviti ali ne narediti presejanje?
Presejanje ni obvezna preiskava, je pa priporočljivo za vse ženske, ne glede na starost in zdravstveno stanje, saj je znano, da se približno 80 % otrok z Downovim sindromom rodi v običajnih družinah žensk, mlajših od 35 let.
Za več informacij o presejanju se posvetujte s svojim ginekologom ali genetskim svetovalcem. Toda navsezadnje je vsaka ženska osebno odločila, ali naj opravi pregled ali ne.
Mnoge ženske pristanejo na presejanje in se nato na podlagi rezultatov odločijo za potrebo po invazivni diagnostiki. Nekatere ženske se želijo nemudoma zateči k invazivni diagnostiki (morda imajo veliko tveganje za kromosomske nepravilnosti ali druge motnje, ki jih presejanje ne odkrije, ali pa preprosto želijo izvedeti čim več o stanju svojega otroka in so pripravljene živeti z majhnim tveganjem za spontani splav). Druge ženske se odločijo, da ne bodo opravile niti presejanja niti invazivne diagnostike.
Kdaj je presejanje potrebno?
Odvisno od programa, ki ga uporabljam za izračun tveganj (ASTRAIA, PRISCA, Life Cycle itd.), se lahko taktika presejanja nekoliko razlikuje.
Pregled prvega trimesečja sestoji iz biokemičnega krvnega testa in ultrazvočnega pregleda.
Biokemični krvni test v prvem trimesečju (tako imenovani dvojni test) določa raven dveh beljakovin v krvi, ki ju proizvaja posteljica – prostega beta-hCG in plazemskega proteina A, povezanega z nosečnostjo (pregnancy-associated). plazemski protein-A - PAPP-A). Nenormalne ravni teh biokemičnih markerjev so znak nepravilnosti pri plodu. Ta test je treba opraviti med 10. in koncem 13. tedna nosečnosti.
Glavni pokazatelj pri presejalnem ultrazvoku je debelina nuhalne svetline (NT), sinonimi: nuhalna svetlina (NT)). Nuhalni prostor je predel na hrbtni strani dojenčkovega vratu med kožo in mehkim tkivom. Pri otrocih s kromosomskimi nepravilnostmi se v nuhalni svetlini običajno nabere več tekočine kot pri zdravih otrocih, zaradi česar se območje poveča. Debelino nuhalne svetline merimo od 11. do konca 13. tedna. Poleg TVP z ultrazvokom merimo tudi kokcigealno-parietalno velikost (CPR), s katero ugotavljamo gestacijsko starost, nosno kost in druge parametre ploda.
Ultrazvok skupaj z biokemičnim krvnim testom je kombiniran pregled prvega trimesečja. Ta pregled odkrije do 90 % otrok s kromosomskimi nepravilnostmi. Prvi pregled velja za natančnejšega.
Prednost presejalnih pregledov v prvem trimesečju je priložnost, da ugotovite patologijo otroka v relativno zgodnji fazi nosečnosti. Če rezultati presejanja kažejo visoko tveganje, potem še vedno obstaja možnost, da opravite biopsijo horionskih resic, ki se običajno opravi med 11. tednom in 13. tednom in 6 dnevi, da bi zagotovo ugotovili, ali ima otrok kromosomske nepravilnosti, medtem ko nosečnost še ni tako daleč.
Presejanje v drugem trimesečju Priporočljivo je, da to storite v 16-18 tednih nosečnosti. Poleg kromosomskih nepravilnosti se lahko uporablja za odkrivanje okvar nevralne cevi. Vključuje biokemični krvni test treh (trojni test) ali štirih (četverni test) indikatorjev (odvisno od zmogljivosti laboratorija). S trojnim testom se določi raven humanega horionskega gonadotropina (hCG), alfa-fetoproteina (AFP), nekonjugiranega estriola (uE3), s štirikratnim testom pa se doda še en indikator - inhibin A. Nenormalne vrednosti teh snovi v krvi kažejo na verjetnost, da ima plod kakšne nepravilnosti. Za presejanje v drugem trimesečju se za izračun tveganja uporabijo ultrazvočni podatki iz prvega presejanja.
Ker se pregled v prvem trimesečju šteje za bolj natančnega in ima manj lažno pozitivnih rezultatov, zdravniki pogosto ne predpišejo drugega presejanja, saj je manj občutljiv in ne poveča možnosti za odkrivanje patologij pri plodu. V drugem trimesečju je dovolj, da opravite krvni test za en biokemični marker - AFP, ki omogoča prepoznavanje okvare nevralne cevi pri plodu. Če je glede na rezultate prvega presejanja pri otroku velika verjetnost za kromosomske nepravilnosti, je treba opraviti invazivno diagnostiko, da se otrokovo stanje oceni čim prej, ne da bi čakali na drugi pregled.
Naslednja faza ocenjevanja stanja ploda je ultrazvok v 20-22 tednih in 30-32 tednih nosečnosti.
Kako razumeti rezultate presejanja?
Rezultate presejanja je treba predstaviti kot individualno oceno tveganja. Izračun se izvede s posebnimi računalniškimi programi (npr. PRISCA, ASTRAIA itd.), Ki upoštevajo ultrazvočne podatke, rezultate biokemičnega krvnega testa in posamezne dejavnike (starost, teža, etnična pripadnost, število plodov itd.). ). V programu ASTRAIA se pri izračunu tveganja upoštevajo dodatni ultrazvočni parametri, kar omogoča večjo odkrivanje patologij.
Razlaga posameznih biokemičnih kazalcev in njihova primerjava s standardi brez izračuna tveganj ni smiselna.
Rezultati presejanja kažejo razmerja, ki odražajo otrokove možnosti, da ima patologije. Tveganje 1 proti 30 (1:30) pomeni, da bo od 30 žensk z enakim rezultatom ena izmed njih imela otroka s kromosomskimi nepravilnostmi, preostalih 29 pa bo imelo zdrave otroke. Tveganje 1 proti 4000 pomeni, da bo od 4000 žensk z enakim rezultatom ena imela otroka s patologijo, 3999 žensk pa bo imelo zdrave otroke. To pomeni, da višja kot je druga številka, manjše je tveganje.
Pregled lahko tudi kaže, da je rezultat pod ali nad mejno vrednostjo. Večina testov uporablja mejo 1:250. Na primer, rezultat 1:4000 bi veljal za normalnega, ker je tveganje manjše od 1:250, to je pod mejnim pragom. In pri rezultatu 1:30 se tveganje šteje za visoko, ker je nad mejnim pragom.
Normalen izvid presejanja ne zagotavlja, da otrok nima kromosomskih nepravilnosti. Na podlagi tega rezultata lahko samo domnevamo, da so težave malo verjetne. Po drugi strani pa slab rezultat ne pomeni, da ima otrok patologijo, ampak le, da patologija najverjetneje obstaja. Pravzaprav večina otrok s slabimi rezultati presejanja nima nobenih nepravilnosti.
Ginekolog ali genetik vam bo pomagal razumeti rezultate presejanja in razložil potrebo po invazivni diagnostiki v primeru slabega rezultata. Pretehtati morate prednosti in slabosti ter se odločiti, ali ste pripravljeni opraviti invazivno testiranje, ki prinaša majhno tveganje za spontani splav, da bi izvedeli o stanju vašega otroka.
Nenazadnje ne pozabite, da normalen rezultat presejanja ne zagotavlja, da vaš otrok ne bo imel težav. Pregledi so namenjeni odkrivanju le nekaj običajnih kromosomskih nepravilnosti in okvar nevralne cevi. Otrok z normalnim rezultatom ima lahko še vedno druge genetske težave ali prirojene napake. Poleg tega normalen izvid ne zagotavlja, da bo imel otrok normalno delovanje možganov, in ne izključuje motenj, kot je avtizem.
Skupaj strani: 30
Strani: 01
... ...
|
Naziv delovnega mesta: izobraževanje |
vprašanje: Pozdravljeni, pomagajte mi razumeti rezultat 1 pregleda. Starost 28,4, fetus 1, evropska rasa, teža 42,8, ne kadim, brez nosečnosti s trisomijo 21. Ultrazvok: KTR 53,9 mm, vratna guba 1,00 mm, termin po KTR 11,6. fb-hCG 86,8 ng\ml 1,70 hitrost. MoM, PAPP-A 1,41 mlU/ml 0,34 hitrost mama. Biokemijsko tveganje +NT 1:650 pod mejnim pragom, dvojni test 1:91 nad mejnim pragom, starostno tveganje 1:749, trisomija 13/18+ NT
Odgovor zdravnika: Zdravo! Visoko tveganje za genetske nepravilnosti ploda. Potrebujete osebni posvet z genetikom, dodatne metode pregleda, amniocentezo.
Zdravstvene storitve v Moskvi:
vprašanje: Pozdravljeni, opravila sem 1 presejanje gestacijske starosti po CTP 12+ 5, CTP - 65,3 mm, hCG - 69,7 (1,96 MoM), PAPP-A - 1,59 (0,57 MoM), vratna guba -2,10 (1,26 MoM), NK- 2,8, Biokemijsko tveganje + NT 1:168 nad mejnim pragom, dvojni test 1:91 nad mejnim pragom, Starostno tveganje 1:261, Trisomija 13/18 + NT
Odgovor zdravnika: Zdravo! Rezultati presejanja so normalni glede na vašo starost. Vendar je priporočljivo posvetovanje z genetikom.
vprašanje: Pozdravljeni, pomagajte mi razumeti rezultate.
Tretja nosečnost, starost 39 let
12 tednov točno
Ktr 55,8 mm
Srčni utrip 157
TVP 2,2 mm (norma je do 3 mm, kajne?)
Vizualizirana je nosna kost. Ni značilnosti fetalnih anomalij.
Zakaj mi je ultrazvok dal tako visoko tveganje 1:23?
A-fp 1.20 Mama
brezplačno bhcg 0,48 mama
Papp 0,60 Mama
Tveganje za sladkorno bolezen 1:319
Za Edwardsov sindrom 1:1192
Potauov sindrom 1:627
In iz neznanega razloga na krvnem testu piše, da je cervikalna guba 1,85 MΩ 2,2 mm in tveganje zanjo je postalo 1:24.
Ali bi priporočali amneocentezo v moji situaciji (pri 6 tednih je prišlo do odcepitve, zdaj pa na ultrazvoku ni več).
Hvala vam.
Indikatorji ultrazvoka in TVP so 2,2 normalni
vprašanje: dober dan prosim za pomoč
Starost: 36,4 let
Teža: 78 kg
Kajenje: NE
Sladkorna bolezen - ne
sadje: 1
Ultrazvok 06.09.2018
Ktr-58 mm
Gestacijska starost ob datumu zbiranja: 12 tednov in 2 dni
Nosečnost po KTR 12 tednov 1 dan
BPR 18 mm
obseg trebuha 59 mm
povprečni premer trebuha 17 mm
dolžina stegen 7 mm
srčni utrip 158 utripov
Vratna guba 1,2 mm
Nosna kost - vizualizirano, 2,3 mm
fb-hCG 12,3 mlu/ml, 0,33 MoM
PaPP-A 4,2 MLU/ml, 1,83 MoM
Tveganja na dan odvzema vzorca
biokemijsko tveganje T21
Starostno tveganje 1:199
Trisomija 13/18+NT
kombinirano tveganje za trisomijo 21
Hvala v naprej.
Odgovor zdravnika: Zdravo! Indikatorji presejanja so v mejah normale. Poleg kazalnika fb-hCG 12,3 mlu/ml je 0,33 MoM bistveno manj... Priporoča se genetski posvet in presejalni ultrazvok v 19. tednu.
Skoraj vsaka nosečnica je že slišala kaj o presejanju v prvem trimesečju nosečnosti (predporodnem presejanju). A pogosto tudi tisti, ki so ga že opravili, ne vedo, za kaj točno je predpisan.
In za bodoče matere, ki to šele čakajo, se ta stavek včasih zdi zastrašujoč. In prestraši le zato, ker ženska ne ve, kako se to naredi, kako razlagati rezultate, pridobljene pozneje, in zakaj zdravnik to potrebuje. Odgovore na ta in številna druga vprašanja, povezana s to temo, boste našli v tem članku.
Tako sem se več kot enkrat moral soočiti z dejstvom, da je ženska, ko je slišala nerazumljivo in neznano besedo presejanje, začela v svoji glavi risati strašne slike, ki so jo prestrašile, zaradi česar je želela zavrniti ta postopek. Zato vam bomo najprej povedali, kaj pomeni beseda "presejanje".
Presejanje (angleško screening – razvrščanje) so različne raziskovalne metode, ki jih zaradi svoje enostavnosti, varnosti in dostopnosti lahko množično uporabljamo pri večjih skupinah ljudi za prepoznavanje številnih znakov. Prenatalno pomeni pred rojstvom. Tako lahko damo naslednjo definicijo pojma "prenatalni presejalni pregled".
Presejanje v prvem trimesečju nosečnosti je niz diagnostičnih testov, ki se uporabljajo pri nosečnicah v določeni fazi nosečnosti za odkrivanje hudih malformacij ploda, pa tudi prisotnost ali odsotnost posrednih znakov patologije razvoja ploda ali genetskih nepravilnosti.
Sprejemljivo obdobje za presejanje v 1. trimesečju je 11 tednov - 13 tednov in 6 dni (glej). Presejanje se ne izvaja prej ali pozneje, saj v tem primeru dobljeni rezultati ne bodo informativni in zanesljivi. Najbolj optimalno obdobje velja za 11-13 porodniških tednov nosečnosti.
Kdo je napoten na presejalni pregled v prvem trimesečju?
V skladu z odredbo št. 457 Ministrstva za zdravje Ruske federacije iz leta 2000 je predporodni pregled priporočljiv za vse ženske. Ženska to lahko zavrne, nihče je ne bo prisilil k tej raziskavi, a to početje je skrajno nepremišljeno in govori le o ženski nepismenosti in malomarnem odnosu do sebe in predvsem do otroka.
Rizične skupine, za katere bi moral biti prenatalni pregled obvezen:
- Ženske, stare 35 let ali več.
- Prisotnost grožnje prekinitve nosečnosti v zgodnjih fazah.
- Zgodovina spontanih splavov.
- Zgodovina izostalih ali nazadujočih nosečnosti.
- Prisotnost poklicnih nevarnosti.
- Predhodno ugotovljene kromosomske nepravilnosti in (ali) malformacije pri plodu na podlagi rezultatov presejalnih pregledov v preteklih nosečnostih ali prisotnost otrok, rojenih s takimi anomalijami.
- Ženske, ki so imele nalezljivo bolezen v zgodnji nosečnosti.
- Ženske, ki so jemale zdravila, prepovedana za nosečnice v zgodnjih fazah nosečnosti.
- Prisotnost alkoholizma, odvisnosti od drog.
- Dedne bolezni v družini ženske ali v družini očeta otroka.
- Imam tesen odnos med mamo in očetom otroka.
Prenatalni pregled v 11-13 tednih nosečnosti je sestavljen iz dveh raziskovalnih metod - ultrazvočnega pregleda prvega trimesečja in biokemičnega presejanja.
Ultrazvočni pregled kot del presejanja
Priprava na študij:Če se ultrazvok izvaja transvaginalno (senzor se vstavi v nožnico), potem posebna priprava ni potrebna. Če se ultrazvok izvaja transabdominalno (senzor je v stiku s sprednjo trebušno steno), se študija izvaja s polnim mehurjem. Da bi to naredili, je priporočljivo, da ne urinirate 3-4 ure pred testom ali pijete 500-600 ml negazirane vode uro in pol pred testom.
Potrebni pogoji za pridobitev zanesljivih ultrazvočnih podatkov. V skladu z normami se izvaja pregled prvega trimesečja v obliki ultrazvoka:
- Ne prej kot 11 porodniških tednov in ne kasneje kot 13 tednov in 6 dni.
- CTP (kokcigealno-parietalna velikost) ploda ni manjša od 45 mm.
- Položaj otroka mora omogočati, da zdravnik ustrezno opravi vse meritve, v nasprotnem primeru je treba nekaj časa kašljati, se premikati, hoditi, da plod spremeni svoj položaj.
Kot rezultat ultrazvoka Preučujejo se naslednji kazalniki:
- CTP (coccygeal-parietal size) – merjeno od temenske kosti do kokciksa
- Obseg glave
- BDP (biparietalna velikost) - razdalja med parietalnimi gomolji
- Razdalja od čelne do okcipitalne kosti
- Simetrija možganskih hemisfer in njena struktura
- TVP (debelina ovratnika)
- Fetalni srčni utrip (srčni utrip)
- Dolžina nadlahtnice, stegnenice, podlakti in golenice
- Lokacija srca in želodca pri plodu
- Velikosti srca in velikih žil
- Lokacija in debelina placente
- Količina vode
- Število žil v popkovini
- Stanje notranje osi materničnega vratu
- Prisotnost ali odsotnost hipertoničnosti maternice
Dekodiranje prejetih podatkov:
Katere patologije lahko odkrijemo z ultrazvokom?
Na podlagi rezultatov ultrazvočnega pregleda v 1. trimesečju lahko govorimo o odsotnosti ali prisotnosti naslednjih anomalij:
- – trisomija 21, najpogostejša genetska bolezen. Prevalenca odkritja je 1:700 primerov. Zahvaljujoč prenatalnemu presejanju se je rodnost otrok z Downovim sindromom zmanjšala na 1:1100 primerov.
- Patologije razvoja nevralne cevi(meningocela, meningomielokela, encefalokela in drugi).
- Omfalokela je patologija, pri kateri se del notranjih organov nahaja pod kožo sprednje trebušne stene v hernialni vrečki.
- Patauov sindrom je trisomija na 13. kromosomu. Incidenca je v povprečju 1:10.000 primerov. 95 % otrok, rojenih s tem sindromom, umre v nekaj mesecih zaradi hudih poškodb notranjih organov. Ultrazvok pokaže povečano srčno frekvenco ploda, moten razvoj možganov, omfalokelo in zakasnjen razvoj cevastih kosti.
- – trisomija na 18. kromosomu. Incidenca je 1:7000 primerov. Pogostejša je pri otrocih, katerih matere so starejše od 35 let. Ultrazvok pokaže zmanjšan srčni utrip ploda, omfalokelo, nosne kosti niso vidne, ena popkovna arterija namesto dveh.
- Triploidija je genetska nenormalnost, pri kateri obstaja trojni niz kromosomov namesto dvojnega niza. Spremljajo ga številne razvojne napake pri plodu.
- Sindrom Cornelia de Lange– genetska anomalija, pri kateri plod doživi različne razvojne napake in v prihodnosti duševno zaostalost. Incidenca je 1:10.000 primerov.
- Smith-Opitzov sindrom– avtosomno recesivna genetska bolezen, ki se kaže v presnovnih motnjah. Posledično ima otrok številne patologije, duševno zaostalost, avtizem in druge simptome. Povprečna incidenca je 1:30.000 primerov.
Preberite več o diagnosticiranju Downovega sindroma
V glavnem se opravi ultrazvočni pregled v 11-13 tednih nosečnosti za identifikacijo Downovega sindroma. Glavni indikator za diagnozo postane:
- Debelina vratnega prostora (TNT). TVP je razdalja med mehkimi tkivi vratu in kožo. Povečanje debeline nuhalne svetline lahko kaže ne le na povečano tveganje za rojstvo otroka z Downovim sindromom, ampak tudi na možne druge genetske patologije pri plodu.
- Pri otrocih z Downovim sindromom se nosna kost najpogosteje ne vidi v 11-14 tednih. Obrisi obraza so zglajeni.
Pred 11. tednom nosečnosti je debelina nuhalne svetline tako majhna, da je ni mogoče ustrezno in zanesljivo oceniti. Po 14. tednu se pri plodu razvije limfni sistem in ta prostor je lahko normalno napolnjen z limfo, zato tudi meritev ni zanesljiva. Pojavnost kromosomskih nepravilnosti pri plodu v odvisnosti od debeline nuhalne svetline.
Pri dešifriranju presejalnih podatkov 1. trimesečja je treba upoštevati, da sama debelina nuhalne svetline ni vodilo za ukrepanje in ne kaže na 100-odstotno verjetnost prisotnosti bolezni pri otroku.
Zato se izvaja naslednja faza presejanja 1. trimesečja - odvzem krvi za določitev ravni β-hCG in PAPP-A. Na podlagi pridobljenih kazalcev se izračuna tveganje za kromosomsko patologijo. Če je tveganje na podlagi rezultatov teh študij veliko, se predlaga amniocenteza. To je jemanje amnijske tekočine za natančnejšo diagnozo.
V posebej težkih primerih bo morda potrebna kordocenteza - odvzem popkovnične krvi za analizo. Lahko se uporabi tudi biopsija horionskih resic. Vse te metode so invazivne in predstavljajo tveganje za mater in plod. Zato se o njihovi izvedbi odločita ženska in njen zdravnik skupaj, pri čemer upoštevata vsa tveganja izvedbe in zavrnitve posega.
Biokemijski pregled prvega trimesečja nosečnosti
To stopnjo študije je treba opraviti po ultrazvočnem pregledu. To je pomemben pogoj, saj so vsi biokemični kazalci odvisni od trajanja nosečnosti do dneva. Vsak dan se norme kazalnikov spreminjajo. In ultrazvok vam omogoča, da določite gestacijsko starost z natančnostjo, ki je potrebna za izvedbo pravilne študije. Ob darovanju krvi bi že morali imeti ultrazvočne izvide z navedeno gestacijsko starostjo glede na CTE. Prav tako lahko ultrazvok odkrije premrzlo nosečnost ali nosečnost v napredovanju, v tem primeru nadaljnji pregled ni smiseln.
Priprava na študij
Kri se odvzame na prazen želodec! Zjutraj tega dne ni priporočljivo niti piti vode. Če je test opravljen prepozno, lahko popijete nekaj vode. Bolje je, da hrano vzamete s seboj in si privoščite prigrizek takoj po odvzemu krvi, namesto da kršite ta pogoj.
2 dni pred načrtovanim dnevom študije morate iz prehrane izključiti vsa živila, ki so močni alergeni, tudi če nikoli niste bili alergični nanje - to so čokolada, oreščki, morski sadeži, pa tudi zelo mastna in prekajena hrana. .
V nasprotnem primeru se tveganje za pridobitev nezanesljivih rezultatov znatno poveča.
Razmislimo, kaj lahko kažejo odstopanja od normalnih ravni β-hCG in PAPP-A.
β-hCG - humani horionski gonadotropin
Ta hormon proizvaja horion ("lupina" ploda), zahvaljujoč temu hormonu je mogoče ugotoviti prisotnost nosečnosti v zgodnjih fazah. Raven β-hCG postopoma narašča v prvih mesecih nosečnosti, največjo raven opazimo pri 11-12 tednih nosečnosti. Nato se raven β-hCG postopoma zmanjšuje in ostane nespremenjena v drugi polovici nosečnosti.
| Normalne ravni humanega horionskega gonadotropina, odvisno od stopnje nosečnosti: | Zvišanje ravni β-hCG opazimo v naslednjih primerih: | Zmanjšanje ravni β-hCG opazimo v naslednjih primerih: | |
| tedne | β-hCG, ng/ml |
|
|
| 10 | 25,80-181,60 | ||
| 11 | 17,4-130,3 | ||
| 12 | 13,4-128,5 | ||
| 13 | 14,2-114,8 | ||
PAPP-A – protein-A, povezan z nosečnostjo
To je beljakovina, ki jo proizvaja posteljica v telesu nosečnice in je odgovorna za imunski odziv med nosečnostjo, odgovorna pa je tudi za normalen razvoj in delovanje posteljice.
MoM koeficient
Po prejemu rezultatov jih zdravnik oceni z izračunom koeficienta MoM. Ta koeficient kaže odstopanje ravni indikatorjev pri določeni ženski od povprečne normalne vrednosti. Običajno je koeficient MoM 0,5-2,5 (pri večplodni nosečnosti do 3,5).
Ti koeficienti in kazalniki se lahko razlikujejo v različnih laboratorijih, raven hormona in beljakovin se lahko izračuna v drugih merskih enotah. Podatkov v članku ne smete uporabljati kot norme posebej za vaše raziskave. Izvide je potrebno interpretirati skupaj z zdravnikom!
Nato z uporabo računalniškega programa PRISCA, ob upoštevanju vseh pridobljenih kazalcev, starosti ženske, njenih slabih navad (kajenje), prisotnosti sladkorne bolezni in drugih bolezni, teže ženske, števila plodov ali prisotnosti IVF, se določi izračuna se tveganje za rojstvo otroka z genetskimi nepravilnostmi. Visoko tveganje je tveganje manjše od 1:380.
primer:Če zaključek kaže visoko tveganje 1: 280, to pomeni, da bo od 280 nosečnic z enakimi kazalci ena rodila otroka z genetsko patologijo.
Posebne situacije, ko so kazalniki lahko drugačni.
- IVF - vrednosti β-hCG bodo višje, vrednosti PAPP-A pa bodo nižje od povprečja.
- Ko je ženska debela, se lahko raven njenih hormonov poveča.
- Pri večplodni nosečnosti je β-hCG višji in norme za takšne primere še niso bile natančno določene.
- Sladkorna bolezen pri materi lahko povzroči zvišanje ravni hormonov.
