Kaj prenašamo na svoje otroke?
Popolnoma vsi starši se tako ali drugače ukvarjajo z vprašanjem: kaj podedujemo svojim otrokom, kakšne lastnosti videza in značaja bodo genetsko prejeli?
Značilnosti dedovanja
Prenosna povezava med starši in njihovimi otroki so kromosomi z geni – vsak gen je delček DNK, skupaj pa nosijo informacijo o vsakem od približno 3000 proteinov, ki sestavljajo človeško telo. Vsaka celica človeškega telesa, vključno z zarodnimi celicami, vsebuje 46 kromosomov, ki določajo genotip. Nerojeni otrok ob spočetju prejme 50 % genetske informacije od očeta in še 50 % od matere, to je 23 kromosomov iz očetove celice in 23 iz materine celice. Poleg tega se delitev kromosomov zgodi povsem naključno in ni mogoče natančno predvideti, kakšne lastnosti bo otrok prejel od vsakega starša.
Videz
Vsak od 46 kromosomov našega "genetskega nabora" nosi številne različne značilnosti, vključno s tistimi, ki določajo videz osebe. Otrok torej običajno podeduje nekatere zunanje lastnosti po očetu, nekatere po mami, včasih pa se zgodi, da dojenček na videz ni podoben nobenemu od staršev, ima pa nos popolnoma tak kot pri stricu po očetovi strani, brado in ušesa so kot pri babici po materini strani.
Vsaka zunanja značilnost - barva las, višina, barva oči - je "kodirana" z več geni. Nekateri od teh genov so recesivni (relativno rečeno šibki), nekateri so dominantni (močni, zatirajo »šibkejše«). Na primer, rjave oči določa dominantni gen, modre oči pa recesivni gen. Starši z rjavimi očmi imajo lahko "skrite" recesivne gene modrih oči, zato ima lahko njihov otrok svetle oči. Toda oba modrooka starša ne moreta imeti rjavookega otroka, saj so vsi geni, ki določajo barvo oči pri takih starših, recesivni in dominantna rjavooka preprosto ne more priti od nikoder.
V mnogih primerih otrokov videz ni določen le z videzom staršev, temveč tudi z "zapuščino njihovih prednikov", saj vsi ljudje nosijo genetske informacije mnogih generacij svojih prednikov.
Značajske lastnosti in navade
Znanstveniki menijo, da se intelektualne sposobnosti dedujejo od staršev do otrok: nadarjeni in izobraženi starši imajo veliko pogosteje nadarjene otroke.
Ne moremo pa trditi, da je raven inteligence določena zgolj z dednostjo. Tukaj je veliko odvisno od kroga prijateljev, vzgoje otroka, časa, ki ga starši namenjajo njegovi vzgoji in izobraževanju. Pomembna je tudi prehrana matere med nosečnostjo, saj lahko neuravnotežena in neustrezna prehrana vpliva na stopnjo duševnega razvoja otroka.
Poleg tega so glasbene strasti, ustvarjalne sposobnosti in umetniški okusi najverjetneje podedovani. V tem primeru genetika vpliva na oblikovanje glasbenega ali umetniškega okusa približno 55 %, ostalo je odvisno od kulturnega okolja, v katerem se otrok znajde. Kar zadeva ustvarjalne sposobnosti, tudi sama dednost ni dovolj: da bi otrok odraščal nadarjen, morajo starši ta talent pravočasno opaziti in pomagati pri njegovem razvoju.
Podedujejo se ne le pozitivne lastnosti, ampak tudi negativne: odvisnost od alkohola, nagnjenost k agresiji, lenoba. V kolikšni meri bodo te lastnosti pri otroku izražene, je v veliki meri odvisno od njegove vzgoje in družbenega kroga, v katerega se uvršča. Otroci prevzamejo tudi aktivnost ali pasivnost, stopnjo čustvenosti in sposobnost prilagajanja. Zato morate v procesu vzgoje upoštevati tako sposobnosti in lastnosti otroka kot lastnosti samih staršev - navsezadnje je vaš otrok v mnogih pogledih majhen odraz vas samih.
zdravje
Kar zadeva zdravje, obstaja vrsta dednih bolezni, ki jih lahko starši prenesejo na svoje otroke: barvna slepota, vitiligo (kaže se v obliki značilnih belkastih madežev na koži), sladkorna bolezen tipa 1, bronhialna astma, dedna kardiomiopatija, cistična bolezen. fibroza, shizofrenija itd. Zelo pogosto so presnovne značilnosti podedovane (vključno z motnjami presnove lipidov ali aminokislin v telesu), nagnjenost k nekaterim srčno-žilnim boleznim, nagnjenost k depresivnim stanjem in stopnja odpornosti na stres.
"Pomanjkljivi" geni, ki jih podeduje otrok, se ne manifestirajo vedno, to pomeni, da pojavnost ne bo stoodstotna. V nekaterih primerih je zagon za razvoj bolezni vpliv zunanjih dejavnikov: slaba prehrana, okoljske razmere, sevanje, kemična zastrupitev. Brez teh vplivov se bolezen morda ne bo manifestirala skozi vse življenje osebe, vendar sam »pokvarjen« gen ne izgine in se lahko podeduje naslednjim generacijam. To morajo upoštevati ljudje, ki imajo kakršne koli dedne bolezni in nameravajo imeti otroke.
Posebnosti delovanja imunskega sistema so v veliki meri odvisne tudi od dednosti, vendar je otrokov šibek imunski sistem mogoče "naučiti", da učinkovito zaščiti telo s pravilno prehrano, optimalnim režimom in utrjevanjem.
Skoraj vse težave pri delovanju telesa in duševne dejavnosti imajo svoje korenine v zgodnjem otroštvu. In skoraj vsa zaloga zdravja in vitalnosti našega telesa je položena spet v otroštvu. Zato, da bi imeli zdrave otroke, aktivne, samozavestne, srečne, jim moramo dati največjo pozornost že od samega rojstva. Poleg tega pozornost ne pomeni rojstva dojenčka in nakupovanja igrač v industrijskem obsegu, temveč pravilna vzgoja, pozoren odnos do otrokovih težav, skrbi in skrbi ter sposobnost čim bolj premišljene organizacije otrokovega življenja.
Zdravi otroci so naša prihodnost, kakšna bo pa je odvisno samo od nas. Na žalost vsi mladi starši nimajo natančne predstave o tem, kako ravnati s svojim otrokom, kako ga razvijati in kako spremljati njegovo zdravje.
Odločili smo se, da tako mladim kot izkušenim staršem pomagamo s koristnimi nasveti in pomembnimi informacijami. V tem razdelku boste našli veliko člankov o zdravju otrok, značilnostih otrokovega telesa, zapletenosti skrbi za dojenčke in vzgoji starejših otrok.
Sanatoriji v Belorusiji
Sanatoriji v Belorusiji brez posrednikov iz potovalnih agencij Sanatoriji v Sočiju
sonikstur.ru
Dominantna in recesivna
Ni skrivnost, da je naš videz sestavljen iz številnih značilnosti, ki jih določa dednost. Lahko se pogovarjate o barvi kože, laseh, očeh, višini, postavi itd.
Večina genov ima dve ali več različic, imenovanih aleli. Lahko so dominantni in recesivni.
Popolna prevlada enega alela je izjemno redka, tudi zaradi posrednega vpliva drugih genov. Tudi na videz otroka vpliva večkratni alelizem, opažen v številnih genih.
Zato znanstveniki govorijo le o večji verjetnosti zunanjih znakov pri otrocih, ki jih povzročajo dominantni aleli njihovih staršev, a nič več.
Na primer, temna barva las prevladuje nad svetlo barvo las. Če imata oba starša črne ali blond lase, bo tudi otrok temnolas.
Izjeme so možne v redkih primerih, če sta bila na primer oba starša svetlolasa. Če imata oba starša blond lase, se poveča verjetnost, da bo otrok rjavolaska. Kodrasti lasje so bolj verjetno podedovani, ker so dominantni. Pri barvi oči so močne tudi temne barve: črna, rjava, temno zelena.
Prevladujejo značilnosti videza, kot so jamice na licih ali bradi. V zvezi, kjer ima vsaj en partner jamice, se te najverjetneje prenesejo na mlajšo generacijo. Skoraj vse pomembne značilnosti videza so močne. To je lahko velik, dolg nos ali grba na njem, štrleča ušesa, debele obrvi, debele ustnice.
Bo deklica poslušna?
Ali bo hčerka postala urejeno dekle, ki obožuje punčke, ali bo odraščala kot deček, ki se igra "kozaške roparje", v veliki meri določa materinski instinkt, ki je, kot se je izkazalo, odvisen od dveh genov.
Raziskava organizacije za človeški genom (HUGO) je šokirala znanstveno srenjo, ko je predstavila dokaze, da se nagon materinstva prenaša izključno po moški liniji. Zato znanstveniki pravijo, da so po vedenjskem modelu deklice bolj podobne svojim babicam po očetovi strani kot svojim materam.
Podedovana agresivnost
Ruski znanstveniki so bili v projektu Human Genome zadolženi, da ugotovijo, ali so agresivnost, razdražljivost, aktivnost in družabnost genetsko podedovane lastnosti ali pa se oblikujejo v procesu vzgoje. Proučevali so vedenje otrok dvojčkov, starih od 7 do 12 mesecev, in njihovo genetsko povezavo s tipom vedenja staršev.
Izkazalo se je, da so prve tri lastnosti temperamenta dedne narave, vendar se 90% družabnosti oblikuje v družbenem okolju. Na primer, če je eden od staršev nagnjen k agresiji, potem se bo to s 94-odstotno verjetnostjo ponovilo pri otroku.
Alpski geni
Genetika lahko razloži ne le zunanje znake, ampak tudi nacionalne značilnosti različnih narodov. Tako je v genomu Sherpa alel gena EPAS1, ki poveča prisotnost hemoglobina v krvi, kar pojasnjuje njihovo prilagodljivost življenju v visokogorskih razmerah. Noben drug narod nima te prilagoditve, toda popolnoma enak alel je bil najden v genomu Denisovancev – ljudi, ki niso niti neandertalci niti vrsta Homo Sapiens. Denisovci so se verjetno križali s skupnimi predniki Kitajcev in Šerp pred mnogimi tisočletji. Kasneje so Kitajci, ki živijo na ravnicah, ta alel izgubili kot nepotrebnega, šerpe pa so ga ohranile.
Geni, žveplo in znoj
Geni so odgovorni celo za to, koliko se človek znoji in koliko ima ušesnega masla.
Obstajata dve različici gena ABCC11, ki sta pogosti v človeški populaciji. Tisti med nami, ki imamo vsaj eno od dveh kopij dominantne različice gena, proizvajamo tekoče ušesno maslo, tisti, ki imamo dve kopiji recesivne različice, pa trdno ušesno maslo. Prav tako je gen ABCC11 odgovoren za proizvodnjo beljakovin, ki odstranjujejo znoj iz por v pazduhah. Ljudje s trdim ušesnim maslom ne proizvajajo tovrstnega znoja, zato nimajo težav s smradom in potrebo po stalni uporabi deodoranta.
Gen za spanje
Povprečni človek spi 7-8 ur na dan, če pa pride do mutacije v genu hDEC2, ki uravnava cikel spanja in budnosti, se lahko potreba po spanju zmanjša na 4 ure. Nosilci te mutacije pogosto dosežejo več v življenju in karieri z dodatnim časom.
Govorni gen
Gen FOXP2 ima pomembno vlogo pri oblikovanju govornega aparata pri ljudeh. Ko je to postalo jasno, so genetiki izvedli poskus, da bi vnesli gen FOXP2 v šimpanze, v upanju, da bo opica spregovorila. Toda nič takega se ni zgodilo - območje, ki je odgovorno za govorne funkcije pri ljudeh, uravnava vestibularni aparat pri šimpanzih. Sposobnost plezanja po drevesih se je med evolucijo izkazala za veliko pomembnejšo za opico kot razvoj verbalnih komunikacijskih veščin.
Gen sreče
Genetika se zadnje desetletje trudi dokazati, da so za srečno življenje potrebni ustrezni geni, natančneje tako imenovani gen 5-HTTLPR, ki je odgovoren za transport serotonina (»hormona sreče«).
V prejšnjem stoletju bi to teorijo označili za noro, danes, ko so že odkriti geni, odgovorni za plešavost, dolgoživost ali zaljubljenost, pa se nič več ne zdi nemogoče.
Da bi dokazali svojo hipotezo, so znanstveniki z London School of Medicine in School of Economics anketirali več tisoč ljudi. Posledično so se prostovoljci, ki so imeli dve kopiji gena sreče od obeh staršev, izkazali za optimistične ljudi in niso nagnjeni k depresiji. Rezultate študije je objavil Jan-Emmanuel de Neve v Journal of Human Genetics. Obenem je znanstvenik poudaril, da bi lahko kmalu našli druge "srečne gene".
Če pa ste iz nekega razloga že dalj časa slabe volje, se ne smete preveč zanašati na svoje telo in kriviti mater naravo, da vas je »prikrajšala za srečo«. Znanstveniki pravijo, da je človekova sreča odvisna od številnih dejavnikov: »Če nimate sreče, ste izgubili službo ali se razšli z ljubljenimi, potem bo to veliko močnejši vir nesreče, ne glede na to, koliko genov imate,« je dejal de Neve. .
Geni in bolezni
Geni tudi vplivajo na to, h kakšnim boleznim je človek nagnjen. Skupaj je do danes opisanih približno 3500 genetskih bolezni. in za polovico od njih je identificiran specifični gen krivec, znana je njegova zgradba, vrste motenj in mutacij.
Kaj se podeduje od staršev?
Besedilo: Evgenia Keda, svetovalec - Alexander Kim, doktor bioloških znanosti, zaslužni profesor Moskovske državne univerze
Nekega dne se je slavni angleški pisatelj Bernard Shaw obrnil z nenavadno prošnjo - oboževalka ga je prepričala, naj ji naredi otroka. "Samo predstavljaj si, dojenček bo tako lep kot jaz in tako pameten kot ti!" - je sanjala. "Gospa," je zavzdihnil Shaw, "kaj če se izkaže obratno?"
Seveda je to zgodovinska anekdota. Zagotovo pa lahko sodobna znanost z veliko verjetnostjo napove, kaj točno se podeduje od staršev, kaj bo podedoval sin ali hči – sposobnost matematike ali glasbe.
Kaj se deduje: vloga kromosomov
Iz šolskega učnega načrta biologije se zagotovo spomnimo, da spol otroka določi moški. Če je jajčece oplojeno s semenčico, ki nosi kromosom X, se rodi deklica, če je oplojen kromosom Y, se rodi deček.
Dokazano je, da kromosomi X nosijo gene, ki so v veliki meri odgovorni za videz: obliko obrvi, obliko obraza, barvo kože in las. Zato je logično domnevati, da dečki, ki imajo en tak kromosom, pogosteje podedujejo materin videz. Toda dekleta, ki so ga prejela od obeh staršev, so lahko enako podobna materi in očetu.
Komentar strokovnjaka: »Pravzaprav je kromosom X, ki ga prejmejo dečki, le eden od 46 razpoložljivih v genetski kodi. In na vseh 46 kromosomih so geni, odgovorni za različne lastnosti. Zato ni nujno, da so fantje podobni svoji mami.«
Najverjetneje se podeduje: višina, teža, prstni odtisi, nagnjenost k depresiji.
Z majhno verjetnostjo dedovanja: sramežljivost, temperament, spomin, prehranjevalne navade.
Kaj se deduje: zmaga močan?
V istem učbeniku jasno piše: geni se delijo na dominantne (močne) in recesivne (šibke). In vsak človek ima oboje enako.
Na primer, gen za rjave oči je dominanten, gen za svetle oči pa je recesiven. Starši z rjavimi očmi imajo večjo verjetnost, da bodo imeli otroka s temnimi očmi. Vendar ne smemo misliti, da je pojav modrookega potomca v takšni družini popolnoma izključen. Tako mama kot oče lahko nosita recesivni gen za svetlooko in ga preneseta naprej ob spočetju. Možnosti so seveda majhne, vendar obstajajo. Poleg tega za vsako lastnost na strani staršev ni odgovoren en gen, ampak cela skupina, kombinacije pa so tu večvariantne.
Močni, najpogosteje podedovani geni vključujejo temne in kodraste lase, velike obrazne poteze, masivno brado, grbast nos in kratke prste. Dva blondinka bosta najverjetneje imela svetlolasega malčka. Toda rjavolaska in blond imata temno blond (srednja barva med mamo in očetom). Včasih povsem nepričakovano otrok podeduje lastnosti od daljnih sorodnikov. V tem ni nič presenetljivega, verjetno so v prejšnjih generacijah ti geni izgubili v neenakem boju, tukaj pa so se izkazali za prevladujoče in zmagali.
Ali je vaš otrok podoben vam? Poglej pobliže. Morda ima vašo mimiko: tudi naguba čelo, ko razmišlja, iztegne ustnico, ko je užaljen. Povej mi, ali te posnema? Da in ne. Opazili so, da slepi otroci, ki še nikoli niso videli svojih sorodnikov, kljub temu precej natančno ponavljajo svoje kretnje in izraze obraza.
Verjetno so mnogi opazili, da je prvi otrok istih staršev podoba očeta, drugi je nenavadno podoben svoji materi, tretji pa je kopija njegovega dedka. V tem primeru govorimo o delitvi genov. Okolje in družina sta enaka, vendar so kombinacije genov, ki jih prejmejo bratje in sestre, povsem drugačne.
Komentar strokovnjaka: »Starši sami verjetno ne bodo mogli ugotoviti, kaj bo podedoval otrok. Sploh ni nujno, da bosta temnolasa mama in oče imela istega temnolasega otroka, svetlolasa pa svetlolasega. V tem primeru ima velik vpliv rodovnik osebe, zgodovina prednikov na obeh straneh. Pomagal ti bo genetik, ki pa se bo moral resno poglobiti tudi v družinsko drevo.”
Kaj se deduje: videz otroka
Tudi rast je precej težko napovedati. Če sta starša zelo visoka, bo dojenček najverjetneje dosegel tudi kilometer in pol. Je oče velik, mama pa majhna? Otrok se bo verjetno ustavil pri povprečju. Velik vpliv pa ima tudi pravilna prehrana dojenčka. in zadosten spanec za otroka, aktivni šport in celo podnebje.
Komentar strokovnjaka: »Človeško višino ne določajo samo geni, ampak tudi številni drugi dejavniki. Pomembno vlogo igra okolje, v katerem so odraščali sami starši. Nič manj pomembni niso pogoji za razvoj samega otroka.”
Kaj se deduje: otrokov značaj
Ampak vse je odvisno od videza. Kaj pa značaj? Vsekakor združuje dednost in vzgojo. Posvojen otrok pogosto prevzame lastnosti staršev, ki so ga sprejeli v družino. Zato poskusite pokazati svoje najboljše lastnosti v komunikaciji s svojimi potomci. Seveda ni otrokov značaj tisti, ki se deduje. vrsta živčnega sistema. Na primer, kratkotrajnost in razdražljivost sta lahko posledica šibke vrste živčnega sistema, njegove nezmožnosti, da prenese celo najpogostejše dražljaje. A če so starši na to pozorni že od rojstva, je problem rešljiv.
Podedujejo se tudi sposobnosti risanja, plesa, glasbe, športa in celo okusa in barvnih preferenc. Toda zakaj potem pravijo: "Narava počiva na genialnih otrocih"? Da, talent je mogoče podedovati, vendar ga je treba še razvijati. In briljantni, strastni starši imajo pogosto premalo časa za svoje otroke.
Komentar strokovnjaka: »Značajne lastnosti so določene z interakcijo genov s tipom živčnega sistema in vplivom družbe. Če ima eden od staršev izrazite sposobnosti, na primer v umetnosti, jih bodo otroci najverjetneje podedovali. Toda prikrajšajte potencialnega Raphaela za priložnost, da vzame v roke svinčnik in barve, in talent bo pokopan v zemlji. Vsak talent najprej zahteva pozornost in razvoj.”
10 lastnosti, ki se dedujejo
Kakšen bo človek, je odvisno od okolja in dednosti. Genetika vpliva na razvoj inteligence. višina, teža, barva oči, sposobnosti. Obstajajo pa tudi drugi, manj očitni vplivi genov.
Stres pri otrocih. stres s strani staršev - dogaja se vsem ljudem različnih starosti. In kako se mlajša generacija spopada s tem, je odvisno od genetike. Stres prebiva v hipokampusu (delu možganov, ki je odgovoren za čustva in prehod iz kratkoročnega v dolgoročni spomin). Ko oseba doživi stresno situacijo, se njegov hipokampus poveča ali zmanjša. Več kot ima človek genov za tveganje, bolj se ta del možganov skrči. In to daje negativen učinek izkušene situacije. Če ima oseba malo tveganih genov, lahko stres na osebo vpliva pozitivno. Poleg tega prenatalni spomin vpliva na otrokovo izpostavljenost stresu. Če je bila mati med nosečnostjo nagnjena k stresu. potem bo otrok nagnjen k njim.
ŽELJA PO POTOVANJU
Nekateri ljudje so svoj zadnji denar pripravljeni zapraviti za obleko ali čevlje, drugi pa za potovanje. Želja po zamenjavi krajev je neločljivo povezana z genom DRD4-7R. On je tisti, ki uravnava človeško potrebo po potovanju. In nenavadno je, da je po statističnih podatkih prisoten le pri 20% prebivalstva.
Zdi se, kaj je tako težko pri vožnji avtomobila? Samo ne udarjajte ljudi ali se zaletavajte v druge avtomobile. A sposobnost vožnje avtomobila je povezana tudi z genetiko. Raziskovalci so ugotovili, da so vozniške sposobnosti odvisne od BDNF (brain-derived neurotrophic factor), ki je odgovoren za spomin, hitrost reakcije in drugo komunikacijo med možganskimi celicami.
Slabe navade so problem v družbi katere koli narodnosti. Ali bo oseba dovzetna za droge, je v 50% odvisno od dednosti, za kajenje - v 75%. Še več, geni v 60 % odločajo o tem, ali bo človek zasvojen s tobakom, v 54 % pa o tem, ali bo lahko opustil kajenje.
ZAŠČITA PRED NASILJEM
Agresijo pri otrocih lahko povzročijo zunanji dejavniki, rak in dednost. Finski znanstveniki so izvedli genetsko analizo približno 900 kriminalcev in odkrili dva gena, odgovorna za agresijo. Nosilci tega nabora genov so 13-krat bolj nagnjeni k nasilju kot običajni ljudje.
Za absolutno vse ljudi je značilna lenoba. Včasih je primerno - navsezadnje nismo roboti in potrebujemo počitek. Toda nekateri ljudje so bolj leni kot drugi. In zahvaliti se je treba genetiki. Geni za lenobo obstajajo in to so dokazali tudi znanstveniki. Zbrali so dve skupini podgan – bolj aktivno in bolj pasivno. In potem so ugotovili, da imajo razlike na genetski ravni.
Najboljši način za hujšanje po porodu in nasploh v formo je nasvet genetika. Brez diet - zaupajte dednosti. Splošni nasveti za hujšanje ne delujejo pri vseh, vsekakor pa bodo učinkovite diete, ustvarjene na podlagi genetskih značilnosti.
Znanstveniki so ugotovili, da se glasbeni okus delno oblikuje na podlagi dednosti. Genetika vpliva na 55 % glasbenih preferenc ljudi, mlajših od 50 let, po 50 pa ta številka pade na 40, večji vpliv ima okolje.
Morda obstaja ljubezen na prvi pogled, a ima tudi pečat dednosti. Na izbiro partnerja vpliva genska skupina MHC (major histocompatibility complex). Zahvaljujoč njemu izberemo ljubimce z nasprotnim MCG, kar daje več možnosti za zdrave otroke.
Otroški strahovi imajo starostno stopnjo. Če se dojenčki v povojih bojijo ostati sami, potem ko gre otrok v šolo in začne komunicirati z velikim številom ljudi, razvije socialne fobije. Nekateri strahovi pa so lahko podedovani. Znanstveniki so izvedli poskus na miših. S pomočjo električnega toka so jim vzbujali strah pred vonjem češenj. Nato so začeli vzgajati poskusne miši in tudi njihovi potomci so se že od rojstva bali češenj.
Na podlagi materialov toptenz.net
Twins Fun Fest: praznovanje dvojčkov v Kijevu!
Ideja za poletno večerjo: slasten ratatouille v pečici
Testiranje otroške ure z GPS sledilnikom: očetov pregledTo spletno mesto je v skladu z vsemi načeli kodeksa HON o zanesljivosti zdravstvenih podatkov: oglejte si potrdilo.
Avtorske pravice člankov so zaščitene v skladu z Zakonom o avtorskih pravicah. Uporaba materialov na internetu je možna samo z navedbo hiperpovezave do portala, odprtega za indeksiranje V PRVEM ODSTAVKU, KI NAMENI IMENA SPLETNEGA MESTA. Uporaba materialov v tiskanih publikacijah je možna le s pisnim dovoljenjem urednika.
oz
prijava z:
oz
prijava z:
Nazaj na prejšnjo stran
Nazaj na prejšnjo stran
HVALA ZA REGISTRACIJO!
Aktivacijsko pismo mora biti poslano na navedeni e-mail v eni minuti. Samo sledite navedeni povezavi in uživajte v neomejeni komunikaciji, priročnih storitvah in prijetnem vzdušju.
Nazaj na prejšnjo stran
Nazaj na prejšnjo stran
PRAVILA ZA DELO S SPLETNIM MESTOM
Dajem soglasje, da spletni portal UAUA.info (v nadaljevanju »spletni portal«) obdeluje in uporablja moje osebne podatke, in sicer: ime, priimek, navedeni datumi rojstva, država in mesto prebivališča. , elektronski naslov, IP naslov, piškotki, podatki o registraciji na spletnih straneh – družbenih internetnih omrežjih (v nadaljevanju »osebni podatki«). Prav tako dajem soglasje, da spletni portal obdeluje in uporablja moje osebne podatke, vzete s spletnih strani, ki sem jih navedel – socialna internetna omrežja (če so navedena). Osebne podatke, ki sem jih posredoval, lahko spletni portal uporablja izključno za namen moje registracije in identifikacije na spletnem portalu ter za namen moje uporabe storitev spletnega portala.
Potrjujem, da sem od trenutka moje registracije na spletnem portalu obveščen o namenu zbiranja mojih osebnih podatkov in vključitvi mojih osebnih podatkov v zbirko osebnih podatkov uporabnikov spletnega portala, s pravicami iz 1. čl. . 8 ukrajinskega zakona "O varstvu osebnih podatkov", preberite.
Potrjujem, da bom v primeru potrebe po prejemu tega obvestila v pisni (dokumentarni) obliki na naslov poslal ustrezno pismo z navedbo svojega poštnega naslova.
Nazaj na prejšnjo stran
Nazaj na prejšnjo stran
Pismo je bilo poslano na navedeni e-mail. Če želite spremeniti geslo, preprosto sledite navedeni povezavi.
Nazaj na prejšnjo stran
Skrivnosti genetike: kaj otroci podedujejo od staršev
Zdaj, ko bi le bilo mogoče razvrstiti starševske gene med nosečnostjo! Dobri se vzamejo, slabi, kot nos kot krompir, se zavrnejo. Ampak mimogrede... Kako živeti brez skrivnosti in možnosti, da si ustvariš svoje življenje, ne glede na celo gene?
Slavni ameriški genetik Robert Plomin je dejal: Vsak od nas je absolutno edinstven duhovni in genetski eksperiment, ki se ne bo nikoli ponovil. To ne more biti laskavo in ne povzroča želje po prenosu svoje najboljše genetske edinstvenosti na prihodnje potomce. Ugotovimo, kaj točno lahko naši otroci podedujejo od nas, kako pravilno razviti svoje dedne sposobnosti.
Moja luč, ogledalo, povej mi!
Ko gre za videz otroka, je matematika preprosta. Obstajata dve vrsti genov - dominantni in recesivni. Prva vrsta nevtralizira učinek druge. Se pravi, če so očetove oči rjave in mamine modre, potem se bo najverjetneje otrokova barva oči ujemala z očetovo! Prevladujoče genetske lastnosti so tudi temna koža, pege, okrogla oblika obraza, jamice na bradi in licih, goste obrvi, dolge trepalnice, kljukast nos, debele ustnice in podobno ... Če sta oče in mama nosilca recesivno lastnost, na primer modre in sive oči, potem bo zmagovalec določen s poštenim bojem. Na žalost izida te tekme ni mogoče napovedati.
To je zanimivo! Če v vaši družini ni bilo rdečelasih sorodnikov in se potem nenadoma rodi rdečelasi otrok, se ne spomnite takoj šale o sosedu. Narava dela izjeme!
Geniji se ne rodijo!
Po mnenju Richarda Nisbetta, profesorja socialne psihologije na Univerzi v Michiganu, je IQ manj kot 50-odstotno podedovan. To pomeni, da nihče ne more zagotoviti, da bodo gene briljantnih staršev podedovali njihovi potomci. In če se kljub temu prenašajo, potem ni dejstvo, da se bodo manifestirali: vpliv okolja, v katerem je otrok vzgojen, je prevelik. Mimogrede, okolje je razdeljeno na dve vrsti: splošno družino (družinske člane naredi podobne drug drugemu) in individualno (družinske člane naredi drugačne drug od drugega).
Okolje in IQ
Številne raziskave kažejo, da ima v otroštvu družinsko okolje največji vpliv na otrokovo inteligenco. Od pred pubertete se vpliv genetike in individualnega okolja močno poveča. Zato je v zgodnjem otroštvu zelo pomembna komunikacija z otrokom, tudi če dojenček sam še ne zna govoriti.
To je zanimivo! Ženske, ki telovadijo med nosečnostjo, imajo večjo možnost, da rodijo nadarjenega otroka! Dojenje poveča tudi IQ (za približno šest točk).
Talent je podedovan
Pitagora je imel prav, ko je rekel: Živega srebra ni mogoče izrezati iz vsakega drevesa. Velja tudi nasprotna trditev: tudi najbolj edinstveni geni lahko preprosto ovenejo in ovenejo, če se človek znajde v neprimernem okolju. Znanstveniki vztrajajo, da ima vsak od nas gene za neko vrsto nadarjenosti. Glavna stvar je zagotoviti jim pravo zemljo za rast. Slavni nemški glasbenik Johann Sebastian Bach je imel 10 otrok in vsi so se ukvarjali z glasbo. Toda Bach je sam!
To je zanimivo! Po ugotovitvah znanstvenikov so človekove ustvarjalne sposobnosti najmanj odvisne od dednosti. To pomeni, da ima vsak človek možnost, da v sebi odkrije kakršne koli sposobnosti in jih razvije, ne glede na to, ali so bili njegovi starši ljudje umetnosti ali ne.
Oblikovanje značaja
Če bi se značaj dedoval, bi bili sestre in bratje po obnašanju podobni kot dva zrna graha v stroku, kajne? Prirojena sramežljivost ali ustvarjanje vodje od zibelke - vse to se seveda zgodi v življenju. A ne prva ne druga kakovost nista nespremenljiva stalnica do konca življenja. Slavni komik Jim Carrey je na primer priznal: Vem, da je to težko verjeti, a v mladosti sem bil izjemno plašen in sramežljiv. Do norosti. Najbolj grozno leto zame je bilo prvo leto na univerzi, ko sem bil absolutni avtsajder in nihče, ponavljam, nihče ni hotel niti govoriti z menoj. Če ne bi bilo mukotrpnega dela na sebi, na svojem značaju, ne vem, ali bi mi v tem življenju kaj uspelo.
Sprejmite in ljubite svojega otroka takšnega, kot je. In ne pozabite, da geni tihega dedka sploh niso smrtna obsodba.
To je zanimivo! Na značaj osebe vpliva obdobje intrauterinega razvoja. Če v tem času mati otroka obda z dobrim razpoloženjem in toplino, se z njim pogovarja in še bolje poje, potem se bo otrok rodil bolj harmonično.
Zdravje in dednost
Znanstveniki že dolgo potrjujejo obstoj dednih bolezni (sem sodijo na primer manični sindrom, shizofrenija, demenca in duševna zaostalost). Takšne bolezni so posledica različnih kromosomskih in genskih mutacij. To je slaba novica. Je pa tudi dobra stvar: dedna nagnjenost k določeni bolezni se ne razvije vedno v bolezen. Genetiki pravijo, da pod ugodnimi pogoji mutirani gen morda ne bo pokazal svoje agresivnosti. Ne smemo pozabiti, da je zdrav življenjski slog najboljša preventiva! Ta zakon velja tudi v primerih, ko so starši dobro zdravi. Tudi s tako na videz idealno dednostjo lahko otrokovo zdravje ogrozi, če ne spremljate njegovega življenjskega sloga.
Le še nekaj mesecev je pred tem, da spoznate svojega dojenčka in komaj čakate, da izveste, komu bo podoben: svojemu modrookemu, svetlolasemu očku ali temnopolti, rjavooki mami? Kaj pa, če "dobi" slavni nos svojega dedka ali vse babičine madeže?! Odgovor na ta vprašanja boste dobili na otrokov rojstni dan, saj je naš videz odvisen od naključne porazdelitve genov naših staršev. Res je, da ima ta loterija še vedno svoje zakone.
Zgodba vsakega izmed nas se začne s srečanjem jajčeca in semenčice. Vsaka od teh celic ima svojo prtljago 23 kromosomov, iz zlitja katerih se pojavi edinstveno bitje z nizom 46 kromosomov. Vsak od njih spominja na meter dolgo in le nekaj milijardk milimetra široko ogrlico – strokovnjaki ji pravijo DNK oziroma deoksiribonukleinska kislina. Ta ogrlica je sestavljena iz stotin "biserov" - genov. V njih so zapisane naše telesne lastnosti: modre ali rjave oči, tanke ali polne ustnice, nizka ali povprečna višina. Nemogoče je napovedati, katere gene bo otrok podedoval! Presodite sami: jajce vsebuje le polovico materinega genetskega "kapitala" - 23 kromosomov od 46, ki jih ima v lasti. Enako se zgodi s "prtljago" bodočega očeta. V taki zmedi je nemogoče predvideti, kje bosta končala gen za kodraste lase in gen za modre oči, bosta padla v del, ki ga je prejel otrok, ali bosta ostala ob strani? Še več, prvemu krogu loterije bo sledil drugi! Po srečanju se geni križajo - tako se pojavijo nove lastnosti. Dojenček prejme dva gena za vsako svojo fizično lastnost: enega od očeta, enega od matere. Ti geni lahko nosijo iste informacije (»modri« za barvo oči, »ravni« za lase, »grbavi« za nos) ali različne informacije (»modri« in »rjavi«, »ravni« in »kodrasti«, "grbav" in "celo"). V prvem primeru ni težav: otrok z dvema "modrima" genoma bo imel modre oči. Če pa sta drugačna - "modra" in "rjava" - bo zmagal močnejši gen!
KDO BO ZMAGAL?
Naši geni imajo različne lastnosti: tisti, ki prevladujejo in so nujno izraženi, se imenujejo dominantni, tisti, ki so »tihi«, pa recesivni. Prvi so običajno odgovorni za temnejše barve in značilnosti. Lahko zavirajo delovanje genov, odgovornih za svetle barve in nevtralne lastnosti. Na primer, lahko varno domnevamo, da bodo v kombinaciji podatkov o temnolasem očetu s kljukastim nosom in svetlolasi materi z ravnim, enakomernim profilom prevladovale lastnosti očeta. In vendar ta samozavestna domneva sploh ne pomeni, da bo tako. Navsezadnje bo vaš otrok edinstven v pravem pomenu besede, prav zaradi raznolikosti možnih kombinacij genov. Poglejmo, kako zakoni dedovanja delujejo v različnih situacijah.
Sanjam o dekletu z modrimi očmi, kot je moj mož. Ali imam upanje, če imam sam rjave oči?
Gen za modre oči je recesiven. Z drugimi besedami, da se manifestira, mora biti prisoten v otrokovem kromosomskem nizu v dvojniku: enega od očeta, drugega od matere. Vaš mož ima modre oči, kar pomeni, da sta oba gena, ki sta odgovorna za njihovo barvo, "modra" v njegovi "prtljagi". Toda ali imate takšen gen? Če se v vašem nizu pojavi prevladujoč gen za "rjave oči", to ne pomeni, da nimate še enega, zaenkrat skritega, "modrih". Torej, prva hipoteza: imate oba "rjava" gena. Potem je vse odločeno: vaš "rjavi" bo premagal vašega "modrega" moža.
Druga hipoteza: ste nosilec skritega "modrega" gena. V tem primeru obstaja možnost, da se rodi dekle z modrimi očmi.
V naši družini se rojevajo samo deklice. Ali to pomeni, da jaz kot bodoča mamica nimam izbire?
Znano je, da so semenčice s kromosomom Y bolj gibljive od svojih vrst X, vendar ne živijo dolgo. To pomeni, da obstaja večja verjetnost, da bo s spočetjem blizu ovulacije nastal deček. Če ste se ljubili 3-4 dni pred ali po ovulaciji, obstaja velika verjetnost, da boste rodili deklico.
Oba sva glasbenika. Bo otrok podedoval naše sposobnosti?
Razprava o prirojenem in pridobljenem traja že dolgo. Raziskovalci so lahko ugotovili, da je slušna skorja glasbenikov (tako imenovani del možganov, ki obdeluje zvoke) bolje razvita kot pri drugih ljudeh. Toda to dejstvo ne pojasni ničesar. Ali človek postane glasbenik, ker podeduje razvit slušni korteks? Ali pa se slušni korteks razvije zaradi odvisnosti od glasbe? In čeprav strokovnjaki danes na ta vprašanja nimajo natančnega odgovora, menijo, da je dokazano, da niso vse človeške lastnosti podedovane in da so naši možgani pod vplivom okolja. To pomeni, da lahko življenje v družini glasbenikov v otroku vzbudi ljubezen do glasbe!
Nizka sem, mož pa visok. Ali to pomeni, da bo naš otrok povprečne višine?
Seveda pa geni, ki jih prejmemo, vplivajo na našo višino. Jasno je, da bodo nizki starši najverjetneje imeli nizkega otroka, visoki starši pa ravno nasprotno. Toda kombinacija nasprotnih znakov lahko povzroči nepredvidljiv rezultat: bodisi bo dojenček podedoval podatke matere ali očeta ali pa bo "ugotovil" nekje na sredini. Nemogoče je uganiti! Medtem pa ne smemo pozabiti, da se vsaka nova generacija izkaže za višjo od prejšnje - ta lastnost je povezana s spremembami v naši prehrani.
Ali je mogoče vnaprej ugotoviti krvno skupino otroka?
To je precej težko narediti. Edino v kar ste lahko prepričani je, da starši s krvno skupino IV (AB) ne morejo imeti otroka s skupino I (O). In lastniki skupine I (O) bodo zagotovo imeli otroka z istim "indikatorjem". V vseh drugih situacijah ni mogoče reči ničesar dokončnega. Na primer, mati s skupino I (O) in oče s skupino IV (AB) imata lahko otroka s skupino II (OA) ali III (OB). Strokovnjaki so določili tudi razmerje med krvnimi skupinami: I (O) - recesivno glede na II (OA) in III (OB).
Z možem imava polne ustnice. Ali ima lahko naš otrok tanke ustnice?
Da, če sta oba nosilca recesivnega gena "tanke ustnice" in se oba gena srečata. Z združitvijo svojih »naporov« bosta razkrila lastnost, ki je bila do sedaj skrita.
Eden od mojih bratrancev trpi za Downovim sindromom. Ali to pomeni, da je v naši družini tak gen?
Downov sindrom ni dedna bolezen, nastane zaradi napake pri delitvi celic. V tem primeru se jajce (v 90% primerov) ali sperma (10% primerov) izkaže za nosilca dveh kromosomov 21 namesto enega - in otrok prejme tri takšne vzorce namesto dveh. Povedati je treba, da se tveganje za prenos dodatnega kromosoma povečuje s starostjo. Če se med 20-letnimi bodočimi materami to zgodi v 1 primeru od 2000, potem pri 40-letnikih - v 1 od 100. Na srečo sodobne diagnostične metode omogočajo odkrivanje Downove bolezni od prvega trimesečja dalje. nosečnost z uporabo biopsije horionskih resic (kot se študija imenuje tkiva bodoče placente) pri 10-12 tednih nosečnosti, amniocenteza (analiza amnijske tekočine) pri 16-20 tednih, kordocenteza (analiza popkovnične krvi) pri 20-24 tedne. Razlog za pregled bodoče matere je njena starost (nad 35 let), spremembe v ravni "serumskih markerjev" v krvi, rezultati ultrazvoka ali natančneje zadebelitev ovratnice otroka.
Otrok moje sestre ima cistično fibrozo. Naj me skrbi ali ne?
Če v vaši družini obstajajo primeri genetskih bolezni, se morate pred načrtovanjem nosečnosti posvetovati z genetikom.
Cistična fibroza se najpogosteje pojavi nepričakovano, to pomeni, da ne v družini očeta ne v družini matere ni takih bolnikov. Ta okoliščina je razložena z dejstvom, da je cistična fibroza recesivna bolezen, to je, da je oseba lahko nosilec "spremenjenega" gena in za to ne ve. Takšna oseba se imenuje "zdrav nosilec".
Na žalost, če vsak od staršev prenese »pokvarjen« gen na svojega otroka, bo ta razvil cistično fibrozo. V primeru, ko sta oba starša zdrava nosilca, je tveganje za rojstvo bolnega otroka 25%, pa tudi zdravega; v preostalih 50 % pa bo dojenček zdrav nosilec, tako kot mamica in oče. Če je otrokov oče zdrav nosilec "spremenjenega" gena, mati pa ga sploh nima, bo otrok "prevzel" bodisi očeta ali mamo.
V moji družini je več primerov barvne slepote. Je ta lastnost podedovana?
Barvna slepota je genetska »poškodba«, ki jo prenaša kromosom X. V nasprotju s splošnim prepričanjem barvno slepi ne zamenjujejo zelene in oranžne, ampak obe barvi zaznavajo kot sivi. Veliko več je barvno slepih fantov (8 %) kot deklet (0,5 %). To dejstvo je razloženo z dejstvom, da imata dva kromosoma X, kar pomeni, da če dojenček prejme pokvarjen kromosom od enega od staršev, bo drugi, "zdrav" to nadomestil. Fantje – nosilci enega kromosoma X in enega kromosoma Y – nimajo dvojnika za odpravo nepravilnosti.
Sva mešan, afro-evropski par. Kakšne barve bo koža naših otrok?
Možna je katera koli možnost: od najsvetlejše do najtemnejše. Dejstvo je, da barva kože ni kodirana v enem, ampak v več genih. Običajno mešanica afriških in evropskih ras daje otroški koži odtenek café-au-lait. Čeprav je končni rezultat odvisen tudi od genealogije staršev. Če je otrokov oče več generacij Afričan, bo otrokova koža temnejša, če pa je mulat, bo otrok "izpadel" pošteno.
Vedno sem imel prekomerno telesno težo. Bo imel moj otrok težave s težo?
Dojenček lahko podeduje nagnjenost k prekomerni telesni teži, vendar bo tudi v tem primeru njegova teža odvisna od številnih okoliščin, vključno s prehrano. Poleg tega morate za odgovor na vaše vprašanje upoštevati dednost in postavo bodočega očeta.
Vodja
"Onkogenetika"
Zhusina
Julija Gennadievna
Diplomiral na pediatrični fakulteti Voroneške državne medicinske univerze. N.N. Burdenko leta 2014.
2015 - pripravništvo v terapiji na Oddelku za fakultetno terapijo VSMU poimenovano po. N.N. Burdenko.
2015 - certifikacijski tečaj na specialnosti "Hematologija" v Hematološkem raziskovalnem centru v Moskvi.
2015-2016 – terapevt na VGKBSMP št. 1.
2016 - odobrena je bila tema disertacije za diplomo kandidata medicinskih znanosti "Študija kliničnega poteka bolezni in prognoze pri bolnikih s kronično obstruktivno pljučno boleznijo z anemičnim sindromom". Soavtor več kot 10 objavljenih del. Udeleženec znanstvenih in praktičnih konferenc o genetiki in onkologiji.
2017 - izpopolnjevanje na temo: "interpretacija rezultatov genetskih študij pri bolnikih z dednimi boleznimi."
Od leta 2017 rezidenca na specialnosti "Genetika" na podlagi RMANPO.
Vodja
"Genetika"
Kanivec
Ilja Vjačeslavovič
Kanivets Ilya Vyacheslavovich, genetik, kandidat medicinskih znanosti, vodja oddelka za genetiko medicinskega genetskega centra Genomed. Asistent na oddelku za medicinsko genetiko Ruske medicinske akademije za stalno strokovno izobraževanje.
Leta 2009 je diplomiral na Medicinski fakulteti Moskovske državne medicinske in stomatološke univerze, leta 2011 pa je diplomiral na specialki "Genetika" na oddelku za medicinsko genetiko iste univerze. Leta 2017 je zagovarjal disertacijo za znanstveni naziv kandidata medicinskih znanosti na temo: Molekularna diagnostika variacije števila kopij odsekov DNA (CNV) pri otrocih s prirojenimi malformacijami, fenotipskimi anomalijami in/ali duševno zaostalostjo z uporabo SNP visoke gostote. oligonukleotidne mikromreže."
Od leta 2011 do 2017 je delal kot genetik v otroški klinični bolnišnici po imenu. N.F. Filatov, znanstveno-svetovalni oddelek Zvezne državne proračunske ustanove "Center za medicinske genetske raziskave". Od leta 2014 do danes vodi genetski oddelek Medicinskega centra Genomed.
Glavna področja delovanja: diagnoza in zdravljenje bolnikov z dednimi boleznimi in prirojenimi malformacijami, epilepsija, medicinsko in genetsko svetovanje družinam, v katerih se je rodil otrok z dedno patologijo ali razvojnimi napakami, prenatalna diagnoza. Med posvetovanjem se analizirajo klinični podatki in genealogija, da se določi klinična hipoteza in potrebna količina genetskega testiranja. Na podlagi rezultatov ankete se podatki interpretirajo in prejete informacije pojasnijo svetovalcem.
Je eden od ustanoviteljev projekta Šola genetike. Redno predava na konferencah. Predava za genetike, nevrologe in porodničarje-ginekologe ter za starše bolnikov z dednimi boleznimi. Je avtor in soavtor več kot 20 člankov in recenzij v ruskih in tujih revijah.
Področje strokovnega zanimanja je implementacija sodobnih genomskih raziskav v klinično prakso in interpretacija njihovih rezultatov.
Sprejemni čas: sre, pet 16.-19
Vodja
"nevrologija"
Šarkov
Artem Aleksejevič
Šarkov Artjom Aleksejevič– nevrolog, epileptolog
Leta 2012 je študiral v okviru mednarodnega programa »Oriental medicine« na univerzi Daegu Haanu v Južni Koreji.
Od 2012 - sodelovanje pri urejanju baze podatkov in algoritma za interpretacijo genetskih testov xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, vodja projekta - Igor Ugarov)
Leta 2013 je diplomiral na Pediatrični fakulteti Ruske nacionalne raziskovalne medicinske univerze po imenu N.I. Pirogov.
Od leta 2013 do 2015 je študiral na klinični rezidenci iz nevrologije v Zvezni državni proračunski ustanovi "Znanstveni center za nevrologijo".
Od leta 2015 dela kot nevrolog in raziskovalec na Znanstvenoraziskovalnem kliničnem inštitutu za pediatrijo po imenu akademika Yu.E. Veltiščev GBOU VPO RNIMU im. N.I. Pirogov. Deluje tudi kot nevrolog in zdravnik v laboratoriju za spremljanje video-EEG na klinikah Centra za epileptologijo in nevrologijo poimenovano po. A.A. Kazaryan" in "Center za epilepsijo".
Leta 2015 je opravil usposabljanje v Italiji na šoli “2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015”.
Leta 2015 nadaljevalno usposabljanje - "Klinična in molekularna genetika za zdravnike", RDKB, RUSNANO.
V letu 2016 izpopolnjevanje - "Osnove molekularne genetike" pod vodstvom bioinformatika, dr. Konovalova F.A.
Od leta 2016 - vodja nevrološke smeri laboratorija Genomed.
Leta 2016 je opravil usposabljanje v Italiji na šoli “San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016”.
Leta 2016 izpopolnjevanje - "Inovativne genetske tehnologije za zdravnike", "Inštitut za laboratorijsko medicino".
Leta 2017 – šola “NGS v medicinski genetiki 2017”, Moskovski državni raziskovalni center
Trenutno izvaja znanstvene raziskave na področju genetike epilepsije pod vodstvom profesorja, doktorja medicinskih znanosti. Belousova E.D. in profesor, doktor medicinskih znanosti. Dadali E.L.
Odobrena je tema disertacije za diplomo kandidata medicinskih znanosti "Klinične in genetske značilnosti monogenih variant zgodnjih epileptičnih encefalopatij".
Glavna področja delovanja so diagnostika in zdravljenje epilepsije pri otrocih in odraslih. Ožja specializacija – kirurško zdravljenje epilepsije, genetika epilepsije. Nevrogenetika.
Znanstvene publikacije
Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. “Optimizacija diferencialne diagnoze in interpretacije rezultatov genetskega testiranja z uporabo ekspertnega sistema XGenCloud za nekatere oblike epilepsije.” Medicinska genetika, št. 4, 2015, str. 41.
*
Šarkov A.A., Vorobjov A.N., Troicki A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Kirurgija epilepsije multifokalnih možganskih lezij pri otrocih s tuberozno sklerozo." Povzetki XIV ruskega kongresa "INOVATIVNE TEHNOLOGIJE V PEDIATRIJI IN OTROŠKI KIRURGIJI." Ruski bilten perinatologije in pediatrije, 4, 2015. - str.226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Šarkov A.A. "Molekularno genetski pristopi k diagnostiki monogenih idiopatskih in simptomatskih epilepsij." Teza XIV ruskega kongresa "INOVATIVNE TEHNOLOGIJE V PEDIATRIJI IN OTROŠKI KIRURGIJI." Ruski bilten perinatologije in pediatrije, 4, 2015. - str.221.
*
Šarkov A.A., Dadali E.L., Šarkova I.V. "Redka različica zgodnje epileptične encefalopatije tipa 2, ki jo povzročajo mutacije v genu CDKL5 pri moškem bolniku." Konferenca "Epileptologija v sistemu nevroznanosti". Zbirka konferenčnih gradiv: / Uredila: prof. Neznanova N.G., prof. Mikhailova V.A. Sankt Peterburg: 2015. – str. 210-212.
*
Dadali E.L., Šarkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Šarkova I.V. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. Nova alelna varianta mioklonusne epilepsije tipa 3, ki jo povzročajo mutacije v genu KCTD7 // Medicinska genetika.-2015.- Vol.14.-Št.9.- str.44-47
*
Dadali E.L., Šarkova I.V., Šarkov A.A., Akimova I.A. “Klinične in genetske značilnosti ter sodobne metode za diagnosticiranje dednih epilepsij.” Zbirka gradiva "Molekularne biološke tehnologije v medicinski praksi" / Ed. dopisni član DEŽ A.B. Maslennikova.- Št. 24.- Novosibirsk: Akademizdat, 2016.- 262: str. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Epilepsija pri tuberozni sklerozi. V "Bolezni možganov, medicinski in socialni vidiki", ki so jih uredili Gusev E.I., Gekht A.B., Moskva; 2016; str.391-399
*
Dadali E.L., Šarkov A.A., Šarkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Dedne bolezni in sindromi, ki jih spremljajo febrilni krči: klinične in genetske značilnosti ter diagnostične metode. //Ruski časopis za otroško nevrologijo.- T. 11.- št. 2, str. 33- 41. doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Šarkov A.A., Konovalov F.A., Šarkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Molekularno genetski pristopi k diagnostiki epileptičnih encefalopatij. Zbirka povzetkov "VI BALTIČKI KONGRES O OTROŠKI NEVROLOGIJI" / Uredila profesorica Guzeva V.I. Sankt Peterburg, 2016, str. 391
*
Hemisferotomija za epilepsijo, odporno na zdravila, pri otrocih z obojestransko poškodbo možganov Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Zbirka povzetkov "VI BALTIČKI KONGRES O OTROŠKI NEVROLOGIJI" / Uredila profesorica Guzeva V.I. Sankt Peterburg, 2016, str. 157.
*
*
Članek: Genetika in diferencirano zdravljenje zgodnjih epileptičnih encefalopatij. A.A. Šarkov*, I.V. Šarkova, E.D. Belousova, E.L. Da so. Revija za nevrologijo in psihiatrijo, 9, 2016; vol. 2doi: 10.17116/jnevro 20161169267-73
*
Golovteev A.L., Šarkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. "Kirurško zdravljenje epilepsije pri tuberozni sklerozi" uredila Dorofeeva M.Yu., Moskva; 2017; str.274
*
Nove mednarodne klasifikacije epilepsij in epileptičnih napadov Mednarodne lige proti epilepsiji. Revija za nevrologijo in psihiatrijo. C.C. Korsakov. 2017. T. 117. št. 7. str. 99-106
Vodja oddelka
"Genetika predispozicij"
biolog, genetski svetovalec
Dudurich
Vasilisa Valerievna
– vodja oddelka “Genetika predispozicij”, biolog, genetski svetovalec
Leta 2010 – strokovnjak za odnose z javnostmi, Daljni vzhodni inštitut za mednarodne odnose
Leta 2011 – biolog, Daljnovzhodna zvezna univerza
Leta 2012 - Zvezna državna proračunska ustanova Raziskovalni inštitut za fiziko in kemijo FMBF Rusije "Genska diagnostika v sodobni medicini"
Leta 2012 – Študija »Uvedba genetskega testiranja v splošno ambulanto«
Leta 2012 - strokovno usposabljanje "Prenatalna diagnoza in genetski potni list - osnova preventivne medicine v dobi nanotehnologije" na Raziskovalnem inštitutu D. I. Ott AG, Severozahodna podružnica Ruske akademije medicinskih znanosti
Leta 2013 - strokovno usposabljanje "Genetika v klinični hemostaziologiji in hemorheologiji" v Znanstvenem centru za kardiovaskularno kirurgijo Bakulev.
Leta 2015 - Strokovno usposabljanje v okviru VII kongresa Ruskega društva za medicinsko genetiko
Leta 2016 – Šola za analizo podatkov "NGS v medicinski praksi" Zvezne državne proračunske ustanove "MGSC"
Leta 2016 - pripravništvo "Genetsko svetovanje" pri Zvezni državni proračunski ustanovi "MGNC"
Leta 2016 – Sodeloval na mednarodnem kongresu o humani genetiki v Kyotu na Japonskem
Od 2013-2016 – vodja Centra za medicinsko genetiko v Habarovsku
Od 2015-2016 – učitelj na Oddelku za biologijo na Daljni vzhodni državni medicinski univerzi
Od 2016-2018 – sekretar habarovske podružnice Ruskega društva medicinske genetike
Leta 2018 – Sodeloval na seminarju “Reproduktivni potencial Rusije: Verzije in protiverzije” Soči, Rusija
Organizator šolskega seminarja “Doba genetike in bioinformatike: interdisciplinarni pristop v znanosti in praksi” - 2013, 2014, 2015, 2016.
Delovne izkušnje kot genetski svetovalec – 7 let
Ustanovitelj dobrodelne fundacije Queen Alexandra za pomoč otrokom z genetsko patologijo alixfond.ru
Področja strokovnega zanimanja: mirobiom, multifaktorska patologija, farmakogenetika, nutrigenetika, reproduktivna genetika, epigenetika.
Vodja
"Prenatalna diagnoza"
Kijev
Julija Kirillovna
Leta 2011 je diplomirala na Moskovski državni medicinski in stomatološki univerzi. A.I. Evdokimova z diplomo iz splošne medicine Študirala je na specializaciji na Oddelku za medicinsko genetiko iste univerze z diplomo iz genetike.
Leta 2015 je opravila pripravništvo iz porodništva in ginekologije na Medicinskem inštitutu za izpopolnjevanje zdravnikov Zvezne državne proračunske izobraževalne ustanove višjega strokovnega izobraževanja "MSUPP"
Od leta 2013 vodi svetovanje v državni proračunski ustanovi "Center za načrtovanje družine in reprodukcijo" Ministrstva za zdravje.
Od leta 2017 je vodja smeri “Prenatalna diagnostika” laboratorija Genomed.
Redno predstavlja predstavitve na konferencah in seminarjih. Predava za različne zdravnike specialiste s področja reprodukcije in prenatalne diagnostike
Zagotavlja medicinsko in genetsko svetovanje nosečnicam o prenatalni diagnostiki, da bi preprečili rojstvo otrok s prirojenimi malformacijami, pa tudi družinam z domnevno dednimi ali prirojenimi patologijami. Interpretira pridobljene rezultate DNK diagnostike.
SPECIALISTI
Latypov
Artur Šamilevič
Latypov Artur Shamilevich je zdravnik genetik najvišje kvalifikacijske kategorije.
Po diplomi na medicinski fakulteti Državnega medicinskega inštituta v Kazanu leta 1976 je dolga leta delal najprej kot zdravnik v kabinetu za medicinsko genetiko, nato kot vodja medicinsko-genetskega centra republiške bolnišnice Tatarstana. glavni specialist Ministrstva za zdravje Republike Tatarstan in kot učitelj na oddelkih Kazanske medicinske univerze.
Avtor več kot 20 znanstvenih člankov o problemih reproduktivne in biokemijske genetike, udeleženec številnih domačih in mednarodnih kongresov in konferenc o problemih medicinske genetike. V praktično delo centra je uvedel metode množičnega presejanja nosečnic in novorojenčkov za dedne bolezni ter izvedel na tisoče invazivnih posegov pri sumu na dedne bolezni ploda v različnih obdobjih nosečnosti.
Od leta 2012 dela na Oddelku za medicinsko genetiko s predmetom prenatalne diagnostike na Ruski akademiji za podiplomsko izobraževanje.
Področje znanstvenih interesov: presnovne bolezni pri otrocih, prenatalna diagnostika.
Sprejemni čas: sre 12-15, sob 10-14Zdravniki se pregledujejo po dogovoru.
genetik
Gabelko
Denis Igorevič
Leta 2009 je diplomiral na Medicinski fakulteti KSMU poimenovan po. S. V. Kurashova (specialnost "Splošna medicina").
Pripravništvo na Sankt Peterburški medicinski akademiji za podiplomsko izobraževanje Zvezne agencije za zdravje in socialni razvoj (specialnost "Genetika").
Pripravništvo v terapiji. Primarna prekvalifikacija v specialnosti "ultrazvočna diagnostika". Od leta 2016 je zaposlen na oddelku Odseka za temelje klinične medicine Inštituta za fundamentalno medicino in biologijo.
Področje strokovnega zanimanja: prenatalna diagnostika, uporaba sodobnih presejalnih in diagnostičnih metod za prepoznavanje genetske patologije ploda. Ugotavljanje tveganja ponovitve dednih bolezni v družini.
Udeleženec znanstvenih in praktičnih konferenc o genetiki ter porodništvu in ginekologiji.
Delovne izkušnje 5 let.
Posvetovanje po dogovoruZdravniki se pregledujejo po dogovoru.
genetik
Grishina
Kristina Aleksandrovna
Leta 2015 je diplomirala iz splošne medicine na Moskovski državni medicinski in stomatološki univerzi. Istega leta je vstopila na specializacijo 30.08.30 »Genetika« v Zvezni državni proračunski ustanovi »Center za medicinske genetske raziskave«.
V Laboratoriju za molekularno genetiko kompleksno dednih bolezni (vodja dr. A.V. Karpukhin) se je zaposlila marca 2015 kot znanstvena sodelavka. Od septembra 2015 je premeščena na delovno mesto znanstvene asistentke. Je avtor in soavtor več kot 10 člankov in povzetkov o klinični genetiki, onkogenetiki in molekularni onkologiji v ruskih in tujih revijah. Redni udeleženec konferenc o medicinski genetiki.
Področje znanstvenih in praktičnih interesov: medicinsko in genetsko svetovanje bolnikov z dedno sindromsko in multifaktorsko patologijo.
Posvetovanje z genetikom vam omogoča, da odgovorite na naslednja vprašanja:
Ali so simptomi pri otroku znaki dedne bolezni?
katere raziskave so potrebne za ugotovitev vzroka
določitev natančne napovedi
priporočila za izvajanje in vrednotenje rezultatov prenatalne diagnostike
vse, kar morate vedeti, ko načrtujete družino
posvetovanje pri načrtovanju IVF
posvetovanja na kraju samem in spleta
genetik
Gorgisheli
Ketevan Vazhaevna
Je diplomantka medicinske in biološke fakultete Ruske nacionalne raziskovalne medicinske univerze po imenu N.I. Pirogova leta 2015 zagovarjala disertacijo na temo "Klinična in morfološka korelacija vitalnih kazalcev stanja telesa in morfofunkcionalnih značilnosti krvnih mononuklearnih celic pri hudi zastrupitvi." Na Oddelku za molekularno in celično genetiko zgoraj omenjene univerze je opravila klinično specializacijo iz specialnosti "Genetika".
udeležili znanstveno-praktične šole "Inovativne genetske tehnologije za zdravnike: uporaba v klinični praksi", konference Evropskega združenja za humano genetiko (ESHG) in drugih konferenc, posvečenih humani genetiki.
Izvaja medicinsko in genetsko svetovanje družinam s sumom na dedne ali prirojene patologije, vključno z monogenskimi boleznimi in kromosomskimi nepravilnostmi, določa indikacije za laboratorijske genetske študije in interpretira rezultate diagnostike DNK. Svetuje nosečnicam o prenatalni diagnostiki za preprečevanje rojstva otrok s prirojenimi malformacijami.
Genetik, porodničar-ginekolog, kandidat medicinskih znanosti
Kudrjavceva
Elena Vladimirovna
Genetik, porodničar-ginekolog, kandidat medicinskih znanosti.
Specialistka na področju reproduktivnega svetovanja in dedne patologije.
Leta 2005 je diplomiral na Uralski državni medicinski akademiji.
Specializacija iz porodništva in ginekologije
Pripravništvo na specialnosti "Genetika"
Strokovna prekvalifikacija v specialnosti "ultrazvočna diagnostika"
Dejavnosti:
- Neplodnost in spontani splav Vasilisa Jurijevna
Diplomirala je na Medicinski fakulteti Državne medicinske akademije v Nižnem Novgorodu (specialnost "splošna medicina"). Diplomirala je iz klinične specializacije na FBGNU "MGNC" z diplomo iz genetike. Leta 2014 je opravila pripravništvo na Kliniki za materinstvo in otroštvo (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trst, Italija).
Od leta 2016 dela kot zdravnik svetovalec v podjetju Genomed LLC.
Redno sodeluje na znanstvenih in praktičnih konferencah o genetiki.
Glavne dejavnosti: Svetovanje o klinični in laboratorijski diagnostiki genetskih bolezni ter interpretacija rezultatov. Vodenje bolnikov in njihovih družin s sumom na dedno patologijo. Svetovanje pri načrtovanju nosečnosti, pa tudi med nosečnostjo, o prenatalni diagnostiki, da bi preprečili rojstvo otrok s prirojenimi patologijami.
Od leta 2013 do 2014 je delala kot mlajša raziskovalka v Laboratoriju za molekularno onkologijo na Inštitutu za raziskave raka v Rostovu.
Leta 2013 - izpopolnjevanje "Aktualna vprašanja klinične genetike", Državna proračunska izobraževalna ustanova za visoko strokovno izobraževanje Rost State Medical University Ministrstva za zdravje Rusije.
Leta 2014 - izpopolnjevanje "Uporaba metode PCR v realnem času za gensko diagnostiko somatskih mutacij", Zvezna proračunska ustanova "Centralni raziskovalni inštitut za epidemiologijo Rospotrebnadzorja".
Od leta 2014 – genetik v laboratoriju za medicinsko genetiko Rostovske državne medicinske univerze.
Leta 2015 je uspešno potrdila kvalifikacijo medicinske laboratorijke. Je trenutni član Avstralskega inštituta medicinskih znanstvenikov.
V letu 2017 - napredno usposabljanje "Interpretacija rezultatov genetskih raziskav pri bolnikih z dednimi boleznimi", NOCHUDPO "Center za stalno medicinsko in farmacevtsko izobraževanje"; "Aktualna vprašanja klinične laboratorijske diagnostike in laboratorijske genetike", Rostovska državna medicinska univerza Ministrstva za zdravje Rusije; napredno usposabljanje "BRCA Liverpool Genetic Counseling Course", Liverpool University.
Redno sodeluje na znanstvenih konferencah, je avtor in soavtor več kot 20 znanstvenih publikacij v domačih in tujih publikacijah.
Glavna dejavnost: klinična in laboratorijska interpretacija rezultatov DNK diagnostike, analiza kromosomskih mikromrež, NGS.
Področja zanimanja: uporaba najnovejših vsegenomskih diagnostičnih metod v klinični praksi, onkogenetika.
Besedilo: Evgenia Keda, svetovalec - Alexander Kim, doktor bioloških znanosti, zaslužni profesor Moskovske državne univerze
Nekega dne se je slavni angleški pisatelj Bernard Shaw obrnil z nenavadno prošnjo - oboževalka ga je prepričala ... naj ji naredi otroka. "Samo predstavljaj si, dojenček bo tako lep kot jaz in tako pameten kot ti!" - je sanjala. "Gospa," je zavzdihnil Shaw, "kaj če se izkaže obratno?"
Seveda je to zgodovinska anekdota. Zagotovo pa lahko sodobna znanost z veliko verjetnostjo napove, kaj točno se podeduje od staršev, kaj bo podedoval sin ali hči – sposobnost matematike ali glasbe.
Kaj se deduje: vloga kromosomov
Iz šolskega učnega načrta biologije se zagotovo spomnimo, da spol otroka določi moški. Če je jajčece oplojeno s semenčico, ki nosi kromosom X, se rodi deklica, če je oplojen kromosom Y, se rodi deček.
Dokazano je, da kromosomi X nosijo gene, ki so v veliki meri odgovorni za videz: obliko obrvi, obliko obraza, barvo kože in las. Zato je logično domnevati, da dečki, ki imajo en tak kromosom, pogosteje podedujejo materin videz. Toda dekleta, ki so ga prejela od obeh staršev, so lahko enako podobna materi in očetu.
Komentar strokovnjaka: »Pravzaprav je kromosom X, ki ga prejmejo dečki, le eden od 46 v genetski kodi. In na vseh 46 kromosomih so geni, odgovorni za različne lastnosti. Zato ni nujno, da so fantje podobni svoji mami.«
! Najverjetneje se prenašaz dedovanjem: višina, teža, prstni odtisi, nagnjenost k depresiji.
! Manjša verjetnost prenosaz dedovanjem: sramežljivost, temperament, spomin, prehranjevalne navade.
Kaj se deduje: zmaga močan?
V istem učbeniku jasno piše: geni se delijo na dominantne (močne) in recesivne (šibke). In vsak človek ima oboje enako.
Na primer, gen za rjave oči je dominanten, gen za svetle oči pa je recesiven. Starši z rjavimi očmi imajo večjo verjetnost, da bodo imeli otroka s temnimi očmi. Vendar ne smemo misliti, da je pojav modrookega potomca v takšni družini popolnoma izključen. Tako mama kot oče lahko nosita recesivni gen za svetlooko in ga preneseta naprej ob spočetju. Možnosti so seveda majhne, vendar obstajajo. Poleg tega za vsako lastnost na strani staršev ni odgovoren en gen, ampak cela skupina, kombinacije pa so tu večvariantne.
Močni, najpogosteje podedovani geni vključujejo temne in kodraste lase, velike obrazne poteze, masivno brado, grbast nos in kratke prste. Dva blondinka bosta najverjetneje imela svetlolasega malčka. Toda rjavolaska in blond imata temno blond (srednja barva med mamo in očetom). Včasih povsem nepričakovano otrok podeduje lastnosti od daljnih sorodnikov. V tem ni nič presenetljivega, verjetno so v prejšnjih generacijah ti geni izgubili v neenakem boju, tukaj pa so se izkazali za prevladujoče in zmagali.
Ali je vaš otrok podoben vam? Poglej pobliže. Morda ima vašo mimiko: tudi naguba čelo, ko razmišlja, iztegne ustnico, ko je užaljen. Povej mi, ali te posnema? Da in ne. Opazili so, da slepi otroci, ki še nikoli niso videli svojih sorodnikov, kljub temu precej natančno ponavljajo svoje kretnje in izraze obraza.
Verjetno so mnogi opazili, da je prvi otrok istih staršev podoba očeta, drugi je nenavadno podoben svoji materi, tretji pa je kopija njegovega dedka. V tem primeru govorimo o delitvi genov. Okolje in družina sta enaka, vendar so kombinacije genov, ki jih prejmejo bratje in sestre, povsem drugačne.
Komentar strokovnjaka:»Starši sami verjetno ne bodo mogli ugotoviti, kaj bo podedoval njihov otrok. Sploh ni nujno, da bosta temnolasa mama in oče imela istega temnolasega otroka, svetlolasa pa svetlolasega. V tem primeru ima velik vpliv rodovnik osebe, zgodovina prednikov na obeh straneh. Pomagal ti bo genetik, ki pa se bo moral resno poglobiti tudi v družinsko drevo.”
Kaj se deduje: videz otroka
Tudi rast je precej težko napovedati. Če sta starša zelo visoka, bo dojenček najverjetneje dosegel tudi kilometer in pol. Je oče velik, mama pa majhna? Otrok se bo verjetno ustavil pri povprečju. Velik vpliv pa imajo pravilna prehrana dojenčka, zadosten spanec za otroka, aktivni športi in celo klima.
Otrok lahko od staršev pridobi ne samo določeno barvo oči, višino ali obliko obraza, temveč tudi podedovane. Kaj so oni? Kako jih lahko odkrijete? Kakšna klasifikacija obstaja?
Mehanizmi dedovanja
Preden govorimo o boleznih, je vredno razumeti, kaj so.Vse informacije o nas so shranjene v molekuli DNK, ki je sestavljena iz nepredstavljivo dolge verige aminokislin. Menjava teh aminokislin je edinstvena.
Fragmenti verige DNK se imenujejo geni. Vsak gen vsebuje celovito informacijo o eni ali več značilnostih telesa, ki se prenašajo s staršev na otroke, na primer barvo kože, las, značajske lastnosti itd. Ko so poškodovani ali je njihovo delo moteno, se genetske bolezni, ki so podedovane pojavijo.
DNK je organizirana v 46 kromosomov ali 23 parov, od katerih je eden spolni kromosom. Kromosomi so odgovorni za aktivnost genov, kopiranje in okrevanje po poškodbah. Zaradi oploditve ima vsak par en kromosom od očeta in drugega od matere.
V tem primeru bo eden od genov prevladujoč, drugi pa bo recesiven ali potlačen. Preprosto povedano, če se izkaže, da je očetov gen, odgovoren za barvo oči, prevladujoč, bo otrok to lastnost podedoval od njega in ne od matere.
Genetske bolezni
Dedne bolezni nastanejo, ko pride do motenj ali mutacij v mehanizmu za shranjevanje in prenos genetske informacije. Organizem, katerega gen je poškodovan, ga bo posredoval svojim potomcem na enak način kot zdrav material.
V primeru, da je patološki gen recesiven, se morda ne bo pojavil v naslednjih generacijah, vendar bodo njegovi nosilci. Možnost, da se ne bo manifestirala, obstaja, ko se izkaže, da je prevladujoč tudi zdrav gen.
Trenutno je znanih več kot 6 tisoč dednih bolezni. Mnogi od njih se pojavijo po 35 letih, nekateri pa se lastniku morda nikoli ne bodo predstavili. Sladkorna bolezen, debelost, psoriaza, Alzheimerjeva bolezen, shizofrenija in druge motnje se pojavljajo izjemno pogosto.
Razvrstitev
Genetske bolezni, ki se prenašajo z dedovanjem, imajo ogromno število sort. Da bi jih razdelili v ločene skupine, je mogoče upoštevati lokacijo motnje, vzroke, klinično sliko in naravo dednosti.
Bolezni lahko razvrstimo glede na vrsto dedovanja in lokacijo okvarjenega gena. Pomembno je torej, ali se gen nahaja na spolnem ali nespolnem kromosomu (avtosomu) in ali je supresiven ali ne. Bolezni se razlikujejo:
- Avtosomno dominantno - brahidaktilija, arahnodaktilija, ektopija leče.
- Avtosomno recesivno - albinizem, mišična distonija, distrofija.
- Omejeno glede na spol (opaženo samo pri ženskah ali moških) - hemofilija A in B, barvna slepota, paraliza, fosfatni diabetes.
Kvantitativna in kvalitativna klasifikacija dednih bolezni razlikuje genetske, kromosomske in mitohondrijske tipe. Slednje se nanaša na motnje DNA v mitohondrijih zunaj jedra. Prva dva se pojavljata v DNK, ki se nahaja v celičnem jedru, in imata več podtipov:
Monogena | Mutacije ali odsotnost gena v jedrski DNK. | Marfanov sindrom, adrenogenitalni sindrom pri novorojenčkih, nevrofibromatoza, hemofilija A, Duchennova miopatija. |
Poligensko | Predispozicija in delovanje | Psoriaza, shizofrenija, koronarna bolezen, ciroza, bronhialna astma, diabetes mellitus. |
Kromosomski |
||
Spremembe v strukturi kromosomov. | Miller-Dickerjev, Williamsov, Langer-Gidionov sindrom. |
|
Sprememba števila kromosomov. | Downov, Patauov, Edwardsov, Klifenterjev sindrom. |
|
Vzroki
Naši geni ne težijo le k kopičenju informacij, ampak jih tudi spreminjajo in pridobivajo nove lastnosti. To je mutacija. Pojavi se zelo redko, približno 1-krat na milijon primerov, in se prenaša na potomce, če se pojavi v zarodnih celicah. Pri posameznih genih je frekvenca mutacij 1:108.
Mutacije so naraven proces in tvorijo osnovo evolucijske variabilnosti vseh živih bitij. Lahko so koristne in škodljive. Nekateri nam pomagajo, da se bolje prilagodimo okolju in načinu življenja (na primer nasprotni palec), drugi vodijo v bolezni.
Pojavnost patologij v genih povečujejo fizikalni, kemični in biološki dejavniki, to lastnost imajo nekateri alkaloidi, nitrati, nitriti, nekateri aditivi za živila, pesticidi, topila in naftni derivati.
Med fizikalnimi dejavniki so ionizirajoče in radioaktivno sevanje, ultravijolični žarki, previsoke in prenizke temperature. Kot biološki povzročitelji delujejo virusi rdečk, ošpic, antigeni itd.
Genetska predispozicija
Starši na nas ne vplivajo samo z vzgojo. Znano je, da nekateri ljudje zaradi dednosti pogosteje zbolijo za določenimi boleznimi kot drugi. Genetska nagnjenost k boleznim se pojavi, ko ima eden od sorodnikov nepravilnosti v genih.
Tveganje za določeno bolezen pri otroku je odvisno od njegovega spola, saj se nekatere bolezni prenašajo le po eni liniji. Odvisno je tudi od rase osebe in stopnje odnosa z bolnikom.
Če oseba z mutacijo rodi otroka, bo možnost dedovanja bolezni 50-odstotna. Gen se morda ne manifestira na noben način, saj je recesiven, v primeru poroke z zdravo osebo pa bodo njegove možnosti, da se prenesejo na potomce, že 25%. Če pa ima zakonec tudi takšen recesivni gen, se bodo možnosti njegove manifestacije pri potomcih spet povečale na 50%.
Kako prepoznati bolezen?
Genetski center bo pomagal pravočasno odkriti bolezen oziroma nagnjenost k njej. Običajno obstaja ena v vseh večjih mestih. Preden opravite teste, se posvetujte z zdravnikom, da ugotovite, kakšne zdravstvene težave opazite pri sorodnikih.
Medicinsko genetski pregled se opravi z odvzemom krvi za analizo. Vzorec se skrbno pregleda v laboratoriju za morebitne nenormalnosti. Bodoči starši se običajno udeležijo tovrstnih svetovanj po nosečnosti. Vendar pa je vredno priti v genetski center med načrtovanjem.
Dedne bolezni resno vplivajo na duševno in telesno zdravje otroka ter vplivajo na pričakovano življenjsko dobo. Večino jih je težko zdraviti, njihovo manifestacijo pa je mogoče popraviti le z medicinskimi sredstvi. Zato je bolje, da se na to pripravite že pred spočetjem otroka.
Downov sindrom
Ena najpogostejših genetskih bolezni je Downov sindrom. Pojavi se v 13 primerih od 10 000. To je anomalija, pri kateri oseba nima 46, ampak 47 kromosomov. Sindrom je mogoče diagnosticirati takoj ob rojstvu.
Glavni simptomi vključujejo sploščen obraz, dvignjene kotičke oči, kratek vrat in pomanjkanje mišičnega tonusa. Ušesa so običajno majhna, oči so poševne, oblika lobanje je nepravilna.
Bolni otroci doživljajo sočasne motnje in bolezni - pljučnico, ARVI itd. Lahko pride do poslabšanj, na primer izgube sluha, vida, hipotiroidizma, bolezni srca. Pri downizmu je upočasnjena in pogosto ostaja na ravni sedmih let.
Stalno delo, posebne vaje in zdravila bistveno izboljšajo stanje. Obstaja veliko primerov, ko so ljudje s podobnim sindromom lahko živeli samostojno življenje, našli delo in dosegli poklicni uspeh.
hemofilija
Redka dedna bolezen, ki prizadene moške. Pojavi se enkrat na 10.000 primerov. Hemofilija ni ozdravljiva in se pojavi kot posledica spremembe enega gena na spolnem kromosomu X. Ženske so samo prenašalke bolezni.
Glavna značilnost je odsotnost beljakovine, ki je odgovorna za strjevanje krvi. V tem primeru že manjša poškodba povzroči krvavitev, ki je ni enostavno ustaviti. Včasih se manifestira šele naslednji dan po poškodbi.
Angleška kraljica Viktorija je bila nosilka hemofilije. Bolezen je prenesla na številne svoje potomce, vključno s carjevičem Aleksejem, sinom carja Nikolaja II. Zahvaljujoč njej se je bolezen začela imenovati "kraljevska" ali "viktorijanska".
Angelmanov sindrom
Bolezen pogosto imenujemo "sindrom srečne punčke" ali "Peteršijev sindrom", saj bolniki doživljajo pogoste izbruhe smeha in nasmeha ter kaotične gibe rok. Za to anomalijo so značilne motnje spanja in duševnega razvoja.
Sindrom se pojavi enkrat na 10.000 primerov zaradi odsotnosti določenih genov na dolgem kraku 15. kromosoma. Angelmanova bolezen se razvije le, če na kromosomu, podedovanem od matere, manjkajo geni. Če v očetovem kromosomu manjkajo isti geni, se pojavi Prader-Willijev sindrom.
Bolezni ni mogoče popolnoma pozdraviti, je pa mogoče ublažiti simptome. V ta namen se izvajajo fizični postopki in masaže. Bolniki ne postanejo popolnoma samostojni, vendar med zdravljenjem lahko skrbijo sami zase.
