Sodobne metode pregleda med nosečnostjo določajo, da mora bodoča mati trikrat prehod - enkrat v vsakem trimesečju. In čeprav je izraz sam po sebi nekoliko strašljiv s svojim nenavadnim »strašljivim« medicinskim imenom, v njem ni nič zaskrbljujočega ali nenavadnega. Presejanje je le splošen celovit pregled nosečnice in ploda z namenom določitve različnih kazalcev in odkrivanja morebitnih nepravilnosti.
Priprava na presejanje
Izvajanje prvega pregleda med nosečnostjo zahteva skrbno pripravo in upoštevanje številnih zahtev in priporočil. Med naslednjimi pregledi in trimesečji se bo seznam pripravljalnih dejavnosti bistveno zmanjšal.
Pred prvim predporodnim pregledom mora ženska narediti naslednje:
- dan pred pregledom se vzdržite uživanja potencialnih izdelkov (agrumov, morskih sadežev itd.);
- vzdržati se ocvrte in mastne hrane;
- zjutraj pred pregledom se vzdržite zajtrka, dokler ne vzamete krvi za analizo;
- pri pripravi na abdominalni prehod (skozi želodec) napolnite mehur s tekočino tako, da pol ure pred preiskavo popijete 0,5 litra negazirane vode.
informacije Poleg tega je priporočljivo izvajati običajne higienske postopke, pri tem pa izključiti uporabo dišeče kozmetike ali higienskih izdelkov.
Standardne vrednosti
Ob prehodu prvega pregleda, posebnega bodite pozorni na naslednje indikatorji in njihovo skladnost priporočene standardne vrednosti.
Presejanje v 1. trimesečju je vključeno v splošni sklop pregledov med nosečnostjo za oceno zdravja otroka in morebitnih nevarnosti za nosečnost. Presejanja so običajna raziskovalna metoda, ki ne velja samo za nosečnice: napotitve na presejalne preiskave so predpisane tudi za novorojenčke, pa tudi za vse skupine prebivalstva, ki spadajo v rizično skupino za razvoj kakršnih koli bolezni, nepravilnosti ali disfunkcije.
Presejalne študije vam omogočajo, da ugotovite verjetnost patologije. V prvem trimesečju nosečnosti presejanje združuje ultrazvočni pregled in analizo krvnih parametrov, interpretacija rezultatov pa poteka izključno v celoviti analizi obeh vrst raziskav.
Prvi pregled med nosečnostjo: obdobje in čas študije
Med nosečnostjo so ženske naprošene na tri preglede, da bi ugotovili in pravočasno odpravili morebitna odstopanja v poteku nosečnosti ali razvoju ploda.
V prvem trimesečju se opravi 1 pregled. Čas nosečnosti v klasični različici se določi na podlagi porodniškega izračuna, pri čemer se prvi dan gestacijskega obdobja šteje za datum začetka zadnje menstruacije pred nastopom nosečnosti. S koledarsko metodo določanja trajanja nosečnosti strokovnjaki začnejo od dneva spočetja. Ker pa je med fiziološko zanositvijo ta datum težko določiti (dan ovulacije in dan zlitja jajčeca in semenčice se lahko razlikujeta za 3-5 dni), je priporočljivo upoštevati porodniško tehniko, osredotočeno na datum zadnje menstruacije.
Pri dolgem menstrualnem ciklusu lahko specialist spremeni datume presejanja, vendar se v povprečju prvi presejalni test opravi med 11. in 14. tednom nosečnosti, kar omeji zgornjo mejo obdobja na 13 tednov in 6 dni od datum začetka zadnje menstrualne krvavitve.
Zakaj je bilo za prvo projekcijo izbrano ravno to obdobje? Pri 12 porodniških tednih poteka meja med embrionalnim in fetalnim ali fetalnim obdobjem razvoja: nerojeni otrok preide iz embrionalne faze v plod. Prisotnost oblikovanih struktur in sprememb v telesu omogoča dodelitev novega statusa bodočemu otroku v perinatalni fazi razvoja.
Tudi to obdobje je minimum, v katerem je mogoče prepoznati najpogostejša, čeprav precej redka odstopanja, pa tudi reakcije materinega telesa na razvoj novega življenja.
Pregledi – prostovoljni ali obvezni?
Ker zgodnja diagnoza možnih nepravilnosti omogoča hitro in učinkovito pomoč bodoči mamici pri odpravljanju morebitnih negativnih posledic, so presejalne študije med nosečnostjo močno priporočljive za vse nosečnice, ne glede na starost, zdravstveno stanje in prisotnost zdravih otrok. Odstopanja, zabeležena med študijo, se lahko pojavijo spontano brez korelacije z zdravjem staršev, sorodnikov in načinom življenja.
Kljub dejstvu, da se presejalna študija izvaja po navodilih ginekologa, lahko presejanje zavrnete. Ta poseg je prostovoljen, čeprav ga Ministrstvo za zdravje priporoča kot del zdravstvene podpore nosečnosti za vsako žensko.
Če zavrnete pregled iz enega ali drugega razloga, se morate spomniti, da je ta študija koristna za vse, še posebej za nekatere kategorije bodočih mater. Skupine z visokim tveganjem vključujejo:
- bodoče matere, starejše od 35 let, ne glede na predhodne izkušnje z nosečnostjo in porodom. To priporočilo je povezano s povečanjem števila možnih kromosomskih nepravilnosti med začetkom procesa staranja telesa;
- ženske, ki jim je bila diagnosticirana bolezen, ki ogroža spontani splav ali splav, zamrznjena nosečnost, ki se ne razvija;
- zgodovina nalezljivih bolezni (vključno z gripo, ARVI v prvem trimesečju);
- starši z genetskimi motnjami, ženske, ki so imele med prejšnjimi nosečnostmi visoko tveganje za genetske nepravilnosti, prisotnost patologij ali imajo otroke, rojene s kromosomskimi nepravilnostmi;
- nosečnice, ki so prisiljene jemati zdravila, katerih uporaba je omejena ali prepovedana med nosečnostjo ali tik pred njo, določene vrste cepljenja in medicinski posegi, ki so bili kratkotrajni pred nosečnostjo;
- ženske, katerih nosečnost je bila posledica tesnega razmerja;
- ženske s slabimi navadami: alkohol, droge itd.
Presejalna študija ne predstavlja tveganja za plod ali mater, zato je zavračanje diagnostike, ki lahko razkrije odstopanja, ki jih je v danem trenutku mogoče zlahka popraviti, najmanj nesmiselno.
Študija se izvaja v javnih klinikah brezplačno. Če se odločite, lahko opravite pregled v kateri koli drugi kliniki, če je potrebno, je mogoče ponoviti tako celotno študijo kot eno od njenih stopenj, če to dopušča čas nosečnosti.
Kaj vključuje prvi perinatalni pregled?
Presejanje v prvem trimesečju nosečnosti je omejeno na ultrazvočni pregled stanja ploda in maternice ter biokemično preiskavo krvi nosečnice, ki določa raven ustreznih hormonov in prisotnost določenih markerjev.
Velikost ploda, značilnosti razvoja njegovih delov telesa, kosti, prisotnost nekaterih delov obtočil v kombinaciji z rezultati krvnega testa omogočajo potrditev pravilnosti otrokovega razvoja in reakcije. materinega telesa ali sumiti na možnost nekaterih odstopanj.
Kako se pripraviti na prvi pregled?
Ultrazvočni pregled ploda in maternice se lahko izvede na dva načina: z uporabo naprave s transvaginalnim senzorjem ali transabdominalno metodo zunanjega pregleda skozi površino peritoneja.
V prvem primeru je priprava na študijo sestavljena iz praznjenja mehurja tik pred ultrazvokom, v drugem pa je pred študijo potrebno napolniti mehur, kar bo ustvarilo potrebno zatemnitev in kontrast. Mehur je treba napolniti približno 30 minut pred začetkom študije, potrebna količina tekočine je od 0,5 do 0,7 litra. Bolje je piti negazirano pitno vodo in ne obiskati stranišča, začenši 4 ure pred časom obiska specialista do konca ultrazvoka.
Med samim posegom je pomemben dejavnik položaj ploda. Če otrok leži tako, da je težko izračunati natančne dimenzije nekaterih delov telesa, se lahko od bodoče matere zahteva, da hodi, se skloni, napne in sprosti trebuh, posnema kašelj itd. tokrat je včasih mogoče določiti spol nerojenega otroka, vendar je za natančnejši rezultat bolje počakati na drugi ultrazvok v obdobju nad 20 tednov.
Biokemijo krvi med presejanjem v prvem trimesečju je treba opraviti strogo po ultrazvočnem pregledu. Krvna formula v materinem telesu se med nosečnostjo dnevno spreminja in brez korelacije z datumom ultrazvoka specialist ne bo mogel pravilno interpretirati podatkov analize.
Za najbolj zanesljive rezultate biokemičnega krvnega testa je treba izključiti vse dejavnike, ki lahko vplivajo na delovanje različnih organov. Tako priprava na drugo stopnjo presejanja vključuje:
- izključitev iz prehrane živil, ki so potencialni alergeni za vse ženske (kakavovi izdelki, oreščki, školjke, citrusi, nesezonska zelenjava in sadje) in identificirani alergeni za nosečnice z anamnezo alergijskih reakcij. Ob pregledu ali tik pred njim je treba obvestiti specialista o prisotnosti alergije, kar bo omogočilo natančnejšo oceno rezultatov testa. Ni treba govoriti o tem, da med nosečnostjo ne smete piti alkohola, vendar je pred pregledom to pravilo še posebej pomembno in velja tudi za majhne odmerke alkohola na počitnicah;
- Zadnji obrok mora biti 12 ur pred odvzemom krvi za analizo, zvečer prejšnjega dne. Po vstajanju in pred analizo ne smete piti;
- tik pred odvzemom krvi morate sedeti 15-20 minut, se izogibati stresu in telesni aktivnosti (tek po avtobusu, plezanje po dolgih stopnicah itd.).
Neupoštevanje zgornjih pravil lahko povzroči izkrivljanje rezultatov testov, ki se lahko napačno razlagajo kot odstopanje v razvoju ploda ali poteka nosečnosti. Takim nepotrebnim tveganjem se je treba izogibati.
Fetalni parametri, ocenjeni z ultrazvokom med presejalnim pregledom v prvem trimesečju
Med ultrazvočnim pregledom specialist oceni velikost ploda glede na različne kazalnike, pa tudi nekatere pomembne parametre otrokovega telesa v tem obdobju razvoja, značilnosti razvoja in stanja posteljice in materine maternice.
V rezultatih ultrazvoka med prvim pregledom lahko vidite naslednje oznake:
- KTR ali dolžina ploda od temena do trtice: tako proces intrauterinega razvoja kaže na "rast" otroka, saj je najbolj značilen položaj ploda - z upognjenimi nogami in potegnjenimi do prsi, zlasti v poznejših fazah - ne omogoča določanja dolžine celotnega telesa. Polno »višino« lahko približno ocenimo na podlagi dolžine stegnenice, ki je tako kot dolžina ramenske in podlahtne kosti pomemben pokazatelj razvoja ploda;
- OG je pokazatelj velikosti plodove glave, merjen z obsegom (izračunano na podlagi premera);
- BPR je pokazatelj bioparietalne velikosti glave med temenskima kostma. Ta kazalnik odraža razvoj struktur glave ploda in nam v kasnejših fazah omogoča sklepanje o materini najprimernejši metodi poroda. Pri velikem volumnu lobanje in zoženi medenici bo najverjetneje ponujen carski rez. Izmeri se tudi razdalja od čela do hrbtne strani otrokove glave;
- TVP je pokazatelj debeline nuhalnega prostora oziroma vratne gube ploda, ki ga ocenimo le v prvem trimesečju. Do 16. tedna se ta tvorba preoblikuje v nove organe in med prvim presejanjem tega indikatorja v kombinaciji s krvnimi markerji se diagnosticira odsotnost ali povečana verjetnost prisotnosti kromosomskih motenj;
- debelina nosne kosti kot verjeten pokazatelj prisotnosti genetskih nepravilnosti se meri z ultrazvokom pri 12-13 tednih; ultrazvok pri 11 porodniških tednih v večini primerov omogoča le opazovanje njene prisotnosti in začetek njenega nastajanja;
- strukturne značilnosti možganov, kosti lobanje: ta indikator opisuje, kako simetrično in v skladu z normo se razvijajo lobanja in možgansko tkivo ploda;
- Srčni utrip, merilo srčnega utripa ali srčnega utripa, se ocenjuje glede na starostne norme. Prav tako specialist pri pregledu srca, če je le mogoče, pregleda velikost in strukturne dele srčne mišice. Pregleda se tudi lokacija srca, želodca, velikih arterij in ven;
- lokalizacija horiona (placente), debelina tega organa. Kasnejše študije bodo preučile tudi prisotnost in količino kalcifikatov – vključkov, ki kažejo na fiziološko staranje posteljice;
- število popkovničnih žil;
- volumen in stanje amnijske tekočine;
- značilnosti tonusa maternice in materničnega vratu žrela.
Povprečne vrednosti osnovnih parametrov glede na tedne nosečnosti:
Interpretacija rezultatov biokemičnega presejanja prvega trimesečja
Glavni kazalniki, na katere se strokovnjaki osredotočajo pri dešifriranju rezultatov biokemičnega krvnega testa na tej stopnji, so raven humanega horionskega gonadotropina, hormona markerja nosečnosti hCG in plazemskega proteina A ali PAPP-A.
Fetalna membrana (horion), ki se začne oblikovati takoj po oploditvi jajčeca s semenčico, proizvaja humani horionski gonadotropin že prvi dan. Vendar pa ta hormon doseže referenčne vrednosti za določanje nosečnosti ne prej kot po 2 tednih. Zelo občutljivi hitri testi in krvni testi za nosečnost določajo prisotnost te posebne komponente.
V prvih tednih nosečnosti se raven humanega horionskega gonadotropina poveča in se skoraj vsak dan podvoji. Raven tega hormona doseže najvišjo koncentracijo do 11-12 tednov, nato pa se zmanjša in se ustali na nepomembnih ravneh.
Visok hCG glede na normo lahko kaže na naslednje nepravilnosti in/ali fiziološka stanja:
- večplodna nosečnost, pri kateri hormon proizvaja več horionov;
- materine endokrinološke bolezni (diabetes mellitus) v zgodovini ali v razvoju med nosečnostjo;
- manifestacija hude toksikoze v prvem trimesečju;
- kromosomska motnja - Downov sindrom pri plodu.
Znižana raven humanega horionskega gonadotropina (hCG) glede na referenčne vrednosti lahko kaže na naslednje motnje:
- placentna insuficienca;
- prisotnost zunajmaternične nosečnosti;
- povečano tveganje za splav in spontani splav;
- genetska motnja - Edwardsov sindrom pri plodu.
Pri ocenjevanju ravni PAPP-A so pomembne le znižane vrednosti. Lahko kažejo na grožnjo spontanega splava zaradi neustreznega odziva materinega imunskega sistema ali slabega delovanja posteljice ter nekaterih kromosomskih nepravilnosti pri plodu.
Celovita interpretacija rezultatov presejanja
Rezultati presejanja v prvem trimesečju bodo po popolni oceni vseh kazalnikov vsebovali naslednje podatke:
- tveganja odstopanj, povezanih s starostjo matere;
- ocena in interpretacija biokemičnih krvnih parametrov matere;
- verjetnost prisotnosti ali pojava različnih bolezni;
- MoM vrednost
Na podlagi rezultatov ultrazvočnega pregleda in biokemičnega krvnega testa strokovnjaki združijo podatke in dodelijo tako imenovani indeks MoM (večkratnik mediane). Ta koeficient se oblikuje na podlagi spremenljivih kazalcev, značilnih za obseg rezultatov raziskav zdravih žensk z normalno nosečnostjo in pravočasnim razvojem ploda.
Norme za prvi pregled se gibljejo od 0,5 do 2,5 enote za enoplodno nosečnost in do 3,5, če se pričakujeta dva ali več otrok.
Po izračunu IOM se rezultati vnesejo v program, ki upošteva vse dejavnike, ki vplivajo na zdravje matere in otroka ter potek nosečnosti: starost, razmerje med višino in težo, nekatere bolezni (predvsem sladkorna bolezen) , prisotnost slabih navad (kajenje tobaka), število nosečih plodov, fiziološka ali zunajtelesna metoda spočetja itd.
Na podlagi ocene vseh podatkov program poda verjetno tveganje za genetske nepravilnosti pri plodu. Rezultat je predstavljen v razmerju 1:1000 za več genetskih bolezni, kar izraža tveganje za pojav določenega sindroma v vsakem posameznem primeru. Indeks 1:380 ali več se šteje za pozitiven rezultat majhnega tveganja kršitev, indeks pod 1:380 pomeni povečanje tveganja.
Toda ta indikator ni končna diagnoza, ampak ocena verjetnosti. Torej, če specialist vsebuje indeks 1:70 za Downov sindrom, to pomeni, da le 1 od 70 žensk s podobnimi rezultati rodi otroka z motnjami v razvoju. V 69 primerih nosečnost poteka brez nepravilnosti in se konča z rojstvom zdravega otroka.
Naslednji dejavniki vplivajo na izkrivljanje rezultatov:
- neupoštevanje pravil priprave za biokemijsko analizo;
- zastarela ultrazvočna oprema;
- oploditev in vitro;
- endokrinološke motnje (diabetes mellitus obeh vrst);
- večplodna nosečnost;
- povečan indeks telesne mase matere (prekomerna teža).
Kaj storiti, če so rezultati presejanja razočarajoči?
Mnoge ženske se bojijo opraviti »prvi pregled« v življenju zarodka, saj se bojijo slišati negativne novice in prenagljene recepte ter celo pritiske za prekinitev nosečnosti. Če dvomite o izvidih, lahko opravite dodatne preglede, upoštevajoč pravila priprave in menjave ultrazvoka in biokemije ter ocenite stanje in rezultate kot celoto.
Pravzaprav se "visoko tveganje" diagnosticira pri stopnjah med 1:250 in 1:380 za kateri koli sindrom, kar pomeni rahlo povečano, vendar ne nujno, verjetnost, da ima otrok genetske nepravilnosti. S takšnimi kazalniki je priporočljivo voditi zdrav življenjski slog, redno obiskovati ginekologa in opraviti genetsko svetovanje.
V nekaterih primerih lahko genetik predlaga dodatne preglede za natančno diagnozo (biopsija horionskih resic, amniocenteza, kordocenteza), na podlagi katerih bodo podana priporočila za starše.
Biokemični presejalni pregled je preiskava krvi nosečnice za določitev specifičnih markerjev, ki pomagajo ugotoviti verjetnost resnih genetskih motenj pri plodu.
Od trenutka nastanka posteljica začne proizvajati določene snovi, ki nato prodrejo v materino kri. Število teh markerjev se običajno nenehno spreminja, ko se plod razvija. Določanje teh snovi je osnova biokemičnega presejanja: pomembna odstopanja dobljenih rezultatov od sprejetih norm kažejo na veliko možnost prisotnosti kromosomskih nepravilnosti oz.
informacije Takšni laboratorijski testi seveda ne morejo postaviti diagnoze, vendar pomagajo izbrati skupino žensk z velikim tveganjem za rojstvo otrok s patologijo in jim ponuditi nadaljnji poglobljen pregled za razjasnitev situacije.
Biokemični pregled se izvaja dvakrat v celotnem obdobju nosečnosti: v prvem trimesečju (10-14 tednov) in v drugem trimesečju (16-20 tednov).
Indikacije za uporabo
Potreba po biokemičnem presejanju pri vseh nosečnicah je še vedno sporna. Večina strokovnjakov priporoča ta test vsem bolnikom, saj nihče ni imun na genetske motnje. Svetovna zdravstvena organizacija (WHO) priporoča vsaj obvezne laboratorijske preiskave za vse nosečnice.
Ta analiza ni obvezna in odločitev za njeno izvedbo je vsaka bodoča mamica prostovoljna, seveda pa ne bo škodilo, če se še enkrat zavarujete.
Poleg tega so bile ugotovljene skupine žensk, ki imajo visoko tveganje za otroke z genetsko patologijo. Takšne bolnike je treba pregledati dvakrat v celotnem obdobju nosečnosti.
Ogrožene skupine, ki zahteva obvezno biokemično preiskavo:
- Starost ženske je med prvo nosečnostjo starejša od 30 let, med drugo in naslednjimi pa več kot 35 let;
- 2 ali več spontanih splavov v anamnezi;
- Samostojno jemanje zdravil v zgodnjih fazah, ki imajo teratogeni učinek;
- Prebolele nalezljive bolezni v prvem trimesečju;
- Prisotnost sorodnikov v družini z genetskimi nepravilnostmi;
- Prisotnost genetskih nepravilnosti pri enem ali obeh starših;
- Prejšnje rojstvo v družini otroka z genetskimi nepravilnostmi;
- Mrtvorojenost ali smrt drugega otroka zaradi predhodnih razvojnih napak v družini;
- Poroka med bližnjimi sorodniki;
- izpostavljenost sevanju enega ali obeh staršev pred spočetjem ali v zgodnji nosečnosti;
- Nenormalnosti, odkrite na ultrazvoku ploda.
Prvi biokemijski pregled
Biokemični pregled prvega trimesečja se izvaja v 10-14 tednih, vendar večina strokovnjakov meni, da je bolj informativno opraviti študijo v 11-13 tednih.
Prvo presejanje je »dvojni test«, tj. zaznati dve snovi v krvi: (zlasti prosto enoto humanega horionskega gonadotropina) in PAPP-A (plazemski protein A, povezan z nosečnostjo).
Norme
Človeški horionski gonadotropin izločajo celice horiona (membrane zarodka), zato se začne v krvi zaznavati precej zgodaj (že v prvih dneh po spočetju). Nato se njegova količina postopoma povečuje, doseže največ ob koncu prvega trimesečja, nato se začne zmanjševati in ostane na konstantni ravni od druge polovice nosečnosti.
Normalna raven hCG
RARR-A je beljakovina, ki jo proizvaja trofoblast skozi celotno obdobje brejosti, njena količina se nenehno povečuje sorazmerno s trajanjem nosečnosti.
Normalni kazalniki PAPP-A
| Obdobje brejosti, tedni | Normalni parametri PAPP-A, med/ml | |
| Najmanjša vrednost | Največja vrednost | |
| 8-9 | 0.17 | 1.54 |
| 9-10 | 0.32 | 2.42 |
| 10-11 | 0.46 | 3.73 |
| 11-12 | 0.7 | 4.76 |
| 12-13 | 1.03 | 6.01 |
| 13-14 | 1.47 | 8.54 |
dodatno Rezultat biokemičnega presejanja se ne ocenjuje le z dobljenimi rezultati, ampak tudi z vrednostjo MoM, ki je na koncu odločilni dejavnik. MoM je koeficient, ki kaže stopnjo odstopanja dobljenega kazalnika od povprečnega normalnega kazalnika za določeno obdobje nosečnosti. Normalna MoM se giblje od 0,5 do 2,5 (pri večplodni nosečnosti do 3,5 MoM).
Dekodiranje
Razlaga biokemičnega presejanjamora izvajati le lečeči zdravnik. Upoštevati je treba, da ima lahko vsak laboratorij, odvisno od uporabljenih reagentov, svoje standarde za indikatorje, zato lahko z uporabo napačnih podatkov dobite napačne rezultate.
Dekodiranje analize za hCG
| Odstopanja od norme | Vzroki |
| Zmanjšana raven hCG | |
| Upočasnjen razvoj zarodka | |
| Visoko tveganje za spontani splav | |
| Edwardsov sindrom pri plodu | |
| Povišane ravni hCG | Večplodna nosečnost |
| Huda toksikoza | |
| Diabetes mellitus pri materi | |
| Downov sindrom pri plodu | |
| Hude razvojne okvare ploda (srčno-žilni, živčni sistem itd.) | |
| Jemanje progestinskih zdravil (,) | |
| Maligne bolezni (hidatiformni madež, horionski karcinom) |
Dekodiranje analize za PAPP-A
Biokemijski pregled v drugem trimesečju
Biokemijsko presejanje 2. trimesečja je sestavljeno iz "trojnega testa": določanje AFP (alfa-fetoproteina), hCG in prostega estriola. Analiza se izvaja od 16 do 20 tednov, vendar bo najbolj informativen pregled pri 16-18 tednih.
Trojni testni standardi
AFP– beljakovina, ki nastaja v prebavilih in jetrih ploda od zgodnjih faz njegovega razvoja.
Normalne vrednosti AFP
Normalna raven hCG
Prosti estriol je hormon, ki ga sprva proizvaja samo posteljica, nato pa otrokova jetra. Med normalno nosečnostjo se količina prostega estriola nenehno povečuje.
Normalna raven prostega estriola med nosečnostjo
Dekodiranje
2 biokemični pregled mora razlagati le lečeči zdravnik ob upoštevanju standardov danega laboratorija.
Dešifriranje analize AFP
Razlaga analize za prosti estriol
Skoraj vsaka nosečnica je že slišala kaj o presejanju v prvem trimesečju nosečnosti (predporodnem presejanju). A pogosto tudi tisti, ki so ga že opravili, ne vedo, za kaj točno je predpisan.
In za bodoče matere, ki to šele čakajo, se ta stavek včasih zdi zastrašujoč. In prestraši le zato, ker ženska ne ve, kako se to naredi, kako razlagati rezultate, pridobljene pozneje, in zakaj zdravnik to potrebuje. Odgovore na ta in številna druga vprašanja, povezana s to temo, boste našli v tem članku.
Tako sem se več kot enkrat moral soočiti z dejstvom, da je ženska, ko je slišala nerazumljivo in neznano besedo presejanje, začela v svoji glavi risati strašne slike, ki so jo prestrašile, zaradi česar je želela zavrniti ta postopek. Zato vam bomo najprej povedali, kaj pomeni beseda "presejanje".
Presejanje (angleško screening - razvrščanje) so različne raziskovalne metode, ki jih zaradi svoje enostavnosti, varnosti in dostopnosti lahko množično uporabljamo pri večjih skupinah ljudi za prepoznavanje številnih znakov. Prenatalno pomeni pred rojstvom. Tako lahko damo naslednjo definicijo pojma "prenatalni presejalni pregled".
Presejanje v prvem trimesečju nosečnosti je niz diagnostičnih testov, ki se uporabljajo pri nosečnicah v določeni fazi nosečnosti za odkrivanje hudih malformacij ploda, pa tudi prisotnost ali odsotnost posrednih znakov patologije razvoja ploda ali genetskih nepravilnosti.
Sprejemljivo obdobje za presejanje v 1. trimesečju je 11 tednov - 13 tednov in 6 dni (glej). Presejanje se ne izvaja prej ali pozneje, saj v tem primeru dobljeni rezultati ne bodo informativni in zanesljivi. Najbolj optimalno obdobje velja za 11-13 porodniških tednov nosečnosti.
Kdo je napoten na presejalni pregled v prvem trimesečju?
V skladu z odredbo št. 457 Ministrstva za zdravje Ruske federacije iz leta 2000 je predporodni pregled priporočljiv za vse ženske. Ženska to lahko zavrne, nihče je ne bo prisilil k tej raziskavi, a to početje je skrajno nepremišljeno in govori le o ženski nepismenosti in malomarnem odnosu do sebe in predvsem do otroka.
Rizične skupine, za katere bi moral biti prenatalni pregled obvezen:
- Ženske, stare 35 let ali več.
- Prisotnost grožnje prekinitve nosečnosti v zgodnjih fazah.
- Zgodovina spontanih splavov.
- Zgodovina izostalih ali nazadujočih nosečnosti.
- Prisotnost poklicnih nevarnosti.
- Predhodno ugotovljene kromosomske nepravilnosti in (ali) malformacije pri plodu na podlagi rezultatov presejanja v preteklih nosečnostih ali prisotnost otrok, rojenih s takšnimi anomalijami.
- Ženske, ki so imele nalezljivo bolezen v zgodnji nosečnosti.
- Ženske, ki so jemale zdravila, prepovedana za nosečnice v zgodnjih fazah nosečnosti.
- Prisotnost alkoholizma, odvisnosti od drog.
- Dedne bolezni v družini ženske ali v družini očeta otroka.
- Imam tesen odnos med mamo in očetom otroka.
Prenatalni presejalni pregled v 11-13 tednih nosečnosti je sestavljen iz dveh raziskovalnih metod - ultrazvočnega pregleda prvega trimesečja in biokemičnega presejanja.
Ultrazvočni pregled kot del presejanja
Priprava na študij:Če se ultrazvok izvaja transvaginalno (senzor se vstavi v nožnico), potem posebna priprava ni potrebna. Če se ultrazvok izvaja transabdominalno (senzor je v stiku s sprednjo trebušno steno), se študija izvaja s polnim mehurjem. Da bi to naredili, je priporočljivo, da ne urinirate 3-4 ure pred testom ali pijete 500-600 ml negazirane vode uro in pol pred testom.
Potrebni pogoji za pridobitev zanesljivih ultrazvočnih podatkov. V skladu z normami se izvaja pregled prvega trimesečja v obliki ultrazvoka:
- Ne prej kot 11 porodniških tednov in ne kasneje kot 13 tednov in 6 dni.
- CTP (kokcigealno-parietalna velikost) ploda ni manjša od 45 mm.
- Položaj otroka mora zdravniku omogočati, da lahko ustrezno opravi vse meritve, sicer pa je treba nekaj časa kašljati, se premikati, hoditi, da plod spremeni svoj položaj.
Kot rezultat ultrazvoka Preučujejo se naslednji kazalniki:
- CTP (coccygeal-parietal size) – merjeno od temenske kosti do kokciksa
- Obseg glave
- BDP (biparietalna velikost) - razdalja med parietalnimi gomolji
- Razdalja od čelne do okcipitalne kosti
- Simetrija možganskih hemisfer in njena struktura
- TVP (debelina ovratnika)
- Fetalni srčni utrip (srčni utrip)
- Dolžina nadlahtnice, stegnenice, podlakti in golenice
- Lokacija srca in želodca pri plodu
- Velikosti srca in velikih žil
- Lokacija in debelina posteljice
- Količina vode
- Število žil v popkovini
- Stanje notranje osi materničnega vratu
- Prisotnost ali odsotnost hipertoničnosti maternice
Dekodiranje prejetih podatkov:
Katere patologije lahko odkrijemo z ultrazvokom?
Na podlagi rezultatov ultrazvočnega pregleda v 1. trimesečju lahko govorimo o odsotnosti ali prisotnosti naslednjih anomalij:
- – trisomija 21, najpogostejša genetska bolezen. Prevalenca odkritja je 1:700 primerov. Zahvaljujoč prenatalnemu presejanju se je rodnost otrok z Downovim sindromom zmanjšala na 1:1100 primerov.
- Patologije razvoja nevralne cevi(meningocela, meningomielokela, encefalokela in drugi).
- Omfalokela je patologija, pri kateri se del notranjih organov nahaja pod kožo sprednje trebušne stene v hernialni vrečki.
- Patauov sindrom je trisomija na 13. kromosomu. Incidenca je v povprečju 1:10.000 primerov. 95 % otrok, rojenih s tem sindromom, umre v nekaj mesecih zaradi hudih poškodb notranjih organov. Ultrazvok pokaže povečan srčni utrip ploda, motnje v razvoju možganov, omfalokelo in zakasnjen razvoj cevastih kosti.
- – trisomija na 18. kromosomu. Incidenca je 1:7000 primerov. Pogostejša je pri otrocih, katerih matere so starejše od 35 let. Ultrazvok pokaže zmanjšan srčni utrip ploda, omfalokelo, nosne kosti niso vidne, ena popkovna arterija namesto dveh.
- Triploidija je genetska nenormalnost, pri kateri obstaja trojni niz kromosomov namesto dvojnega niza. Spremljajo ga številne razvojne napake pri plodu.
- Sindrom Cornelia de Lange– genetska anomalija, pri kateri plod doživi različne razvojne napake in v prihodnosti duševno zaostalost. Incidenca je 1:10.000 primerov.
- Smith-Opitzov sindrom– avtosomno recesivna genetska bolezen, ki se kaže v presnovnih motnjah. Posledično ima otrok številne patologije, duševno zaostalost, avtizem in druge simptome. Povprečna incidenca je 1:30.000 primerov.
Preberite več o diagnosticiranju Downovega sindroma
V glavnem se opravi ultrazvočni pregled v 11-13 tednih nosečnosti za identifikacijo Downovega sindroma. Glavni indikator za diagnozo postane:
- Debelina vratnega prostora (TNT). TVP je razdalja med mehkimi tkivi vratu in kožo. Povečanje debeline nuhalne svetline lahko kaže ne le na povečano tveganje za rojstvo otroka z Downovim sindromom, ampak tudi na možne druge genetske patologije pri plodu.
- Pri otrocih z Downovim sindromom se nosna kost najpogosteje ne vidi v 11-14 tednih. Obrisi obraza so zglajeni.
Pred 11. tednom nosečnosti je debelina nuhalne svetline tako majhna, da je ni mogoče ustrezno in zanesljivo oceniti. Po 14. tednu se pri plodu razvije limfni sistem in ta prostor je lahko normalno napolnjen z limfo, zato tudi meritev ni zanesljiva. Pojavnost kromosomskih nepravilnosti pri plodu v odvisnosti od debeline nuhalne svetline.
Pri dešifriranju presejalnih podatkov 1. trimesečja je treba upoštevati, da sama debelina nuhalne svetline ni vodilo za ukrepanje in ne kaže na 100-odstotno verjetnost prisotnosti bolezni pri otroku.
Zato se izvaja naslednja faza presejanja 1. trimesečja - odvzem krvi za določitev ravni β-hCG in PAPP-A. Na podlagi pridobljenih kazalcev se izračuna tveganje za kromosomsko patologijo. Če je tveganje na podlagi rezultatov teh študij veliko, se predlaga amniocenteza. To je jemanje amnijske tekočine za natančnejšo diagnozo.
V posebej težkih primerih bo morda potrebna kordocenteza - odvzem popkovnične krvi za analizo. Lahko se uporabi tudi biopsija horionskih resic. Vse te metode so invazivne in predstavljajo tveganje za mater in plod. Zato se o njihovi izvedbi odločita ženska in njen zdravnik skupaj, pri čemer upoštevata vsa tveganja izvedbe in zavrnitve posega.
Biokemijski pregled prvega trimesečja nosečnosti
To stopnjo študije je treba opraviti po ultrazvočnem pregledu. To je pomemben pogoj, saj so vsi biokemični kazalci odvisni od trajanja nosečnosti do dneva. Vsak dan se norme kazalnikov spreminjajo. In ultrazvok vam omogoča, da določite gestacijsko starost z natančnostjo, ki je potrebna za izvedbo pravilne študije. Ob darovanju krvi bi že morali imeti ultrazvočne izvide z navedeno gestacijsko starostjo glede na CTE. Prav tako lahko ultrazvok odkrije premrzlo nosečnost ali nosečnost v napredovanju, v tem primeru nadaljnji pregled ni smiseln.
Priprava na študij
Kri se odvzame na prazen želodec! Zjutraj tega dne ni priporočljivo niti piti vode. Če je test opravljen prepozno, lahko popijete nekaj vode. Bolje je, da hrano vzamete s seboj in si privoščite prigrizek takoj po odvzemu krvi, namesto da kršite ta pogoj.
2 dni pred načrtovanim dnevom študije morate iz prehrane izključiti vsa živila, ki so močni alergeni, tudi če nikoli niste bili alergični nanje - to so čokolada, oreščki, morski sadeži, pa tudi zelo mastna in prekajena hrana. .
V nasprotnem primeru se tveganje za pridobitev nezanesljivih rezultatov znatno poveča.
Razmislimo, kaj lahko kažejo odstopanja od normalnih ravni β-hCG in PAPP-A.
β-hCG - humani horionski gonadotropin
Ta hormon proizvaja horion ("lupina" ploda), zahvaljujoč temu hormonu je mogoče ugotoviti prisotnost nosečnosti v zgodnjih fazah. Raven β-hCG postopoma narašča v prvih mesecih nosečnosti, največjo raven opazimo pri 11-12 tednih nosečnosti. Nato se raven β-hCG postopoma zmanjšuje in ostane nespremenjena v drugi polovici nosečnosti.
| Normalne ravni humanega horionskega gonadotropina, odvisno od stopnje nosečnosti: | Zvišanje ravni β-hCG opazimo v naslednjih primerih: | Zmanjšanje ravni β-hCG opazimo v naslednjih primerih: | |
| tedne | β-hCG, ng/ml |
|
|
| 10 | 25,80-181,60 | ||
| 11 | 17,4-130,3 | ||
| 12 | 13,4-128,5 | ||
| 13 | 14,2-114,8 | ||
PAPP-A – protein-A, povezan z nosečnostjo
To je beljakovina, ki jo proizvaja posteljica v telesu nosečnice in je odgovorna za imunski odziv med nosečnostjo, odgovorna pa je tudi za normalen razvoj in delovanje posteljice.
MoM koeficient
Po prejemu rezultatov jih zdravnik oceni z izračunom koeficienta MoM. Ta koeficient kaže odstopanje ravni indikatorjev pri določeni ženski od povprečne normalne vrednosti. Običajno je koeficient MoM 0,5-2,5 (pri večplodni nosečnosti do 3,5).
Ti koeficienti in kazalniki se lahko razlikujejo v različnih laboratorijih, raven hormona in beljakovin se lahko izračuna v drugih merskih enotah. Podatkov v članku ne smete uporabljati kot norme posebej za vaše raziskave. Izvide je potrebno interpretirati skupaj z zdravnikom!
Nato z uporabo računalniškega programa PRISCA, ob upoštevanju vseh pridobljenih kazalcev, starosti ženske, njenih slabih navad (kajenje), prisotnosti sladkorne bolezni in drugih bolezni, teže ženske, števila plodov ali prisotnosti IVF, se določi izračuna se tveganje za rojstvo otroka z genetskimi nepravilnostmi. Visoko tveganje je tveganje manjše od 1:380.
primer:Če zaključek kaže visoko tveganje 1: 280, to pomeni, da bo od 280 nosečnic z enakimi kazalci ena rodila otroka z genetsko patologijo.
Posebne situacije, ko so kazalniki lahko drugačni.
- IVF - vrednosti β-hCG bodo višje, vrednosti PAPP-A pa bodo nižje od povprečja.
- Ko je ženska debela, se lahko raven njenih hormonov poveča.
- Pri večplodni nosečnosti je β-hCG višji in norme za takšne primere še niso bile natančno določene.
- Sladkorna bolezen pri materi lahko povzroči zvišanje ravni hormonov.
V porodništvu način vodenja nosečnosti vključuje večkratne preglede nosečnice in ploda. Kolikokrat se izvaja presejanje? V 9 mesecih mora ženska opraviti splošni pregled trikrat ob različnih časih. Izvaja se za oceno osnovnih fizioloških in anatomskih značilnosti ploda ter za določitev verjetnih patologij.
Prvo trimesečje nosečnosti traja 14 tednov, ob koncu tega obdobja je predviden prvi načrtovani pregled, sestavljen iz obveznega prvega ultrazvoka ploda in različnih laboratorijskih preiskav krvi.
Št. naročila 457 min. Zdravstveno varstvo R.F. iz leta 2000 pravi, da je treba presejalne preglede opraviti za vse nosečnice. Vsaka ženska ima možnost izdati zavrnitev. Vendar pa lahko takšno dejanje govori le o nepismenosti bodoče matere in kaže na malomaren odnos do njenega otroka.
Koliko dejavnikov tveganja je razlog za obvezne predporodne preglede? Glavni razlog za pregled je:
- starostni kriterij: 35+;
- konec prejšnje nosečnosti s spontanim splavom ali smrtjo ploda;
- poklicne nevarnosti;
- diagnosticiranje kromosomskih patologij pri plodu med prejšnjo nosečnostjo ali rojstvom otroka z intrauterinimi malformacijami;
- nalezljive bolezni na začetku nosečnosti;
- jemanje zdravil, prepovedanih za nosečnice;
- alkoholizem, zasvojenost z drogami;
- bolezni, ki se prenašajo z dednostjo, tako v družini matere kot v družini očeta otroka;
- tesne družinske vezi med starši otroka.
Prenatalno presejanje je zelo pomembno za tiste ženske, ki imajo v družini genetske bolezni ali so rodile otroka s kromosomskimi nepravilnostmi. Presejanje bo omogočilo diagnosticiranje patologij trenutne nosečnosti in po potrebi predpisalo njeno prekinitev iz zdravstvenih razlogov. Opravljanje prenatalnega pregleda
Kdaj se opravi pregled? Osnovni prenatalni pregled je predpisan ob koncu prvega trimesečja. Izbira časa je odvisna od dejstva, da je do tega trenutka večina sistemov in organov nerojenega otroka že oblikovana, diagnostik pa ima možnost oceniti razvoj ploda in pravočasno prepoznati patologije. V 13. tednu ultrazvočna diagnostika omogoča ugotavljanje okvare nevralne cevi in genske patologije zarodka.
Ultrazvočna diagnostika kot 1. stopnja presejanja
Katere preiskave vključuje presejalni pregled v prvem trimesečju? Presejanje je sestavljeno iz več vrst obveznih diagnostičnih postopkov in testov. Ultrazvočna diagnoza ploda je glavni diagnostični postopek v prvem trimesečju. Izvaja se na dva načina: transvaginalno, to je, da se senzor vstavi v nožnico, ali abdominalno, to je skozi sprednjo trebušno steno.
Ultrazvočni pregled 1. trimesečja vam omogoča, da določite anatomske značilnosti otroka, prisotnost vseh organov, ocenite njihovo lokacijo in razvoj. Ocenjujejo se tudi glavni dimenzijski fetometrični kazalniki, značilnosti pravilnega razvoja ploda, merijo se cervikalna guba, obseg glave, biparietalni premer itd. Obvezno je določiti velikost coccygeal-parietalne velikosti in s tem približno višino otroka na tej stopnji razvoja. S prenatalno ultrazvočno diagnostiko ocenimo kakovost placentno-popkovničnega krvnega obtoka in označimo delovanje srčne mišice. To vključuje določanje debeline ovratnega prostora pri plodu; odstopanje tega kazalnika od normalnih vrednosti lahko kaže na visoko verjetnost razvoja kromosomskih patologij.
Prvi ultrazvočni pregled je nepogrešljiv pri vodenju nosečnosti, saj daje zdravniku možnost, da vzame prve fetometrične kazalnike, določi stopnjo razvoja ploda in njegovo skladnost z gestacijsko starostjo. Biokemijski krvni test kot 2. stopnja presejanja
Biokemični krvni test se izvaja v laboratorijskih pogojih. Z biokemijsko preiskavo krvi, opravljeno v 13. tednu, se določi raven proteina PAPP-A in hormona hCG. Ta študija se imenuje tudi "dvojni test".
Glavni hormon, ki se začne tvoriti po oploditvi jajčeca, je človeški horionski gonadotropin. Če je raven hormona hCG nizka, to kaže na patologijo placente. Raven hormona v krvi, ki je višja od normalne, kaže na kromosomske patologije ploda ali na večplodno nosečnost.
Raven plazemskih beljakovin v ženski krvi lahko kaže tudi na različne nepravilnosti v razvoju zarodka. Ko pride do pomembnega zmanjšanja PAPP-A, to kaže na možne kromosomske nepravilnosti in druge prirojene genetske okvare.
Če rezultati prvega prenatalnega presejanja pokažejo veliko verjetnost obstoja opisanih patoloških stanj, so dodatni diagnostični postopki obvezni. Bodočo mamo pošljejo na postopek za preučevanje lastnosti amnijske tekočine - amniocentezo. Tehnika omogoča ugotavljanje prisotnosti kromosomskih patologij in nekaterih genskih patologij. Opravljajo tudi horionsko biopsijo, t.j. Izvede se biopsija horionskih resic. Za izvedbo testa se vzamejo celice, ki tvorijo posteljico, in z njihovo pomočjo se določijo intrauterine in dedne bolezni.
Pripravljalna faza presejanja
Prva presejalna študija zahteva predhodno pripravljalno fazo. Prenatalni pregled v drugih fazah nosečnosti ne zahteva tako skrbne priprave in je veliko enostavnejši.
Katere hrane ne smete jesti pred prvim pregledom? Dan pred raziskovalnimi dejavnostmi je priporočljivo omejiti porabo živil, ki so potencialni alergeni. To so čokolada, citrusi, morski sadeži, izdelki individualne nestrpnosti. Zdravniki ne svetujejo uživanja ocvrte in mastne hrane.
Prvi prenatalni ultrazvok se običajno opravi s transvaginalno metodo. Ta diagnostična tehnika ne zahteva posebne priprave. Če je glede na indikacije predpisan abdominalni pregled - ultrazvok, ki se izvaja skozi kožo trebuha - je treba vnaprej popiti določeno količino čiste vode brez plina, da popolnoma napolnite mehur (približno 500 ml).
Priprava na biokemični krvni test je precej preprosta. Presejanje se opravi zjutraj na prazen želodec, zato morate v laboratorij priti brez zajtrka. Poleg tega je pred pregledi priporočljivo izvesti standardne higienske ukrepe, brez uporabe dišavne kozmetike in higienskih izdelkov.
Normalni kazalniki pregleda
Pri prvem prenatalnem pregledu se določijo številne značilnosti in posebna pozornost je namenjena njihovi skladnosti s splošno sprejetimi standardnimi standardi:
- Z ultrazvočno preiskavo ocenimo debelino nuhalne svetline (TN).
- Velikost nosne kosti. Ta indikator, kot tudi vrednost TVP, omogoča pravočasno diagnozo Downovega sindroma. Do 11. tedna te anatomske značilnosti še ni mogoče oceniti, v 13. tednu pa naj bi bila dolžina nosne kosti vsaj 3 mm.
- Značilnost, ki je odvisna od stopnje razvoja ploda, je srčni utrip (HR). Odvisnost srčnega utripa od tedna nosečnosti je prikazana v spodnji tabeli.
- Prav tako ultrazvok določa velikost coccygeal-parietalne velikosti (CPR) in izračuna vrednost biparietalne velikosti (BPR) otrokove glave.
Pri prvem ultrazvoku mora zdravnik preveriti prisotnost nosne kosti, izračunati debelino ovratnice in opraviti tudi druge fetometrične meritve. Celoten sklop raziskav in standardov omogoča odkrivanje genetskih nepravilnosti in razvojnih zamud v zgodnjih fazah. Standardne vrednosti zgoraj opisanih kazalnikov so predstavljene v zbirni tabeli:
| Teden nosečnosti | TVP, mm | KTE, mm | Srčni utrip, utripov na minuto | BPR, mm |
|---|---|---|---|---|
| 10 | 1,5 - 2,2 | 31 – 41 | 161 – 179 | 14 |
| 11 | 1,6 - 2,4 | 42 – 49 | 153 – 177 | 17 |
| 12 | 1,6 - 2,5 | 52 – 62 | 150 – 174 | 20 |
| 13 | 1,7 - 2,7 | 63 – 74 | 147 – 171 | 26 |
Presejanje v prvem trimesečju nosečnosti vključuje obvezno biokemično določanje ravni hormona hCG. Normalne vrednosti tega indikatorja v ženskem telesu ustrezajo naslednjim vrednostim:
Poleg naštetih kazalcev je treba pri prvem prenatalnem pregledu na podlagi podatkov ultrazvoka oceniti stopnjo razvoja sistemov in organov nerojenega otroka. Z uporabo laboratorijskih tehnik krvnega testiranja se določi vsebnost glukoze in proteina A.
Možna patološka stanja, ugotovljena s pregledi
Z ultrazvočno diagnostiko, opravljeno v prvem trimesečju nosečnosti, lahko pridobite pomembne informacije o možnem razvoju kromosomskih nepravilnosti.
Z ultrazvokom ugotavljamo verjetnost obstoja Downovega sindroma, de Langeovega sindroma, Patauovega sindroma, Edwardsovega sindroma, anomalij v tvorbi živčevja, pojava popkovne kile in kromosomske nepravilnosti, kot je triploidija.
Dekodiranje presejalnih podatkov
Pri interpretaciji podatkov, pridobljenih z ultrazvočnim pregledom in preiskavo krvi, zdravnik primerja rezultate s standardnimi normalnimi vrednostmi in izračuna verjetnost možnih odstopanj. Da bi to naredil, specialist določi koeficiente, ki kažejo neskladje med pridobljenimi podatki in določenimi standardnimi vrednostmi. Običajno je dobljeni koeficient skrajšan MoM:
- Normalna vrednost MoM za prvih 12–14 tednov se giblje med 0,5–2,5. Za najboljšo mamico velja 1.
- Vrednost MoM, izračunana za hCG pod 0,5, kaže na visoko tveganje za Edwardsov sindrom. MoM, večji od 2,5, velja za znak razvoja Downovega sindroma.
Na podlagi rezultatov preiskav se izračuna splošna verjetnost obstoja resnih genetskih patologij. Če se vrednost generaliziranega koeficienta v 13. tednu giblje od 1:251 do 1:399, se ta rezultat pregleda šteje za slab, glede na vsebnost hormonov pa se vrednosti koeficienta pod 0,5 in nad 2,5 štejejo za negativne kazalnike.
Razvoj dveh zarodkov, prekomerna telesna teža ženske, diabetes mellitus ali druge bolezni endokrinega sistema lahko vplivajo na rezultate presejanja, tukaj so dovoljena odstopanja številnih značilnosti od standardnih vrednosti. Včasih celo psihološko stanje vpliva na zanesljivost podatkov, pridobljenih med raziskavo.
Neželeni rezultati presejanja ne bi smeli biti vzrok za resno stisko. Ne glede na to, kako visoko je tveganje za nastanek patologije, obstaja enako velika verjetnost, da boste imeli zdravega otroka.
