Первый скрининг при беременности какие анализы делают. Скрининг при беременности

После постановки на учет каждая женщина, ждущая ребенка должна пройти ряд перинатальных скринингов. Скринингом беременных называют ряд процедур, благодаря которым можно узнать есть ли у плода, какие-либо отклонения.

Обязательные показания к проведению скринингов

Дородовые скрининги проходят без исключения все будущие мамы, однако комплекс анализов может расширяться в зависимости от степени предрасположенности женщины к появлению у ребенка той или иной патологии.

К группе риска относят:

женщин старше 35;
если ранее наблюдались случаи рождения детей с хромосомными отклонениями;
если предыдущие беременности заканчивались выкидышем;
на ранних сроках пришлось принимать опасные препараты.

Скрининг первого триместра. Сроки проведения первого скрининга

Первые обследования плода в идеале должны проводиться в промежутке с 12 по 13-ю неделю. Скрининг – это обследование использованием ультразвука и биохимический анализ крови.

УЗИ на этом этапе роста и развития ребенка может показать толщину воротникового пространства (указывает на наличие или отсутствие предрасположенности к болезни Дауна), наличие формирующихся конечностей, многоплодие и некоторые врожденные патологии.
Также с помощью УЗИ можно вовремя заметить , и принять меры по предотвращению непроизвольного прерывания беременности.
Биохимия крови отражает состояние беременной и плода показанием гормонов ХЧГ и РАРР-А.

Маркер ХЧГ появляется у женщины только в период вынашивания ребенка, и его уровень может ясно отражать правильное ее течение.

Функции гормона ХЧГ:

препятствует выкидышу на раннем сроке;
стимулирует рост желтого тела;
при беременности мальчиком отвечает за продуцирование тестостерона;

Хорионический Гонадотропин производится в клетках хориона, и позволяет установить беременность, начиная с шестого дня после оплодотворения яйцеклетки. В норме уровень ХЧГ должен повышаться в течение всего первого триместра. Достигнув своего максимального уровня к 7-11 неделям, он идет на спад.
Различают две части гормона альфа и бета ХЧГ, при перинатальном скрининге уровень бета гормона может говорить о серьезных нарушениях в процессе развития ребенка.

Норма ХЧГ при первом скрининге
Нормальные показатели зависят от точности определения срока беременности, и в норме должны выглядеть следующим образом:
— На сроке от 9 до 10 недель 200000 -95000;
— На сроке от 11 до 12 недель 200000-90000;
— На сроке от 13 до 14 недель 15000-60000.

Высокий уровень гомона ХЧГ может быть вызван следующими факторами:

неправильно поставлена дата зачатия;
обострение токсикоза;
наличие хромосомных мутаций;
беременность близнецами;
гестационный диабет.

Пониженный уровень может говорить о следующих отклонениях:

внематочная беременность;
синдром трисомии;
гипоксия плода вследствие плацентарной недостаточности;
риск непроизвольного прерывания.

Белок РАРР-А и его значения при скрининге

Данный белок отвечает за правильное формирование и работу плацентарной оболочки.

Несоответствие показателей данного протеина с уменьшением говорит о развития генетических мутаций и хромосомных отклонений.

Также низкие показатели РАРР-А могут свидетельствовать об угрозе выкидыша или замирании плода.

Скрининг второго триместра

Второе дородовое обследование беременных проводится на 16- 20 неделе беременности, включает в себя ультразвуковое исследование и анализ на биохимию крови.
Биохимический анализ крови сдается только в случае подтверждения подозреваемой аномалии на основе первого скрининга. Как правило, сравнивают показатели гормонов АПФ, ХЧГ и эстирола. Точность результатов биохимического анализа на втором триместре довольно низкая, поэтому окончательный диагноз ставиться только на основе комплекса исследований.

УЗИ на втором триместре срока позволяет оценить такие параметры как:

положение плода;
соответствие размеров плода текущему сроку;
течение развития костной ткани;
состояние плаценты;
частоту сердцебиения ребенка.

Перинатальное обследования третьего триместра

Поскольку на последнем триместре беременности возможность возникновения всяческих осложнений достаточно велика, последним скрининг является самым важным и необходимым к проведению в период с 32 и 24 недели. Третий скрининг включает в себя: ультразвуковое исследование, допплер исследование и кардиографию.
Допплер УЗИ представляет собой процедуру, при которой можно наглядно рассмотреть картину кровоснабжения в сосудах малыша. С ее помощью можно выявить такие нарушения как порок сердца, плацентарную недостаточность и обвитие плода пуповиной.
На основе неудовлетворительных данных допплер УЗИ сосудов, беременной может назначаться доплерэхокардиография, которая дает более точные данные о движении крови в сердце плода.

Кардиография или кардиотокография – позволяет установить частоту сердечного ритма и тонус матки. Состояние сердечной мышцы дает точное определение общему функциональному состоянию плода, исходя из данных полученных при КТГ, выбирают терапевтические методы (если обнаружены патологии) или наиболее приемлемый метод родоразрешения.

Ультразвук за и против

Как, и любое вмешательство в процесс вынашивания ребенка, во многих странах и религиях считается, что ультразвуковое исследование может навредить малышу. Кроме предрассудков, на эту тему имеются и статьи с научным обоснованием. Так, например, исследования, проведенные в 60 годах прошлого века показывают, что интенсивные эхо волны, могут повредить структуру клеток и даже нанести ожог. Кроме того излучение от УЗИ повышает риск развития патологий внутренних органов и появление опухолей.
В защиту УЗИ можно сказать, что оно с высокой точностью помогает диагностировать нарушения и риски возникновения патологий на их раннем этапе, а чем раньше выработана тактика лечения, тем больше шансов побороть заболевание.

(Visited 258 times, 1 visits today)

Первый скрининг при беременности - комплекс обследований, целью которых является выявление риска врожденных патологий плода. В диагностический тест входит УЗИ и анализ крови из вены. Оптимальные сроки для его проведения совпадают с концом первого триместра беременности.

Пренатальный скрининг показывает риск патологии у будущего ребенка, однако он не может со стопроцентной вероятностью сказать о ее наличии или отсутствии. Отклонения от нормы в его результатах являются показанием для других диагностических исследований, в ходе которых специалисты поставят окончательный диагноз.

С помощью скрининга 1 триместра будущая мать может узнать о тяжелой врожденной аномалии плода и вовремя решить вопрос о прерывании вынашивания.

Сроки прохождения исследования

Скрининг в первом триместре беременности может проводиться лишь с первого дня 11 недели до шестого дня 13 недели. Проведение исследований в более ранние сроки нецелесообразно, поскольку рассматриваемые на УЗИ структуры еще слишком малы для наблюдения, а гормоны биохимического теста не достигли нужной концентрации.

Проведение ультразвукового исследования на более поздних сроках не имеет смысла. Данное явление связано с тем, что после в организме плода начинает развиваться лимфатическая система, жидкость которой мешает рассмотрению анатомических структур.

Оптимальные сроки проведения первого скрининга соответствуют 11-12 неделе беременности. В данное время биохимические тесты имеют наименьшую погрешность, а с помощью ультразвуковой аппаратуры отчетливо видны анатомические структуры будущего ребенка. Также при выявлении пороков развития женщина может успеть сделать медицинское прерывание беременности малотравматичным способом.

Показания для УЗИ и анализа крови

Согласно приказу Министерства здравоохранения РФ скрининг 1 триместра показан всем беременным женщинам. Он помогает выявить пороки развития на ранних сроках вынашивания и абсолютно безопасен для организма плода и будущей мамы. Каждая беременная женщина вправе решать вопрос о том, будет ли она проходить пренатальный скрининг.

Обязательное прохождение первого скрининга рекомендуется женщинам, входящим в одну из групп риска:

возраст более 40;
самопроизвольный аборт в анамнезе;
внутриутробная гибель плода во время предыдущих беременностей;
рождение ребенка с хромосомными аномалиями в анамнезе;
перенесенное инфекционно-воспалительное заболевание в период вынашивания;
использование лекарственных средств, имеющих тератогенное (вызывающее врожденные аномалии) действие на плод в период вынашивания;
злоупотребление алкоголем или прием наркотических веществ в период вынашивания;
отягощенный наследственный анамнез (наличие у близких родственников врожденных аномалий);
наличие кровного родства с отцом.

Ответы врача акушера-гинеколога на основные вопросы о проведении первого скрининга:

Цели первого скрининга

Главная цель скрининга первого триместра - выявление степени риска врожденной патологии плода. С помощью ультразвуковой аппаратуры специалист осматривает «маркеры» генетических заболеваний. Их наличие указывает на высокую вероятность хромосомных аномалий.

Биохимический скрининг оценивает количество гормонов, продуцируемых плацентой. Его называют «двойным», поскольку он состоит из подсчета ХГЧ и РАРР-А. Их отклонение от нормальных значений указывает на высокую вероятность наличия врожденных заболеваний.

С помощью описанных исследований специалисты могут установить повышенный риск некоторых хромосомных аномалий - синдрома Эдвардса, Патау, Дауна, де Ланге и т.д. Их опасность заключается в том, что многие дети погибают в первые месяцы и годы после рождения, поскольку их органы имеют нетипичное строение и не могут полноценно выполнять свои функции. Но если ребенку удается выжить, его умственное и физическое развитие будет сильно отставать от сверстников.

Внимание! Оба обследования первого скрининга не могут точно сказать, имеется ли у плода хромосомная аномалия, данные тесты лишь отражают риск ее наличия, поэтому при плохих результатах будущим матерям не стоит впадать в отчаяние - довольно часто тревога оказывается напрасной.

Высокий риск по первому скринингу оценивается по ширине шейной складки. В норме она не должна превышать 0,3 сантиметра. Чем больше отклонение от данного значения, тем выше вероятность наличия хромосомной аномалии.

Еще один маркер синдрома Дауна - строение носовой кости. О высоком риске хромосомной аномалии говорит ее отсутствие на любом сроке беременности. После 12 недели врачи измеряют длину носовой кости, в норме она должна превышать 3 мм. Более короткие размеры данной анатомической структуры являются маркером хромосомной патологии.

Помимо хромосомных патологий скрининг помогает в диагностике пороков развития нервной трубки. Данная группа заболеваний характеризуется неправильной закладкой головного или спинного мозга, что редко совместимо с жизнью. Также ультразвуковое исследование может выявить аномалии других органов - отсутствие конечностей, закладка сердца вне грудной полости, грыжевое выпячивание передней брюшной стенки и т.д.

Подготовка к первому скринингу

УЗИ скрининг может проводиться двумя способами. Первый из них - трансвагинальный - когда датчик вводится во влагалище. При таком виде ультразвукового исследования женщине не требуется специальной подготовки.

Второй способ проведения УЗИ трансабдоминальный - когда датчик находится на поверхности живота. В данном случае для достоверных результатов мочевой пузырь должен быть наполнен, поэтому подготовка к первому скринингу включает в себя прием одного литра жидкости за час до исследования.

Для прохождения второго этапа скрининга на последних неделях 1 триместра будущей матери следует сдать кровь из вены. Забор материала для биохимического исследования производится утром. Для достоверных результатов женщине не следует завтракать перед проведением анализа . В день сдачи крови разрешается лишь употребление одного стакана чистой негазированной воды.

За трое суток до взятия крови на биохимический анализ женщине рекомендуется исключить аллергены из рациона. К ним относятся морепродукты, арахис, молоко, рыба, шоколад. Также нежелательно употреблять жареное, соленое, копченое - данная пища может исказить результаты исследования.

Для получения достоверных результатов женщине нужно постараться расслабиться, поскольку повышенная активность нервной системы может повлиять на выработку гормонов плаценты. Перед исследованиями следует хорошо выспаться и отдохнуть. Также многие специалисты рекомендуют исключить половую жизнь за трое суток до предполагаемого скрининга .

Особенности проведения

Обычно скрининг в первом триместре проводится в три этапа. Первый из них - подготовительный - включает опрос жалоб и осмотр врача акушера-гинеколога. Специалист собирает жизненный и наследственный анамнез женщины, вычисляет дату зачатия. Для достоверности результатов скрининга врач должен знать точный возраст пациентки, ее хронические заболевания, эндокринные патологии, наличие ЭКО.

В обязательном порядке врач выясняет, имеются ли в семье наследственные болезни. Также специалист узнает о течении предыдущих беременностей - наличие выкидышей, рождение ребенка с врожденными аномалиями и т.д. Будущим матерям с отягощенным наследственным анамнезом показан генетический скрининг.

После консультации врача женщине выдается направление на ультразвуковое исследование и биохимический анализ. В разных клиниках очередность их выполнения отличается.

Иногда оба теста проводятся в один день. Чаще всего так происходит если УЗИ делается трансвагинально, поскольку перед трансабдоминальным ультразвуковым исследованием нужно употребить большое количество воды. Это может исказить результаты первого скрининга на гормоны плаценты.

Иногда исследование проводится в два этапа. В первый день женщина проходит УЗИ, на котором вычисляется дата зачатия. Полученные значения необходимы для расшифровки результатов биохимического теста, поскольку количество гормонов изменяется каждые сутки.

Реже сначала женщины сдают кровь на биохимический тест. С полученными результатами будущая мать идет на УЗИ, где еще раз вычисляется срок вынашивания.

УЗИ скрининг

Обычно ультразвуковое сканирование плода не превышает 30 минут. Если исследование проводится трансвагинально, на датчик надевается одноразовый презерватив, затем он вводится во влагалище. При правильном выполнении беременная женщина не должна испытывать дискомфорт.

При трансабдоминальном УЗИ передняя стенка живота будущей матери смазывается специальным гелем. Датчик прибора будет скользить по нему, изображение показывается на мониторе. Такое исследование также не вызывает неприятных ощущений у беременной.

Многие женщины просят определить пол ребенка на первом скрининге. Некоторые врачи могут попытаться рассмотреть область малого таза плода. Однако для точных результатов малыш должен находиться лицом к передней маточной стенке.

Чем больше срок беременности, тем выше вероятность правильного определения пола ребенка. На 11 неделе число успешных попыток не превышает 50%. В конце 13 недели в 80% случаев врач может определить пол малыша.

Для проведения ультразвукового скрининга должны быть соблюдены определенные условия. Первое из них - длина плода от копчика до темечка не менее 4,5 сантиметров. Второе - будущий ребенок должен занять нужное положение в полости матки. Для этого врач может попросить женщину подвигаться или покашлять.

На ультразвуковом исследовании врач оценивает следующие основные параметры:

КТР - длина плода от конца позвоночника до темечка;
окружность черепа;
БПР - длина пространства между теменными буграми;
ТВП - толщина воротникового пространства (шейной складки);
пульс;
длина костей конечностей;
наличие, положение, строение внутренних органов;
анатомическое строение плаценты;
наличие и строение носовой кости.

Нормы первого скрининга:

Срок беременности

Носовая кость, мм

Пульс, уд/мин

При наличии показаний или по желанию беременной женщины врач может провести дополнительное исследование с помощью допплеровского датчика. Данный тест показывает состояние кровеносного обмена между сосудами матки и плаценты, патологии говорят о кислородном голодании плода. Также допплеровское УЗИ позволяет увидеть количество сосудов пуповины - в норме должно быть две артерии и одна вена.

Биохимический скрининг

Для оценки количества гормонов, продуцируемых плацентой, специалисты проводят забор крови из вены. Данная процедура практически безболезненная, при наличии страха не следует смотреть на шприц. Сначала лаборант накладывает жгут на плечо, затем женщине нужно несколько раз сжать кулак. После описанных манипуляций специалист вводит иглу в вену и забирает несколько миллилитров крови.

Скрининг оценивает количество хорионического гонадотропина человека. Данный гормон вырабатывается плацентой, его количество в крови растет до 11 недели, затем оно немного снижается. Многие хромосомные и плацентарные аномалии сопровождаются изменением количества ХГЧ.

Планирование беременности – серьёзный этап в жизни. Будущим родителям хочется, чтобы их ребенок родился здоровым. Чтобы контролировать развитие ребенка в материнской утробе, специалисты прибегают к использованию особых процедур – анализов, скрининга и УЗИ. Именно скрининг при беременности дает наиболее точное представление о развитии ребенка, а также отражает присутствующие патологии. Это позволяет еще на ранних этапах беременности установить, будет ли ребенок здоровым. Планово за все время вынашивания плода проводится 2 таких исследования на разных сроках беременности.

Первый скрининг при беременности показан всем будущим матерям, но в целом процедура является добровольной. Проводить процедуру нужно столько раз, сколько скринингов назначит врач.

Скрининг – это обязательная процедура, позволяющая оценить, нормально ли протекает беременность, и нет ли угроз для беременной и плода

Первый скрининг во время беременности

Обычно после этого исследования становится понятно, будет ли ребенок здоровым в генетическом плане. Уже на этом этапе развития врожденные аномалии специалист может увидеть.

Первый скрининг включает в себя не только аппаратное УЗИ – будущей матери также придется сдать биохимический скрининг на состав крови – по нему также можно судить о состоянии здоровья ребенка и матери, так как есть специфические показатели для беременных – тест на гормоны РАРР-А и ХГЧ.

Показания

Первый скрининг показан всем беременным без исключения. Тем не менее, процедура является добровольной, и, если нет никаких визуальных нарушений, ее можно не проводить. Но при этом за исход беременности ответственность ложится на будущую мать.

тем, у кого есть жизненные показания;
женщинам, у которых ребенок от близкого кровного родственника;
беременным, у кого до текущей беременности было 2 или преждевременных родов;
женщинам старше 35 лет;
беременным, у которых есть родственники с тяжелыми генетическими отклонениями;
тем, у кого были инфекционные или бактериальные заболевания на ранних сроках вынашивания ребенка;
при наличии рожденного ребенка с тяжелыми генетическими аномалиями;
после лечения теми препаратами во время беременности, которые запрещены к употреблению во время вынашивания ребенка;
одна из предыдущих переменностей закончилась мертворождением или замерла.

Врачи советуют делать первый скрининг всем беременным, но особенно это важно для женщин из группы риска, например, женщинам в возрасте старше 35 лет

Можно пройти первый скрининг также тем парам, которые хотят узнать вероятность того, что их ребенок будет иметь патологии. При наличии противопоказаний могут провести процедуру после родов – скрининг новорожденных.

Сроки проведения первого скрининга при беременности

Обычно точную дату проведения первого скрининга при беременности определяет врач. Но для анализа такого типа есть и границы, в которые он должен быть проведен – в противном случае полученные данные не будут нести полезную или достоверную информацию.

Обычно скрининг первого триместра проводится не раньше 10 недели вынашивания ребенка, но не позже 13-й недели (+6 дней). Оптимальной будет дата в период с 11 до пятого дня 13 недели (недели считаются по акушерской шкале). Лучше выбрать время в середине этого периода, если по результатам анализов нет противопоказаний (иначе может быть скрининг новорожденных). Часто проводится скрининг на 12 неделе.

Чтобы результаты первого скрининга были точными и достоверными, нужно провести этот анализ с 11 по 13 неделю беременности

Совет. Иногда гинекологам приходится переставить дату первого скрининга на 14 неделю беременности, но при этом следует учитывать, что в это время не исключена значительная погрешность результатов.

Как проводится первое исследование

Перед проведением скрининга в некоторых случаях нужна подготовка. При вагинальном исследовании ничего не нужно делать перед УЗИ. Если же датчик устанавливается на живот (какой скрининг проводить, решит врач), нужно, чтобы мочевой пузырь беременной был полным (до скрининга должно пройти не менее 4 часов). Если это правило не соблюсти, результат может оказаться недостоверным.

Если исследование показало неразвивающийся плод, УЗИ скрининг прекращается. В остальных случаях оценивается состояние ребенка и вероятность появления врожденных дефектов.

К анализу на скрининге крови нужно также подготовиться. Выполняют его только после скрининга – все выявленные результаты зависят от того, на каком сроке сделали исследование. Сдают кровь беременные строго натощак (принять пищу можно только после сдачи). На скрининг кровь берут из вены.

За несколько дней до анализа нужно исключить из диеты потенциальные аллергены – шоколад, цитрусовые, орехи. Лучше отказаться от острых, жирных и жареных блюд.

Какие критерии оценивают на первом скрининге

Первое УЗИ при беременности показывает следующие данные:

расположение частей тела малыша, телосложение;
рост плода;
состояние полушарий головного мозга;
длину костей;
окружность головы;
работу сердца, его размеры и кровоток;
размеры плаценты;
количество околоплодных вод;
количество сосудов в пуповине;
состояние шейки матки, тонус;
частоту ударов сердца;
пространство между буграми темени;
размер лобно-затылочного пространства;
копчико-теменной размер;
толщину воротничкового пространства.

В крови определяют только 2 показателя – РАРР-А (плазменный белок) и гормон ХГЧ.Нормы скрининга приводятся в таблице результатов анализа.

Обратите внимание. При своевременном и правильном проведении анализ крови и УЗИ достоверно отражают состояние плода в первом триместре.

Какие заболевания отражает первый скрининг

В 1 триместре на УЗИ можно заметить только серьезные генетические патологии плода, которые вылечить или исправить практически невозможно, так как они заложены в генетическом аппарате.

Выявить можно такие хромосомные патологии:

синдром Патау;
синдром Дауна;
синдром Эдвардса;
пороки нервной трубки;
анэнцефалия;
синдром Ланге;
омфалоцеле.

Расшифровать полученные по результатам скрининга данные в цифрах поможет .

Второй скрининг при беременности

Неонатальный скрининг подтверждает или опровергает данные, полученные в ходе первого скрининга. Как и в случае с первым исследованием, второе не является обязательным, но лучше его произвести во избежание ошибок или неверных постановок диагноза. Его разрешают не проводить, если в достоверности первых данных у врачей нет сомнений (и все необходимые показатели хорошие).

Для того чтобы убедиться, что ребенок развивается согласно термину и не имеет никаких отклонений, врачи советуют так же сделать второй скрининг

Второй скрининг при беременности имеет те же цели – выявление пороков развития ребенка. Второе исследование проводится платно (но за первое не придется платить). Цены могут быть разными – все зависит от конкретного центра. Результаты первого и второго скринингов сравниваются. По полученным данным делается вывод о состоянии здоровья плода, оценивается динамика.

Кому показан скрининг второго триместра

Показания практически те же, как и в скрининг 1 триместра:

в анамнезе случаи мертворождения, замирания беременности, выкидышей или абортов;
тяжелые генетические аномалии у родственников;
ребенок зачат в паре близких родственников;
мать переболела вирусными инфекциями на ранних сроках;
присутствие наркомании или алкоголизма;
прием запрещенных во время беременности медикаментов;
возраст матери старше 35 лет;
участие в тяжелом физическом труде;
хромосомные заболевания у ранее рожденных детей.

Важно. Не проводят второе УЗИ, только если никаких осложнений не было всю беременность, а результаты скрининга первого были хорошими. 2 скрининг при беременности проводится аналогично – сначала делают аппаратное УЗИ, а потом – анализ крови, но гормоны исследуют другие.

Сроки проведения второго скрининга при беременности

Оптимальное время для проведения второго скрининга – не раньше 16 акушерской недели, но не позже 20-й. Лучше провести исследование на 17 неделе, чтобы при необходимости можно было обратиться к другим специалистам вовремя (например, к генетику).

Сроки проведения скрининга при беременности приходятся на ее середину, поэтому это наиболее удобное время для осмотра состояния ребенка и плаценты.

Как делают скрининг второго триместра

Так как ко второму триместру количество околоплодных вод достаточное, не обязательно наполнять мочевой пузырь, как это рекомендуют делать в первом триместре. Не обязательно очищать и кишечник, так как его оттесняет выросшая матка. Тем не менее, до проведения процедуры за пару дней лучше отказаться от жирной, острой и агрессивной пищи, которая может стать причиной аллергии. Если планируется сдача крови, в медицинское учреждение нужно идти натощак. Схема проведения скрининга аналогична той, которая используется в первом триместре. Лучше оба анализа провести в один день. За 4 часа до УЗИ нельзя есть.

Неонатальный скрининг обычно проводится датчиком, который устанавливается на живот (на поверхность кожи наносится гель для облегчения скольжения и проведения волн внутрь). Замеры проводятся с помощью компьютерных технологий, когда изображение выводится на экран.

Если УЗИ не показало отклонений или угроз, врач может не направлять на анализ крови. Если подозрения есть, забор производится из вены. Если же выявлены отклонения, важно помнить, что во втором триместре не делают аборт.

Консультация специалиста нужна, если:

по скринингу риск патологии – 1 к 360 или 1 к 250;
болезнь обратима еще в период беременности;
дополнительная диагностика – при риске 1:100.

Обратите внимание. Если заболевание слишком значимое или полностью неизлечимо, могут искусственно вызвать роды и извлечь ребенка. Иногда назначают третий скрининг.

Какие критерии оцениваются на втором скрининге

В середине беременности облик ребёнка сильно меняется, приобретает формы, более похожие на человеческие. У него формируются все основные системы и органы. Большинство из показателей у ребенка возрастает. Это и отслеживают специалисты на УЗИ, оценивая:

развитость легочной системы;
размеры туловища;
анатомия лица – уши, рот, нос, глаза (в том числе глазные яблоки);
количество пальцев на руках и ногах;
количество околоплодных вод;
строение всех жизненно важных органов внутри;
состояние плаценты, матки и ее придаточных частей.

Именно когда проводитсяскрининг 2 триместра можно точно назвать пол ребенка (не всегда эта информация достоверна на первом скрининге). Если проводится крови, полученные результаты скрининга подтверждаются – УЗИ и анализ крови в этом отношении взаимодополняемы.

Во втором триместре через биохимический скринингоценивают другие показатели крови:

свободный эстриол;
ингибин А.

Это позволяет отследить динамику развития плода от первого до второго скрининга. Важно, чтобы оба УЗИ были проведены в срок, иначе не исключена погрешность. Расшифровку скрининга даст врач.

Один из самых важных показателей при беременности в крови – ХГЧ. По сравнению с первым анализом по результатам второго значение должно упасть. Это временное явление.

Иногда, если риск болезней высок, назначают третий скрининг на поздних сроках. Определяет необходимую неделю врач.

Лучше для контроля своего состояния даже здоровым женщинам без выявленных патологий лучше сдать все анализы. Особенно же это касается тем, у кого на первом скрининге были выявлены серьёзные патологии, но при этом беременности по показаниям прервана не была. Это позволит оценить риски и принять решение о том, как улучшить состояние беременной при патологиях, либо решить вопрос об искусственном прерывании беременности, если заболевание слишком серьезное.

Скринингом (от англ. «screening») в медицине называют комплекс диагностических процедур профилактической направленности. Он предусматривает обследование группы лиц, объединенных по определенному признаку, с целью выявления и предупреждения каких-либо патологий. Отдельной категорией таких пациентов являются беременные женщины. Для раннего обнаружения риска развития генетических аномалий, отклонений от нормального течения беременности, контроля здоровья матери и ребенка разработана схема, состоящая из трех пренатальных скринингов.

Мы начнем сначала. Скрининг 1-го триместра является первым этапом регламента комплексного наблюдения за протеканием беременности. Какие обследования входят в программу диагностики? Когда лучше их пройти? И, главное, зачем это нужно? Ответы на эти и другие вопросы – в статье.

В соответствии с нормативными актами Министерства здравоохранения Российской Федерации, всем беременным настоятельно рекомендуется проходить пренатальные, то есть дородовые, скрининги трижды – в каждом из триместров.

Согласно с принятой методологией, первый триместр по календарному способу исчисления (с момента зачатия) составляет 14 недель, по акушерскому (с даты начала последней менструации) – 12 недель. Программа скрининга на этом сроке включает первое УЗИ и лабораторное биохимическое исследование крови.

Что смотрят, или что показывает первый скрининг

Задачей первого УЗ-скрининга является оценка правильности развития эмбриона и общего состояния матери. Для этого выполняются необходимые замеры, определяется степень развития органов, производится их сравнение с показателями, соответствующими норме. В ходе обследования анализируются следующие характеристики плода:

КТР (копчико-теменной размер);
длина и симметричность парных трубчатых костей – плеч, предплечий, бедер, голени;
ТВП (толщина воротничковой зоны);
окружность головки, БПР (бипариетальный размер) и расстояние ото лба до затылка;
стадия формирования черепной коробки, симметричность полушарий головного мозга, его структура;
размер, строение и расположение сердца, основных кровеносных сосудов, ЧСС (частота сердечных сокращений);
размеры живота, правильность развития органов желудочно-кишечного тракта, их положение.

УЗИ позволяет оценить состояние репродуктивных органов женщины:

плаценту – ее структуру, зрелость, расположение;
пуповину, сосуды в ней;
амниотические воды, их количество;
матку, ее тонус;
шейку матки и внутренний зев.

Что такое КТР плода

Одним из важнейших базовых показателей правильного внутриутробного развития ребенка является КТР – копчико-теменной размер. Он равен расстоянию от теменной кости до копчика и с развитием беременности постепенно увеличивается. Существуют таблицы, в которых представлены средние значения этого параметра, приравнивающиеся к норме. Незначительное отклонение не обязательно говорит о наличии патологий, это может быть индивидуальной физиологической особенностью.

Если замеры показали повышенный КТР, это может свидетельствовать о больших размерах плода, на основании чего врачи прогнозируют рождение ребенка с весом, превышающим медианные 3-3,5 кг. А вот значительное отставание этого показателя от нормы бывает симптомом:

замершей беременности. При ее обнаружении принимаются немедленные меры по ее прерыванию, чтобы предотвратить опасные последствия – инфицирование, кровотечение, дальнейшее бесплодие;
недостаточной выработки гормонов организмом женщины, что чревато самоаборотом. Для нормализации гормонального фона назначается корректирующая медикаментозная терапия;
заражения инфекционными заболеваниями;
генетических аномалий в развитии плода. С целью подтверждения или опровержения таких предположений необходимо пройти дообследование.

Иногда отклонение связано с неправильно определенным сроком беременности. Для разрешения этого вопроса через 7-10 дней проводят повторное УЗ-сканирование.

Что такое PAPP-A

Биохимический тест материнской сыворотки в первом триместре предполагает определение содержания в крови двух элементов: PAPP-A и ХГЧ.

PAPP-A (с англ. «pregnancy associated plasma protein A», или ассоциированный с беременностью плазменный протеин А) – специфический белок, вырабатываемый плацентой и позволяющий делать выводы о нормальности развития плода на основе сравнения выявленного содержания с предписанным на соответствующем сроке.

PAPP-A является важнейшим маркером многих генетических патологий. Так, если его завышенное значение чаще всего говорит о неверно определенном сроке гестации, то заниженное может свидетельствовать о риске рождения ребенка с синдромом Дауна, регрессирующей беременности и угрозе самопроизвольного выкидыша.

Хорионический гонадотропин человека

ХГЧ, или хорионический гонадотропин человека – специфический гормон, который начинает вырабатываться хорионом уже спустя несколько часов после зачатия. На 12-й день его концентрация возрастает в 2-3 раза и достигает своего пика на 11-й…12-й неделях, увеличиваясь в несколько тысяч раз по сравнению со значением, присущим небеременной женщине. Именно на вычислении ХГЧ основывается действие всех экспресс-тестов.

Превышение среднего значения уровня ХГЧ ожидаемо при многоплодной беременности, если будущая мама болеет сахарным диабетом или страдает от токсикоза. В остальных случаях такой факт должен насторожить, ведь это может говорить о риске наличия синдрома Дауна. Пониженный ХГЧ – признак плацентарной недостаточности, риска выкидыша и маркер синдрома Эдвардса.

Как подготовиться к первому скринингу при беременности

Первый скрининг – первый ответственный этап мониторинга протекания беременности. Его итоги позволят сделать вывод о состоянии матери, развитии плода, наличии или отсутствии патологий. В связи с этим крайне важно получить объективные результаты. Существуют правила, которые необходимо соблюдать, чтобы достичь максимальной информативности обследований, включающие соблюдение специальной диеты, режим употребления жидкости и так далее.

Какие анализы он включает

В программу первого скрининга входят два исследования: УЗИ и биохимический анализ крови.

В зависимости от того, каким способом будет проводиться УЗ-сканирование, зависит объем наполненности мочевого пузыря. Если процедура будет проходить трансвагинально, то есть с введением датчика во влагалище, никаких подготовительных мероприятий не требуется. А трансабдоминальная методика (через переднюю брюшную стенку) предполагает принятие большого количества жидкости (не менее 0,5 литра) и запрет на посещение туалета в течение 4 часов перед диагностикой. Другая подготовка к УЗ-скринингу 1-го триместра не нужна.

Материалом для биохимического теста является венозная кровь, которую сдают натощак. С целью повышения точности исследования как минимум за сутки до сдачи анализа рекомендуется придерживаться диеты.

Можно ли кушать перед скринингом

Для того чтобы пройти первое УЗИ, ограничивать себя в питании необязательно. Достаточно соблюсти режим употребления жидкостей.

По-другому обстоит дело с биохимическим тестом. Кроме того, что кровь сдают натощак, накануне (лучше за несколько дней) важно придерживаться специальной диеты. Она заключается в исключении продуктов:

способствующих повышению холестерина – чересчур жирной, острой, жареной пищи;
содержащих известные и потенциальные аллергены – цитрусовые, шоколад, орехи, морепродукты и тому подобных.

Во сколько недель делают первое УЗИ при беременности

Для того, чтобы пройти первый скрининг, установлены жесткие временные рамки. Сроки его проведения – период между 11-й акушерской неделей и 13-й плюс 6 дней. Диагностика, выполненная раньше или позже, лишена смысла по причине низкой информативности.

Такой временной диапазон выбран неслучайно. 12-я неделя – это срок, когда эмбриональный период переходит в плодный, и лучше сделать УЗИ именно в момент этой трансформации. Анализируя присущие этому процессу параметры, врачи смогут сделать объективные выводы.

В это же время нужно идти на сдачу крови, ведь результаты ее анализа дополнят сведения, полученные при УЗ-сканировании – подтвердят, опровергнут, выявят новые факты.

Как делают первый скрининг

Чтобы не пугаться пресловутого пренатального скрининга, нужно понимать, как он проходит. После предварительного осмотра у врача пациентка направляется на первое УЗИ, и лишь затем сдает анализ крови. Рассмотрим эти этапы.

Предварительное обследование

На подготовительном этапе лечащий врач проводит беседу с пациенткой на предмет выявления наследственной предрасположенности к возникновению генетических аномалий, собирает анамнез перенесенных заболеваний и историю предыдущих беременностей, задает другие вопросы, позволяющие отнести женщину к группе риска (вредных привычках, приеме фармацевтических препаратов, родственных отношениях с отцом ребенка и так далее).

Ультразвуковое исследование

Обычно пренатальный УЗ-скрининг 1-го триместра проводится трансвагинальным способом. При этом пациентка снимает всю одежду ниже пояса, удобно устраивается на кушетку и сгибает ноги в коленях. Диагност вводит во влагалище датчик небольшого размера, защищенный специальным презервативом, и аккуратно перемещает его. Процедура абсолютно безопасна и не причиняет болевых или дискомфортных ощущений.

Реже обследование проводится абдоминально. В этом случае женщина освобождает живот и ложится. Врач смазывает кожные покровы медицинским гелем, который обеспечивает непрерывный контакт и исключает возникновение воздушной прослойки между датчиком и поверхностью исследуемой области. В ходе процедуры сонолог перемещает сканирующее устройство по внешней поверхности брюшной стенки, а информация передается на экран компьютера.

И в первом, и во втором случаях процедура длится всего несколько минут, а описание выдается на руки сразу.

Биохимический скрининг

С заключением УЗИ на руках можно сдавать кровь на биохимию. В этих документах содержится информация о точном сроке беременности, который был определен и подтвержден при сканировании. Эти сведения – очень важны для последующего сопоставления концентрации исследуемых элементов плазмы крови с нормальными, поскольку каждой неделе присущи конкретные значения.

Если УЗИ показало регрессирующую беременность или ее замирание, проходить второй этап скрининга нецелесообразно.

Забор биоматериала происходит в лабораторных условиях. Для выполнения теста необходимо 10 мл венозной крови. Результаты будут готовы только через несколько недель.

Стоимость услуги

Если беременная официально состоит на учете в государственной женской консультации, все обследования для нее будут бесплатны.

При желании воспользоваться новейшими достижениями медицины и пройти диагностику на современном оборудовании и с использованием более совершенных реактивов можно обратиться в платную клинику. Первое плановое УЗИ и биохимический тест с определением всех гормонов при беременности будут стоить не менее 4 тысяч рублей. Если выполнять обследования по отдельности, то средняя цена УЗИ – 2 000 рублей, анализа ХГЧ – 700 рублей, РАРР-А – 900 рублей.

Какие значения принято считать нормальными

Главной целью, которую преследует 1 скрининг, является подтверждение правильного развития беременности, не осложненного патологиями. Для этого проводится изучение анатомических структур матери и плода, замер основных фетометрических характеристик, определение концентрации важных компонентов плазмы крови и сравнение их со средними.

Одним из ключевых индикаторов нормальности внутриутробного развития является ранее упомянутый КТР. Его нормы в зависимости от срока приведены в таблице.

Бипариетальный размер эмбриона (БПР)

Еще одним важным фетометрическим параметром является БПР. Чтобы его определить, необходимо измерить расстояние между теменными костями головки ребенка. С его помощью можно не только удостовериться в правильности развития плода, но и сделать выводы о способе родоразрешения, ведь размеры черепа могут попросту не соответствовать родовым путям матери.

Частота сердечных сокращений (ЧСС)

ЧСС – важная характеристика, за которой наблюдают на протяжении всей беременности. От своевременности выявления отклонений в некоторых случаях зависит жизнь ребенка. Именно по этому параметру можно судить о наличии пороков сердца.

Сердечная мышца начинает работать уже на 3-й неделе после зачатия, но услышать ее сокращение можно лишь на 6-й неделе. Ритм сердцебиения плода на этом этапе совпадает с пульсом матери. Со временем миокард сокращается все чаще и достигает своего пика на 9-й неделе со 175 ударами в минуту.

Воротниковая зона (ТВП)

ТВП (толщина воротникового пространства) – еще один из обязательных к определению показателей. В этой продолговатой складке, образующейся на стыке между шеей малыша и его телом, на начальных этапах развития скапливается жидкость, которая со временем уходит. Избыточная отечность этой зоны является одним из наиболее объективных маркеров большинства трисомий (появление лишней хромосомы в одной из пар ряда) и моносомий (нехватка одной хромосомы в паре). Отклонением считается и истончение шейной складки.

Носовая кость

В задачи УЗИ по беременности, которое назначается на 1-й триместр, входит наблюдение за формированием носовой кости ребенка. К этому моменту она еще не окостенела. Поэтому на 11-й неделе важно лишь удостовериться в ее наличии, а уже с 12-й недели – нужно измерять.

Неправильное развитие этой части черепа свидетельствует о присутствии генетических аномалий. Именно ее сплюснутая форма с большой уверенностью дает право предполагать развитие синдрома Дауна.

На сроке 12-13 недель размер носовой кости должен достигать 3 мм. Допускаются отклонения в диапазоне 2,0-4,2 мм.

Нормы биохимического анализа крови

Биохимический анализ материнской сыворотки крови – второй, и не менее ответственный, этап пренатального скрининга. Его результаты помогают подтвердить или опровергнуть предварительное заключение УЗ-сканирования, а также обнаружить ряд других патологий. В программу исследования входит определение концентрации в плазме ХГЧ и РАРР-А.

Норма ХГЧ и свободной β-субъединицы ХГЧ, сравнительные таблицы

Сразу заметим, что ХГЧ и свободная β-субъединица хорионического гонадотропина человека – разные показатели. Причем именно второй считается более информативным в качестве маркера хромосомных болезней плода, в частности, синдрома Дауна.

В зависимости от срока гестации нормальными считаются следующие значения ХГЧ и свободной бета-субъединицы ХГЧ.

Норма РАРР-А в сравнительной таблице

РАРР-А – специфический протеин, вырабатываемый плацентой, содержание которого в плазме крови с течением беременности постоянно возрастает. По его концентрации можно судить о гармоничном развитии ребенка, а его отклонение от нормы говорит о различных патологиях, включая генетические, а также об угрозе выкидыша.

В разных лабораториях нормы, выраженные в мЕД/мл, при определении гормона и плазматического белка могут различаться. Рекомендуется отталкиваться от МоМ – коэффициента, показывающего степень отклонения полученных результатов от нормы. Допустимый диапазон – 0,5-2 МоМ.

Расшифровка результатов

После того, как беременная прошла УЗИ и биохимический скрининг 1-го триместра, врачи приступают к расшифровке полученной информации. Для этого разработан унифицированный метод расчета рисков патологий, в том числе генетических. Вычисления производятся по базовому и индивидуальному алгоритмам. Для исключения вероятности ошибки и повышения точности результатов применяются специальные сертифицированные программные комплексы, одним из самых популярных среди которых является PRISKA.

Факторы, влияющие на результаты первого скрининга

Существует ряд объективных факторов, оказывающих влияние на результаты, полученные при проведении первого скрининга:

зачатие по методике ЭКО. УЗИ – увеличенный ЛЗР, биохимия – повышенный ХГЧ, пониженный РАРР-А (на 10-15%);
беременность двойней. Вероятно общее искажение результатов. Обычно – увеличение концентрации β-ХГЧ;
избыточная масса тела беременной. Биохимия – повышенный ХГЧ. При недостаточном весе наблюдается обратная ситуация;
сахарный диабет. Биохимия – повышенный уровень гормона;
проведенная накануне процедура амниоцентеза (инвазивного анализа околоплодных вод). Биохимия – возможны недостоверные результаты;
испытанный накануне стресс, нестабильное психическое состояние будущей матери. Непредсказуемое искажение итогов обследования.

Ложные результаты

В момент проведения первого скрининга ребенок в утробе матери еще очень маленький. В связи с этим бывает сложно рассмотреть детали строения его тела, сделать необходимые замеры. По статистике, исследования, выполненные на ранних сроках, обладают максимальной погрешностью. Например, эффективность выявления хромосомных аномалий по итогам УЗИ и анализа крови оценивается в 86%, при этом ложноположительные результаты встречаются в 6%.

Как подтвердить или опровергнуть результаты

На итоговом бланке скрининга содержится полная информация, включающая описание полученных результатов, оценку рисков (возрастных и в разрезе заболеваний), итоговый МоМ-коэффициент. На основании этого документа наблюдающий беременную врач делает выводы о дальнейших действиях.

Если пациентка считает, что в ходе обследований получены недостоверные результаты, она может пройти повторную диагностику в другом медицинском учреждении. Для этого следует не только сдать анализы, но и подвергнуться УЗ-сканированию. Это имеет смысл сделать до 14-й акушерской недели.

Отклонения

Первое УЗИ и анализ плазмы крови, при условии соблюдения сроков их выполнения, позволяют выявить следующие отклонения:

синдром Дауна. Шанс появления лишней хромосомы в 21-м ряду составляет 1:700. Благодаря своевременной диагностике такая вероятность снизилась до 1:1100;
синдром Эдвардса. Еще один вид трисомии, уже в 18-м хромосомном ряду. Встречается у одного из 7000 малышей;
синдром Патау. Опасная мутация, вызванная третьей хромосомой в 13-м ряду. Вероятность – 1:10 000;
синдром Смита-Опица. Вызван сбоем в синтезе органических веществ с последующим нарушением метаболизма;
синдром Корнелии де Ланге. Характеризуется многопорочными симптомами;
патологии развития нервной трубки (менингоцеле, анэнцефалия и подобные);
патологии брюшной полости, включая омфалоцеле, то есть грыжу передней стенки, пуповинную грыжу и другие.

УЗИ

Заподозрить отклонения в развитии плода и протекании беременности можно, если полученные в процессе УЗИ фетометрические характеристики отличаются от нормальных, причем роль играет не только модуль, но и знак расхождений.

КТР. Больше нормы – крупный плод, неверно установлен срок; меньше нормы – неправильное развитие беременности, недостаточная выработка гормонов организмом матери, инфекционный процесс, генетические аномалии.
БПР. Больше нормы – мозговая грыжа, опухоль, гидроцефалия, а также крупные размеры плода (при соблюдении пропорций); меньше нормы – отставание в развитии.
ЧСС. Любое отклонение свидетельствует о пороках сердца.
ТВП. Несоответствие толщины шейной складки – признак изменения кариотипа по типу синдромов Дауна, Эдвардса, Патау, Шерешевского-Тернера.
Носовая кость. Ее отсутствие или малые размеры – признак большинства трисомий.

Что, если ХГЧ не в норме

Повышенное содержание ХГЧ в плазме крови чаще всего говорит о риске рождения ребенка с синдромом Дауна. Однако такое явление присуще женщинам с диагностированным сахарным диабетом, страдающим от токсикоза и при многоплодной беременности.

Нетипично низкий уровень ХГЧ – признак синдрома Эдвардса. Недостаточность выработки этого гормона может сигнализировать и о проблемах с плацентой – плацентарной недостаточности и риске выкидыша.

Что, если РАРР-А не в норме

Пониженное содержание белка в крови сигнализирует не только об угрозе самопроизвольного прерывания беременности, но и о наличии хромосомных отклонений (синдромов Дауна, Эдвардса, де Ланге).

В редких случаях наблюдается рост концентрации протеина. Обычно этот факт не имеет диагностического значения. У женщин с повышенным РАРР-А вероятность развития осложнений – не выше, чем у тех, у кого зафиксирован нормальный уровень белка.

Двойной тест

В программы всех скринингов (в первом, втором или третьем триместре) входит биохимический анализ материнской сыворотки. Каждому периоду беременности присущи особенные свойства, включая изменение состава крови.

В первом триместре максимальное количество информации дают уровни ХГЧ и РАРР-А. По количеству изучаемых элементов такой тест называется двойным. Уже во втором триместре, кроме УЗИ, сдается тройной тест (ХГЧ, альфа-фетопротеин, свободный эстриол), реже – четверной, в регламент которого входит еще и ингибин А.

МоМ

С целью стандартизации подведения итогов скрининга, что, в свою очередь, позволяет избежать влияния человеческого и других внешних факторов при оценке риска развития у плода патологий, в медицинской практике используется коэффициент МоМ (multiple of median). Он демонстрирует отношение полученных результатов к медианному. Его идеальное значение равно «1». Отклонения допускаются в диапазоне от 0,5 до 2,5.

Этот коэффициент коррелирует с объективными факторами, прямо влияющими на тот или показатель, например, возраст, расовая принадлежность, вредные привычки, сопутствующие заболевания, опыт предыдущих беременностей, ЭКО и так далее.

Что говорит о синдроме Дауна

Синдром Дауна, или трисомия по хромосоме 21 – самое распространенное генетическое отклонение. Он довольно успешно диагностируется уже на 11-13 неделях гестации. Главным маркером такой патологии на УЗИ является утолщение шейной складки. Если ТВП превышает 3 мм, то вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна – очень велика. Дополнительные признаки:

отсутствие носовой косточки после 11-й недели. Только у 2% здоровых детей наблюдается такой симптом и у 60-70% – с синдромом Дауна;
умеренно уменьшенный череп, плоский затылок, три родничка;
маленькая верхнечелюстная кость;
сглаженность черт лица;
нарушение кровотока, в том числе, в реверсном направлении, в аранциевом протоке. Наблюдается у 5% здоровых и у 80% больных детей;
тахикардия (учащенное сердцебиение);
гипотонический тонус мышц;
увеличение мочевого пузыря;
отсутствие одной из пупочных артерий;
повышенный уровень ХГЧ, пониженный – РАРР-А.

Как распознать синдром Эдвардса

Синдром Эдвардса встречается реже, чем описанное выше отклонение, но его последствия – намного серьезнее. 90% детей, рожденных с такой патологией, не доживают до года. Выявить эту трисомию можно по следующим признакам:

отсутствие носовой косточки;
уменьшенный череп с выступающим затылком;
урежение сердцебиения;
гипертонический тонус мышц;
омфалоцеле;
единственная пуповинная артерия;
пониженные уровни ХГЧ и РАРР-А.

Что такое риск, и как он рассчитывается

На основании результатов УЗИ и анализа крови, назначенных на 1-й триместр, с помощью специального программного комплекса со встроенными алгоритмами расчетов, определяется риск развития той или иной патологии для конкретной беременности. Вывод относительно вероятности выражается в форме дроби, например, «трисомия 21 базовый риск – 1:350». Это означает, что, если взять 350 пациенток с аналогичными показателями, то у одной из них родится ребенок с синдромом Дауна.

Хорошее заключение дается, если риск не превышает 1:380. Если он находится в диапазоне 1:250…1:380, то считается высоким. Если вероятность рождения малыша с патологией превышает 1:250, возникает вопрос о прерывании беременности.

Что делать, если выявили высокий риск

Если у пациентки подтвержден высокий риск рождения ребенка с болезнями, вызванными генетическими мутациями, необходима консультация врача-генетика. Изучив материалы обследований, он может назначить повторные УЗИ или биохимию крови, а также инвазивные формы диагностики: хорионбиопсию, кордоцентез или амниоцентез. На основании комплекса сведений будет решаться вопрос о сохранении или прерывании беременности.

Что делать, если врач говорит, что нужно сделать аборт

К сожалению, в некоторых случаях существует почти стопроцентная уверенность в рождении больного ребенка, особенно, если это подтвердилось дополнительными обследованиями. Если врач рекомендует, или даже настаивает, на прерывании, то, скорее всего, он имеет на то веские основания. В любом случае, окончательное решение принимает только беременная женщина.

Дальнейшие действия

Если первое УЗИ и биохимия плазмы прошли успешно, продемонстрировали отличное состояние матери, подтвердили планомерное развитие здорового ребенка, то следующий плановый скрининг предстоит во втором триместре (между 16-й и 20-й неделями). В этом временном промежутке беременная каждые две недели должна посещать своего гинеколога и регулярно сдавать общие анализы крови и мочи.

Одни из самых волнительных моментов для женщины в период вынашивания ребенка - скрининги на врожденные патологии плода. Они проводятся для всех беременных, но далеко не каждой будущей маме подробно рассказывают и разъясняют, что это за исследование и на чем оно основано.

В связи с этим скрининги обрастают массой предрассудков, некоторые женщины даже отказываются от прохождения процедур, чтобы «не тратить свои нервы». О том, что собой представляет эта диагностика, мы расскажем в этой статье.

Что это такое

Скрининг (screening) - это просеивание, отбор, сортировка. Таково значение этого английского слова, и оно в полной мере отражает суть диагностики. Пренатальным скринингом называют комплекс исследований, которые позволяют рассчитать риски генетических патологий.

Важно понимать, что никто не может утверждать на основании скрининга, что женщина вынашивает больного ребенка, об этом результаты скрининга не сообщают.

Они лишь показывают, насколько велик риск рождения у данной женщины при ее возрасте, анамнезе, наличии вредных привычек и т. д. ребенка с генетическими отклонениями.

Пренатальный скрининг при беременности был введен на общегосударственном уровне и стал обязательным более двух десятилетий назад. За это время удалось значительно снизить количество рожденных детей с грубыми пороками развития, и не последнюю роль в этом сыграла дородовая диагностика.

Сроки, в которые проводятся эти исследования, дают женщине возможность прервать беременность, если неблагоприятный прогноз подтверждается, или оставить и родить ребенка с патологией, но сделать это совершенно осознанно.

Опасаться скрининга или отказываться от его прохождения - не слишком разумно. Ведь результаты этого простого и безболезненного исследования ни к чему не обязывают.

Если они оказываются в пределах нормы, это лишь подтверждает, что у ребенка все хорошо, и мама может быть спокойна.

Если женщина по результатам тестов попадает в группу риска, это еще не говорит о том, что ее малыш болен, но может быть основанием для проведения дополнительных исследований, которые в свою очередь могут со 100%-ной вероятностью показать наличие или отсутствие врожденной патологии.

Скрининг проводят бесплатно, в любой женской консультации, в определенные сроки беременности. В последнее время, когда беременность после 30 или 35 лет вовсе не считается явлением из ряда вон выходящим, такое исследование имеет особое значение, ведь с возрастом, и это не секрет, увеличиваются и возрастные риски родить малыша с аномалиями.

Какие риски рассчитываются?

Конечно, предусмотреть все возможные патологии, которые могут быть у ребенка, никакая медицинская методика не в состоянии. Пренатальные скрининги - не исключение. Исследования лишь рассчитывают вероятность наличия у ребенка одной из следующих патологий.

Синдром Дауна

Синдром имеет ряд характерных черт, которыми наделяется ребенок - уплощенное лицо, укорочение черепа, плоский затылок, более короткие конечности, широкая и короткая шея.

В 40% случаев такие дети рождаются с врожденными пороками сердца, в 30% – с косоглазием. Таких детей называют «солнечными» за то, что они никогда не бывают агрессивными, они добрые и очень ласковые.

Патология вовсе не настолько редкая, как принято думать.

До введения скрининга она встречалась у одного из 700 новорожденных. После того, как скрининг стал повсеместным, и женщины получили возможность решать, оставить ли ребенка с таким синдромом, число «солнечных» малышей снизилось - сейчас на одного такого новорожденного приходится более 1200 здоровых детей.

Генетики доказали прямую связь между возрастом мамы и вероятностью синдрома Дауна у ребенка:

у девушки в 23 года такой кроха может родиться с вероятностью 1: 1563;
у женщины в 28-29 лет вероятность родить «солнечного» ребенка равна 1: 1000;
если маме больше 35 лет, но еще не исполнилось 39 лет, то риск составляет уже 1: 214;
у беременной в 45 лет такой риск, увы, равен 1: 19. То есть из 19 женщин в этом возрасте одна рожает ребенка с синдромом Дауна.

Синдром Эдвардса

Тяжелый врожденный порок, связанный с трисомией 18 хромосомы, встречается реже, чем синдром Дауна. В среднем, один из 3000 детей теоретически может родиться с такой аномалией.

У позднородящих (после 45 лет) такой риск равен примерно 0,6-0,7%. Чаще патология встречается у плодов женского пола. Риски родить такого малыша выше у женщин, страдающих диабетом.

Такие детки рождаются в срок, но с низким (около 2 кг) весом. Обычно у малышей с таким синдромом изменен череп, строение лица. У них очень маленькая нижняя челюсть, небольшой рот, узкие маленькие глаза, деформированные уши - может отсутствовать ушная мочка и козелок.

Слуховой проход тоже есть не всегда, но даже если он имеется, то он сильно сужен. Почти у всех детей наблюдается аномалия строения стопы по типу «качалки», более, чем у 60% имеются врожденные пороки сердца. У всех детей имеется аномалия мозжечка, тяжелая умственная отсталость, склонность к судорогам.

Живут такие малыши недолго - более половины не доживают и до 3 месяцев. До года могут дожить всего 5-6% детей, редкие единицы, которые выживают и после года, страдают тяжелой некорректируемой олигофренией.

Анэнцефалия

Это дефекты нервной трубки, которые могут возникнуть под воздействием неблагоприятных факторов на самых ранних сроках беременности (между 3 и 4 неделей). В результате у плода могут быть недоразвиты или вообще могут отсутствовать полушария головного мозга, могут отсутствовать своды черепа.

Смертность от такого порока равна 100% , половина детей умирает внутриутробно, вторая половина может родиться, но только шести таким крохам из десятка удается прожить хотя бы пару часов. И лишь единицам удается прожить около недели.

Такая патология чаще встречается при многоплодной беременности, когда один из близнецов развивается за счет другого. Наиболее часто аномалии подвержены девочки.

Дефект встречается в среднем в одном случае на 10 тысяч родов.

Синдром Корнелии де Ланге

У таких детей череп укорочен, черты лица искажены, деформированы ушные раковины, имеются проблемы со зрением, слухом, конечности короткие, часто недостает пальцев на руках.

Малыши в большинстве случаев имеют и пороки развития внутренних органов - сердца, почек, половых органов. В 80% случаев дети являются имбецилами, они не способны даже к простой мыслительной деятельности, часто они калечат сами себя, поскольку совершенно не контролируют двигательную активность.

Синдром Смита-Лемли-Опица

Это заболевание связано с врожденной нехваткой фермента 7-дегидрохолестерол редуктазы, которая обеспечивает образование холестерола, необходимого всем живым клеткам в организме.

Если форма легкая, симптомы могут ограничиться небольшими умственными и физическими нарушениями, при тяжелой форме возможны сложные пороки и глубокая умственная отсталость.

Чаще всего такие детки рождаются с микроцефалией, аутизмом, с пороками сердца, легких, почек, органов пищеварения, с нарушениями слуха, зрения, тяжелым иммунодефицитом, искривлением костей.

Носителем этого заболевания является каждый тридцатый взрослый на планете, но «бракованный» ген DHCR7 передается потомству не всегда, лишь один из 20 тысяч малышей может родиться с таким синдромом.

Однако пугающее количество носителей заставило врачей включить этот синдром в определение маркеров при пренатальных скринигах.

Синдром Патау

Это генетическая патология, связанная с лишней 13 хромосомой. Встречается в среднем один раз на 10 тысяч родов. Вероятность появления малыша с такой патологией выше у «возрастных» мам. В половине всех случаев такую беременность сопровождает многоводие.

Дети появляются на свет маловесными (от 2 до 2,5 кг), у них наблюдается уменьшение размеров головного мозга, множественные патологии центральной нервной системы, аномалии развития глаз, ушей, лица, расщелины, циклопия (один глаз в середине лба).

Почти у всех детей есть пороки сердца, несколько дополнительных селезенок, врожденная грыжа с выпадением в брюшную стенку большинства внутренних органов.

Девять из десяти малышей с синдромом Патау умирают до достижения ими годовалого возраста. Около 2% выживших могут дожить до 5-7 лет. Они страдают глубокой идиотией, не осознают происходящего, не способны к элементарным умственным действиям.

Немолярная триплодия

Увеличение количества пар хромосом на любом уровне может быть связано с «ошибкой» при зачатии, если, к примеру, в яйцеклетку проник не один, а два сперматозоида, и каждый принес по 23 пары хромосом.

В сочетании с материнской генетикой у ребенка закладывается не 46 хромосом, а 69 или другое количество. Такие дети обычно погибают внутриутробно. Родившиеся погибают в течение нескольких часов или суток, поскольку множественные пороки, внешние и внутренние, несовместимы с жизнью.

Это не наследственное заболевание, оно возникает случайно. И при следующей беременности у тех же родителей шансы на повторение негативного опыта минимальны. Пренатальный скрининг тоже позволяет предсказать возможные риски такой патологии.

Все вышеописанные патологии, если их риск высок по результатам скрининга и если они подтверждаются в результате дополнительного обследования, которое назначается из-за попадании женщины в группу риска, являются основанием к прерыванию беременности по медицинским показания на любом сроке.

Принудительно делать аборт или искусственные роды никто не будет, решение о прерывании остается за беременной.

Методы диагностики

Методы пренатального скрининга просты. Они включают в себя:

ультразвуковое исследование, которое, опираясь на некоторые характерные маркеры, позволяет судить о возможном наличии патологии;
биохимический анализ крови из вены, в котором выявляются концентрации некоторых веществ и гормонов, определенные значения которых свойственны тем или иным врожденным аномалиям.

Для кого скрининг обязателен?

Для всех беременных, стоящих на учете, скрининговые исследования являются плановыми и желательными. Но обязать женщину сдавать кровь из вены и делать УЗИ в рамках пренатальной диагностики никто не может - это дело добровольное.

Поэтому каждой женщине следует хорошо обдумать в первую очередь последствия ее отказа от такой простой и безопасной процедуры.

будущим мамам, которые захотели родить ребенка после 35 лет (какой это ребенок по счету, значения не имеет);
беременным, у которых уже рождались дети с врожденными пороками, в том числе с хромосомными нарушениями, были случаи внутриутробной гибели плода по причине генетических нарушений у крохи;
беременным, у которых ранее было два и более выкидыша подряд;

женщины, которые принимали лекарства, медикаменты, которые нельзя употреблять во время беременности, на ранних сроках развития плода (до 13 недели). К таким средствам относятся гормональные средства, антибиотики, некоторые психостимуляторы и другие медикаменты;
женщины, зачавшие малыша в результате инцеста (связи с близким кровным родственником – отцом, братом, сыном и т. д.);
будущие мамы, которые подвергались радиоактивному облучению незадолго до зачатия, а также те, чьи половые партнеры подвергались такому облучению;
беременные, у которых в роду есть родственники с генетическими нарушениями, а также в том случае, если такие родственники имеются со стороны будущего отца ребенка;
будущие мамы, которые вынашивают ребенка, отцовство которого не установлено, например, зачатого через ЭКО с применением донорской спермы.

Описание исследования - как проходит скрининг

Назвать пренатальный скрининг точным исследованием нельзя, ведь он выявляет лишь вероятность патологии, но никак не ее наличие. А потому женщине следует знать, что маркеры, на которые будут опираться лаборанты и компьютерная программа, рассчитывающая вероятность, могут обнаружиться в ее крови не только по причине патологий у ребенка.

Так, концентрация некоторых гормонов оказывается повышенной или пониженной в результате самого простого простудного заболевания, ОРВИ, пищевого отравления, которое накануне исследования перенесла беременная.

На показатели может повлиять недосып, курение, сильный стресс . Если такие факты имеют место быть, женщина обязательно должна предупредить об этом своего врача в консультации перед тем, как она получит направление на скрининг.

Каждый из скринингов желательно проходить одним днем, то есть и кровь из вены на биохимическое исследование, и посещение кабинета ультразвуковой диагностики должно проходить с минимальной разницей во времени.

Результаты будут точнее, если женщина отправится на УЗИ сразу после того, как сдаст кровь на анализ. Результаты дополняют друг друга, данные УЗИ и анализа крови по отдельности не рассматриваются.

Первый скрининг и расшифровка его результатов

Этот скрининг также называется скринингом 1 триместра. Оптимальные сроки для его проведения - 11-13 недель.

В ряде женских консультаций сроки могут незначительно варьироваться. Так, разрешено проходить тест в 10 полных недель, на 11 неделе, а также в 13 полных недель до акушерского срока 13 недель и 6 дней.

Скрининг начинается с того, что женщину взвесят, измерят ее рост, в специальный бланк внесут все диагностически важные сведения, которые нужны для расчета рисков. Чем больше таких сведений указывается, тем выше точность исследования.

Конечный результат все равно выдает компьютерная программа, лишенная чувств и эмоций, непредвзятая, а потому человеческий фактор здесь важен только на подготовительной стадии - сбора и оформления информации.

Важными для диагностики считаются: возраст родителей, особенно мамы, ее вес, наличие хронических заболеваний (диабета, патологий сердца, почек), наследственные заболевания, количество беременностей, родов, выкидышей и абортов, вредные привычки (курение, употребление алкоголя или наркотических веществ), наличие у будущих мамы и папы родственников с наследственными недугами, генетическими патологиями.

Первый скрининг считается самым важным из трех. Он дает наиболее полное представление о состоянии здоровья и развитии малыша.

В кабинете ультразвуковой диагностики женщину ждет самое обычное УЗИ, которое она, наверняка, уже делала, чтобы подтвердить факт свершившейся беременности.

На УЗИ в рамках скринингового исследования смотрят:

Телосложение крохи - все ли конечности в наличии, правильно ли они расположены. При желании диагност может даже пересчитать пальчики на ручках малыша.
Наличие внутренних органов - сердца, почек.
ОГ - окружность головы плода. Это диагностически важный показатель, который позволяет судить о правильном формировании долей мозга.
КТР - расстояние от копчика до темени. Позволяет судить о темпах роста ребенка, а также уточнить срок беременности с точностью до дня.
ЛЗР - лобно-затылочный размер плода.

ЧСС - частота сердечных сокращений крохи, диагност также отмечает, ритмичны ли сокращения сердца.
Размеры и место расположения плаценты, место прикрепления.
Количество и состояние пуповинных сосудов (некоторые генетические патологии могут проявляться уменьшением количества сосудов).
ТВП - главный маркер, позволяющий судить о вероятности самой распространенной патологии - синдрома Дауна, а также некоторых других аномалий развития (синдром Эдвардса, синдром Тернера, патологии строения костей, сердца.

Толщина воротникового пространства представляет собой расстояние от кожи до мышц и связок на задней части шеи плода.

Измеряется ТВП в миллиметрах, и нежелательным является утолщение этой кожной складочки, свойственное детям с хромосомными нарушениями и пороками развития.

Нормы ТВП для скрининга первого триместра:

Таким образом, если у ребенка на 12 неделе ТВП выше нормальных значений, причем, не на десятые доли миллиметра, а значительно больше, то УЗИ назначают повторно через неделю или две.

Незначительное превышение нормы не всегда говорит о патологии у ребенка. Так, по статистике, диагноз «синдром Дауна» в 12% случаев подтверждался при ТВП на 13 неделе в 3,3-3,5 мм, а у женщин, у которых ТВП плода было 2,8 мм вместо нормальных 2,5 мм, неутешительный диагноз подтвердился только в 3% случаев.

Превышение нормы на 8 мм от верхней границы и больше - косвенное указание на вероятность наличия синдрома Тернера, увеличение на 2,5 - 3 мм может быть признаком, указывающим на вероятность присутствия таких патологий, как синдром Дауна, синдром Эдвардса, а также синдрома Патау. После 14 недель показать ТВП не измеряется, он не имеет диагностической ценности. Дополнить картину должны лабораторные данные.

Кроме ТВП, диагност обязательно будет расцениваться в качестве информативного показателя КТР (копчико-теменной размер).

Нормы КТР при первом скрининге:

Очень важным маркером ультразвукового исследования скрининга первого триместра считается определение носовой косточки у плода. Ее отсутствие (уплощение) свойственно многим врожденным генетическим патологиям.

С этой самой косточкой бывают связаны самые большие переживания будущих мам, ведь далеко не у каждой беременной есть возможность рассмотреть ее и замерить. Если малыш расположен личиком внутрь, спинкой к датчику УЗИ, то придется постараться, чтобы заставить малыша перевернуться, если это не принесет результата, то доктор поставит прочерк или напишет, что не было возможности измерить носовые кости.

Обычно нормы в отношении этого маркера довольно условны, ведь есть люди с большими носами, а есть люди с маленькими курносыми «кнопочками». Эту врожденную «носатость» теоретически уже можно увидеть на УЗИ во время первого скрининга. И маленький носик вполне может оказаться наследственной чертой, а не признаком пороков развития.

Поэтому хорошо, если на первом обследовании носик уже лоцируется, он виден доктору.

Если нет, то расстраиваться не стоит, повторить УЗИ можно через пару недель или посетить другого специалиста, ведь увидеть что-то или не увидеть этого разные люди могут по-разному, не говоря уже о том, что УЗИ в разных клиниках делают на аппаратах разного уровня.

Размер носовых костей (в норме):

Анализ крови в рамках скрининга первого триместра получил название двойного теста, поскольку он определяет концентрацию двух чрезвычайно важных веществ:

РАРР-А - плазменного белка, определяющего только у беременных;
ХГЧ, а точнее β-ХГЧ - хорионического гонадотропина человека, так называемого, гормона беременности.

Нормы ХГЧ на сроке от 10 до 14 недель варьируются в рамках от 0,5 до 2,0 МоМ.

Повышение в крови β-ХГЧ может быть косвенным признаком синдрома Дауна у ребенка, а существенное понижение уровня этого гормона может быть признаком синдрома Эдвардса.

Повышенным уровень ХГЧ может оказаться при многоплодной беременности вполне здоровыми детьми, у беременной с лишним весом, с сахарным диабетом в анамнезе, а также при гестозе во время беременности, сопровождающемся отеками, повышенным артериальным давлением.

Пониженным ХГЧ может оказаться и из-за угрозы выкидыша , если она имеется у данной женщины, а также при задержке развития крохи, которая может сопровождаться плацентарной недостаточностью.

Нормы плазматического протеина – белка РАРР-А:

на 11 неделе беременности – 0,46-3,73 мЕД/мл;
на 12 неделе – 0,79-4,76 мЕД/мл;
на 13 неделе – 1,03-6,01 мЕД/мл;
на 14 неделе беременности – 1,47-8,54 мЕД/мл.

Поскольку разными лабораториями используются разные реактивы, методики работы, то и показания в двух разных лабораториях, если женщина сдаст кровь в обеих в один день, могут отличаться друг от друга. Поэтому принято, как и в случае с ХГЧ, определять концентрацию вещества в МоМ.

Нормой РАРР-А для первого триместра считается показатель, который находится в пределах 0,5-2,0 МоМ.

Понижение уровня РАРР-А расценивается как маркер риска синдрома Эдвардса и синдрома Дауна, Патау. Также понижение белка может говорить о гибели малыша внутриутробно, о его гипотрофии при недостаточном плацентарном питании.

Повышение уровня РАРР-А не должно вызывать опасений, если все остальные маркеры, выявляемые в результате скрининга (ТВП, ХГЧ находятся в пределах нормы).

Если доктор утверждает, что у будущей мамы повышен уровень РАРР-А, это может говорить о том, что плацента у такой женщины может располагаться низко, о том, что у нее не один, а два или три малыша, а также о том, что ее кроха очень упитанный, его параметры превышают возрастные. Иногда повышение уровня этого плазменного белка говорит о повышенной толщине плаценты.

Результаты скрининга женщина обычно узнает через несколько дней или недель. Все зависит от того, как работает аккредитованная лаборатория в регионе, насколько велика очередь.

Для упрощения понимания происходящего акушеры-гинекологи стараются не загружать будущую мать цифрами, долями и МоМ, они просто говорят, что все в порядке или о том, что нужно пройти дополнительные исследования.

Готовый бланк первого пренатального скрининга выглядит как график с пояснениями, чуть ниже – компьютерная программа, которая подытожила все данные о женщине и ее состоянии здоровья, о результатах УЗИ и концентрации ХГЧ и РАРР-А, выдает риски.

Например, синдром Дауна - 1: 1546. Это означает, что риск низкий, с ребенком, скорее всего, все отлично. Если же риск обозначен, как 1: 15 или 1: 30, то вероятность родить больного малыша высока, нужна более детальная диагностика, чтобы установить истину.

Второй скрининг и расшифровка его результатов

Второй скрининг называют скринингом 2 триместра. Он проводится на сроке между 16 и 20 неделей. Наиболее информативным считается период 16-18 недель.

Исследование включает в себя ультразвуковую диагностику плода, а также биохимические тесты крови - двойной, тройной или четверной тест. При проведении исследования уже не играет большой роли, одновременно ли женщина будет проходить оба обследования.

Не так давно считалось, что если первый скрининг не показал отклонений, то во втором вообще нет необходимости, за исключением женщин из группы риска.

Сейчас скрининг второго триместра считается таким же обязательно-добровольным, как и первый, правда, его данные не представляют уже такой важной диагностической ценности, как показатели первого исследования в первом триместре.

Итак, в кабинете ультразвуковой диагностики беременную ждет обычная и уже привычная процедура, которая будет проводиться либо трансвагинально (если женщина полная и обзор через стенку живота затруднен), либо трансабдоминальная (датчиком по животу).

Диагност будет внимательно изучать малыша, оценивать его двигательную активность, наличие и развитие всех органов.

Специфических маркеров, таких, как толщина воротникового пространства, при УЗИ в первом триместре, во втором исследовании нет.

Оценивается общее развитие ребенка, и полученные данные соотносятся с вариантами средних нормативных величин для данного возраста гестации.

Фетометрические нормы по УЗИ при скрининге 2 триместра:

Акушерский срок	(бипариентальный размер головы)	(лобно-затылочный размер)	(длина бедренной кости)	(длина плечевой кости)	(длина костей предплечья)	(окружность головы)	(окружность живота)

Отклонения от усредненных параметров может говорить не только о каких-то патологиях, но и о наследственных особенностях внешности. Поэтому опытный диагност никогда не станет пугать беременную тем, что у ее ребенка слишком большая голова, если он увидит, что у мамы голова тоже немаленькая, да и папа (которого, кстати, можно взять с собой в кабинет УЗИ) тоже не относится к типу людей с маленьким черепом.

Дети растут «скачками», и небольшое отставание от норм еще не означает, что такой малыш недополучает питания, страдает гипотрофией или врожденными заболеваниями. Отклонение от указанных в таблице нормативных значений будет оцениваться врачом индивидуально. Если понадобится, женщине назначат дополнительные диагностические процедуры.

Помимо фетометрических параметров малыша, в кабинете ультразвуковой диагностики на скрининге середины беременности женщине расскажут о том, как расположен карапуз в пространстве - вверх или вниз головой, осмотрят его внутренние органы, что очень важно, чтобы понять, нет ли пороков их развития:

боковые желудочки мозга - в норме не превышают 10-11,5 мм;
легкие, также, как позвоночник, почки, желудок, мочевой пузырь указывают как «норма» или «N», если в них нет ничего необычного;
сердце должно иметь 4 камеры.

Диагност обращает внимание на место расположения плаценты. Если в первом триместре она располагалась низко, то шансы, что ко второму скринингу детское место поднимется, велики. Учитывается, на какой стенке матки она закреплена – на передней или задней.

Это важно, чтобы доктор смог принять решение о том, каким методом проводить роды.

Иногда расположение плаценты на передней маточной стенке увеличивает вероятность отслойки, при таком положении дел может быть рекомендовано кесарево сечение. Зрелость самой плаценты на сроке, в котором проводится второе исследование, имеет нулевую степень, а структура детского места должна быть однородной.

Такое понятие, как ИАЖ – индекс амниотической жидкости, указывает на количество вод. Мы уже знаем, что некоторые врожденные пороки сопровождаются маловодием, однако этот индекс сам по себе не может быть симптомом генетических болезней. Скорее, он нужен для определения тактики дальнейшего ведения беременности.

Нормы индекса амниотической жидкости:

Особое внимание при исследовании в рамках второго скрининга уделяется состоянию и особенностям пуповины - канатику, соединяющему ребенка с плацентой. В норме в ней содержится 3 сосуда - две артерии и одна вена. По ним происходит обмен между ребенком и мамой. Малышу поступают полезные вещества и кровь, насыщенная кислородом, а обратно к маме идут продукты метаболизма и кровь с содержанием углекислого газа.

Если в пуповине всего 2 сосуда, это может косвенно указывать на синдром Дауна и некоторые другие хромосомные нарушения, но не исключено и то, что работа отсутствующего сосуда компенсируется имеющимся, и ребенок здоров. Такие малыши рождаются более слабыми, с недостаточным весом, но у них нет генетических отклонений.

Доктор посоветует беременной не переживать по поводу недостающих сосудов в пуповине в том случае, если другие показатели по УЗИ находятся в пределах нормы, а двойной или тройной тест (биохимический анализ крови) не показывает выраженных отклонений.

Анализ крови чаще всего представляет собой тройной тест. В образце венозной крови будущей мамочки определяют концентрацию свободного ХГЧ, свободного эстриола и АФП (альфа-фетопротеина). Эти вещества дают представление о протекании вынашивания ребенка и о возможных рисках генетических патологий у крохи.

Нормы у различных лабораторий индивидуальны, для обобщения различных данных используются значения в МоМ. Каждый из трех маркеров в идеале пребывает где-то между 0,5-2,0 МоМ.

Уровень ХГЧ при втором скрининге:

Повышение уровня этого гормона во втором скрининге чаще говорит о том, что у женщины имеется гестоз, у нее есть отеки, белок в моче, она принимала или принимает некие гормональные препараты, например, для сохранения беременности.

Повышен уровень ХГЧ у женщин, вынашивающих двойню или тройню. Иногда повышение значения этого вещества говорит о том, что срок поставлен ошибочно, требуется корректировка.

О хромосомной патологии вроде синдрома Дауна может сигнализировать значительное превышение верхнего порога ХГЧ при одновременном значительном понижении двух других составляющих тройного теста. Альфа-фетопротеин и гормон эстриол оказываются патологически заниженными.

Уровень свободного эстриола во втором скрининге:

Небольшое превышение концентрации этого женского полового гормона может быть связано с многоплодной беременностью или с тем, что женщина вынашивает крупный плод.

Снижение этого гормона может говорить о вероятности дефектов нервной трубки, а синдроме Дауна или болезни Тернера, а также о синдроме Патау или Корнелии де Ланге. Не всякое снижение этого вещества считается патологическим, тревогу врачи начинают бить, когда уровень снижен более, чем на 40% от среднего значения.

Сниженный уровень эстриола иногда может свидетельствовать о разгоревшемся резус- конфликте, об угрозе преждевременных родов, а также о недостаточном плацентарном питании ребенка.

Уровень АФП во втором триместре

Существенное превышение показателя альфа-фетопротеина может быть косвенным признаком отсутствия у ребенка мозга полностью или частично, патологической мягкости позвоночника и других состояний, присущих врожденным порокам развития нервной трубки.

Для беременных, ожидающих двойню или тройню, повышение АПФ - абсолютная норма.

Снижение уровня этого вещества в крови будущей матери может быть указанием на совершенно нормальную беременность, в то же время в сочетании с повышенным ХГЧ и пониженным эстриолом такой показатель порой свидетельствует о возможном синдроме Дауна.

Если плод совершенно здоров, снижение АФП иногда сопровождает материнское ожирение или сахарный диабет у женщины в анамнезе. Низкое расположение плаценты также влияет на уровень этого вещества, АФП может оказаться ниже нормы.

Результаты и итоги скрининга второго триместра также рассчитываются при помощи специальной компьютерной программы, но уже с учетом данных и первого скринингового исследования.

Расшифровать вероятность рождения больного малыша женщине сможет помочь только врач.

Опытный акушер-гинеколог всегда лично «перепроверяет» предсказание компьютера , сравнивая концентрации отдельных веществ с историей беременной, ее анамнезом, личными особенностями, а также с протоколами первого и второго ультразвукового исследования.

Третий скрининг и его результаты

Завершающий, третий скрининг наследственных заболеваний и других патологий плода проводится в 30-36 недель. Наиболее часто врачи стараются назначить исследование на 32-34 неделю. В обследование входит ультразвуковое исследование, а также своеобразный итог двух предыдущих исследований.

В рамках скрининга проводят КТГ (кардиотокографию), этот метод позволяет установить, как меняется частота сердечного ритма карапуза во время его движений, насколько количество этих движений велико.

Женщинам из группы риска проводят не только контрольное УЗИ, но и назначаются УЗДГ (ультразвуковую доплерографию), которая позволяет оценить скорость кровотока в маточных артериях. Это позволяет составить более точное представление о том, как чувствует себя еще не рожденный малыш, нет ли у него состояния гипоксии, хватает ли ему питательных веществ.

На УЗИ диагност сообщает фетометрические данные ребенка, его положение в пространстве матки, количество вод, а также оценивает толщину и степень зрелости плаценты.

С 30 недель обычно плацента «состаривается» до 1 степени, а с 35 недель - до второй. По толщине детского места специалисты судят о способности этого временного органа удовлетворять потребности крохи в питательных веществах.

Толщина плаценты при проведении в третьем триместре

Стать более тонкой, чем это предусмотрено нормами, плацента может у худощавых и худеньких женщин, а также у будущих мам, переболевших инфекционными недугами во время вынашивания плода.

Утолщение детского места часто говорит о наличии резус-конфликта, оно свойственно в третьем триместре женщинам, страдающим сахарным диабетом, гестозом. Маркером хромосомных патологий толщина плаценты не является.

Фетометрия деток на этих сроках уже может существенно отличаться от нормативных значений, ведь все рождаются с разными параметрами, весом, каждый похож на своих маму и папу.

Анализы крови на биохимические маркеры в третьем триместре не сдают. Ограничиваются обычным перечнем анализов - общими анализами крови и мочи.

Если скрининг показал отклонения

Если вердикт компьютерной программы, анализирующей данные, полученные в результате скрининга, показывает высокий риск рождения ребенка с патологиями развития, хромосомными и наследственными болезнями, это неприятно, но не смертельно.

Еще не все потеряно, и ребенок вполне может быть здоровым. Чтобы детально выяснить этот вопрос, женщине могут быть назначены инвазивные исследования.

Точность таких методов приближается к 99,9%. О них подробно рассказывают будущей маме и обязательно дают время на раздумья, действительно ли она хочет знать правду любой ценой, поскольку так или иначе сами процедуры, которые позволяют установить точный диагноз, представляют собой опасность для сохранения беременности.

Для начала женщину направляют на консультацию к генетику. Этот специалист «перепроверяет» результаты, выданные компьютером, а также направляет на инвазивную диагностику.

Для исследования при этом берутся уже не образцы крови и тканей матери, а образцы тканей и кровь самого малыша, а также околоплодные воды.

Любой, даже самый безопасный метод из существующих - амниоцентез - связан с риском потерять беременность. В среднем риски инфицирования и прерывания беременности составляют от 1,5 до 5%. Этого нельзя не учитывать, давая согласие на такую процедуру.

Если негативными оказались результаты первого скрининга, женщине могут назначить:

биопсию ворсинок хориона (на сроке до 12 недель);
амниоцентез (забор околоплодных вод на анализ).

Если будущую маму и ее лечащего доктора насторожили результаты второго скрининга, может быть принято решение о проведении следующих диагностических манипуляций:

амниоцентез;
амниоскопия (визуальное исследование плодного яйца при помощи тонкого гибкого эндоскопа – проводят только с 17 недель беременности);
плацентоцентез (забор на анализ клеток «детского места», проводится с 18 по 22 неделю);
кордоцентез (забор крови ребенка для проведения лабораторных исследований, проводится с 18 недели);
фетоскопия (осмотр ребенка при помощи эндоскопа и взятие кусочка кожи плода на анализ. Процедуру можно проводить с 18 до 24 недели).

Тонкий хирургический инструмент может быть введен тремя способами - через брюшную стенку, через канал шейки матки и через прокол в своде влагалища. Выбор конкретного способа - задача специалистов, которые точно знают, каким образом и где именно расположена у конкретной женщины плацента.

Вся процедура проводится под контролем опытного квалифицированного врача ультразвуковой диагностики, все происходящее в режиме реального времени помогает отслеживать ультразвуковой сканер.

Опасность таких исследований заключается в возможности раннего излития вод, прерывании беременности. Кроха в утробе может получить ранение острым тонким инструментом, может начаться отслойка плаценты, воспаление плодных оболочек. Ранение может получить и мама, под угрозой оказываются целостность ее кишечника и мочевого пузыря.

Зная об этом, каждая женщина вправе сама решать, соглашаться на инвазивную диагностику или нет. Заставить ее пойти на процедуру никто не может.

С 2012 года в России проводится новый способ исследований - неинвазивный пренатальный тест ДНК. В отличие от инвазивных способов, описанных выше, провести его можно уже на 9 неделе беременности.

Суть метода - в выделении ДНК-молекул ребенка из крови матери, поскольку с 8 недели беременности у малыша работает собственное кровоснабжение, и часть его эритроцитов попадает в мамин кровоток.

Задача лаборанта - найти эти эритроциты, выделить из них ДНК и установить, нет ли у ребенка врожденных патологий. При этом методика позволяет выяснить не только наличие грубых хромосомных аномалий, но и других генных мутаций, о которых никакими другими способами узнать нельзя. Также маме с точностью 99,9% сообщат пол малыша уже в 9 недель беременности.

Такие тесты, к сожалению, пока не входят в пакет медицинского страхования, а потому являются платными. Их средняя стоимость - от 40 до 55 тысяч рублей. Его предлагают многие частные медико-генетические клиники.

Минус заключается в том, что инвазивный тест с проколом плодного пузыря все-таки придется пройти, если неинвазивный ДНК-тест покажет, что отклонения имеются.

Результаты такого инновационного теста пока еще не принимаются гинекологическими стационарами и родильными домами в качестве основания для прерывания беременности на большом сроке по медицинским показаниям.

Подготовка к скринингам

Результат скрининга в женской консультации может оказаться ложным как в положительную, так и в отрицательную сторону, если женщина не учтет негативного воздействия на свой организм некоторых факторов, таких, как прием лекарств или сильный стресс. Поэтому врачи рекомендуют тщательно готовиться к прохождению простого исследования.

За трое суток перед проведением скрининга не рекомендуется кушать жирную, жареную и острую пищу. Это может исказить результаты биохимического исследования крови.

Диета подразумевает также отказ от шоколада, пирожных, апельсинов, лимонов и других цитрусовых, а также копченостей.

Сдавать кровь следует натощак. Но с собой в консультацию можно взять сухарики или небольшую шоколадку, чтобы после сдачи крови съесть это перед прохождением процедуры УЗИ.

Ребенок под воздействием съеденной мамой шоколадки будет двигаться активнее, и сможет «показаться» диагносту во всей красе. Натощак - не означает, что трое суток женщина должна морить себя и своего кроху голодом. Для успешной сдачи крови на биохимию достаточно не кушать как минимум 6 часов перед забором крови.

За неделю следует исключить все стрессовые факторы, с вечера накануне обследования женщине стоит принять препарат, снижающий образование газов в кишечнике, чтобы «раздутый» кишечник не вызвал сдавления органов брюшной полости и не отразился на результатах ультразвукового исследования. Безопасный для будущих мам препарат – «Эспумизан ».

Наполнять мочевой пузырь не обязательно, на таком сроке (10-13 недель) плод хорошо просматривается и без наполнения мочевого пузыря.

Точность исследования

Точность скрининга второго триместра ниже, чем аналогичная характеристика первого скрининга, хотя и его результаты вызывают немало вопросов. Так, порой оказывается, что женщина, которой ставили высокие риски, рожает совершенно здорового малыша, а девушка, которой говорили, что все «в норме», становится мамой крохи с тяжелыми генетическими патологиями и аномалиями развития.

Точными исследованиями считаются только инвазивные методы диагностики. Точность скрининговых выявлений синдрома Дауна при помощи анализа крови и УЗИ специалистами оценивается примерно в 85%. Трисомию 18 скрининг выявляет с точностью 77%. Однако это цифры официальной статистики, на практике все бывает гораздо интересней.

Количество ложно-положительных и ложно-отрицательных скринингов в последнее время растет. Это связано не с тем, что врачи стали работать хуже. Просто многие женщины, надеющиеся на компетентность платных специалистов, стараются проходить исследование за собственные деньги в платном центре, а там УЗИ не всегда проводят специалисты, которые имеют международный допуск к проведению именно такого вида исследований.

Количество неверных анализов тоже растет, поскольку даже с современным оборудованием в лабораториях работают живые люди.

Всегда остается шанс на то, что доктор на УЗИ чего-то не заметил или увидел совсем не то, что есть, и на то, что лаборанты совершили элементарную техническую ошибку. Поэтому иногда данные одной лаборатории стоит перепроверить в другой.

Лучше всего проходить скрининговое исследование в консультации по месту жительства - там врачи гарантированно имеют не только допуски к подобного рода диагностике, но и большой опыт ее проведения.

Важно сохранять спокойствие и верить в то, что с ребенком все будет хорошо, не отказываясь при этом от возможности узнать о состоянии малыша как можно больше. Скрининг как раз и дает такую возможность.