Практически каждая беременная женщина что-то слышала о скрининге первого триместра беременности (пренатальный скрининг). Но часто даже те, кто его уже прошел, не знают, для чего конкретно его назначают.
А будущим мамам, которым это еще предстоит, это словосочетание вообще иногда кажется пугающим. А пугает оно лишь от того, что женщина не знает, как это делается, как трактовать потом полученные результаты, зачем это нужно врачу. На эти на многие другие вопросы, касающиеся данной темы, вы найдете ответы в этой статье.
Итак, не раз приходилось сталкиваться с тем, что женщина, услышав непонятное и незнакомое слово скрининг, начинала рисовать в своей голове ужасные картины, которые пугали ее, вызывая у нее желание, отказаться от проведения данной процедуры. Поэтому, первое, что мы расскажем вам, что же означает слово «скрининг».
Скрининг (англ. screening - сортировка) – это различные методы исследования, которые ввиду своей простоты, безопасности и доступности, могут применяться массово у больших групп лиц, для выявления ряда признаков. Пренатальный, означает, дородовый. Таким образом, можно дать следующее определение понятию «пренатальный скрининг».
Скрининг первого триместра беременности – это комплекс диагностических исследований, применяемых у беременных женщин на определенном сроке беременности, для выявления грубых пороков развития плода, а также наличия или отсутствия косвенных признаков патологий развития плода или генетических аномалий.
Допустимый срок для проведения скрининга 1 триместра – это 11 недель – 13 недель и 6 дней (см. ). Ранее или позднее скрининг не проводится, так как в таком случае полученные результаты не будут информативными и достоверными. Наиболее оптимальным сроком считается 11-13 акушерских недель беременности.
Кто направляется на скрининг первого триместра беременности?
Согласно приказу №457 Министерства здравоохранения Российской Федерации от 2000 года, пренатальный скрининг рекомендуется проводить всем женщинам. Отказаться от него женщина может, никто насильно ее не поведет на эти исследования, но делать это крайне опрометчиво и говорит лишь о неграмотности женщины и халатном отношении к себе и прежде всего к своему ребенку.
Группы риска, которым пренатальный скрининг должен проводиться в обязательном порядке:
- Женщины, чей возраст 35 лет и более.
- Наличие угрозы прерывания беременности на ранних сроках.
- Самопроизвольный (е) выкидыш(и) в анамнезе.
- Замершая(ие) или регрессирующая(и е) беременность(и) в анамнезе.
- Наличие профессиональных вредностей.
- Ранее диагностированны е хромосомные аномалии и (или) пороки развития у плода по результатам скрининга в прошлые беременности, либо наличие рожденных детей с такими аномалиями.
- Женщины, перенесшие инфекционное заболевание на ранних сроках беременности.
- Женщины, принимавшие лекарственные препараты, запрещенные к приему беременным, на ранних сроках беременности.
- Наличие алкоголизма, наркомании.
- Наследственные заболевания в семье у женщины или в семье отца ребенка.
- Близкородственна я связь между матерью и отцом ребенка.
Пренатальный скрининг на сроке 11-13 недель беременности, состоит из двух методов исследования – это УЗИ скрининг 1 триместра и биохимический скрининг.
Ультразвуковое исследование в рамках скрининга
Подготовка к исследованию: Если УЗИ проводится трансвагинально (датчик вводится во влагалище), то особой подготовки не требуется. Если УЗИ проводится трансабдоминальн о (датчик контактирует с передней брюшной стенкой), то исследование проводится с полным мочевым пузырем. Для этого рекомендуется за 3-4 часа до него не мочиться, либо за полтора часа до исследования выпить 500-600 мл воды без газа.
Необходимые условия для получения достоверных данных УЗИ . Согласно нормам скрининг первого триместра в виде УЗИ проводится:
- Не ранее, чем в 11 акушерских недель и не позже 13 недель и 6 дней.
- КТР (копчико-теменно й размер) плода не меньше 45 мм.
- Положение ребенка должно позволять врачу адекватно провести все измерения, в ином случае, необходимо покашлять, подвигаться, походить некоторое время, чтобы плод изменил свое положение.
В результате УЗИ исследуются следующие показатели:
- КТР (копчико-теменно й размер) – измеряется от теменной кости до копчика
- Окружность головы
- БПР (бипариетальный размер) – расстояние между теменными буграми
- Расстояние от лобной кости до затылочной кости
- Симметричность полушарий головного мозга и его структура
- ТВП (толщина воротникового пространства)
- ЧСС (частота сердечных сокращений) плода
- Длина плечевых, бедренных костей, а также костей предплечья и голени
- Расположение сердца и желудка у плода
- Размеры сердца и крупных сосудов
- Расположение плаценты и ее толщина
- Количество вод
- Количество сосудов в пуповине
- Состояние внутреннего зева шейки матки
- Наличие или отсутствие гипертонуса матки
Расшифровка полученных данных:
Какие патологии могут быть выявлены в результате УЗИ?
По результатам УЗИ скрининга 1 триместра можно говорить об отсутствии или наличие следующих аномалий:
- – трисомия по 21 хромосоме, самое распространенное генетическое заболевание. Распространеннос ть выявления 1:700 случаев. Благодаря пренатальному скринингу рождаемость детей с синдромом Дауна снизилась до 1:1100 случаев.
- Патологии развития нервной трубки (менингоцеле, менингомиелоцеле, энцефалоцеле и другие).
- Омфалоцеле – патология, при которой часть внутренних органов находится под кожей передней брюшной стенки в грыжевом мешке.
- Синдром Патау – трисомия по 13 хромосоме. Частота встречаемости в среднем 1:10000 случаев. 95% рожденных детей с этим синдромом умирают в течение нескольких месяцев в связи с тяжелым поражением внутренних органов. На УЗИ – учащенное сердцебиение плода, нарушение развития головного мозга, омфалоцеле, замедление развития трубчатых костей.
- – трисомия по 18 хромосоме. Частота встречаемости 1:7000 случаев. Чаще встречается у детей, чьи матери старше 35 лет. На УЗИ наблюдается урежение сердцебиения плода, омфалоцеле, не видны носовые кости, одна пуповинная артерия вместо двух.
- Триплоидия – генетическая аномалия, при которой наблюдается тройной набор хромосом, вместо двойного набора. Сопровождается множественными пороками развития у плода.
- Синдром Корнелии де Ланге – генетическая аномалия, при которой у плода наблюдаются различные пороки развития, а в будущем и умственная отсталость. Частота встречаемости 1:10000 случаев.
- Синдром Смита-Опица – аутосомно-рецесс ивное генетическое заболевание, проявляющееся нарушением метаболизма. В результате чего у ребенка наблюдается множественные патологии, умственная отсталость, аутизм и другие симптомы. Частота встречаемости в среднем 1:30000 случаев.
Подробнее о диагностике синдрома Дауна
Главным образом, ультразвуковое исследование на сроке 11-13 недель беременности, проводится для выявления синдрома Дауна. Основным показателем для диагностики становится:
- Толщина воротникового пространства (ТВП). ТВП – это расстояние между мягкими тканями шеи и кожей. Увеличение толщины воротникового пространства может говорить не только об увеличении риска рождения ребенка с синдромом Дауна, но и о том, что возможны другие генетические патологии у плода.
- У детей с синдромом Дауна чаще всего на сроке 11-14 недель не визуализируется носовая кость. Контуры лица сглажены.
До 11 недель беременности толщина воротникового пространства настолько мала, что невозможно адекватно и достоверно ее оценить. После 14 недели у плода формируется лимфатическая система и это пространство может в норме заполняться лимфой, поэтому измерение также не является достоверным. Частота встречаемости хромосомных аномалий у плода в зависимости от толщины воротникового пространства.
При расшифровке данных скрининга 1 триместра следует помнить, что один лишь показатель толщины воротникового пространства не является руководством к действию и не говорит о 100% вероятности наличия заболевания у ребенка.
Поэтому проводится следующий этап скрининга 1 триместра — взятие крови для определения уровня β-ХГЧ и РАРР-А. Исходя из полученных показателей, рассчитывается риск наличия хромосомной патологии. Если риск по результатам этих исследований высокий, то предлагают провести амниоцентез. Это взятие околоплодных вод для проведения более точной диагностики.
В особо трудных случаях может потребоваться кордоцентез – взятие пуповиной крови на анализ. Также могут использовать биопсию ворсин хориона. Все эти методы являются инвазивными и сопряжены с рисками для матери и плода. Поэтому решение о их проведении решается женщиной и ее врачом совместно, с учетом всех рисков проведения и отказа от процедуры.
Биохимический скрининг первого триместра беременности
Проводится этот этап исследования обязательно после УЗИ. Это важное условие, потому что все биохимические показатели зависят от срока беременности вплоть до дня. Каждый день нормы показателей изменяются. А УЗИ позволяет определить срок беременности с той точностью, что и необходима для проведения правильного исследования. На момент сдачи крови, у вас уже должны быть результаты УЗИ с указанным сроком беременности исходя из КТР. Также на УЗИ может выявиться замершая беременность, регрессирующая беременность, в таком случае дальнейшее обследование не имеет смысла.
Подготовка к исследованию
Взятие крови проводится натощак! Нежелательно даже пить воду утром этого дня. Если исследование проводится слишком поздно, разрешается выпить немного воды. Лучше взять с собой еду и перекусить сразу после забора крови, нежели нарушать это условие.
За 2 дня до назначенного дня исследования следует исключить из рациона все продукты, которые являются сильными аллергенами, даже если у вас никогда на них не было аллергии – это шоколад, орехи, морепродукты, а также очень жирные блюда и копчености.
В ином случае риск получить недостоверные результаты значительно повышается.
Рассмотрим, о чем могут свидетельствоват ь отклонения от нормальных показателей β-ХГЧ и РАРР-А.
β-ХГЧ – хорионический гонадотропин
Этот гормон вырабатывается хорионом («оболочкой» плода), благодаря именно этому гормону возможно определение наличия беременности на ранних сроках. Уровень β-ХГЧ постепенно повышается в первые месяцы беременности, максимальный его уровень наблюдается в 11-12 недель беременности. Затем уровень β-ХГЧ постепенно снижается, оставаясь неизменным на протяжении второй половины беременности.
| Нормальные показатели уровня хорионического гонадотропина, в зависимости от срока беременности: | Повышение уровня β-ХГЧ наблюдается в следующих случаях: | Понижение уровня β-ХГЧ наблюдается в следующих случаях: | |
| Недели | β-ХГЧ, нг/мл |
|
|
| 10 | 25,80-181,60 | ||
| 11 | 17,4-130,3 | ||
| 12 | 13,4-128,5 | ||
| 13 | 14,2-114,8 | ||
PAPP-A – протеин-A, ассоциированный с беременностью
Это белок, вырабатывающийся плацентой в организме беременной женщины, отвечает за иммунный ответ во время беременности, а также отвечает за нормальное развитие и функционирование плаценты.
МоМ коэффициент
После получения результатов, врач оценивает их, рассчитывая МоМ-коэффициент. Данный коэффициент показывает отклонение уровня показателей у данной женщины от средней нормальной величины. В норме МоМ-коэфициент составляет 0,5-2,5 (при многоплодной беременности до 3,5).
Данные коэффициента и показателей могут отличаться в разных лабораториях, уровень гормона и белка может быть рассчитан и в других единицах измерения. Не следует использовать данные в статье, как нормы именно к Вашему исследованию. Необходимо результаты трактовать вместе с вашим врачом!
Далее с помощью компьютерной программы PRISCA, с учетом всех полученных показателей, возраста женщины, ее вредных привычек (курение), наличия сахарного диабета и прочих заболеваний, веса женщины, количества плодов или наличие ЭКО — рассчитывается риск рождения ребенка с генетическими аномалиями. Высокий риск – это риск менее 1:380.
Пример: Если в заключении указано высокий риск 1:280, это означает, что из 280 беременных женщин с такими же показателями, у одной родится ребенок с генетической патологией.
Особенные ситуации, когда показатели могут быть иными.
- ЭКО – значения β-ХГЧ будут выше, а РАРР-А – ниже средних.
- При ожирении у женщины уровень гормонов может повышаться.
- При многоплодной беременности β-ХГЧ выше и нормы для таких случаев пока не установлены точно.
- Сахарный диабет у матери может вызвать повышение уровня гормонов.
С целью исключения возможных отклонений у ребенка, женщины проходят всевозможные обследования. Они помогают выявить генетические аномалии на разных стадиях развития плода. Среди множества анализов выделяют РАРР-А тест.
Давайте рассмотрим подробнее, что же это такое.
Что такое РАРР-А
Термином РАРР-А обозначается особый белок, который есть в организме каждого человека в определенном количестве. Но именно во время беременности он вырабатывается наиболее интенсивно. Зародыш провоцирует ускорение трофобластом синтеза белка, с помощью которого вживляется в . С увеличением срока вынашивания плода концентрация гликопротеина также увеличивается.
РАРР-А по своей биохимии относится к металлопротеазам. Он может расщеплять белок, который связывает фактор роста. Это вызывает увеличение биодоступности фактора роста, что положительно влияет на развитие зародыша при беременности.
Также предполагают, что плазма-протеин А задействован в создании иммунной функции организма.Чтобы более детально разобраться в РАРР-А тесте, а также понять, что это значит на практике, нужно ознакомиться с диагностической значимостью данной процедуры.
Гинекологи в обязательном порядке назначают ее в составе общего для беременных.
Диагностическая значимость
Анализ РАРР-А показывает наличие возможных нарушений в развитии зародыша. В отличие от УЗИ, этот тест можно делать на ранних сроках и он будет наиболее информативным.
Врачи утверждают, что изменение РАРР-А при беременности может влиять на появление у эмбриона синдрома Дауна или каких-то других отклонений на хромосомном уровне.
Также увеличение или снижение показателей может свидетельствовать о возможном или замирании плода. Поэтому анализ на плазма-протеин всегда включают в исследования, которые проводят во время перинатального скрининга.
Наиболее информативным данный показатель является с 8 недели после зачатия.
Важно! После 14-й недели этот тест не делают, поскольку результаты уже не будут правдивыми.
Оптимальные сроки для проведения - 11-14 неделя. Для РАРР-А нормой также считается 12 неделя. Иногда врачи сочетают данный в паре с анализом на бета-ХГЧ.
При интерпретации результатов теста, гинеколог обязательно сопоставляет показатели РАРР с нормами . Только на основании обоих этих исследований можно говорить о рисках развития плода или наличии каких-либо аномалий.
Показания к проведению
Необходимость проведения биохимических анализов для всех женщин, находящихся в положении, все еще оспаривается. Специалисты в своем большинстве настаивают на важности данного тестирования всех пациентов, поскольку страховки от генетических нарушений нет ни у кого.
Анализ не входит в перечень обязательных; каждая будущая мать сама решает, будет она его делать или нет. Но все же для его проведения есть определенные показания.
Среди них выделяют такие группы риска :
- роженицы после 30 лет во время первой беременности и после 35 при последующих;
- несколько досрочных прерываний беременности;
- прием препаратов с тератогенным действием;
- лечение инфекций в первой половине срока;
- генетические отклонения по линии родственников;
- аномалии развития у одного из родителей;
- наличие ребенка с аномалиями в генетике;
- родственные связи между родителями;
- облучение родителей радиацией;
- обнаружение пороков развития на УЗИ.
Подготовка и процесс взятия крови
При проведении первого скрининга при беременности, нормой считается взятие анализа крови из вены, по результатам которого доктора ставят диагноз.
Сдача венозной крови требует соблюдения определенных правил подготовки:
- за 12 часов до начала процедуры нельзя принимать пищу; за несколько дней до этого нужно отказаться от соленой, жареной и острой еды;
- утром исключить из употребления и ;
- за сутки исключить алкоголь;
- за час до сдачи анализа запрещается ;
- перед началом обследования нужно сохранять спокойствие, не нервничать, не перегружать организм физическими нагрузками;
- РАРР-А тест не сдают после прохождения рентгена.
Процедуру забора крови обычно проводят утром в медицинском кабинете. Медсестра использует только стерильный материал.
Для анализа достаточно 5 мл крови из вены.
Важно! Венозную кровь можно взять шприцем или вакутайнером.
Забор производят у роженицы в положении сидя. Для этого нужно протянуть руку медсестре ладонью кверху. Пока беременная сжимает кулак, на руку ей накладывают жгут выше локтя. Спиртом дезинфицируют на вене место укола.
Игла вводится под углом 30° на пару миллиметров. После этого зажим снимают, и кулак пациентки расслабляется. Медсестра берет нужный объем крови и накладывает на ранку стерильную салфетку.
После окончания процедуры 10 минут руку нужно подержать согнутой. Может проявиться небольшое головокружение, поэтому это время лучше провести в спокойном состоянии сидя.
Медсестра идентифицирует пробирку и передает ее в лабораторию для исследования.
Результаты и их расшифровки
Результаты РАРР-А могут быть как выше нормы, так и ниже.
Расшифровкой занимается специалист. Учитываются в комплексе количество плазма-протеина, уровень бета-ХГЧ, а также результаты .
Кроме этого во внимание принимаются также вес роженицы, ее подверженность вредным привычкам, таким как курение, использование ЭКО-зачатия, прием лекарств.
Знаете ли вы? Срок самой длинной беременности составил 375 дней. Несмотря на это, ребенок родился без отклонений.
Курение представляет отдельный фактор риска, влияющий на развитие задержки взросления плода.
Также оно может спровоцировать нежелательные преждевременные . Интенсивное курение в ряде случаев становится причиной частых выкидышей.
Норма
Нормальные показатели РАРР-А зависят от срока беременности и рассчитываются по неделям:
- 8-9 неделя - 0,17-1,54 мед/мл;
- 9-10 неделя - 0,32-2,42 мед/мл;
- 10-11 неделя - 0,46-3,73 мед/мл;
- 11-12 неделя - 0,79-4,76 мед/мл;
- 12-13 неделя - 1,03-6,01 мед/мл;
- 13-14 неделя - 1,47-8,54 мед/мл.
Значение МоМ, равное единице, считается нормой. Но с учетом разных факторов воздействия на протекание беременности, данный показатель колеблется в пределах 0,5-2,5 и также считается нормальным.
Повышение
Повышенный показатель РАРР-А не предвещает ничего плохого. Он может означать неправильно установленный срок после зачатия или же указывать на то, что плод производит большее количество белка, чем должен.
При этом также не стоит забывать, что анализ на плазма-протеин берется во внимание в комплексе с результатами ХГЧ и УЗИ.
На возможное отклонение могут указывать пониженный РАРР, увеличенный бета-ХГЧ и УЗИ-диагностика воротничкового пространства зародыша более 3 мм.
Понижение
РАРР-А ниже нормального значения свидетельствует о том, что у малыша могут развиться такие опасные заболевания, как:
- болезнь (заболевание, связанное с хромосомными нарушениями);
- синдром (изменения хромосом, которые влияют на задержку как физического, так и психоэмоционального развития);
- болезнь Корнелии де Ланге (изменения на генном уровне);
- другие отклонения в ряде хромосом.
Но не стоит забывать, что результат по РАРР-А не является окончательным диагнозом. Он указывает на возможные риски появления нарушений в развитии хромосом. А это сигнал к более внимательному наблюдению за беременностью.
Уровень РАРР-А и многоплодная беременность
При проведении теста РАРР-А при многоплодной беременности нормой на 13 неделе считается показатель 3,5 МоМ. Собственно, как раз на таком сроке врач и может определить наличие нескольких эмбрионов в матке.
Многоплодная беременность относится к факторам риска, поэтому необходимо наблюдать ее более тщательно на протяжении всего периода. Осложнения могут проявиться у одного из плодов, при том что второй будет развиваться без видимых отклонений.
Знаете ли вы? 1,5% от всех беременностей составляет многоплодная.
Поэтому для роженицы очень важно ответственно отнестись к прохождению первого скрининга. Результаты анализов будут в этом случае отличаться от стандартных норм при однополой беременности.
Доктор при диагностике многоплодной беременности в первую очередь будет ориентироваться на результаты УЗИ, а после назначит биохимию крови.
Решение о сдаче анализа РАРР-А, безусловно, принимает сама роженица. Установление уровня риска развития плода может лишь подсказать будущей матери - сохранять ей плод или прерывать беременность. Но также не стоит забывать, что анализы не всегда являются правдивыми. Будьте здоровы!
Именно биохимический анализ сыворотки крови крайне важен для определения хромосомных аномалий ребенка. В течение первого скрининга будущие мамы делают двойной тест, то есть исследуются два показателя – РАРР А и ХГЧ.
Норма при беременности?
Аббревиатура обозначает белок, а именно высокомолекулярный гликопротеин, который в больших количествах находится исключительно в крови беременной женщины. Однако протеин РАРР А в крови вырабатывается у всех, только в гораздо меньших количествах. У беременных же продуцировать его начинает не только собственный организм, но и наружный слой клеток эмбриона.
РАРР А является маркером хромосомных аномалий плода именно на ранних сроках. Первые 8 недель после зачатия его концентрация в сыворотке удваивается каждые 5 суток. Исследовать такой биохимический материал резонно лишь в течение первого скрининга. Его необходимо пройти на сроке от 11 до 13 недель и 6 дней. Именно в данное время показатели протеина РАРР А, как и ХГЧ, будут наиболее информативными. После 14 недели, например, исследование РАРР А в качестве маркера на синдром Дауна уже неактуально.
Специалистами настоятельно рекомендуется проводить биохимическое исследование крови на протеин РАРР А на сроке с 9 по 11 неделю от зачатия и за 7 дней до УЗИ. РАРР А как маркер хромосомных патологий актуально рассматривать вместе с другими показателями. Например, толщина воротникового пространства также является показателем того, что в развитии плода могут присутствовать аномалии, но он информативен только до 14 недели. Поэтому УЗИ в первом триместре беременности не менее важно.
Врачей особенно интересует расшифровка результатов протеина РАРР А, если:
- Возраст женщины, вынашивающей ребенка, более 35 лет;
- В семье уже есть ребенок с хромосомными отклонениями;
- На ранних сроках женщина переболела инфекциями;
- В семье есть родственники с хромосомными патологиями;
- На ранних сроках у женщины было более 2 выкидышей.
Норма РАРР А при беременности высчитывается, исходя из срока, и обозначается в МоМ. В целом, нормой считается диапазон от 0.5 и до 2,5 МоМ. Данная аббревиатура переводится как «кратное медианы», то есть среднее значение исследуемого показателя.
Нормы для вашего срока беременности могут измеряться в нанограммах на миллилитр – мЕд/мл. На 10 неделе показатель протеина РАРР А должен быть в диапазоне 0.46 – 3.73 мЕд/мл. А вот на 13 неделе он уже может быть 1.47 – 8.54 мЕд/мл.
Если уровень РАРР А низкий, но ХГЧ, наоборот, высокий, у ребенка повышен риск развития синдрома Дауна. Если оба показателя понижены, врач может заподозрить развитие другой хромосомной аномалии Эдвардса.
Патологии с лишней хромосомой
Наибольший интерес на 13 неделе диагностики представляют такие патологии, как трисомии 13, 18 и 21. Цифры обозначают хромосомную пару с аномалией, а именно возникновение лишней хромосомы 47 хромосомы.
Естественно, это очень сильно отражается на внешности ребенка и его умственном и физическом развитии.Каковы особенности данных патологий?
Синдром Дауна
Данная патология связана с именем Джона Дауна, врача из Англии, который первым его описал еще в середине 19 века. А вот то, что синдром и количество хромосом связаны между собой, установил генетик Жером Лежен, но веком позже.
Для данной хромосомной патологии характерна круглая голова небольших размеров, затылок которой утолщен. Однако самой характерной чертой является монголоидный разрез глаз, маленький нос и постоянно немного открытый рот. У детей с синдромом Дауна отмечается косноязычие, характерная походка, отставание в развитии психомоторики, слабоумие. Часто, благодаря данной трисомии, у ребенка формируются пороки сердца и ЖКТ, гипотрофия мышц, гипотиреоз, склонность к инфекциям.
Синдром Эдвардса
При данной патологии развития 3 хромосомы появляются в 18 хромосомном ряду. Синдром носит название Джона Эдвардса, который его первым описал. Кстати, учеными отмечено, что чаще всего синдром возникает у девочек. При данной патологии у плода формируется много аномалий костей.
Например, узкий таз, вывих бедра, конечности часто деформированы, а пальцы и кисти слишком короткие, укороченная грудина.Также наблюдается гипотония мышц. У детей мужского пола – неопущение в мошонку яичка, иначе, крипторхизм.
Синдром Эдвардса крайне плохо отражается на умственном развитии ребенка, приводя к олигофрении. Что касается внешности, то у детей наблюдаются низко посаженные и деформированные уши без мочек, маленькая челюсть, рот и глаза.
Если по каким-то причинам плод с трисомией 18 было решено оставить, то после рождения ребенок может дожить лишь до пяти месяцев, реже – до пяти лет. Это связано и с тем, что практически все дети имеют пороки сердца и ЦСН.
Синдром Патау
Эта патология развивается при появлении лишней хромосомы в 13 ряду.
Опять же, чаше всего появляется у детей женского пола.До 90% умирает сразу после рождения. Но могут они погибнуть и внутриутробно.
Для детей с синдромом Патау характерна микроцефалия, повышенная суставная гибкость, выпуклые ногти, пороки развития ЦСН, такие как гипоплазия мозжечка, пороки сердца и мочеполовой системы типа крипторхизма, двурогой матки, а также патологии ЖКТ.
Скрининг первого триместра
Как уже было сказано, не имеет смысла рассматривать количество протеина отдельно от других показателей. Важны исследования всех показателей биохимического анализа на кровь и УЗИ.
Гормон ХГЧ – еще один маркер патологий. Он начинает выделяться сразу после прикрепления плодного яйца к стенкам матки и продуцируется исключительно у беременных женщин. Гормон понижается с 10 по 13 неделю.
Если на 10 неделе его количество в крови в норме должно быть 25.8 – 181.5 мЕд/мл, то на 13 неделе ХГЧ должен быть в диапазоне 14.2 – 114.7 мЕд/мл.
Гормон ХГЧ требуется для того, чтобы в организме женщины запустились изменения, а также для предотвращения агрессии иммунитета будущей матери по отношению к плоду. Также он нужен для стимуляции надпочечников ребенка и выработке тестостерона у плода мужского пола.
Если уровень ХГЧ в сыворотке крови понижен, то врач может диагностировать замершую беременность или расположение плодного яйца вне матки.При слишком высоком уровне показателя повышен риск синдрома Дауна у ребенка. Помимо этого причина на этих неделях может быть вызвана трофобластическими опухолями, сахарным диабетом или если беременность многоплодная.
Ультразвуковые результаты на начальных неделях
Первый скрининг считается самым важным, ведь в это время, а именно 10-13 недель и 6 дней, на УЗИ обнаруживаются показатели, которые помогают выявить неправильное развитие плода.
Одним из самых важных является толщина воротникового пространства. До десяти недель ее не видно, а после 14 недель пространство заполняет лимфа.
Но именно ТВП является одним из самых главных маркеров обнаружения хромосомных аномалий.Она не должна быть более двух миллиметров. Если есть утолщение, значит, имеются развития пороков.
НС, или носовая кость , второй важный маркер, помогающий в течение первого скрининга определить аномалии плода. Ее длина должны быть от трех миллиметров. Если кость маленькая или ее не видно, у ребенка повышен риск развития синдрома Дауна.
Что еще смотрит врач во время УЗИ? Он выявляет копчико-теменной размер, который показывает развитие ЦНС плода. Благодаря нему специалист ставит срок беременности и выявляет дату предстоящих родов.
Кроме того, в течение первого скрининга делают ультразвуковое исследование кровотока в венозном протоке, ведь нарушение его свидетельствует о трисомии 21. Также риск синдрома Дауна у ребенка может быть обнаружен и по увеличенному мочевому пузырю, который уже просматривается с 11 недели.
Во время исследования врача делает вывод о работе сердце ребенка. Если в десять недель частота сердцебиения должна быть 161-179 ударов в минуту, то к 13 неделе оно снижается до 141-171.
УЗИ в первом триместре беременности и анализ на кровь на ранних сроках – это 2 важных исследования, которые позволят либо выявить риски, либо понять, что плод развивается нормально.
Если расшифровка результатов плохая
Если врач отправляет будущую мать к генетику, то он нашел тревожный фактор при расшифровке исследований. Это может быть и крайне низкий PAPP-A, или же что-то не так с уровнем ХГЧ.
Если нормы для вашего срока беременности не соответствуют установленным, впадать в панику сразу не стоит.Важно записаться на консультацию к генетику и, возможно, пройти дополнительные анализы. Также нужно будет дождаться второго скрининга, чтобы результаты новых анализов подтвердили или опровергли первоначальный диагноз.
При плохих результатах первого скрининга беременной могут назначить дополнительные исследования.
И если УЗИ и биохимическое исследование сыворотки крови безвредны для плода, то дополнительные анализы небезопасны, так как они инвазивны.К таким анализам относятся амниоцентез, биопсия хориона и кордоцентез. Все исследования проводятся под контролем УЗИ. Самым страшным побочным эффектом является прерывание беременности, поэтому проводить данный вид исследований может только опытный гинеколог.
Амниоцентез – это исследование амниотической жидкости. Проводят его следующим образом: иглой прокалывают околоплодный пузырь и забирают биоматериал на анализ.
Оптимальным временем его проведения 16-19 недель, то есть когда скрининг первого триместра закончен и можно уже делать второй. По крайней мере, биохимический анализ крови делают, начиная с 18 недели, а УЗИ немного позже.
В амниотической жидкости находятся эпителиальные клетки плода, по которым можно с точностью до 99% выявить хромосомные патологии.
Но самым информативным анализом считается кордоцентез. Это пункция пуповины, которую проводят на 19-21 неделе. Благодаря этому анализу врач получает расшифровку результатов крови самого плода.
Также существует биопсия хориона, которую проводят еще на сроке в 10-14 недель. В данном случае также делают пункцию и берут ворсины хориона. Геномы плода и хориона совпадают, поэтому о хромосомных отклонениях можно судить и по данному анализу.
Если врач нашел патологии, не совместимые с жизнью, или обнаружил любые хромосомные аномалии, он предлагает сделать аборт. Важно отметить, что после 12 недель его можно делать только по медицинским показаниям. Однако чтобы принять решение о таком важном шаге, требуется дополнительная консультация других гинекологов, повторный биохимический анализ на кровь и УЗИ.
PAPP-A
PAPP-A – гликопротеин, который производится трофобластом. Анализ на определение уровня белка назначается всем беременным в рамках скрининга I триместра вместе с тестом на ХГЧ, УЗИ. По его результатам оценивается риск развития хромосомных аномалий и врожденных пороков будущего ребенка, диагностируется угроза выкидыша, замирания развития плода. Материалом для изучения является сыворотка, выделенная из венозной крови. Количество PPAP-A выявляется иммуноферментным методом. На протяжении девяти месяцев гестации референсные значения увеличиваются от 0,17 ММЕ/л на 8-й неделе до 8,54 ММЕ/л к концу 14-й. Подготовка результатов занимает 1 рабочий день.
PAPP-A — ассоциированный с беременностью протеин-А плазмы. Производится клетками внешнего слоя плаценты и отпадающей оболочки. Белковые фракции обладают большим молекулярным весом, функционально проявляют себя как ферменты. Основная функция – повышение биологической активности инсулиноподобного фактора роста, обеспечивающего формирование и развитие плаценты. Протеин-A контролирует иммунные реакции организма будущей матери, снижая риск самопроизвольного аборта. Его уровень в плазме увеличивается на протяжении всего срока гестации, изменения отражают вероятность хромосомных патологий плода, осложнений, связанных с функционированием плаценты. Экономичность процедуры анализа позволяет применять его как скрининговый инструмент, однако чувствительность теста невысока, отклонения от нормы служат основанием для более трудоемких диагностических процедур.
Показания
Определение PAPP-A выполняется вместе с тестом на бета-ХГЧ и ультразвуковым исследованием ТВП. Диагностика проводится в рамках скринингового обследования I триместра на 10-13 неделях для выявления риска патологий строения хромосом: синдрома Дауна, Эдвардса, Патау, Корнелии де Ланге. К концу второго месяца тест осуществляется изолированно для выявления осложнений вынашивания, оценки угрозы самопроизвольного прерывания, составления прогноза. После третьего месяца гестации концентрация протеина остается нормальной вне зависимости от перечисленных патологических изменений. Показания:
- Беременность 10-13 недель . В составе комплексного скринингового обследования первого триместра тест назначается всем беременным. Результат позволяет выявить вероятность хромосомных патологий, составить план дальнейших обследований (инвазивных вмешательств).
- Осложнения беременности в анамнезе . Тест показан женщинам из групп риска – перенесшим выкидыши, замирание плода.
- Повышенный риск патологий хромосом . Анализ обязательно проводится женщинам старше 35 лет, перенесшим инфекционные заболевания, принимающим тератогенные лекарственные препараты, вынашивающим ребенка с отягощенной наследственностью (случаи хромосомных патологий и врожденных пороков развития у членов семьи, родных братьев и сестер). К группе риска относятся супруги, подвергшиеся радиационному облучению до зачатия.
Подготовка к анализу
Взятие крови проводится утром. Для получения наиболее точного результата нужно соблюсти правила подготовки к процедуре:
- Предпочтительно выдержать ночной период голода – 8-12 часов. Если такой перерыв приводит к ухудшению самочувствия, его можно сократить до 4 часов. Разрешено сохранять привычный режим употребления воды.
- Психоэмоциональные и физические нагрузки, алкоголь, жирную пищу нужно исключить за сутки до процедуры.
- Отказаться от курения необходимо за полчаса до сдачи биоматериала.
- При назначении диагностической процедуры стоит сообщить акушеру-гинекологу о принимаемых лекарствах. Их действие будет учтено при интерпретации итогов теста либо препараты будут временно отменены.
- Инструментальные обследования (УЗИ) выполняются после сдачи крови.
Кровь забирают методом пункции. Перед исследованием ее центрифугируют, удаляют фибриноген. Сыворотка подвергается твердофазному хемилюминесцентному иммуноферментному анализу. Подготовка итоговых данных занимает 1 день.
Нормальные значения
Границы нормы теста изменяются на протяжении трех триместров: количество ассоциированного с беременностью протеина-А плазмы постепенно растет, а затем снижается через 2-3 дня после родов. Диагностически значимыми являются изменения с 8 по 14 неделю:
- 8-9 – 0,2-1,5 мЕд/мл.
- 9-10 – 0,3-2,4 мЕд/мл.
- 10-11 – 0,5-3,7 мЕд/мл.
- 11-12 – 0,8-4,8 мЕд/мл.
- 12-13 – 1-6 мЕд/мл.
- 13-14 – 1,5-8,5 мЕд/мл.
Многоплодная беременность сопровождается повышенной концентрацией протеина-А, оценка вероятности хромосомных отклонений усложнена. К искажению результата приводит гемолиз образца биоматериала, нарушение техники забора крови, неправильное определение срока гестации.
Повышение показателя
Небольшое количество PAPP-A определяется у всех людей. Повышение концентрации регистрируется у мужчин и небеременных женщин с острым коронарным синдромом, нестабильной стенокардией при повреждении атеросклеротических бляшек. Изучается возможность применения теста для прогнозирования ишемической болезни сердца. При мониторинге беременности причины повышения уровня PAPP-A более изучены. К ним относятся:
- Вынашивание нескольких плодов . Такая беременность сопровождается легким и умеренным повышением концентрации протеина-А. Это учитывается врачом при интерпретации результата.
- Увеличенная масса плаценты . Протеин-А производится клетками плаценты, она имеет большие размеры и вес при вынашивании крупного плода.
- Низкорасположенная плацента . При такой особенности изменено кровоснабжение и питание плаценты, что отражается на функционировании тканей и выработке протеина.
Снижение показателя
Снижение показателя анализа с 7 по 14 неделю указывает на вероятность осложнений процесса вынашивания и развития хромосомных нарушений. Недостаточная концентрация PAPP-A служит основанием для более глубокой диагностики с целью выявления ряда патологий:
- Трисомии . Синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау сопровождаются выраженным снижением уровня белка. Отклонения результата теста от нормы не являются основанием для постановки диагноза. Решение о целесообразности инвазивных вмешательств с целью исследования генетического материала делается на основе данных тестов PAPP-A, бета-ХГЧ и УЗИ. Дальнейшая диагностика подтверждает наличие трисомии в 2-3% случаев.
- Синдром Корнелии де Ланге . Заболевание является генетически гетерогенным. Показатель анализа очень низкий. Выполнение скрининга позволяет выявить до 90% случаев патологии в популяции. Данные инвазивных процедур подтверждают диагноз у 1-3% обследованных женщин.
- Ранние осложнения беременности . На 8-9 неделе гестации сниженный показатель теста указывает на фетоплацентарную недостаточность, угрозу выкидыша, замирание или гипотрофию плода из-за нарушения поступления кислорода, питательных веществ.
Лечение отклонений от нормы
Исследование PAPP-A является базовым методом пренатальной диагностики, скрининга. Уровень белка рассматривается как маркер вероятности хромосомных нарушений у будущего ребенка. Определение групп риска позволяет избежать необоснованных инвазивных вмешательств. Результат теста нужно обсудить с гинекологом, на основе сопоставления данных нескольких исследований он примет решение о необходимости дальнейшего обследования.
PAPP – это специальный белок, высокомолекулярный гликопротеин, который в небольших количествах содержится у всех и . Во время его содержание в крови повышается и на протяжении всего периода вынашивания ребенка постоянно растет. Этот белок необходим для правильного развития плода: он расщепляет другие белки, повышая доступность фактора роста и участвуя в формировании иммунитета беременной.
Анализ на PAPP имеет большое значение: концентрация протеина в сыворотке крови будущей матери позволяет сделать выводы о развитии плода. Отклонения от нормы могут выявить хромосомные аномалии: так, небольшое количество белка может говорить о возможных синдромах Дауна, Корнели де Ланге или Эдвардса. Анализ проводится на ранних , когда другие исследования не позволяют сделать точные выводы. Исследование PAPP с высокой точностью многие генетические отклонения. Кроме того, они полезны для определения угрозы выкидыша и остановки беременности. Сдавать анализ нужно до 14 недели.
Результаты анализа неоднозначны и не дают 100% гарантии наличия или отсутствия аномалий, но они достаточно точны и дают основание для дальнейших исследований.
Анализ на ХГЧ
Как правило, анализы на PAPP проводятся в комплексе с общим на ХГЧ или хорионический гонадотропин человека, гормон, который вырабатывается в организме женщины с начала беременности. Уже через неделю количество этого вещества повышается в несколько раз, этого достаточно для точной диагностики беременности.
Одноразовые тесты на беременность дают результат в зависимости от содержания ХГЧ в моче. Но лабораторный анализ, исследующий кровь, гораздо точнее.
ХГЧ необходим для производства гормонов эстрогенов и прогестерона, которые участвуют в развитии плода и формировании нужных условий для . ХГЧ поддерживает существование желтого тела, пока плод не сможет самостоятельно регулировать гормональный фон.
С помощью анализа на ХГЧ можно не только на , но и получить данные о возможных нарушениях, например, об угрозе прерывания или эктопической беременности. Низкий уровень гормона может наблюдаться при многоплодии, сахарном диабете и некоторых патологиях. А очень маленькое количество может говорить о задержке развития плода, плацентарной недостаточности или внематочной беременности.
